Concept information
اصطلاح مرجح
سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
نوع
-
http://www.irandoc.ac.ir/onto/irandoc-meta/Concept
مفهوم اعم
مفهومهای اخص
- 46، XX اختلال رشد جنسی با سندرم ناهنجاری های آنورکتال (اختلال)
- 46، XX اختلال رشد جنسی با سندرم ناهنجاری های اسکلتی (اختلال)
- 48، سندرم XYYY (اختلال)
- 49، سندرم XXXYY
- 49، سندرم XYYYY (اختلال)
- CHARGE انجمن
- RAB18، عضو RAS انکوژن خانواده کمبود
- Taurodontia با دندانهای فقدان و سندرم موهای کم پشت (اختلال)
- آب مروارید مادرزادی با ناشنوایی و سندرم هیپوگنادیسم (اختلال)
- آب مروارید مادرزادی با هیپرتریکوزیس و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
- آب مروارید مادرزادی، نفروپاتی، سندرم آنسفالوپاتی (اختلال)
- آپلازی کوتیس همراه با سندرم نزدیک بینی (اختلال)
- آتاکسی، حساسیت به نور، سندرم کوتاه قد
- آتاکسی مخچه، آرفلکسی، پس کاووس، آتروفی بینایی، سندرم کم شنوایی حسی عصبی (اختلال)
- آتاکسی مخچه، ناتوانی ذهنی، آپراکسی چشمی، سندرم کیست مخچه
- آترزی گوش با ناهنجاری های مادرزادی متعدد و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
- آتروفی عضلانی نخاعی، ناهنجاری دندی واکر، سندرم آب مروارید (اختلال)
- آتروفی منتشر مغزی و مخچه، تشنج غیرقابل درمان، سندرم میکروسفالی پیشرونده
- آرتروگریپوز همراه با اختلال عملکرد کلیه و سندرم کلستاز (اختلال)
- آژنز جسم پینه ای و سندرم دستگاه تناسلی غیر طبیعی
- آژنزی ساکرال، استخوان سازی غیرطبیعی بدن مهره ها، سندرم کانال نوتوکوردال پایدار
- آژنزیس جزئی جسم پینه ای، هیپوپلازی ورمیس مخچه با سندرم کیست حفره خلفی
- آکرودیسپلازی اسکولیوز (اختلال)
- آگاماگلوبولینمی، میکروسفالی، کرانیوسینوستوز، سندرم درماتیت شدید (اختلال)
- آنوفتالمی با سندرم هیپوپلازی ریوی
- آنوفتالمی و مگالوکورنیا همراه با کاردیوپاتی و سندرم ناهنجاری های اسکلتی (اختلال)
- آنونیشیایی با سندرم میکروسفالی (اختلال)
- آنیریدیا، آژنزی کلیه، سندرم عقب ماندگی روانی حرکتی
- آنیریدیا، پتوز، ناتوانی ذهنی، سندرم چاقی خانوادگی (اختلال)
- اختلالات شناختی، رخساره درشت، نقص قلبی، چاقی، درگیری ریوی، کوتاهی قد، سندرم دیسپلازی اسکلتی (اختلال)
- اختلال پروتئین اتصال به اموپامیل مرد با نقص عصبی
- اختلال رشد جنسی با سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
- استئواسکلروز، ایکتیوز، سندرم نارسایی زودرس تخمدان
- انجمن VATER
- انسفالوپاتی، کلسیفیکاسیون داخل مغزی، سندرم دژنراسیون شبکیه (اختلال)
- اوروفارنکس منفذی، سندرم ناهنجاری های پشت مهره ای (اختلال)
- ایکتیوز، ناتوانی ذهنی، کوتولگی، سندرم نارسایی کلیوی (اختلال)
- بازگشت جنسی، سندرم دیسژنزیس کلیه، آدرنال و ریه (اختلال)
- بیرون زدگی قدامی فک بالا، استرابیسم، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
