Concept information
اصطلاح مرجح
سندرم ناهنجاری چندگانه با نقایص صورت به عنوان ویژگی اصلی
نوع
-
http://www.irandoc.ac.ir/onto/irandoc-meta/Concept
مفهوم اعم
مفهومهای اخص
- Ankyloblepharon filiforme adnatum با سندرم شکاف کام
- BMRS بلفاروفیموز، سندرم عقب ماندگی ذهنی
- Dentinogenesis imperfecta، کوتاهی قد، کم شنوایی، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
- MCAHS (ناهنجاری های مادرزادی متعدد، هیپوتونی، سندرم تشنج) نوع 3
- M CM (ناهنجاری مویرگی ماکروسفالی)
- THO کمپلکس 6 مربوط به تأخیر رشد، میکروسفالی، سندرم دیسمورفیسم صورت
- X مرتبط با عقب ماندگی ذهنی با سندرم مارفانوئید هاتوس (اختلال)
- X مرتبط با ناتوانی ذهنی با سندرم پلاژیوسفالی (اختلال)
- X مرتبط با ناتوانی ذهنی با هیپوگاماگلوبولینمی و سندرم زوال پیشرونده عصبی (اختلال)
- X مرتبط با ناتوانی ذهنی و صرع با انقباض پیشرونده مفصلی و سندرم بدشکلی صورت (اختلال)
- X مرتبط با ناتوانی ذهنی و هیپوتونی با بدشکلی صورت و سندرم رفتار پرخاشگرانه (اختلال)
- X مرتبط با ناهنجاری دندی واکر با ناتوانی ذهنی، بیماری گانگلیون پایه و سندرم تشنج (اختلال)
- آب مروارید با فرنول نابجای دهان و سندرم تاخیر رشد (اختلال)
- آب مروارید، بیماری مادرزادی قلبی، سندرم نقص لوله عصبی (اختلال)
- آترزی کوآنال، کم شنوایی، نقص قلبی، سندرم بدشکلی جمجمه-صورتی (اختلال)
- آرتروگریپوز چندگانه مادرزادی و سندرم صورت سوت دار (اختلال)
- آرینیا همراه با آترزی کوآنال و سندرم میکروفتالمیا (اختلال)
- آژنز جسم پینه ای، ناتوانی ذهنی، کولوبوما، سندرم میکروگناتیا (اختلال)
- آگناتیا، هولوپروسسفالی، سندرم وضعیت معکوس (اختلال)
- اختلال شبیه سندرم نونان با لوسمی میلومونوسیتی نوجوانان
- اختلال طیف اوتیسم ناشی از فعال کننده AUTS2 رونویسی و کمبود تنظیم کننده رشد
- اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون زایلوزیل ترانسفراز 1
- اختلال مانند سندرم شکستگی نایمگن (اختلال)
- استئواسکلروز، تاخیر رشد، سندرم کرانیوسینوستوز (اختلال)
- استخوانی شدن غشایی جمجمه با تاخیر (اختلال)
- اسکال (ناهنجاری اسکلتی، کوتیس لاگزا، کرانیوستنوز، دستگاه تناسلی مبهم، عقب ماندگی، ناهنجاری صورت)
- انسفالوپاتی صرعی با شروع زودرس، نابینایی قشر مغز، ناتوانی ذهنی، سندرم بدشکلی صورت (اختلال)
- انقباض با دیسپلازی اکتودرم و سندرم شکاف دهانی (اختلال)
- بدشکلی، شکاف کام، سندرم شل پوست
- بدشکلی صورت، بی اشتهایی، کاشکسی، سندرم ناهنجاری های چشم و پوست (اختلال)
- بدشکلی صورت، دررفتگی عدسی، ناهنجاری های بخش قدامی، سندرم بلب فیلترینگ خود به خود (اختلال)
- بدشکلی صورت، کاهش شنوایی هدایتی، سندرم نقص قلبی
- بدشکلی صورت، ماکروسفالی، نزدیک بینی، سندرم ناهنجاری دندی واکر (اختلال)
- بدشکلی صورت، نقص هوشی، کوتاهی قد و کم شنوایی
- بدشکلی، کوتاهی قد، ناشنوایی، سندرم شبه هرمافرودیتیسم
