هست یک
Is a
وقوع
Occurrence
جهش متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز هموزیگوت
Homozygous methylenetetrahydrofolate reductase mutation
جهش متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز هتروزیگوت (اختلال)
Heterozygous methylenetetrahydrofolate reductase mutation (disorder)
کم کاری مادرزادی تیروئید
Congenital hypothyroidism
گلوکوم مادرزادی
Congenital glaucoma
آتروفی مادرزادی لوب چپ کبد
Congenital atrophy of left lobe of liver
آتروفی مادرزادی کلیه
Congenital renal atrophy
فکولیت های مادرزادی که باعث انسداد می شوند
Congenital fecoliths causing obstruction
نارسایی مادرزادی بالا بردن چشم
Congenital failure of eye elevation
فلج ابدکتور حنجره مادرزادی
Congenital laryngeal abductor palsy
فلج مادرزادی اداکتور حنجره
Congenital laryngeal adductor paralysis
سندرم نفروتیک مادرزادی با گلومرولواسکلروز کانونی
Congenital nephrotic syndrome with focal glomerulosclerosis
لنفانژیوماتوز سیستمیک
Systemic lymphangiomatosis
لیپوماتوز منتشر مادرزادی
Congenital diffuse lipomatosis
لیپوماتوز انسفالوکرانیوکوتانئوس ECCL
ECCL - Encephalocraniocutaneous lipomatosis
هیپوتونی خوش خیم مادرزادی
Benign congenital hypotonia
اختلال حرکتی عمومی روده
Generalised intestinal dysmotility
مادرزادی
Congenital
بافت استخوان نابجا
Ectopic bone tissue
اختلالات مادرزادی قلبی عروقی در دوران بارداری، زایمان و نفاس
Congenital cardiovascular disorders during pregnancy, childbirth and the puerperium
نفریت مادرزادی
Congenital nephritis
اورمی مادرزادی
Congenital uraemia
ناهنجاری مادرزادی
Congenital malformation
شبه استرابیسم مادرزادی
Congenital pseudostrabismus
کیست مادرزادی کلیه (اختلال)
Congenital renal cyst (disorder)
آتروفی مادرزادی قشر مخچه (اختلال)
Congenital cerebellar cortical atrophy (disorder)
هموگلوبینوپاتی ارثی (اختلال)
Hereditary hemoglobinopathy (disorder)
کمبود مادرزادی لاکتاز
Congenital lactase deficiency
استئودیستروفی مادرزادی
Congenital osteodystrophy
disease
بیماری
بیماری مادرزادی
Congenital disease
2 اسیدوری هیدروکسی گلوتاریک
2-hydroxyglutaric aciduria
کمبود مادرزادی لپتین
Congenital leptin deficiency
آشالازی مادرزادی مری
Congenital achalasia of esophagus
اختلال عملکرد ولوفارنکس مادرزادی (اختلال)
Congenital velopharyngeal dysfunction (disorder)
PPMX عقب ماندگی ذهنی همراه با روان پریشی، علائم هرمی و ماکرواورکیدیسم
PPMX - Mental retardation with psychosis, pyramidal signs, and macroorchidism
کمبود ناقل تیامین 2
Thiamine transporter-2 deficiency
میوپاتی کلاهک
Cap myopathy
سندرم لژیوس
Legius syndrome
پروتئینوز آلوئولار ریوی مادرزادی (اختلال)
Congenital pulmonary alveolar proteinosis (disorder)
بیماری رسوب کریستال دی هیدرات کلسیم پیروفسفات مادرزادی
Congenital calcium pyrophosphate dihydrate crystal deposition disease
کراتیت اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant keratitis (disorder)
درموئید قرنیه مرتبط با X (اختلال)
X-linked corneal dermoid (disorder)
دمیلینه کننده اتوزومال مغلوب Charcot Marie Tooth
Autosomal recessive demyelinating Charcot-Marie-Tooth
خمیدگی مادرزادی استخوان بلند (اختلال)
Congenital bowing of long bone (disorder)
اسهال مزمن ناشی از کمبود گلوکومیلاز (اختلال)
Chronic diarrhea due to glucoamylase deficiency (disorder)
هیپرانسولینیسم اتوزومال غالب به دلیل کمبود گیرنده سولفونیل اوره 1 (اختلال)
Autosomal dominant hyperinsulinism due to sulfonylurea receptor 1 deficiency (disorder)
هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود فاکتور هسته ای 4 آلفا هپاتوسیت (اختلال)
Hyperinsulinism due to hepatocyte nuclear factor 4-alpha deficiency (disorder)
کم خونی سیدروبلاستیک اتوزومال مغلوب (اختلال)
Autosomal recessive sideroblastic anemia (disorder)
هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود گلوکوکیناز (اختلال)
Hyperinsulinism due to deficiency of glucokinase (disorder)
کمبود مادرزادی مهارکننده فعال کننده پلاسمینوژن نوع 1 (اختلال)
Congenital plasminogen activator inhibitor deficiency type 1 (disorder)
