Concept information
اصطلاح مرجح
سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
نوع
-
http://www.irandoc.ac.ir/onto/irandoc-meta/Concept
مفهوم اعم
مفهومهای اخص
- انجمن VATER
- پروتئین انگشت حلقه 13 مربوط به آنسفالوپاتی صرعی با شروع زودرس شدید است
- تریزومی دیستال 16p
- تکثیر دیستال 16q
- حذف دیستال 14q
- حذف دیستال 7q36
- دی پپتید اسید گلوتامیک آرژنین سندرم رشد عصبی مرتبط را تکرار می کند
- دیسپلازی اسکلتی کشنده مربوط به NEK9
- دیسپلازی اسکلتی، نقص ایمنی سلول T، سندرم تاخیر رشد (اختلال)
- ریزحذف 15q24
- سندرم Velocardiofacial
- سندرم اسپینا بیفیدا و هیپوسپادیاس (اختلال)
- سندرم استروم
- سندرم تیموتی (اختلال)
- سندرم حذف 11p15
- سندرم حذف 12q15 (اختلال)
- سندرم حذف 12q24.31 q24.32
- سندرم حذف 5q22.2
- سندرم حذف دیستال 15q
- سندرم حذف ریز 15q14 (اختلال)
- سندرم حذف ریز 9q33.3q34.11
- سندرم ریزحذف 12p12.1
- سندرم ریز حذف 14q12 (اختلال)
- سندرم ریز حذف 17q24.2 (اختلال)
- سندرم سفتی عضلانی بیش از حد انقباض ژنرالیزه مادرزادی
- سندرم عقب ماندگی ذهنی مرتبط X، نوع کریستینسون
- سندرم کروموزوم حلقه 14 (اختلال)
- سندرم مارچ
- سندرم مخچه (اختلال) شدید چشمی کلیه
- سندرم مونوزومی جزئی 5p
- سندرم مونوسومی 13q14
- سندرم ناتوانی ذهنی مرتبط با TBCK
- سندرم ناهنجاری چندگانه با یافته های مغزی و/یا عصبی عضلانی غیرمعمول
- سندرم وااردنبورگ
- لوزالمعده، سندرم هولوپروسسفالی
- مونوزومی دیستال 13q
- مونوزومی دیستال 1q (اختلال)
- مونوسومی 13q34
- میکروفتالمی، میکروشیا، سندرم آکینزی جنینی
- ناتوانی ذهنی مرتبط با نگهداری تلومر 2، اختلال رشد عصبی (اختلال)
- ناشنوایی اتوزومال غالب با سندرم انیکودیستروفی
- ناهنجاری های قشر میکروسفالیک، کوتاهی قد به دلیل کمبود روتاتین (اختلال)
- نزدیک بینی شدید، سستی عمومی مفصل، سندرم کوتاه قد
- هیپوتونی شدید، تاخیر در رشد روانی حرکتی، استرابیسم، سندرم نقص تیغه قلبی (اختلال)
- هیپوگنادیسم همراه با آنوسمی
- هیدرانسفالی کشنده، سندرم فتق دیافراگم (اختلال)
مورفولوژی مرتبط
وقوع
فرآیند پاتولوژیک
در زبان های دیگر
URI
http://www.irandoc.acir/onto/irandoc/82354003
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}