- بیماری خودایمنی چند سیستمی سندرومی ناشی از خارش کمبود پروتئین لیگاز یوبیکوئیتین E3 (اختلال)
- بینی بیفید، آنومالی آنورکتال، سندرم ناهنجاری کلیوی (اختلال)
- پتوز، محدودیت حرکت چشم فوقانی، عدم وجود سندرم اشکی پونکتوم (اختلال)
- پیشانی سفید با سندرم ناهنجاری ها
- تارس کوتاه با عدم وجود سندرم مژه های پایین (اختلال)
- تأخیر در گفتار و عدم تقارن صورت با استرابیسم و سندرم چین پوستی لاله گوش (اختلال)
- تأخیر رشد، سندرم بدشکلی صورت به دلیل کمبود زیرواحد 13 کمپلکس واسطه (اختلال)
- تریزومی 11p15.4
- تریزومی 17p (اختلال)
- توالی دیسپلازی پیش بینی
- جنبه پروژروئید و مارفانوئید، سندرم لیپودیستروفی (اختلال)
- دنده های نازک، استخوان های لوله ای، سندرم دیسمورفیسم
- دیابت دائمی نوزاد با سندرم آژنزیس مخچه (اختلال)
- دیزوستوز چشمی فک و صورت (اختلال)
- دیزوستوز هیپو فکی جمجمه ای (اختلال)
- دیسپلازی اسپوندیلو اپی متافیزال نوع ژنویو (اختلال)
- دیسپلازی اسپوندیلومتافیزیال، ساعد خمیده، سندرم دیسمورفیسم صورت
- دیسپلازی استئودیسپلاستیک میکروسفالیک نوع ساول ویلسون (اختلال)
- دیسپلازی اکتودرم با سندرم کوری (اختلال)
- دیسپلازی پیش بینی آکروملیک (اختلال)
- دیسپلازی پیوند مزانسفالیک (اختلال)
- دیسپلازی سینه مغزی فاسیو (اختلال)
- دیسپلازی کرانیوسربلوکاردی
- دیسپلازی کرانیوفرونونازال (اختلال)
- دیسوستوز مندیبولوفسیال، ماکروبلفارون، سندرم ماکروستومی
- دیسوستوز مندیبولوفسیال، نوع Guion Almeida
- رشد بیش از حد، ماکروسفالی، سندرم دیسمورفیسم صورت (اختلال)
- سندرم BSG
- سندرم Curatolo Cilio Pessagno
- سندرم FILS
- سندرم Helsmoortel van der Aa
- سندرم IHPRF (هیپوتونی نوزادی، عقب ماندگی روانی حرکتی، رخساره های مشخصه)
- سندرم MDP (هیپوپلازی فک پایین، ناشنوایی، پروژروئید).
- سندرم Neu Laxova
- سندرم N (اختلال)
- سندرم Otofaciocervical
- سندرم RIDDLE (حساسیت به پرتو، نقص ایمنی، ویژگی های بدشکلی، مشکلات یادگیری)
- سندرم SOFT
- سندرم Thakker Donnai
- سندرم Wiedemann Steiner
- سندرم X شکننده
- سندرم آرایش کابوکی
- سندرم آلپورت، ناتوانی ذهنی، هیپوپلازی میانی صورت، سندرم الیپتوسیتوز (اختلال)
- سندرم آلمانی (اختلال)
- سندرم آنوفتالمی پلاس (اختلال)
- سندرم ابروی گونه ایکتیوز (اختلال)
- سندرم استئوآرتریت آنوریسمی (اختلال)
- سندرم استئوپنی دیسپلازی جمجمه صورت
- سندرم استیکلر از نوع غیر چشمی
- سندرم استیملر
- سندرم اسکلتی Cerebro oculo dento auriculo (اختلال)
- سندرم اسکلتی عصبی عضلانی صورت قبرس (اختلال)
- سندرم اشر
- سندرم الغزالی عزیز سالم
- سندرم امفالوسل (اختلال) Shprintzen Goldberg
- سندرم امفالوسل خانوادگی با بدشکلی صورت (اختلال)
- سندرم اوکاموتو (اختلال)
- سندرم بیماری قلبی چند دریچه ای (اختلال)
- سندرم پالیستر W (اختلال)
- سندرم پرادر ویلی دوست دارد
- سندرم پرلمن (اختلال)
