Concept information
اصطلاح مرجح
آنزیموپاتی
نوع
-
http://www.irandoc.ac.ir/onto/irandoc-meta/Concept
مفهوم اعم
مفهومهای اخص
- 17 کمبود آلفا هیدروکسی پروژسترون آلدولاز
- 3 Oxo 5 آلفا استروئید دلتا 4 دهیدروژناز کمبود
- 5،10 کمبود متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز
- 5 کمبود اکسوپرولیناز
- اتانولامینوز
- اختلال در آنزیم لیزوزومی
- اسیدمی پروپیونیک
- اسیدوری اوروتیک ارثی
- بتا آمینو ایزوبوتیریکاسیدوری
- بیماری ادرار شربت افرا
- زانتینوری ارثی
- سندرم اهلرز دانلوس، کمبود پروکلاژن پروتئیناز
- سندرم کریگلر نجار
- سندرم کمبود سولفیت اکسیداز
- عدم تداوم لاکتاز روده
- فروکتوزوری ارثی
- فروکتوزوری خوش خیم ضروری
- فنیل کتونوری
- کمبود 3 بتا هیدروکسی استروئید دهیدروژناز
- کمبود L زایلولوز ردوکتاز
- کمبود L لاکتات دهیدروژناز عضلانی
- کمبود آسیل کوآ دهیدروژناز
- کمبود آلفا آمیلاز پانکراس
- کمبود آمینو متیل ترانسفراز
- کمبود آنتروپپتیداز روده ای
- کمبود آنزیمی خاص
- کمبود استریل سولفاتاز
- کمبود اورنیتین کاربامویل ترانسفراز
- کمبود اوروکانات هیدراتاز
- کمبود ایزووالریل CoA دهیدروژناز
- کمبود پرولین دهیدروژناز
- کمبود پورین نوکلئوزید فسفوریلاز
- کمبود پیروات کربوکسیلاز
- کمبود تتراهیدروفولات متیل ترانسفراز
- کمبود تستوسترون 17 بتا دهیدروژناز
- کمبود دآمیناز AMP عضلانی
- کمبود دی ساکاریداز روده ای
- کمبود دی هیدرواوراسیل دهیدروژناز (NADP^+^).
- کمبود دی هیدروپتریدین ردوکتاز
- کمبود سارکوزین دهیدروژناز
- کمبود سپیاپترین ردوکتاز
- کمبود سوکسینات نیمه آلدهید دهیدروژناز
- کمبود فروکتوز بیفسفاتاز
- کمبود فسفاتیدیل کولین استرول آسیل ترانسفراز
- کمبود فسفوگلیسرات موتاز عضلانی
- کمبود کلسترول مونواکسیژناز (شکاف زنجیره جانبی).
- کمبود کورتیکوسترون 18 منواکسیژناز
- کمبود کولیپاز پانکراس
- کمبود کینورنیناز
- کمبود گاما گلوتامیل ترانسفراز
- کمبود گلوتاتیون S ترانسفراز
- کمبود گلوتاتیون سنتاز با 5 اگزوپرولینوری
- کمبود گلوتامات فرمینوترانسفراز
- کمبود گلیسین دهیدروژناز (دکربوکسیله کننده).
- کمبود لاکتاز اکتسابی
- کمبود لاکتاز در بیماری های غیر از روده کوچک
- کمبود مادرزادی انتروکیناز پانکراس
- کمبود مادرزادی لاکتاز
- کمبود متیل کروتونیل کوآ کربوکسیلاز
- کمبود متیلن THF ردوکتاز و هموسیستینوری
- کمبود متیونین آدنوزیل ترانسفراز کبدی
- کمبود هموکارنوزیناز
- نقص ید زدایی یدوتیروزین
- هیپرآمونمی نوع III
- هیپراکسالوری اولیه
- هیپرتیروزینمی، نوع ریچنر هانهارت
- هیپروالینمی
- هیپوفسفاتازی بزرگسالان
- هیپوفسفاتازی دوران کودکی
- هیپوفسفاتازی نوزادی
هست یک
در زبان های دیگر
-
English
URI
http://www.irandoc.acir/onto/irandoc/78548001
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}