مورفولوژی مرتبط
label: Associated morphology @en

هست یک
label: Is a @en

وقوع
label: Occurrence @en

فرآیند پاتولوژیک
label: Pathological process @en

سندرم تریزومی جزئی 20p
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: 20p partial trisomy syndrome @en

بیرون زدگی قدامی فک بالا، استرابیسم، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Anterior maxillary protrusion, strabismus, intellectual disability syndrome (disorder) @en

سندرم میکرودوپلیکاسیون 19p13.3 (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: 19p13.3 microduplication syndrome (disorder) @en

سندرم کراس
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Cross syndrome @en

سندرم گلدنهار
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Goldenhar syndrome @en

سندرم بیموند
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Biemond's syndrome @en

سندرم گیلسپی
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Gillespie syndrome @en

مادرزادی
type: Concept
preferred label: Congenital @en

انجمن VATER
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: VATER association @en

سندرم شوارتز جامپل
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Schwartz-Jampel syndrome @en

فرآیند رشد پاتولوژیک
type: Concept
preferred label: Pathological developmental process @en

سندرم ناهنجاری مادرزادی (اختلال)
type: Concept
narrower: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Congenital malformation syndrome (disorder) @en

سندرم وااردنبورگ
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Waardenburg's syndrome @en

CHARGE انجمن
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: CHARGE association @en

سندرم ناهنجاری چندگانه با رشد بیش از حد اولیه
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Multiple malformation syndrome with early overgrowth @en

ناهنجاری مورفولوژیک
type: Concept
preferred label: Morphologic abnormality @en

سندرم ناهنجاری چندگانه با نقایص صورت به عنوان ویژگی اصلی
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature @en

میکروفتالمی، آب مروارید، رادیکولومگالی و نقص سپتوم قلب
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Microphthalmia, cataract, radiculomegaly and septal heart defect @en

سندرم میکرودوپلیکاسیون کروموزوم 22q11.2
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome @en

سندرم حذف پروگزیمال 11p
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Proximal 11p deletion syndrome @en

ناشنوایی مادرزادی با آژنزی گوش داخلی، میکروشیا و میکرودنشیا
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Congenital deafness with inner ear agenesis, microtia, and microdontia @en

سندرم ژنیتوپتلار
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Genitopatellar syndrome @en

هیدرومتروکولپوس، پلی داکتیلی پس محوری و ناهنجاری مادرزادی قلب
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Hydrometrocolpos, postaxial polydactyly, and congenital heart malformation @en

سندرم چشمی مانیتوبا
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Manitoba oculotrichoanal syndrome @en

سندرم تریگونوسفالی C (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Trigonocephaly C syndrome (disorder) @en

سندرم میکروسفالی ریز قرنیه از نوع Seemanova (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Microcephalus microcornea syndrome of Seemanova type (disorder) @en

کوتولگی اولیه میکروسفالی از نوع توریلو (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Microcephalic primordial dwarfism of Toriello type (disorder) @en

فوکوملیا، اکتروداکتیلی، ناشنوایی و سندرم آریتمی سینوسی (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Phocomelia, ectrodactyly, deafness and sinus arrhythmia syndrome (disorder) @en

سندرم کروموزوم حلقه 8 (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Ring chromosome 8 syndrome (disorder) @en

سندرم دیسفاژی ادونتوما (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Odontoma dysphagia syndrome (disorder) @en

پیلی تورتی با تاخیر رشد و سندرم ناهنجاری عصبی (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Pili torti with developmental delay and neurological abnormality syndrome (disorder) @en

تترااملیا با سندرم ناهنجاری چندگانه (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Tetraamelia with multiple malformation syndrome (disorder) @en

سندرم ریزحذف 2q31.1 (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: 2q31.1 microdeletion syndrome (disorder) @en

سندرم ریز حذف 3q29 (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: 3q29 microdeletion syndrome (disorder) @en

سندرم حذف ریز 1q41q42 (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: 1q41q42 microdeletion syndrome (disorder) @en

سندرم تریزومی 8 موزاییک (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Mosaic trisomy 8 syndrome (disorder) @en

کوروئیدرمی همراه با سندرم ناشنوایی و چاقی (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Choroideremia with deafness and obesity syndrome (disorder) @en

سندرم بیموند نوع 2 (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Biemond syndrome type 2 (disorder) @en

میکروشیا دو طرفه با ناشنوایی و سندرم شکاف کام (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Bilateral microtia with deafness and cleft palate syndrome (disorder) @en

سندرم ناشنوایی شاخه ای (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Branchiogenic deafness syndrome (disorder) @en

ناهنجاری مغزی، عقب ماندگی ذهنی شدید، دیسپلازی اکتودرم، بدشکلی اسکلتی، ناهنجاری گوش، سندرم دیسپلازی کلیه (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Brain anomaly, severe mental retardation, ectodermal dysplasia, skeletal deformity, ear anomaly, kidney dysplasia syndrome (disorder) @en

سندرم آبروزو اریکسون
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Abruzzo Erickson syndrome @en

مونوزومی دیستال 10q (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Distal monosomy 10q (disorder) @en

