Concept information
اصطلاح مرجح
اختلال ارثی غالب، NOS
نوع
-
http://www.irandoc.ac.ir/onto/irandoc-meta/Concept
مفهوم اعم
مفهومهای اخص
- Leukonychia totalis، ضایعات آکانتوز نیگریکانس، سندرم موی غیر طبیعی (اختلال)
- TAAD خانوادگی (آنوریسم آئورت توراسیک تشریح آئورت)
- آب مروارید با فرنول نابجای دهان و سندرم تاخیر رشد (اختلال)
- آب مروارید مادرزادی نقطه آبی
- آپلازی اتوزومال غالب و میلودیسپلازی (اختلال)
- آپلازی تیبیا و سندرم اکتروداکتیلی (اختلال)
- آپلازی فیبولا و سندرم اکتروداکتیلی (اختلال)
- آپلازی مولر
- آتاکسی اسپاستیک اتوزومال غالب نوع 1 (اختلال)
- آتاکسی اسپاستیک با میوز مادرزادی
- آتاکسی غیر پیشرونده مخچه با ناتوانی ذهنی (اختلال)
- آتاکسی مخچه، آرفلکسی، پس کاووس، آتروفی بینایی، سندرم کم شنوایی حسی عصبی (اختلال)
- آتاکسی مخچه اتوزومال غالب، ناشنوایی و سندرم نارکولپسی (اختلال)
- آتاکسی مخچه نخاعی نوع 10 (اختلال)
- آتاکسی مخچه نخاعی نوع 12 (اختلال)
- آتاکسی مخچه نخاعی نوع 13 (اختلال)
- آتاکسی مخچه نخاعی نوع 14 (اختلال)
- آتاکسی مخچه نخاعی نوع 17 (اختلال)
- آتاکسی مخچه نخاعی نوع 18 (اختلال)
- آتاکسی مخچه نخاعی نوع 1 (اختلال)
- آتاکسی مخچه نخاعی نوع 20 (اختلال)
- آتاکسی مخچه نخاعی نوع 21 (اختلال)
- آتاکسی مخچه نخاعی نوع 23 (اختلال)
- آتاکسی مخچه نخاعی نوع 25 (اختلال)
- آتاکسی مخچه نخاعی نوع 26 (اختلال)
- آتاکسی مخچه نخاعی نوع 27 (اختلال)
- آتاکسی مخچه نخاعی نوع 29 (اختلال)
- آتاکسی مخچه نخاعی نوع 2 (اختلال)
- آتاکسی مخچه نخاعی نوع 30 (اختلال)
- آتاکسی مخچه نخاعی نوع 31 (اختلال)
- آتاکسی مخچه نخاعی نوع 32 (اختلال)
- آتاکسی مخچه نخاعی نوع 34 (اختلال)
- آتاکسی مخچه نخاعی نوع 35 (اختلال)
- آتاکسی مخچه نخاعی نوع 38 (اختلال)
- آتاکسی مخچه نخاعی نوع 40 (اختلال)
- آتاکسی مخچه نخاعی نوع 4 (اختلال)
- آتاکسی مخچه نخاعی نوع 5 (اختلال)
- آتاکسی مخچه نخاعی نوع 6 (اختلال)
- آتاکسی مخچه نخاعی نوع 7 (اختلال)
- آتاکسی مخچه نخاعی نوع 8 (اختلال)
- آتاکسی نخاعی مخچه ای نوع 11 (اختلال)
- آتاکسی نخاعی مخچه ای نوع 19 (اختلال)
- آتاکسی نخاعی مخچه ای نوع 36 (اختلال)
- آتاکسی نخاعی مخچه ای نوع 37 (اختلال)
- آتاکسی نخاعی مغزی نوع 28 (اختلال)
- آتاکسی نخاعی نوع 16/15 (اختلال)
- آترزی مجرای شنوایی خارجی، تالوس عمودی، سندرم هیپرتلوریسم (اختلال)
- آتروفی ارثی غالب بینایی
- آتروفی پیشرونده دو کانونی کوریورتینال (اختلال)
- آتروفی عضلانی نخاعی با شروع دیررس اتوزومال غالب نوع فینکل
- آدرماتوگلیفی مادرزادی جدا شده
- آدنوکارسینوم معده و پولیپ پروگزیمال معده (اختلال)
- آدنوم هیپوفیز جدا شده از خانواده
- آرتروپاتی دیجیتال خانوادگی و سندرم براکیداکتیلی (اختلال)
- آرتروگریپوز دیستال نوع 1 (اختلال)
- آرتریت پیوژنیک، پیودرما گانگرنوزوم، سندرم آکنه (اختلال)
- آسپلنی مادرزادی جدا شده خانوادگی (اختلال)
- آفالانژی و سینداکتیلی با سندرم میکروسفالی (اختلال)
- آکروسئولیز، ضایعات کلوئیدی، سندرم پیری زودرس
- آکندروپلازی
- آمیلوئیدوز ارثی ژلسولین
- آمیلوئیدوز سیستمیک پروتئین پریون (اختلال)
- آمیلوئیدوز میکروگلوبولینیک بتا2 اتوزومال غالب (اختلال)
- آنتروپاتی خود ایمنی و غدد درون ریز با استعداد ابتلا به سندرم عفونت مزمن (اختلال)
- آنژیوپاتی ارثی همراه با نفروپاتی، آنوریسم و سندرم گرفتگی عضلانی
- آنسفالوپاتی نکروزان حاد خانوادگی (اختلال)
- آنکیلوز رکابی همراه با سندرم انگشت شست و پا (اختلال)
- آنیریدیا، پتوز، ناتوانی ذهنی، سندرم چاقی خانوادگی (اختلال)
- آنیریدیا و سندرم غایب کشکک (اختلال)
- آنیریدیا و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
- آینه ای دست و پا همراه با نقص بینی (اختلال)
- اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس اتوزومال غالب (اختلال)
- اتوزومال غالب سرعت هدایت عصبی کند شده است
- اختلال خونریزی تگزاس شرقی (اختلال)
- اختلال درد شدید پراکسیسمال (اختلال)
- اختلال شبیه سندرم نونان با لوسمی میلومونوسیتی نوجوانان
- اختلال طیف اوتیسم ناشی از فعال کننده AUTS2 رونویسی و کمبود تنظیم کننده رشد
