Concept information
اصطلاح مرجح
بیماری ژنتیکی
نوع
-
http://www.irandoc.ac.ir/onto/irandoc-meta/Concept
مفهوم اعم
مفهومهای اخص
- CHARGE انجمن
- Lissencephaly همراه با هیپوپلازی مادرزادی مخچه (اختلال)
- آتاکسی، حساسیت به نور، سندرم کوتاه قد
- اختلال تکرار سه گانه
- استئوژنز ناکامل
- اسهال مزمن همراه با سندرم آتروفی پرز (اختلال)
- بیماری ارثی
- بیماری هیرشپرونگ، سندرم گانگلیونوروبلاستوما (اختلال)
- پسوریازیس پوسچولر عمومی
- تغییر شکل جمجمه برگ شبدر
- تومور جامد با گیرنده نوروتروفیک تیروزین کیناز
- دنده های نازک، استخوان های لوله ای، سندرم دیسمورفیسم
- دیسپلازی بومرنگ
- دیسپلازی پوستی کانونی صورت (اختلال)
- دیستروفی استخوان اسکلروزان مختلط با تظاهرات اسکلتی اضافی (اختلال)
- سندرم Curatolo Cilio Pessagno
- سندرم بلاو
- سندرم بند ناف اولیه
- سندرم بی ثباتی DNA (اختلال)
- سندرم پرادر ویلی
- سندرم پرادر ویلی دوست دارد
- سندرم ثنایای مرکزی مدین ماگزیلاری منفرد
- سندرم حذف ریز 21q22.11q22.12
- سندرم دیجیتال صورت دهان
- سندرم رشد بیش از حد پیشرونده سگمنتال با هیپرپلازی فیبروآدیپوز
- سندرم سینداکتیلی، نیستاگموس ناشی از تریزومی 2q31.1
- سندرم فاسیوکاردیو اسکلتی میکروسفالی
- سندرم مقاومت عمومی گلوکوکورتیکوئید (اختلال)
- سندرم میکرودوپلیکاسیون 19p13.3 (اختلال)
- سندرم ویلیامز
- سندرم وینچستر
- سندرم همولیتیک اورمیک
- سینداکتیلی، پلی داکتیلی، سندرم لوب گوش (اختلال)
- سینوستوز رادیوولنار با میکروسفالی و سندرم اسکولیوز (اختلال)
- صرع لوب تمپورال خانوادگی (اختلال)
- فتق دیافراگم، روده کوتاه، سندرم آسپلنی (اختلال)
- کاهش شنوایی هدایتی، ناهنجاری سندرم گوش خارجی
- کلینوداکتیلی ایزوله شده خانوادگی انگشت (اختلال)
- لیپودیستروفی ژنتیکی (اختلال)
- ملانوم بدخیم با پروتوآنکوژن B Raf، جهش سرین/ترئونین کیناز V600E (اختلال)
- میکروسفالی، میکروفتالمی، اکتروداکتیلی اندام تحتانی و سندرم پروگناتیسم (اختلال)
- میوپاتی و دیابت (اختلال)
- ناشنوایی ژنتیکی پیش زبانی جدا شده
- ناشنوایی ژنتیکی غیر سندرمی پس زبانی
- نقص ایمنی همراه با گرانولوماتوز
- هماچوری خانوادگی (اختلال)
هست یک
در زبان های دیگر
-
English
URI
http://www.irandoc.acir/onto/irandoc/782964007
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}