Concept information
اصطلاح مرجح
اختلال ارثی رشدی
نوع
-
http://www.irandoc.ac.ir/onto/irandoc-meta/Concept
مفهوم اعم
مفهومهای اخص
- 3 Oxo 5 آلفا استروئید دلتا 4 دهیدروژناز کمبود
- Osteogenesis imperfecta، کشنده پری ناتال مغلوب، همراه با میکروسفالی و آب مروارید
- X مرتبط با کوتولگی غیرجنسی
- X مرتبط با ناتوانی ذهنی با کوبیتوس والگوس و سندرم بدشکلی (اختلال)
- آپلازی مادرزادی غده اشکی همراه با آپلازی مادرزادی غدد بزاقی (اختلال)
- آرتروگریپوز ارثی
- آکرودیسوستوز
- آکروسفالوسینداکتیلی (Apert)
- آکروماتوپسی
- آکندروپلازی
- آلبینیسم
- آنژیوپاتی مویامویا، کوتاهی قد، بدشکلی صورت، سندرم هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپ (اختلال)
- اپیدرمولیز بولوزا
- اختلالی مانند سندرم نونان با موهای آناژن شل (اختلال)
- ارتباط چهره گریه نامتقارن
- اسپاستیسیتی مرتبط با X، ناتوانی ذهنی، سندرم صرع (اختلال)
- استئوسارکوم، ناهنجاری های اندام، سندرم ماکروسیتوز اریتروئید
- براکیداکتیلی و سندرم فشار خون شریانی (اختلال)
- بند انگشتی، ناشنوایی و سندرم لوکونیشی
- بیماری استخوان هیپوفسفاتمی اتوزومال غالب
- بیماری کلیه پلی کیستیک از نوع نوزادی
- بیماری هسته مرکزی
- توالی رابین با شکاف مندیبل و سندرم ناهنجاری اندام
- تومور فیبری پوست توبروس اسکلروزیس
- درماتوز آکانتولیتیک ارثی
- دیزوستوز کلیدوکانیال
- دیسپلازی تاردا اسپوندیلواپیفیزیال
- دیسپلازی دیافیزال
- دیسپلازی شریانی کبدی
- دیسپلازی متافیزال پیل
- دیستروفی قرنیه ماکولا
- دیسکراتوز مادرزادی
- راشیتیسم های مقاوم به ویتامین D هیپوفسفاتمیک خانواده X مرتبط
- زیرادرما پیگمنتوزوم
- سندرم Aase
- سندرم Borjeson Forssman Lehmann
- سندرم Dyggve Melchior Clausen
- سندرم Opitz Frias
- سندرم phocomelia رابرتز SC
- سندرم XTE
- سندرم آتاکسی تلانژکتازی
- سندرم آدامز اولیور
- سندرم آلستروم
- سندرم آنتلی بیکسلر
- سندرم آیکاردی
- سندرم استیکلر
- سندرم اشمیت گیلن واتر کلی
- سندرم باردت بیدل
- سندرم بالر جرولد
- سندرم بک ویدمن
- سندرم پاپیلون لفور
- سندرم پان سیتوپنی فانکونی
- سندرم پندرد
- سندرم پوست سر، گوش، نوک پستان (اختلال)
- سندرم ترومبوسیتوپنی آپلازی رادیال
- سندرم تریچر کالینز
- سندرم تلانژکتازی هموراژیک اسلر
- سندرم دوبین جانسون
- سندرم دیسپلازی اکتودرمی هیپوهیدروتیک اتوزومال غالب
- سندرم رابینو
- سندرم روبینشتاین طیبی
- سندرم روتموند تامسون
- سندرم ریگر
- سندرم زلوگر
- سندرم سوتوس
- سندرم شواچمن
- سندرم شوکر
- سندرم شینزل گیدیون
- سندرم فایفر
- سندرم قلبی اسپوندیلوکارپوفیسیال (اختلال)
- سندرم کالمن با بیماری قلبی (اختلال)
- سندرم کروزون
- سندرم کشکک ناخن
- سندرم کندرودیسپلازی پوکتاتا ریزوملیک
- سندرم کوکاین
- سندرم کوهن
- سندرم گاردنر
- سندرم گربه
- سندرم گلوکوم آب مروارید (اختلال)
- سندرم لارسن
- سندرم لو
- سندرم مارشال اسمیت
- سندرم ماروتو لامی
- سندرم مارینسکو شوگرن
- سندرم ملنیک فریزر
- سندرم موهای گره خورده منکس
- سندرم موهر
- سندرم ناشنوایی پیلی تورتی
- سندرم ناشنوایی رتینیت پیگمانتوزا
- سندرم ورنر
- سندرم هولت اورام
- سندرم هیدروسفالی مرتبط با X
- سوراخ جداری با هیپوپلازی ترقوه
- سیالیدوز دیسمورفیک، فرم مادرزادی
- شکاف کام، گوش های بزرگ، سندرم سر کوچک
- شکاف کام و آنکیلوگلوسیا مرتبط با X
- شکنندگی مویرگ ها ارثی است
- غول پیکر نوزادی ارثی
- فوندوس آلبینوتیک
- کم خونی مگالوبلاستیک، پاسخگو به تیامین، با دیابت شیرین و ناشنوایی حسی عصبی
- کندرودیسپلازی متافیزال، نوع مک کوزیک
- کوتولگی غیرجنسی اتوزومال مغلوب
- گروه مولتی پلکس دیزوستوز
- گلیکوژنوز همراه با گلوکومینوفسفاتوری
- میوپاتی میوتوبول مرتبط با x شدید
- ناتوانی ذهنی، چاقی تنه، دیستروفی شبکیه و سندرم میکروپنیس (اختلال)
- نارسایی پانکراس، کم خونی دیسریتروپوئیتیک، سندرم هیپراستوز جمجمه (اختلال)
- ناهنجاری آکسنفلد
- نوروپاتی احشایی و ناهنجاری مغزی با بدشکلی صورت و سندرم تاخیر رشد (اختلال)
- همجوشی اسپلنوگونادال، نقص اندام، سندرم میکروگناتیا (اختلال)
- هیپرپلازی مادرزادی آدرنال
- هیپرفسفاتازمی با عقب ماندگی ذهنی
- هیپوپاراتیروئیدیسم نوع IA
- هیپوپلازی پانکراس، آترزی روده، هیپوپلازی سندرم کیسه صفرا (اختلال)
- هیپوپلازی پوستی کانونی
- هیپوپلازی دو طرفه درشت نی و سندرم پلی داکتیلی پس محوری (اختلال)
- هیپوپلازی فامیلی قشر آدرنال
- هیپوپلازی فیبولو اولنار و سندرم ناهنجاری های کلیوی (اختلال)
هست یک
فرآیند پاتولوژیک
در زبان های دیگر
URI
http://www.irandoc.acir/onto/irandoc/363070008
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}