- بیماری مغزی چشم عضلانی با لوکودیستروفی مولتی کیستیک دو طرفه
- بیماری ملانولیزوزومی نورواکتودرم (اختلال)
- بیماری نوری آتیپیک ناشی از مونوزومی Xp11.3 (اختلال)
- بیماری هیرشپرونگ با هیپوپلازی ناخن و بدشکلی (اختلال)
- پاکی گیریا، ناتوانی ذهنی، سندرم صرع (اختلال)
- پلی داکتیلی پس محوری، ناهنجاری های هیپوفیز قدامی، سندرم دیسمورفیسم صورت
- پلی سینداکتیلی و سندرم ناهنجاری قلبی (اختلال)
- پورانسفالی، میکروسفالی، سندرم آب مروارید مادرزادی دو طرفه (اختلال)
- پورانسفالی، هیپوپلازی مخچه، سندرم ناهنجاری های داخلی (اختلال)
- پیلی تورتی با تاخیر رشد و سندرم ناهنجاری عصبی (اختلال)
- تترااملیا با سندرم ناهنجاری چندگانه (اختلال)
- تترازومی 21 (اختلال)
- تترازومی 5p
- تریزومی دیستال 22q11.2
- تریگونوسفالی، کوتاهی قد، سندرم تاخیر رشد (اختلال)
- تکرار دیستال 22q
- تکرار دیستال 5q
- تکراری دیستال 1p36
- توالی پیر رابین، نقص مادرزادی قلب، سندرم تالیپس (اختلال)
- توالی دیسپلازی اپتیکال
- تورتیکولی، کلوئید، کریپتورکیدیسم، سندرم دیسپلازی کلیوی (اختلال)
- حذف 22
- حذف غیر دیستال 12q
- دوبلیکاسیون روده شکمی توراکو (اختلال)
- دیافانوسپوندیلودیزوستوز (اختلال)
- دیدیموز آپلاستیکوزباسه (اختلال)
- دیزوستوز متافیزال، ناتوانی ذهنی، سندرم ناشنوایی هدایتی
- دیسپلازی اکتودرمی، ناتوانی ذهنی، سندرم ناهنجاری سیستم عصبی مرکزی (اختلال)
- دیسپلازی کبدی پانکراس کلیه (اختلال)
- دیسپلازی کلاهک تگمنتال پونتین
- دیسژنزی دمی خانوادگی (اختلال)
- دیسژنزی غدد جنسی نوع XY با سندرم ناهنجاری های همراه (اختلال)
- دیسوستوز اسپوندیلوکوستال همراه با آترزی مقعد و سندرم ناهنجاری ادراری تناسلی (اختلال)
- رتینیت پیگمانتوزا، هیپوفیز، نفرونوفتیز، سندرم دیسپلازی اسکلتی (اختلال)
- رحم دوتایی، همیواژین، سندرم آژنزیس کلیوی (اختلال)
- ریزحذف 16p12.2
- سندرم Bosley Salih Alorainy (اختلال)
- سندرم Calderón González Cantu
- سندرم CDAGS (کرانیوسینوستوز، هیپوپلازی ترقوه، بسته شدن تاخیری فونتانل، ناهنجاری های مقعدی، ناهنجاری های ادراری تناسلی، برآمدگی پوست)
- سندرم CK
- سندرم FLOTCH
- سندرم Holzgreve Wagner Rehder
- سندرم Meacham (اختلال)
- سندرم Microduplication Xp11.22p11.23 (اختلال)
- سندرم Oculopalatocerebral (اختلال)
- سندرم Sengers Hamel Otten
- سندرم Velocardiofacial
- سندرم Winship Viljoen Leary
- سندرم آبروزو اریکسون
- سندرم آتون هافناگل
- سندرم آکرمن (اختلال)
- سندرم (اختلال) مغزی، مخچه ای، کولوبوما مرتبط با X
- سندرم اسپینا بیفیدا و هیپوسپادیاس (اختلال)
- سندرم اسکالپ
- سندرم اونات
- سندرم بامفورث لازاروس (اختلال)
- سندرم براداک (اختلال)
- سندرم برانکیو اوتیک
- سندرم بیموند
- سندرم بیموند نوع 2 (اختلال)
- سندرم بیندوالد اولمر مولر
- سندرم پترسون
- سندرم پرادر ویلی
