Concept information
اصطلاح مرجح
بیماری ژنتیکی
نوع
-
http://www.irandoc.ac.ir/onto/irandoc-meta/Concept
مفهوم اعم
مفهومهای اخص
- 2' 5' الیگوآدنیلات سنتتاز 1 مربوط به شروع پروتئینوز آلوئولار ریوی شیرخواران، هیپوگاماگلوبولینمی
- Cadherin EGF LAG هفت پاس گیرنده G نوع 1 مربوط به لنف ادم اولیه دیر شروع (اختلال)
- NFAT5 (فاکتور هستهای سلولهای T فعال 5) ناکافی بودن هاپلو
- PIEZO1 مربوط به دیسپلازی ژنرالیزه لنفاوی با هیدروپس فتالیس غیر ایمنی است
- آدنوکارسینوم پانکراس با همجوشی ژن نورولین 1
- اختلال عصبی رشدی شدید با مشکلات تغذیه، حرکت کلیشه ای دست، آب مروارید دو طرفه
- استئوژنز ناکامل
- اسکلروز جانبی آمیوتروفیک، پارکینسونیسم، زوال عقل سندرم گوام
- اسکلروز جانبی آمیوتروفیک نوع 6
- اسکلروز جانبی آمیوتروفیک نوع 7 (اختلال)
- اسیدوری 3 متیل گلوتاکونیک نوع 8
- انسفالوپاتی پیشرونده زودرس، کاهش شنوایی، هیپوپلازی پونز، سندرم آتروفی مغز (اختلال)
- بریدگی متوپیک، پتوز، سندرم دیسمورفیسم صورت
- بیماری ارثی
- بیماری مرتبط با MYH9
- پاراگانگلیوما، سوماتوستاتینوما، سندرم پلی سیتمی
- پروتئین انگشت حلقه 13 مربوط به آنسفالوپاتی صرعی با شروع زودرس شدید است
- پسوریازیس پوسچولر عمومی
- پوکی استخوان اولیه (اختلال) مرتبط با پروتئین 5 مربوط به گیرنده لیپوپروتئین کم چگالی
- تومور بدخیم مری با همجوشی NRG1
- دامنه WW حاوی آداپتور با بدشکلی صورت مرتبط با سیم پیچ، تاخیر رشد، سندرم ناهنجاری های رفتاری
- دیزوستوز فک پایین با آلوپسی
- دیسپلازی اسکلتی، نقص ایمنی سلول T، سندرم تاخیر رشد (اختلال)
- دیسپلازی فرونازال، دوفید بینی، سندرم ناهنجاری اندام فوقانی
- دیستروفی عضلانی
- دیسرافیسم، شکاف کام و لب، سندرم نقص کاهش اندام
- دیسژیری مرتبط با توبولینوپاتی (اختلال)
- سارکوم سلولی شفاف کلیه
- سندرم Fryns Smeets Thiry
- سندرم استخوان استخوان ران استخوان ران
- سندرم پالمر پاگون
- سندرم پرادر ویلی دوست دارد
- سندرم تیموتی (اختلال)
- سندرم حذف ریز 5q23
- سندرم حذف ریز 9q21.13
- سندرم دنیس فرهرست مور
- سندرم رشد بیش از حد کوزاکی (اختلال)
- سندرم ریز حذف 17q24.2 (اختلال)
- سندرم ریزحذف 20q11.2 (اختلال)
- سندرم سفتی عضلانی بیش از حد انقباض ژنرالیزه مادرزادی
- سندرم فیبروماتوز هیالین
- سندرم کمپتوداکتیلی گوادالاخارا نوع 3 (اختلال)
- سندرم گرشونی باروخ
- سندرم مرتبط با SATB2
- سندرم میکرودوپلیکاسیون 7q36.3
- سندرم ناتوانی ذهنی مربوط به کیناز 1A تنظیم شده با فسفوریلاسیون تیروزین با ویژگی دوگانه (اختلال)
- سندرم همولیتیک اورمیک
- شکاف کام و لب، بدشکلی جمجمه-صورتی، نقص مادرزادی قلب، سندرم کم شنوایی (اختلال)
- عامل نکروز تومور مرتبط با فاکتور 7 نقص قلبی مرتبط، ناهنجاری های دیجیتال، بدشکلی صورت، سندرم تاخیر حرکتی و گفتاری
- فلج فوق هسته ای پیشرونده
- کارسینوم ریه سلول غیر کوچک با همجوشی NRG1
- کرانیوسینوستوز متوپیک جدا شده
- کمپتوداکتیلی غیر سندرمی انگشتان (اختلال)
- لنف ادم اولیه با شروع دیررس پروتئین گاما 2 مربوط به شکاف
- لنف ادم اولیه مادرزادی مرتبط با VEGFC
- لوزالمعده، سندرم هولوپروسسفالی
- میکروفتالمی، میکروشیا، سندرم آکینزی جنینی
- میوپاتی پروگزیمال با تخلیه کانونی میتوکندری
- میوپاتی مادرزادی با عدم تناسب نوع فیبر
- ناتوانی ذهنی، تشنج، راه رفتن غیرطبیعی، سندرم بدشکلی صورت
- ناتوانی ذهنی، ضعف عضلانی، کوتاهی قد، سندرم بدشکلی صورت
- ناتوانی ذهنی مرتبط با آنتی ژن 1 استرومایی، بدشکلی صورت، سندرم ریفلاکس معده به مری
- ناتوانی ذهنی، ناهنجاری های قلبی، کوتاهی قد، سندرم سستی مفاصل (اختلال)
- ناهنجاری های کام، دیاستمات متعدد، بدشکلی صورت، سندرم تاخیر رشد
- ناهنجاری های مغزی، ناهنجاری های اسکلتی عضلانی، بدشکلی صورت، سندرم ناتوانی ذهنی
- نقص ایمنی سلول B، ناهنجاری اندام، سندرم ناهنجاری ادراری تناسلی (اختلال)
- هماچوری خانوادگی (اختلال)
- همجوشی اولنار رادیویی Humero
- هیپوپیگمانتاسیون خطی و عدم تقارن جمجمه صورت با ناهنجاری های آکرال، چشمی و مغزی
- هیپوگنادیسم همراه با آنوسمی
- هیدرانسفالی کشنده، سندرم فتق دیافراگم (اختلال)
- هیدروپس جنینی مرتبط با گیرنده افرین B4 مرتبط با لنفاوی
هست یک
در زبان های دیگر
-
English
URI
http://www.irandoc.acir/onto/irandoc/782964007
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}