هست یک
Is a
دیسپلازی اسپوندیلومتافیزیال کوزلوفسکی
Kozlowski spondylometaphyseal dysplasia
اختلال ارثی غالب، NOS
Dominant hereditary disorder, NOS
بیماری فون ویلبراند نوع 1
von Willebrand disease type 1
استوماتوسیتوز ارثی
Hereditary stomatocytosis
اختلال ارثی اتوزومال
Autosomal hereditary disorder
کوروئیدیت لانه زنبوری دوین
Doyne's honeycomb choroiditis
سندرم مارفان
Marfan's syndrome
آب مروارید مادرزادی نقطه آبی
Congenital blue dot cataract
متاکندروماتوز
Metachondromatosis
آتروفی ارثی غالب بینایی
Dominant hereditary optic atrophy
دیستونی خانوادگی ایدیوپاتیک اتوزومال غالب
Autosomal dominant idiopathic familial dystonia
سندرم نفروتیک همراه با هرمافرودیتیسم کاذب
Nephrotic syndrome with pseudohermaphroditism
نفروپاتی غشای پایه نازک
Thin basement membrane nephropathy
کمپتوداکتیلی ارثی
Hereditary camptodactyly
کلاژنوم جلدی خانوادگی
Familial cutaneous collagenoma
دیستروفی عضلانی اتوزومال غالب با توزیع کمربند اندام
Autosomal dominant muscular dystrophy with limb girdle distribution
آپلازی مولر
Mullerian aplasia
کومدون های دیسکراتوز خانوادگی
Familial dyskeratotic comedones
سندرم ماری اونا
Marie Unna syndrome
سندرم شناور بندر
Floating-Harbour syndrome
سرطان روده بزرگ غیر پولیپوز ارثی
Hereditary nonpolyposis colon cancer
بیماری ارثی فون ویلبراند نوع 2B
Hereditary von Willebrand disease type 2B
بیماری ارثی فون ویلبراند نوع 2M
Hereditary von Willebrand disease type 2M
بیماری Charcot Marie Tooth نوع I (اختلال)
Charcot-Marie-Tooth disease, type I (disorder)
اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant epidermolysis bullosa simplex (disorder)
سندرم نیکولایدز بارایتسر (اختلال)
Nicolaides-Baraitser syndrome (disorder)
سندرم ناشنوایی آلبینیسم تیتز (اختلال)
Albinism-deafness syndrome of Tietz (disorder)
سندرم کلوبومای کلیوی (اختلال)
Renal coloboma syndrome (disorder)
دیستروفی گرانول قرنیه
Granular corneal dystrophy
سندرم روسی لوی
Roussy-Lévy syndrome
سندرم دیسپلازی اکتودرمی هیدروتیک
Hidrotic ectodermal dysplasia syndrome
کریه هانتینگتون
Huntington's chorea
سندرم تناسلی آنوفتالمی مری AEG
AEG - anophthalmia-esophageal-genital syndrome
اختلال درد شدید پراکسیسمال (اختلال)
Paroxysmal extreme pain disorder (disorder)
سندرم QT طولانی همراه با سینداکتیلی
Long QT syndrome with syndactyly
سندرم عقب ماندگی ذهنی بلفاروفیموزیس، بگو باربر بیسکر یانگ سیمپسون
Blepharophimosis-mental retardation syndrome, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson type
بدشکلی صورت، نقص هوشی، کوتاهی قد و کم شنوایی
Facial dysmorphism, intellectual deficit, short stature and hearing loss
سندرم زیمرمن لابند
Zimmermann-Laband syndrome
سندرم چشمی (اختلال)
Oculodental syndrome (disorder)
سارکوئیدوز زودرس
Early onset sarcoidosis
سندرم پستان اولنار
Ulnar mammary syndrome
سندرم ائتلاف کارپال تارسال
Tarsal-carpal coalition syndrome
دیستونی با شروع سریع پارکینسونیسم
Rapid onset dystonia parkinsonism
دیسپلازی اسپوندیلوپریفرال (اختلال)
Spondyloperipheral dysplasia (disorder)
سندرم پیت هاپکینز
Pitt-Hopkins syndrome
سندرم متافیز داپل
Dappled metaphysis syndrome
میتونی (اختلال) تشدید شده با پتاسیم
Potassium aggravated myotonia (disorder)
دیستروفی مادرزادی استرومایی قرنیه (اختلال)
Congenital stromal corneal dystrophy (disorder)
سندرم دست ناشنوایی جمجمه صورت (اختلال)
Craniofacial deafness hand syndrome (disorder)
سندرم ژنیتوپتلار
Genitopatellar syndrome
میوپاتی MPRM، پروگزیمال، با درگیری زودرس عضلات تنفسی
MPRM - myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement
آدنوم هیپوفیز جدا شده از خانواده
Familial isolated pituitary adenoma
پرکاری پاراتیروئید 2
Hyperparathyroidism 2
محدودیت رشد داخل رحمی، دیسپلازی متافیزال، هیپوپلازی مادرزادی آدرنال و سندرم ناهنجاری تناسلی
Intrauterine growth restriction, metaphyseal dysplasia, adrenal hypoplasia congenita, and genital anomaly syndrome
دمانس فرونتوتمپورال با ژن واقع در 3p11 (اختلال)
Frontotemporal dementia with gene located on 3p11 (disorder)
سندرم آب مروارید هیپرفریتینمی ارثی
Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome
سندرم مغزی جلویی صورت، نوع 3
Cerebro-frontofacial syndrome, type 3
سندرم DICER1
DICER1 syndrome
انسفالوپاتی خانوادگی با اجسام گنجانده شده نوروسرپین
Familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies
سندرم تناسلی پای دست
Hand-foot-genital syndrome
زوال عقل ارثی دیسفازیک بازدارنده
Hereditary dysphasic disinhibition dementia
لوکوآنسفالوپاتی منتشر ارثی با اسفروئیدهای آکسونی
Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids
آنژیوپاتی ارثی همراه با نفروپاتی، آنوریسم و سندرم گرفتگی عضلانی
Hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps syndrome
بیماری پیک فامیلی
Familial Pick's disease
سندرم Feingold
Feingold syndrome
سندرم کندیل اوریکولو
Auriculo-condylar syndrome
نوع مادرزادی سندرم رت (اختلال)
Congenital variant of Rett syndrome (disorder)
نفروپاتی پیشرونده اتوزومال غالب همراه با فشار خون بالا (اختلال)
Autosomal dominant progressive nephropathy with hypertension (disorder)
سندرم کوتیس گیراتا بیر و استیونسون
Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson
سندرم بروک اشپیگلر
Brooke-Spiegler syndrome
میوپاتی کلاهک
Cap myopathy
ناهنجاری مویرگی سندرم ناهنجاری شریانی وریدی
Capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome
سندرم چار
Char syndrome
سندرم موات ویلسون (اختلال)
Mowat-Wilson syndrome (disorder)
سندرم لژیوس
Legius syndrome
انحطاط نورون حرکتی تحتانی با بیماری استخوانی مانند پاژه
Lower motor neuron degeneration with Paget-like bone disease
دیسکراتوز مادرزادی اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)
هیپرآلدوسترونیسم کاذب اولیه (اختلال)
Pseudoprimary hyperaldosteronism (disorder)
سندرم جکسون وایس
Jackson-Weiss syndrome
هیپوکلسمی اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant hypocalcemia (disorder)
بیماری کول
Cole disease
کوتاه قد رخساره عقب ماندگی ذهنی ماکرودنتیا ناهنجاری های اسکلتی سندرم (اختلال)
Short stature-characteristic facies-mental retardation-macrodontia-skeletal anomalies syndrome (disorder)
آتاکسی نخاعی مخچه ای نوع 36 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 36 (disorder)
ویترئورتینوکورووئیدوپاتی اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy (disorder)
واسکولوپاتی مرتبط با STING با شروع در دوران نوزادی (اختلال)
STING-associated vasculopathy with onset in infancy (disorder)
میوپاتی دیستال مرتبط با Caveolin 3 (اختلال)
Caveolin 3 related distal myopathy (disorder)
پنوموتوراکس خودبخودی خانوادگی (اختلال)
Familial spontaneous pneumothorax (disorder)
سندرم دیسپلازی متافیزال اولنا (اختلال)
Ulna metaphyseal dysplasia syndrome (disorder)
آرتروگریپوز دیستال نوع 1 (اختلال)
Distal arthrogryposis type 1 (disorder)
سندرم اهلرز دانلوس نوع کلاسیک (اختلال)
Ehlers-Danlos syndrome classic type (disorder)
کراتیت اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant keratitis (disorder)
سندرم آملوونیکوهیپوهیدروتیک (اختلال)
Ameloonychohypohidrotic syndrome (disorder)
لیپودیستروفی جزئی خانوادگی نوع 2 (اختلال)
Familial partial lipodystrophy type 2 (disorder)
آینه ای دست و پا همراه با نقص بینی (اختلال)
Mirror hands and feet co-occurrent with nasal defect (disorder)
دیسپلازی مزوملیک از نوع هیپوپلاستیک اولنا و نازک نی (اختلال)
Mesomelic dysplasia of hypoplastic ulna and fibula type (disorder)
آپلازی تیبیا و سندرم اکتروداکتیلی (اختلال)
Tibial aplasia and ectrodactyly syndrome (disorder)
کارسینوم سلول پاپیلاری ارثی (اختلال)
Hereditary papillary renal cell carcinoma (disorder)
دیستونی 9
Dystonia 9
سندرم دیسپلازی گناتودیفیزیال (اختلال)
Gnathodiaphyseal dysplasia syndrome (disorder)
دیسپلازی اکتودرمی با دندان های ناتال نوع تورن پنی (اختلال)
Ectodermal dysplasia with natal teeth Turnpenny type (disorder)
صرع عمومی و سندرم دیسکینزی پراکسیسمال (اختلال)
Generalized epilepsy and paroxysmal dyskinesia syndrome (disorder)
هیپرپیگمانتاسیون پیشرونده خانوادگی (اختلال)
Familial progressive hyperpigmentation (disorder)
ناهنجاری گلومووریدی (اختلال)
Glomuvenous malformation (disorder)
نوروپاتی (اختلال) حساس به حرارت ارثی
Hereditary thermosensitive neuropathy (disorder)
