Concept information
اصطلاح مرجح
اختلال ارثی سیستم غدد درون ریز
نوع
-
http://www.irandoc.ac.ir/onto/irandoc-meta/Concept
مفهومهای اخص
- آنژیوپاتی مویامویا، کوتاهی قد، بدشکلی صورت، سندرم هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپ (اختلال)
- اختلال ارثی متابولیسم تیروئید
- دیابت بی مزه نفروژنیک ارثی
- دیابت شیرین و بی مزه با آتروفی بینایی و ناشنوایی
- سندرم ارثی سرطان سینه و تخمدان (اختلال)
- سندرم بک ویدمن
- سندرم خودایمنی چندگلندولار، نوع 1
- سندرم سوتوس
- سندرم شواچمن
- سندرم کالمن با بیماری قلبی (اختلال)
- عدم پاسخگویی ارثی آدرنال به کورتیکوتروپین
- غول پیکر نوزادی ارثی
- کاذب هیپوآلدوسترونیسم، نوع 1، شکل غالب
- کمبود تری اسیل گلیسرول لیپاز پانکراس
- کمبود شدید استروئید 21 هیدروکسیلاز
- کمبود کولیپاز پانکراس
- کمبود مادرزادی انتروکیناز پانکراس
- کمبود مادرزادی هورمون آدرنوکورتیکوتروپیک (اختلال)
- کمبود متوسط استروئید 21 هیدروکسیلاز
- کم خونی مگالوبلاستیک، پاسخگو به تیامین، با دیابت شیرین و ناشنوایی حسی عصبی
- گواتر ناهنجار
- نارسایی پانکراس، کم خونی دیسریتروپوئیتیک، سندرم هیپراستوز جمجمه (اختلال)
- نئوپلازی غدد درون ریز متعدد، نوع 1
- نئوپلازی غدد درون ریز متعدد، نوع 2
- نئوپلازی غدد درون ریز متعدد، نوع 3
- هیپرپلازی مادرزادی آدرنال
- هیپوآلدوسترونیسم کاذب، نوع 1، فرم مغلوب
- هیپوپاراتیروئیدیسم نوع IA
- هیپوپلازی پانکراس، آترزی روده، هیپوپلازی سندرم کیسه صفرا (اختلال)
- هیپوپلازی فامیلی قشر آدرنال
محل یافتن
در زبان های دیگر
URI
http://www.irandoc.acir/onto/irandoc/363104002
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}