سندرم موهر
Mohr syndrome
کم خونی مگالوبلاستیک، پاسخگو به تیامین، با دیابت شیرین و ناشنوایی حسی عصبی
Megaloblastic anemia, thiamine-responsive, with diabetes mellitus and sensorineural deafness
Osteogenesis imperfecta، کشنده پری ناتال مغلوب، همراه با میکروسفالی و آب مروارید
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts
آکندروپلازی
Achondroplasia
سندرم ناشنوایی رتینیت پیگمانتوزا
Retinitis pigmentosa-deafness syndrome
سندرم phocomelia رابرتز SC
Roberts-SC phocomelia syndrome
سندرم دوبین جانسون
Dubin-Johnson syndrome
راشیتیسم های مقاوم به ویتامین D هیپوفسفاتمیک خانواده X مرتبط
Familial x-linked hypophosphatemic vitamin D refractory rickets
شکاف کام و آنکیلوگلوسیا مرتبط با X
X-linked cleft palate and ankyloglossia
سندرم کالمن با بیماری قلبی (اختلال)
Kallman syndrome with heart disease (disorder)
سندرم تریچر کالینز
Treacher Collins syndrome
سندرم فایفر
Pfeiffer syndrome
سندرم استیکلر
Stickler syndrome
اختلال تکاملی
developmental disorder
دیسپلازی دیافیزال
Diaphyseal dysplasia
سندرم ترومبوسیتوپنی آپلازی رادیال
Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome
دیستروفی قرنیه ماکولا
Macular corneal dystrophy
سندرم Aase
Aase syndrome
دیسپلازی شریانی کبدی
Arteriohepatic dysplasia
سندرم کوهن
Cohen syndrome
سندرم XTE
XTE syndrome
سندرم بالر جرولد
Baller-Gerold syndrome
بیماری هسته مرکزی
Central core disease
اپیدرمولیز بولوزا
Epidermolysis bullosa
سندرم هولت اورام
Holt-Oram syndrome
تومور فیبری پوست توبروس اسکلروزیس
Fibrous skin tumor of tuberous sclerosis
سندرم اشمیت گیلن واتر کلی
Schmitt Gillenwater Kelly syndrome
3 Oxo 5 آلفا استروئید دلتا 4 دهیدروژناز کمبود
3-Oxo-5 alpha-steroid delta 4-dehydrogenase deficiency
سندرم آیکاردی
Aicardi's syndrome
غول پیکر نوزادی ارثی
Hereditary infantile gigantism
ناتوانی ذهنی، چاقی تنه، دیستروفی شبکیه و سندرم میکروپنیس (اختلال)
Intellectual disability, truncal obesity, retinal dystrophy and micropenis syndrome (disorder)
سندرم لارسن
Larsen syndrome
سندرم سوتوس
Sotos' syndrome
نوروپاتی احشایی و ناهنجاری مغزی با بدشکلی صورت و سندرم تاخیر رشد (اختلال)
Visceral neuropathy and brain anomaly with facial dysmorphism and developmental delay syndrome (disorder)
سیالیدوز دیسمورفیک، فرم مادرزادی
Dysmorphic sialidosis, congenital form
آپلازی مادرزادی غده اشکی همراه با آپلازی مادرزادی غدد بزاقی (اختلال)
Congenital aplasia of lacrimal gland co-occurrent with congenital aplasia of salivary gland (disorder)
هیپرفسفاتازمی با عقب ماندگی ذهنی
Hyperphosphatasemia with mental retardation
توالی رابین با شکاف مندیبل و سندرم ناهنجاری اندام
Robin sequence with cleft mandible and limb anomalies syndrome
سندرم باردت بیدل
Bardet-Biedl syndrome
بیماری ارثی
Hereditary disease
هیپوپلازی فامیلی قشر آدرنال
Familial adrenocortical hypoplasia
سوراخ جداری با هیپوپلازی ترقوه
Parietal foramina with clavicular hypoplasia
سندرم شینزل گیدیون
Schinzel-Giedion syndrome
سندرم کوکاین
Cockayne syndrome
هیپوپلازی دو طرفه درشت نی و سندرم پلی داکتیلی پس محوری (اختلال)
Bilateral hypoplasia of tibia and postaxial polydactyly syndrome (disorder)
زیرادرما پیگمنتوزوم
Xeroderma pigmentosum
فرآیند رشد پاتولوژیک
Pathological developmental process
کندرودیسپلازی متافیزال، نوع مک کوزیک
Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type
سندرم پوست سر، گوش، نوک پستان (اختلال)
Scalp, ear, nipple syndrome (disorder)
سندرم پاپیلون لفور
Papillon-Lefèvre syndrome
سندرم مارینسکو شوگرن
Marinesco-Sjogren syndrome
آکروسفالوسینداکتیلی (Apert)
Acrocephalosyndactyly (Apert)
سندرم شواچمن
Shwachman syndrome
میوپاتی میوتوبول مرتبط با x شدید
Severe x-linked myotubular myopathy
سندرم گربه
Grebe syndrome
سندرم ریگر
Rieger syndrome
X مرتبط با کوتولگی غیرجنسی
X-linked asexual dwarfism
سندرم تلانژکتازی هموراژیک اسلر
Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome
کوتولگی غیرجنسی اتوزومال مغلوب
Autosomal recessive asexual dwarfism
سندرم زلوگر
Zellweger syndrome
سندرم گلوکوم آب مروارید (اختلال)
Cataract glaucoma syndrome (disorder)
آرتروگریپوز ارثی
Inherited arthrogryposis
سندرم شوکر
Shokeir syndrome
شکاف کام، گوش های بزرگ، سندرم سر کوچک
Cleft palate, large ears, small head syndrome