- ادم عصب بینایی، سندرم اسپلنومگالی (اختلال)
- اریتم پالمار ارثی
- اسپاسم ارثی (اختلال)
- استئواسکلروز، تاخیر رشد، سندرم کرانیوسینوستوز (اختلال)
- استئوپتروز اتوزومال غالب نوع 2 (اختلال)
- استئوکرانیوستوزیس (اختلال)
- استئوکندرم چندگانه استخوان بلند (اختلال)
- استئوکندریت دیسکانس خانوادگی (اختلال)
- استوماتوسیتوز ارثی
- اسکلروز جانبی آمیوتروفیک نوع 4
- اسهال مزمن نوزادی ناشی از فعالیت بیش از حد گوانیلات سیکلاز 2C (اختلال)
- افتالموپلژی خارجی پیشرونده اتوزومال غالب (اختلال)
- الیگودونشیا و سندرم مستعد سرطان
- انحطاط نورون حرکتی تحتانی با بیماری استخوانی مانند پاژه
- انسفالوپاتی خانوادگی با اجسام گنجانده شده نوروسرپین
- انسفالوپاتی صرعی (اختلال) مربوط به کانال دردار ولتاژ پتاسیم زیرخانواده Q عضو 2
- انسفالوپاتی صرعی با شروع زودرس و ناتوانی ذهنی ناشی از جهش GRIN2A
- انگشت شست تری فالانژیال با سندرم براکی الکتروداکتیلی (اختلال)
- انگشت شست تری فالانژیال و دررفتگی سندرم کشکک (اختلال)
- اولیگوداکتیلی تتراملیک پست محوری
- اومودیسپلازی اتوزومال غالب (اختلال)
- اهلرز دانلوس و سندرم استخوان زایی ناکامل
- با شروع زودرس میوپاتی دیستال مرتبط با KLHL9
- بدشکلی صورت، کاهش شنوایی هدایتی، سندرم نقص قلبی
- بدشکلی صورت، نقص هوشی، کوتاهی قد و کم شنوایی
- براکیتلفالانگی، بدشکلی صورت، سندرم کالمن (اختلال)
- براکی داکتیلی با سینداکتیلی نوع ژائو (اختلال)
- براکیداکتیلی نوع A1 (اختلال)
- براکیداکتیلی نوع A2 (اختلال)
- براکی داکتیلی نوع A4 (اختلال)
- براکیداکتیلی نوع A5 (اختلال)
- براکی داکتیلی نوع A6 (اختلال)
- براکی داکتیلی نوع B2 (اختلال)
- براکی داکتیلی و سندرم هالوکس واروس پیش محوری
- براکی مورفیسم همراه با اونیکودیسپلازی و سندرم دیسفالانگیسم (اختلال)
- براکیولمی اتوزومال غالب (اختلال)
- بزرگ شدن سوراخ جداری (اختلال)
- بلفاروپتوز، نزدیک بینی، سندرم عدس نابجا (اختلال)
- بلوغ زودرس محدود مرد خانوادگی (اختلال)
- بهترین دیستروفی لکه زرد (اختلال)
- بیماری Charcot Marie Tooth، سندرم ویژگی های هرمی
- بیماری Charcot Marie Tooth نوع I (اختلال)
- بیماری آپینگتون
- بیماری آلزایمر مانند پریون خانوادگی (اختلال)
- بیماری ارثی فون ویلبراند نوع 2B
- بیماری ارثی فون ویلبراند نوع 2M
- بیماری اسکندر
- بیماری اولیه ندولر غده آدرنال (اختلال)
- بیماری پارکینسون با شروع دیررس اتوزومال غالب (اختلال)
- بیماری پریون با شروع زودرس با ویژگی های روانپزشکی برجسته
- بیماری پیک فامیلی
- بیماری شارکوت ماری توث بینابین اتوزومال غالب نوع B (اختلال)
- بیماری شارکوت ماری توث بینابین اتوزومال غالب نوع C (اختلال)
- بیماری شارکوت ماری توث حد واسط اتوزومال غالب نوع A (اختلال)
- بیماری شارکوت ماری توث حد واسط اتوزومال غالب نوع D
- بیماری شارکوت ماری توث میانی اتوزومال غالب نوع E (اختلال)
- بیماری شارکو ماری توث حد واسط اتوزومال غالب با درد نوروپاتیک
- بیماری شارکو ماری توث حد واسط اتوزومال غالب نوع F
- بیماری شوئرمن خانوادگی (اختلال)
- بیماری فون ویلبراند نوع 1
- بیماری کلیوی لوله ای با سندرم کاردیومیوپاتی (اختلال)
- بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (اختلال)
- بیماری کلیه سیستیک مدولاری اتوزومال غالب (اختلال)
- بیماری کول
- بیماری هانتینگتون مانند 2 (اختلال)
- پاراپلژی اسپاستیک ارثی اتوزومال غالب
- پاراگانگلیوما و سندرم سارکوم استرومال معده (اختلال)
- پان سیتوپنی ناشی از جهش IKZF1
- پتوز و سندرم فلج تارهای صوتی (اختلال)
- پرکاری پاراتیروئید 2
- پرکاری تیروئید خانوادگی به دلیل جهش در گیرنده هورمون محرک تیروئید (اختلال)
- پروگناتیسم اتوزومال غالب فک پایین (اختلال)
- پلی داکتیلی انگشت اشاره (اختلال)
- پلی داکتیلی انگشت شست تری فالانژیال (اختلال)
- پلی داکتیلی انگشت شست دوفالانژیال (اختلال)
- پلی داکتیلی پس محوری، ناهنجاری های هیپوفیز قدامی، سندرم دیسمورفیسم صورت
- پلی سیتمی ثانویه اتوزومال غالب (اختلال)
- پنوموتوراکس خودبخودی خانوادگی (اختلال)
- پیبالدیسم (اختلال)
- تارس کوتاه با عدم وجود سندرم مژه های پایین (اختلال)
