مورفولوژی مرتبط
Associated morphology
محل یافتن
Finding site
هست یک
Is a
وقوع
Occurrence
فرآیند پاتولوژیک
Pathological process
فتق دیافراگم، روده کوتاه، سندرم آسپلنی (اختلال)
Diaphragmatic hernia, short bowel, asplenia syndrome (disorder)
سندرم ملنیک نیدلز
Melnick-Needles syndrome
سندرم دیجیتال Oculo Palato
Oculo-palato-digital syndrome
سندرم لنف ادم لنفانژکتازی هنکام
Hennekam lymphangiectasia-lymphoedema syndrome
سندرم وینچستر
Winchester syndrome
مادرزادی
Congenital
سندرم اشر
Ascher's syndrome
فرآیند رشد پاتولوژیک
Pathological developmental process
سندرم آرایش کابوکی
Kabuki make-up syndrome
X مرتبط با عقب ماندگی ذهنی با سندرم مارفانوئید هاتوس (اختلال)
X-linked mental retardation with marfanoid habitus syndrome (disorder)
سندرم سیمپسون گلابی بهمل (اختلال)
Simpson-Golabi-Behmel syndrome (disorder)
ناهنجاری مورفولوژیک
Morphologic abnormality
سندرم X شکننده
Fragile X syndrome
سندرم ویلیامز
Williams syndrome
Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature
سندرم ناهنجاری چندگانه با نقایص صورت به عنوان ویژگی اصلی
بدشکلی صورت، نقص هوشی، کوتاهی قد و کم شنوایی
Facial dysmorphism, intellectual deficit, short stature and hearing loss
M CM (ناهنجاری مویرگی ماکروسفالی)
M-CM (Macrocephaly-capillary malformation)
سندرم مضاعف اتصال به پروتئین 2 متیل CpG (سیتوزین فسفات گوانین)
Methyl-CpG (cytosine phosphate guanine) binding protein-2 duplication syndrome
سندرم چار
Char syndrome
سندرم ثنایای مرکزی مدین ماگزیلاری منفرد
Solitary median maxillary central incisor syndrome
دیسوستوز مندیبولوفسیال، نوع Guion Almeida
Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type
دیسپلازی کرانیوفرونونازال (اختلال)
Craniofrontonasal dysplasia (disorder)
دیسپلازی پیش بینی آکروملیک (اختلال)
Acromelic frontonasal dysplasia (disorder)
سندرم مک دونا (اختلال)
McDonough syndrome (disorder)
میکروسفالی همراه با ناهنجاری همجوشی ستون فقرات گردنی (اختلال)
Microcephalus co-occurrent with cervical spine fusion anomaly (disorder)
استخوانی شدن غشایی جمجمه با تاخیر (اختلال)
Delayed membranous cranial ossification (disorder)
سندرم دیسپلازی فک بالا (اختلال)
Maxillonasal dysplasia syndrome (disorder)
کمپتوداکتیلی با انقباض مفصل و سندرم نقص اسکلتی صورت (اختلال)
Camptodactyly with joint contracture and facial skeletal defect syndrome (disorder)
سندرم سونودا
Sonoda syndrome
آب مروارید با فرنول نابجای دهان و سندرم تاخیر رشد (اختلال)
Cataract with aberrant oral frenula and growth delay syndrome (disorder)
سندرم کرین هایز (اختلال)
Crane Heise syndrome (disorder)
سندرم دیسپلازی فرونتوفاسیونازال (اختلال)
Frontofacionasal dysplasia syndrome (disorder)
سندرم تناسلی کرانیو فاسیو دیجیتال
Cranio-facio-digito-genital syndrome
کوتاهی قد با ناهنجاری های جمجمه صورت و سندرم هیپوپلازی تناسلی (اختلال)
Short stature with craniofacial anomalies and genital hypoplasia syndrome (disorder)
هولوپروسسفالی و سندرم پلی داکتیلی پس محوری (اختلال)
Holoprosencephaly and postaxial polydactyly syndrome (disorder)
هیپوسپادیاس و سندرم ناتوانی ذهنی نوع گلدبلات (اختلال)
Hypospadias and intellectual disability syndrome Goldblatt type (disorder)
سندرم ابروی گونه ایکتیوز (اختلال)
Ichthyosis cheek eyebrow syndrome (disorder)
ماکروسفالی همراه با پاراپلژی اسپاستیک و سندرم دیس‌مورفیسم (اختلال)
Macrocephaly with spastic paraplegia and dysmorphism syndrome (disorder)
میکروسفالی با ناشنوایی و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Microcephaly with deafness and intellectual disability syndrome (disorder)
تأخیر در گفتار و عدم تقارن صورت با استرابیسم و سندرم چین پوستی لاله گوش (اختلال)