کاردیومیوپاتی آمیلوئیدی خانوادگی مرتبط با ترانس تیرتین (اختلال)
Transthyretin related familial amyloid cardiomyopathy (disorder)
نکروز آواسکولار فامیلیال سر استخوان ران (اختلال)
Familial avascular necrosis of head of femur (disorder)
نوروپاتی ارثی حرکتی و حسی نوع اوکیناوا (اختلال)
Hereditary motor and sensory neuropathy Okinawa type (disorder)
دیسپلازی خفیف اسپوندیلواپیفیزیال با شروع زودرس استئوآرتریت به دلیل جهش آلفا 1 کلاژن نوع II (اختلال)
Mild spondyloepiphyseal dysplasia with early onset osteoarthritis due to collagen type II alpha 1 mutation (disorder)
دیسپلازی چندگانه اپی فیزیال نوع 1 (اختلال)
Multiple epiphyseal dysplasia type 1 (disorder)
دیسپلازی چندگانه اپی فیزیال نوع 5 (اختلال)
Multiple epiphyseal dysplasia type 5 (disorder)
پلی داکتیلی انگشت شست تری فالانژیال (اختلال)
Polydactyly of triphalangeal thumb (disorder)
براکیداکتیلی نوع A1 (اختلال)
Brachydactyly type A1 (disorder)
براکی داکتیلی نوع A4 (اختلال)
Brachydactyly type A4 (disorder)
براکی داکتیلی نوع A6 (اختلال)
Brachydactyly type A6 (disorder)
سینداکتیلی نوع 1 (اختلال)
Syndactyly type 1 (disorder)
سینداکتیلی نوع 2 (اختلال)
Syndactyly type 2 (disorder)
سینداکتیلی نوع 3 (اختلال)
Syndactyly type 3 (disorder)
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 7 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 7 (disorder)
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 1 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 1 (disorder)
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 2 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 2 (disorder)
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 6 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 6 (disorder)
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 8 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 8 (disorder)
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 10 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 10 (disorder)
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 4 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 4 (disorder)
دیستونی (اختلال) پاسخگو به دوپا اتوزومال غالب
Autosomal dominant dopa responsive dystonia (disorder)
کروتسفلد یاکوب خانوادگی (اختلال)
Familial Creutzfeldt-Jakob (disorder)
آتاکسی نخاعی مغزی نوع 28 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 28 (disorder)
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 29 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 29 (disorder)
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 31 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 31 (disorder)
سندرم فاز خواب پیشرفته خانوادگی (اختلال)
Familial advanced sleep phase syndrome (disorder)
هیپرانسولینیسم (اختلال) ناشی از ورزش
Exercise-induced hyperinsulinism (disorder)
دیسپلازی (اختلال) آریتموژنیک بطن راست خانوادگی جدا شده
Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia (disorder)
استئوکندریت دیسکانس خانوادگی (اختلال)
Familial osteochondritis dissecans (disorder)
دیستروفی فرسایش مکرر اپیتلیال قرنیه (اختلال)
Epithelial recurrent erosion dystrophy of cornea (disorder)
آب مروارید با فرنول نابجای دهان و سندرم تاخیر رشد (اختلال)
Cataract with aberrant oral frenula and growth delay syndrome (disorder)
فیبروماتوز لثه و سندرم هیپرتریکوزیس (اختلال)
Gingival fibromatosis and hypertrichosis syndrome (disorder)
کوتاهی قد با ناهنجاری های جمجمه صورت و سندرم هیپوپلازی تناسلی (اختلال)
Short stature with craniofacial anomalies and genital hypoplasia syndrome (disorder)
سندرم اشمیت گیلن واتر کلی
Schmitt Gillenwater Kelly syndrome
کراتودرمی کف پلانتار منتشر اتوزومال غالب نوع نوربوتن (اختلال)
Autosomal dominant diffuse palmoplantar keratoderma Norrbotten type (disorder)
سندرم ناهنجاری مجرای مولر و اندام (اختلال)
Mullerian duct and limb anomalies syndrome (disorder)
میکروسفالی با ناشنوایی و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Microcephaly with deafness and intellectual disability syndrome (disorder)
ریز قرنیه همراه با گلوکوم و عدم وجود سندرم سینوس فرونتال (اختلال)
Microcornea with glaucoma and absent frontal sinus syndrome (disorder)
کوتاهی قد با بیماری دریچه ای قلب و سندرم رخساره مشخص (اختلال)
Short stature with valvular heart disease and characteristic facies syndrome (disorder)
ناخنک اتوزومال غالب ملتحمه (اختلال)
Autosomal dominant pterygium of conjunctiva (disorder)
سندرم امفالوسل (اختلال) Shprintzen Goldberg
Shprintzen Goldberg omphalocele syndrome (disorder)
دیزوستوز اسپوندیلوکوستال اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant spondylocostal dysostosis (disorder)
سندرم استاینفلد (اختلال)
Steinfeld syndrome (disorder)
ناشنوایی همراه با ناهنجاری سندرم فلج گوش و صورت (اختلال)
Deafness with malformation of ear and facial palsy syndrome (disorder)
سندرم ناشنوایی جمجمه و صورت (اختلال)
Deafness craniofacial syndrome (disorder)
سندرم لینچ (اختلال)
Lynch syndrome (disorder)
سندرم ریز حذف 3q29 (اختلال)
3q29 microdeletion syndrome (disorder)
بیماری پارکینسون با شروع دیررس اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant late onset Parkinson disease (disorder)
تالاسمی بتا غالب (اختلال)
Dominant beta-thalassemia (disorder)
میوپاتی مرکزی هسته ای اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant centronuclear myopathy (disorder)
تداوم ارثی آلفا فتوپروتئین (اختلال)
Hereditary persistence of alpha-fetoprotein (disorder)
آتاکسی نخاعی نوع 16/15 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 15/16 (disorder)
استئوکندرم چندگانه استخوان بلند (اختلال)
Multiple osteochondroma of long bone (disorder)
پرکاری تیروئید خانوادگی به دلیل جهش در گیرنده هورمون محرک تیروئید (اختلال)
Familial hyperthyroidism due to mutation in thyroid stimulating hormone receptor (disorder)
لیپوماتوز مزوزوماتوز Roch Leri (اختلال)
Roch Leri mesosomatous lipomatosis (disorder)
کراتوآکانتوما ارثی (اختلال)
Hereditary keratoacanthoma (disorder)
فئوکروموسیتوم ارثی و پاراگانگلیوما (اختلال)
Hereditary pheochromocytoma and paraganglioma (disorder)
کارسینوم منتشر ارثی معده (اختلال)
Hereditary diffuse carcinoma of stomach (disorder)
نوع رفتاری زوال عقل فرونتوتمپورال (اختلال)
Behavioral variant of frontotemporal dementia (disorder)
هیپرانسولینیسم اتوزومال غالب به دلیل کمبود Kir6.2 (اختلال)
Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency (disorder)
هیپرانسولینیسم اتوزومال غالب به دلیل کمبود گیرنده سولفونیل اوره 1 (اختلال)
Autosomal dominant hyperinsulinism due to sulfonylurea receptor 1 deficiency (disorder)
هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود فاکتور هسته ای 4 آلفا هپاتوسیت (اختلال)
Hyperinsulinism due to hepatocyte nuclear factor 4-alpha deficiency (disorder)
هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود گلوکوکیناز (اختلال)
Hyperinsulinism due to deficiency of glucokinase (disorder)
کراتودرمی کف پلانتار نقطه‌ای نوع 1 (اختلال)
Punctate palmoplantar keratoderma type 1 (disorder)
آرتروپاتی دیجیتال خانوادگی و سندرم براکیداکتیلی (اختلال)
Familial digital arthropathy and brachydactyly syndrome (disorder)
دیسپلازی متافیزال نوع براون تینشرت (اختلال)
Metaphyseal dysplasia Braun Tinschert type (disorder)
صرع خوش خیم میوکلونیک خانوادگی بزرگسالان (اختلال)
Benign adult familial myoclonic epilepsy (disorder)
هیپوتریکوز ارثی سیمپلکس پوست سر (اختلال)
Hereditary hypotrichosis simplex of scalp (disorder)
براکیولمی اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant brachyolmia (disorder)
دیستروفی قرنیه گریسون ویلبراند (اختلال)
Grayson Wilbrandt dystrophy of cornea (disorder)
هیپوپلازی سندرمی مرز اربیتال (اختلال)
Syndromic hypoplasia of orbital border (disorder)
سندرم کولن دی وری (اختلال)
Koolen De Vries syndrome (disorder)
سندرم آلپورت اتوزومال غالب (اختلال)
Alport syndrome autosomal dominant (disorder)
هیپوپاراتیروئیدیسم نوع 1C (اختلال)
Pseudohypoparathyroidism type 1C (disorder)
نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع 1B (اختلال)
Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1B (disorder)
سندرم بلفاروکیلودنتیک (اختلال)