- تالاسمی بتا غالب (اختلال)
- تأخیر رشد، سندرم بدشکلی صورت به دلیل کمبود زیرواحد 13 کمپلکس واسطه (اختلال)
- تخریب عصبی جسم مخطط اتوزومال غالب (اختلال)
- تداوم ارثی آلفا فتوپروتئین (اختلال)
- ترومبوسیتوز خانوادگی با نقص عرضی اندام
- ترومبوفیلی ارثی به دلیل کمبود مادرزادی گلیکوپروتئین غنی از هیستیدین (پلی ال)
- تریزومی 11p15.4
- تریگونوسفالی با سندرم شست باز (اختلال)
- تغییر شکل انگشت شست، آلوپسی، سندرم ناهنجاری رنگدانه (اختلال)
- تلانژکتازی جلدی خانوادگی و سندرم مستعد سرطان اوروفارنکس (اختلال)
- تنگی لگنی اینفوندیبولو سندرم کلیه مولتی کیستیک (اختلال)
- توده استخوانی بالا استخوان زایی ناقص
- جداشدگی رگماتوژن شبکیه اتوزومال غالب (اختلال)
- حساسیت مندلی اتوزومال غالب به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود جزئی گیرنده گاما اینترفرون 1 (اختلال)
- حساسیت مندلی اتوزومال غالب به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود جزئی گیرنده گاما اینترفرون 2 (اختلال)
- حساسیت مندلی به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود جزئی فاکتور تنظیمی اینترفرون 8 (اختلال)
- حساسیت مندلی به بیماری مایکوباکتریایی ناشی از مبدل سیگنال جزئی و فعال کننده کمبود رونویسی 1 (اختلال)
- خود التهابی فسفولیپاز C گاما 2 مرتبط با کمبود آنتی بادی و اختلال در تنظیم ایمنی
- خونریزی ارثی مغزی همراه با آمیلوئیدوز (اختلال)
- داکریوسیستیت و سندرم استئوپویکیلوزیس (اختلال)
- دامنه پیرین خانواده NLR حاوی 12 سندرم تب دوره ای ارثی (اختلال)
- دررفتگی مفصل ران و سندرم دیسمورفیسم صورت
- درموئید حلقه قرنیه (اختلال)
- دریچه آئورت دو لختی خانوادگی (اختلال)
- دژنراسیون شبکیه با شروع دیررس اتوزومال غالب (اختلال)
- دژنراسیون کوریورتینال پری پاپیلار هلیکوئید (اختلال)
- دمانس فرونتوتمپورال با ژن واقع در 3p11 (اختلال)
- دمانس نورودژنراتیو مربوط به زیرواحد تنظیمی نوع I وابسته به cAMP پروتئین کیناز با رشته های میانی
- دیاتز خونریزی ناشی از کمبود سنتز ترومبوکسان
- دیزوستوز اسپوندیلوکوستال اتوزومال غالب (اختلال)
- دیزوستوز محیطی (اختلال)
- دیسپلازی آکروپکتورورتبرال (اختلال)
- دیسپلازی اپی فیزی متعدد ناشی از ناهنجاری کلاژن 9
- دیسپلازی (اختلال) آریتموژنیک بطن راست خانوادگی جدا شده
- دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال نوع رردون (اختلال)
- دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال نوع کیمبرلی (اختلال)
- دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال نوع ماروتو (اختلال)
- دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال و براکیداکتیلی با سندرم اختلال گفتار (اختلال)
- دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال همراه با نزدیک بینی و سندرم ناشنوایی حسی عصبی (اختلال)
- دیسپلازی اسپوندیلو اپی متافیزال، سندرم هیپوتریکوزیس
- دیسپلازی اسپوندیلواپیمتافیزیال با دررفتگی های متعدد
- دیسپلازی اسپوندیلواپیمتافیزیال نوع Handigodu
- دیسپلازی اسپوندیلواپیمتافیزیال نوع میسوری (اختلال)
- دیسپلازی اسپوندیلوپریفرال (اختلال)
- دیسپلازی اسپوندیلومتافیزیال کوزلوفسکی
- دیسپلازی اسپوندیلومتافیزیال نوع اشمیت (اختلال)
- دیسپلازی اکتودرمی با دندان های ناتال نوع تورن پنی (اختلال)
- دیسپلازی اکتودرمی نوع تری کودونتونیشیال (اختلال)
- دیسپلازی پوستی کانونی صورت 2 نوع Brauer Setleis
- دیسپلازی چندگانه اپی فیزیال نوع 1 (اختلال)
- دیسپلازی چندگانه اپی فیزیال نوع 5 (اختلال)
- دیسپلازی چندگانه اپی فیزیال نوع بیتون (اختلال)
- دیسپلازی خفیف اسپوندیلواپیفیزیال با شروع زودرس استئوآرتریت به دلیل جهش آلفا 1 کلاژن نوع II (اختلال)
- دیسپلازی خمیده استخوان کشنده پری ناتال
- دیسپلازی درمو ادونتو (اختلال)
- دیسپلازی شانه لگن (اختلال)
- دیسپلازی فالانگواپی فیزیال فرشته شکل (اختلال)
- دیسپلازی لگنی قفسه سینه
- دیسپلازی متافیزال نوع براون تینشرت (اختلال)
- دیسپلازی متافیزال، هیپوپلازی فک بالا، سندرم براکیداکتیلی (اختلال)
- دیسپلازی مچ دست براکیداکتیلی (اختلال)