Delayed speech and facial asymmetry with strabismus and ear lobe skin crease syndrome (disorder)
سندرم امفالوسل (اختلال) Shprintzen Goldberg
Shprintzen Goldberg omphalocele syndrome (disorder)
سندرم ناشنوایی جمجمه و صورت (اختلال)
Deafness craniofacial syndrome (disorder)
سندرم کاردیوپاتی شکاف کام و لب توالی پاتر (اختلال)
Potter sequence cleft lip and palate cardiopathy syndrome (disorder)
تریزومی 17p (اختلال)
Trisomy 17p (disorder)
هیپوپلازی سندرمی مرز اربیتال (اختلال)
Syndromic hypoplasia of orbital border (disorder)
سندرم کولن دی وری (اختلال)
Koolen De Vries syndrome (disorder)
سندرم اسکلتی Cerebro oculo dento auriculo (اختلال)
Cerebro-oculo-dento-auriculo-skeletal syndrome (disorder)
سندرم مگاکولون گلدبرگ اشپرینتزن (اختلال)
Goldberg Shprintzen megacolon syndrome (disorder)
هیدروسفالی، ناهنجاری قلبی، سندرم استخوان متراکم (اختلال)
Hydrocephalus, cardiac malformation, dense bone syndrome (disorder)
سندرم ناهنجاری بلفارونا و صورت (اختلال)
Blepharonasofacial malformation syndrome (disorder)
بینی بیفید، آنومالی آنورکتال، سندرم ناهنجاری کلیوی (اختلال)
Bifid nose, anorectal anomaly, renal anomaly syndrome (disorder)
سندرم ولف هیرشهورن (اختلال)
Wolf Hirschhorn syndrome (disorder)
دیسپلازی کرانیوسربلوکاردی
Craniocerebellocardiac dysplasia
سندرم ماکروستومی آبلفارون (اختلال)
Ablepharon macrostomia syndrome (disorder)
سندرم فرید (اختلال)
Fried syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع Seemanova (اختلال)
X-linked intellectual disability Seemanova type (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با سندرم X نوع 11 (اختلال)
Syndromic X-linked intellectual disability type 11 (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع سیدریوس (اختلال)
X-linked intellectual disability Siderius type (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع استول (اختلال)
X-linked intellectual disability Stoll type (disorder)
سندرم پالیستر W (اختلال)
Pallister W syndrome (disorder)
سندرم ریز حذف 14q11.2 (اختلال)
14q11.2 microdeletion syndrome (disorder)
سندرم کرانیوسینوستوز (اختلال) Shprintzen Goldberg
Shprintzen Goldberg craniosynostosis syndrome (disorder)
سندرم BSG
BSG syndrome
X مرتبط با ناهنجاری دندی واکر با ناتوانی ذهنی، بیماری گانگلیون پایه و سندرم تشنج (اختلال)
X-linked Dandy-Walker malformation with intellectual disability, basal ganglia disease and seizure syndrome (disorder)
X مرتبط با ناتوانی ذهنی و صرع با انقباض پیشرونده مفصلی و سندرم بدشکلی صورت (اختلال)
X-linked intellectual disability and epilepsy with progressive joint contracture and facial dysmorphism syndrome (disorder)
X مرتبط با ناتوانی ذهنی با هیپوگاماگلوبولینمی و سندرم زوال پیشرونده عصبی (اختلال)
X-linked intellectual disability with hypogammaglobulinemia and progressive neurological deterioration syndrome (disorder)
X مرتبط با ناتوانی ذهنی و هیپوتونی با بدشکلی صورت و سندرم رفتار پرخاشگرانه (اختلال)
X-linked intellectual disability and hypotonia with facial dysmorphism and aggressive behavior syndrome (disorder)
کوتاه قد نوع بروکسل (اختلال)
Short stature Brussels type (disorder)
سندرم شکاف کام میکروسفالی (اختلال)
Microcephalus cleft palate syndrome (disorder)
هیپرترمی بدخیم همراه با آرتروگریپوز و سندرم تورتیکولی (اختلال)
Malignant hyperthermia with arthrogryposis and torticollis syndrome (disorder)
سندرم مک فرسون کلمنس
McPherson Clemens syndrome
شکاف کام با کوتاهی قد و سندرم ناهنجاری مهره ای (اختلال)
Cleft palate with short stature and vertebral anomaly syndrome (disorder)
