Concept information
اصطلاح مرجح
بیماری مادرزادی
نوع
-
http://www.irandoc.ac.ir/onto/irandoc-meta/Concept
مفهوم اعم
مفهومهای اخص
- 2 اسیدوری هیدروکسی گلوتاریک
- Biallelic RPE65، جهش رتینوئید ایزومروهیدرولاز مرتبط با دیستروفی شبکیه (اختلال)
- Fundus albipunctatus
- Otulipenia
- PPMX عقب ماندگی ذهنی همراه با روان پریشی، علائم هرمی و ماکرواورکیدیسم
- آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب، علائم هرمی، نیستاگموس، سندرم آپراکسی چشمی (اختلال)
- آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب مرتبط با اسپکترین
- آتروفی رتینوکوروئیدی رنگدانه دار (اختلال)
- آتروفی عضلانی خوش خیم مادرزادی اتوزومال غالب
- آتروفی مادرزادی عصب بینایی (اختلال)
- آتروفی مادرزادی قشر مخچه (اختلال)
- آتروفی مادرزادی کلیه
- آتروفی مادرزادی لوب چپ کبد
- آسیلیای فامیلی بینی (اختلال)
- آشالازی مادرزادی مری
- آنالبومینمی مادرزادی (اختلال)
- آنتودرمی ارثی (اختلال)
- اتوزومال غالب سرعت هدایت عصبی کند شده است
- اختلالات مادرزادی قلبی عروقی در دوران بارداری، زایمان و نفاس
- اختلال حرکتی عمومی روده
- اختلال عملکرد ولوفارنکس مادرزادی (اختلال)
- اختلال مادرزادی قلبی عروقی (اختلال)
- اریترودرمی کشنده مادرزادی (اختلال)
- اریتم پالمار ارثی
- استئودیستروفی مادرزادی
- اسهال بدجذب مادرزادی به دلیل کمبود سلول های غدد درون ریز (اختلال)
- اسهال مزمن مادرزادی همراه با انتروپاتی از دست دادن پروتئین (اختلال)
- اسهال مزمن ناشی از کمبود گلوکومیلاز (اختلال)
- اسیدمی متیل مالونیک ناشی از کمبود متیل مالونیل کوآ راسماز
- افتالموپلژی خارجی پیشرونده، میوپاتی، سندرم لاغری
- انسفالوپاتی هیپر متیونینمی ناشی از کمبود آدنوزین کیناز (اختلال)
- اورمی مادرزادی
- بافت استخوان نابجا
- بیماری رسوب کریستال دی هیدرات کلسیم پیروفسفات مادرزادی
- بیماری عفونی مادرزادی
- پاراگانگلیوما و سندرم سارکوم استرومال معده (اختلال)
- پروتئینوز آلوئولار ریوی مادرزادی (اختلال)
- پلی سیتمی ثانویه اتوزومال غالب (اختلال)
- پلی سیتمی ثانویه اتوزومال مغلوب که با ژن فون هیپل لیندو مرتبط نیست
- پلی سیتمی چوواش
- تاخیر در رشد به دلیل کمبود فاکتور رشد مانند انسولین نوع 1 (اختلال)
- تتراپلژی اسپاستیک مادرزادی ارثی
- ترومبوسیتوپنی مادرزادی (اختلال)
- ترومبوفیلی ارثی به دلیل کمبود مادرزادی گلیکوپروتئین غنی از هیستیدین (پلی ال)
- جهش متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز هتروزیگوت (اختلال)
- جهش متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز هموزیگوت
- خطای ذاتی متابولیسم
- خمیدگی مادرزادی استخوان بلند (اختلال)
- داکریوسل مادرزادی (اختلال)
- درموئید قرنیه مرتبط با X (اختلال)
- دمیلینه کننده اتوزومال مغلوب Charcot Marie Tooth
- دیسپلازی پکمن (اختلال)
- دیسپلازی نورواکتودرمی
- دیستروفی اندوتلیال قرنیه مرتبط با X (اختلال)
- دیورتیکولیت مادرزادی روده کوچک (اختلال)
- سندرم لژیوس
- سندرم مقاومت عمومی گلوکوکورتیکوئید (اختلال)
- سندرم نفروتیک مادرزادی با گلومرولواسکلروز کانونی
- سندرم نفروتیک مادرزادی ناشی از اسکلروز مزانژیال منتشر (اختلال)
- سندرم نفروتیک مادرزادی ناشی از عفونت مادرزادی (اختلال)
- سندرم نفروژنیک آنتی دیورز نامناسب (اختلال)
- سندرم نورودژنراتیو مرتبط با X نوع برتینی (اختلال)