- دیسپلازی مزوملیک از نوع هیپوپلاستیک اولنا و نازک نی (اختلال)
- دیسپلازی مزوملیک نوع کانتاپوترا (اختلال)
- دیسپلازی موضعی درمال صورت نوع I
- دیسپلازی هیپ نوع Beukes (اختلال)
- دیسترس تنفسی مزمن همراه با کمبود متابولیسم سورفاکتانت (اختلال)
- دیستروفی آمورف قرنیه خلفی (اختلال)
- دیستروفی الگوی چند کانونی شبیهسازی بیماری استارگارد
- دیستروفی اندوتلیال، هیپوپلازی عنبیه، آب مروارید مادرزادی، سندرم نازک شدن استروما (اختلال)
- دیستروفی خوش خیم ماکولا حلقوی متحدالمرکز (اختلال)
- دیستروفی رتیکولار اپیتلیوم رنگدانه شبکیه (اختلال)
- دیستروفی زیر اپیتلیال مخاطی قرنیه (اختلال)
- دیستروفی شبکیه با اختلال عملکرد داخلی شبکیه و ناهنجاری های سلول های گانگلیونی
- دیستروفی عضلانی اتوزومال غالب با توزیع کمربند اندام
- دیستروفی عضلانی مادرزادی ناشی از جهش لامین A/C
- دیستروفی عضلانی نوع سلسن (اختلال)
- دیستروفی فرسایش مکرر اپیتلیال قرنیه (اختلال)
- دیستروفی قرنیه گریسون ویلبراند (اختلال)
- دیستروفی گرانول قرنیه
- دیستروفی مادرزادی استرومایی قرنیه (اختلال)
- دیستروفی ماکولا رنگدانه پروانه ای شکل (اختلال)
- دیستروفی ماکولا شبکیه نوع 2
- دیستروفی ماکولا مخفی (اختلال)
- دیستونی 24
- دیستونی 9
- دیستونی (اختلال) پاسخگو به دوپا اتوزومال غالب
- دیستونی با شروع سریع پارکینسونیسم
- دیستونی خانوادگی ایدیوپاتیک اتوزومال غالب
- دیستونی دهانه رحم با شروع بزرگسالان نوع DYT23 (اختلال)
- دیستونی کانونی اتوزومال غالب نوع DYT25 (اختلال)
- دیسژنزی دمی خانوادگی (اختلال)
- دیسژنزی قشر مغز با هیپوپلازی پونتوسربلار به دلیل جهش TUBB3
- دیسکراتوز داخل اپیتلیال قرنیه، هیپرکراتوز کف پلانتار، سندرم دیسکراتوز حنجره
- دیسکراتوز مادرزادی اتوزومال غالب (اختلال)
- دیسکینزی خانوادگی و میوکیمی صورت (اختلال)
- رباط کوستوکوراکوئید کوتاه مادرزادی (اختلال)
- رشد بیش از حد، ماکروسفالی، سندرم دیسمورفیسم صورت (اختلال)
- ریز قرنیه همراه با گلوکوم و عدم وجود سندرم سینوس فرونتال (اختلال)
- ریفلاکس مجرای ادراری خانوادگی (اختلال)
- زوال عقل ارثی دیسفازیک بازدارنده
- ژنوکندروماتوز نوع 2 (اختلال)
- سارکوئیدوز زودرس
- سبوره مانند درماتیت با عناصر پسوریازیفرم (اختلال)
- سرطان روده بزرگ غیر پولیپوز ارثی
- سفتی شست، براکیداکتیلی، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
- سمفالانگیسم با ناهنجاری های متعدد دست و پا
- سندرم Acrorenoocular (اختلال)
- سندرم DICER1
- سندرم Feingold
- سندرم MDP (هیپوپلازی فک پایین، ناشنوایی، پروژروئید).
- سندرم O'Donnell Pappas
- سندرم POIKTMP
- سندرم QT طولانی همراه با سینداکتیلی
- سندرم Saethre Chotzen
- سندرم Temple Baraitser (اختلال)
- سندرم آب مروارید هیپرفریتینمی ارثی
- سندرم آفونیا دیستونی (اختلال)
- سندرم آکروپکتورال (اختلال)
- سندرم آلپورت اتوزومال غالب (اختلال)
- سندرم آملوونیکوهیپوهیدروتیک (اختلال)
- سندرم ائتلاف کارپال تارسال
- سندرم اختلال عملکرد عضله صاف چند سیستمی (اختلال)
- سندرم استاینفلد (اختلال)
- سندرم استئوآرتریت آنوریسمی (اختلال)
- سندرم استئولیز کارپوتارس چند مرکزی
- سندرم استرن لوبینسکی دوری (اختلال)
- سندرم استعداد تومور رابدوئید
- سندرم استعداد تومور مرتبط با BAP1
- سندرم استیکلر از نوع غیر چشمی
- سندرم اسکافوسفالی خانوادگی نوع مک گیلیورای (اختلال)
- سندرم اسکلتی عصبی عضلانی صورت قبرس (اختلال)
- سندرم اشمیت گیلن واتر کلی
- سندرم امری نلسون
- سندرم امفالوسل (اختلال) Shprintzen Goldberg
- سندرم امفالوسل خانوادگی با بدشکلی صورت (اختلال)
- سندرم اهلرز دانلوس نوع کلاسیک (اختلال)
- سندرم بالارد (اختلال)
- سندرم بانکی (اختلال)
- سندرم برانکیو اوتیک
- سندرم بروک اشپیگلر
- سندرم بلفاروکیلودنتیک (اختلال)
- سندرم بیماری قلبی چند دریچه ای (اختلال)
- سندرم پان سیتوپنی آتاکسی
- سندرم پترسون استیونسون فونتین (اختلال)
- سندرم پروجری قلبی جلدی مرتبط با A/C لامین
- سندرم پستان اندام (اختلال)
- سندرم پستان اولنار
- سندرم پلاکت سفید (اختلال)
