هست یک
Is a
فرآیند پاتولوژیک
Pathological process
ناتوانی ذهنی
Intellectual disability
سندرم میکرودوپلیکاسیون 19p13.3 (اختلال)
19p13.3 microduplication syndrome (disorder)
اختلال روانی رشدی
Developmental mental disorder
سندرم کراس
Cross syndrome
سندرم لنف ادم لنفانژکتازی هنکام
Hennekam lymphangiectasia-lymphoedema syndrome
سندرم گیلسپی
Gillespie syndrome
فرآیند رشد پاتولوژیک
Pathological developmental process
عقب ماندگی ذهنی عمیق (IQ زیر 20)
Profound mental retardation (I.Q. below 20)
عقب ماندگی ذهنی شدید (IQ 20 34)
Severe mental retardation (I.Q. 20-34)
X مرتبط با عقب ماندگی ذهنی با سندرم مارفانوئید هاتوس (اختلال)
X-linked mental retardation with marfanoid habitus syndrome (disorder)
سندرم الیگوفرنی ابری قرنیه کوتیس لاکسا
Cutis laxa-corneal clouding-oligophrenia syndrome
عقب ماندگی ذهنی متوسط (IQ 35 49)
Moderate mental retardation (I.Q. 35-49)
سندرم X شکننده
Fragile X syndrome
اختلال رت
Rett's disorder
بدشکلی صورت، نقص هوشی، کوتاهی قد و کم شنوایی
Facial dysmorphism, intellectual deficit, short stature and hearing loss
سندرم رنپنینگ (اختلال)
Renpenning syndrome (disorder)
سندرم پیت هاپکینز
Pitt-Hopkins syndrome
PPMX عقب ماندگی ذهنی همراه با روان پریشی، علائم هرمی و ماکرواورکیدیسم
PPMX - Mental retardation with psychosis, pyramidal signs, and macroorchidism
سندرم پارتینگتون
Partington syndrome
سندرم اسنایدر رابینسون
Snyder-Robinson syndrome
سندرم دیستونی ناشنوایی
Deafness-dystonia syndrome
آتروفی بینایی ناشنوایی کشنده آتاکسی
Lethal ataxia-deafness-optic atrophy
CASK ناتوانی ذهنی مربوط به سرین پروتئین کیناز وابسته به کلسیم/کالمودولین
CASK - Calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase related intellectual disability
صرع پیشرونده با عقب ماندگی ذهنی
Progressive epilepsy with mental retardation
سندرم موات ویلسون (اختلال)
Mowat-Wilson syndrome (disorder)
سندرم تریگونوسفالی C (اختلال)
Trigonocephaly C syndrome (disorder)
دیسپلازی اسکلتی همراه با صرع و سندرم کوتاه قد (اختلال)
Skeletal dysplasia with epilepsy and short stature syndrome (disorder)
سندرم مک دونا (اختلال)
McDonough syndrome (disorder)
آب مروارید مادرزادی با ناتوانی ذهنی و آترزی مقعد و سندرم نقص ادراری (اختلال)
Congenital cataract with intellectual disability and anal atresia and urinary defect syndrome (disorder)
سندرم تناسلی کرانیو فاسیو دیجیتال
Cranio-facio-digito-genital syndrome
هیپوسپادیاس و سندرم ناتوانی ذهنی نوع گلدبلات (اختلال)
Hypospadias and intellectual disability syndrome Goldblatt type (disorder)
پارکینسونیسم زودرس و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Early onset parkinsonism and intellectual disability syndrome (disorder)
میکروسفالی با ناشنوایی و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Microcephaly with deafness and intellectual disability syndrome (disorder)
آلوپسی و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Alopecia and intellectual disability syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی و کوتاهی قد با انقباض دست و سندرم ناهنجاری تناسلی (اختلال)
Intellectual disability and short stature with hand contracture and genital anomaly syndrome (disorder)
صرع محدود زنان با سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Female restricted epilepsy with intellectual disability syndrome (disorder)
سندرم ناتوانی ذهنی FRAXE (اختلال)
FRAXE intellectual disability syndrome (disorder)
هیپوپلازی جسم پینه ای و عقب ماندگی ذهنی با شست و اسپاستیسیتی و سندرم هیدروسفالی (اختلال)
Hypoplasia of corpus callosum and mental retardation with adducted thumbs and spasticity and hydrocephalus syndrome (disorder)
تریزومی 10p (اختلال)
Trisomy 10p (disorder)
میکروفتالمی با آنکیلوبلفارون و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Microphthalmia with ankyloblepharon and intellectual disability syndrome (disorder)
سندرم مگاکولون گلدبرگ اشپرینتزن (اختلال)
Goldberg Shprintzen megacolon syndrome (disorder)
سندرم بیموند نوع 2 (اختلال)
Biemond syndrome type 2 (disorder)
سندرم ناهنجاری بلفارونا و صورت (اختلال)
Blepharonasofacial malformation syndrome (disorder)
ناهنجاری مغزی، عقب ماندگی ذهنی شدید، دیسپلازی اکتودرم، بدشکلی اسکلتی، ناهنجاری گوش، سندرم دیسپلازی کلیه (اختلال)
Brain anomaly, severe mental retardation, ectodermal dysplasia, skeletal deformity, ear anomaly, kidney dysplasia syndrome (disorder)
سندرم ولف هیرشهورن (اختلال)
Wolf Hirschhorn syndrome (disorder)
سندرم میکروسفالی آشالازی (اختلال)
Achalasia microcephaly syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع اتکین (اختلال)
X-linked intellectual disability Atkin type (disorder)
سندرم دیجیتال صورت Oro نوع 9 (اختلال)
Oro-facial digital syndrome type 9 (disorder)
سندرم دیجیتال صورت Oro نوع 11 (اختلال)
Oro-facial digital syndrome type 11 (disorder)
دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال، کرانیوسینوستوز، شکاف کام، آب مروارید و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Spondyloepiphyseal dysplasia, craniosynostosis, cleft palate, cataract and intellectual disability syndrome (disorder)
X مرتبط با ناتوانی ذهنی با آتاکسی و سندرم آپراکسی (اختلال)
X-linked intellectual disability with ataxia and apraxia syndrome (disorder)
سندرم نورودژنراتیو مرتبط با X نوع همل (اختلال)