سندرم ریزحذف 16p11.2p12.2 (اختلال)
16p11.2p12.2 microdeletion syndrome (disorder)
سندرم ریزحذف 2p15p16.1 (اختلال)
2p15p16.1 microdeletion syndrome (disorder)
سندرم ریز حذف 8q22.1 (اختلال)
8q22.1 microdeletion syndrome (disorder)
فیبروماتوز لثه همراه با سندرم دیس‌مورفیسم صورت (اختلال)
Gingival fibromatosis with facial dysmorphism syndrome (disorder)
X مرتبط با ناتوانی ذهنی با سندرم پلاژیوسفالی (اختلال)
X-linked intellectual disability with plagiocephaly syndrome (disorder)
سندرم ویلسون ترنر (اختلال)
Wilson Turner syndrome (disorder)
سندرم ون دن انده گوپتا (اختلال)
Van den Ende-Gupta syndrome (disorder)
سندرم تمتامی
Temtamy syndrome
سندرم آنوفتالمی پلاس (اختلال)
Anophthalmia plus syndrome (disorder)
آرینیا همراه با آترزی کوآنال و سندرم میکروفتالمیا (اختلال)
Arrhinia with choanal atresia and microphthalmia syndrome (disorder)
آرتروگریپوز چندگانه مادرزادی و سندرم صورت سوت دار (اختلال)
Arthrogryposis multiplex congenita and whistling face syndrome (disorder)
دیسپلازی سینه مغزی فاسیو (اختلال)
Cerebro-facio-thoracic dysplasia (disorder)
کولوبوما، بیماری مادرزادی قلبی، درماتوز ایکتیوزیفرم، سندرم ناهنجاری گوش ناتوانی ذهنی (اختلال)
Coloboma, congenital heart disease, ichthyosiform dermatosis, intellectual disability ear anomaly syndrome (disorder)
آترزی کوآنال، کم شنوایی، نقص قلبی، سندرم بدشکلی جمجمه-صورتی (اختلال)
Choanal atresia, hearing loss, cardiac defect, craniofacial dysmorphism syndrome (disorder)
انقباض با دیسپلازی اکتودرم و سندرم شکاف دهانی (اختلال)
Contracture with ectodermal dysplasia and orofacial cleft syndrome (disorder)
سندرم دیسینوستوز جمجمه صورت (اختلال)
Craniofacial dyssynostosis syndrome (disorder)
کرانیوسینوستوز با ناهنجاری دندی واکر و سندرم هیدروسفالی (اختلال)
Craniosynostosis with Dandy-Walker malformation and hydrocephalus syndrome (disorder)
کرانیوسینوستوز و سندرم کلسیفیکاسیون داخل جمجمه (اختلال)
Craniosynostosis and intracranial calcification syndrome (disorder)
نقص ایمنی ترکیبی شدید، میکروسفالی، تاخیر رشد، حساسیت به سندرم پرتوهای یونیزان (اختلال)
Severe combined immunodeficiency, microcephaly, growth retardation, sensitivity to ionizing radiation syndrome (disorder)
سندرم سربروکولونازال (اختلال)
Cerebrooculonasal syndrome (disorder)
نوع انقباض عضلانی سندرم اهلرز دانلوس (اختلال)
Ehlers-Danlos syndrome musculocontractural type (disorder)
سندرم فاین لوبینسکی (اختلال)
Fine Lubinsky syndrome (disorder)
ناشنوایی با دیسپلازی اسکلتی و سندرم گرانولوم لب (اختلال)
Deafness with skeletal dysplasia and lip granuloma syndrome (disorder)
سندرم فرانک تر هار (اختلال)
Frank-Ter Haar syndrome (disorder)
سندرم آلپورت، ناتوانی ذهنی، هیپوپلازی میانی صورت، سندرم الیپتوسیتوز (اختلال)
Alport syndrome, intellectual disability, midface hypoplasia, elliptocytosis syndrome (disorder)
سندرم هال ریگز (اختلال)
Hall Riggs syndrome (disorder)
سندرم الغزالی عزیز سالم
Al Gazali Aziz Salem syndrome
تارس کوتاه با عدم وجود سندرم مژه های پایین (اختلال)
Short tarsus with absence of lower eyelashes syndrome (disorder)
ناشنوایی و ناتوانی ذهنی سندرم نوع مارتین پروبست (اختلال)
Deafness and intellectual disability Martin Probst type syndrome (disorder)
Dentinogenesis imperfecta، کوتاهی قد، کم شنوایی، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Dentinogenesis imperfecta, short stature, hearing loss, intellectual disability syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی، صرع، سندرم بینی پیازی (اختلال)
Intellectual disability, epilepsy, bulbous nose syndrome (disorder)