- سندرم پلی مالفورماتیو کشنده نوع بوسل
- سندرم پیلوتو
- سندرم تمتامی
- سندرم تناسلی کرانیو فاسیو دیجیتال
- سندرم توریلو کری
- سندرم تیبی شلتوت
- سندرم ثنایای مرکزی مدین ماگزیلاری منفرد
- سندرم جوبرگ مارسیدی (اختلال)
- سندرم چار
- سندرم چشمی مغز و صورت نوع کافمن (اختلال)
- سندرم حذف ریز 14q24.1q24.3
- سندرم حذف ریز 21q22.11q22.12
- سندرم حذف ریز 9q31.1q31.3
- سندرم دیجیتال Oculo Palato
- سندرم دیسپلازی فرونتوفاسیونازال (اختلال)
- سندرم دیسپلازی فک بالا (اختلال)
- سندرم دیسینوستوز جمجمه صورت (اختلال)
- سندرم راموس آرویو (اختلال)
- سندرم رتینوپاتی شکاف لب (اختلال)
- سندرم رشد بیش از حد 15q
- سندرم رشد بیش از حد تاتون براون رحمان
- سندرم رشد بیش از حد مالان
- سندرم رویفمن (اختلال)
- سندرم رویفمن چیتایات
- سندرم ریز حذف 13q12.3 (اختلال)
- سندرم ریز حذف 14q11.2 (اختلال)
- سندرم ریزحذف 16p11.2p12.2 (اختلال)
- سندرم ریزحذف 2p13.2
- سندرم ریزحذف 2p15p16.1 (اختلال)
- سندرم ریزحذف 3q27.3 (اختلال)
- سندرم ریز حذف 8q22.1 (اختلال)
- سندرم سربروفاسیو آرتیکولار (اختلال)
- سندرم سربروکولونازال (اختلال)
- سندرم سونودا
- سندرم سیمپسون گلابی بهمل (اختلال)
- سندرم سیموزا پنچاس زاده بوستوس
- سندرم شبه جنینی ایزوترتینوئین (اختلال)
- سندرم شبه لارسن بتا 1،3 گلوکورونیل ترانسفراز نوع 3
- سندرم شکاف کام میکروسفالی (اختلال)
- سندرم فاین لوبینسکی (اختلال)
- سندرم فرانک تر هار (اختلال)
- سندرم فرید (اختلال)
- سندرم کاپور توریلو (اختلال)
- سندرم کاردیوپاتی شکاف کام و لب توالی پاتر (اختلال)
- سندرم کاگامی اوگاتا
- سندرم کرانیوسینوستوز (اختلال) Shprintzen Goldberg
- سندرم کرانیوفاسیو پیشانی دیجیتال (اختلال)
- سندرم کرین هایز (اختلال)
- سندرم کلفسترا (اختلال)
- سندرم کولن دی وری (اختلال)
- سندرم کینگ دنبرو
- سندرم لنف ادم لنفانژکتازی هنکام
- سندرم مارفان نوزادی
- سندرم ماکروستومی آبلفارون (اختلال)
- سندرم مضاعف اتصال به پروتئین 2 متیل CpG (سیتوزین فسفات گوانین)
- سندرم معبد (اختلال)
- سندرم مک دونا (اختلال)
- سندرم مک فرسون کلمنس
- سندرم مگاکولون گلدبرگ اشپرینتزن (اختلال)
- سندرم ملنیک نیدلز
- سندرم میکرودوپلیکاسیون 5p13 (اختلال)
- سندرم ناشنوایی جمجمه و صورت (اختلال)
- سندرم ناهنجاری بلفارونا و صورت (اختلال)
- سندرم ولف هیرشهورن (اختلال)
- سندرم ولوفاسیو اسکلتی (اختلال)
- سندرم ون دن انده گوپتا (اختلال)
- سندرم ویلسون ترنر (اختلال)
- سندرم ویلیامز
- سندرم وینچستر
- سندرم ویور ویلیامز (اختلال)
- سندرم هال ریگز (اختلال)
- سندرم هیپوتونی نوزاد پورتوریکویی (اختلال)
- شکاف کام با کوتاهی قد و سندرم ناهنجاری مهره ای (اختلال)
- شکنندگی استخوان، انقباضات، پارگی شریان، سندرم ناشنوایی
- صرع، میکروسفالی، سندرم دیسپلازی اسکلتی (اختلال)
- ضخیم شدن لاله گوش همراه با سندرم ناشنوایی هدایتی (اختلال)