X-linked neurodegenerative syndrome Hamel type (disorder)
سندرم فرید (اختلال)
Fried syndrome (disorder)
X مرتبط با ناتوانی ذهنی مغلوب و ماکروسفالی با سندرم اختلال عملکرد مژگانی (اختلال)
X-linked recessive intellectual disability and macrocephaly with ciliary dysfunction syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع Seemanova (اختلال)
X-linked intellectual disability Seemanova type (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با سندرم X نوع 11 (اختلال)
Syndromic X-linked intellectual disability type 11 (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع میگو
X-linked intellectual disability Shrimpton type
ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع سیدریوس (اختلال)
X-linked intellectual disability Siderius type (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع استیونسون (اختلال)
X-linked intellectual disability Stevenson type (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع Stocco Dos Santos (اختلال)
X-linked intellectual disability Stocco Dos Santos type (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع استول (اختلال)
X-linked intellectual disability Stoll type (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع ترنر (اختلال)
X-linked intellectual disability Turner type (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع Van Esch (اختلال)
X-linked intellectual disability Van Esch type (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع ویلسون (اختلال)
X-linked intellectual disability Wilson type (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع شیمکه (اختلال)
X-linked intellectual disability Schimke type (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع Pai (اختلال)
X-linked intellectual disability Pai type (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع مایلز کارپنتر (اختلال)
X-linked intellectual disability Miles Carpenter type (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط X نوع سیلیرز (اختلال)
X-linked intellectual disability Cilliers type (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع کانتاگرل (اختلال)
X-linked intellectual disability Cantagrel type (disorder)
نوع آرمفیلد ناتوانی ذهنی مرتبط با X (اختلال)
X-linked intellectual disability Armfield type (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط X نوع عابدی (اختلال)
X-linked intellectual disability Abidi type (disorder)
سندرم پالیستر W (اختلال)
Pallister W syndrome (disorder)
کولوبوما Uveal با شکاف لب و کام و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Uveal coloboma with cleft lip and palate and intellectual disability syndrome (disorder)
سندرم ریز حذف 12q14 (اختلال)
12q14 microdeletion syndrome (disorder)
سندرم کرانیوسینوستوز (اختلال) Shprintzen Goldberg
Shprintzen Goldberg craniosynostosis syndrome (disorder)
سندرم BSG
BSG syndrome
آب مروارید مادرزادی با آتاکسی و سندرم ناشنوایی (اختلال)
Congenital cataract with ataxia and deafness syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط X با سندرم هیپوپلازی مخچه (اختلال)
X-linked intellectual disability with cerebellar hypoplasia syndrome (disorder)
X مرتبط با ناهنجاری دندی واکر با ناتوانی ذهنی، بیماری گانگلیون پایه و سندرم تشنج (اختلال)
X-linked Dandy-Walker malformation with intellectual disability, basal ganglia disease and seizure syndrome (disorder)
X مرتبط با ناتوانی ذهنی با بدشکلی و سندرم آتروفی مغزی (اختلال)
X-linked intellectual disability with dysmorphism and cerebral atrophy syndrome (disorder)
X مرتبط با ناتوانی ذهنی و صرع با انقباض پیشرونده مفصلی و سندرم بدشکلی صورت (اختلال)
X-linked intellectual disability and epilepsy with progressive joint contracture and facial dysmorphism syndrome (disorder)
X مرتبط با ناتوانی ذهنی با هیپوگاماگلوبولینمی و سندرم زوال پیشرونده عصبی (اختلال)
X-linked intellectual disability with hypogammaglobulinemia and progressive neurological deterioration syndrome (disorder)
X مرتبط با ناتوانی ذهنی و هیپوتونی با بدشکلی صورت و سندرم رفتار پرخاشگرانه (اختلال)
X-linked intellectual disability and hypotonia with facial dysmorphism and aggressive behavior syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با سندرم X نوع 7 (اختلال)
Syndromic X-linked intellectual disability type 7 (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با سندرم X به دلیل جومونجی در جهش (اختلال) 1c دامنه تعاملی غنی
Syndromic X-linked intellectual disability due to jumonji at-rich interactive domain 1c mutation (disorder)
سینوستوز رادیوولنار با میکروسفالی و سندرم اسکولیوز (اختلال)
Radioulnar synostosis with microcephaly and scoliosis syndrome (disorder)
دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال تاردا نوع (اختلال)
Spondyloepiphyseal dysplasia tarda Kohn type (disorder)
میکروسفالی با سندرم براکیداکتیلی و کیفوسکلیوز (اختلال)
Microcephalus with brachydactyly and kyphoscoliosis syndrome (disorder)
سندرم Winship Viljoen Leary
Winship Viljoen Leary syndrome
اختلال رشد جنسی با سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Disorder of sex development with intellectual disability syndrome (disorder)
شکاف کام با کوتاهی قد و سندرم ناهنجاری مهره ای (اختلال)
Cleft palate with short stature and vertebral anomaly syndrome (disorder)
