Concept information
اصطلاح مرجح
اختلال ارثی غالب، NOS
نوع
-
http://www.irandoc.ac.ir/onto/irandoc-meta/Concept
مفهوم اعم
مفهومهای اخص
- HNSHA به دلیل کمبود تریوسفسفات ایزومراز
- آپلازی مادرزادی غده اشکی همراه با آپلازی مادرزادی غدد بزاقی (اختلال)
- آتروفی ارثی غالب بینایی
- آکرودیسوستوز
- آکروسفالوسینداکتیلی (Apert)
- آکندروپلازی
- آنژیوپاتی آمیلوئید چشمی ارثی
- اختلال ارثی اتوزومال غالب، نفوذ کامل
- اختلال ارثی اتوزومال غالب، نفوذ ناقص
- اختلالی مانند سندرم نونان با موهای آناژن شل (اختلال)
- ارتباط چهره گریه نامتقارن
- اریترودرمی ایکتیوزیفرم رتیکولار مادرزادی (اختلال)
- استئوپتروز خوش خیم اتوزومال غالب
- استئوسارکوم، ناهنجاری های اندام، سندرم ماکروسیتوز اریتروئید
- استوماتوسیتوز ارثی
- الیپتوسیتوز ارثی ناشی از پروتئین غیر طبیعی 4.1
- الیپتوسیتوز ارثی ناشی از کمبود پروتئین 4.1
- الیپتوسیتوز ارثی ناشی از نقص آلفا اسپکترین
- الیپتوسیتوز ارثی ناشی از نقص بتا اسپکترین در خود تداعی
- براکیداکتیلی و سندرم فشار خون شریانی (اختلال)
- بند انگشتی، ناشنوایی و سندرم لوکونیشی
- بیش از حد اتوزومال غالب ترانس تیرتین
- بیماری استخوان هیپوفسفاتمی اتوزومال غالب
- بیماری شبه فون ویلبراند
- بیماری فون ویلبراند نوع 1
- پلی نوروپاتی آمیلوئیدی خانوادگی
- پمفیگوس خوش خیم خانوادگی
- پورفیری پوستی تاردا خانوادگی
- ترومبوسیتوپنی اتوزومال غالب با نقص ترشح پلاکتی
- دژنراسیون دندانی روبروپالیدولوئیزی
- دیابت بی مزه نفروژنیک ارثی
- دیزوستوز کلیدوکانیال
- دیسپلازی دیافیزال
- دیسپلازی شریانی کبدی
- دیستروفی گرانول قرنیه
- دیستروفی هیالین غشای بروخ
- سندرم Aase
- سندرم XTE
- سندرم ارثی سرطان سینه و تخمدان (اختلال)
- سندرم اشمیت گیلن واتر کلی
- سندرم پوتز جگرز
- سندرم پوست سر، گوش، نوک پستان (اختلال)
- سندرم تلانژکتازی هموراژیک اسلر
- سندرم دیسپلازی اکتودرمی هیپوهیدروتیک اتوزومال غالب
- سندرم ریگر
- سندرم شوکر
- سندرم فایفر
- سندرم قلبی اسپوندیلوکارپوفیسیال (اختلال)
- سندرم کروزون
- سندرم کشکک ناخن
- سندرم گلوکوم آب مروارید (اختلال)
- سندرم گورلین
- سندرم لارسن
- سندرم مارشال اسمیت
- سندرم ملنیک فریزر
- سندرم هولت اورام
- سوراخ جداری با هیپوپلازی ترقوه
- شکاف کام، گوش های بزرگ، سندرم سر کوچک
- فرم واریانت اتوزومال غالب آلبومین
- فلج دوره ای هیپوکالمیک خانوادگی
- کاذب هیپوآلدوسترونیسم، نوع 1، شکل غالب
- کراتودرمی مثله کننده
- کمبود اتوزومال غالب پلاسمینوژن
- کمبود فسفوسرین آمینوترانسفراز (اختلال)
- کم خونی دیسریتروپوئیتیک مادرزادی نوع III
- میتونی مادرزادی، فرم اتوزومال غالب
- میگرن همی پلژیک خانوادگی
- ناهنجاری آکسنفلد
- نئوپلازی غدد درون ریز متعدد، نوع 3
- نفروپاتی آمیلوئیدی خانوادگی با کهیر و ناشنوایی
- نوروپاتی آمیلوئید خانوادگی، نوع فنلاندی
- نوروفیبروماتوز، نوع 1
- نوروفیبروماتوز، نوع 2
- همجوشی اسپلنوگونادال، نقص اندام، سندرم میکروگناتیا (اختلال)
- هیپوپاراتیروئیدیسم نوع IA
- هیپوپلازی دو طرفه درشت نی و سندرم پلی داکتیلی پس محوری (اختلال)
هست یک
در زبان های دیگر
URI
http://www.irandoc.acir/onto/irandoc/11164009
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}