Concept information
اصطلاح مرجح
اختلال ارثی غالب، NOS
نوع
-
http://www.irandoc.ac.ir/onto/irandoc-meta/Concept
مفهوم اعم
مفهومهای اخص
- ALS10 اسکلروز جانبی آمیوتروفیک نوع 10
- ALS8 اسکلروز جانبی آمیوتروفیک نوع 8
- HtrA سرین پپتیداز 1 مربوط به بیماری عروق کوچک مغزی اتوزومال غالب (اختلال)
- آب مروارید مرجانی (اختلال)
- آتاکسی مخچه ای اتوزومال غالب نوع 2
- آتاکسی نخاعی مخچه ای نوع 41
- آتاکسی نخاعی مخچه ای نوع 42
- آتاکسی نخاعی مخچه ای نوع 43 (اختلال)
- آرتروگریپوز دیستال نوع 3 (اختلال)
- آرتریوپاتی مرتبط با کاتپسین A، سکته مغزی، لوکوآنسفالوپاتی
- آمیلوئیدوز (اختلال) مرتبط با پروتئین غشای انتگرال 2B
- آمیلوئیدوز سیستمیک ارثی (اختلال)
- آنژیو ادم ارثی نوع 2
- اپیتلیوپاتی رنگدانه چروکیده شبکیه مارتینیک
- اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک ژنرالیزه اتوزومال غالب (اختلال)
- اختلال خونریزی مرتبط با THBD (ترومبومودولین).
- اختلال رشد عصبی، بدشکلی جمجمه-صورتی، نقص قلبی، سندرم ناهنجاری های اسکلتی (اختلال)
- استئوپویکیلوز جدا شده (اختلال)
- استوماتوسیتوز ارثی بیش از حد هیدراته (اختلال)
- استوماتوسیتوز ارثی کم آبی (اختلال)
- اسکلروز جانبی آمیوتروفیک اتوزومال غالب نوع 1
- اسکلروز جانبی آمیوتروفیک نوع 3
- اسکلروز جانبی آمیوتروفیک نوع 9 (اختلال)
- اضافه بار آهن مرتبط با FTH1
- افتالموپلژی خارجی پیشرونده اتوزومال غالب (اختلال)
- انسفالوپاتی رشدی و صرعی (اختلال) پروتئین فعال کننده پروتئین سیناپتیک Ras GTPase 1
- انقباض پلانتار فلکشن مادرزادی
- اوالوسیتوز آسیای جنوب شرقی (اختلال)
- براکی داکتیلی نوع A3 (اختلال)
- براکیداکتیلی نوع D (اختلال)
- بیماری Charcot Marie Tooth نوع I (اختلال)
- بیماری آلزایمر اتوزومال غالب با جهش پرسنیلین 1
- بیماری آلزایمر اتوزومال غالب با جهش پرسنیلین 2
- بیماری آلزایمر اتوزومال غالب با جهش پروتئین پیش ساز آمیلوئید
- بیماری اتوزومال غالب Charcot Marie Tooth نوع 2
- بیماری اولیه ندولر غده آدرنال (اختلال)
- بیماری بنتا
- بیماری بینابینی ریه ناشی از کمبود پروتئین سورفکتانت C (اختلال)
- بیماری خودایمنی چند سیستمی با شروع زودرس STAT3
- بیماری رسوب کریستال دی هیدرات کلسیم پیروفسفات خانوادگی
- بیماری ریه بینابینی خود ایمنی، سندرم آرتریت (اختلال)
- بیماری شبیه بهجت ناشی از HA20
- بیماری کبد پلی کیستیک اتوزومال غالب
- بیماری هسته مرکزی اتوزومال غالب (اختلال)
- پاراپلژی اسپاستیک ارثی اتوزومال غالب
- پروتئین میلین محیطی 22 رتینوئیک اسید ناشی از 1 سندرم تکراری ژن پیوسته (اختلال)
- پلی داکتیلی پری داکتیلی اتوزومال غالب، سندرم هیپرتریکوزیس فوقانی پشت (اختلال)
