سندرم شکم هرس
Prune belly syndrome
کمبود نیکوتین آمید آدنین دی نوکلئوتید کوآنزیم ردوکتاز Q
Nicotinamide adenine dinucleotide coenzyme Q reductase deficiency
کندرودیسپلازی پوکتاتا، نوع مغلوب مرتبط با X
Chondrodysplasia punctata, X-linked recessive type
نقص دیافراگم، کمبود اندام، سندرم نقص جمجمه (اختلال)
Diaphragmatic defect, limb deficiency, skull defect syndrome (disorder)
پوکی استخوان
Osteopetrosis
دیستروفی عضلانی پیشرونده ارثی
Hereditary progressive muscular dystrophy
سندرم دسبوکوا
Desbuquois syndrome
آتروفی عضلانی، آتاکسی، رتینیت پیگمانتوزا و دیابت ملیتوس
Muscular atrophy, ataxia, retinitis pigmentosa, and diabetes mellitus
دیسپلازی اپی فیزیالیس همیلیکا
Dysplasia epiphysealis hemimelica
میوپاتی ذخیره چربی
Lipid storage myopathy
محل یافتن
Finding site
دیزوستوز مندیبولوآکرال
Mandibuloacral dysostosis
دیسپلازی آکرومیکریک
Acromicric dysplasia
کریه هانتینگتون
Huntington's chorea
سندرم کوتل (اختلال)
Keutel syndrome (disorder)
بیماری سیستم اسکلتی عضلانی، NOS
Disease of the musculoskeletal system, NOS
Geroderma osteodysplastica
اختلال ارثی سیستم اسکلتی عضلانی
Hereditary disorder of musculoskeletal system
سندرم مورکیو
Morquio syndrome
استئوپاتی striata، درموپاتی رنگدانه ای، سندرم جلو قفل سفید
Osteopathia striata, pigmentary dermopathy, white forelock syndrome
Osteogenesis imperfecta، نوع IV B
Osteogenesis imperfecta, type IV B
استئواسکلروز
Osteosclerosis
نانیسم استئوکندرودیسپلاتیک، ناشنوایی، سندرم رتینیت پیگمانتوزا (اختلال)
Osteochondrodysplatic nanism, deafness, retinitis pigmentosa syndrome (disorder)
کمبود گلیکوژن سنتاز
Glycogen synthase deficiency
سندرم کری هال
Curry-Hall syndrome
سندرم رویفمن ملامد
Roifman-Melamed syndrome
میاستنی تعیین شده ژنتیکی
Genetically determined myasthenia
MERRF صرع میوکلونیک الیاف قرمز رنگی
MERRF - Myoclonic epilepsy - ragged red fibres
سندرم PARC
PARC syndrome
آتلوستئوژنز
Atelosteogenesis
آترزی کوآنال با هیپوپلازی اشعه شعاعی
Choanal atresia with radial ray hypoplasia
سندرم عصبی مزمن نوزادی، جلدی و مفصلی
Chronic infantile neurological, cutaneous and articular syndrome
پاراپارزی اسپاستیک همراه با ناشنوایی (اختلال)
Spastic paraparesis co-occurrent with deafness (disorder)
سندرم بیش حرکتی
Hypermobility syndrome
دیسپلازی کرانیودیفیزیال
Craniodiaphyseal dysplasia
سندرم قفل شدن انگشتان کوتاه قد (اختلال)
Short stature locking fingers syndrome (disorder)
گروه مولتی پلکس دیزوستوز
Dysostosis multiplex group
دستگاه عضلانی- استخوانی
musculoskeletal system
هست یک
Is a