سندرم میکرودوپلیکاسیون 17q11.2 (اختلال)
17q11.2 microduplication syndrome (disorder)
سندرم ریزحذف 19q13.11 (اختلال)
19q13.11 microdeletion syndrome (disorder)
سندرم ریزحذف 1p21.3 (اختلال)
1p21.3 microdeletion syndrome (disorder)
سندرم ریزحذف کروموزوم Xp11.3 (اختلال)
Chromosome Xp11.3 microdeletion syndrome (disorder)
X مرتبط با ناتوانی ذهنی با تشنج و سندرم پسوریازیس (اختلال)
X-linked intellectual disability with seizure and psoriasis syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع Cabezas (اختلال)
X-linked intellectual disability Cabezas type (disorder)
X مرتبط با ناتوانی ذهنی با سندرم پلاژیوسفالی (اختلال)
X-linked intellectual disability with plagiocephaly syndrome (disorder)
سندرم جانسون
Johnson syndrome
X مرتبط با ناتوانی ذهنی با آکرومگالی و سندرم بیش فعالی (اختلال)
X-linked intellectual disability with acromegaly and hyperactivity syndrome (disorder)
سندرم ویلسون ترنر (اختلال)
Wilson Turner syndrome (disorder)
هیپوپلازی مادرزادی اولنا و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Congenital hypoplasia of ulna and intellectual disability syndrome (disorder)
سندرم تمتامی
Temtamy syndrome
فیبروز کیستیک همراه با گاستریت و سندرم آنمی مگالوبلاستیک (اختلال)
Cystic fibrosis with gastritis and megaloblastic anemia syndrome (disorder)
آنیریدیا و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Aniridia and intellectual disability syndrome (disorder)
آراکنوداکتیلی با استخوان سازی غیرطبیعی و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Arachnodactyly with abnormal ossification and intellectual disability syndrome (disorder)
آراکنوداکتیلی و ناتوانی ذهنی همراه با سندرم دیس‌مورفیسم صورت (اختلال)
Arachnodactyly and intellectual disability with facial dysmorphism syndrome (disorder)
آتاکسی همراه با ناشنوایی و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Ataxia with deafness and intellectual disability syndrome (disorder)
براکی مورفیسم همراه با اونیکودیسپلازی و سندرم دیسفالانگیسم (اختلال)
Brachymorphism with onychodysplasia and dysphalangism syndrome (disorder)
دیسپلازی سینه مغزی فاسیو (اختلال)
Cerebro-facio-thoracic dysplasia (disorder)
کولوبوما، بیماری مادرزادی قلبی، درماتوز ایکتیوزیفرم، سندرم ناهنجاری گوش ناتوانی ذهنی (اختلال)
Coloboma, congenital heart disease, ichthyosiform dermatosis, intellectual disability ear anomaly syndrome (disorder)
انقباض با دیسپلازی اکتودرم و سندرم شکاف دهانی (اختلال)
Contracture with ectodermal dysplasia and orofacial cleft syndrome (disorder)
آترزی گوش با ناهنجاری های مادرزادی متعدد و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Aural atresia with multiple congenital anomalies and intellectual disability syndrome (disorder)
لوکوآنسفالوپاتی کیستیک بدون مگالنسفالی (اختلال)
Cystic leukoencephalopathy without megalencephaly (disorder)
سندرم سربروکولونازال (اختلال)
Cerebrooculonasal syndrome (disorder)
سندرم فیلیپی (اختلال)
Filippi syndrome (disorder)
سندرم فاین لوبینسکی (اختلال)
Fine Lubinsky syndrome (disorder)
ناشنوایی با دیسپلازی اسکلتی و سندرم گرانولوم لب (اختلال)
Deafness with skeletal dysplasia and lip granuloma syndrome (disorder)
آلوپسی، انقباض، کوتولگی، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Alopecia, contracture, dwarfism, intellectual disability syndrome (disorder)
سندرم Devriendt Vandenberghe Fryns
Devriendt Vandenberghe Fryns syndrome
سندرم آلپورت، ناتوانی ذهنی، هیپوپلازی میانی صورت، سندرم الیپتوسیتوز (اختلال)
Alport syndrome, intellectual disability, midface hypoplasia, elliptocytosis syndrome (disorder)
سندرم Calderón González Cantu
Calderón González Cantu syndrome
سندرم هال ریگز (اختلال)
Hall Riggs syndrome (disorder)
پلی داکتیلی پس محوری و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Postaxial polydactyly and intellectual disability syndrome (disorder)
سندرم الغزالی عزیز سالم
Al Gazali Aziz Salem syndrome
ناشنوایی، ناهنجاری تناسلی، سندرم سینوستوز متاکارپ و متاتارسال (اختلال)
Deafness, genital anomaly, metacarpal and metatarsal synostosis syndrome (disorder)
ناشنوایی و ناتوانی ذهنی سندرم نوع مارتین پروبست (اختلال)
Deafness and intellectual disability Martin Probst type syndrome (disorder)
Dentinogenesis imperfecta، کوتاهی قد، کم شنوایی، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Dentinogenesis imperfecta, short stature, hearing loss, intellectual disability syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی، صرع، سندرم بینی پیازی (اختلال)
Intellectual disability, epilepsy, bulbous nose syndrome (disorder)
تشنج، ناشنوایی حسی عصبی، آتاکسی، ناتوانی ذهنی، سندرم عدم تعادل الکترولیت (اختلال)
Seizure, sensorineural deafness, ataxia, intellectual disability, electrolyte imbalance syndrome (disorder)
دیسپلازی اکتودرم با سندرم کوری (اختلال)
Ectodermal dysplasia with blindness syndrome (disorder)
هیپوگنادیسم همراه با افتادگی دریچه میترال و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Hypogonadism with mitral valve prolapse and intellectual disability syndrome (disorder)
سینوستوز رادیوولنار با تاخیر رشد و سندرم هیپوتونی (اختلال)
Radioulnar synostosis with developmental delay and hypotonia syndrome (disorder)