- سندرم پلی داکتیلی پس از محوری نقص پوست سر (اختلال)
- سندرم تریزومی 14 موزاییک (اختلال)
- سندرم تریزومی 16 موزاییک
- سندرم تریزومی 17 موزاییک (اختلال)
- سندرم تریزومی 1q (اختلال)
- سندرم تریزومی 22 موزاییک
- سندرم تریزومی 3 موزاییک
- سندرم تریزومی 8 موزاییک (اختلال)
- سندرم تریزومی جزئی 20p
- سندرم تریگونوسفالی C (اختلال)
- سندرم تکراری Xq12 q13.3 (اختلال)
- سندرم جانسون مک میلین
- سندرم جکسون بار
- سندرم چادلی رودیلسکی
- سندرم چار داگلاس دانگان
- سندرم چشمی از نوع Schorderet
- سندرم چشمی مانیتوبا
- سندرم حذف پروگزیمال 11p
- سندرم حذف ریز 17q23.1q23.2 (اختلال)
- سندرم حذف ریز 1p31p32
- سندرم حذف ریز 1q41q42 (اختلال)
- سندرم حذف ریز 20q13.2q13.3 پدری (اختلال)
- سندرم حذف ریز 20q13.33 (اختلال)
- سندرم حذف ریز 2q32q33 (اختلال)
- سندرم حذف ریز 3q13 (اختلال)
- سندرم حذف میکرو 20p13
- سندرم دابرو (اختلال)
- سندرم دیسپلازی تیموس، کلیه، مقعد، ریه (اختلال)
- سندرم دیسفاژی ادونتوما (اختلال)
- سندرم دیسکوندروستئوس و نفریت (اختلال)
- سندرم راسل ویور بول
- سندرم ریچیری کاستا داسیلوا
- سندرم ریزحذف 16p13.11 (اختلال)
- سندرم ریز حذف 17q12
- سندرم ریز حذف 1q44 (اختلال)
- سندرم ریزحذف 20p12.3 (اختلال)
- سندرم ریزحذف 2p21 (اختلال)
- سندرم ریز حذف 2p21 بدون سیستینوری (اختلال)
- سندرم ریزحذف 2q23.1 (اختلال)
- سندرم ریزحذف 2q31.1 (اختلال)
- سندرم ریزحذف 2q33.1 (اختلال)
- سندرم ریز حذف 3q29 (اختلال)
- سندرم ریزحذف 5q14.3 (اختلال)
- سندرم ریزحذف 6p22 (اختلال)
- سندرم ریزحذف دیستال 22q11.2 (اختلال)
- سندرم ریز حذف کروموزوم Xp22.3 (اختلال)
- سندرم زوری استالکر ویلیامز
- سندرم ژنیتوپالاتوکاردیک
- سندرم ژنیتوپتلار
- سندرم سیگلر بروئر کری (اختلال)
- سندرم شوارتز جامپل
- سندرم قلبی - کرانیال نوع فایفر (اختلال)
- سندرم کراس
- سندرم کرایبورگ پاکستانی
- سندرم کروموزوم Y حلقه (اختلال)
- سندرم کروموزوم حلقه 13 (اختلال)
- سندرم کروموزوم حلقه 15
- سندرم کروموزوم حلقه 16
- سندرم کروموزوم حلقه 17 (اختلال)
- سندرم کروموزوم حلقه 19
- سندرم کروموزوم حلقه 2 (اختلال)
- سندرم کروموزوم حلقه 3 (اختلال)
- سندرم کروموزوم حلقه 5
- سندرم کروموزوم حلقه 6 (اختلال)
- سندرم کروموزوم حلقه 7 (اختلال)
- سندرم کروموزوم حلقه 8 (اختلال)
- سندرم کلیوی اولنار جمجمه و صورت (اختلال)
- سندرم کوکسو گوش (اختلال)
- سندرم کولوبومای لیپومای نازوپلپبرال (اختلال)
- سندرم گالووی موات (اختلال)
- سندرم گلدنهار
- سندرم گیلسپی
- سندرم لامبرت
- سندرم لوری مک لین (اختلال)
- سندرم لو کوهن کوهن
- سندرم لیگاز 4 (اختلال)
- سندرم مارفانوئید نوع دسیلوا (اختلال)
- سندرم مضاعف کروموزوم Xq27.3q28 (اختلال)
- سندرم مک کیون آلبرایت (اختلال)
- سندرم مکل نوع 7
- سندرم میکرودوپلیکاسیون 14q11.2 (اختلال)
- سندرم میکرودوپلیکاسیون 19p13.3 (اختلال)
