Concept information
اصطلاح مرجح
اختلال ارثی مغلوب، NOS
نوع
-
http://www.irandoc.ac.ir/onto/irandoc-meta/Concept
مفهوم اعم
مفهومهای اخص
- 3 Oxo 5 آلفا استروئید دلتا 4 دهیدروژناز کمبود
- 3 شکل نوزادی کمبود فسفوگلیسرات دهیدروژناز (اختلال)
- 3 فرم جوانی کمبود فسفوگلیسرات دهیدروژناز (اختلال)
- 46، XX اختلال رشد جنسی با سندرم ناهنجاری های اسکلتی (اختلال)
- 46، دیسژنزی گناد XY، سندرم نوروپاتی حرکتی و حسی
- 5 آمینو 4 ایمیدازول کربوکسامید ریبوزیدوری (اختلال)
- AFG3L2 (AFG3 مانند ماتریکس AAA پپتیداز 2) مربوط به آتاکسی اسپاستیک، صرع میوکلونیک، سندرم نوروپاتی
- Amelogenesis imperfecta و سندرم هیپرپلازی لثه (اختلال)
- ARSACS اتوزوم مغلوب آتاکسی اسپاستیک شارلوواکس ساگنای
- CCFDN آب مروارید مادرزادی، بدشکلی صورت و نوروپاتی
- COXPD10 نقص فسفوریلاسیون ترکیبی اکسیداتیو نوع 10
- COXPD15 نقص فسفوریلاسیون ترکیبی اکسیداتیو نوع 15
- COXPD17 نقص فسفوریلاسیون ترکیبی اکسیداتیو نوع 17
- COXPD21 نقص فسفوریلاسیون ترکیبی اکسیداتیو نوع 21
- Cutis laxa، اتوزومال مغلوب
- Dentinogenesis imperfecta، کوتاهی قد، کم شنوایی، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
- IL10 مربوط به بیماری التهابی روده با شروع زودرس است
- MCAHS (ناهنجاری های مادرزادی متعدد، هیپوتونی، سندرم تشنج) نوع 3
- MEMSA صرع میوکلونیک میوپاتی آتاکسی حسی
- MGA7 3 متیل گلوتاکونیک اسیدوریا نوع 7
- N گلیکاناز 1 اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)
- Otulipenia
- Pelizaeus Merzbacher مانند بیماری (اختلال)
- PRICKLE1 مربوط به صرع میوکلونیک پیشرونده با آتاکسی است
- RAB18، عضو RAS انکوژن خانواده کمبود
- RAPADILINO ناهنجاری های اشعه شعاعی، ناهنجاری های کشکک و کام، اسهال و دررفتگی مفاصل، ناهنجاری های اندام و اندازه کوچک، بینی باریک و هوش طبیعی
- RFT1 CDG (اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون)
- RI CMT نوع A اتوزومال مغلوب حد واسط بیماری Charcot Marie Tooth نوع A
- SCID اتوزومال مغلوب
- STT3A CDG (اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون)
- Taurodontia با دندانهای فقدان و سندرم موهای کم پشت (اختلال)
- THO کمپلکس 6 مربوط به تأخیر رشد، میکروسفالی، سندرم دیسمورفیسم صورت
- آب مروارید، بیماری مادرزادی قلبی، سندرم نقص لوله عصبی (اختلال)
- آب مروارید مادرزادی با آتاکسی و سندرم ناشنوایی (اختلال)
- آب مروارید مادرزادی با ناشنوایی و سندرم هیپوگنادیسم (اختلال)
- آب مروارید مادرزادی با هیپرتریکوزیس و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
- آب مروارید مادرزادی، کم شنوایی، سندرم تاخیر رشد شدید (اختلال)
- آب مروارید مادرزادی، نفروپاتی، سندرم آنسفالوپاتی (اختلال)
- آب مروارید مادرزادی، هیپوتونی عضلانی پیشرونده، کاهش شنوایی، سندرم تاخیر رشد
- آپلازی اتوزومال مغلوب کوتیس مادرزادی اندام (اختلال)
- آپلازی عضله اکستانسور دیجیتال همراه با پلی نوروپاتی (اختلال)
- آپلازی کوتیس مادرزادی همراه با سندرم لنفانژکتازی روده (اختلال)
- آپلازی کوتیس همراه با سندرم نزدیک بینی (اختلال)
- آپلازی نازک نی همراه با براکیداکتیلی کمپلکس (اختلال)
- آتاکسی اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود یوبی کینون (اختلال)
- آتاکسی اسپاستیک اتوزومال مغلوب ARSAL با لکوآنسفالوپاتی
- آتاکسی اسپاستیک اتوزومال مغلوب نوع 4
- آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب با آپراکسی چشمی نوع 1 (اختلال)
- آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب با آپراکسی چشمی نوع 2 (اختلال)
- آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب با سندرم اینتروژن ساکادیک
- آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب با شروع بزرگسالان (اختلال)
- آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب به دلیل کمبود STUB1
- آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب، سندرم تاخیر روانی حرکتی (اختلال)
- آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب، صرع، سندرم ناتوانی ذهنی ناشی از کمبود WWOX (دامنه WW حاوی اکسیدوردوکتاز)
- آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب، علائم هرمی، نیستاگموس، سندرم آپراکسی چشمی (اختلال)
- آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب مرتبط با اسپکترین
- آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود GBA2 (گلوکوزیل سرامیداز بتا 2)
- آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب نوع Beauce (اختلال)
- آتاکسی مخچه ای نوع کیمن (اختلال)
- آتاکسی مخچه با هیپوگنادیسم و سندرم دیستروفی مشیمیه (اختلال)
- آتاکسی مخچه، ناتوانی ذهنی، آپراکسی چشمی، سندرم کیست مخچه
- آتاکسی مخچه، ناتوانی ذهنی، آتروفی بینایی، سندرم ناهنجاری های پوستی (اختلال)
- آتاکسی مخچه همراه با دیسپلازی اکتودرمی (اختلال)
- آتاکسی مغزی نخاعی اتوزومال مغلوب نوع 23
- آتاکسی نخاعی، آمیوتروفی، سندرم ناشنوایی
- آتاکسی نخاعی با نوروپاتی آکسونی نوع 1 (اختلال)
- آتاکسی نخاعی مخچه ای اتوزومال مغلوب SCAR6 نوع 6
- آتاکسی نخاعی مغزی اتوزومال مغلوب نوع 7
- آتاکسی نخاعی مغزی با شروع نوزادی (اختلال)
- آترزی کوآنال، کم شنوایی، نقص قلبی، سندرم بدشکلی جمجمه-صورتی (اختلال)
- آترزی گوش با ناهنجاری های مادرزادی متعدد و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
- آترواسکلروز، ناشنوایی، دیابت، صرع، سندرم نفروپاتی (اختلال)
- آتروفی بینایی اتوزومال مغلوب نوع OPA7
- آتروفی بینایی دو طرفه اتوزومال مغلوب (اختلال)
- آتروفی عضلانی دیستال نخاعی اتوزومال مغلوب نوع 4
- آتروفی مغزی اتوزومال مغلوب
- آتروفی مغزی و مخچه نوزاد با میکروسفالی پیشرونده پس از تولد
- آتروفی منتشر مغزی و مخچه، تشنج غیرقابل درمان، سندرم میکروسفالی پیشرونده
- آرتروگریپوز چندگانه مادرزادی میوژنیک اتوزومال مغلوب (اختلال)
- آرتروگریپوز چندگانه مادرزادی نوروژنیک (اختلال)
- آرتروگریپوز چندگانه مادرزادی و سندرم صورت سوت دار (اختلال)
- آرتروگریپوز دیستال نوع 5D (اختلال)
- آرتروگریپوز و سندرم دیسپلازی اکتودرمی
- آرتریوپاتی اتوزومال مغلوب مغزی همراه با انفارکتوس زیر قشری و لکوآنسفالوپاتی (اختلال)
- آژنز جسم پینه ای با پلی نوروپاتی
- آژنزی جزئی پانکراس (اختلال)
- آژنزی ساکرال، استخوان سازی غیرطبیعی بدن مهره ها، سندرم کانال نوتوکوردال پایدار
- آژنزیس جزئی جسم پینه ای، هیپوپلازی ورمیس مخچه با سندرم کیست حفره خلفی
- آفالانژی، همی مهره ای، دستگاه ادراری تناسلی، سندرم دیس ژنزیس روده
- آفونیا، کم شنوایی، دیستروفی شبکیه، توهم های تکراری، سندرم ناتوانی ذهنی