Blepharocheilodontic syndrome (disorder)
بلفاروپتوز، نزدیک بینی، سندرم عدس نابجا (اختلال)
Blepharoptosis, myopia, ectopia lentis syndrome (disorder)
کوری، اسکولیوز، سندرم آراکنوداکتیلی (اختلال)
Blindness, scoliosis, arachnodactyly syndrome (disorder)
سندرم ناشنوایی شاخه ای (اختلال)
Branchiogenic deafness syndrome (disorder)
ملانوما و سندرم تومور سیستم عصبی
Melanoma and neural system tumour syndrome
بزرگ شدن سوراخ جداری (اختلال)
Enlarged parietal foramina (disorder)
اسپاسم ارثی (اختلال)
Hereditary geniospasm (disorder)
هیپرانسولینیسم و سندرم هیپرآمونمی (اختلال)
Hyperinsulinism and hyperammonemia syndrome (disorder)
پیبالدیسم (اختلال)
Piebaldism (disorder)
مقاومت محیطی به هورمون تیروئید (اختلال)
Peripheral resistance to thyroid hormone (disorder)
سندرم ناخنک پوپلیتئال اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant popliteal pterygium syndrome (disorder)
سندرم پلاکت سفید (اختلال)
White platelet syndrome (disorder)
میوپاتی بتلم (اختلال)
Bethlem myopathy (disorder)
سندرم ماکروستومی آبلفارون (اختلال)
Ablepharon macrostomia syndrome (disorder)
هیدروسفالی با شکاف کام و سندرم انقباض مفصل (اختلال)
Hydrocephalus with cleft palate and joint contracture syndrome (disorder)
سندرم دیجیتال ناخن پستان (اختلال)
Mammary digital nail syndrome (disorder)
کریپتوفتالموس ایزوله (اختلال)
Isolated cryptophthalmos (disorder)
لیسنسفالی ناشی از جهش توبولین آلفا 1A (اختلال)
Lissencephaly due to tubulin alpha 1A mutation (disorder)
میکروفتالمی سندرمیک ناشی از جهش ارتودنتیکل هومئوباکس 2 (اختلال)
Syndromic microphthalmia due to orthodenticle homeobox 2 mutation (disorder)
دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال همراه با نزدیک بینی و سندرم ناشنوایی حسی عصبی (اختلال)
Spondyloepiphyseal dysplasia with myopia and sensorineural deafness syndrome (disorder)
دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال نوع رردون (اختلال)
Spondyloepiphyseal dysplasia Reardon type (disorder)
دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال و براکیداکتیلی با سندرم اختلال گفتار (اختلال)
Spondyloepiphyseal dysplasia and brachydactyly with speech disorder syndrome (disorder)
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 26 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 26 (disorder)
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 25 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 25 (disorder)
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 20 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 20 (disorder)
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 23 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 23 (disorder)
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 21 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 21 (disorder)
سندرم خون اندام WT (اختلال)
WT limb blood syndrome (disorder)
بیماری آپینگتون
Upington disease
کولوبوما Uveal با شکاف لب و کام و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Uveal coloboma with cleft lip and palate and intellectual disability syndrome (disorder)
سندرم کرانیوسینوستوز (اختلال) Shprintzen Goldberg
Shprintzen Goldberg craniosynostosis syndrome (disorder)
کورئواتتوز با کم کاری تیروئید مادرزادی و سندرم دیسترس تنفسی نوزادان (اختلال)
Choreoathetosis with congenital hypothyroidism and neonatal respiratory distress syndrome (disorder)
سینداکتیلی نوع 4 (اختلال)
Syndactyly type 4 (disorder)
سینداکتیلی نوع 5 (اختلال)
Syndactyly type 5 (disorder)
دیسپلازی اسپوندیلواپیمتافیزیال نوع میسوری (اختلال)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia Missouri type (disorder)
دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال نوع کیمبرلی (اختلال)
Spondyloepiphyseal dysplasia Kimberley type (disorder)
دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال نوع ماروتو (اختلال)
Spondyloepiphyseal dysplasia Maroteaux type (disorder)
آتاکسی نخاعی مخچه ای نوع 11 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 11 (disorder)
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 12 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 12 (disorder)
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 13 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 13 (disorder)
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 14 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 14 (disorder)
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 17 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 17 (disorder)
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 18 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 18 (disorder)
آتاکسی نخاعی مخچه ای نوع 19 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 19 (disorder)
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 27 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 27 (disorder)
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 30 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 30 (disorder)
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 32 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 32 (disorder)
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 34 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 34 (disorder)
آتروفی پیشرونده دو کانونی کوریورتینال (اختلال)
Progressive bifocal chorioretinal atrophy (disorder)
هتروپلازی استخوانی پیشرونده (اختلال)
Progressive osseous heteroplasia (disorder)
کاهش شنوایی حسی عصبی پیشرونده و سندرم کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک (اختلال)
Progressive sensorineural hearing loss and hypertrophic cardiomyopathy syndrome (disorder)
بیماری اولیه ندولر غده آدرنال (اختلال)
Primary pigmented nodular adrenocortical disease (disorder)
دیستروفی آمورف قرنیه خلفی (اختلال)
Posterior amorphous corneal dystrophy (disorder)
دیسپلازی شانه لگن (اختلال)
Pelvis shoulder dysplasia (disorder)
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 35 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 35 (disorder)
آتاکسی نخاعی مخچه ای نوع 37 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 37 (disorder)
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 5 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 5 (disorder)
دیسپلازی اسپوندیلومتافیزیال نوع اشمیت (اختلال)
Spondylometaphyseal dysplasia Schmidt type (disorder)
آنکیلوز رکابی همراه با سندرم انگشت شست و پا (اختلال)
Stapes ankylosis with broad thumb and toe syndrome (disorder)
دیسپلازی مزوملیک نوع کانتاپوترا (اختلال)
Mesomelic dysplasia Kantaputra type (disorder)
دژنراسیون شبکیه با شروع دیررس اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant late-onset retinal degeneration (disorder)
کم خونی دیسریتروپوئیتیک مادرزادی نوع IV (اختلال)
Congenital dyserythropoietic anemia type IV (disorder)
شکاف کام با کوتاهی قد و سندرم ناهنجاری مهره ای (اختلال)
Cleft palate with short stature and vertebral anomaly syndrome (disorder)
سندرم کلیدوریزوملیک (اختلال)
Cleidorhizomelic syndrome (disorder)
دیستونی کانونی اتوزومال غالب نوع DYT25 (اختلال)
Autosomal dominant focal dystonia DYT25 type (disorder)
کراتودرمی کف پلانتار اتوزومال غالب و آلوپسی مادرزادی (اختلال)
Autosomal dominant palmoplantar keratoderma and congenital alopecia (disorder)
دیستروفی خوش خیم ماکولا حلقوی متحدالمرکز (اختلال)
Benign concentric annular macular dystrophy (disorder)
سندرم میکرودوپلیکاسیون 17q11.2 (اختلال)
17q11.2 microduplication syndrome (disorder)
عدم وجود اثر انگشت با سندرم میلیا مادرزادی (اختلال)
Absence of fingerprints with congenital milia syndrome (disorder)
دیسپلازی چندگانه اپی فیزیال نوع بیتون (اختلال)
Multiple epiphyseal dysplasia Beighton type (disorder)
بیماری کلیوی لوله ای با سندرم کاردیومیوپاتی (اختلال)
Tubular renal disease with cardiomyopathy syndrome (disorder)
نقص اشعه استخوان نازک نی و سندرم براکیداکتیلی (اختلال)
Ulna fibula ray defect and brachydactyly syndrome (disorder)
سندرم توبروس اسکلروزیس
Tuberous sclerosis syndrome
سندرم تیموتی نوع 2 (اختلال)
Timothy syndrome type 2 (disorder)