- سندرم پلاکتی خانوادگی با مستعد ابتلا به لوسمی میلوژن حاد (اختلال)
- سندرم پلی داکتیلی پس از محوری نقص پوست سر (اختلال)
- سندرم پولیپوز مختلط ارثی
- سندرم پیت هاپکینز
- سندرم تری فالانژیال شست و پلی سینداکتیلی (اختلال)
- سندرم تریکورینوفالنجیال نوع 1 و 3
- سندرم تناسلی آنوفتالمی مری AEG
- سندرم تناسلی پای دست
- سندرم توبروس اسکلروزیس
- سندرم تومور هامارتوم PTEN (اختلال)
- سندرم تیموتی نوع 2 (اختلال)
- سندرم جانسون مک میلین
- سندرم جکسون وایس
- سندرم چار
- سندرم چار داگلاس دانگان
- سندرم چشمی (اختلال)
- سندرم چند ناخنک اتوزومال غالب (اختلال)
- سندرم حذف DNA میتوکندری با ضعف کمربند اندام
- سندرم حذف ریز 8q13 (اختلال)
- سندرم خشکی پوست تریکودیسپلازی (اختلال)
- سندرم خون اندام WT (اختلال)
- سندرم درد اپیزودیک خانوادگی
- سندرم دست قلب نوع اسلوونیایی (اختلال)
- سندرم دست ناشنوایی جمجمه صورت (اختلال)
- سندرم دندان اشکی آکرو درماتو ungual (اختلال)
- سندرم دیجیتال ناخن پستان (اختلال)
- سندرم دیسپلازی اکتودرمی هیدروتیک
- سندرم دیسپلازی گناتودیفیزیال (اختلال)
- سندرم دیسپلازی متافیزال اولنا (اختلال)
- سندرم دیسکوندروستئوس و نفریت (اختلال)
- سندرم رادیویی کلیوی (اختلال)
- سندرم راموس آرویو (اختلال)
- سندرم روسی لوی
- سندرم رومبو (اختلال)
- سندرم ریزحذف 2p13.2
- سندرم ریزحذف 3q27.3 (اختلال)
- سندرم ریز حذف 3q29 (اختلال)
- سندرم زیمرمن لابند
- سندرم ژنیتوپتلار
- سندرم سربروکولونازال (اختلال)
- سندرم سرطان تخمدان با محل خاص ارثی (اختلال)
- سندرم سکوت
- سندرم سیموزا پنچاس زاده بوستوس
- سندرم شبه ولفرام (اختلال)
- سندرم شناور بندر
- سندرم شوکر
- سندرم شیلباخ روت (اختلال)
- سندرم ظاهر صورت آکرومگالوئید (اختلال)
- سندرم عقب ماندگی ذهنی بلفاروفیموزیس، بگو باربر بیسکر یانگ سیمپسون
- سندرم فاز خواب پیشرفته خانوادگی (اختلال)
- سندرم کارش نوگباور
- سندرم کتاب (اختلال)
- سندرم کرانیوسینوستوز (اختلال) Shprintzen Goldberg
- سندرم کریپتومیکروتیا براکیداکتیلی (اختلال)
- سندرم کریستینسون فوری
- سندرم کلفسترا (اختلال)
- سندرم کلوبومای کلیوی (اختلال)
- سندرم کلیدوریزوملیک (اختلال)
- سندرم کندیل اوریکولو
- سندرم کوتیس گیراتا بیر و استیونسون
- سندرم کوکز (اختلال)
- سندرم کوکسوپودوپاتلار (اختلال)
- سندرم کولن دی وری (اختلال)
- سندرم کولوبومای لیپومای نازوپلپبرال (اختلال)
- سندرم کونودیسپلازی جمجمه صورت (اختلال)
- سندرم کینگ دنبرو
- سندرم گرانت
- سندرم گوارشی
- سندرم لژیوس
- سندرم لوری مک لین (اختلال)
- سندرم لینچ (اختلال)
- سندرم مارفان
- سندرم ماری اونا
- سندرم ماکروستومی آبلفارون (اختلال)
- سندرم مانند بیماری هانتینگتون به دلیل گسترش کروموزوم 9 باز خواندن 72 (اختلال)
- سندرم متافیز داپل
- سندرم مغزی جلویی صورت، نوع 3
- سندرم مقاومت به انسولین چاقی با شروع زودرس شدید ناشی از کمبود پروتئین 1 آداپتور SH2B (اختلال)
- سندرم مقاومت به انسولین متاکارپ کوتاه پنجم (اختلال)
- سندرم موات ویلسون (اختلال)
- سندرم مونکه
- سندرم میکرودوپلیکاسیون 17q11.2 (اختلال)
- سندرم ناخنک آنتکوبیتال
- سندرم ناخنک پوپلیتئال اتوزومال غالب (اختلال)
- سندرم ناشنوایی آلبینیسم تیتز (اختلال)
- سندرم ناشنوایی جمجمه و صورت (اختلال)
- سندرم ناشنوایی شاخه ای (اختلال)
- سندرم ناهنجاری مجرای مولر و اندام (اختلال)
- سندرم نزدیک بینی پلی داکتیلی (اختلال)
- سندرم نفروتیک همراه با هرمافرودیتیسم کاذب
- سندرم نورون حرکتی تحتانی با شروع دیررس بزرگسالان (اختلال)
- سندرم نیکولایدز بارایتسر (اختلال)
- سندرم ولوفاسیو اسکلتی (اختلال)
- سندرم هانتر مک آلپین کرانیوسینوستوز (اختلال)
- سوراخ جداری با هیپوپلازی ترقوه
- سینداکتیلی نوع 1 (اختلال)
- سینداکتیلی نوع 2 (اختلال)
- سینداکتیلی نوع 3 (اختلال)
- سینداکتیلی نوع 4 (اختلال)
- سینداکتیلی نوع 5 (اختلال)
- سینوستوز رادیوولنار همراه با سندرم ترومبوسیتوپنی آمگاکاریوسیتی (اختلال)
- شروع آتروفی عضلانی پروگزیمال ستون فقرات (اختلال) اتوزومال غالب در دوران کودکی
- شروع بزرگسالان میوپاتی دیستال ناشی از جهش VCP (پروتئین حاوی والوسین).