- آکانتوز نیگریکانس و مقاومت به انسولین همراه با گرفتگی عضلات و سندرم بزرگ شدن آکرال (اختلال)
- آکرودرماتیت ارثی انتروپاتیک
- آکروسفالوپلیداکتیلی (اختلال)
- آکروسفالوپلی سینداکتیلی نوع IV (اختلال)
- آکروماتوپسی
- آکینزی جنین، سندرم خونریزی مغزی و شبکیه
- آگاماگلوبولینمی، میکروسفالی، کرانیوسینوستوز، سندرم درماتیت شدید (اختلال)
- آلوپسی، انقباض، کوتولگی، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
- آلوپسی، دیستروفی ناخن، عوارض چشمی، اختلال عملکرد تیروئید، هیپوهیدروزیس، افلید، انتروپاتی و عفونت های دستگاه تنفسی
- آملیای اتوزومال مغلوب (اختلال)
- آنالبومینمی مادرزادی (اختلال)
- آنتروپاتی توفتینگ مادرزادی
- آنژیولیپوماتوز خانوادگی
- آنوفتالموس با ناهنجاری اندام
- آنوفتالمی و مگالوکورنیا همراه با کاردیوپاتی و سندرم ناهنجاری های اسکلتی (اختلال)
- آنونیشیایی با سندرم میکروسفالی (اختلال)
- آنیریدیا، آژنزی کلیه، سندرم عقب ماندگی روانی حرکتی
- اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک مغلوب
- اپیدرمولیز بولوزای جانکشنال (اختلال)
- اختلال خونریزی ناشی از کمبود کلسیم و فاکتور تبادل نوکلئوتیدی گوانین تنظیم شده با دی اسیل گلیسرول I (اختلال)
- اختلال طیف اوتیسم، صرع، سندرم آرتروگریپوز (اختلال)
- اختلال عصبی پس از ویروس کشنده
- اختلال عملکرد گره سینوسی دهلیزی و ناشنوایی
- اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون ALG12 (اختلال)
- اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون زایلوزیل ترانسفراز 1
- اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون مربوط به PGM1
- اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون نوع 1e (اختلال)
- اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون نوع 1f (اختلال)
- اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون نوع 1j (اختلال)
- اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون نوع 1q (اختلال)
- اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون نوع Ip
- اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون نوع Ix
- اختلال مخچه پارانشیم اتوزومال مغلوب نوع 3 (اختلال)
- ادنتوهیپوفسفاتازی (اختلال)
- اریترودرمی کشنده مادرزادی (اختلال)
- اسپاستیسیتی با شروع دوران کودکی همراه با هیپرگلیسینمی (اختلال)
- اسپاسم نوزادی، عقب ماندگی روانی حرکتی، آتروفی پیشرونده مغز، سندرم بیماری گانگلیون پایه (اختلال)
- استئوپتروز اتوزومال مغلوب نوع 7
- استئوپتروز نوزادی با سندرم دیسپلازی نورآکسونال (اختلال)
- استئوپنی، ناتوانی ذهنی، سندرم موهای کم پشت (اختلال)
- استئودیسپلازی لیپوممبران پلی کیستیک همراه با لکوانسفالوپاتی اسکلروزان (اختلال)
- اسکلروز جانبی آمیوتروفیک نوجوانان (اختلال)
- اسکلروز مزانژیال منتشر با ناهنجاری های چشمی
- اسکولیوز مادرزادی با نوار یک طرفه بدون بخش
- اسهال بدجذب مادرزادی به دلیل کمبود سلول های غدد درون ریز (اختلال)
- اسهال مزمن مادرزادی همراه با انتروپاتی از دست دادن پروتئین (اختلال)
- اسیدمی متیل مالونیک ناشی از کمبود متیل مالونیل کوآ راسماز
- اسیدوری 2 آمینوآدیپیک 2 اکسوآدیپیک (اختلال)
- اسیدوری 3 متیل گلوتاکونیک نوع 5 (اختلال)
- اسیدوری متیل مالونیک به دلیل نقص گیرنده ترانس کوبالامین (اختلال)
- اسیدوز توبولار کلیه با ناشنوایی عصبی پیشرونده
- اسیدوز لاکتیک شدید نوزاد به دلیل کمبود کمپلکس NFS1 ISD11 (اختلال)
- افتالمپلژی خارجی پیشرونده اتوزومال مغلوب
- افتالموپلژی خارجی پیشرونده، میوپاتی، سندرم لاغری
- امفالوسل کشنده با سندرم شکاف کام (اختلال)
- انسفالوپاتی اتیل مالونیک (اختلال)
- انسفالوپاتی (اختلال) پاسخگو به تیامین
- انسفالوپاتی دوران کودکی به دلیل کمبود تیامین پیروفسفوکیناز (اختلال)
- انسفالوپاتی صرعی با دمیلیناسیون جهانی مغز (اختلال)
- انسفالوپاتی صرعی با شروع زودرس، نابینایی قشر مغز، ناتوانی ذهنی، سندرم بدشکلی صورت (اختلال)
- انسفالوپاتی، کلسیفیکاسیون داخل مغزی، سندرم دژنراسیون شبکیه (اختلال)
- انسفالوپاتی ناشی از کمبود پروزاپوزین (اختلال)
- انسفالوپاتی ناشی از کمبود سولفیت اکسیداز (اختلال)
- انسفالوپاتی هیپر متیونینمی ناشی از کمبود آدنوزین کیناز (اختلال)
- انسفالوسل اکسیپیتال کشنده، سندرم دیسپلازی اسکلتی (اختلال)
- انسفالوکاردیومیوپاتی میتوکندریایی به دلیل جهش (اختلال) پروتئین گذرنده 70
- انگشت شست اضافه شده و سندرم آرتروگریپوزیس نوع مسیحی (اختلال)
- اومودیسپلازی اتوزومال مغلوب (اختلال)
- ایسکمی شبکیه، هیالینوز عروق کوچک دستگاه گوارش، سندرم کلسیفیکاسیون منتشر مغزی (اختلال)
- ایکتیوز اتوزومال مغلوب (اختلال)
- ایلئوس مکونیومی ناشی از کمبود گوانیلات سیکلاز 2C
- بازگشت جنسی، سندرم دیسژنزیس کلیه، آدرنال و ریه (اختلال)
- بتا مرکاپتولاکتات سیستئین دی سولفیدوری (اختلال)
- بدشکلی صورت، دررفتگی عدسی، ناهنجاری های بخش قدامی، سندرم بلب فیلترینگ خود به خود (اختلال)
- بدشکلی صورت، ماکروسفالی، نزدیک بینی، سندرم ناهنجاری دندی واکر (اختلال)
- بدشکلی، کوتاهی قد، ناشنوایی، سندرم شبه هرمافرودیتیسم
- براکیداکتیلی، کوتاهی قد، سندرم رتینیت پیگمانتوزا (اختلال)
- براکیولمی اتوزومال مغلوب (اختلال)
- براکیولمی اتوزومال مغلوب و سندرم آملوژنز ایمپرفکتا (اختلال)
- بروز سندرم حذف چندگانه DNA میتوکندری در بزرگسالان به دلیل کمبود DGUOK
- بلفاروفیموز، پتوز، ازتروپی، سنداکتیلی، سندرم کوتاهی قد (اختلال)
- بلفاروفیموز، سندرم ناتوانی ذهنی، نوع ورلو (اختلال)
- بیرون زدگی قدامی فک بالا، استرابیسم، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
- بیماری Charcot Marie Tooth، ناشنوایی، سندرم ناتوانی ذهنی
- بیماری اتوزومال مغلوب متوسط شارکو ماری دندان نوع C (اختلال)
- بیماری اتوزومال مغلوب میانی شارکو ماری دندان نوع B (اختلال)
- بیماری احتباس شیلومیکرون
- بیماری التهابی پوست و روده نوزادان (اختلال)
- بیماری انتقال وزیکولی سروتونین دوپامین مغز (اختلال)
- بیماری بدن پلی گلوکوزان بزرگسالان (اختلال)
- بیماری بدن لافورا با شروع زودرس (اختلال)
- بیماری تالاسمی هموگلوبین E/بتا
- بیماری تای ساکس
- بیماری خود التهابی ناشی از کمبود آنتاگونیست گیرنده اینترلوکین 1
- بیماری خودایمنی چند سیستمی سندرومی ناشی از خارش کمبود پروتئین لیگاز یوبیکوئیتین E3 (اختلال)
- بیماری ذخیره چربی خنثی بدون ایکتیوز
- بیماری ذخیره گلیکوژن همراه با کاردیومیوپاتی شدید به دلیل کمبود گلیکوژنین (اختلال)
- بیماری رسوب متراکم (اختلال)
- بیماری شارکو ماری توث آکسون اتوزومال مغلوب با آکرودیستروفی
- بیماری طنجه (اختلال)
- بیماری قلبی گلیکوژن
- بیماری کشنده میتوکندری ناشی از کمبود ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو 3 (اختلال)