- پلی میکروژیری ناشی از جهش TUBB2B
- پلی نوروپاتی آمیلوئیدی خانوادگی
- پورنسفالی خانوادگی (اختلال)
- تاخیر رشد جهانی، ناهنجاری های عصبی چشمی، تشنج، سندرم ناتوانی ذهنی
- تاکی آریتمی دهلیزی فامیلی، بیماری هدایت قلبی زیر هیسین
- تأخیر رشدی مرتبط با پروتئین متصل شونده به dna کرومودومین هلیکاز 3، تأخیر گفتار، ناتوانی ذهنی، ناهنجاریهای بینایی، سندرم بدشکلی صورت
- تب دوره ای، انتروکولیت نوزادی، سندرم خود التهابی
- ترومبوسیتوپنی ارثی با شروع زودرس میلوفیبروز
- تشنج نوزادی خوش خیم خانوادگی (اختلال)
- تومور عصبی بدخیم ارثی روده کوچک
- دی پپتید اسید گلوتامیک آرژنین سندرم رشد عصبی مرتبط را تکرار می کند
- دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال نوع استانسکو
- دیسپلازی پیش بینی (اختلال) مرتبط با SIX homeobox 2
- دیسپلازی عاج
- دیستروفی استخوان اسکلروزان مخلوط
- دیستروفی پیشرونده شبکیه چشم، کلوبوم عنبیه، سندرم آب مروارید مادرزادی (اختلال)
- دیستروفی عضلانی امری درایفوس اتوزومال غالب (اختلال)
- دیستروفی میتونیک (اختلال)
- ژنوکندروماتوز نوع 1 (اختلال)
- سمفالانگیسم نوع کوشینگ
- سندرم MINDS
- سندرم QT طولانی نوع 6 (اختلال)
- سندرم WITKOS Witteveen Kolk
- سندرم اتوزومال غالب رابینو (اختلال)
- سندرم استارک کایزر
- سندرم استیکلر نوع 1
- سندرم استیکلر نوع 2
- سندرم انقباض دوان با ناشنوایی مادرزادی
- سندرم پولیپوز نوجوانان
- سندرم پیلاروفسکی بیورنسون
- سندرم تکراری 17q23.1 q23.2
- سندرم چند سیستمی مرتبط با LAMA5
- سندرم چند کافه au lait
- سندرم ریزحذف 8q24.3 (اختلال)
- سندرم شاخه ای و کولوفشیال
- سندرم فایفر
- سندرم لویز دیتز (اختلال)
- سندرم مارفان
- سندرم مستعد بدخیمی خونی مرتبط با DDX41
- سندرم نارسایی هاپلویی YY1
- سندرم نوهاوزر آیشنر اوپیتز (اختلال)
- شروع آتروفی نوری اتوزومال غالب در دوران کودکی
- شروع دوران کودکی سندرم رگرسیون حرکتی و شناختی با اختلال حرکتی خارج هرمی
- شروع میوپاتی نمالین در دوران کودکی
- شکست اولیه رویش دندان (اختلال)
- صرع پیشرونده میوکلونوس نوع 7
- عامل کمبود ارثی مهارکننده C1 استراز
- فلج مادرزادی خانوادگی عصب تروکلر (اختلال)
- کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک مادرزادی کشنده ناشی از بیماری ذخیره گلیکوژن
- کراتوآکانتوما ارثی (اختلال)
- کراتودرمی پالموپلانتار، سندرم نوروپاتی ارثی حرکتی و حسی (اختلال)
- کراتودرمی منتشر غیر اپیدرمولیتیک مربوط به KRT1
- کم خونی سیدروبلاستیک اتوزومال غالب (اختلال)
- لنف ادم ارثی و زردی ناخن (اختلال)
- لیپودیستروفی جزئی خانوادگی مربوط به AKT سرین/ترئونین کیناز 2
