Concept information
اصطلاح مرجح
اختلال ارثی اتوزومال
نوع
-
http://www.irandoc.ac.ir/onto/irandoc-meta/Concept
مفهوم اعم
مفهومهای اخص
- 2 اسیدوری هیدروکسی گلوتاریک
- 46، اختلال XY در رشد جنسی، نارسایی آدرنال ناشی از سیتوکروم P450 خانواده 11 زیرخانواده A عضو 1 کمبود
- CMAMMA ترکیبی از اسیدوری مالونیک و متیل مالونیک است
- Fundus albipunctatus
- Omodysplasia (اختلال)
- آب مروارید و سندرم میکرو قرنیه (اختلال)
- آنتودرمی ارثی (اختلال)
- آنوریسم فامیلی ساکولار مغزی (اختلال)
- آنوفتالمی با سندرم هیپوپلازی ریوی
- اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک آکرال (اختلال)
- اپیدرمولیز دیستروفیک فقط بولوزا ناخن (اختلال)
- اختلال ارثی غالب، NOS
- اختلال ارثی مغلوب، NOS
- اریتروکراتودرمی واریابیلیس
- انسفالوپاتی پیشرونده همراه با ادم، هیپساریتمی و سندرم آتروفی بینایی
- بیماری Charcot Marie Tooth نوع 2P (اختلال)
- بیماری فون ویلبراند نوع 2
- بینی بیفید (اختلال)
- پاراپلژی اسپاستیک اتوزومال نوع 30 (اختلال)
- پاراپلژی اسپاستیک اتوزومال نوع 72
- تشنج ناقص مهاجرت بدخیم MMPSI در دوران نوزادی
- درمولیز بولوز گذرا نوزاد (اختلال)
- دیاتز خونریزی به دلیل نقص گیرنده کلاژن
- دیستروفی عضلانی گوور
- سندرم CATSHL (کمپتوداکتیلی، قد بلند، اسکولیوز، کم شنوایی)
- سندرم Oculoectodermal
- سندرم آرتروگریپوز دیستال
- سندرم وااردنبورگ
- سندرم هارتسفیلد
- شکنندگی پوست، موهای پشمی، سندرم کراتودرمی کف پلانتار (اختلال)
- فلج صورت مادرزادی ارثی (اختلال)
- فیبروکندروژنز
- کمبود گلوبولین اتصال به کورتیکواستروئید (اختلال)
- کم خونی آپلاستیک جدا شده ارثی
- کوتاهی قد به دلیل کمبود GHSR (گیرنده ترشح کننده هورمون رشد).
- لوپوس اریتماتوز سیستمیک اتوزومال (اختلال)
- مقاومت ارثی گلوکوکورتیکوئید (اختلال)
- میکروفتالمی کلوبوماتوز، سندرم دیسپلازی ریزوملیک (اختلال)
- میوپاتی تجمع اکتین (اختلال)
- ناباروری زنان به دلیل نقص زونا پلوسیدا (اختلال)
- ناشنوایی با سندرم انیکودیستروفی
- نزدیک بینی جدا شده نادر
- هایپراکپلکسی ارثی (اختلال)
- هیپرآندروژنیسم ناشی از کمبود کورتیزون ردوکتاز
- هیپرانسولینیسم کانونی مقاوم به دیازوکسید به دلیل کمبود SUR1
- هیپرفریتینمی ژنتیکی بدون اضافه بار آهن
- هیپوتریکوز، لنف ادم، تلانژکتازی، سندرم نقص کلیوی (اختلال)
- هیپوتریکوزیس ارثی سیمپلکس (اختلال)
- هیپومنیزیمی اولیه خانوادگی همراه با نورموکلسیوری (اختلال)
- هیپومنیزیمی همراه با نورموکلسیوری (اختلال)
هست یک
در زبان های دیگر
-
English
URI
http://www.irandoc.acir/onto/irandoc/1899006
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}