- بیماری لنفوپرولیفراتیو اتوزومال مغلوب (اختلال)
- بیماری مغزی چشم عضلانی با لوکودیستروفی مولتی کیستیک دو طرفه
- بیماری ملانولیزوزومی نورواکتودرم (اختلال)
- بیماری مویامویا با شروع زودرس آشالازی (اختلال)
- بیماری ویلسون
- بیماری هانتینگتون مانند 3
- بیماری هیرشپرونگ با ناشنوایی و سندرم پلی داکتیلی (اختلال)
- بیماری هیرشپرونگ با هیپوپلازی ناخن و بدشکلی (اختلال)
- بینی بیفید، آنومالی آنورکتال، سندرم ناهنجاری کلیوی (اختلال)
- پاکیژیری فرونتوتمپورال اتوزومال مغلوب (اختلال)
- پاکی گیریا، ناتوانی ذهنی، سندرم صرع (اختلال)
- پتوز، محدودیت حرکت چشم فوقانی، عدم وجود سندرم اشکی پونکتوم (اختلال)
- پکیژیری اکسیپیتال و پلی میکروژیری (اختلال)
- پلی داکتیلی پس محوری و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
- پلی داکتیلی پیش محوری، کولوبوماتا، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
- پلی سیتمی ثانویه اتوزومال مغلوب که با ژن فون هیپل لیندو مرتبط نیست
- پلی سیتمی چوواش
- پلی سینداکتیلی و سندرم ناهنجاری قلبی (اختلال)
- پلی میکروژیری با هیپوپلازی عصب بینایی
- پلی نوروپاتی پیشرونده با نکروز جسم مخطط دو طرفه
- پورانسفالی، میکروسفالی، سندرم آب مروارید مادرزادی دو طرفه (اختلال)
- پوکی استخوان و سندرم هیپوپیگمانتاسیون چشم (اختلال)
- پوکیلودرما همراه با نوتروپنی
- پیشانی سفید با سندرم ناهنجاری ها
- پیکنوآکندروژنز (اختلال)
- تاخیر در رشد، آمینو اسیدوری، کلستاز، اضافه بار آهن، اسیدوز لاکتیک و مرگ زودرس
- تاخیر در رشد به دلیل کمبود فاکتور رشد مانند انسولین نوع 1 (اختلال)
- تاخیر در رشد و نمو، هیپوتونی، اختلال بینایی، سندرم اسیدوز لاکتیک
- تاخیر در رشد، هیپوتونی، سندرم هیپرتروفی اندام ها
- تاخیر رشد با اختلال طیف اوتیسم و بی ثباتی راه رفتن (اختلال)
- تاخیر رشد به دلیل کمبود ALDH6A1 (آلدهید دهیدروژناز 6 عضو خانواده A1)
- تاخیر رشد، تاخیر رشد خفیف، سندرم هپاتیت مزمن
- تأخیر رشد مربوط به FBLN1، ناهنجاری سیستم عصبی مرکزی، سندرم سینداکتیلی
- تخریب عصبی (اختلال) مرتبط با پروتئین سنتاز کوآنزیم A
- تخریب عصبی مرتبط با پروتئین غشای میتوکندری (اختلال)
- تخریب عصبی مرتبط با هیدروکسیلاز اسید چرب (اختلال)
- تخریب عصبی ناشی از کمبود هیدرولاز 3 هیدروکسی ایزوبوتریل کوآنزیم A (اختلال)
- ترکیب اسیدمی هیدروکسی گلوتاریک D 2 و اسیدمی هیدروکسی گلوتاریک L 2
- ترومبوسیتوپنی آمگاکاریوسیتی مادرزادی (اختلال)
- تریکوتیودیستروفی (اختلال)
- تریکومگالی ایزوله خانوادگی
- تریکومگالی با دژنراسیون رنگدانه شبکیه و سندرم کوتولگی (اختلال)
- تشنج، ناشنوایی حسی عصبی، آتاکسی، ناتوانی ذهنی، سندرم عدم تعادل الکترولیت (اختلال)
- تشنج و ناتوانی ذهنی ناشی از سندرم هیدروکسی لیسینوریا (اختلال)
- تکراری شدن ابرو و سندرم سینداکتیلی
- توالی الیگوهیدرآمنیوس
- توبولوپاتی کلیوی همراه با آنسفالوپاتی و سندرم نارسایی کبدی (اختلال)
- جداشدگی شبکیه و انسفالوسل اکسیپیتال
- جمجمه برگ شبدر با سندرم ناهنجاری های مادرزادی متعدد (اختلال)
- چاقی ناشی از کمبود پروتئین سانتروزوم 19
- چاقی ناشی از کمبود پروهورمون کانورتاز I (اختلال)
- چاقی ناشی از کمبود ژن گیرنده لپتین
- چاقی ناشی از کمبود فاکتور 1 رونویسی bHLH سیم کارت
- حساسیت به نور پوست و سندرم کولیت کشنده (اختلال)
- حساسیت مندلی اتوزومال مغلوب به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود جزئی گیرنده گاما اینترفرون 1 (اختلال)
- حساسیت مندلی به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود کامل اینترلوکین 12 زیر واحد بتا (اختلال)
- حساسیت مندلی به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود کامل ژن 15 تحریک شده با اینترفرون (اختلال)
- حساسیت مندلی به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود کامل گیرنده بتا 1 اینترلوکین 12 (اختلال)
- حساسیت مندلی به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود کامل گیرنده گاما اینترفرون 1 (اختلال)
- حساسیت مندلی به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود کامل گیرنده گاما اینترفرون 2 (اختلال)
- حساسیت مندلین اتوزومال مغلوب به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود جزئی گیرنده گاما اینترفرون 2 (اختلال)
- خمیدگی مادرزادی استخوان بلند (اختلال)
- خود التهاب، لیپودیستروفی و سندرم درماتوز
- دامنه های FAST کیناز 2 مربوط به آنسفالومیوپاتی میتوکندری نوزادی (اختلال)
- درماتواستئولیز نوع قرقیزی (اختلال)
- درماتولوکودیستروفی
- درماتیت شدید، آلرژی های متعدد، سندرم هدر رفتن متابولیک
- دژنراسیون شبکیه، نانوفتالموس، سندرم گلوکوم (اختلال)
- دژنراسیون عصبی پیشرونده زودرس، کوری، آتاکسی، سندرم اسپاستیسیتی (اختلال)
- دژنراسیون مخچه نخاعی و سندرم دیستروفی قرنیه (اختلال)
- دژنراسیون مخچه و شبکیه نوزادی (اختلال)
- دسموسترونوز (اختلال)
- دمیلینه کننده اتوزومال مغلوب Charcot Marie Tooth
- دولیشیل دی فسفولیگوساکارید پروتئین گلیکوزیل ترانسفراز اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون
- دیابت دائمی نوزاد با سندرم آژنزیس مخچه (اختلال)
- دیابت نوزادی، کم کاری تیروئید مادرزادی، گلوکوم مادرزادی، فیبروز کبدی، سندرم کلیه پلی کیستیک (اختلال)
- دیابت، هیپوگنادیسم، ناشنوایی، سندرم ناتوانی ذهنی
- دیافانوسپوندیلودیزوستوز (اختلال)
- دیزوستوز آکروفانتوفاسیونازال (اختلال)
- دیزوستوز آکروکرانیوفسیال (اختلال)
- دیزوستوز بینی آکرو فرونتو فاسیو نوع 2
- دیزوستوز متافیزال، ناتوانی ذهنی، سندرم ناشنوایی هدایتی
- دیزوستوز هیپو فکی جمجمه ای (اختلال)
- دیسپلازی آتیپیک عاج ناشی از کمبود کلسیم مدولار مرتبط با SPARC 2 (اختلال)
- دیسپلازی آکروکاپیتوفمورال (اختلال)
- دیسپلازی آکرومزوملیک نوع ماروتو (اختلال)
- دیسپلازی آناکستیک
- دیسپلازی اپی فیزیال، میکروسفالی، سندرم نیستاگموس (اختلال)
- دیسپلازی اتوزومال مغلوب ناخن
- دیسپلازی اسپوندیلار کونو (اختلال)
- دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال تاردا نوع (اختلال)
- دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال، کرانیوسینوستوز، شکاف کام، آب مروارید و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
- دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال، نوع عمانی
- دیسپلازی اسپوندیلو اپی متافیزال، اندام کوتاه، سندرم کلسیفیکاسیون غیرطبیعی (اختلال)
- دیسپلازی اسپوندیلو اپی متافیزال، سندرم دندان غیر طبیعی (اختلال)
- دیسپلازی اسپوندیلو اپی متافیزال نوع ژنویو (اختلال)
- دیسپلازی اسپوندیلو اپی متافیزال نوع شوهات (اختلال)
- دیسپلازی اسپوندیلو اپی متافیزیال فسفوآدنوزین 3 پرایم فسفوآدنوزین 5 فسفوسولفات سنتاز اولیه نوع 2 (اختلال)