دیسپلازی اکتودرم با سندرم کوری (اختلال)
Ectodermal dysplasia with blindness syndrome (disorder)
هایپرتلوریسم همراه با میکروتیا و سندرم شکاف صورت (اختلال)
Hypertelorism with microtia and facial clefting syndrome (disorder)
دیزوستوز هیپو فکی جمجمه ای (اختلال)
Hypomandibular faciocranial dysostosis (disorder)
سندرم جوبرگ مارسیدی (اختلال)
Juberg Marsidi syndrome (disorder)
سندرم هیپوتونی نوزاد پورتوریکویی (اختلال)
Puerto Rican infant hypotonia syndrome (disorder)
میکروسفالی، هیپوگاماگلوبولینمی، سندرم ایمنی غیرطبیعی (اختلال)
Microcephaly, hypogammaglobulinemia, abnormal immunity syndrome (disorder)
لنف ادم، نقص سپتوم دهلیزی، سندرم تغییرات صورت (اختلال)
Lymphedema, atrial septal defect, facial changes syndrome (disorder)
سندرم شبه جنینی ایزوترتینوئین (اختلال)
Isotretinoin embryopathy-like syndrome (disorder)
سندرم کاپور توریلو (اختلال)
Kapur Toriello syndrome (disorder)
ماکروسفالی، کوتاهی قد، سندرم پاراپلژی (اختلال)
Macrocephaly, short stature, paraplegia syndrome (disorder)
سندرم چشمی مغز و صورت نوع کافمن (اختلال)
Oculocerebrofacial syndrome Kaufman type (disorder)
سندرم اوکاموتو (اختلال)
Okamoto syndrome (disorder)
استئواسکلروز، تاخیر رشد، سندرم کرانیوسینوستوز (اختلال)
Osteosclerosis, developmental delay, craniosynostosis syndrome (disorder)
رشد بیش از حد، ماکروسفالی، سندرم دیس‌مورفیسم صورت (اختلال)
Overgrowth, macrocephaly, facial dysmorphism syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با X شدید نوع گوستاوسون (اختلال)
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder)
سندرم پرلمن (اختلال)
Perlman syndrome (disorder)
آژنز جسم پینه ای، ناتوانی ذهنی، کولوبوما، سندرم میکروگناتیا (اختلال)
Agenesis of corpus callosum, intellectual disability, coloboma, micrognathia syndrome (disorder)
آگناتیا، هولوپروسسفالی، سندرم وضعیت معکوس (اختلال)
Agnathia, holoprosencephaly, situs inversus syndrome (disorder)
هیپوپلازی و کلوبوم غضروف آلار با سندرم تله کانتوس (اختلال)
Hypoplasia and coloboma of alar cartilage with telecanthus syndrome (disorder)
فلج ارثی مادرزادی صورت با سندرم کم شنوایی متغیر (اختلال)
Congenital hereditary facial paralysis with variable hearing loss syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی، بدشکلی جمجمه ای، هیپوگنادیسم، سندرم دیابت (اختلال)
Intellectual disability, craniofacial dysmorphism, hypogonadism, diabetes mellitus syndrome (disorder)
ضخیم شدن لاله گوش همراه با سندرم ناشنوایی هدایتی (اختلال)
Thickened earlobe with conductive deafness syndrome (disorder)
سندرم توریلو کری
Toriello Carey syndrome
میکروبراکی سفالی، پتوز، سندرم شکاف لب (اختلال)
Microbrachycephaly, ptosis, cleft lip syndrome (disorder)
دیسپلازی استئودیسپلاستیک میکروسفالیک نوع ساول ویلسون (اختلال)
Microcephalic osteodysplastic dysplasia Saul Wilson type (disorder)
سندرم N (اختلال)
N syndrome (disorder)
سندرم بیماری قلبی چند دریچه ای (اختلال)
Polyvalvular heart disease syndrome (disorder)
سندرم راموس آرویو (اختلال)
Ramos Arroyo syndrome (disorder)
پتوز، محدودیت حرکت چشم فوقانی، عدم وجود سندرم اشکی پونکتوم (اختلال)
Ptosis, upper ocular movement limitation, absence of lacrimal punctum syndrome (disorder)
دیابت دائمی نوزاد با سندرم آژنزیس مخچه (اختلال)
Permanent neonatal diabetes mellitus with cerebellar agenesis syndrome (disorder)
سندرم کلفسترا (اختلال)
Kleefstra syndrome (disorder)
هیپوسمی، هیپوپلازی بینی و چشم، سندرم هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپ (اختلال)
Hyposmia, nasal and ocular hypoplasia, hypogonadotropic hypogonadism syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی نوع بوئنوس آیرس (اختلال)