موهای غیرقابل شانه، دیستروفی رنگدانه شبکیه، ناهنجاری دندانی و سندرم براکیداکتیلی (اختلال)
Uncombable hair, retinal pigmentary dystrophy, dental anomaly and brachydactyly syndrome (disorder)
تریگونوسفالی با سندرم شست باز (اختلال)
Trigonocephaly with broad thumb syndrome (disorder)
سندرم تری فالانژیال شست و پلی سینداکتیلی (اختلال)
Triphalangeal thumb and polysyndactyly syndrome (disorder)
انگشت شست تری فالانژیال با سندرم براکی الکتروداکتیلی (اختلال)
Triphalangeal thumb with brachyectrodactyly syndrome (disorder)
هموکروماتوز ارثی اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant hereditary hemochromatosis (disorder)
سندرم آکروپکتورال (اختلال)
Acropectoral syndrome (disorder)
سندرم Acrorenoocular (اختلال)
Acrorenoocular syndrome (disorder)
سندرم ظاهر صورت آکرومگالوئید (اختلال)
Acromegaloid facial appearance syndrome (disorder)
دیسپلازی آکروپکتورورتبرال (اختلال)
Acropectorovertebral dysplasia (disorder)
سندرم دندان اشکی آکرو درماتو ungual (اختلال)
Acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndrome (disorder)
آنیریدیا و سندرم غایب کشکک (اختلال)
Aniridia and absent patella syndrome (disorder)
آنیریدیا و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Aniridia and intellectual disability syndrome (disorder)
هیپراستوز مهره های آنکیلوزان با سندرم تایلوزیس (اختلال)
Ankylosing vertebral hyperostosis with tylosis syndrome (disorder)
آفالانژی و سینداکتیلی با سندرم میکروسفالی (اختلال)
Aphalangy and syndactyly with microcephaly syndrome (disorder)
ماکروترومبوسیتوپنی اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant macrothrombocytopenia (disorder)
براکیداکتیلی نوع A2 (اختلال)
Brachydactyly type A2 (disorder)
براکیداکتیلی نوع A5 (اختلال)
Brachydactyly type A5 (disorder)
براکی داکتیلی با سینداکتیلی نوع ژائو (اختلال)
Brachydactyly with syndactyly Zhao type (disorder)
براکی مورفیسم همراه با اونیکودیسپلازی و سندرم دیسفالانگیسم (اختلال)
Brachymorphism with onychodysplasia and dysphalangism syndrome (disorder)
براکیتلفالانگی، بدشکلی صورت، سندرم کالمن (اختلال)
Brachytelephalangy, facial dysmorphism, Kallmann syndrome (disorder)
ضایعه دونات کالواری و سندرم شکنندگی استخوان (اختلال)
Doughnut lesion of calvaria and bone fragility syndrome (disorder)
ناهنجاری قلبی و سندرم هتروتاکسی (اختلال)
Cardiac anomaly and heterotaxy syndrome (disorder)
آتاکسی مخچه، آرفلکسی، پس کاووس، آتروفی بینایی، سندرم کم شنوایی حسی عصبی (اختلال)
Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy, sensorineural hearing loss syndrome (disorder)
سندرم کوکز (اختلال)
Cooks syndrome (disorder)
سندرم کوکسوپودوپاتلار (اختلال)
Coxopodopatellar syndrome (disorder)
سندرم کونودیسپلازی جمجمه صورت (اختلال)
Craniofacial conodysplasia syndrome (disorder)
کرانیوسینوستوز با ناهنجاری دندی واکر و سندرم هیدروسفالی (اختلال)
Craniosynostosis with Dandy-Walker malformation and hydrocephalus syndrome (disorder)
کرانیوسینوستوز نوع بوستون (اختلال)
Craniosynostosis Boston type (disorder)
کرانیوسینوستوز نوع فیلادلفیا (اختلال)
Craniosynostosis Philadelphia type (disorder)
نوع متاتارس دیسپلازی چک (اختلال)
Czech dysplasia metatarsal type (disorder)
سندرم سربروکولونازال (اختلال)
Cerebrooculonasal syndrome (disorder)
آپلازی فیبولا و سندرم اکتروداکتیلی (اختلال)
Aplasia of fibula and ectrodactyly syndrome (disorder)
سندرم شوکر
Shokeir syndrome
دیسپلازی فالانگواپی فیزیال فرشته شکل (اختلال)
Angel-shaped phalangoepiphyseal dysplasia (disorder)
آنیریدیا، پتوز، ناتوانی ذهنی، سندرم چاقی خانوادگی (اختلال)
Aniridia, ptosis, intellectual disability, familial obesity syndrome (disorder)
سندرم دست قلب نوع اسلوونیایی (اختلال)
Heart-hand syndrome Slovenian type (disorder)
سندرم مقاومت به انسولین متاکارپ کوتاه پنجم (اختلال)
Short fifth metacarpal insulin resistance syndrome (disorder)
کوتاهی قد، نقص هیپوفیز و مخچه و سندرم سلا تورسیکا کوچک (اختلال)
Short stature, pituitary and cerebellar defect and small sella turcica syndrome (disorder)
تارس کوتاه با عدم وجود سندرم مژه های پایین (اختلال)
Short tarsus with absence of lower eyelashes syndrome (disorder)
داکریوسیستیت و سندرم استئوپویکیلوزیس (اختلال)
Dacryocystitis and osteopoikilosis syndrome (disorder)
دیسپلازی درمو ادونتو (اختلال)
Dermo-odonto dysplasia (disorder)
ناهنجاری رشدی، ناشنوایی، سندرم دیستونی (اختلال)
Developmental malformation, deafness, dystonia syndrome (disorder)
کراتودرمی منتشر کف پلانتار و سندرم آکروسیانوز (اختلال)
Diffuse palmoplantar keratoderma and acrocyanosis syndrome (disorder)
دیسپلازی هیپ نوع Beukes (اختلال)
Hip dysplasia Beukes type (disorder)
نئوپلازی غدد درون ریز متعدد نوع 2A (اختلال)
Multiple endocrine neoplasia type 2A (disorder)
بیماری آلزایمر مانند پریون خانوادگی (اختلال)
Familial Alzheimer-like prion disease (disorder)
سندرم هانتر مک آلپین کرانیوسینوستوز (اختلال)
Hunter McAlpine craniosynostosis syndrome (disorder)
بیماری هانتینگتون مانند 2 (اختلال)
Huntington disease-like 2 (disorder)
هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود فاکتور هسته ای 1 آلفا در کبد (اختلال)
Hyperinsulinism due to hepatocyte nuclear factor 1-alpha deficiency (disorder)
هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود گیرنده انسولین (اختلال)
Hyperinsulinism due to insulin receptor deficiency (disorder)
سندرم جانسون مک میلین
Johnson McMillin syndrome
هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود پروتئین 2 (اختلال)
Hyperinsulinism due to uncoupling protein 2 deficiency (disorder)
هیپراوریسمی، کم خونی، سندرم نارسایی کلیوی (اختلال)
Hyperuricemia, anemia, renal failure syndrome (disorder)
هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک همراه با سندرم آلوپسی فرونتوپاریتال (اختلال)
Hypogonadotropic hypogonadism with frontoparietal alopecia syndrome (disorder)
میکروفتالمی با ناهنجاری مغزی و انگشتی (اختلال)
Microphthalmia with brain and digit anomaly (disorder)
سینوستوز رادیوولنار همراه با سندرم ترومبوسیتوپنی آمگاکاریوسیتی (اختلال)
Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia syndrome (disorder)
سندرم شیلباخ روت (اختلال)
Schilbach Rott syndrome (disorder)
سندرم رومبو (اختلال)
Rombo syndrome (disorder)
سندرم پستان اندام (اختلال)
Limb mammary syndrome (disorder)
سندرم لوری مک لین (اختلال)
Lowry MacLean syndrome (disorder)
لنف ادم و سندرم ناهنجاری شریانی وریدی مغزی (اختلال)
Lymphedema and cerebral arteriovenous anomaly syndrome (disorder)
هیپومنیزیمی اتوزومال غالب ایزوله نوع گلادمانز (اختلال)
Isolated autosomal dominant hypomagnesemia Glaudemans type (disorder)
سندرم کارش نوگباور
Karsch Neugebauer syndrome
ندول میانی لب بالایی (اختلال)
Median nodule of upper lip (disorder)
استئوکرانیوستوزیس (اختلال)
Osteocraniostenosis (disorder)
استئواسکلروز، تاخیر رشد، سندرم کرانیوسینوستوز (اختلال)
Osteosclerosis, developmental delay, craniosynostosis syndrome (disorder)
رشد بیش از حد، ماکروسفالی، سندرم دیس‌مورفیسم صورت (اختلال)
Overgrowth, macrocephaly, facial dysmorphism syndrome (disorder)
کراتودرمی پالموپلانتار همراه با سندرم ناشنوایی (اختلال)
Palmoplantar keratoderma with deafness syndrome (disorder)
هیپوپلازی پانکراس، دیابت شیرین، سندرم بیماری مادرزادی قلبی (اختلال)
Pancreatic hypoplasia, diabetes mellitus, congenital heart disease syndrome (disorder)
کوتولگی پاراسترماتیک (اختلال)
Parastremmatic dwarfism (disorder)
آنتروپاتی خود ایمنی و غدد درون ریز با استعداد ابتلا به سندرم عفونت مزمن (اختلال)
Autoimmune enteropathy and endocrinopathy with susceptibility to chronic infection syndrome (disorder)
آمیلوئیدوز میکروگلوبولینیک بتا2 اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant beta2-microglobulinic amyloidosis (disorder)
آتاکسی مخچه اتوزومال غالب، ناشنوایی و سندرم نارکولپسی (اختلال)
Autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness and narcolepsy syndrome (disorder)
بیماری شارکوت ماری توث میانی اتوزومال غالب نوع E (اختلال)
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E (disorder)
سندرم کتاب (اختلال)
Book syndrome (disorder)
سندرم بالارد (اختلال)
Ballard syndrome (disorder)
پاراگانگلیوما و سندرم سارکوم استرومال معده (اختلال)
Paraganglioma and gastric stromal sarcoma syndrome (disorder)