لیپودیستروفی، ناتوانی ذهنی، سندرم ناشنوایی (اختلال)
Lipodystrophy, intellectual disability, deafness syndrome (disorder)
سندرم لوری مک لین (اختلال)
Lowry MacLean syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی، طاسی، لوکساسیون کشکک، سندرم آکرومیکریا (اختلال)
Intellectual disability, balding, patella luxation, acromicria syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی با سندرم آب مروارید و کیفوز (اختلال)
Intellectual disability with cataract and kyphosis syndrome (disorder)
سندرم کاپور توریلو (اختلال)
Kapur Toriello syndrome (disorder)
ماکروسفالی، کوتاهی قد، سندرم پاراپلژی (اختلال)
Macrocephaly, short stature, paraplegia syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی، آنتروپاتی، ناشنوایی، نوروپاتی محیطی، ایکتیوز، سندرم کراتودرمی (اختلال)
Intellectual disability, enteropathy, deafness, peripheral neuropathy, ichthyosis, keratoderma syndrome (disorder)
عقب ماندگی ذهنی، تشنج صرع، هیپوگنادیسم و هیپوژنیتالیسم، میکروسفالی، سندرم چاقی (اختلال)
Mental retardation, epileptic seizures, hypogonadism and hypogenitalism, microcephaly, obesity syndrome (disorder)
سندرم Oculopalatocerebral (اختلال)
Oculopalatocerebral syndrome (disorder)
سندرم چشمی مغز و صورت نوع کافمن (اختلال)
Oculocerebrofacial syndrome Kaufman type (disorder)
سندرم اوکاموتو (اختلال)
Okamoto syndrome (disorder)
سندرم اروفاسیودیجیتال نوع 10
Orofaciodigital syndrome type 10
سندرم دیجیتال صورت Oro نوع 5 (اختلال)
Oro-facial digital syndrome type 5 (disorder)
سندرم دیجیتال صورت Oro نوع 8 (اختلال)
Oro-facial digital syndrome type 8 (disorder)
ناهنجاری استخوان سازی با سندرم تاخیر رشد روانی حرکتی (اختلال)
Ossification anomaly with psychomotor developmental delay syndrome (disorder)
Osteogenesis imperfecta، رتینوپاتی، تشنج، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Osteogenesis imperfecta, retinopathy, seizures, intellectual disability syndrome (disorder)
سندرم فیتزسیمونز مک لاکلان گیلبرت
Fitzsimmons McLachlan Gilbert syndrome
ناتوانی ذهنی مرتبط با X شدید نوع گوستاوسون (اختلال)
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder)
آگاماگلوبولینمی، میکروسفالی، کرانیوسینوستوز، سندرم درماتیت شدید (اختلال)
Agammaglobulinemia, microcephaly, craniosynostosis, severe dermatitis syndrome (disorder)
آژنز جسم پینه ای، ناتوانی ذهنی، کولوبوما، سندرم میکروگناتیا (اختلال)
Agenesis of corpus callosum, intellectual disability, coloboma, micrognathia syndrome (disorder)
آب مروارید مادرزادی با ناشنوایی و سندرم هیپوگنادیسم (اختلال)
Congenital cataract with deafness and hypogonadism syndrome (disorder)
آب مروارید مادرزادی با هیپرتریکوزیس و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Congenital cataract with hypertrichosis and intellectual disability syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی، بدشکلی جمجمه ای، هیپوگنادیسم، سندرم دیابت (اختلال)
Intellectual disability, craniofacial dysmorphism, hypogonadism, diabetes mellitus syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی، جسم پینه ای هیپوپلاستیک، سندرم تگ پیش گوش (اختلال)
Intellectual disability, hypoplastic corpus callosum, preauricular tag syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی، تاخیر رشدی، سندرم انقباض (اختلال)
Intellectual disability, developmental delay, contracture syndrome (disorder)
سندرم توریلو کری
Toriello Carey syndrome
دیسپلازی اسکلتی همراه با سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Skeletal dysplasia with intellectual disability syndrome (disorder)
میکروسفالی، تشنج، ناتوانی ذهنی، سندرم بیماری قلبی (اختلال)
Microcephaly, seizure, intellectual disability, heart disease syndrome (disorder)
سندرم کروموزوم 15 ایزودی مرکزی (اختلال)
Isodicentric chromosome 15 syndrome (disorder)
سندرم بیندوالد اولمر مولر
Bindewald Ulmer Muller syndrome
هیپوتریکوز و سندرم ناتوانی ذهنی نوع لوپس (اختلال)
Hypotrichosis and intellectual disability syndrome Lopes type (disorder)
میکروبراکی سفالی، پتوز، سندرم شکاف لب (اختلال)
Microbrachycephaly, ptosis, cleft lip syndrome (disorder)
سندرم N (اختلال)
N syndrome (disorder)
آتاکسی غیر پیشرونده مخچه با ناتوانی ذهنی (اختلال)
Non-progressive cerebellar ataxia with intellectual disability (disorder)
فوق فعال بودن فسفریبوزیل پیروفسفات سنتتاز (اختلال)
Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity (disorder)
سندرم راموس آرویو (اختلال)
Ramos Arroyo syndrome (disorder)
تتراپلژی اسپاستیک، رتینیت پیگمانتوزا، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Spastic tetraplegia, retinitis pigmentosa, intellectual disability syndrome (disorder)
ناتوانی شدید ذهنی، صرع، ناهنجاری مقعدی، سندرم هیپوپلازی فالانژال دیستال (اختلال)
Severe intellectual disability, epilepsy, anal anomaly, distal phalangeal hypoplasia syndrome (disorder)
تشنج و ناتوانی ذهنی ناشی از سندرم هیدروکسی لیسینوریا (اختلال)
Seizures and intellectual disability due to hydroxylysinuria syndrome (disorder)
رتینیت پیگمانتوزا، ناتوانی ذهنی، ناشنوایی، سندرم هیپوژنیتالیسم (اختلال)
Retinitis pigmentosa, intellectual disability, deafness, hypogenitalism syndrome (disorder)
عقب ماندگی روانی حرکتی ناشی از کمبود S-adenosylhomocysteine hydrolase (اختلال)
Psychomotor retardation due to S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency (disorder)