- شروع میوپاتی دیستال اندام فوقانی فنلاندی
- شکاف دست، اوروپاتی انسدادی، اسپینا بیفیدا، سندرم نقص دیافراگم (اختلال)
- شکاف کام با کوتاهی قد و سندرم ناهنجاری مهره ای (اختلال)
- صرع پیشرونده میوکلونیک نوع 5 (اختلال)
- صرع جزئی با هاله شنوایی
- صرع خوش خیم لوب تمپورال مزیال خانوادگی
- صرع خوش خیم میوکلونیک خانوادگی بزرگسالان (اختلال)
- صرع رفلکس آب گرم
- صرع عمومی و سندرم دیسکینزی پراکسیسمال (اختلال)
- صرع کانونی خانوادگی FFEVF با کانون های متغیر
- صفت پیبالد با سندرم نقص عصبی
- ضایعه دونات کالواری و سندرم شکنندگی استخوان (اختلال)
- ضخیم شدن لاله گوش همراه با سندرم ناشنوایی هدایتی (اختلال)
- عدم وجود اثر انگشت با سندرم میلیا مادرزادی (اختلال)
- عفونت مکرر، سندرم التهابی ناشی از سندرم اختلال متابولیسم روی
- فئوکروموسیتوم ارثی و پاراگانگلیوما (اختلال)
- فلج مادرزادی خانوادگی عصب تروکلر (اختلال)
- فیبروماتوز لثه با سندرم ناشنوایی پیشرونده (اختلال)
- فیبروماتوز لثه و سندرم هیپرتریکوزیس (اختلال)
- فیلامینوپاتی عضلانی
- قد بلند، اسکولیوز، ماکروداکتیلی سندرم شست پا
- کاردیومیوپاتی آمیلوئیدی خانوادگی مرتبط با ترانس تیرتین (اختلال)
- کاردیومیوپاتی اتساع خانوادگی با نقص هدایت به دلیل جهش لامین A/C
- کارسینوم سلول پاپیلاری ارثی (اختلال)
- کارسینوم منتشر ارثی معده (اختلال)
- کاهش شنوایی حسی عصبی پیشرونده و سندرم کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک (اختلال)
- کراتوآکانتوما ارثی (اختلال)
- کراتودرمی پالموپلانتار با سندرم کلینوداکتیلی (اختلال)
- کراتودرمی پالموپلانتار، سندرم فلج اسپاستیک (اختلال)
- کراتودرمی پالموپلانتار همراه با سندرم ناشنوایی (اختلال)
- کراتودرمی کف پلانتار اتوزومال غالب و آلوپسی مادرزادی (اختلال)
- کراتودرمی کف پلانتار غیر اپیدرمولیتیک کانونی اتوزومال غالب همراه با تاول کف پا
- کراتودرمی کف پلانتار کانونی همراه با کراتوز مفاصل (اختلال)
- کراتودرمی کف پلانتار مخطط (اختلال)
- کراتودرمی کف پلانتار منتشر اتوزومال غالب نوع نوربوتن (اختلال)
- کراتودرمی کف پلانتار نقطهای نوع 1 (اختلال)
- کراتودرمی کف پلانتار نقطهای نوع 2 (اختلال)
- کراتودرمی کف پلانتار و لثه کانونی
- کراتودرمی منتشر کف پلانتار با شقاق دردناک
- کراتودرمی منتشر کف پلانتار و سندرم آکروسیانوز (اختلال)
- کراتیت اتوزومال غالب (اختلال)
- کرانیوسینوستوز با ناهنجاری دندی واکر و سندرم هیدروسفالی (اختلال)
- کرانیوسینوستوز نوع بوستون (اختلال)
- کرانیوسینوستوز نوع فیلادلفیا (اختلال)
- کروتسفلد یاکوب خانوادگی (اختلال)
- کریپتوفتالموس ایزوله (اختلال)
- کریه هانتینگتون
- کلاژنوم جلدی خانوادگی
- کمبود پیش محوری، پلی داکتیلی پس از محوری، سندرم هیپوسپادیاس (اختلال)
- کمبود ریبوفلاوین مادر
- کمبود گذرا مولتیپل آسیل کوآنزیم A دهیدروژناز (اختلال)
- کمبود نودیکس هیدرولاز 15
- کمپتوداکتیلی ارثی
- کم خونی دیسریتروپوئیتیک مادرزادی نوع IV (اختلال)
- کم خونی همولیتیک غیرسفروسیتی ناشی از کمبود آدنوزینتری فسفاتاز (اختلال)
- کندرومالاسی خانوادگی کشکک (اختلال)
- کوتاه قد رخساره عقب ماندگی ذهنی ماکرودنتیا ناهنجاری های اسکلتی سندرم (اختلال)
- کوتاهی قد با بیماری دریچه ای قلب و سندرم رخساره مشخص (اختلال)
- کوتاهی قد با ناهنجاری های جمجمه صورت و سندرم هیپوپلازی تناسلی (اختلال)
- کوتاهی قد، نقص هیپوفیز و مخچه و سندرم سلا تورسیکا کوچک (اختلال)
- کوتولگی پاراسترماتیک (اختلال)
- کورئواتتوز با کم کاری تیروئید مادرزادی و سندرم دیسترس تنفسی نوزادان (اختلال)
- کوروئیدیت لانه زنبوری دوین
- کوری، اسکولیوز، سندرم آراکنوداکتیلی (اختلال)
- کولوبوما Uveal با شکاف لب و کام و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
- کومدون های دیسکراتوز خانوادگی
- گلوکوم، اکتوپی، میکروسفرفاکیا، مفصل سفت، سندرم کوتاهی قد (اختلال)
- گلومرولوپاتی فیبرونکتین
- لرزش، نیستاگموس، سندرم زخم اثنی عشر (اختلال)