سندرم دیسکوندروستئوس و نفریت (اختلال)
Dyschondrosteosis and nephritis syndrome (disorder)
دیستروفی اندوتلیال، هیپوپلازی عنبیه، آب مروارید مادرزادی، سندرم نازک شدن استروما (اختلال)
Endothelial dystrophy, iris hypoplasia, congenital cataract, stromal thinning syndrome (disorder)
فیبروماتوز لثه با سندرم ناشنوایی پیشرونده (اختلال)
Gingival fibromatosis with progressive deafness syndrome (disorder)
گلوکوم، اکتوپی، میکروسفرفاکیا، مفصل سفت، سندرم کوتاهی قد (اختلال)
Glaucoma, ectopia, microspherophakia, stiff joint, short stature syndrome (disorder)
کمبود پیش محوری، پلی داکتیلی پس از محوری، سندرم هیپوسپادیاس (اختلال)
Preaxial deficiency, postaxial polydactyly, hypospadias syndrome (disorder)
ضخیم شدن لاله گوش همراه با سندرم ناشنوایی هدایتی (اختلال)
Thickened earlobe with conductive deafness syndrome (disorder)
دیسژنزی دمی خانوادگی (اختلال)
Familial caudal dysgenesis (disorder)
سندرم تومور هامارتوم PTEN (اختلال)
PTEN hamartoma tumor syndrome (disorder)
آنسفالوپاتی نکروزان حاد خانوادگی (اختلال)
Familial acute necrotizing encephalopathy (disorder)
ماکروستومی، تگ پیش گوش، سندرم افتالمپلژی خارجی (اختلال)
Macrostomia, preauricular tag, external ophthalmoplegia syndrome (disorder)
حساسیت مندلی به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود جزئی فاکتور تنظیمی اینترفرون 8 (اختلال)
Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon regulatory factor 8 deficiency (disorder)
حساسیت مندلی به بیماری مایکوباکتریایی ناشی از مبدل سیگنال جزئی و فعال کننده کمبود رونویسی 1 (اختلال)
Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial signal transducer and activator of transcription 1 deficiency (disorder)
دیستروفی عضلانی نوع سلسن (اختلال)
Muscular dystrophy Selcen type (disorder)
دیستروفی الگوی چند کانونی شبیه‌سازی بیماری استارگارد
Multifocal pattern dystrophy simulating Stargardt disease
سندرم کولوبومای لیپومای نازوپلپبرال (اختلال)
Nasopalpebral lipoma coloboma syndrome (disorder)
آتاکسی غیر پیشرونده مخچه با ناتوانی ذهنی (اختلال)
Non-progressive cerebellar ataxia with intellectual disability (disorder)
پلی داکتیلی انگشت اشاره (اختلال)
Polydactyly of index finger (disorder)
سندرم بیماری قلبی چند دریچه ای (اختلال)
Polyvalvular heart disease syndrome (disorder)
نوروپاتی محیطی با سندرم اختلال شنوایی حسی عصبی (اختلال)
Peripheral neuropathy with sensorineural hearing impairment syndrome (disorder)
درموئید حلقه قرنیه (اختلال)
Ring dermoid of cornea (disorder)
دیستروفی رتیکولار اپیتلیوم رنگدانه شبکیه (اختلال)
Reticular dystrophy of retinal pigment epithelium (disorder)
سندرم راموس آرویو (اختلال)
Ramos Arroyo syndrome (disorder)
کمبود گذرا مولتیپل آسیل کوآنزیم A دهیدروژناز (اختلال)
Transient neonatal multiple acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (disorder)
دیسپلازی لگنی قفسه سینه
Thoracolaryngopelvic dysplasia
دیستروفی زیر اپیتلیال مخاطی قرنیه (اختلال)
Subepithelial mucinous corneal dystrophy (disorder)
سندرم استرن لوبینسکی دوری (اختلال)
Stern Lubinsky Durrie syndrome (disorder)
سندرم گرانت
Grant syndrome
ناشنوایی حسی عصبی همراه با سندرم کاردیومیوپاتی متسع (اختلال)
Sensorineural deafness with dilated cardiomyopathy syndrome (disorder)
آرتریت پیوژنیک، پیودرما گانگرنوزوم، سندرم آکنه (اختلال)
Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome (disorder)
همجوشی خلفی مهره های لومبوساکرال و سندرم بلفاروپتوز (اختلال)
Posterior fusion of lumbosacral vertebrae and blepharoptosis syndrome (disorder)
سندرم پترسون استیونسون فونتین (اختلال)
Patterson Stevenson Fontaine syndrome (disorder)
میکروسفرفاکیا همراه با سندرم دیسپلازی متافیزال (اختلال)
Microspherophakia with metaphyseal dysplasia syndrome (disorder)
دیسپلازی متافیزال، هیپوپلازی فک بالا، سندرم براکیداکتیلی (اختلال)
Metaphyseal dysplasia, maxillary hypoplasia, brachydactyly syndrome (disorder)
سندرم حذف ریز 8q13 (اختلال)
8q13 microdeletion syndrome (disorder)
سندرم کلفسترا (اختلال)
Kleefstra syndrome (disorder)
کراتودرمی پالموپلانتار با سندرم کلینوداکتیلی (اختلال)
Palmoplantar keratoderma with clinodactyly syndrome (disorder)
هیپوپاراتیروئیدیسم، ناشنوایی، سندرم بیماری کلیوی (اختلال)
Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome (disorder)
لوکودیستروفی هیپومیلینه کننده همراه با آتروفی عقده های قاعده ای و مخچه (اختلال)
Hypomyelinating leukodystrophy with atrophy of basal ganglia and cerebellum (disorder)
هیپرتلوریسم نوع تیبی (اختلال)
Hypertelorism Teebi type (disorder)
میوپاتی با انکلوژن ارثی، انقباض مفصل، سندرم افتالمپلژی (اختلال)
Hereditary inclusion body myopathy, joint contracture, ophthalmoplegia syndrome (disorder)
خونریزی ارثی مغزی همراه با آمیلوئیدوز (اختلال)
Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis (disorder)
دژنراسیون کوریورتینال پری پاپیلار هلیکوئید (اختلال)
Helicoid peripapillary chorioretinal degeneration (disorder)
هیپوپلازی ایزوله عصب بینایی (اختلال)
Isolated optic nerve hypoplasia (disorder)
سندرم اسکافوسفالی خانوادگی نوع مک گیلیورای (اختلال)
Familial scaphocephaly syndrome McGillivray type (disorder)
سندرم پلاکتی خانوادگی با مستعد ابتلا به لوسمی میلوژن حاد (اختلال)
Familial platelet syndrome with predisposition to acute myelogenous leukemia (disorder)
لیپودیستروفی جزئی خانوادگی نوع کوبرلینگ (اختلال)
Familial partial lipodystrophy Kobberling type (disorder)
استئوپتروز اتوزومال غالب نوع 2 (اختلال)
Autosomal dominant osteopetrosis type 2 (disorder)
کم خونی همولیتیک غیرسفروسیتی ناشی از کمبود آدنوزینتری فسفاتاز (اختلال)
Nonspherocytic hemolytic anemia due to deficiency of adenosinetriphosphatase (disorder)
سندرم کریپتومیکروتیا براکیداکتیلی (اختلال)
Cryptomicrotia brachydactyly syndrome (disorder)
رباط کوستوکوراکوئید کوتاه مادرزادی (اختلال)
Congenital short costocoracoid ligament (disorder)
سندرم Temple Baraitser (اختلال)
Temple Baraitser syndrome (disorder)
نقص سپتوم دهلیزی، سندرم نقص هدایت دهلیزی (اختلال)
Atrial septal defect, atrioventricular conduction defect syndrome (disorder)
حساسیت مندلی اتوزومال غالب به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود جزئی گیرنده گاما اینترفرون 1 (اختلال)
Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency (disorder)
حساسیت مندلی اتوزومال غالب به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود جزئی گیرنده گاما اینترفرون 2 (اختلال)
Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency (disorder)
اومودیسپلازی اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant omodysplasia (disorder)
بلوغ زودرس محدود مرد خانوادگی (اختلال)
Familial male-limited precocious puberty (disorder)
تخریب عصبی جسم مخطط اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant striatal neurodegeneration (disorder)
هیپومنیزیمی اولیه اتوزومال غالب همراه با هیپوکلسیوری (اختلال)
Autosomal dominant primary hypomagnesemia with hypocalciuria (disorder)
پلی داکتیلی انگشت شست دوفالانژیال (اختلال)
Polydactyly of biphalangeal thumb (disorder)
بیماری شوئرمن خانوادگی (اختلال)
Familial Scheuermann disease (disorder)
دیستروفی ماکولا رنگدانه پروانه ای شکل (اختلال)
Butterfly-shaped pigmentary macular dystrophy (disorder)
میوگلوبینوری اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant myoglobinuria (disorder)
ژنوکندروماتوز نوع 2 (اختلال)
Genochondromatosis type 2 (disorder)
تنگی لگنی اینفوندیبولو سندرم کلیه مولتی کیستیک (اختلال)
Infundibulopelvic stenosis multicystic kidney syndrome (disorder)
بیماری کلیه سیستیک مدولاری اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant medullary cystic kidney disease (disorder)
هیپرکاروتنمی ارثی و کمبود ویتامین A (اختلال)
Hereditary hypercarotenemia and vitamin A deficiency (disorder)
میوپاتی دیستال نوع Welander (اختلال)
Distal myopathy Welander type (disorder)
کندرومالاسی خانوادگی کشکک (اختلال)
Familial chondromalacia patellae (disorder)
سندرم پلی داکتیلی پس از محوری نقص پوست سر (اختلال)
Scalp defect postaxial polydactyly syndrome (disorder)
آسپلنی مادرزادی جدا شده خانوادگی (اختلال)
Familial isolated congenital asplenia (disorder)
ناتوانی ذهنی، آب مروارید، پینای کلسیفیه، سندرم میوپاتی (اختلال)