- سندرم میکرودوپلیکاسیون 1q21.1 (اختلال)
- سندرم میکرودوپلیکاسیون 20q11.2
- سندرم میکرودوپلیکاسیون 5q35 (اختلال)
- سندرم میکرودوپلیکاسیون 7p22.1 (اختلال)
- سندرم میکرودوپلیکاسیون کروموزوم 22q11.2
- سندرم میکروسفالی ریز قرنیه از نوع Seemanova (اختلال)
- سندرم ناشنوایی شاخه ای (اختلال)
- سندرم ناهنجاری چندگانه با رشد بیش از حد اولیه
- سندرم ناهنجاری چندگانه با نقایص صورت به عنوان ویژگی اصلی
- سندرم نقص پریکارد و دیافراگم (اختلال)
- سندرم وااردنبورگ
- سندرم وان دن بوش (اختلال)
- سندرم ویسی (اختلال)
- سندرم هایم مونک (اختلال)
- سندرم هیپوپیگمانتاسیون ناشنوایان نوع یمنی (اختلال)
- شکاف کام با تثبیت رکاب و سندرم الیگودنشیا (اختلال)
- صرع کانونی، ناتوانی ذهنی، سندرم ناهنجاری مخچه مغزی (اختلال)
- عفونت مادرزادی داخل رحمی مانند سندرم (اختلال)
- عقب ماندگی ذهنی، تشنج صرع، هیپوگنادیسم و هیپوژنیتالیسم، میکروسفالی، سندرم چاقی (اختلال)
- فتق اسپیگل با سندرم کریپتورکیدیسم (اختلال)
- فوکوملیا، اکتروداکتیلی، ناشنوایی و سندرم آریتمی سینوسی (اختلال)
- کراتوز فولیکولاریس، کوتولگی، سندرم آتروفی مغزی
- کروموزوم 20 تریزومی موزاییکی
- کروموزوم تریزومی موزاییکی 12
- کروموزوم حلقه 12
- کلستاز همراه با رتینوپاتی رنگدانه ای و سندرم شکاف کام (اختلال)
- کلسیفیکاسیون مغز نوع رجب (اختلال)
- کمبود استروئید دهیدروژناز و سندرم ناهنجاری دندانی (اختلال)
- کندرودیسپلازی همراه با سندرم اختلال رشد جنسی (اختلال)
- کوتاهی قد، استخوان کرم، سندرم دکستروکاردیا
- کوتولگی اولیه میکروسفالی از نوع توریلو (اختلال)
- کوروئیدرمی همراه با سندرم ناشنوایی و چاقی (اختلال)
- کولوبوما Uveal با شکاف لب و کام و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
- گلوکوم، اکتوپی، میکروسفرفاکیا، مفصل سفت، سندرم کوتاهی قد (اختلال)
- لنف ادم سندرم هیپوپاراتیروئیدیسم (اختلال)
- لیپودیستروفی، ناتوانی ذهنی، سندرم ناشنوایی (اختلال)
- ماکروستومی، تگ پیش گوش، سندرم افتالمپلژی خارجی (اختلال)
- ماکروسفالی، آلوپسی، کوتیس لاکسا، سندرم اسکولیوز (اختلال)
- مشکلات شدید تغذیه، عدم رشد، میکروسفالی به دلیل سندرم کمبود ASXL3
- مگالنسفالی، پلی میکروژیری، پلی داکتیلی پس محوری، سندرم هیدروسفالی (اختلال)
- مگالوکورنیا با سندرم ناتوانی ذهنی
- مننگوسل مادرزادی خاجی با سندرم نقص قلب (اختلال)
- موزاییک تریزومی 1
- موزاییک تریزومی 15
- موزاییک تریزومی ۲
- موزاییک تریزومی 5
- مونوزومی دیستال 10q (اختلال)
- مونوسومی 3q26q27
- میکروسفالی با نقص قلبی و سندرم ناهنجاری ریه (اختلال)
- میکروسفالی، پلی میکروژیریا، سندرم آژنزیس جسم پینه ای (اختلال)
- میکروسفالی، تشنج، ناتوانی ذهنی، سندرم بیماری قلبی (اختلال)
- میکروسفالی، جسم پینه نازک، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
