Concept information
اصطلاح مرجح
خطای ذاتی متابولیسم
نوع
-
http://www.irandoc.ac.ir/onto/irandoc-meta/Concept
مفهوم اعم
مفهومهای اخص
- 3 Oxo 5 آلفا استروئید دلتا 4 دهیدروژناز کمبود
- اختلال ارثی متابولیسم تیروئید
- اختلال در متابولیسم پیروات و زنجیره تنفسی میتوکندری
- براکیتلفالانژیک کندرودیسپلازی پوکتاتا (اختلال)
- دیستروفی عضلانی مادرزادی بدون ناتوانی ذهنی (اختلال)
- سندرم CK
- سندرم پیری زودرس (اختلال)
- فنیل کتونوری
- کمبود LAL (لیپاز اسید لیزوزومال).
- کمبود ترکیبی ارثی عوامل انعقادی وابسته به ویتامین K (اختلال)
- کمبود لیپویل ترانسفراز 1 (اختلال)
- نقص مصنوعی اسیدهای صفراوی
- هیپراکسالوری اولیه
- هیپرکاروتنمی ارثی و کمبود ویتامین A (اختلال)
وقوع
در زبان های دیگر
-
English
URI
http://www.irandoc.acir/onto/irandoc/86095007
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}