Intellectual disability, cataract, calcified pinna, myopathy syndrome (disorder)
سندرم اسکلتی عصبی عضلانی صورت قبرس (اختلال)
Cyprus facial neuromusculoskeletal syndrome (disorder)
شکاف دست، اوروپاتی انسدادی، اسپینا بیفیدا، سندرم نقص دیافراگم (اختلال)
Split hand, obstructive uropathy, spina bifida, diaphragmatic defect syndrome (disorder)
سمفالانگیسم با ناهنجاری های متعدد دست و پا
Symphalangism with multiple anomalies of hands and feet
سندرم سکوت
Sillence syndrome
براکی داکتیلی و سندرم هالوکس واروس پیش محوری
Brachydactyly and preaxial hallux varus syndrome
میوکلونوس، آتاکسی مخچه، سندرم ناشنوایی
Myoclonus, cerebellar ataxia, deafness syndrome
سندرم نزدیک بینی پلی داکتیلی (اختلال)
Polydactyly myopia syndrome (disorder)
سندرم بانکی (اختلال)
Banki syndrome (disorder)
سفتی شست، براکیداکتیلی، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Thumb stiffness, brachydactyly, intellectual disability syndrome (disorder)
آمیلوئیدوز سیستمیک پروتئین پریون (اختلال)
Prion protein systemic amyloidosis (disorder)
نوع شست بلند براکیداکتیلی
Brachydactyly long thumb type
انگشت شست تری فالانژیال و دررفتگی سندرم کشکک (اختلال)
Triphalangeal thumb and dislocation of patella syndrome (disorder)
اهلرز دانلوس و سندرم استخوان زایی ناکامل
Ehlers-Danlos and osteogenesis imperfecta syndrome
میوپاتی دیستال با درگیری خلفی پا و دست (اختلال)
Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement (disorder)
میکروسفالی، لنف ادم، سندرم کوریورتینوپاتی
Microcephalus, lymphedema, chorioretinopathy syndrome
دیسپلازی اکتودرمی نوع تری کودونتونیشیال (اختلال)
Ectodermal dysplasia trichoodontoonychial type (disorder)
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 40 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 40 (disorder)
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 38 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 38 (disorder)
سندرم شبه ولفرام (اختلال)
Wolfram-like syndrome (disorder)
پاراپلژی اسپاستیک ارثی اتوزومال غالب
Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia
بدشکلی صورت، کاهش شنوایی هدایتی، سندرم نقص قلبی
Facial dysmorphism, conductive hearing loss, heart defect syndrome
دیسکینزی خانوادگی و میوکیمی صورت (اختلال)
Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder)
هیپرپیگمانتاسیون پیشرونده خانوادگی و هیپوپیگمانتاسیون پوست
Familial progressive hyperpigmentation and hypopigmentation of skin
بهترین دیستروفی لکه زرد (اختلال)
Best vitelliform macular dystrophy (disorder)
صرع رفلکس آب گرم
Hot water reflex epilepsy
ناهنجاری قوس آئورت، بدشکلی صورت، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Aortic arch anomaly, facial dysmorphism, intellectual disability syndrome (disorder)
سندرم ولوفاسیو اسکلتی (اختلال)
Velofacioskeletal syndrome (disorder)
آتاکسی اسپاستیک با میوز مادرزادی
Spastic ataxia with congenital miosis
موهای مجعد CHACS، کراتودرمی آکرال، سندرم پوسیدگی
CHACS - curly hair, acral keratoderma, caries syndrome
هیپرپرولاکتینمی خانوادگی
Familial hyperprolactinemia
ریفلاکس مجرای ادراری خانوادگی (اختلال)
Familial vesicoureteral reflux (disorder)
شروع میوپاتی دیستال اندام فوقانی فنلاندی
Finnish upper limb onset distal myopathy
آدرماتوگلیفی مادرزادی جدا شده
Isolated congenital adermatoglyphia
دررفتگی مفصل ران و سندرم دیس‌مورفیسم صورت
Dislocation of hip and facial dysmorphism syndrome
اریتم پالمار ارثی
Erythema palmare hereditarium
میوکلونوس قشری خانوادگی
Familial cortical myoclonus
با شروع زودرس میوپاتی دیستال مرتبط با KLHL9
KLHL9-related early-onset distal myopathy
پلی داکتیلی پس محوری، ناهنجاری های هیپوفیز قدامی، سندرم دیسمورفیسم صورت
Postaxial polydactyly, anterior pituitary anomalies, facial dysmorphism syndrome
دیسپلازی اسپوندیلواپیمتافیزیال نوع Handigodu
Spondyloepimetaphyseal dysplasia Handigodu type
دیسپلازی مچ دست براکیداکتیلی (اختلال)
Brachydactyly elbow wrist dysplasia (disorder)
مربوط به آریتمی قلبی آنکیرین B
Cardiac arrhythmia ankyrin-B related
صرع کانونی خانوادگی FFEVF با کانون های متغیر
FFEVF - familial focal epilepsy with variable foci
سندرم برانکیو اوتیک
Branchio-otic syndrome
اتوزومال غالب سرعت هدایت عصبی کند شده است
Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
میوپاتی دیستال نوع 1
Distal myopathy type 1
میوپاتی مرکزی هسته 4
Centronuclear myopathy type 4
سندرم کینگ دنبرو
King Denborough syndrome
کراتودرمی کف پلانتار مخطط (اختلال)
Striate palmoplantar keratoderma (disorder)
کراتودرمی کف پلانتار و لثه کانونی
Focal palmoplantar and gingival keratoderma
TAAD خانوادگی (آنوریسم آئورت توراسیک تشریح آئورت)
Familial TAAD (thoracic aortic aneurysm aortic dissection)
فیلامینوپاتی عضلانی
Muscle filaminopathy
سندرم استعداد تومور مرتبط با BAP1
BAP1-related tumor predisposition syndrome
میوپاتی بدن کروی
Spheroid body myopathy
کراتودرمی کف پلانتار نقطه‌ای نوع 2 (اختلال)
Punctate palmoplantar keratoderma type 2 (disorder)
لنتیژینوز عمومی فامیلی
Familial generalised lentiginosis
مننژیوم خوش خیم چندگانه خانوادگی (اختلال)
Familial multiple benign meningioma (disorder)
نوروپاتی دمیلینه محیطی، لوکودیستروفی دیسمیلینه مرکزی، سندرم وااردنبورگ، بیماری هیرشپرونگ (اختلال)
Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, Hirschsprung disease (disorder)
بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant polycystic kidney disease (disorder)
بیماری شارکوت ماری توث حد واسط اتوزومال غالب نوع A (اختلال)
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A (disorder)
بیماری شارکوت ماری توث بینابین اتوزومال غالب نوع B (اختلال)
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B (disorder)
بیماری شارکوت ماری توث بینابین اتوزومال غالب نوع C (اختلال)
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C (disorder)
بیماری شارکوت ماری توث حد واسط اتوزومال غالب نوع D
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D
میوپاتی متابولیک ناشی از نقص ناقل لاکتات
Metabolic myopathy due to lactate transporter defect
دیسپلازی اپی فیزی متعدد ناشی از ناهنجاری کلاژن 9
Multiple epiphyseal dysplasia due to collagen 9 anomaly
سندرم رادیویی کلیوی (اختلال)
Radio-renal syndrome (disorder)
سندرم خشکی پوست تریکودیسپلازی (اختلال)
Trichodysplasia xeroderma syndrome (disorder)
دیسپلازی اسپوندیلواپیمتافیزیال با دررفتگی های متعدد
Spondyloepimetaphyseal dysplasia with multiple dislocations
کاردیومیوپاتی اتساع خانوادگی با نقص هدایت به دلیل جهش لامین A/C
Familial dilated cardiomyopathy with conduction defect due to lamin A/C mutation
هیپرآلدوسترونیسم کاذب نوع 2
Pseudohyperaldosteronism type 2
سندرم استئولیز کارپوتارس چند مرکزی
Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome
سندرم پان سیتوپنی آتاکسی
Ataxia pancytopenia syndrome
صرع خوش خیم لوب تمپورال مزیال خانوادگی
Benign familial mesial temporal lobe epilepsy
براکی داکتیلی نوع B2 (اختلال)
Brachydactyly type B2 (disorder)
انسفالوپاتی صرعی با شروع زودرس و ناتوانی ذهنی ناشی از جهش GRIN2A
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
دریچه آئورت دو لختی خانوادگی (اختلال)
Familial bicuspid aortic valve (disorder)
میوپاتی میوفیبریلار مرتبط با ZASP (پروتئین موتیف PDZ با نوار Z)
ZASP (Z-band alternatively spliced PDZ motif protein) related myofibrillar myopathy
دیستروفی ماکولا شبکیه نوع 2
Retinal macular dystrophy type 2
میوپاتی میوفیبریلار مرتبط با دسمین (اختلال)
Desmin-related myofibrillar myopathy (disorder)
دیستروفی ماکولا مخفی (اختلال)
Occult macular dystrophy (disorder)
سندرم ریزحذف 3q27.3 (اختلال)
3q27.3 microdeletion syndrome (disorder)
سندرم ریزحذف 2p13.2
2p13.2 microdeletion syndrome
بیماری شارکو ماری توث حد واسط اتوزومال غالب نوع F
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type F
میوپاتی با انکلوژن ارثی نوع 4 (اختلال)
Hereditary inclusion body myopathy type 4 (disorder)
قد بلند، اسکولیوز، ماکروداکتیلی سندرم شست پا
Tall stature, scoliosis, macrodactyly of great toe syndrome
ویترو رتینوپاتی التهابی نئوواسکولار اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant neovascular inflammatory vitreoretinopathy (disorder)
شروع بزرگسالان میوپاتی دیستال ناشی از جهش VCP (پروتئین حاوی والوسین).
