Concept information
اصطلاح مرجح
خطای ذاتی متابولیسم
نوع
-
http://www.irandoc.ac.ir/onto/irandoc-meta/Concept
مفهوم اعم
مفهومهای اخص
- 17 کمبود آلفا هیدروکسی پروژسترون آلدولاز
- 3 Oxo 5 آلفا استروئید دلتا 4 دهیدروژناز کمبود
- 5 کمبود اکسوپرولیناز
- HNSHA به دلیل کمبود NADH دیافوراز
- HNSHA به دلیل کمبود هگزوکیناز
- آلبینیسم
- اتانولامینوز
- اختلال ارثی متابولیسم بیلی روبین
- اختلال ارثی متابولیسم تیروئید
- اختلال ارثی متابولیسم فولات
- اختلال در متابولیسم پیروات و زنجیره تنفسی میتوکندری
- اختلال متابولیک ارثی سیستم عصبی
- اختلال متابولیک اسید آمینه/کربوهیدرات
- استیل کوآ: کمبود کربوکسیلاز
- اسیدمی پروپیونیک
- ایکتیوز مرتبط با جنسی
- ایمینوگلیسینوری کلیوی خانوادگی
- بیماری ادرار شربت افرا
- بیماری ذخیره سازی
- تزاریسموزیس کراسین
- خطای ذاتی متابولیسم گلوتاتیون
- خطای ذاتی متابولیسم لیپوپروتئین
- سندرم اهلرز دانلوس، کمبود پروکلاژن پروتئیناز
- سندرم کمبود سولفیت اکسیداز
- فنیل کتونوری
- کمبود 3 بتا هیدروکسی استروئید دهیدروژناز
- کمبود L زایلولوز ردوکتاز
- کمبود آرژنینوسوکسینات لیاز
- کمبود آلفا، آلفا ترهالاز
- کمبود آمینو متیل ترانسفراز
- کمبود آنتروپپتیداز روده ای
- کمبود انتروکیناز
- کمبود اورنیتین کاربامویل ترانسفراز
- کمبود اوروکانات هیدراتاز
- کمبود ایزووالریل CoA دهیدروژناز
- کمبود پرولین دهیدروژناز
- کمبود پرولین دی پپتیداز
- کمبود پورفوبیلینوژن سنتاز
- کمبود تریپسینوژن
- کمبود تستوسترون 17 بتا دهیدروژناز
- کمبود دی هیدروپتریدین ردوکتاز
- کمبود سارکوزین دهیدروژناز
- کمبود سوکسینات نیمه آلدهید دهیدروژناز
- کمبود سیستاتیونین بتا سنتاز
- کمبود شدید استروئید 21 هیدروکسیلاز
- کمبود فروکتوز بیفسفاتاز
- کمبود فسفاتیدیل کولین استرول آسیل ترانسفراز
- کمبود فسفوگلیسرات موتاز عضلانی
- کمبود کلسترول مونواکسیژناز (شکاف زنجیره جانبی).
- کمبود کورتیکوسترون 18 منواکسیژناز
- کمبود کولیپاز پانکراس
- کمبود گاما گلوتامیل ترانسفراز
- کمبود گلوتاتیون سنتاز با 5 اگزوپرولینوری
- کمبود گلوتامات سیستئین لیگاز
- کمبود گلیسین دهیدروژناز (دکربوکسیله کننده).
- کمبود متوسط استروئید 21 هیدروکسیلاز
- کمبود متیل کروتونیل کوآ کربوکسیلاز
- کمبود متیل مالونیل کوآ موتاز
- کمبود متیونین آدنوزیل ترانسفراز کبدی
- کمبود هیدروکسی متیل گلوتاریل کوآ لیاز
- کمبود هیستیدین دآمیناز
- کم خونی ناشی از کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز
- کم خونی همولیتیک غیرسفروسیتی مادرزادی ناشی از خطای ذاتی متابولیسم
- گواتر ناهنجار
- نقص در اصلاح پس از ترجمه آنزیم های لیزوزومی
- هیپرآمونمی نوع III
- هیپراکسالوری اولیه
- هیپرتیروزینمی، نوع ریچنر هانهارت
- هیپروالینمی
وقوع
در زبان های دیگر
-
English
URI
http://www.irandoc.acir/onto/irandoc/86095007
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}