ماکروسفالی، چاقی، ناتوانی ذهنی، سندرم ناهنجاری چشمی (اختلال)
Macrocephaly, obesity, mental disability, ocular abnormality syndrome (disorder)
فلج ابدکتور حنجره با سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Laryngeal abductor paralysis with intellectual disability syndrome (disorder)
سندرم کلفسترا (اختلال)
Kleefstra syndrome (disorder)
سندرم کلسیفیکاسیون کوروئیدوسربرال نوزادی (اختلال)
Infantile choroidocerebral calcification syndrome (disorder)
سندرم Temple Baraitser (اختلال)
Temple Baraitser syndrome (disorder)
5 آمینو 4 ایمیدازول کربوکسامید ریبوزیدوری (اختلال)
5-amino-4-imidazole carboxamide ribosiduria (disorder)
دیستروفی بولوز نوع ماکولا (اختلال)
Bullous dystrophy macular type (disorder)
ناتوانی ذهنی نوع بوئنوس آیرس (اختلال)
Intellectual disability Buenos Aires type (disorder)
سندرم نوروفاسیودیژیتورنال (اختلال)
Neurofaciodigitorenal syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع بروکس (اختلال)
X-linked intellectual disability Brooks type (disorder)
آتاکسی مخچه، ناتوانی ذهنی، آتروفی بینایی، سندرم ناهنجاری های پوستی (اختلال)
Cerebellar ataxia, intellectual disability, optic atrophy, skin abnormalities syndrome (disorder)
کلسیفیکاسیون سیستم عصبی مرکزی، ناشنوایی، اسیدوز لوله ای، سندرم کم خونی (اختلال)
Central nervous system calcification, deafness, tubular acidosis, anemia syndrome (disorder)
سندرم ویور ویلیامز (اختلال)
Weaver Williams syndrome (disorder)
کوتاهی قد، صورت منحصر به فرد، هیپوپلازی مینا، سفتی پیشرونده مفصل، سندرم صدای بلند (اختلال)
Short stature, unique facies, enamel hypoplasia, progressive joint stiffness, high-pitched voice syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی، آب مروارید، پینای کلسیفیه، سندرم میوپاتی (اختلال)
Intellectual disability, cataract, calcified pinna, myopathy syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع هدرا (اختلال)
X-linked intellectual disability Hedera type (disorder)
نوع ناسیمنتو ناتوانی ذهنی مرتبط با X (اختلال)
X-linked intellectual disability Nascimento type (disorder)
کورتیکال کورتیکال، ناتوانی ذهنی، سندرم پلی داکتیلی (اختلال)
Cortical blindness, intellectual disability, polydactyly syndrome (disorder)
استئوپنی، ناتوانی ذهنی، سندرم موهای کم پشت (اختلال)
Osteopenia, intellectual disability, sparse hair syndrome (disorder)
براکی داکتیلی و سندرم هالوکس واروس پیش محوری
Brachydactyly and preaxial hallux varus syndrome
پاراپلژی اسپاستیک همراه با سندرم بلوغ زودرس (اختلال)
Spastic paraplegia with precocious puberty syndrome (disorder)
سندرم لامبرت
Lambert syndrome
صرع، میکروسفالی، سندرم دیسپلازی اسکلتی (اختلال)
Epilepsy, microcephaly, skeletal dysplasia syndrome (disorder)
انسفالوپاتی، کلسیفیکاسیون داخل مغزی، سندرم دژنراسیون شبکیه (اختلال)
Encephalopathy, intracerebral calcification, retinal degeneration syndrome (disorder)
بدشکلی، کوتاهی قد، ناشنوایی، سندرم شبه هرمافرودیتیسم
Dysmorphism, short stature, deafness, pseudohermaphroditism syndrome
عادت مارفانوئید با سندرم ناتوانی ذهنی اتوزومال مغلوب
Marfanoid habitus with autosomal recessive intellectual disability syndrome
سندرم استیملر
Stimmler syndrome
پلی داکتیلی پیش محوری، کولوبوماتا، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Preaxial polydactyly, colobomata, intellectual disability syndrome (disorder)
ایکتیوز، ناتوانی ذهنی، کوتولگی، سندرم نارسایی کلیوی (اختلال)
Ichthyosis, intellectual disability, dwarfism, renal impairment syndrome (disorder)
سندرم وان دن بوش (اختلال)
Van den Bosch syndrome (disorder)
آنیریدیا، آژنزی کلیه، سندرم عقب ماندگی روانی حرکتی
Aniridia, renal agenesis, psychomotor retardation syndrome
سفتی شست، براکیداکتیلی، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Thumb stiffness, brachydactyly, intellectual disability syndrome (disorder)
بدشکلی صورت، ماکروسفالی، نزدیک بینی، سندرم ناهنجاری دندی واکر (اختلال)
Facial dysmorphism, macrocephaly, myopia, Dandy-Walker malformation syndrome (disorder)
دیزوستوز متافیزال، ناتوانی ذهنی، سندرم ناشنوایی هدایتی
Metaphyseal dysostosis, intellectual disability, conductive deafness syndrome
پاراپلژی اسپاستیک، گلوکوم، سندرم ناتوانی ذهنی
Spastic paraplegia, glaucoma, intellectual disability syndrome
میکروسفالی، گلومرولونفریت، سندرم مارفانوئید هابوتوس (اختلال)
Microcephalus, glomerulonephritis, marfanoid habitus syndrome (disorder)
مگالوکورنیا با سندرم ناتوانی ذهنی
Megalocornea with intellectual disability syndrome
دیسپلازی اکتودرمی، ناتوانی ذهنی، سندرم ناهنجاری سیستم عصبی مرکزی (اختلال)
Ectodermal dysplasia, intellectual disability, central nervous system malformation syndrome (disorder)
اسکال (ناهنجاری اسکلتی، کوتیس لاگزا، کرانیوستنوز، دستگاه تناسلی مبهم، عقب ماندگی، ناهنجاری صورت)
SCARF (skeletal abnormality, cutis laxa, craniostenosis, ambiguous genitalia, retardation, facial abnormality) syndrome
سندرم ناتوانی ذهنی آلفا تالاسمی مرتبط با کروموزوم 16 (اختلال)
Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)
بیماری Charcot Marie Tooth، ناشنوایی، سندرم ناتوانی ذهنی
Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome
تاخیر در رشد، هیپوتونی، سندرم هیپرتروفی اندام ها
Developmental delay, hypotonia, extremities hypertrophy syndrome