- عادت مارفانوئید با سندرم ناتوانی ذهنی اتوزومال مغلوب
- فتق دیافراگم، روده کوتاه، سندرم آسپلنی (اختلال)
- فلج ارثی مادرزادی صورت با سندرم کم شنوایی متغیر (اختلال)
- فیبروز کبدی، کیست کلیه، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
- فیبروماتوز لثه همراه با سندرم دیسمورفیسم صورت (اختلال)
- کرانیوسینوستوز با ناهنجاری دندی واکر و سندرم هیدروسفالی (اختلال)
- کرانیوسینوستوز و سندرم کلسیفیکاسیون داخل جمجمه (اختلال)
- کریپتورکیدیسم، آراکنوداکتیلی، سندرم ناتوانی ذهنی
- کمپتوداکتیلی با انقباض مفصل و سندرم نقص اسکلتی صورت (اختلال)
- کوتاه قد نوع بروکسل (اختلال)
- کوتاهی قد، آترزی کانال شنوایی، هیپوپلازی فک پایین، سندرم ناهنجاری های اسکلتی
- کوتاهی قد با ناهنجاری های جمجمه صورت و سندرم هیپوپلازی تناسلی (اختلال)
- کوتاهی قد، صورت منحصر به فرد، هیپوپلازی مینا، سفتی پیشرونده مفصل، سندرم صدای بلند (اختلال)
- کوتوله اولیه میکروسفالی از نوع داوبر
- کوتوله اولیه میکروسفالی نوع الازامی (اختلال)
- کوتوله سر پرنده نوع مونترال
- کوریورتینوپاتی اتوزومال مغلوب و سندرم میکروسفالی (اختلال)
- کولوبوما، بیماری مادرزادی قلبی، درماتوز ایکتیوزیفرم، سندرم ناهنجاری گوش ناتوانی ذهنی (اختلال)
- لنف ادم، نقص سپتوم دهلیزی، سندرم تغییرات صورت (اختلال)
- لوکوآنسفالوپاتی اتوزومال مغلوب، سکته مغزی ایسکمیک، سندرم رتینیت پیگمانتوزا (اختلال)
- ماکروسفالی، کوتاهی قد، سندرم پاراپلژی (اختلال)
- ماکروسفالی، ناتوانی ذهنی، سندرم اوتیسم (اختلال)
- ماکروسفالی و سندرم تاخیر رشد
- ماکروسفالی همراه با پاراپلژی اسپاستیک و سندرم دیسمورفیسم (اختلال)
- موتیف اتصال DNA هوک AT حاوی 1 ناتوانی ذهنی مرتبط، آپنه انسدادی خواب، سندرم بدشکلی خفیف
- میکروبراکی سفالی، پتوز، سندرم شکاف لب (اختلال)
- میکروبراکی سفالی شدید، ناتوانی ذهنی، سندرم فلج مغزی آتتوئید
- میکروسفالی با ناشنوایی و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
- میکروسفالی، کوتاهی قد، ناتوانی ذهنی، سندرم بدشکلی صورت (اختلال)
- میکروسفالی همراه با ناهنجاری همجوشی ستون فقرات گردنی (اختلال)
- میکروسفالی، هیپوگاماگلوبولینمی، سندرم ایمنی غیرطبیعی (اختلال)
- میکروسفالی، هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپیک، سندرم کوتاه قد (اختلال)
- ناتوانی ذهنی، آب مروارید، پینای کلسیفیه، سندرم میوپاتی (اختلال)
- ناتوانی ذهنی، بدشکلی جمجمه ای، هیپوگنادیسم، سندرم دیابت (اختلال)
- ناتوانی ذهنی، بدشکلی جمجمه-صورتی، سندرم کریپتورکیدیسم
- ناتوانی ذهنی، تأخیر شدید گفتار، سندرم بدشکلی خفیف (اختلال)
- ناتوانی ذهنی، تشنج، ماکروسفالی، سندرم چاقی (اختلال)
- ناتوانی ذهنی، چاقی، پروگناتیسم، سندرم ناهنجاری های چشمی و پوستی (اختلال)
- ناتوانی ذهنی، چاقی، ناهنجاری مغزی، سندرم بدشکلی صورت