Intellectual disability Buenos Aires type (disorder)
سندرم ویور ویلیامز (اختلال)
Weaver Williams syndrome (disorder)
کوتاهی قد، صورت منحصر به فرد، هیپوپلازی مینا، سفتی پیشرونده مفصل، سندرم صدای بلند (اختلال)
Short stature, unique facies, enamel hypoplasia, progressive joint stiffness, high-pitched voice syndrome (disorder)
آب مروارید، بیماری مادرزادی قلبی، سندرم نقص لوله عصبی (اختلال)
Cataract, congenital heart disease, neural tube defect syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی، آب مروارید، پینای کلسیفیه، سندرم میوپاتی (اختلال)
Intellectual disability, cataract, calcified pinna, myopathy syndrome (disorder)
نوع ناسیمنتو ناتوانی ذهنی مرتبط با X (اختلال)
X-linked intellectual disability Nascimento type (disorder)
سندرم رتینوپاتی شکاف لب (اختلال)
Cleft lip retinopathy syndrome (disorder)
سندرم اسکلتی عصبی عضلانی صورت قبرس (اختلال)
Cyprus facial neuromusculoskeletal syndrome (disorder)
صرع، میکروسفالی، سندرم دیسپلازی اسکلتی (اختلال)
Epilepsy, microcephaly, skeletal dysplasia syndrome (disorder)
سندرم آلمانی (اختلال)
German syndrome (disorder)
بدشکلی، کوتاهی قد، ناشنوایی، سندرم شبه هرمافرودیتیسم
Dysmorphism, short stature, deafness, pseudohermaphroditism syndrome
عادت مارفانوئید با سندرم ناتوانی ذهنی اتوزومال مغلوب
Marfanoid habitus with autosomal recessive intellectual disability syndrome
سندرم استیملر
Stimmler syndrome
میکروسفالی، هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپیک، سندرم کوتاه قد (اختلال)
Microcephalus, hypergonadotropic hypogonadism, short stature syndrome (disorder)
بدشکلی صورت، ماکروسفالی، نزدیک بینی، سندرم ناهنجاری دندی واکر (اختلال)
Facial dysmorphism, macrocephaly, myopia, Dandy-Walker malformation syndrome (disorder)
اسکال (ناهنجاری اسکلتی، کوتیس لاگزا، کرانیوستنوز، دستگاه تناسلی مبهم، عقب ماندگی، ناهنجاری صورت)
SCARF (skeletal abnormality, cutis laxa, craniostenosis, ambiguous genitalia, retardation, facial abnormality) syndrome
بدشکلی، شکاف کام، سندرم شل پوست
Dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome
بدشکلی صورت، کاهش شنوایی هدایتی، سندرم نقص قلبی
Facial dysmorphism, conductive hearing loss, heart defect syndrome
شکنندگی استخوان، انقباضات، پارگی شریان، سندرم ناشنوایی
Bone fragillity, contractures, arterial rupture, deafness syndrome
سندرم کرانیوفاسیو پیشانی دیجیتال (اختلال)
Craniofaciofrontodigital syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی، چاقی، ناهنجاری مغزی، سندرم بدشکلی صورت
Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome
سندرم سربروفاسیو آرتیکولار (اختلال)
Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)
ناهنجاری قوس آئورت، بدشکلی صورت، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Aortic arch anomaly, facial dysmorphism, intellectual disability syndrome (disorder)
سندرم ولوفاسیو اسکلتی (اختلال)
Velofacioskeletal syndrome (disorder)
سندرم Wiedemann Steiner
Wiedemann Steiner syndrome
پیشانی سفید با سندرم ناهنجاری ها
White forelock with malformations syndrome
سندرم IHPRF (هیپوتونی نوزادی، عقب ماندگی روانی حرکتی، رخساره های مشخصه)
IHPRF (infantile hypotonia, psychomotor retardation, characteristic facies )syndrome
ناتوانی ذهنی نوع ولف
Intellectual disability Wolff type
ماکروسفالی و سندرم تاخیر رشد
Macrocephaly and developmental delay syndrome
سندرم شبه لارسن بتا 1،3 گلوکورونیل ترانسفراز نوع 3
Larsen-like syndrome beta-1,3-glucuronyltransferase 3 type
سندرم رشد بیش از حد مالان
Malan overgrowth syndrome