بدشکلی، شکاف کام، سندرم شل پوست
Dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome
سندرم کرانیوفاسیو پیشانی دیجیتال (اختلال)
Craniofaciofrontodigital syndrome (disorder)
آتاکسی مخچه، ناتوانی ذهنی، آپراکسی چشمی، سندرم کیست مخچه
Cerebellar ataxia, intellectual disability, oculomotor apraxia, cerebellar cysts syndrome
ناتوانی ذهنی، چاقی، ناهنجاری مغزی، سندرم بدشکلی صورت
Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome
سندرم سربروفاسیو آرتیکولار (اختلال)
Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)
ایکتیوز، آلوپسی، اکلابیون، اکتروپیون، سندرم ناتوانی ذهنی
Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome
ناهنجاری قوس آئورت، بدشکلی صورت، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Aortic arch anomaly, facial dysmorphism, intellectual disability syndrome (disorder)
سندرم Wiedemann Steiner
Wiedemann Steiner syndrome
ناتوانی ذهنی ناشی از کمبود تغذیه (اختلال)
Intellectual disability due to nutritional deficiency (disorder)
سندرم کرانیودژیتال اسکات
Scott craniodigital syndrome
سندرم IHPRF (هیپوتونی نوزادی، عقب ماندگی روانی حرکتی، رخساره های مشخصه)
IHPRF (infantile hypotonia, psychomotor retardation, characteristic facies )syndrome
ناتوانی ذهنی، آلاکریما، سندرم آشالازی (اختلال)
Intellectual disability, alacrima, achalasia syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی، پلی داکتیلی، سندرم موی شانه ناپذیر
Intellectual disability, polydactyly, uncombable hair syndrome
سندرم جانکار
Jancar syndrome
ناتوانی ذهنی، براکیداکتیلی، سندرم پیر رابین (اختلال)
Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی نوع ولف
Intellectual disability Wolff type
ماکروسفالی و سندرم تاخیر رشد
Macrocephaly and developmental delay syndrome
سندرم رشد بیش از حد مالان
Malan overgrowth syndrome
آژنز جسم پینه ای و سندرم دستگاه تناسلی غیر طبیعی
Agenesis of corpus callosum and abnormal genitalia syndrome
سندرم دیجیتال صورت Oro نوع 14
Oro-facial digital syndrome type 14
پاکی گیریا، ناتوانی ذهنی، سندرم صرع (اختلال)
Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
اختلالات شناختی، رخساره درشت، نقص قلبی، چاقی، درگیری ریوی، کوتاهی قد، سندرم دیسپلازی اسکلتی (اختلال)
Cognitive impairment, coarse facies, heart defects, obesity, pulmonary involvement, short stature, skeletal dysplasia syndrome (disorder)
سندرم زکی گلیسون
Zaki Gleeson syndrome
ناتوانی ذهنی، هیپوتونی، سندرم بدشکلی صورت
Intellectual disability, hypotonia, facial dysmorphism syndrome
کریپتورکیدیسم، آراکنوداکتیلی، سندرم ناتوانی ذهنی
Cryptorchidism, arachnodactyly, intellectual disability syndrome
سندرم چادلی رودیلسکی
Chudley Rozdilsky syndrome
صرع کانونی، ناتوانی ذهنی، سندرم ناهنجاری مخچه مغزی (اختلال)
Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)
انسفالوپاتی SCN8A
SCN8A encephalopathy
ناتوانی ذهنی مرتبط با پروتئین 2 تقویت کننده ویروس نقص ایمنی انسانی نوع I
Human immunodeficiency virus type I enhancer binding protein 2 related intellectual disability
ناتوانی ذهنی مرتبط با X، هیپوگنادیسم، ایکتیوز، چاقی، سندرم کوتاه قد
X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
کوتوله سر پرنده نوع مونترال
Bird-headed dwarfism Montreal type
براکیداکتیلی، مزوملیا، ناتوانی ذهنی، سندرم نقص قلبی (اختلال)
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder)
اختلال مانند سندرم شکستگی نایمگن (اختلال)
Nijmegen breakage syndrome-like disorder (disorder)
سندرم Helsmoortel van der Aa
Helsmoortel-van der Aa syndrome
سندرم فینوکان کورتز اسکات
Finucane Kurtz Scott syndrome
دیسپلازی پیوند مزانسفالیک (اختلال)
Diencephalic mesencephalic junction dysplasia (disorder)
سندرم پروتئین A اتصال دهنده عناصر غنی از پورین
Purine rich element binding protein A syndrome
ناتوانی ذهنی مربوط به PPP2R5D
PPP2R5D-related intellectual disability
سندرم رشد بیش از حد تاتون براون رحمان
Tatton Brown Rahman overgrowth syndrome
کوریورتینوپاتی اتوزومال مغلوب و سندرم میکروسفالی (اختلال)
Autosomal recessive chorioretinopathy and microcephaly syndrome (disorder)
انسفالوپاتی صرعی با شروع زودرس و ناتوانی ذهنی ناشی از جهش GRIN2A
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
کوتوله اولیه میکروسفالی نوع الازامی (اختلال)
Microcephalic primordial dwarfism Alazami type (disorder)
کوتوله اولیه میکروسفالی از نوع داوبر
Microcephalic primordial dwarfism Dauber type
سندرم (اختلال) مغزی، مخچه ای، کولوبوما مرتبط با X
X-linked cerebral, cerebellar, coloboma syndrome (disorder)
پلی نوروپاتی، ناتوانی ذهنی، آکرومیکریا، سندرم یائسگی زودرس (اختلال)
Polyneuropathy, intellectual disability, acromicria, premature menopause syndrome (disorder)
سندرم ریزحذف 3q27.3 (اختلال)
3q27.3 microdeletion syndrome (disorder)
میکروسفالی، جسم پینه نازک، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Microcephaly, thin corpus callosum, intellectual disability syndrome (disorder)
سندرم آتروفی بینایی Bosch Boonstra Schaaf
Bosch Boonstra Schaaf optic atrophy syndrome
آتروفی مغزی و مخچه نوزاد با میکروسفالی پیشرونده پس از تولد
Infantile cerebral and cerebellar atrophy with postnatal progressive microcephaly
ناتوانی ذهنی، تشنج، ماکروسفالی، سندرم چاقی (اختلال)
Intellectual disability, seizures, macrocephaly, obesity syndrome (disorder)