- ناتوانی ذهنی، درشت چهره، ماکروسفالی، سندرم هیپوتروفی مخچه
- ناتوانی ذهنی، سندرم بدشکلی صورت ناشی از دامنه SET حاوی 5 هاپلون ناکافی (اختلال)
- ناتوانی ذهنی شدید، زبان ضعیف، استرابیسم، چهره دراز، سندرم انگشتان بلند (اختلال)
- ناتوانی ذهنی شدید، سندرم دیپلژی اسپاستیک پیشرونده (اختلال)
- ناتوانی ذهنی شدید، کوتاهی قد، ناهنجاری های رفتاری، سندرم بدشکلی صورت
- ناتوانی ذهنی، صرع، سندرم بینی پیازی (اختلال)
- ناتوانی ذهنی، کوتاهی قد، سندرم هایپرتلوریسم
- ناتوانی ذهنی مرتبط با X به دلیل جهش GRIA3
- ناتوانی ذهنی مرتبط با X شدید نوع گوستاوسون (اختلال)
- ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع Seemanova (اختلال)
- ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع استول (اختلال)
- ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع سیدریوس (اختلال)
- ناتوانی ذهنی مرتبط با سندرم X نوع 11 (اختلال)
- ناتوانی ذهنی، مشکلات تغذیه، تاخیر رشد، سندرم میکروسفالی
- ناتوانی ذهنی نوع بوئنوس آیرس (اختلال)
- ناتوانی ذهنی نوع ولف
- ناتوانی ذهنی، هیپوتونی، براکیسفالی، تنگی پیلور، سندرم کریپتورکیدیسم (اختلال)
- ناتوانی های حرکتی و ذهنی شدید، ناشنوایی حسی عصبی، سندرم دیستونی (اختلال)
- ناشنوایی با دیسپلازی اسکلتی و سندرم گرانولوم لب (اختلال)
- ناشنوایی و ناتوانی ذهنی سندرم نوع مارتین پروبست (اختلال)
- ناهنجاری قوس آئورت، بدشکلی صورت، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
- ناهنجاری های مادرزادی متعدد، هیپوتونی، سندرم تشنج (اختلال)
- ناهنجاری های مادرزادی متعدد، هیپوتونی، سندرم تشنج نوع 2
- نقص ایمنی ترکیبی شدید، میکروسفالی، تاخیر رشد، حساسیت به سندرم پرتوهای یونیزان (اختلال)
- نوع Edinburgensis
- نوع انقباض عضلانی سندرم اهلرز دانلوس (اختلال)
- نوع ناسیمنتو ناتوانی ذهنی مرتبط با X (اختلال)
- هایپرتلوریسم همراه با میکروتیا و سندرم شکاف صورت (اختلال)
- هولوپروسسفالی و سندرم پلی داکتیلی پس محوری (اختلال)
- هیپرترمی بدخیم همراه با آرتروگریپوز و سندرم تورتیکولی (اختلال)
- هیپوپلازی سندرمی مرز اربیتال (اختلال)
- هیپوپلازی و کلوبوم غضروف آلار با سندرم تله کانتوس (اختلال)
- هیپوسپادیاس و سندرم ناتوانی ذهنی نوع گلدبلات (اختلال)
- هیپوسمی، هیپوپلازی بینی و چشم، سندرم هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپ (اختلال)
- هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک، میکروسفالی شدید، کاهش شنوایی حسی عصبی، سندرم دیسمورفیسم (اختلال)
- هیدروسفالی، ناهنجاری قلبی، سندرم استخوان متراکم (اختلال)
مورفولوژی مرتبط
محل یافتن
هست یک
- 398302004
- سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
وقوع
فرآیند پاتولوژیک
در زبان های دیگر
URI
http://www.irandoc.acir/onto/irandoc/65094009
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}