- لکوانسفالوپاتی عروقی خانوادگی (اختلال) مرتبط با زنجیره آلفا 1 کلاژن نوع IV
- لنتیژینوز عمومی فامیلی
- لنف ادم و سندرم ناهنجاری شریانی وریدی مغزی (اختلال)
- لوکوآنسفالوپاتی منتشر ارثی با اسفروئیدهای آکسونی
- لوکودیستروفی هیپومیلینه کننده همراه با آتروفی عقده های قاعده ای و مخچه (اختلال)
- لیپودیستروفی جزئی خانوادگی مربوط به PLIN1
- لیپودیستروفی جزئی خانوادگی نوع 2 (اختلال)
- لیپودیستروفی جزئی خانوادگی نوع کوبرلینگ (اختلال)
- لیپوماتوز مزوزوماتوز Roch Leri (اختلال)
- لیسنسفالی ناشی از جهش توبولین آلفا 1A (اختلال)
- ماکروترومبوسیتوپنی اتوزومال غالب (اختلال)
- ماکروستومی، تگ پیش گوش، سندرم افتالمپلژی خارجی (اختلال)
- ماکروسفالی، ناتوانی ذهنی، سندرم اوتیسم (اختلال)
- متاکندروماتوز
- محدودیت رشد داخل رحمی، دیسپلازی متافیزال، هیپوپلازی مادرزادی آدرنال و سندرم ناهنجاری تناسلی
- مربوط به آریتمی قلبی آنکیرین B
- مشکلات شدید تغذیه، عدم رشد، میکروسفالی به دلیل سندرم کمبود ASXL3
- مقاومت محیطی به هورمون تیروئید (اختلال)
- ملانوما و سندرم تومور سیستم عصبی
- مننژیوم خوش خیم چندگانه خانوادگی (اختلال)
- موتیف اتصال DNA هوک AT حاوی 1 ناتوانی ذهنی مرتبط، آپنه انسدادی خواب، سندرم بدشکلی خفیف
- مونوداکتیلی تتراملیک
- موهای غیرقابل شانه، دیستروفی رنگدانه شبکیه، ناهنجاری دندانی و سندرم براکیداکتیلی (اختلال)
- موهای مجعد CHACS، کراتودرمی آکرال، سندرم پوسیدگی
- میتونی (اختلال) تشدید شده با پتاسیم
- میکروسفالی اولیه اتوزومال غالب
- میکروسفالی با ناشنوایی و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
- میکروسفالی، لنف ادم، سندرم کوریورتینوپاتی
- میکروسفرفاکیا همراه با سندرم دیسپلازی متافیزال (اختلال)
- میکروفتالمی با ناهنجاری مغزی و انگشتی (اختلال)
- میکروفتالمی سندرمیک ناشی از جهش ارتودنتیکل هومئوباکس 2 (اختلال)
- میکروفتالمی کلوبوماتوز، چاقی، هیپوژنیتالیسم، سندرم ناتوانی ذهنی
- میکرو قرنیه، دیستروفی مخروط میله ای، آب مروارید، سندرم استافیلوم خلفی (اختلال)
- میوپاتی MPRM، پروگزیمال، با درگیری زودرس عضلات تنفسی
- میوپاتی با انکلوژن ارثی، انقباض مفصل، سندرم افتالمپلژی (اختلال)
- میوپاتی با انکلوژن ارثی نوع 4 (اختلال)
- میوپاتی با شروع دیررس کریستالین آلفا B
- میوپاتی بتلم (اختلال)
- میوپاتی بدن کروی
- میوپاتی دیستال با درگیری خلفی پا و دست (اختلال)
- میوپاتی دیستال مرتبط با Caveolin 3 (اختلال)
- میوپاتی دیستال نوع 1
- میوپاتی دیستال نوع Welander (اختلال)
- میوپاتی کلاهک
- میوپاتی متابولیک ناشی از نقص ناقل لاکتات
- میوپاتی مرکزی هسته 4
- میوپاتی مرکزی هسته ای اتوزومال غالب (اختلال)
- میوپاتی میوفیبریلار مرتبط با ZASP (پروتئین موتیف PDZ با نوار Z)
- میوپاتی میوفیبریلار مرتبط با دسمین (اختلال)
- میوزیت استخوانی پیشرونده
- میوکلونوس، آتاکسی مخچه، سندرم ناشنوایی
- میوکلونوس قشری خانوادگی
- میوگلوبینوری اتوزومال غالب (اختلال)
- ناتوانی ذهنی، آب مروارید، پینای کلسیفیه، سندرم میوپاتی (اختلال)
- ناتوانی ذهنی، بدشکلی جمجمه-صورتی، سندرم کریپتورکیدیسم
- ناتوانی ذهنی، سندرم بدشکلی صورت ناشی از دامنه SET حاوی 5 هاپلون ناکافی (اختلال)
- ناتوانی ذهنی شدید، زبان ضعیف، استرابیسم، چهره دراز، سندرم انگشتان بلند (اختلال)
- ناخنک اتوزومال غالب ملتحمه (اختلال)
- ناشنوایی حسی عصبی همراه با سندرم کاردیومیوپاتی متسع (اختلال)
- ناشنوایی همراه با ناهنجاری سندرم فلج گوش و صورت (اختلال)
- ناهنجاری رشدی، ناشنوایی، سندرم دیستونی (اختلال)
- ناهنجاری قلبی و سندرم هتروتاکسی (اختلال)
- ناهنجاری قوس آئورت، بدشکلی صورت، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
- ناهنجاری گلومووریدی (اختلال)
- ناهنجاری مویرگی سندرم ناهنجاری شریانی وریدی
- نئوپلازی غدد درون ریز متعدد نوع 2A (اختلال)
- ندول میانی لب بالایی (اختلال)
- نفروپاتی پیشرونده اتوزومال غالب همراه با فشار خون بالا (اختلال)