Adult-onset distal myopathy due to VCP (valosin containing protein) mutation
تریزومی 11p15.4
Trisomy 11p15.4
سندرم امفالوسل خانوادگی با بدشکلی صورت (اختلال)
Familial omphalocele syndrome with facial dysmorphism (disorder)
مونوداکتیلی تتراملیک
Tetramelic monodactyly
اولیگوداکتیلی تتراملیک پست محوری
Postaxial tetramelic oligodactyly
نوتروپنی شدید مادرزادی اتوزومال غالب
Autosomal dominant severe congenital neutropaenia
سندرم سرطان تخمدان با محل خاص ارثی (اختلال)
Hereditary site-specific ovarian cancer syndrome (disorder)
بیماری Charcot Marie Tooth، سندرم ویژگی های هرمی
Charcot-Marie-Tooth disease, pyramidal features syndrome
نوع Edinburgensis
Typus Edinburgensis
سندرم چار داگلاس دانگان
Char Douglas Dungan syndrome
هیپرتریکوزیس کوبیتی (اختلال)
Hypertrichosis cubiti (disorder)
تغییر شکل انگشت شست، آلوپسی، سندرم ناهنجاری رنگدانه (اختلال)
Thumb deformity, alopecia, pigmentation anomaly syndrome (disorder)
سندرم کریستینسون فوری
Christianson Fourie syndrome
پتوز و سندرم فلج تارهای صوتی (اختلال)
Ptosis and vocal cord paralysis syndrome (disorder)
سندرم چند ناخنک اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant multiple pterygium syndrome (disorder)
دیستروفی عضلانی مادرزادی ناشی از جهش لامین A/C
Congenital muscular dystrophy due to lamin A/C mutation
هیستوسیتوز موسینوس پیشرونده ارثی
Hereditary progressive mucinous histiocytosis
سندرم POIKTMP
POIKTMP syndrome
سوراخ جداری با هیپوپلازی ترقوه
Parietal foramina with clavicular hypoplasia
عفونت مکرر، سندرم التهابی ناشی از سندرم اختلال متابولیسم روی
Recurrent infection, inflammatory syndrome due to zinc metabolism disorder syndrome
میکرو قرنیه، دیستروفی مخروط میله ای، آب مروارید، سندرم استافیلوم خلفی (اختلال)
Microcornea, rod-cone dystrophy, cataract, posterior staphyloma syndrome (disorder)
ادم عصب بینایی، سندرم اسپلنومگالی (اختلال)
Optic nerve edema, splenomegaly syndrome (disorder)
آدنوکارسینوم معده و پولیپ پروگزیمال معده (اختلال)
Gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of stomach (disorder)
ترومبوسیتوز خانوادگی با نقص عرضی اندام
Familial thrombocytosis with transverse limb defect
اختلال طیف اوتیسم ناشی از فعال کننده AUTS2 رونویسی و کمبود تنظیم کننده رشد
Autism spectrum disorder due to AUTS2 activator of transcription and developmental regulator deficiency
شروع آتروفی عضلانی پروگزیمال ستون فقرات (اختلال) اتوزومال غالب در دوران کودکی
Autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy (disorder)
سندرم استعداد تومور رابدوئید
Rhabdoid tumour predisposition syndrome
دیسپلازی اسپوندیلو اپی متافیزال، سندرم هیپوتریکوزیس
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, hypotrichosis syndrome
الیگودونشیا و سندرم مستعد سرطان
Oligodontia and cancer predisposition syndrome
مشکلات شدید تغذیه، عدم رشد، میکروسفالی به دلیل سندرم کمبود ASXL3
Severe feeding difficulties, failure to thrive, microcephaly due to ASXL3 deficiency syndrome
سندرم MDP (هیپوپلازی فک پایین، ناشنوایی، پروژروئید).
MDP (mandibular hypoplasia, deafness, progeroid) syndrome
اختلال خونریزی تگزاس شرقی (اختلال)
East Texas bleeding disorder (disorder)
سندرم پروجری قلبی جلدی مرتبط با A/C لامین
Lamin A/C related cardiocutaneous progeria syndrome
کمبود ریبوفلاوین مادر
Maternal riboflavin deficiency
ناتوانی ذهنی شدید، زبان ضعیف، استرابیسم، چهره دراز، سندرم انگشتان بلند (اختلال)
Severe intellectual disability, poor language, strabismus, grimacing face, long fingers syndrome (disorder)
دیسکراتوز داخل اپیتلیال قرنیه، هیپرکراتوز کف پلانتار، سندرم دیسکراتوز حنجره
Corneal intraepithelial dyskeratosis, palmoplantar hyperkeratosis, laryngeal dyskeratosis syndrome
ناتوانی ذهنی، بدشکلی جمجمه-صورتی، سندرم کریپتورکیدیسم
Intellectual disability, craniofacial dysmorphism, cryptorchidism syndrome
نقص در عملکرد هیپوفیز قدامی، سندرم نقص ایمنی متغیر (اختلال)
Deficiency in anterior pituitary function, variable immunodeficiency syndrome (disorder)
هیپوگلیسمی هیپوانسولینمی و هیپرتروفی بدن
Hypoinsulinemic hypoglycemia and body hemihypertrophy
Leukonychia totalis، ضایعات آکانتوز نیگریکانس، سندرم موی غیر طبیعی (اختلال)
Leukonychia totalis, acanthosis-nigricans-like lesions, abnormal hair syndrome (disorder)
جداشدگی رگماتوژن شبکیه اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant rhegmatogenous retinal detachment (disorder)
سندرم سیموزا پنچاس زاده بوستوس
Simosa Penchaszadeh Bustos syndrome
سندرم امری نلسون
Emery Nelson syndrome
صفت پیبالد با سندرم نقص عصبی
Piebald trait with neurologic defects syndrome
دیزوستوز محیطی (اختلال)
Peripheral dysostosis (disorder)
موتیف اتصال DNA هوک AT حاوی 1 ناتوانی ذهنی مرتبط، آپنه انسدادی خواب، سندرم بدشکلی خفیف
AT-hook DNA binding motif containing 1-related intellectual disability, obstructive sleep apnea, mild dysmorphism syndrome
دمانس نورودژنراتیو مربوط به زیرواحد تنظیمی نوع I وابسته به cAMP پروتئین کیناز با رشته های میانی
Protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta-related neurodegenerative dementia with intermediate filaments
دیستروفی شبکیه با اختلال عملکرد داخلی شبکیه و ناهنجاری های سلول های گانگلیونی
Retinal dystrophy with inner retinal dysfunction and ganglion cell anomalies
میکروفتالمی کلوبوماتوز، چاقی، هیپوژنیتالیسم، سندرم ناتوانی ذهنی
Colobomatous microphthalmia, obesity, hypogenitalism, intellectual disability syndrome
آکروسئولیز، ضایعات کلوئیدی، سندرم پیری زودرس
Acroosteolysis, keloid-like lesions, premature ageing syndrome
انسفالوپاتی صرعی (اختلال) مربوط به کانال دردار ولتاژ پتاسیم زیرخانواده Q عضو 2
Potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 related epileptic encephalopathy (disorder)
بیماری شارکو ماری توث حد واسط اتوزومال غالب با درد نوروپاتیک
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease with neuropathic pain
خود التهابی فسفولیپاز C گاما 2 مرتبط با کمبود آنتی بادی و اختلال در تنظیم ایمنی
Autoinflammation phospholipase C gamma 2 associated antibody deficiency and immune dysregulation
آپلازی اتوزومال غالب و میلودیسپلازی (اختلال)
Autosomal dominant aplasia and myelodysplasia (disorder)
دیسپلازی خمیده استخوان کشنده پری ناتال
Perinatal lethal bent bone dysplasia
سندرم O'Donnell Pappas
O'Donnell Pappas syndrome
کراتودرمی کف پلانتار کانونی همراه با کراتوز مفاصل (اختلال)
Focal palmoplantar keratoderma with joint keratoses (disorder)
لکوانسفالوپاتی عروقی خانوادگی (اختلال) مرتبط با زنجیره آلفا 1 کلاژن نوع IV
Collagen type IV alpha 1 chain related familial vascular leukoencephalopathy (disorder)
کراتودرمی منتشر کف پلانتار با شقاق دردناک
Diffuse palmoplantar keratoderma with painful fissures