- شبه استرابیسم مادرزادی
- صرع رولاندی، سندرم دیسپراکسی گفتار (اختلال)
- صرع کانونی خانوادگی FFEVF با کانون های متغیر
- صرع وابسته به پیریدوکسال 5 فسفات (اختلال)
- عملکرد AMRF نارسایی کلیوی میوکلونوس
- فکولیت های مادرزادی که باعث انسداد می شوند
- فلج ابدکتور حنجره مادرزادی
- فلج مادرزادی اداکتور حنجره
- فیلامینوپاتی عضلانی
- کراتیت اتوزومال غالب (اختلال)
- کروموزوموپاتی
- کمبود ترکیبی لیپاز پانکراس و کولیپاز
- کمبود مادرزادی لاکتاز
- کمبود مادرزادی لپتین
- کمبود مادرزادی مهارکننده فعال کننده پلاسمینوژن نوع 1 (اختلال)
- کمبود ناقل تیامین 2
- کم خونی سیدروبلاستیک اتوزومال مغلوب (اختلال)
- کم کاری مادرزادی تیروئید
- کیست مادرزادی حنجره (اختلال)
- کیست مادرزادی کلیه (اختلال)
- گلوکوم مادرزادی
- لکوآنسفالوپاتی، ناهنجاری های تالاموس و ساقه مغز، سندرم لاکتات بالا (اختلال)
- لکوانسفالوپاتی با درگیری ساقه مغز و نخاع و سندرم لاکتات بالا (اختلال)
- لنفانژیوماتوز سیستمیک
- لیپوماتوز انسفالوکرانیوکوتانئوس ECCL
- لیپوماتوز منتشر مادرزادی
- میتونیا مادرزادی (اختلال)
- میواسکلروز (اختلال)
- میوپاتی با آرایه های لوله ای متقاطع شش ضلعی
- میوپاتی بدن کروی
- میوپاتی کلاهک
- میوپاتی متابولیک ناشی از نقص ناقل لاکتات
- میوپاتی میتوکندری خالص (اختلال)
- ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع Van Esch (اختلال)
- ناتوانی ذهنی مرتبط با سندرم X نوع 7 (اختلال)
- نارسایی مادرزادی بالا بردن چشم
- ناهنجاری مادرزادی
- ندول میانی لب بالایی (اختلال)
- نفروپاتی غشایی مادرزادی ناشی از آلوایمونیزاسیون آندوپپتیداز خنثی مادر (اختلال)
- نفریت مادرزادی
- نقص گیرنده پورینرژیک پروتئین p2y G جفت شده 12 (اختلال)
- هپاتوآنسفالوپاتی ناشی از نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 1 (اختلال)
- هموگلوبینوپاتی ارثی (اختلال)
- هیپرانسولینیسم اتوزومال غالب به دلیل کمبود گیرنده سولفونیل اوره 1 (اختلال)
- هیپرانسولینیسم اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود Kir6.2
- هیپرانسولینیسم اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود گیرنده سولفونیل اوره 1 (اختلال)
- هیپرانسولینیسم کانونی مقاوم به دیازوکسید به دلیل کمبود SUR1
- هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود پروتئین 2 (اختلال)
- هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود فاکتور هسته ای 1 آلفا در کبد (اختلال)
- هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود فاکتور هسته ای 4 آلفا هپاتوسیت (اختلال)
- هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود گلوکوکیناز (اختلال)
- هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود هیدروکسی سیال کوآنزیم A با زنجیره کوتاه (اختلال)
- هیپرانسولینیسم و سندرم هیپرآمونمی (اختلال)
- هیپر متیونینمی ناشی از کمبود گلیسین N متیل ترانسفراز
- هیپوتونی خوش خیم مادرزادی
- هیپوفیز مادرزادی خانوادگی
- هیپوگلیسمی هیپرانسولینمیک ناشی از کمبود Kir6.2، فرم کانونی مقاوم به دیازوکسید
- هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک مادرزادی (اختلال)
هست یک
وقوع
در زبان های دیگر
-
English
URI
http://www.irandoc.acir/onto/irandoc/66091009
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}