- دیسپلازی اسپوندیلواپیمتافیزیال ماتریلین نوع 3 (اختلال)
- دیسپلازی اسپوندیلواپیمتافیزیال نوع آگرکان (اختلال)
- دیسپلازی اسپوندیلواپیمتافیزیال نوع ایراپا (اختلال)
- دیسپلازی اسپوندیلومتافیزیال اتوزومال مغلوب نوع مگاربان (اختلال)
- دیسپلازی اسپوندیلومتافیزیال محوری (اختلال)
- دیسپلازی اسپوندیلومتافیزیال نوع A4 (اختلال)
- دیسپلازی اسپوندیلومتافیزیال همراه با سندرم دیستروفی میله مخروطی (اختلال)
- دیسپلازی استئودیسپلاستیک میکروسفالیک نوع ساول ویلسون (اختلال)
- دیسپلازی استخوان کشنده نوع هلمگرن (اختلال)
- دیسپلازی اسکلتی همراه با صرع و سندرم کوتاه قد (اختلال)
- دیسپلازی اسمیت مک کورت (اختلال)
- دیسپلازی اکتودرم با سندرم کوری (اختلال)
- دیسپلازی اکتودرم و سندرم ناشنوایی حسی عصبی
- دیسپلازی اکتودرم هیدرتیک نوع حلال (اختلال)
- دیسپلازی اکتودرمی همراه با سندرم اکتروداکتیلی و دیستروفی ماکولا (اختلال)
- دیسپلازی ایمنی استخوانی شیمکه (اختلال)
- دیسپلازی پکمن (اختلال)
- دیسپلازی پوستی کانونی صورت FFDD نوع 4 نوع 4
- دیسپلازی پیش بینی با آلوپسی و سندرم ناهنجاری تناسلی (اختلال)
- دیسپلازی پیش بینی نوع 3
- دیسپلازی پیوند مزانسفالیک (اختلال)
- دیسپلازی تریکودونتونیشیال
- دیسپلازی توراکوملیک (اختلال)
- دیسپلازی چندگانه اپی فیزیال نوع 4 (اختلال)
- دیسپلازی چندگانه اپی فیزیال نوع غزالی (اختلال)
- دیسپلازی دیاستروفیک
- دیسپلازی دیسگمنتال نوع دست ساز سیلورمن (اختلال)
- دیسپلازی سینه مغزی فاسیو (اختلال)
- دیسپلازی قشر با سندرم صرع کانونی (اختلال)
- دیسپلازی قفسه سینه و سندرم هیدروسفالی
- دیسپلازی کاذب دیاستروفیک
- دیسپلازی کبدی پانکراس کلیه (اختلال)
- دیسپلازی کشنده فاسیوکاردیوملیک (اختلال)
- دیسپلازی کلیه با سندرم نقص اندام (اختلال)
- دیسپلازی لگنی
- دیسپلازی متافیزال اسپوندیلو مگا اپی فیزیال
- دیسپلازی مزوملیک با شکاف کام و سندرم کمپتوداکتیلی (اختلال)
- دیستروفی درموکندروکورنئال
- دیستروفی رتینول، کلوبومای عنبیه، سندرم آکنه کمدوژنیک
- دیستروفی شبکیه (اختلال) شدید با شروع اوایل دوران کودکی
- دیستروفی شبکیه بوتنیا (اختلال)
- دیستروفی عضلانی اتوزومال مغلوب با توزیع کمربند اندام
- دیستروفی عضلانی چشمی گوارشی (اختلال)
- دیستروفی عضلانی مادرزادی با کمبود اینتگرین آلفا 7 (اختلال)
- دیستروفی عضلانی مادرزادی با ناتوانی ذهنی و صرع شدید
- دیستروفی عضلانی مادرزادی صالح
- دیستروفی عضلانی مادرزادی مروزین منفی
- دیستروفی عضلانی مادرزادی نوع 1B
- دیستروفی عضلانی مادرزادی نوع Paradas (اختلال)
- دیستروفی عضلانی میوشی نوع 3
- دیستروفی قرنیه و سندرم ناشنوایی ادراکی
- دیستروفی قفسه سینه ژون
- دیستروفی مخروطی با پاسخ میله ای فوق طبیعی (اختلال)
- دیستوز آکروفسیال کندی تیبی (اختلال)
- دیستونی 16 (اختلال)
- دیستونی خانوادگی ایدیوپاتیک اتوزومال مغلوب
- دیستونی نوزادی پارکینسونیسم (اختلال)
- دیس ریتمی مزمن دهلیزی و روده ای (اختلال)
- دیسژنزی غدد جنسی نوع XY با سندرم ناهنجاری های همراه (اختلال)
- دیسکراتوز مادرزادی اتوزومال مغلوب
- دیسوستوز آکروفسیال رودریگز نوع (اختلال)
- دیسوستوز اسپوندیلوکوستال همراه با آترزی مقعد و سندرم ناهنجاری ادراری تناسلی (اختلال)
- رتینوپاتی Burgess نوع سیاه
- رتینوپاتی کریستالی Bietti
- رتینیت پوکتاتا آلبسنس (اختلال)
- زند کوتاه، بدشکلی، هیپوتونی، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
- سندرم 3 M
- سندرم ANE
- سندرم Bosley Salih Alorainy (اختلال)
- سندرم Calderón González Cantu
- سندرم CDAGS (کرانیوسینوستوز، هیپوپلازی ترقوه، بسته شدن تاخیری فونتانل، ناهنجاری های مقعدی، ناهنجاری های ادراری تناسلی، برآمدگی پوست)
- سندرم FILS
- سندرم Holzgreve Wagner Rehder
- سندرم IHPRF (هیپوتونی نوزادی، عقب ماندگی روانی حرکتی، رخساره های مشخصه)
- سندرم Kopysc Barczyk Krol
- سندرم Lissencephaly نوع نورمن رابرتز (اختلال)
- سندرم Oculopalatocerebral (اختلال)
- سندرم RIDDLE (حساسیت به پرتو، نقص ایمنی، ویژگی های بدشکلی، مشکلات یادگیری)
- سندرم SOFT
- سندرم Thakker Donnai
- سندرم Winship Viljoen Leary
- سندرم Zechi Ceide
- سندرم آپلازی فیبولار کرانیوسینوستوز (اختلال)
- سندرم آتاکسی میتوکندری مغلوب (اختلال)
- سندرم آرتروگریپوزیس نوروپاتی هیپومیلیناسیون (اختلال)
- سندرم آرتریوپاتی کشنده ناشی از کمبود فیبولین 4 (اختلال)
- سندرم آکرمن (اختلال)
- سندرم آکروتوکولار (اختلال)
- سندرم آکرورنال مندیبولار (اختلال)
- سندرم آکروکالوزال (اختلال)
- سندرم آلپورت اتوزومال مغلوب (اختلال)
- سندرم آلمانی (اختلال)
- سندرم آمینواسیدوری دی کربوکسیلیک (اختلال)
- سندرم آنوفتالمی پلاس (اختلال)
- سندرم آیکن (اختلال)
- سندرم ادم کلستاز، نوع نروژی
- سندرم ادونتوتریکوملیک
- سندرم ارثی کلسیفیکاسیون چندگانه شریانی و مفصلی (اختلال)
- سندرم اسپوندیلوکولار (اختلال)
- سندرم استئوپنی دیسپلازی جمجمه صورت
- سندرم استئودیسپلازی مغز غدد درون ریز (اختلال)
- سندرم استئولیز اسکافوئید تالو پاتلو (اختلال)
- سندرم استئولیز دیستال اتوزومال مغلوب (اختلال)
- سندرم استولینگا دی کومن دیویس
- سندرم استیملر
- سندرم اسکلتی Cerebro oculo dento auriculo (اختلال)
- سندرم اکتوداکتیلی پلی داکتیلی
- سندرم انسفالومیوپاتی عصبی گوارشی میتوکندری (اختلال)
- سندرم انعقاد بیش از حد ناشی از کمبود گلیکوزیل فسفاتیدیل لینوزیتول (اختلال)
- سندرم انقباض مادرزادی کشنده نوع 1 (اختلال)
- سندرم انقباض مادرزادی کشنده نوع 2 (اختلال)
- سندرم انقباض مادرزادی کشنده نوع 3 (اختلال)
- سندرم انیکودیسپلازی پیلی تورتی (اختلال)
- سندرم اونات
- سندرم اهلرز دانلوس به دلیل کمبود تناسین X
- سندرم اهلرز دانلوس نوع اسپوندیلوشیرودیسپلاستیک
- سندرم اهلرز دانلوس نوع پروژروئید (اختلال)
- سندرم اهلرز دانلوس نوع دریچه قلب (اختلال)
- سندرم اهلرز دانلوس نوع کیفوسکولیوز (اختلال)
- سندرم بارتر (اختلال)
- سندرم بامفورث لازاروس (اختلال)
- سندرم براداک (اختلال)
- سندرم براکیداکتیلی پیش محوری Temtamy
- سندرم بوون کنرادی (اختلال)
- سندرم بیندوالد اولمر مولر
- سندرم پرلمن (اختلال)
- سندرم پروگریا نستور گیلرمو (اختلال)
- سندرم پلی داکتیلی پس محوری، دندانی، ناهنجاری های مهره ای
- سندرم پلی داکتیلی دنده کوتاه
- سندرم پلی مالفورماتیو کشنده نوع بوسل
- سندرم پوست سخت پارانا (اختلال)
- سندرم پیرسون (اختلال)
- سندرم پیله
- سندرم تانگلند بلمن
- سندرم تترا آملیا (اختلال)
- سندرم تخلیه DNA میتوکندری شکل کبد مغزی
- سندرم تخلیه DNA میتوکندری، شکل کبدی به دلیل کمبود DGUOK
- سندرم تریکو هپاتو روده
- سندرم تعریق ناشی از سرما (اختلال)
- سندرم تمتامی