- میکروسفالی، گلومرولونفریت، سندرم مارفانوئید هابوتوس (اختلال)
- میکروسفالی، لنف ادم، سندرم کوریورتینوپاتی
- میکروسفالی، نقص مغزی، اسپاستیسیتی، سندرم هیپرناترمی (اختلال)
- میکروشیا دو طرفه با ناشنوایی و سندرم شکاف کام (اختلال)
- میکروفتالمی، آب مروارید، رادیکولومگالی و نقص سپتوم قلب
- میکروفتالمی کلوبوماتوز، چاقی، هیپوژنیتالیسم، سندرم ناتوانی ذهنی
- میکروفتالمی کلوبوماتوز، سندرم دیسپلازی ریزوملیک (اختلال)
- میکروفتالمی کلوبوماتوز مرتبط با X، میکروسفالی، کوتاهی قد، سندرم عقب ماندگی روانی حرکتی
- میوپاتی مادرزادی، شکاف کام. سندرم هیپرترمی بدخیم
- ناتوانی ذهنی، جسم پینه ای هیپوپلاستیک، سندرم تگ پیش گوش (اختلال)
- ناتوانی ذهنی مرتبط با X، سندرم کرانیوفاسکلتی
- ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع Cabezas (اختلال)
- ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع Stocco Dos Santos (اختلال)
- ناتوانی ذهنی مرتبط با X، هیپوگنادیسم، ایکتیوز، چاقی، سندرم کوتاه قد
- ناتوانی ذهنی مرتبط با پروتئین 2 تقویت کننده ویروس نقص ایمنی انسانی نوع I
- ناتوانی ذهنی مرتبط با سندرم X به دلیل جومونجی در جهش (اختلال) 1c دامنه تعاملی غنی
- ناتوانی ذهنی، هیپوتونی، سندرم بدشکلی صورت
- ناشنوایی، انیکودیستروفی، استئودیستروفی، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
- ناشنوایی مادرزادی با آژنزی گوش داخلی، میکروشیا و میکرودنشیا
- ناشنوایی، ویتیلیگو، سندرم آشالازی
- ناهنجاری دوان، میوپاتی، سندرم اسکولیوز (اختلال)
- ناهنجاری رشدی، ناشنوایی، سندرم دیستونی (اختلال)
- ناهنجاری گوش، شکاف لب، سندرم ناهنجاری چشمی
- ناهنجاری مغزی، عقب ماندگی ذهنی شدید، دیسپلازی اکتودرم، بدشکلی اسکلتی، ناهنجاری گوش، سندرم دیسپلازی کلیه (اختلال)
- ناهنجاری مهره ای، آترزی مقعد، ناهنجاری قلبی، فیستول نای مری، ناهنجاری کلیه، سندرم نقص اندام همراه با هیدروسفالی (اختلال)
- نفروز، ناشنوایی، دستگاه ادراری، سندرم ناهنجاری دیجیتال (اختلال)
- همانژیوم پرینه، ناهنجاری دستگاه تناسلی خارجی، لیپومیلومننگوسل، ناهنجاری تاولی، سندرم آنوس منفذی (اختلال)
- همجوشی خلفی مهره های لومبوساکرال و سندرم بلفاروپتوز (اختلال)
- هیپرتریکوز دهانه رحم و سندرم نوروپاتی محیطی (اختلال)
- هیپوپلازی ریوی، آگونادیسم، دکستروکاردی، سندرم فتق دیافراگم (اختلال)
- هیپوتونی شدید نوزاد، تشنج، سندرم انسفالوپاتی ناشی از ریزحذف 5q31.3
- هیدروسفالی، دیسپلازی کوستورتبرال، سندرم ناهنجاری اسپرنگل (اختلال)
- هیدروسفالی، صلبیه آبی، سندرم نفروپاتی
- هیدروسفالی، قد بلند، سندرم شلی مفاصل (اختلال)
- هیدرومتروکولپوس، پلی داکتیلی پس محوری و ناهنجاری مادرزادی قلب
مورفولوژی مرتبط
وقوع
فرآیند پاتولوژیک
در زبان های دیگر
URI
http://www.irandoc.acir/onto/irandoc/82354003
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}