سندرم شکم هرس
preferred label: Prune belly syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی
broader: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی

کمبود نیکوتین آمید آدنین دی نوکلئوتید کوآنزیم ردوکتاز Q
preferred label: Nicotinamide adenine dinucleotide coenzyme Q reductase deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی
broader: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی

کندرودیسپلازی پوکتاتا، نوع مغلوب مرتبط با X
preferred label: Chondrodysplasia punctata, X-linked recessive type @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی
broader: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی

نقص دیافراگم، کمبود اندام، سندرم نقص جمجمه (اختلال)
preferred label: Diaphragmatic defect, limb deficiency, skull defect syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی
broader: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی

پوکی استخوان
preferred label: Osteopetrosis @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی
broader: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی

دیستروفی عضلانی پیشرونده ارثی
preferred label: Hereditary progressive muscular dystrophy @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی
broader: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی

سندرم دسبوکوا
preferred label: Desbuquois syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی
broader: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی

آتروفی عضلانی، آتاکسی، رتینیت پیگمانتوزا و دیابت ملیتوس
preferred label: Muscular atrophy, ataxia, retinitis pigmentosa, and diabetes mellitus @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی
broader: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی

دیسپلازی اپی فیزیالیس همیلیکا
preferred label: Dysplasia epiphysealis hemimelica @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی
broader: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی

میوپاتی ذخیره چربی
preferred label: Lipid storage myopathy @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی
broader: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی

محل یافتن
label: Finding site @en

دیزوستوز مندیبولوآکرال
preferred label: Mandibuloacral dysostosis @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی
broader: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی

دیسپلازی آکرومیکریک
preferred label: Acromicric dysplasia @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی
broader: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی

کریه هانتینگتون
preferred label: Huntington's chorea @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی
broader: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی

سندرم کوتل (اختلال)
preferred label: Keutel syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی
broader: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی

بیماری سیستم اسکلتی عضلانی، NOS
preferred label: Disease of the musculoskeletal system, NOS @en
type: Concept
narrower: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی

Geroderma osteodysplastica
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی
broader: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی

اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی
preferred label: Hereditary disorder of musculoskeletal system @en
narrower: سندرم مورکیو
narrower: میوپاتی ذخیره چربی
narrower: دیستروفی عضلانی پیشرونده ارثی
narrower: کمبود نیکوتین آمید آدنین دی نوکلئوتید کوآنزیم ردوکتاز Q
narrower: سندرم کوتل (اختلال)
narrower: استئوپاتی striata، درموپاتی رنگدانه ای، سندرم جلو قفل سفید
narrower: Osteogenesis imperfecta، نوع IV B
narrower: سندرم شکم هرس
narrower: استئواسکلروز
narrower: Geroderma osteodysplastica
narrower: دیسپلازی آکرومیکریک
narrower: نانیسم استئوکندرودیسپلاتیک، ناشنوایی، سندرم رتینیت پیگمانتوزا (اختلال)
narrower: کمبود گلیکوژن سنتاز
narrower: سندرم کری هال
narrower: سندرم رویفمن ملامد
narrower: میاستنی تعیین شده ژنتیکی
narrower: MERRF صرع میوکلونیک الیاف قرمز رنگی
narrower: سندرم PARC
narrower: آتروفی عضلانی، آتاکسی، رتینیت پیگمانتوزا و دیابت ملیتوس
narrower: دیسپلازی اپی فیزیالیس همیلیکا
narrower: آتلوستئوژنز
narrower: آترزی کوآنال با هیپوپلازی اشعه شعاعی
narrower: سندرم عصبی مزمن نوزادی، جلدی و مفصلی
narrower: پاراپارزی اسپاستیک همراه با ناشنوایی (اختلال)
narrower: کندرودیسپلازی پوکتاتا، نوع مغلوب مرتبط با X
narrower: سندرم بیش حرکتی
narrower: سندرم دسبوکوا
narrower: دیسپلازی کرانیودیفیزیال
narrower: سندرم قفل شدن انگشتان کوتاه قد (اختلال)
narrower: نقص دیافراگم، کمبود اندام، سندرم نقص جمجمه (اختلال)
narrower: گروه مولتی پلکس دیزوستوز
narrower: پوکی استخوان
narrower: کریه هانتینگتون
narrower: دیزوستوز مندیبولوآکرال
محل یافتن: دستگاه عضلانی- استخوانی
type: Concept
هست یک: بیماری سیستم اسکلتی عضلانی، NOS
هست یک: 363137000
broader: بیماری سیستم اسکلتی عضلانی، NOS

سندرم مورکیو
preferred label: Morquio syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی
broader: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی

استئوپاتی striata، درموپاتی رنگدانه ای، سندرم جلو قفل سفید
preferred label: Osteopathia striata, pigmentary dermopathy, white forelock syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی
broader: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی

Osteogenesis imperfecta، نوع IV B
preferred label: Osteogenesis imperfecta, type IV B @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی
broader: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی

استئواسکلروز
preferred label: Osteosclerosis @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی
broader: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی

نانیسم استئوکندرودیسپلاتیک، ناشنوایی، سندرم رتینیت پیگمانتوزا (اختلال)
preferred label: Osteochondrodysplatic nanism, deafness, retinitis pigmentosa syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی
broader: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی

کمبود گلیکوژن سنتاز
preferred label: Glycogen synthase deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی
broader: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی

سندرم کری هال
preferred label: Curry-Hall syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی
broader: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی

سندرم رویفمن ملامد
preferred label: Roifman-Melamed syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی
broader: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی

میاستنی تعیین شده ژنتیکی
preferred label: Genetically determined myasthenia @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی
broader: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی

MERRF صرع میوکلونیک الیاف قرمز رنگی
preferred label: MERRF - Myoclonic epilepsy - ragged red fibres @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی
broader: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی

سندرم PARC
preferred label: PARC syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی
broader: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی

آتلوستئوژنز
preferred label: Atelosteogenesis @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی
broader: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی

آترزی کوآنال با هیپوپلازی اشعه شعاعی
preferred label: Choanal atresia with radial ray hypoplasia @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی
broader: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی

سندرم عصبی مزمن نوزادی، جلدی و مفصلی
preferred label: Chronic infantile neurological, cutaneous and articular syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی
broader: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی

پاراپارزی اسپاستیک همراه با ناشنوایی (اختلال)
preferred label: Spastic paraparesis co-occurrent with deafness (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی
broader: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی

سندرم بیش حرکتی
preferred label: Hypermobility syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی
broader: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی

دیسپلازی کرانیودیفیزیال
preferred label: Craniodiaphyseal dysplasia @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی
broader: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی

سندرم قفل شدن انگشتان کوتاه قد (اختلال)
preferred label: Short stature locking fingers syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی
broader: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی

گروه مولتی پلکس دیزوستوز
preferred label: Dysostosis multiplex group @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی
broader: اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی

دستگاه عضلانی- استخوانی
preferred label: musculoskeletal system @en
type: Concept

هست یک
label: Is a @en