- سندرم توالی آکینزی جنینی خانوادگی لیسنسفالی نوع 3 (اختلال)
- سندرم توریلو کری
- سندرم تیبی شلتوت
- سندرم تیروسربرونال
- سندرم جارچو لوین
- سندرم جکسون بار
- سندرم جواد
- سندرم چادلی رودیلسکی
- سندرم چادلی مککالو (اختلال)
- سندرم چشمی از نوع Schorderet
- سندرم چشمی استخوانی (اختلال)
- سندرم چشمی مانیتوبا
- سندرم چشمی مغز و صورت نوع کافمن (اختلال)
- سندرم چندگانه اختلال عملکرد میتوکندری (اختلال)
- سندرم خود التهابی با عفونت باکتریایی پیوژنیک و آمیلوپکتینوز
- سندرم دیجیتال صورت Oro نوع 14
- سندرم دیجیتال صورت Oro نوع 5 (اختلال)
- سندرم دیجیتال صورت Oro نوع 9 (اختلال)
- سندرم دیسپلازی اکتودرمی هیپوهیدروتیک اتوزومال مغلوب
- سندرم دیسپلازی تیموس، کلیه، مقعد، ریه (اختلال)
- سندرم دیسپلازی فرونتوفاسیونازال (اختلال)
- سندرم دیسپلازی متاکارپال استخوان لیسنسفالی نوع 3 (اختلال)
- سندرم دیسژنزی ساقه مغز آتاباسکان (اختلال)
- سندرم دیسمورفییسم آتاکسی نخاعی
- سندرم دیسینوستوز جمجمه صورت (اختلال)
- سندرم رتینوهپاتوآندوکرینولوژیک (اختلال)
- سندرم رویفمن چیتایات
- سندرم ریچارد راندل (اختلال)
- سندرم ریچیری کاستا داسیلوا
- سندرم ریزحذف 2p21 (اختلال)
- سندرم ریز حذف 2p21 بدون سیستینوری (اختلال)
- سندرم ریزوملیک نوع Urbach
- سندرم زکی گلیسون
- سندرم ژنیتوپالاتوکاردیک
- سندرم سامیت
- سندرم سربروفاسیو آرتیکولار (اختلال)
- سندرم سنانی لنز
- سندرم سنجرز
- سندرم سونودا
- سندرم سیگلر بروئر کری (اختلال)
- سندرم سینداکتیلی دیسپلازی اکتودرمی (اختلال)
- سندرم شاهین
- سندرم شبه زلوگر بدون آنومالی پراکسیزومال (اختلال)
- سندرم شبه لارسن بتا 1،3 گلوکورونیل ترانسفراز نوع 3
- سندرم شبیه PEHO
- سندرم شکستگی ورشو (اختلال)
- سندرم شوارتز جامپل
- سندرم صرع اوتیسم به دلیل کمبود کتواسید دهیدروژناز کیناز زنجیره ای (اختلال)
- سندرم فاسیودیجیتوژنیتال اتوزومال مغلوب (اختلال)
- سندرم فاین لوبینسکی (اختلال)
- سندرم فرانک تر هار (اختلال)
- سندرم فورمن (اختلال)
- سندرم فوکوملیا DK (اختلال)
- سندرم فیلیپی (اختلال)
- سندرم کاپور توریلو (اختلال)
- سندرم کاتل مانزکه (اختلال)
- سندرم کاردیوپاتی شکاف کام و لب توالی پاتر (اختلال)
- سندرم کاندوری فلک شبکیه چشم
- سندرم کاهش اسید دئوکسی ریبونوکلئیک میتوکندری شکل انسفالومیوپاتیک (اختلال)
- سندرم کت پلاس
- سندرم کرانیومیکروملیک (اختلال)
- سندرم کرایبورگ پاکستانی
- سندرم کریپتوفتالموس
- سندرم کلاینر هلمز
- سندرم کلسیفیکاسیون کوروئیدوسربرال نوزادی (اختلال)
- سندرم کلیوی اولنار جمجمه و صورت (اختلال)
- سندرم کمبود ترمیم عدم تطابق اساسی (اختلال)
- سندرم کمبود کراتین مغزی 3
- سندرم کمپتوداکتیلی تل هاشومر (اختلال)
- سندرم کمپتوداکتیلی گوادالاخارا نوع 1 (اختلال)
- سندرم کمپتوداکتیلی گوادالاخارا نوع 2 (اختلال)
- سندرم کوسکوکویم
- سندرم کوفور راکب (اختلال)
- سندرم گالووی موات (اختلال)
- سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات CDG2G نوع 2G
- سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات نوع 1m (اختلال)
- سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات نوع 1o (اختلال)
- سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات نوع 2a (اختلال)
- سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات نوع 2j
- سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات نوع 2k (اختلال)
- سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات نوع 2 (اختلال)
- سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات نوع 2 به دلیل کمبود مانوزیداز آلفا کلاس 1B عضو 1
- سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات نوع V
- سندرم گورلین چادری ماس
- سندرم گیتلمن
- سندرم لارسن کشنده (اختلال)
- سندرم لارون با نقص ایمنی (اختلال)
- سندرم لامبرت
- سندرم للیس
- سندرم لنف ادم لنفانژکتازی هنکام
- سندرم لنفوپرولیفراتیو خودایمنی با عفونت ویروسی مکرر (اختلال)
- سندرم لوله رحمی مداوم
- سندرم لی با سندرم نفروتیک (اختلال)
- سندرم لیختنشتاین
- سندرم ماردینی نیهان
- سندرم مجید
- سندرم معبد هولستون آیرونتون
- سندرم مک فرسون کلمنس
- سندرم مکل نوع 7
- سندرم مگاکولون گلدبرگ اشپرینتزن (اختلال)
- سندرم مولتیپل ناخنک کشنده
- سندرم مویناهان
- سندرم میکرودوپلیکاسیون 7p22.1 (اختلال)
- سندرم میکروسفالی آشالازی (اختلال)
- سندرم میکرولیسانسفالی میکروملیا (اختلال)
- سندرم ناخنک پوپلیتئال اتوزومال مغلوب (اختلال)
- سندرم ناهنجاری مویرگی میکروسفالی
- سندرم نفروتیک شروع نوزادی مربوط به زیرواحد بتا 2 لامینین
- سندرم نفروتیک مادرزادی، بیماری بینابینی ریه، سندرم اپیدرمولیز بولوزا
- سندرم نفروتیک مقاوم به استروئید خانوادگی با ناشنوایی حسی عصبی (اختلال)
- سندرم نفروتیک، ناشنوایی، سندرم اپیدرمولیز پیش تیبیال بولوزا
- سندرم نقص ایمنی اولیه ناشی از کمبود p14 (اختلال)
- سندرم نورودژنراتیو شدید ناشی از کمبود BSCL2
- سندرم نوروفاسیودیژیتورنال (اختلال)
- سندرم ون دن انده گوپتا (اختلال)
- سندرم ویسی (اختلال)
- سندرم ویور ویلیامز (اختلال)
- سندرم هال ریگز (اختلال)
- سندرم هایم مونک (اختلال)
- سندرم هرمی پارکینسون (اختلال)
- سندرم هیپرتریکوزیس آماوروز (اختلال)
- سندرم هیپوپیگمانتاسیون چشمی از نوع پریوس (اختلال)
- سندرم هیپوپیگمانتاسیون ناشنوایان نوع یمنی (اختلال)
- سندرم هیپوتونی نوزاد پورتوریکویی (اختلال)
- سندرم هیدرولتالوس (اختلال)
- سندرم یانکوویچ ریورا
- سیالیدوزیس
- سیروز کودکی سرخپوستان آمریکای شمالی
- سیستینوری، نوع 1
- سینداکتیلی، کمپتوداکتیلی و کلینوداکتیلی انگشت پنجم، سندرم دوفید انگشتان پا (اختلال)
- سینوستوتیک مزواکسیال با سندرم کاهش فالانژیال (اختلال)
- شبکیه چشم خوش خیم خانوادگی
- شروع بزرگسالان دیستونی پارکینسونیسم (اختلال)
- شروع میوپاتی اتوزومال مغلوب در دوران کودکی با افتالموپلژی خارجی (اختلال)
- شکاف کام با تثبیت رکاب و سندرم الیگودنشیا (اختلال)
- شکاف لب و شکاف کام با سندرم دیسپلازی اکتودرمی (اختلال)
- شکاف میانی خانوادگی لب بالا و پایین (اختلال)
- شکنندگی استخوان، انقباضات، پارگی شریان، سندرم ناشنوایی
- صرع آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب سندرم ناتوانی ذهنی ناشی از کمبود RUBCN (RUN و دامنه غنی از سیستئین حاوی پروتئین برهمکنش کننده بکلین 1)
- صرع پیشرونده با عقب ماندگی ذهنی
- صرع پیشرونده میوکلونیک نوع 6 (اختلال)
- صرع پیشرونده میوکلونیک نوع 8 (اختلال)
- صرع کانونی، ناتوانی ذهنی، سندرم ناهنجاری مخچه مغزی (اختلال)
- صرع لوب تمپورال مزیال نوزادی با رگرسیون شدید شناختی (اختلال)
- صرع، میکروسفالی، سندرم دیسپلازی اسکلتی (اختلال)
- صرع میوکلونوس نوزادی خانوادگی