دیزوستوز چشمی فک و صورت (اختلال)
Oculomaxillofacial dysostosis (disorder)
سندرم مارفان نوزادی
Neonatal Marfan syndrome
سندرم Otofaciocervical
Otofaciocervical syndrome
کریپتورکیدیسم، آراکنوداکتیلی، سندرم ناتوانی ذهنی
Cryptorchidism, arachnodactyly, intellectual disability syndrome
سندرم کینگ دنبرو
King Denborough syndrome
کوتوله سر پرنده نوع مونترال
Bird-headed dwarfism Montreal type
اختلال مانند سندرم شکستگی نایمگن (اختلال)
Nijmegen breakage syndrome-like disorder (disorder)
سندرم Helsmoortel van der Aa
Helsmoortel-van der Aa syndrome
دیسپلازی پیوند مزانسفالیک (اختلال)
Diencephalic mesencephalic junction dysplasia (disorder)
سندرم رشد بیش از حد تاتون براون رحمان
Tatton Brown Rahman overgrowth syndrome
کوریورتینوپاتی اتوزومال مغلوب و سندرم میکروسفالی (اختلال)
Autosomal recessive chorioretinopathy and microcephaly syndrome (disorder)
کوتوله اولیه میکروسفالی نوع الازامی (اختلال)
Microcephalic primordial dwarfism Alazami type (disorder)
کوتوله اولیه میکروسفالی از نوع داوبر
Microcephalic primordial dwarfism Dauber type
سندرم رویفمن چیتایات
Roifman Chitayat syndrome
سندرم پرادر ویلی دوست دارد
Prader-Willi-like syndrome
سندرم ریزحذف 3q27.3 (اختلال)
3q27.3 microdeletion syndrome (disorder)
بدشکلی صورت، دررفتگی عدسی، ناهنجاری های بخش قدامی، سندرم بلب فیلترینگ خود به خود (اختلال)
Facial dysmorphism, lens dislocation, anterior segment abnormalities, spontaneous filtering bleb syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی، تشنج، ماکروسفالی، سندرم چاقی (اختلال)
Intellectual disability, seizures, macrocephaly, obesity syndrome (disorder)
ناتوانی های حرکتی و ذهنی شدید، ناشنوایی حسی عصبی، سندرم دیستونی (اختلال)
Severe motor and intellectual disabilities, sensorineural deafness, dystonia syndrome (disorder)
MCAHS (ناهنجاری های مادرزادی متعدد، هیپوتونی، سندرم تشنج) نوع 3
MCAHS (multiple congenital anomalies, hypotonia, seizures syndrome) type 3
سندرم ریزحذف 2p13.2
2p13.2 microdeletion syndrome
سندرم میکرودوپلیکاسیون 5p13 (اختلال)
5p13 microduplication syndrome (disorder)
تریزومی 11p15.4
Trisomy 11p15.4
سندرم امفالوسل خانوادگی با بدشکلی صورت (اختلال)
Familial omphalocele syndrome with facial dysmorphism (disorder)
سندرم کاگامی اوگاتا
Kagami Ogata syndrome
سندرم پیلوتو
Pilotto syndrome
میکروسفالی، کوتاهی قد، ناتوانی ذهنی، سندرم بدشکلی صورت (اختلال)
Microcephaly, short stature, intellectual disability, facial dysmorphism syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی، کوتاهی قد، سندرم هایپرتلوریسم
Intellectual disability, short stature, hypertelorism syndrome
فیبروز کبدی، کیست کلیه، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Hepatic fibrosis, renal cyst, intellectual disability syndrome (disorder)
نوع Edinburgensis
Typus Edinburgensis
سندرم تیبی شلتوت
Teebi Shaltout syndrome
لوکوآنسفالوپاتی اتوزومال مغلوب، سکته مغزی ایسکمیک، سندرم رتینیت پیگمانتوزا (اختلال)
Autosomal recessive leukoencephalopathy, ischemic stroke, retinitis pigmentosa syndrome (disorder)
سندرم رشد بیش از حد 15q
15q overgrowth syndrome
اختلال طیف اوتیسم ناشی از فعال کننده AUTS2 رونویسی و کمبود تنظیم کننده رشد
Autism spectrum disorder due to AUTS2 activator of transcription and developmental regulator deficiency
سندرم FILS
FILS syndrome
سندرم Thakker Donnai
Thakker Donnai syndrome
دیسپلازی اسپوندیلو اپی متافیزال نوع ژنویو (اختلال)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia Genevieve type (disorder)
سندرم رویفمن (اختلال)
Roifman syndrome (disorder)
سندرم MDP (هیپوپلازی فک پایین، ناشنوایی، پروژروئید).