- نفروپاتی غشای پایه نازک
- نقص اشعه استخوان نازک نی و سندرم براکیداکتیلی (اختلال)
- نقص در عملکرد هیپوفیز قدامی، سندرم نقص ایمنی متغیر (اختلال)
- نقص سپتوم دهلیزی، سندرم نقص هدایت دهلیزی (اختلال)
- نکروز آواسکولار فامیلیال سر استخوان ران (اختلال)
- نوتروپنی شدید مادرزادی اتوزومال غالب
- نوروپاتی (اختلال) حساس به حرارت ارثی
- نوروپاتی ارثی حرکتی و حسی نوع اوکیناوا (اختلال)
- نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع 1B (اختلال)
- نوروپاتی حسی حرکتی ارثی با پوست هایپرالاستیک (اختلال)
- نوروپاتی حسی و اتونوم ارثی با هیپرهیدروزیس و اختلال عملکرد دستگاه گوارش
- نوروپاتی دمیلینه محیطی، لوکودیستروفی دیسمیلینه مرکزی، سندرم وااردنبورگ، بیماری هیرشپرونگ (اختلال)
- نوروپاتی فیبر کوچک مرتبط با کانالوپاتی سدیم
- نوروپاتی محیطی با سندرم اختلال شنوایی حسی عصبی (اختلال)
- نوروفیبروماتوز، نوع 1
- نوع Edinburgensis
- نوع رفتاری زوال عقل فرونتوتمپورال (اختلال)
- نوع شست بلند براکیداکتیلی
- نوع مادرزادی سندرم رت (اختلال)
- نوع متاتارس دیسپلازی چک (اختلال)
- واسکولوپاتی شبکیه با لکوآنسفالوپاتی مغزی و تظاهرات سیستمیک
- واسکولوپاتی مرتبط با STING با شروع در دوران نوزادی (اختلال)
- ویترئورتینوکورووئیدوپاتی اتوزومال غالب (اختلال)
- ویترو رتینوپاتی التهابی نئوواسکولار اتوزومال غالب (اختلال)
- هتروپلازی استخوانی پیشرونده (اختلال)
- همجوشی خلفی مهره های لومبوساکرال و سندرم بلفاروپتوز (اختلال)
- هموکروماتوز ارثی اتوزومال غالب (اختلال)
- هموگلوبینوپاتی رودخانه تامز
- هیپرآلدوسترونیسم اولیه، تشنج، سندرم ناهنجاری های عصبی (اختلال)
- هیپرآلدوسترونیسم کاذب اولیه (اختلال)
- هیپرآلدوسترونیسم کاذب نوع 2
- هیپراستوز مهره های آنکیلوزان با سندرم تایلوزیس (اختلال)
- هیپرانسولینیسم اتوزومال غالب به دلیل کمبود Kir6.2 (اختلال)
- هیپرانسولینیسم اتوزومال غالب به دلیل کمبود گیرنده سولفونیل اوره 1 (اختلال)
- هیپرانسولینیسم (اختلال) ناشی از ورزش
- هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود پروتئین 2 (اختلال)
- هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود فاکتور هسته ای 1 آلفا در کبد (اختلال)
- هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود فاکتور هسته ای 4 آلفا هپاتوسیت (اختلال)
- هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود گلوکوکیناز (اختلال)
- هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود گیرنده انسولین (اختلال)
- هیپرانسولینیسم و سندرم هیپرآمونمی (اختلال)
- هیپراوریسمی، کم خونی، سندرم نارسایی کلیوی (اختلال)
- هیپرپاراتیروئیدیسم جدا شده خانوادگی (اختلال)
- هیپرپرولاکتینمی خانوادگی
- هیپرپیگمانتاسیون پیشرونده خانوادگی (اختلال)
- هیپرپیگمانتاسیون پیشرونده خانوادگی و هیپوپیگمانتاسیون پوست
- هیپرتریکوزیس کوبیتی (اختلال)
- هیپرتلوریسم نوع تیبی (اختلال)
- هیپرکاروتنمی ارثی و کمبود ویتامین A (اختلال)
- هیپوپاراتیروئیدیسم، ناشنوایی، سندرم بیماری کلیوی (اختلال)
- هیپوپاراتیروئیدیسم نوع 1C (اختلال)
- هیپوپلازی ایزوله عصب بینایی (اختلال)
- هیپوپلازی پانکراس، دیابت شیرین، سندرم بیماری مادرزادی قلبی (اختلال)
- هیپوپلازی سندرمی مرز اربیتال (اختلال)
- هیپوتریکوز ارثی سیمپلکس پوست سر (اختلال)
- هیپوتریکوز و سندرم ناشنوایی
- هیپوکلسمی اتوزومال غالب (اختلال)
- هیپوگلیسمی هیپوانسولینمی و هیپرتروفی بدن
- هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک همراه با سندرم آلوپسی فرونتوپاریتال (اختلال)
- هیپومنیزیمی اتوزومال غالب ایزوله نوع گلادمانز (اختلال)
- هیپومنیزیمی اولیه اتوزومال غالب همراه با هیپوکلسیوری (اختلال)
- هیدروسفالی با شکاف کام و سندرم انقباض مفصل (اختلال)
- هیستوسیتوز موسینوس پیشرونده ارثی
هست یک
در زبان های دیگر
URI
http://www.irandoc.acir/onto/irandoc/11164009
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}