- صرع میوکلونیک پیشرونده ناشی از کمبود KCTD7
- صرع وابسته به پیریدوکسال 5 فسفات (اختلال)
- صرع وابسته به پیریدوکسین (اختلال)
- طیف آرتروپاتی ندولوز استئولیز چند مرکزی (اختلال)
- طیف اختلال بیوژنز پراکسی زوم
- طیف میوسربروهپاتوپاتی دوران کودکی (اختلال)
- عادت مارفانوئید با سندرم ناتوانی ذهنی اتوزومال مغلوب
- عدس نابجا، دیستروفی کوریورتینال، سندرم نزدیک بینی (اختلال)
- عدم وجود درشت نی، پلی داکتیلی، سندرم کیست آراکنوئید (اختلال)
- عفونت باکتریایی پیوژنیک ناشی از کمبود پاسخ اولیه تمایز میلوئیدی 88 (اختلال)
- عفونت مادرزادی داخل رحمی مانند سندرم (اختلال)
- عفونت مکرر نایسریا به دلیل کمبود فاکتور D
- عقب ماندگی روانی حرکتی ناشی از کمبود S-adenosylhomocysteine hydrolase (اختلال)
- عملکرد AMRF نارسایی کلیوی میوکلونوس
- فتق دیافراگم اگزومفالو سندرم هیپرتلوریسم (اختلال)
- فتق دیافراگم، ناهنجاری های غیرطبیعی صورت و اندام دیستال (اختلال)
- فلج ارثی مادرزادی صورت با سندرم کم شنوایی متغیر (اختلال)
- فلج پیازی پیشرونده با ناشنوایی حسی عصبی (اختلال)
- فلج نگاه افقی همراه با اسکولیوز پیشرونده
- فنیل کتونوری
- فیبروز کیستی
- فیبروماتوز لثه همراه با سندرم دیسمورفیسم صورت (اختلال)
- فیبروماتوز هیالین نوجوانان
- کاتیون ATPase انتقال دهنده 13A2 لیپوفوسینوزیس سروئید نورونی نوجوان
- کاردیومیوپاتی متسع با سندرم هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپ (اختلال)
- کاردیومیوپاتی همراه با آب مروارید و سندرم بیماری ستون فقرات (اختلال)
- کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک نوزادان به دلیل کمبود پروتئین ریبوزومی میتوکندری L44 (اختلال)
- کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک همراه با هیپوتونی و سندرم اسیدوز لاکتیک (اختلال)
- کامپولیا کامینگ نوع (اختلال)
- کراتودرمی ارثی کف پلانتار نوع گامبورگ نیلسن (اختلال)
- کراتودرمی پالموپلانتار نوع ناگاشیما (اختلال)
- کراتودرمی پالموپلانتار، وارونگی جنسی 46، XX، مستعد ابتلا به سندرم کارسینوم سلول سنگفرشی (اختلال)
- کراتودرمی کف پلانتار اتوزومال مغلوب و سندرم آلوپسی مادرزادی (اختلال)
- کرانیواستئوآرتروپاتی (اختلال)
- کرانیوسینوستوز و سندرم کلسیفیکاسیون داخل جمجمه (اختلال)
- کلسیفیکاسیون مغز نوع رجب (اختلال)
- کلوبوم ماکولا، شکاف کام، سندرم هالوکس والگوس (اختلال)
- کمبود 3 هیدروکسی 3 متیل گلوتاریل کوآنزیم سنتاز A (اختلال)
- کمبود DITRA آنتاگونیست گیرنده اینترلوکین 36
- کمبود LAL (لیپاز اسید لیزوزومال).
- کمبود آلدوسترون خانوادگی (اختلال)
- کمبود آلفا کتوگلوتارات دهیدروژناز (اختلال)
- کمبود آمینواسیلاز 1
- کمبود ائوزینوفیل پراکسیداز (اختلال)
- کمبود استروئید دهیدروژناز و سندرم ناهنجاری دندانی (اختلال)
- کمبود اکتسابی ترکیبی هورمون هیپوفیز، کاهش شنوایی حسی عصبی، سندرم ناهنجاری های ستون فقرات (اختلال)
- کمبود انتقال فولات مغزی (اختلال)
- کمبود اندام دیستال همراه با سندرم میکروگناتیا (اختلال)
- کمبود ترکیبی ارثی عوامل انعقادی وابسته به ویتامین K (اختلال)
- کمبود ترکیبی فاکتور V و فاکتور هشت (اختلال)
- کمبود جزء 3 مکمل
- کمبود حامل فسفات میتوکندری
- کمبود دی متیل گلیسین دهیدروژناز (اختلال)
- کمبود زنجیره آلفا گیرنده اینترلوکین 2
- کمبود ساکاراز ایزومالتاز
- کمبود سیترین (اختلال)
- کمبود فامیلی CD8
- کمبود فسفوریلاسیون اکسیداتیو ترکیبی نوع 20 (اختلال)
- کمبود کاربامویل فسفات سنتتاز I
- کمبود کمپلکس I میتوکندری به دلیل کمبود آسیل کوآنزیم A دهیدروژناز 9 (اختلال)
- کمبود کوآنزیم Q10 (اختلال)
- کمبود کیناز 4 مرتبط با گیرنده اینترلوکین 1
- کمبود گالاکتوزیل سرامید بتا گالاکتوزیداز
- کمبود گانگلیوزید GM3 سنتاز (اختلال)
- کمبود گلوکوزیل ترانسفراز 1
- کمبود گلوکوکورتیکوئید خانوادگی (اختلال)
- کمبود گلیکوژن سنتاز عضلانی و قلب (اختلال)
- کمبود گلیکوژن سنتاز کبدی (اختلال)
- کمبود گیرنده سلول T آلفا بتا مثبت سلول T
- کمبود لوکوترین C4 سنتاز (اختلال)
- کمبود لیپاز کبدی
- کمبود لیپوئیک اسید سنتتاز (اختلال)
- کمبود لیپویل ترانسفراز 1 (اختلال)
- کمبود مادرزادی لاکتاز
- کمبود مادرزادی لپتین
- کمبود مادرزادی مهارکننده فعال کننده پلاسمینوژن نوع 1 (اختلال)
- کمبود مجزای V زنجیره تنفسی میتوکندریایی
- کمبود ناقل تیامین 2
- کمپتوداکتیلی، آرتروپاتی، کوکسا وارا، سندرم پریکاردیت
- کمپتوداکتیلی با هیپرپلازی بافت فیبری و سندرم دیسپلازی اسکلتی (اختلال)
- کم خونی سیدروبلاستیک اتوزومال مغلوب (اختلال)
- کم خونی سیدروبلاستیک اتوزومال مغلوب با شروع بزرگسالان (اختلال)
- کم خونی سیدروبلاستیک مادرزادی، نقص ایمنی سلول B، تب دوره ای، سندرم تاخیر رشد
- کم خونی فقر آهن مقاوم به آهن (اختلال)
- کم خونی همولیتیک ناشی از کمبود آدنیلات کیناز (اختلال)
- کم شنوایی، انسفالونوروپاتی، چاقی، سندرم دریچه
- کم کاری مادرزادی تیروئید مرکزی به دلیل کمبود گیرنده هورمون آزاد کننده تیروتروپین (اختلال)
- کندرودیسپلازی با دررفتگی مفصل نوع gPAPP (اختلال)
- کندرودیسپلازی پوکتاتا نوع توریلو (اختلال)
- کندرودیسپلازی مغلوب کشنده (اختلال)
- کندرودیسپلازی همراه با سندرم اختلال رشد جنسی (اختلال)
- کوتاهی قد، آترزی کانال شنوایی، هیپوپلازی فک پایین، سندرم ناهنجاری های اسکلتی
- کوتاهی قد با تاخیر در سن استخوانی به دلیل کمبود متابولیسم هورمون تیروئید (اختلال)
- کوتاهی قد به دلیل کمبود اولیه زیر واحد حساس به اسید (اختلال)
- کوتاهی قد، صورت منحصر به فرد، هیپوپلازی مینا، سفتی پیشرونده مفصل، سندرم صدای بلند (اختلال)
- کوتولگی اولیه میکروسفالی از نوع توریلو (اختلال)
- کوتولگی اولیه میکروسفالی به دلیل کمبود پروتئین انگشت روی 335 (اختلال)
- کوتوله اولیه استئودیسپالیک میکروسفالیک نوع I و III (اختلال)
- کوتوله اولیه میکروسفالی از نوع داوبر
- کوتوله اولیه میکروسفالی نوع الازامی (اختلال)
- کورتیکال کورتیکال، ناتوانی ذهنی، سندرم پلی داکتیلی (اختلال)
- کوریورتینوپاتی اتوزومال مغلوب و سندرم میکروسفالی (اختلال)
- کولوبوما، بیماری مادرزادی قلبی، درماتوز ایکتیوزیفرم، سندرم ناهنجاری گوش ناتوانی ذهنی (اختلال)
- گزانتینوری ارثی نوع 1
- گلابلای برجسته با میکروسفالی و سندرم هیپوژنیتالیسم (اختلال)
- گلیکوزیلاسیون مرتبط با آسپاراژین 1 اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)
- گلیکوزیلاسیون مرتبط با آسپاراژین 3 اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)
- گلیکوزیلاسیون مرتبط با آسپاراژین 8 اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)
- گلیکوزیلاسیون مرتبط با آسپاراژین 9 اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)
- لاتوسترولوز (اختلال)