ناتوانی های حرکتی و ذهنی شدید، ناشنوایی حسی عصبی، سندرم دیستونی (اختلال)
Severe motor and intellectual disabilities, sensorineural deafness, dystonia syndrome (disorder)
MCAHS (ناهنجاری های مادرزادی متعدد، هیپوتونی، سندرم تشنج) نوع 3
MCAHS (multiple congenital anomalies, hypotonia, seizures syndrome) type 3
سندرم ریزحذف 2p13.2
2p13.2 microdeletion syndrome
تاخیر رشد با اختلال طیف اوتیسم و بی ثباتی راه رفتن (اختلال)
Developmental delay with autism spectrum disorder and gait instability (disorder)
سندرم میکرودوپلیکاسیون 5p13 (اختلال)
5p13 microduplication syndrome (disorder)
تریزومی 11p15.4
Trisomy 11p15.4
آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب، صرع، سندرم ناتوانی ذهنی ناشی از کمبود WWOX (دامنه WW حاوی اکسیدوردوکتاز)
Autosomal recessive cerebellar ataxia, epilepsy, intellectual disability syndrome due to WWOX (WW domain containing oxidoreductase) deficiency
ناتوانی ذهنی اتوزومال مغلوب، اختلال عملکرد حرکتی، سندرم انقباض مفصلی (اختلال)
Autosomal recessive intellectual disability, motor dysfunction, multiple joint contracture syndrome (disorder)
سندرم کاگامی اوگاتا
Kagami Ogata syndrome
سندرم ANE
ANE syndrome
میکروسفالی، کوتاهی قد، ناتوانی ذهنی، سندرم بدشکلی صورت (اختلال)
Microcephaly, short stature, intellectual disability, facial dysmorphism syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی، کوتاهی قد، سندرم هایپرتلوریسم
Intellectual disability, short stature, hypertelorism syndrome
میکروفتالمی کلوبوماتوز مرتبط با X، میکروسفالی، کوتاهی قد، سندرم عقب ماندگی روانی حرکتی
X-linked colobomatous microphthalmia, microcephaly, short stature, psychomotor retardation syndrome
فیبروز کبدی، کیست کلیه، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Hepatic fibrosis, renal cyst, intellectual disability syndrome (disorder)
سندرم چار داگلاس دانگان
Char Douglas Dungan syndrome
سندرم پترسون
Patterson syndrome
پلی میکروژیری با هیپوپلازی عصب بینایی
Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia
سندرم صرع اوتیسم به دلیل کمبود کتواسید دهیدروژناز کیناز زنجیره ای (اختلال)
Autism epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency (disorder)
سندرم جواد
Jawad syndrome
تاخیر رشد و گفتار به دلیل کمبود SRY جعبه 5
Developmental and speech delay due to SRY-box 5 deficiency
لوکوآنسفالوپاتی اتوزومال مغلوب، سکته مغزی ایسکمیک، سندرم رتینیت پیگمانتوزا (اختلال)
Autosomal recessive leukoencephalopathy, ischemic stroke, retinitis pigmentosa syndrome (disorder)
سندرم رشد بیش از حد 15q
15q overgrowth syndrome
اختلال طیف اوتیسم ناشی از فعال کننده AUTS2 رونویسی و کمبود تنظیم کننده رشد
Autism spectrum disorder due to AUTS2 activator of transcription and developmental regulator deficiency
سندرم وایت ساتون (اختلال)
White Sutton syndrome (disorder)
RAB18، عضو RAS انکوژن خانواده کمبود
RAB18, member RAS oncogene family deficiency
عقب ماندگی ذهنی مرزی (IQ 70 85)
Borderline mental retardation (I.Q. 70-85)
کمبود کیناز 5 وابسته به سیکلین (اختلال)
Cyclin-dependent kinase-like 5 deficiency (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با X، سندرم کرانیوفاسکلتی
X-linked intellectual disability, craniofacioskeletal syndrome
دیسپلازی اسپوندیلو اپی متافیزال نوع ژنویو (اختلال)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia Genevieve type (disorder)
سندرم Zechi Ceide
Zechi Ceide syndrome
سندرم CK
CK syndrome
مشکلات شدید تغذیه، عدم رشد، میکروسفالی به دلیل سندرم کمبود ASXL3
Severe feeding difficulties, failure to thrive, microcephaly due to ASXL3 deficiency syndrome
سندرم رویفمن (اختلال)
Roifman syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی با سندرم استرابیسم (اختلال)
Intellectual disability with strabismus syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی، بدشکلی صورت، سندرم ناهنجاری دست (اختلال)
Intellectual disability, facial dysmorphism, hand anomalies syndrome (disorder)
اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون زایلوزیل ترانسفراز 1
Xylosyltransferase 1 congenital disorder of glycosylation
ناتوانی ذهنی شدید، کوتاهی قد، ناهنجاری های رفتاری، سندرم بدشکلی صورت
Severe intellectual disability, short stature, behavioural abnormalities, facial dysmorphism syndrome
سندرم حذف ریز 9q31.1q31.3
9q31.1q31.3 microdeletion syndrome
سندرم حذف ریز 14q24.1q24.3
14q24.1q24.3 microdeletion syndrome
آتاکسی مغزی نخاعی اتوزومال مغلوب نوع 23
Spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 23
سندرم ریز حذف 13q12.3 (اختلال)
13q12.3 microdeletion syndrome (disorder)
انسفالوپاتی صرعی با شروع زودرس، نابینایی قشر مغز، ناتوانی ذهنی، سندرم بدشکلی صورت (اختلال)
Early-onset epileptic encephalopathy, cortical blindness, intellectual disability, facial dysmorphism syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی شدید، زبان ضعیف، استرابیسم، چهره دراز، سندرم انگشتان بلند (اختلال)
Severe intellectual disability, poor language, strabismus, grimacing face, long fingers syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی، مشکلات تغذیه، تاخیر رشد، سندرم میکروسفالی
Intellectual disability, feeding difficulties, developmental delay, microcephaly syndrome
سندرم شاهین
Shaheen syndrome
THO کمپلکس 6 مربوط به تأخیر رشد، میکروسفالی، سندرم دیس‌مورفیسم صورت