MDP (mandibular hypoplasia, deafness, progeroid) syndrome
اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون زایلوزیل ترانسفراز 1
Xylosyltransferase 1 congenital disorder of glycosylation
ناتوانی ذهنی شدید، کوتاهی قد، ناهنجاری های رفتاری، سندرم بدشکلی صورت
Severe intellectual disability, short stature, behavioural abnormalities, facial dysmorphism syndrome
سندرم حذف ریز 9q31.1q31.3
9q31.1q31.3 microdeletion syndrome
سندرم حذف ریز 14q24.1q24.3
14q24.1q24.3 microdeletion syndrome
سندرم ریز حذف 13q12.3 (اختلال)
13q12.3 microdeletion syndrome (disorder)
انسفالوپاتی صرعی با شروع زودرس، نابینایی قشر مغز، ناتوانی ذهنی، سندرم بدشکلی صورت (اختلال)
Early-onset epileptic encephalopathy, cortical blindness, intellectual disability, facial dysmorphism syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی شدید، زبان ضعیف، استرابیسم، چهره دراز، سندرم انگشتان بلند (اختلال)
Severe intellectual disability, poor language, strabismus, grimacing face, long fingers syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی، مشکلات تغذیه، تاخیر رشد، سندرم میکروسفالی
Intellectual disability, feeding difficulties, developmental delay, microcephaly syndrome
THO کمپلکس 6 مربوط به تأخیر رشد، میکروسفالی، سندرم دیس‌مورفیسم صورت
THO complex 6-related developmental delay, microcephaly, facial dysmorphism syndrome
دیسوستوز مندیبولوفسیال، ماکروبلفارون، سندرم ماکروستومی
Mandibulofacial dysostosis, macroblepharon, macrostomia syndrome
ناتوانی ذهنی، بدشکلی جمجمه-صورتی، سندرم کریپتورکیدیسم
Intellectual disability, craniofacial dysmorphism, cryptorchidism syndrome
ناتوانی ذهنی، هیپوتونی، براکیسفالی، تنگی پیلور، سندرم کریپتورکیدیسم (اختلال)
Intellectual disability, hypotonia, brachycephaly, pyloric stenosis, cryptorchidism syndrome (disorder)
سندرم استئوپنی دیسپلازی جمجمه صورت
Craniofacial dysplasia osteopenia syndrome
سندرم SOFT
SOFT syndrome
ناهنجاری های مادرزادی متعدد، هیپوتونی، سندرم تشنج نوع 2
Multiple congenital anomalies, hypotonia, seizures syndrome type 2
جنبه پروژروئید و مارفانوئید، سندرم لیپودیستروفی (اختلال)
Progeroid and marfanoid aspect, lipodystrophy syndrome (disorder)
هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک، میکروسفالی شدید، کاهش شنوایی حسی عصبی، سندرم دیس‌مورفیسم (اختلال)
Hypogonadotropic hypogonadism, severe microcephaly, sensorineural hearing loss, dysmorphism syndrome (disorder)
سندرم سیموزا پنچاس زاده بوستوس
Simosa Penchaszadeh Bustos syndrome
موتیف اتصال DNA هوک AT حاوی 1 ناتوانی ذهنی مرتبط، آپنه انسدادی خواب، سندرم بدشکلی خفیف
AT-hook DNA binding motif containing 1-related intellectual disability, obstructive sleep apnea, mild dysmorphism syndrome
ناتوانی ذهنی، چاقی، پروگناتیسم، سندرم ناهنجاری های چشمی و پوستی (اختلال)
Intellectual disability, obesity, prognathism, eye and skin anomalies syndrome (disorder)
کوتاهی قد، آترزی کانال شنوایی، هیپوپلازی فک پایین، سندرم ناهنجاری های اسکلتی
Short stature, auditory canal atresia, mandibular hypoplasia, skeletal anomalies syndrome
ناتوانی ذهنی، تأخیر شدید گفتار، سندرم بدشکلی خفیف (اختلال)