- لکوآنسفالوپاتی با آتاکسی خفیف مخچه و ادم ماده سفید
- لکوآنسفالوپاتی با درگیری ساقه مغز و نخاع و افزایش لاکتات
- لکوآنسفالوپاتی، دیستونی، سندرم نوروپاتی حرکتی
- لکوآنسفالوپاتی، سندرم کراتودرمی کف پلانتار
- لکوآنسفالوپاتی، ناهنجاری های تالاموس و ساقه مغز، سندرم لاکتات بالا (اختلال)
- لکوآنسفالوپاتی و مگالنسفالی نوزادان
- لکوانسفالوپاتی با درگیری ساقه مغز و نخاع و سندرم لاکتات بالا (اختلال)
- لکوانسفالوپاتی حفره ای پیشرونده (اختلال)
- لنف ادم، نقص سپتوم دهلیزی، سندرم تغییرات صورت (اختلال)
- لنفوهیستوسیتوز هموفاگوسیتیک خانوادگی (اختلال)
- لوکوآنسفالوپاتی کیستیک بدون مگالنسفالی (اختلال)
- لوکودیستروفی مرتبط با RNA پلیمراز III
- لیپودیستروفی، ناتوانی ذهنی، سندرم ناشنوایی (اختلال)
- لیپوفوسینوزیس سروئید عصبی ناشی از کمبود کاتپسین D (اختلال)
- لیسنسفالی سنگفرش بدون درگیری عضلانی یا چشمی (اختلال)
- ماستوسیتوز جلدی، کوتاهی قد، سندرم کم شنوایی (اختلال)
- ماکروزومی، میکروفتالمی، سندرم شکاف کام
- ماکروسفالی، چاقی، ناتوانی ذهنی، سندرم ناهنجاری چشمی (اختلال)
- ماکروسفالی و سندرم تاخیر رشد
- مانوسیل الیگوساکارید گلیکوزیداز اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)
- مبدل سیگنال و فعال کننده کمبود رونویسی 1
- متهموگلوبینمی مادرزادی ناشی از کمبود NADH سیتوکروم b5 ردوکتاز 3
- مگالوکورنیا، اسفروفاکیا، سندرم گلوکوم ثانویه (اختلال)
- موکولیپیدوز نوع IV (اختلال)
- مولفه الیگومریک گلژی 7 اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)
- مولفه الیگومری کمپلکس گلژی 5 اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)
- مولفه الیگومری کمپلکس گلژی 8 اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)
- میتونی مادرزادی، فرم اتوزومال مغلوب
- میکروبراکی سفالی، پتوز، سندرم شکاف لب (اختلال)
- میکروسفالی اولیه اتوزومال مغلوب (اختلال)
- میکروسفالی اولیه، صرع، سندرم دیابت دائمی نوزادان
- میکروسفالی اولیه، ناتوانی ذهنی خفیف، سندرم دیابت با شروع جوانی (اختلال)
- میکروسفالی با سندرم براکیداکتیلی و کیفوسکلیوز (اختلال)
- میکروسفالی با نقص قلبی و سندرم ناهنجاری ریه (اختلال)
- میکروسفالی، پلی میکروژیریا، سندرم آژنزیس جسم پینه ای (اختلال)
- میکروسفالی، جسم پینه نازک، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
- میکروسفالی، سندرم نوروپاتی آکسونی پیچیده حرکتی و حسی
- میکروسفالی کشنده آمیش (اختلال)
- میکروسفالی، کوتاهی قد، ناتوانی ذهنی، سندرم بدشکلی صورت (اختلال)
- میکروسفالی، گلومرولونفریت، سندرم مارفانوئید هابوتوس (اختلال)
- میکروسفالی مادرزادی، آنسفالوپاتی شدید، سندرم آتروفی مغزی پیشرونده
- میکروسفالی همراه با ناهنجاری همجوشی ستون فقرات گردنی (اختلال)
- میکروسفالی، هیپوگاماگلوبولینمی، سندرم ایمنی غیرطبیعی (اختلال)
- میکروسفالی، هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپیک، سندرم کوتاه قد (اختلال)
- میکروشیا دو طرفه با ناشنوایی و سندرم شکاف کام (اختلال)
- میکروشیا، عدم وجود کشکک، سندرم میکروگناتیا
- میکروفتالمی همراه با سندرم آتروفی مغزی (اختلال)
- میکرو قرنیه، آتروفی کوریورتینال نزدیک بینی، سندرم تله کانتوس (اختلال)
- میواسکلروز (اختلال)
- میوپاتی (اختلال) هیپرتونیک میوفیبریلار شیرخواران کشنده
- میوپاتی با کمبود آنزیم تجمع خوشه گوگرد آهن (اختلال)
- میوپاتی بدن انکلوژن ارثی
- میوپاتی بدن پلی گلوکوزان نوع 1 (اختلال)
- میوپاتی برودی
- میوپاتی پروگزیمال با علائم خارج هرمی
- میوپاتی دیستال با شروع قدامی تیبیا
- میوپاتی کشنده مادرزادی نوع کامپتون نورث
- میوپاتی مادرزادی با شروع میاستنی (اختلال)
- میوپاتی مادرزادی خوش خیم سامری (اختلال)
- میوپاتی مادرزادی، شکاف کام. سندرم هیپرترمی بدخیم
- میوپاتی میتوکندری با سندرم آنمی سیدروبلاستیک (اختلال)
- ناتوانی ذهنی اتوزومال مغلوب، اختلال عملکرد حرکتی، سندرم انقباض مفصلی (اختلال)
- ناتوانی ذهنی با سندرم آب مروارید و کیفوز (اختلال)
- ناتوانی ذهنی با سندرم استرابیسم (اختلال)
- ناتوانی ذهنی، بدشکلی صورت، سندرم ناهنجاری دست (اختلال)
- ناتوانی ذهنی، جسم پینه ای هیپوپلاستیک، سندرم تگ پیش گوش (اختلال)
- ناتوانی ذهنی، چاقی، پروگناتیسم، سندرم ناهنجاری های چشمی و پوستی (اختلال)
- ناتوانی ذهنی، چاقی، ناهنجاری مغزی، سندرم بدشکلی صورت
- ناتوانی ذهنی، درشت چهره، ماکروسفالی، سندرم هیپوتروفی مخچه
- ناتوانی ذهنی شدید، کوتاهی قد، ناهنجاری های رفتاری، سندرم بدشکلی صورت
- ناتوانی ذهنی، صرع، سندرم بینی پیازی (اختلال)
- ناتوانی ذهنی مرتبط با Ankyrin 3، سندرم اختلال خواب (اختلال)
- ناتوانی ذهنی نوع بوئنوس آیرس (اختلال)
- ناتوانی ذهنی و کوتاهی قد با انقباض دست و سندرم ناهنجاری تناسلی (اختلال)
- ناتوانی ذهنی، هیپوتونی، براکیسفالی، تنگی پیلور، سندرم کریپتورکیدیسم (اختلال)
- ناتوانی شدید ذهنی، صرع، ناهنجاری مقعدی، سندرم هیپوپلازی فالانژال دیستال (اختلال)
- ناتوانی های حرکتی و ذهنی شدید، ناشنوایی حسی عصبی، سندرم دیستونی (اختلال)
- ناخنک، ناهنجاری قلب، توارث اتوزومال مغلوب، نقص مهره، ناهنجاری گوش، سندرم نقص شعاعی (اختلال)
- نارسایی جدا شده آدرنال ارثی به دلیل کمبود جزئی سیتوکروم P450 خانواده 11 زیرخانواده A عضو 1
- نارسایی حاد کبدی نوزادان به دلیل نقص سنتز پروتئین کدگذاری شده با اسید دئوکسی ریبونوکلئیک میتوکندری (اختلال)
- نارسایی حاد کبدی نوزاد با سندرم درگیری چند سیستمی
- نارسایی مغز استخوان Trilineage با سندرم تاخیر رشد
- ناشنوایی، انیکودیستروفی، استئودیستروفی، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
- ناشنوایی با آب مروارید و سندرم ناهنجاری اسکلتی (اختلال)
- ناشنوایی با دیسپلازی اپی فیزیال و سندرم کوتاهی قد (اختلال)
- ناشنوایی با دیسپلازی اسکلتی و سندرم گرانولوم لب (اختلال)
- ناشنوایی پیشرونده با تثبیت رکاب (اختلال)
- ناشنوایی، دیورتیکولوز روده کوچک، سندرم نوروپاتی (اختلال)
- ناشنوایی مادرزادی با آژنزی گوش داخلی، میکروشیا و میکرودنشیا
- ناشنوایی مادرزادی با شکاف دست و پا
- ناشنوایی و سندرم الیگودنشیا (اختلال)
- ناشنوایی و سندرم نزدیک بینی (اختلال)
- ناشنوایی، ویتیلیگو، سندرم آشالازی
- ناهنجاری دندی واکر با سندرم پلی داکتیلی پس محوری
- ناهنجاری دوان، میوپاتی، سندرم اسکولیوز (اختلال)
- ناهنجاری مهره ای، آترزی مقعد، ناهنجاری قلبی، فیستول نای مری، ناهنجاری کلیه، سندرم نقص اندام همراه با هیدروسفالی (اختلال)
- ناهنجاری های مادرزادی متعدد، هیپوتونی، سندرم تشنج (اختلال)
- ناهنجاری های ناخن و دندان، کراتودرمی کف پلانتار حاشیه ای، سندرم هیپرپیگمانتاسیون دهان
- نفروپاتی، ناشنوایی، سندرم هیپرپاراتیروئیدیسم (اختلال)
