Concept information
اصطلاح مرجح
میوپاتی میتوکندریایی
نوع
-
http://www.irandoc.ac.ir/onto/irandoc-meta/Concept
مفهوم اعم
مفهومهای اخص
- AFG3L2 (AFG3 مانند ماتریکس AAA پپتیداز 2) مربوط به آتاکسی اسپاستیک، صرع میوکلونیک، سندرم نوروپاتی
- COXPD10 نقص فسفوریلاسیون ترکیبی اکسیداتیو نوع 10
- COXPD15 نقص فسفوریلاسیون ترکیبی اکسیداتیو نوع 15
- COXPD17 نقص فسفوریلاسیون ترکیبی اکسیداتیو نوع 17
- COXPD21 نقص فسفوریلاسیون ترکیبی اکسیداتیو نوع 21
- آتاکسی اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود یوبی کینون (اختلال)
- آتاکسی اسپاستیک اتوزومال مغلوب نوع 4
- آتاکسی نخاعی مغزی با شروع نوزادی (اختلال)
- آتروفی بینایی اتوزومال مغلوب نوع OPA7
- آتروفی نوری غالب اتوزومال به اضافه سندرم (اختلال)
- اسهال مزمن همراه با سندرم آتروفی پرز (اختلال)
- اسیدوز لاکتیک شدید نوزاد به دلیل کمبود کمپلکس NFS1 ISD11 (اختلال)
- افتالمپلژی خارجی پیشرونده اتوزومال مغلوب
- افتالموپلژی خارجی پیشرونده اتوزومال غالب (اختلال)
- انسفالوپاتی صرعی با دمیلیناسیون جهانی مغز (اختلال)
- بیماری کبدی که همزمان رخ میدهد و به دلیل اختلال میتوکندریایی (اختلال)
- بیماری کشنده میتوکندری ناشی از کمبود ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو 3 (اختلال)
- دمیلینه شدن سیستم عصبی مرکزی به صورت همزمان و به دلیل بیماری میتوکندری (اختلال)
- دیستونی (اختلال) میتوکندری ارثی از مادر
- زیرواحد 6 غشای ATP سنتاز کدگذاری شده با میتوکندری مربوط به پاراپلژی اسپاستیک میتوکندری
- سندرم شبه زلوگر بدون آنومالی پراکسیزومال (اختلال)
- طیف میوسربروهپاتوپاتی دوران کودکی (اختلال)
- عقب ماندگی ذهنی، تشنج صرع، هیپوگنادیسم و هیپوژنیتالیسم، میکروسفالی، سندرم چاقی (اختلال)
- کاردیومیوپاتی ارثی مادر و سندرم کم شنوایی (اختلال)
- کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک نوزادان به دلیل کمبود پروتئین ریبوزومی میتوکندری L44 (اختلال)
- کمبود سیتوکروم سی اکسیداز
- کمبود فسفوریلاسیون اکسیداتیو ترکیبی نوع 20 (اختلال)
- کمبود لیپوئیک اسید سنتتاز (اختلال)
- کمبود لیپویل ترانسفراز 1 (اختلال)
- کمبود یوبی کینون سیتوکروم سی اکسیدوردوکتاز
- لکوآنسفالوپاتی، ناهنجاری های تالاموس و ساقه مغز، سندرم لاکتات بالا (اختلال)
- لکوانسفالوپاتی با درگیری ساقه مغز و نخاع و سندرم لاکتات بالا (اختلال)
- نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 11
- نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 13 (اختلال)
- نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 14
- نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 2
- نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 4
- نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 5 (اختلال)
- نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 7 (اختلال)
- نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 8 (اختلال)
- نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 9 (اختلال)
- نقص متابولیسم میتوکندری
- هیپراوریسمی، فشار خون ریوی، نارسایی کلیه، سندرم آلکالوز
هست یک
در زبان های دیگر
-
English
URI
http://www.irandoc.acir/onto/irandoc/240096000
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}