- لیپودیستروفی عمومی، ویژگی های پروژروئید، سندرم ناتوانی ذهنی شدید
- لیپودیستروفی نسبی خانوادگی (اختلال) با گیرنده گاما فعال شده با تکثیر پراکسی زوم
- لیپوماتوز پلانتار، بدشکلی صورت، سندرم تاخیر رشد
- لیومیوماتوز ارثی HLRCC و سرطان سلول کلیه
- ماکروترومبوسیتوپنی، ادم لنفاوی، تأخیر رشد، بدشکلی صورت، سندرم کمپتوداکتیلی
- ماکروفتالمی کلوبوماتوز همراه با سندرم میکروقرنیا (اختلال)
- مجرای شریانی ثبت شده خانوادگی
- محدودیت رشد داخل رحمی، کوتاهی قد، سندرم دیابت زودرس بزرگسالان
- مشکلات رفتاری مرتبط با PHIP، ناتوانی ذهنی، چاقی، سندرم ویژگی های بدشکلی
- مقاومت محیطی به هورمون تیروئید (اختلال)
- میکروآنژیوپاتی اتوزومال غالب پونتین همراه با لوکوآنسفالوپاتی (اختلال)
- میکروسفالی، هیپوپلازی جسم پینه ای و ورمیس مخچه، بدشکلی صورت، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
- میکروگناتیا، عفونت های مکرر، ناهنجاری های رفتاری، سندرم ناتوانی ذهنی خفیف
- میوپاتی دیستال اسکاپولوهومروپرونئال پیشرونده (اختلال)
- میوپاتی عدم تناسب نوع فیبر مادرزادی اتوزومال غالب به دلیل جهش ACTA1
- میوپاتی عدم تناسب نوع فیبر مادرزادی اتوزومال غالب به دلیل جهش سلنوپروتئین N
- میوپاتی عدم تناسب نوع فیبر مادرزادی اتوزومال غالب ناشی از جهش تروپومیوزین 3
- میوپاتی عدم تناسب نوع فیبر مادرزادی ناشی از جهش زنجیره سنگین 7 میوزین (اختلال)
- میوپاتی میتوکندری اتوزومال غالب با عدم تحمل ورزش
- ناتوانی ذهنی، آفازی بیانی، سندرم بدشکلی صورت (اختلال)
- ناتوانی ذهنی مرتبط با QRICH1، سندرم کندرودیسپلازی
- نارسایی CTLA 4 با بیماری نفوذ خود ایمنی
- ناشنوایی اتوزومال غالب با سندرم انیکودیستروفی
- ناشنوایی حسی عصبی مرتبط با DIAPH1، سندرم ترومبوسیتوپنی
- ناهنجاری دیسپلازی
- ناهنجاری دیسک بینایی حفره ای فامیلی (اختلال)
- نزدیک بینی اتوزومال غالب، عقب رفتگی میانی صورت، کاهش شنوایی حسی عصبی، سندرم دیسپلازی ریزوملیک (اختلال)
- نفروپاتی غشای پایه نازک
- نوروپاتی اتونوم حسی ارثی نوع IA (اختلال)
- نوروپاتی اتونوم حسی ارثی نوع IC (اختلال)
- نوروپاتی اتونوم حسی ارثی نوع ID
- نوروپاتی اتونوم حسی ارثی نوع IE
- نوروپاتی حرکتی ارثی دیستال اتوزومال غالب (اختلال)
- هیپرپروپروانسولینمی
- هیپرکالمی کاذب خانوادگی (اختلال)
- هیپروستوز کرانیالیس داخلی (اختلال)
- هیپوپاراتیروئیدیسم جدا شده خانوادگی اتوزومال غالب (اختلال)
- هیپوتونی نوزادی، ناهنجاری های حرکتی چشم، حرکات هیپرکینتیک، سندرم تاخیر رشد (اختلال)
هست یک
در زبان های دیگر
URI
http://www.irandoc.acir/onto/irandoc/11164009
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}