Concept information
اصطلاح مرجح
اختلال ارثی مغلوب، NOS
نوع
-
http://www.irandoc.ac.ir/onto/irandoc-meta/Concept
مفهوم اعم
مفهومهای اخص
- 3 اسیدوری متیل گلوتاکونیک نوع 1
- 3 اسیدوری متیل گلوتاکونیک نوع 4
- 3 کمبود استروئید دهیدروژناز بتا هیدروکسی دلتا 5 C27
- ABL Abetalipoproteinemia
- Amelogenesis imperfecta مغلوب خشن
- Amelogenesis imperfecta، نوع کم بلوغ رنگدانه ای
- Cutis laxa، اتوزومال مغلوب
- Geroderma osteodysplastica
- HNSHA به دلیل کمبود گلوتاتیون سنتتاز
- OFD IV سندرم دیجیتال دهانی IV
- آتاکسی پیشرونده مخچه با هیپوگنادیسم
- آتلوستئوژنز نوع 2
- آگانگلیونوز کل روده
- اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک مغلوب
- اپیدرمولیز بولوزای جانکشنال (اختلال)
- اختلال کمبود آلفا متیلاسیل کوآ راسماز
- اسکلروز مزانژیال منتشر با ناهنجاری های چشمی
- ایزومریسم زائده راست
- برادیوپسی (اختلال)
- بیماری اوگوچی
- بیماری تالاسمی هموگلوبین E/بتا
- بیماری تای ساکس
- بیماری قلبی گلیکوژن
- بیماری مغزی چشم عضلانی، دیستروفی عضلانی مادرزادی
- دیزوستوز مندیبولوآکرال
- دیساآتونومی ارثی با نوروپاتی حرکتی
- دیسپلازی کرانیودیفیزیال
- دیسپلازی کرانیومتادیافیزال نوع استخوان کرمی (اختلال)
- دیستروفی عضلانی اتوزومال مغلوب با توزیع کمربند اندام
- دیستروفی عضلانی اتوزومال مغلوب عمدتاً کمربند اندام نیست
- دیستروفی عضلانی دیستال، نوع میوشی
- دیستروفی عضلانی مادرزادی واکر واربورگ
- دیستونی خانوادگی ایدیوپاتیک اتوزومال مغلوب
- رتینیت پیگمانتوزا اتوزومال مغلوب
- زیرادرما پیگمنتوزوم
- سندرم Refetoff
- سندرم XK aprosencephaly (اختلال)
- سندرم تلانژکتازی صرع (اختلال)
- سندرم چدیاک هیگاشی ضعیف شده (اختلال)
- سندرم خودایمنی چندگلندولار، نوع 1
- سندرم دسبوکوا
- سندرم دیجیتال دهان و صورت III
- سندرم رویفمن ملامد
- سندرم ژوبرت (اختلال)
- سندرم سینوس بیمار اتوزومال مغلوب (اختلال)
- سندرم کاستف
- سندرم کری هال
- سندرم کلیه مینا
- سندرم کوتل (اختلال)
- سندرم لارنس مون
- سندرم مژک بی حرکت
- سندرم مورکیو
- سندرم مینرالوکورتیکوئید بیش از حد آشکار
- سندرم نفروتیک مادرزادی
- سندرم هال برگ رودولف
- سیالیدوزیس
- سیستینوز
- فنیل کتونوری
- فیبروز کیستی
- کمبود TCN2 Transcobalamin II
- کمبود آلفا 1 آنتی تریپسین
- کمبود انتقال فولات مغزی (اختلال)
- کمبود ترانس فسفریبوزیداز
- کمبود دلتا 4 3 اکساستروئید 5 بتا ردوکتاز
- کمبود کامل فاکتور I
- کمبود گالاکتوزیل سرامید بتا گالاکتوزیداز
- کمبود گلیکوژن سنتاز کبدی (اختلال)
- کمبود مادرزادی آلفا 2 آنتی پلاسمین (اختلال)
- کمبود مادرزادی انتروکیناز پانکراس
- کمبود مادرزادی ترانسفرین
- کم خونی ایمرسلوند گراسبک
- کم خونی مگالوبلاستیک، پاسخگو به تیامین، با دیابت شیرین و ناشنوایی حسی عصبی
- کندی رشد، آلوپسی، ناودنتیا کاذب، سندرم آتروفی بینایی (اختلال)
- کوتولگی آتلیوتیک بدون انسولینوپنی
- گانگلیوزیدوز GM1
- لیپیدوز اسفنگومیلین/کلسترول
- لیپیدوز گالاکتوزیل سرامید
- ناتوانی ذهنی، حرکت هایپرکینتیک، سندرم آتاکسی تنه (اختلال)
- ناشنوایی حسی عصبی و ناباروری مردان
- نقص اکسیداسیون اسیدهای چرب (اختلال)
- نقص دیافراگم، کمبود اندام، سندرم نقص جمجمه (اختلال)
- نقص سنتز تتراهیدروبیوپترین
- نقص سوماتوتروپین ایزوله نوع لارون
- هیپراستوزهای اندوستئال با هیپوپلازی مخچه
- هیپرپلازی مادرزادی آدرنال
- هیپرتریپتوفانمی خانوادگی (اختلال)
- هیپرگلوکاگونمی (اختلال) مرتبط با گیرنده گلوکاگون
- هیپوگنادیسم، دیابت شیرین، آلوپسی، عقب ماندگی ذهنی و ناهنجاری های الکتروکاردیوگرافی
- هیپومنیزیمی همراه با هیپوکلسمی ثانویه (اختلال)
هست یک
در زبان های دیگر
URI
http://www.irandoc.acir/onto/irandoc/85995004
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}