هیپرانسولینیسم و سندرم هیپرآمونمی (اختلال)
Hyperinsulinism and hyperammonemia syndrome (disorder)
هیپوفیز مادرزادی خانوادگی
Familial congenital hypopituitarism
دیستروفی اندوتلیال قرنیه مرتبط با X (اختلال)
X-linked endothelial dystrophy of cornea (disorder)
آنالبومینمی مادرزادی (اختلال)
Congenital analbuminemia (disorder)
سندرم نورودژنراتیو مرتبط با X نوع برتینی (اختلال)
X-linked neurodegenerative syndrome Bertini type (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع Van Esch (اختلال)
X-linked intellectual disability Van Esch type (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با سندرم X نوع 7 (اختلال)
Syndromic X-linked intellectual disability type 7 (disorder)
هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود فاکتور هسته ای 1 آلفا در کبد (اختلال)
Hyperinsulinism due to hepatocyte nuclear factor 1-alpha deficiency (disorder)
هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود هیدروکسی سیال کوآنزیم A با زنجیره کوتاه (اختلال)
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (disorder)
دیورتیکولیت مادرزادی روده کوچک (اختلال)
Congenital diverticulitis of small intestine (disorder)
هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود پروتئین 2 (اختلال)
Hyperinsulinism due to uncoupling protein 2 deficiency (disorder)
ندول میانی لب بالایی (اختلال)
Median nodule of upper lip (disorder)
سندرم نفروتیک مادرزادی ناشی از عفونت مادرزادی (اختلال)
Congenital nephrotic syndrome due to congenital infection (disorder)
دیسپلازی پکمن (اختلال)
Pacman dysplasia (disorder)
سندرم نفروتیک مادرزادی ناشی از اسکلروز مزانژیال منتشر (اختلال)
Congenital nephrotic syndrome due to diffuse mesangial sclerosis (disorder)
پاراگانگلیوما و سندرم سارکوم استرومال معده (اختلال)
Paraganglioma and gastric stromal sarcoma syndrome (disorder)
اریترودرمی کشنده مادرزادی (اختلال)
Congenital lethal erythroderma (disorder)
اسهال بدجذب مادرزادی به دلیل کمبود سلول های غدد درون ریز (اختلال)
Congenital malabsorptive diarrhea due to paucity of enteroendocrine cells (disorder)
هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک مادرزادی (اختلال)
Congenital hypogonadotropic hypogonadism (disorder)
آتروفی مادرزادی عصب بینایی (اختلال)
Congenital atrophy of optic nerve (disorder)
سندرم نفروژنیک آنتی دیورز نامناسب (اختلال)
Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis (disorder)
آتروفی رتینوکوروئیدی رنگدانه دار (اختلال)
Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy (disorder)
تاخیر در رشد به دلیل کمبود فاکتور رشد مانند انسولین نوع 1 (اختلال)
Growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency (disorder)
صرع وابسته به پیریدوکسال 5 فسفات (اختلال)
Pyridoxal 5-phosphate dependent epilepsy (disorder)
نقص گیرنده پورینرژیک پروتئین p2y G جفت شده 12 (اختلال)
Defect of purinergic receptor p2y G protein-coupled 12 (disorder)
نفروپاتی غشایی مادرزادی ناشی از آلوایمونیزاسیون آندوپپتیداز خنثی مادر (اختلال)
Congenital membranous nephropathy due to maternal anti-neutral endopeptidase alloimmunization (disorder)
میتونیا مادرزادی (اختلال)
Myotonia congenita (disorder)
داکریوسل مادرزادی (اختلال)
Congenital dacryocele (disorder)
میوپاتی میتوکندری خالص (اختلال)
Pure mitochondrial myopathy (disorder)
آنتودرمی ارثی (اختلال)
Hereditary anetoderma (disorder)
لکوانسفالوپاتی با درگیری ساقه مغز و نخاع و سندرم لاکتات بالا (اختلال)
Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate syndrome (disorder)
ترومبوسیتوپنی مادرزادی (اختلال)
Congenital thrombocytopenia (disorder)
کروموزوموپاتی
Chromosomopathy
اختلال مادرزادی قلبی عروقی (اختلال)
Congenital cardiovascular disorder (disorder)
آتروفی عضلانی خوش خیم مادرزادی اتوزومال غالب
Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy
کمبود ترکیبی لیپاز پانکراس و کولیپاز
Combined pancreatic lipase and colipase deficiency
آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب، علائم هرمی، نیستاگموس، سندرم آپراکسی چشمی (اختلال)
Autosomal recessive cerebellar ataxia, pyramidal signs, nystagmus, oculomotor apraxia syndrome (disorder)
آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب مرتبط با اسپکترین
Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia
لکوآنسفالوپاتی، ناهنجاری های تالاموس و ساقه مغز، سندرم لاکتات بالا (اختلال)
Leukoencephalopathy, thalamus and brainstem anomalies, high lactate syndrome (disorder)
آسیلیای فامیلی بینی (اختلال)
Familial nasal acilia (disorder)
هیپر متیونینمی ناشی از کمبود گلیسین N متیل ترانسفراز
Hypermethioninemia due to deficiency of glycine N-methyltransferase
انسفالوپاتی هیپر متیونینمی ناشی از کمبود آدنوزین کیناز (اختلال)
Hypermethioninemia encephalopathy due to deficiency of adenosine kinase (disorder)
اریتم پالمار ارثی
Erythema palmare hereditarium
میواسکلروز (اختلال)
Myosclerosis (disorder)
عملکرد AMRF نارسایی کلیوی میوکلونوس
AMRF - action myoclonus renal failure
صرع کانونی خانوادگی FFEVF با کانون های متغیر
FFEVF - familial focal epilepsy with variable foci
افتالموپلژی خارجی پیشرونده، میوپاتی، سندرم لاغری
Progressive external ophthalmoplegia, myopathy, emaciation syndrome
اتوزومال غالب سرعت هدایت عصبی کند شده است
Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
Fundus albipunctatus
هپاتوآنسفالوپاتی ناشی از نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 1 (اختلال)
Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 (disorder)
Biallelic RPE65، جهش رتینوئید ایزومروهیدرولاز مرتبط با دیستروفی شبکیه (اختلال)
Biallelic RPE65, retinoid isomerohydrolase mutation associated retinal dystrophy (disorder)
فیلامینوپاتی عضلانی
Muscle filaminopathy
میوپاتی با آرایه های لوله ای متقاطع شش ضلعی
Myopathy with hexagonally cross-linked tubular arrays
میوپاتی بدن کروی
Spheroid body myopathy
صرع رولاندی، سندرم دیسپراکسی گفتار (اختلال)
Rolandic epilepsy, speech dyspraxia syndrome (disorder)
اسیدمی متیل مالونیک ناشی از کمبود متیل مالونیل کوآ راسماز
Methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-CoA racemase deficiency
Otulipenia
کیست مادرزادی حنجره (اختلال)
Congenital cyst of larynx (disorder)
میوپاتی متابولیک ناشی از نقص ناقل لاکتات
Metabolic myopathy due to lactate transporter defect
پلی سیتمی چوواش
Chuvash polycythemia
اسهال مزمن مادرزادی همراه با انتروپاتی از دست دادن پروتئین (اختلال)
Congenital chronic diarrhea with protein-losing enteropathy (disorder)
تتراپلژی اسپاستیک مادرزادی ارثی
Inherited congenital spastic tetraplegia
پلی سیتمی ثانویه اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant secondary polycythemia (disorder)
ترومبوفیلی ارثی به دلیل کمبود مادرزادی گلیکوپروتئین غنی از هیستیدین (پلی ال)
Hereditary thrombophilia due to congenital histidine-rich (poly-L) glycoprotein deficiency
هیپرانسولینیسم کانونی مقاوم به دیازوکسید به دلیل کمبود SUR1
Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
هیپوگلیسمی هیپرانسولینمیک ناشی از کمبود Kir6.2، فرم کانونی مقاوم به دیازوکسید
Hyperinsulinemic hypoglycaemia due to Kir6.2 deficiency, diazoxide-resistant focal form
پلی سیتمی ثانویه اتوزومال مغلوب که با ژن فون هیپل لیندو مرتبط نیست
Autosomal recessive secondary polycythaemia not associated with Von Hippel Lindau gene
هیپرانسولینیسم اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود گیرنده سولفونیل اوره 1 (اختلال)
Autosomal recessive hyperinsulinism due to sulfonylurea receptor 1 deficiency (disorder)
هیپرانسولینیسم اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود Kir6.2
Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
دیسپلازی نورواکتودرمی
Neuroectodermal dysplasia
سندرم مقاومت عمومی گلوکوکورتیکوئید (اختلال)
Generalized glucocorticoid resistance syndrome (disorder)
بیماری عفونی مادرزادی
Congenital infectious disease
خطای ذاتی متابولیسم
Inborn error of metabolism