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  skos:prefLabel "کم خونی مگالوبلاستیک، پاسخگو به تیامین، با دیابت شیرین و ناشنوایی حسی عصبی"@fa, "Megaloblastic anemia, thiamine-responsive, with diabetes mellitus and sensorineural deafness"@en ;
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  skos:prefLabel "ABL Abetalipoproteinemia"@fa, "ABL - Abetalipoproteinaemia"@en ;
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  skos:prefLabel "اپیدرمولیز بولوزای جانکشنال (اختلال)"@fa, "Junctional epidermolysis bullosa (disorder)"@en ;
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  skos:prefLabel "3 کمبود استروئید دهیدروژناز بتا هیدروکسی دلتا 5 C27"@fa, "3-Beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid dehydrogenase deficiency"@en ;
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  skos:prefLabel "کمبود کامل فاکتور I"@fa, "Complete factor I deficiency"@en ;
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  skos:prefLabel "کمبود دلتا 4 3 اکساستروئید 5 بتا ردوکتاز"@fa, "Delta-4-3-oxosteroid-5-beta-reductase deficiency"@en ;
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  skos:prefLabel "دیساآتونومی ارثی با نوروپاتی حرکتی"@fa, "Hereditary dysautonomia with motor neuropathy"@en ;
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  skos:prefLabel "نقص دیافراگم، کمبود اندام، سندرم نقص جمجمه (اختلال)"@fa, "Diaphragmatic defect, limb deficiency, skull defect syndrome (disorder)"@en ;
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  skos:prefLabel "آتاکسی پیشرونده مخچه با هیپوگنادیسم"@fa, "Progressive cerebellar ataxia with hypogonadism"@en ;
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  skos:prefLabel "Cutis laxa، اتوزومال مغلوب"@fa, "Cutis laxa, autosomal recessive"@en ;
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  skos:prefLabel "کمبود آلفا 1 آنتی تریپسین"@fa, "alpha-1-Antitrypsin deficiency"@en ;
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  skos:prefLabel "سیالیدوزیس"@fa, "Sialidosis"@en ;
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  skos:prefLabel "سندرم دسبوکوا"@fa, "Desbuquois syndrome"@en ;
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  skos:prefLabel "کمبود TCN2 Transcobalamin II"@fa, "TCN2 - Transcobalamin II deficiency"@en ;
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  skos:prefLabel "بیماری اوگوچی"@fa, "Oguchi's disease"@en ;
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  skos:prefLabel "HNSHA به دلیل کمبود گلوتاتیون سنتتاز"@fa, "HNSHA due to glutathione synthetase deficiency"@en ;
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  skos:prefLabel "سندرم دیجیتال دهان و صورت III"@fa, "Orofacial-digital syndrome III"@en ;
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  skos:prefLabel "ناشنوایی حسی عصبی و ناباروری مردان"@fa, "Sensorineural deafness and male infertility"@en ;
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  skos:prefLabel "فیبروز کیستی"@fa, "cystic fibrosis"@en ;
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  skos:prefLabel "هیپرگلوکاگونمی (اختلال) مرتبط با گیرنده گلوکاگون"@fa, "Glucagon receptor-related hyperglucagonemia (disorder)"@en ;
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  skos:prefLabel "اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک مغلوب"@fa, "Recessive dystrophic epidermolysis bullosa"@en ;
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  skos:prefLabel "لیپیدوز اسفنگومیلین/کلسترول"@fa, "Sphingomyelin/cholesterol lipidosis"@en ;
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  skos:prefLabel "آتلوستئوژنز نوع 2"@fa, "Atelosteogenesis type 2"@en ;
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  skos:prefLabel "نقص سوماتوتروپین ایزوله نوع لارون"@fa, "Laron-type isolated somatotropin defect"@en ;
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  skos:prefLabel "کمبود مادرزادی ترانسفرین"@fa, "Congenital transferrin deficiency"@en ;