- نقص اندام فوقانی همراه با سندرم ناهنجاری های چشم و گوش (اختلال)
- نقص ایمنی اولیه با عفونت ویروسی واکسن سرخجه پس از سرخک اوریون (اختلال)
- نقص ایمنی اولیه با کمبود سلول های کشنده طبیعی و نارسایی آدرنال (اختلال)
- نقص ایمنی ترکیبی ناشی از انتشار کلسیم، اختلال عملکرد کانال کلسیم فعال (اختلال)
- نقص ایمنی ترکیبی ناشی از کمبود OX40
- نقص ایمنی ترکیبی ناشی از کمبود STK4
- نقص ایمنی ترکیبی ناشی از کمبود جابجایی لنفوم بافت لنفاوی مخاطی مرتبط با ژن 1 (اختلال)
- نقص ایمنی ترکیبی ناشی از کمبود گیرنده اینترلوکین 21 (اختلال)
- نقص ایمنی سلول T به دلیل کمبود RHOH (عضو خانواده همولوگ ras H).
- نقص ایمنی مرتبط با FADD
- نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 11
- نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 13 (اختلال)
- نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 14
- نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 2
- نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 4
- نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 5 (اختلال)
- نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 7 (اختلال)
- نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 8 (اختلال)
- نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 9 (اختلال)
- نقص قلبی و سندرم کوتاه شدن اندام (اختلال)
- نقص گیرنده پورینرژیک پروتئین p2y G جفت شده 12 (اختلال)
- نقص مادرزادی سنتز اسید صفراوی نوع 3 (اختلال)
- نوتروپنی مادرزادی شدید اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود CSF3R (گیرنده فاکتور 3 تحریک کننده کلونی)
- نوتروپنی مادرزادی شدید اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود JAGN1 (همولوگ جگنال 1)
- نوتروپنی مادرزادی شدید اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود زیرواحد کاتالیزوری گلوکز 6 فسفاتاز
- نوتروپنی مادرزادی شدید اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود گیرنده کموکاین 2 موتیف CXC
- نوتروپنی مادرزادی شدید نوع 3
- نوتروپنی مادرزادی، میلوفیبروز، سندرم نفرومگالی (اختلال)
- نوروپاتی آتاکسیک حسی همراه با دیس آرتری و سندرم افتالموپارزی (اختلال)
- نوروپاتی آکسون اتوزومال مغلوب با نورومیوتونی
- نوروپاتی آکسونی با شروع زودرس شدید ناشی از کمبود MFN2 (mitofusin 2)
- نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک با ناشنوایی و تاخیر کلی (اختلال)
- نوروپاتی ناواهو
- نوع انقباض عضلانی سندرم اهلرز دانلوس (اختلال)
- نوع فوکوملیا شینزل (اختلال)
- واسکولیت ناشی از کمبود ADA2
- هایپرتلوریسم همراه با میکروتیا و سندرم شکاف صورت (اختلال)
- هپاتوآنسفالوپاتی ناشی از نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 1 (اختلال)
- همانژیوم داخل استخوانی
- هموژنتیسیک اسیدوریا
- هموسیستینوری بدون اسیدوری متیل مالونیک (اختلال)
- هموکروماتوز نوع 3 (اختلال)
- هولوپروسسفالی و سندرم پلی داکتیلی پس محوری (اختلال)
- هیپراکسالوری اولیه
- هیپرانسولینیسم اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود Kir6.2
- هیپرانسولینیسم اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود گیرنده سولفونیل اوره 1 (اختلال)
- هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود هیدروکسی سیال کوآنزیم A با زنجیره کوتاه (اختلال)
- هیپراوریسمی، فشار خون ریوی، نارسایی کلیه، سندرم آلکالوز
- هیپرپرولینمی نوع 2 (اختلال)
- هیپرپلازی مادرزادی آدرنال
- هیپرترمی بدخیم همراه با آرتروگریپوز و سندرم تورتیکولی (اختلال)
- هیپرتریکوز دهانه رحم و سندرم نوروپاتی محیطی (اختلال)
- هیپرتری گلیسیریدمی گذرا و هپاتوستاتوز نوزادی
- هیپرکلانمی خانوادگی (اختلال)
- هیپرکلرهیدروزیس جدا شده (اختلال)
- هیپرکلسترولمی خانوادگی همزمان و به دلیل جهش ترکیبی گیرنده لیپوپروتئین با چگالی کم هتروزیگوت و جهش آداپتور پروتئین 1 گیرنده لیپوپروتئین با چگالی کم
- هیپرکلسمی نوزادی اتوزومال مغلوب (اختلال)
- هیپر متیونینمی ناشی از کمبود گلیسین N متیل ترانسفراز
- هیپرمنگنسمی همراه با دیستونی (اختلال)
- هیپوپلازی بطن راست جدا شده (اختلال)
- هیپوپلازی فووئال، نقص عصب بینایی، سندرم دیسژنز بخش قدامی (اختلال)
- هیپوپلازی مادرزادی اولنا و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
- هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 10 (اختلال)
- هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 1 (اختلال)
- هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 2 (اختلال)
- هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 3 (اختلال)
- هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 4 (اختلال)
- هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 5 (اختلال)
- هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 6 (اختلال)
- هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 7 (اختلال)
- هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 8 (اختلال)
- هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 9 (اختلال)
- هیپوپلازی و کلوبوم غضروف آلار با سندرم تله کانتوس (اختلال)
- هیپوتریکوز ارثی با سندرم وزیکول های پوستی عود کننده (اختلال)
- هیپوتریکوز و سندرم ناتوانی ذهنی نوع لوپس (اختلال)
- هیپوتریکوز همراه با سندرم دژنراسیون ماکولا جوان (اختلال)
- هیپوسپادیاس و سندرم ناتوانی ذهنی نوع گلدبلات (اختلال)
- هیپوگلیسمی هیپرانسولینمیک ناشی از کمبود Kir6.2، فرم کانونی مقاوم به دیازوکسید
- هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپ اولیه و سندرم آلوپسی جزئی (اختلال)
- هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپیک همراه با سندرم آب مروارید (اختلال)
- هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک، میکروسفالی شدید، کاهش شنوایی حسی عصبی، سندرم دیسمورفیسم (اختلال)
- هیپومنیزیمی اولیه خانوادگی همراه با هیپرکلسیوری و نفروکلسینوز بدون درگیری شدید چشمی (اختلال)
- هیپومنیزیمی خانوادگی هیپرکلسیوری نفروکلسینوز با درگیری شدید چشمی (اختلال)
- هیپومیلیناسیون HBSL، ساقه مغز، نخاع، اسپاستیسیتی پا
- هیپومیلیناسیون HCC و آب مروارید مادرزادی
- هیدروسفالی، قد بلند، سندرم شلی مفاصل (اختلال)
- هیدروسفالی، ناهنجاری قلبی، سندرم استخوان متراکم (اختلال)
- هیدرومتروکولپوس، پلی داکتیلی پس محوری و ناهنجاری مادرزادی قلب
- هیستیوسیتوز لنفادنوپاتی به علاوه سندرم (اختلال)
هست یک
در زبان های دیگر
URI
http://www.irandoc.acir/onto/irandoc/85995004
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}