Intellectual disability, severe speech delay, mild dysmorphism syndrome (disorder)
سندرم معبد (اختلال)
Temple syndrome (disorder)
بیماری خودایمنی چند سیستمی سندرومی ناشی از خارش کمبود پروتئین لیگاز یوبیکوئیتین E3 (اختلال)
Syndromic multisystem autoimmune disease due to itchy E3 ubiquitin protein ligase deficiency (disorder)
سندرم پلی مالفورماتیو کشنده نوع بوسل
Lethal polymalformative syndrome Boissel type
سندرم Neu Laxova
Neu-Laxova syndrome
ناتوانی ذهنی شدید، سندرم دیپلژی اسپاستیک پیشرونده (اختلال)
Severe intellectual disability, progressive spastic diplegia syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی، سندرم بدشکلی صورت ناشی از دامنه SET حاوی 5 هاپلون ناکافی (اختلال)
Intellectual disability, facial dysmorphism syndrome due to SET domain containing 5 haploinsufficiency (disorder)
ناتوانی ذهنی، درشت چهره، ماکروسفالی، سندرم هیپوتروفی مخچه
Intellectual disability, coarse face, macrocephaly, cerebellar hypotrophy syndrome
دیسپلازی اسپوندیلومتافیزیال، ساعد خمیده، سندرم دیس‌مورفیسم صورت
Spondylometaphyseal dysplasia, bowed forearms, facial dysmorphism syndrome
بدشکلی صورت، بی اشتهایی، کاشکسی، سندرم ناهنجاری های چشم و پوست (اختلال)
Facial dysmorphism, anorexia, cachexia, eye and skin anomalies syndrome (disorder)
دنده های نازک، استخوان های لوله ای، سندرم دیسمورفیسم
Thin ribs, tubular bones, dysmorphism syndrome
میکروبراکی سفالی شدید، ناتوانی ذهنی، سندرم فلج مغزی آتتوئید
Severe microbrachycephaly, intellectual disability, athetoid cerebral palsy syndrome
ماکروسفالی، ناتوانی ذهنی، سندرم اوتیسم (اختلال)
Macrocephaly, intellectual disability, autism syndrome (disorder)
سندرم استیکلر از نوع غیر چشمی
Stickler syndrome non-ocular type
سندرم RIDDLE (حساسیت به پرتو، نقص ایمنی، ویژگی های بدشکلی، مشکلات یادگیری)
RIDDLE (radiosensitivity, immunodeficiency, dysmorphic features, learning difficulties) syndrome
اختلال شبیه سندرم نونان با لوسمی میلومونوسیتی نوجوانان
Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukaemia
Ankyloblepharon filiforme adnatum با سندرم شکاف کام
Ankyloblepharon filiforme adnatum with cleft palate syndrome
ناتوانی ذهنی مرتبط با X به دلیل جهش GRIA3
X-linked intellectual disability due to GRIA3 mutations
سندرم Curatolo Cilio Pessagno
Curatolo Cilio Pessagno syndrome
ناهنجاری های مادرزادی متعدد، هیپوتونی، سندرم تشنج (اختلال)
Multiple congenital anomalies, hypotonia, seizures syndrome (disorder)
سندرم استئوآرتریت آنوریسمی (اختلال)
Aneurysm osteoarthritis syndrome (disorder)
تأخیر رشد، سندرم بدشکلی صورت به دلیل کمبود زیرواحد 13 کمپلکس واسطه (اختلال)
Developmental delay, facial dysmorphism syndrome due to mediator complex subunit 13 like deficiency (disorder)
سندرم حذف ریز 21q22.11q22.12
21q22.11q22.12 microdeletion syndrome
BMRS بلفاروفیموز، سندرم عقب ماندگی ذهنی
BMRS - blepharophimosis, mental retardation syndrome
سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
Multiple system malformation syndrome
توالی دیسپلازی پیش بینی
Frontonasal dysplasia sequence
Face
صورت