Concept information
اصطلاح مرجح
اختلال ارثی اتوزومال
نوع
-
http://www.irandoc.ac.ir/onto/irandoc-meta/Concept
مفهوم اعم
مفهومهای اخص
- Osteogenesis imperfecta نوع V
- اختلال ارثی غالب، NOS
- اسکلروز جانبی آمیوتروفیک نوع 1
- ایکتیوز مادرزادی، میکروسفالی، سندرم تتراپلژی (اختلال)
- بیماری بلونت
- پروتوپورفیری اریتروپوئیتیک
- تاخیر رشد جهانی، ناهنجاری های بینایی، آتروفی پیشرونده مخچه، سندرم هیپوتونی تنه (اختلال)
- سندرم Aicardi Goutieres نوع 1
- سندرم QT طولانی نوع 10 (اختلال)
- سندرم QT طولانی نوع 11 (اختلال)
- سندرم QT طولانی نوع 12 (اختلال)
- سندرم QT طولانی نوع 13 (اختلال)
- سندرم QT طولانی نوع 2 (اختلال)
- سندرم QT طولانی نوع 3 (اختلال)
- سندرم QT طولانی نوع 4 (اختلال)
- سندرم QT طولانی نوع 5 (اختلال)
- سندرم لنفوپرولیفراتیو خود ایمنی
- سندرم مادرزادی QT طولانی (اختلال)
- سندرم وااردنبورگ
- کتواسیدوز ناشی از کمبود ناقل مونوکربوکسیلات 1 (اختلال)
- کم کاری تیروئید ناشی از جهش گیرنده TSH
- لامینوپاتی لیپودیستروفیک شدید اتوزومال نیمه غالب (اختلال)
- میوپاتی عدم تناسب نوع فیبر مادرزادی ناشی از جهش ACTA1
- میوپاتی عدم تناسب نوع فیبر مادرزادی ناشی از جهش تروپومیوزین 3
- میوپاتی نمالین متوسط
- میوپاتی نمالینی معمولی
- ناباروری زنان به دلیل توقف میوز تخمک
هست یک
در زبان های دیگر
-
English
URI
http://www.irandoc.acir/onto/irandoc/1899006
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}