پروگناتیسم اتوزومال غالب فک پایین (اختلال)
Autosomal dominant prognathism of mandible (disorder)
میکروسفالی اولیه اتوزومال غالب
Autosomal dominant primary microcephaly
کمبود نودیکس هیدرولاز 15
Deficiency of nudix hydrolase 15
فلج مادرزادی خانوادگی عصب تروکلر (اختلال)
Familial congenital palsy of trochlear nerve (disorder)
سندرم آفونیا دیستونی (اختلال)
Dystonia aphonia syndrome (disorder)
سندرم اختلال عملکرد عضله صاف چند سیستمی (اختلال)
Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی، سندرم بدشکلی صورت ناشی از دامنه SET حاوی 5 هاپلون ناکافی (اختلال)
Intellectual disability, facial dysmorphism syndrome due to SET domain containing 5 haploinsufficiency (disorder)
سندرم مانند بیماری هانتینگتون به دلیل گسترش کروموزوم 9 باز خواندن 72 (اختلال)
Huntington disease-like syndrome due to chromosome 9 open reading frame 72 expansions (disorder)
سندرم درد اپیزودیک خانوادگی
Familial episodic pain syndrome
توده استخوانی بالا استخوان زایی ناقص
High bone mass osteogenesis imperfecta
تلانژکتازی جلدی خانوادگی و سندرم مستعد سرطان اوروفارنکس (اختلال)
Familial cutaneous telangiectasia and oropharyngeal cancer predisposition syndrome (disorder)
نوروپاتی فیبر کوچک مرتبط با کانالوپاتی سدیم
Sodium channelopathy-related small fibre neuropathy
هموگلوبینوپاتی رودخانه تامز
Haemoglobinopathy Toms River
نوروپاتی حسی حرکتی ارثی با پوست هایپرالاستیک (اختلال)
Hereditary sensorimotor neuropathy with hyperelastic skin (disorder)
سبوره مانند درماتیت با عناصر پسوریازیفرم (اختلال)
Seborrhea-like dermatitis with psoriasiform elements (disorder)
لرزش، نیستاگموس، سندرم زخم اثنی عشر (اختلال)
Tremor, nystagmus, duodenal ulcer syndrome (disorder)
سندرم گوارشی
Gastrocutaneous syndrome
صرع پیشرونده میوکلونیک نوع 5 (اختلال)
Progressive myoclonic epilepsy type 5 (disorder)
سندرم حذف DNA میتوکندری با ضعف کمربند اندام
Mitochondrial DNA deletion syndrome with limb-girdle weakness
ماکروسفالی، ناتوانی ذهنی، سندرم اوتیسم (اختلال)
Macrocephaly, intellectual disability, autism syndrome (disorder)
سندرم استیکلر از نوع غیر چشمی
Stickler syndrome non-ocular type
کراتودرمی کف پلانتار غیر اپیدرمولیتیک کانونی اتوزومال غالب همراه با تاول کف پا
Autosomal dominant focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma with plantar blistering
پان سیتوپنی ناشی از جهش IKZF1
Pancytopenia due to IKZF1 mutations
اختلال شبیه سندرم نونان با لوسمی میلومونوسیتی نوجوانان
Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukaemia
دامنه پیرین خانواده NLR حاوی 12 سندرم تب دوره ای ارثی (اختلال)
NLR family pyrin domain containing 12-associated hereditary periodic fever syndrome (disorder)
آمیلوئیدوز ارثی ژلسولین
Hereditary gelsolin amyloidosis
دیستونی 24
Dystonia 24
دیسترس تنفسی مزمن همراه با کمبود متابولیسم سورفاکتانت (اختلال)
Chronic respiratory distress with surfactant metabolism deficiency (disorder)
دیاتز خونریزی ناشی از کمبود سنتز ترومبوکسان
Bleeding diathesis due to thromboxane synthesis deficiency
پلی سیتمی ثانویه اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant secondary polycythemia (disorder)
دیستونی دهانه رحم با شروع بزرگسالان نوع DYT23 (اختلال)
Adult-onset cervical dystonia DYT23 type (disorder)
ترومبوفیلی ارثی به دلیل کمبود مادرزادی گلیکوپروتئین غنی از هیستیدین (پلی ال)
Hereditary thrombophilia due to congenital histidine-rich (poly-L) glycoprotein deficiency
نوروپاتی حسی و اتونوم ارثی با هیپرهیدروزیس و اختلال عملکرد دستگاه گوارش
Hereditary sensory and autonomic neuropathy with hyperhidrosis and gastrointestinal dysfunction
هیپوتریکوز و سندرم ناشنوایی
Hypotrichosis and deafness syndrome
سندرم مقاومت به انسولین چاقی با شروع زودرس شدید ناشی از کمبود پروتئین 1 آداپتور SH2B (اختلال)
Severe early-onset obesity insulin resistance syndrome due to SH2B adaptor protein 1 deficiency (disorder)
لیپودیستروفی جزئی خانوادگی مربوط به PLIN1
PLIN1-related familial partial lipodystrophy
سندرم نورون حرکتی تحتانی با شروع دیررس بزرگسالان (اختلال)
Lower motor neuron syndrome with late-adult onset (disorder)
میوپاتی با شروع دیررس کریستالین آلفا B
Alpha-B crystallin-related late-onset myopathy
آترزی مجرای شنوایی خارجی، تالوس عمودی، سندرم هیپرتلوریسم (اختلال)
External auditory canal atresia, vertical talus, hypertelorism syndrome (disorder)
واسکولوپاتی شبکیه با لکوآنسفالوپاتی مغزی و تظاهرات سیستمیک
Retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations
اسکلروز جانبی آمیوتروفیک نوع 4
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
دیسژنزی قشر مغز با هیپوپلازی پونتوسربلار به دلیل جهش TUBB3
Cortical dysgenesis with pontocerebellar hypoplasia due to TUBB3 mutation
سندرم ناخنک آنتکوبیتال
Antecubital pterygium syndrome
بیماری پریون با شروع زودرس با ویژگی های روانپزشکی برجسته
Early-onset prion disease with prominent psychiatric features
صرع جزئی با هاله شنوایی
Partial epilepsy with auditory aura
آتاکسی اسپاستیک اتوزومال غالب نوع 1 (اختلال)
Autosomal dominant spastic ataxia type 1 (disorder)
آتروفی عضلانی نخاعی با شروع دیررس اتوزومال غالب نوع فینکل
Autosomal dominant late-onset spinal muscular atrophy Finkel type
کراتودرمی پالموپلانتار، سندرم فلج اسپاستیک (اختلال)
Palmoplantar keratoderma, spastic paralysis syndrome (disorder)
اسهال مزمن نوزادی ناشی از فعالیت بیش از حد گوانیلات سیکلاز 2C (اختلال)
Chronic infantile diarrhea due to guanylate cyclase 2C overactivity (disorder)
سندرم استئوآرتریت آنوریسمی (اختلال)
Aneurysm osteoarthritis syndrome (disorder)
هیپرپاراتیروئیدیسم جدا شده خانوادگی (اختلال)
Familial isolated hyperparathyroidism (disorder)
تأخیر رشد، سندرم بدشکلی صورت به دلیل کمبود زیرواحد 13 کمپلکس واسطه (اختلال)
Developmental delay, facial dysmorphism syndrome due to mediator complex subunit 13 like deficiency (disorder)
سندرم مونکه
Muenke syndrome
سندرم پولیپوز مختلط ارثی
Hereditary mixed polyposis syndrome
هیپرآلدوسترونیسم اولیه، تشنج، سندرم ناهنجاری های عصبی (اختلال)
Primary hyperaldosteronism, seizures, neurological abnormalities syndrome (disorder)
دیسپلازی موضعی درمال صورت نوع I
Focal facial dermal dysplasia type I
دیسپلازی پوستی کانونی صورت 2 نوع Brauer Setleis
Focal facial dermal dysplasia 2 Brauer Setleis type
بیماری اسکندر
Alexander's disease
گلومرولوپاتی فیبرونکتین
Fibronectin glomerulopathy
سندرم تریکورینوفالنجیال نوع 1 و 3
Trichorhinophalangeal syndrome type 1 and 3
افتالموپلژی خارجی پیشرونده اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia (disorder)
میوزیت استخوانی پیشرونده
Progressive myositis ossificans
سندرم Saethre Chotzen
Saethre-Chotzen syndrome
آکندروپلازی
Achondroplasia
نوروفیبروماتوز، نوع 1
Neurofibromatosis, type 1