Concept information
اصطلاح مرجح
بیماری ارثی دژنراتیو سیستم عصبی مرکزی
نوع
-
http://www.irandoc.ac.ir/onto/irandoc-meta/Concept
مفهوم اعم
مفهومهای اخص
- Pelizaeus Merzbacher مانند بیماری (اختلال)
- X مرتبط با ناتوانی ذهنی با بدشکلی و سندرم آتروفی مغزی (اختلال)
- آتاکسی اسپاستیک اتوزومال مغلوب نوع 4
- آتاکسی مخچه، ناتوانی ذهنی، آتروفی بینایی، سندرم ناهنجاری های پوستی (اختلال)
- آتاکسی نخاعی، آمیوتروفی، سندرم ناشنوایی
- آتروفی مغزی اتوزومال مغلوب
- آمیلوئیدوز سیستمیک پروتئین پریون (اختلال)
- اختلال عصبی پس از ویروس کشنده
- اسکلروز جانبی آمیوتروفیک نوع 4
- انسفالوپاتی پیشرونده همراه با ادم، هیپساریتمی و سندرم آتروفی بینایی
- انسفالوپاتی، کلسیفیکاسیون داخل مغزی، سندرم دژنراسیون شبکیه (اختلال)
- انسفالومیوپاتی میتوکندریایی مرتبط با X شدید (اختلال)
- ایسکمی شبکیه، هیالینوز عروق کوچک دستگاه گوارش، سندرم کلسیفیکاسیون منتشر مغزی (اختلال)
- بیماری آلزایمر مانند پریون خانوادگی (اختلال)
- بیماری اسکندر
- بیماری پارکینسون با شروع دیررس اتوزومال غالب (اختلال)
- بیماری پریون با شروع زودرس با ویژگی های روانپزشکی برجسته
- بیماری مغزی چشم عضلانی با لوکودیستروفی مولتی کیستیک دو طرفه
- بیماری ویلسون
- پاراپلژی اسپاستیک ارثی
- پارکینسونیسم زودرس و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
- تخریب عصبی جسم مخطط اتوزومال غالب (اختلال)
- تخریب عصبی ناشی از کمبود هیدرولاز 3 هیدروکسی ایزوبوتریل کوآنزیم A (اختلال)
- درماتولوکودیستروفی
- دژنراسیون ارثی مخچه
- دمانس فرونتوتمپورال با ژن واقع در 3p11 (اختلال)
- دمانس نورودژنراتیو مربوط به زیرواحد تنظیمی نوع I وابسته به cAMP پروتئین کیناز با رشته های میانی
- دیسپلازی اسپوندیلومتافیزیال همراه با سندرم دیستروفی میله مخروطی (اختلال)
- زوال عقل ارثی دیسفازیک بازدارنده
- سندرم IHPRF (هیپوتونی نوزادی، عقب ماندگی روانی حرکتی، رخساره های مشخصه)
- سندرم پوست مغزی با اضافه بار آهن
- سندرم رویفمن چیتایات
- سندرم شبیه PEHO
- سندرم کت پلاس
- سندرم کلسیفیکاسیون کوروئیدوسربرال نوزادی (اختلال)
- سندرم مانند بیماری هانتینگتون به دلیل گسترش کروموزوم 9 باز خواندن 72 (اختلال)
- سندرم نوروپاتی حسی و حرکتی شروع صورت (اختلال)
- صرع میوکلونیک پیشرونده ناشی از کمبود KCTD7
- کراتوز فولیکولاریس، کوتولگی، سندرم آتروفی مغزی
- کرانیوسینوستوز و سندرم کلسیفیکاسیون داخل جمجمه (اختلال)
- کروتسفلد یاکوب خانوادگی (اختلال)
- کریه هانتینگتون
- کلسیفیکاسیون مغز نوع رجب (اختلال)
- کمبود گالاکتوزیل سرامید بتا گالاکتوزیداز
- لکوآنسفالوپاتی با درگیری ساقه مغز و نخاع و افزایش لاکتات
- لکوآنسفالوپاتی همراه با سندرم کندرودیسپلازی متافیزال (اختلال)
- لوکودیستروفی مرتبط با RNA پلیمراز III
- مولتیپل اسکلروزیس، ایکتیوز، سندرم کمبود فاکتور VIII
- میکروسفالی مادرزادی، آنسفالوپاتی شدید، سندرم آتروفی مغزی پیشرونده
- میکروفتالمی، رتینیت پیگمانتوزا، فووئوشیزیس، سندرم دیسک بینایی دروزن
- میکروفتالمی همراه با سندرم آتروفی مغزی (اختلال)
- ناتوانی ذهنی مرتبط با X شدید نوع گوستاوسون (اختلال)
- نوروپاتی دمیلینه محیطی، لوکودیستروفی دیسمیلینه مرکزی، سندرم وااردنبورگ، بیماری هیرشپرونگ (اختلال)
- نوع رفتاری زوال عقل فرونتوتمپورال (اختلال)
- هیپومیلیناسیون HBSL، ساقه مغز، نخاع، اسپاستیسیتی پا
مورفولوژی مرتبط
محل یافتن
هست یک
- 363235000
- بیماری دژنراتیو سیستم عصبی مرکزی
در زبان های دیگر
URI
http://www.irandoc.acir/onto/irandoc/106018006
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}