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  skos:prefLabel "سندرم خودایمنی چندگلندولار، نوع 1"@fa, "Polyglandular autoimmune syndrome, type 1"@en ;
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  skos:prefLabel "دیزوستوز مندیبولوآکرال"@fa, "Mandibuloacral dysostosis"@en ;
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  skos:prefLabel "سیستینوز"@fa, "Cystinosis"@en ;
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  skos:prefLabel "Amelogenesis imperfecta مغلوب خشن"@fa, "Amelogenesis imperfecta - recessive - rough"@en ;
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  skos:prefLabel "هیپراستوزهای اندوستئال با هیپوپلازی مخچه"@fa, "Endosteal hyperostoses with cerebellar hypoplasia"@en ;
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  skos:prefLabel "کمبود گلیکوژن سنتاز کبدی (اختلال)"@fa, "Hepatic glycogen synthase deficiency (disorder)"@en ;
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  skos:prefLabel "رتینیت پیگمانتوزا اتوزومال مغلوب"@fa, "Autosomal recessive retinitis pigmentosa"@en ;
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  skos:prefLabel "سندرم کوتل (اختلال)"@fa, "Keutel syndrome (disorder)"@en ;
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  skos:prefLabel "دیستروفی عضلانی مادرزادی واکر واربورگ"@fa, "Walker-Warburg congenital muscular dystrophy"@en ;
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  skos:prefLabel "3 اسیدوری متیل گلوتاکونیک نوع 1"@fa, "3-Methylglutaconic aciduria type 1"@en ;
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  skos:prefLabel "کوتولگی آتلیوتیک بدون انسولینوپنی"@fa, "Ateliotic dwarfism without insulinopenia"@en ;
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  skos:prefLabel "سندرم Refetoff"@fa, "Refetoff syndrome"@en ;
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  skos:prefLabel "سندرم سینوس بیمار اتوزومال مغلوب (اختلال)"@fa, "Autosomal recessive sick sinus syndrome (disorder)"@en ;
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  skos:prefLabel "کندی رشد، آلوپسی، ناودنتیا کاذب، سندرم آتروفی بینایی (اختلال)"@fa, "Growth retardation, alopecia, pseudoanodontia, optic atrophy syndrome (disorder)"@en ;
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  skos:prefLabel "نقص اکسیداسیون اسیدهای چرب (اختلال)"@fa, "Fatty acid oxidation defect (disorder)"@en ;
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  skos:prefLabel "Amelogenesis imperfecta، نوع کم بلوغ رنگدانه ای"@fa, "Amelogenesis imperfecta, pigmented hypomaturation type"@en ;
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  skos:prefLabel "سندرم مینرالوکورتیکوئید بیش از حد آشکار"@fa, "Syndrome of apparent mineralocorticoid excess"@en ;
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  skos:prefLabel "اسکلروز مزانژیال منتشر با ناهنجاری های چشمی"@fa, "Diffuse mesangial sclerosis with ocular abnormalities"@en ;
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  skos:prefLabel "گانگلیوزیدوز GM1"@fa, "GM1 gangliosidosis"@en ;
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  skos:prefLabel "سندرم کاستف"@fa, "Costeff syndrome"@en ;
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  skos:prefLabel "اختلال ارثی اتوزومال"@fa, "Autosomal hereditary disorder"@en ;
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  skos:prefLabel "دیسپلازی کرانیومتادیافیزال نوع استخوان کرمی (اختلال)"@fa, "Craniometadiaphyseal dysplasia wormian bone type (disorder)"@en ;
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  skos:prefLabel "برادیوپسی (اختلال)"@fa, "Bradyopsia (disorder)"@en ;
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  skos:prefLabel "نقص سنتز تتراهیدروبیوپترین"@fa, "Tetrahydrobiopterin synthesis defect"@en ;
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  skos:prefLabel "هیپومنیزیمی همراه با هیپوکلسمی ثانویه (اختلال)"@fa, "Hypomagnesemia with secondary hypocalcemia (disorder)"@en ;
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