Concept information
اصطلاح مرجح
اختلال ارثی غالب، NOS
نوع
-
http://www.irandoc.ac.ir/onto/irandoc-meta/Concept
مفهوم اعم
مفهومهای اخص
- MODY10
- MODY3
- MODY8
- Osteogenesis imperfecta نوع I (اختلال)
- آب مروارید نوجوانی، ریز قرنیه، سندرم گلوکوزوری کلیوی (اختلال)
- آتاکسی اپیزودیک (اختلال)
- آکروپیگمانتاسیون مشبک کیتامورا
- آکروکراتوز وروسیفورمیس هوپف (اختلال)
- آنژیوماتای ارثی پوستی عصبی (اختلال)
- اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس اتوزومال غالب (اختلال)
- ادم ارثی آنژینوروتیک با فعالیت طبیعی مهارکننده استراز C1 (اختلال)
- استئوکندروماتوز کارپوتارس (اختلال)
- استئولیز فالانژیال تارسال کارپ وایت همینگوی (اختلال)
- اگزوستوز مادرزادی متعدد
- بیماری Charcot Marie Tooth نوع I (اختلال)
- پتوز، استرابیسم، سندرم مردمک نابجا (اختلال)
- پتوز و سندرم فلج تارهای صوتی (اختلال)
- پسودوکسانتوما الاستیکوم اتوزومال غالب (اختلال)
- پلی نوروپاتی آمیلوئیدی خانوادگی
- پمفیگوس خوش خیم خانوادگی
- خال اسفنجی سفید مخاطی (اختلال)
- دژنراسیون حلزونی و سندرم آب مروارید (اختلال)
- دیابت شروع بلوغ در جوانان، نوع 11
- دیابت شروع بلوغ در جوانان، نوع 1 (اختلال)
- دیابت شروع بلوغ در جوانان، نوع 5 (اختلال)
- دیابت ملیتوس اتوزومال غالب نوع II
- دیستروفی اندوتلیال ارثی مادرزادی، CHED 1 (اختلال)
- دیستروفی چند شکل قرنیه
- دیستروفی عضلانی اتوزومال غالب نه کمربند اندام
- دیستروفی قرنیه اپیتلیال نوجوانان
- دیستروفی قرنیه (اختلال) Thiel Behnke
- دیستروفی قرنیه ریس باکلرز
- دیستروفی کریستالی قرنیه اشنایدر (اختلال)
- دیستروفی گرانول قرنیه
- دیستروفی میتونیک (اختلال)
- دیسکراتوز خوش خیم داخل اپیتلیال ارثی (اختلال)
- سندرم Aase
- سندرم IVIC (Instituto Venezolano de Investigaciones Cientificas).
- سندرم Odonto tricho ungual digito palmar (اختلال)
- سندرم استرابیسم هیپرپلازی همی صورت
- سندرم اندرسن تاویل (اختلال)
- سندرم بروگادا (اختلال)
- سندرم پولیپوز نوجوانان
- سندرم تاکی کاردی ارتواستاتیک وضعیتی ناشی از کمبود NET (نقل کننده نوراپی نفرین)
- سندرم توبروس اسکلروزیس
- سندرم تورکو
- سندرم شاخه ای و کولوفشیال
- سندرم کمبود پروتئین ناقل گلوکز نوع 1 (اختلال)
- سندرم لنتیژینوز مرکز صورت
- سندرم لنف ادم دیستیشیازیس
- سندرم لوسمی لنفودم ناشنوایی
- سندرم لویز دیتز (اختلال)
- سندرم لی فراومنی (اختلال)
- سندرم موبیوس (اختلال)
- سندرم ناشنوایی آلبینیسم تیتز (اختلال)
- سندرم نونان
- سندرم هاپنس بومان اسکی
- سندرم هامارتوم فولیکولار بازالوئید عمومی (اختلال)
- سندرم هاول ایوانز
- سه گانه کورارینو (اختلال)
- فشار خون شریانی ریوی ارثی به دلیل جهش BMPR2 (اختلال)
- کراتودرمی با اسکلروآتروفی اندام ها
- کراتودرمی پیشرونده کف پلانتار
- کراتودرمی کف پلانتار اپیدرمولیتیک وورنر
- کراتوز فولیکولاریس
- کریه هانتینگتون
- کمبود ارثی آنتی ترومبین III (اختلال)
- کم شنوایی حسی عصبی، خاکستری شدن زودرس، سندرم لرزش اساسی (اختلال)
- کوتاهی قد، سن استخوانی بالا، سندرم استئوآرتریت زودرس
- کولوبوما ماکولا با سندرم براکیداکتیلی نوع B (اختلال)
- گاستروپاتی هیپرتروفیک بدون هیپوپروتئینمی
- لنف ادم ارثی نوع II (اختلال)
- لنف ادم ارثی نوع I (اختلال)
- لنف ادم ارثی و زردی ناخن (اختلال)
- لوکودیستروفی اتوزومال غالب (اختلال) با شروع بزرگسالان
- لیپودرموئید اپیبولبار، زائده پیش گوش، سندرم پلی تیلیا (اختلال)
- مالتی پلکس استاتوسیستوما
- موی پشمی خانوادگی اتوزومال غالب (اختلال)
- میکروشیا، کولوبوما چشم، سوراخ شدن سندرم مجرای اشکی
- میوپاتی دیستال با ضعف تارهای صوتی
- ناهنجاری آکسنفلد
- نوروپاتی آمیلوئید خانوادگی، نوع فنلاندی
- نوروفیبروماتوز، نوع 1
- هاوکینسینوریا (اختلال)
- هایپرتلوریسم، سینوس پیش گوش، چاله های وقت شناس، سندرم ناشنوایی (اختلال)
- همانژیوم غارهای ارثی مغز (اختلال)
- هیپرتروفی عضلانی، هپاتومگالی، سندرم پلی هیدرآمنیوس
هست یک
در زبان های دیگر
URI
http://www.irandoc.acir/onto/irandoc/11164009
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}