THO complex 6-related developmental delay, microcephaly, facial dysmorphism syndrome
زند کوتاه، بدشکلی، هیپوتونی، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Short ulna, dysmorphism, hypotonia, intellectual disability syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی، بدشکلی جمجمه-صورتی، سندرم کریپتورکیدیسم
Intellectual disability, craniofacial dysmorphism, cryptorchidism syndrome
آفونیا، کم شنوایی، دیستروفی شبکیه، توهم های تکراری، سندرم ناتوانی ذهنی
Aphonia, hearing loss, retinal dystrophy, duplicated halluces, intellectual disability syndrome
ناتوانی ذهنی مرتبط با X، کاردیومگالی، سندرم نارسایی احتقانی قلب (اختلال)
X-linked intellectual disability, cardiomegaly, congestive heart failure syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی، هیپوتونی، براکیسفالی، تنگی پیلور، سندرم کریپتورکیدیسم (اختلال)
Intellectual disability, hypotonia, brachycephaly, pyloric stenosis, cryptorchidism syndrome (disorder)
سندرم میکرودوپلیکاسیون دیستال Xq28
Distal Xq28 microduplication syndrome
اپیدرمولیز بولوزای موضعی با شروع دیررس، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Late-onset localized junctional epidermolysis bullosa, intellectual disability syndrome (disorder)
ناشنوایی با سندرم انیکودیستروفی
Deafness with onychodystrophy syndrome
آتاکسی، حساسیت به نور، سندرم کوتاه قد
Ataxia, photosensitivity, short stature syndrome
ناتوانی ذهنی غیر سندرمی نادر (اختلال)
Rare non-syndromic intellectual disability (disorder)
صفت پیبالد با سندرم نقص عصبی
Piebald trait with neurologic defects syndrome
موتیف اتصال DNA هوک AT حاوی 1 ناتوانی ذهنی مرتبط، آپنه انسدادی خواب، سندرم بدشکلی خفیف
AT-hook DNA binding motif containing 1-related intellectual disability, obstructive sleep apnea, mild dysmorphism syndrome
تأخیر رشد مربوط به FBLN1، ناهنجاری سیستم عصبی مرکزی، سندرم سینداکتیلی
FBLN1-related developmental delay, central nervous system anomaly, syndactyly syndrome
ناتوانی ذهنی، چاقی، پروگناتیسم، سندرم ناهنجاری های چشمی و پوستی (اختلال)
Intellectual disability, obesity, prognathism, eye and skin anomalies syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی، تأخیر شدید گفتار، سندرم بدشکلی خفیف (اختلال)
Intellectual disability, severe speech delay, mild dysmorphism syndrome (disorder)
میکروفتالمی کلوبوماتوز، چاقی، هیپوژنیتالیسم، سندرم ناتوانی ذهنی
Colobomatous microphthalmia, obesity, hypogenitalism, intellectual disability syndrome
سندرم براکیداکتیلی پیش محوری Temtamy
Temtamy preaxial brachydactyly syndrome
سندرم سیستینوری هیپوتونی آتیپیک (اختلال)
Atypical hypotonia cystinuria syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی مربوط به SYNGAP1
SYNGAP1-related intellectual disability
ناتوانی ذهنی، سندرم بدشکلی صورت ناشی از دامنه SET حاوی 5 هاپلون ناکافی (اختلال)
Intellectual disability, facial dysmorphism syndrome due to SET domain containing 5 haploinsufficiency (disorder)
ناتوانی ذهنی، درشت چهره، ماکروسفالی، سندرم هیپوتروفی مخچه
Intellectual disability, coarse face, macrocephaly, cerebellar hypotrophy syndrome
میکروسفالی مادرزادی، آنسفالوپاتی شدید، سندرم آتروفی مغزی پیشرونده
Congenital microcephaly, severe encephalopathy, progressive cerebral atrophy syndrome
دیستروفی عضلانی مادرزادی با ناتوانی ذهنی و صرع شدید
Congenital muscular dystrophy with intellectual disability and severe epilepsy
اسپاسم نوزادی، عقب ماندگی روانی حرکتی، آتروفی پیشرونده مغز، سندرم بیماری گانگلیون پایه (اختلال)
Infantile spasms, psychomotor retardation, progressive brain atrophy, basal ganglia disease syndrome (disorder)
کرایوهیدروسیتوز ارثی با کاهش استوماتین
Hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin
سندرم ریچیری کاستا داسیلوا
Richieri Costa-da Silva syndrome
میکروبراکی سفالی شدید، ناتوانی ذهنی، سندرم فلج مغزی آتتوئید
Severe microbrachycephaly, intellectual disability, athetoid cerebral palsy syndrome
ماکروسفالی، ناتوانی ذهنی، سندرم اوتیسم (اختلال)
Macrocephaly, intellectual disability, autism syndrome (disorder)
دیستروفی عضلانی مادرزادی با ناتوانی ذهنی
Congenital muscular dystrophy with intellectual disability
ناتوانی ذهنی مرتبط با X به دلیل جهش GRIA3
X-linked intellectual disability due to GRIA3 mutations
سندرم Curatolo Cilio Pessagno
Curatolo Cilio Pessagno syndrome
بیماری مغزی چشم عضلانی با لوکودیستروفی مولتی کیستیک دو طرفه
Muscle eye brain disease with bilateral multicystic leucodystrophy
سندرم صرع هایپراکپلکسی (اختلال)
Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder)
تأخیر رشد، سندرم بدشکلی صورت به دلیل کمبود زیرواحد 13 کمپلکس واسطه (اختلال)
Developmental delay, facial dysmorphism syndrome due to mediator complex subunit 13 like deficiency (disorder)
سندرم حذف ریز 21q22.11q22.12
21q22.11q22.12 microdeletion syndrome
ناتوانی ذهنی مرتبط با Ankyrin 3، سندرم اختلال خواب (اختلال)
Ankyrin 3 related intellectual disability, sleep disturbance syndrome (disorder)
سندرم مویناهان
Moynahan syndrome
BMRS بلفاروفیموز، سندرم عقب ماندگی ذهنی
BMRS - blepharophimosis, mental retardation syndrome
دیابت، هیپوگنادیسم، ناشنوایی، سندرم ناتوانی ذهنی
Diabetes, hypogonadism, deafness, intellectual disability syndrome
عقب ماندگی ذهنی خفیف (IQ 50 70)
Mild mental retardation (I.Q. 50-70)