سندرم پان سیتوپنی فانکونی
Fanconi pancytopenia syndrome
سندرم ملنیک فریزر
Melnick-Fraser syndrome
سندرم روبینشتاین طیبی
Rubinstein-Taybi syndrome
بند انگشتی، ناشنوایی و سندرم لوکونیشی
Knuckle pads, deafness AND leukonychia syndrome
نارسایی پانکراس، کم خونی دیسریتروپوئیتیک، سندرم هیپراستوز جمجمه (اختلال)
Pancreatic insufficiency, dyserythropoietic anemia, calvarial hyperostosis syndrome (disorder)
دیزوستوز کلیدوکانیال
Cleidocranial dysostosis
براکیداکتیلی و سندرم فشار خون شریانی (اختلال)
Brachydactyly and arterial hypertension syndrome (disorder)
سندرم کندرودیسپلازی پوکتاتا ریزوملیک
Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome
گروه مولتی پلکس دیزوستوز
Dysostosis multiplex group
سندرم آنتلی بیکسلر
Antley-Bixler syndrome
سندرم رابینو
Robinow syndrome
بیماری کلیه پلی کیستیک از نوع نوزادی
Polycystic kidney disease, infantile type
X مرتبط با ناتوانی ذهنی با کوبیتوس والگوس و سندرم بدشکلی (اختلال)
X-linked intellectual disability with cubitus valgus and dysmorphism syndrome (disorder)
فوندوس آلبینوتیک
Albinotic fundus
اختلالی مانند سندرم نونان با موهای آناژن شل (اختلال)
Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair (disorder)
سندرم پندرد
Pendred's syndrome
اسپاستیسیتی مرتبط با X، ناتوانی ذهنی، سندرم صرع (اختلال)
X-linked spasticity, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
ناهنجاری آکسنفلد
Axenfeld anomaly
درماتوز آکانتولیتیک ارثی
Hereditary acantholytic dermatosis
دیسپلازی متافیزال پیل
Pyle metaphyseal dysplasia
دیسکراتوز مادرزادی
Dyskeratosis congenita
سندرم گاردنر
Gardner syndrome
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال
Congenital adrenal hyperplasia
شکنندگی مویرگ ها ارثی است
Capillary fragility - hereditary
هیپوپلازی پوستی کانونی
Focal dermal hypoplasia
سندرم ماروتو لامی
Maroteaux-Lamy syndrome
بیماری استخوان هیپوفسفاتمی اتوزومال غالب
Autosomal dominant hypophosphataemic bone disease
گلیکوژنوز همراه با گلوکومینوفسفاتوری
Glycogenosis with glucoaminophosphaturia
آلبینیسم
Albinism
سندرم دیسپلازی اکتودرمی هیپوهیدروتیک اتوزومال غالب
Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia syndrome
همجوشی اسپلنوگونادال، نقص اندام، سندرم میکروگناتیا (اختلال)
Splenogonadal fusion, limb defect, micrognathia syndrome (disorder)
آکرودیسوستوز
Acrodysostosis
سندرم هیدروسفالی مرتبط با X
X-linked hydrocephalus syndrome
سندرم کشکک ناخن
Nail-patella syndrome
سندرم لو
Lowe syndrome
سندرم Dyggve Melchior Clausen
Dyggve-Melchior-Clausen syndrome
سندرم کروزون
Crouzon syndrome
استئوسارکوم، ناهنجاری های اندام، سندرم ماکروسیتوز اریتروئید
Osteosarcoma, limb anomalies, erythroid macrocytosis syndrome
سندرم ورنر
Werner syndrome
سندرم آتاکسی تلانژکتازی
Ataxia-telangiectasia syndrome
هیپوپاراتیروئیدیسم نوع IA
Pseudohypoparathyroidism type I A
سندرم روتموند تامسون
Rothmund-Thomson syndrome
سندرم مارشال اسمیت
Marshall-Smith syndrome
آنژیوپاتی مویامویا، کوتاهی قد، بدشکلی صورت، سندرم هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپ (اختلال)
Moyamoya angiopathy, short stature, facial dysmorphism, hypergonadotropic hypogonadism syndrome (disorder)
سندرم Opitz Frias
Opitz-Frias syndrome
سندرم بک ویدمن
Beckwith-Wiedemann syndrome
سندرم آلستروم
Alstrom syndrome
سندرم موهای گره خورده منکس
Menkes kinky-hair syndrome
هیپوپلازی پانکراس، آترزی روده، هیپوپلازی سندرم کیسه صفرا (اختلال)
Hypoplasia of pancreas, intestinal atresia, hypoplasia of gallbladder syndrome (disorder)
ارتباط چهره گریه نامتقارن
Asymmetric crying face association
سندرم ناشنوایی پیلی تورتی
Pili torti-deafness syndrome
سندرم آدامز اولیور
Adams-Oliver syndrome
سندرم Borjeson Forssman Lehmann
Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome
دیسپلازی تاردا اسپوندیلواپیفیزیال
Spondyloepiphyseal dysplasia tarda
آکروماتوپسی
Achromatopsia
سندرم قلبی اسپوندیلوکارپوفیسیال (اختلال)
Cardiospondylocarpofacial syndrome (disorder)
هیپوپلازی فیبولو اولنار و سندرم ناهنجاری های کلیوی (اختلال)
Fibulo-ulnar hypoplasia and renal anomalies syndrome (disorder)
اختلال ارثی رشدی
Developmental hereditary disorder
فرآیند پاتولوژیک
Pathological process
هست یک
Is a