سندرم مضاعف کروموزوم Xq27.3q28 (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Chromosome Xq27.3q28 duplication syndrome (disorder) @en

ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع Stocco Dos Santos (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: X-linked intellectual disability Stocco Dos Santos type (disorder) @en

کولوبوما Uveal با شکاف لب و کام و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Uveal coloboma with cleft lip and palate and intellectual disability syndrome (disorder) @en

ناهنجاری مهره ای، آترزی مقعد، ناهنجاری قلبی، فیستول نای مری، ناهنجاری کلیه، سندرم نقص اندام همراه با هیدروسفالی (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Vertebral abnormality, anal atresia, cardiac abnormality, tracheo-esophageal fistula, renal anomaly, limb defect syndrome with hydrocephalus (disorder) @en

ناتوانی ذهنی مرتبط با سندرم X به دلیل جومونجی در جهش (اختلال) 1c دامنه تعاملی غنی
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Syndromic X-linked intellectual disability due to jumonji at-rich interactive domain 1c mutation (disorder) @en

میکروسفالی با نقص قلبی و سندرم ناهنجاری ریه (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Microcephalus with cardiac defect and lung malsegmentation syndrome (disorder) @en

سندرم Winship Viljoen Leary
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Winship Viljoen Leary syndrome @en

اختلال رشد جنسی با سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Disorder of sex development with intellectual disability syndrome (disorder) @en

شکاف کام با تثبیت رکاب و سندرم الیگودنشیا (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Cleft palate with stapes fixation and oligodontia syndrome (disorder) @en

سندرم ریزحذف 16p13.11 (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: 16p13.11 microdeletion syndrome (disorder) @en

سندرم حذف ریز 17q23.1q23.2 (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: 17q23.1q23.2 microdeletion syndrome (disorder) @en

سندرم ریز حذف 1q44 (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: 1q44 microdeletion syndrome (disorder) @en

سندرم ریزحذف 20p12.3 (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: 20p12.3 microdeletion syndrome (disorder) @en

سندرم ریزحذف 2p21 (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: 2p21 microdeletion syndrome (disorder) @en

سندرم ریزحذف 2q23.1 (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: 2q23.1 microdeletion syndrome (disorder) @en

سندرم حذف ریز 2q32q33 (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: 2q32q33 microdeletion syndrome (disorder) @en

سندرم ریزحذف 5q14.3 (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: 5q14.3 microdeletion syndrome (disorder) @en

سندرم ریزحذف 6p22 (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: 6p22 microdeletion syndrome (disorder) @en

سندرم میکرودوپلیکاسیون 5q35 (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: 5q35 microduplication syndrome (disorder) @en

ناشنوایی، انیکودیستروفی، استئودیستروفی، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, intellectual disability syndrome (disorder) @en

ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع Cabezas (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: X-linked intellectual disability Cabezas type (disorder) @en

سندرم ویسی (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Vici syndrome (disorder) @en

Taurodontia با دندان‌های فقدان و سندرم موهای کم پشت (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Taurodontia with absent teeth and sparse hair syndrome (disorder) @en

سندرم هایم مونک (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Haim Munk syndrome (disorder) @en

آنونیشیایی با سندرم میکروسفالی (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Anonychia with microcephaly syndrome (disorder) @en

آنوفتالمی و مگالوکورنیا همراه با کاردیوپاتی و سندرم ناهنجاری های اسکلتی (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Anophthalmia and megalocornea with cardiopathy and skeletal anomalies syndrome (disorder) @en

آپلازی کوتیس همراه با سندرم نزدیک بینی (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Aplasia cutis with myopia syndrome (disorder) @en

آرتروگریپوز همراه با اختلال عملکرد کلیه و سندرم کلستاز (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Arthrogryposis with renal dysfunction and cholestasis syndrome (disorder) @en

سندرم Bosley Salih Alorainy (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Bosley Salih Alorainy syndrome (disorder) @en

سندرم براداک (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Braddock syndrome (disorder) @en

کلسیفیکاسیون مغز نوع رجب (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Brain calcification Rajab type (disorder) @en

سندرم قلبی - کرانیال نوع فایفر (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Cardiocranial syndrome Pfeiffer type (disorder) @en

آتاکسی مخچه، آرفلکسی، پس کاووس، آتروفی بینایی، سندرم کم شنوایی حسی عصبی (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy, sensorineural hearing loss syndrome (disorder) @en

کلستاز همراه با رتینوپاتی رنگدانه ای و سندرم شکاف کام (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Cholestasis with pigmentary retinopathy and cleft palate syndrome (disorder) @en

آترزی گوش با ناهنجاری های مادرزادی متعدد و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Aural atresia with multiple congenital anomalies and intellectual disability syndrome (disorder) @en

سندرم کلیوی اولنار جمجمه و صورت (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Craniofacial ulnar renal syndrome (disorder) @en

سندرم CDAGS (کرانیوسینوستوز، هیپوپلازی ترقوه، بسته شدن تاخیری فونتانل، ناهنجاری های مقعدی، ناهنجاری های ادراری تناسلی، برآمدگی پوست)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: CDAGS (craniosynostosis, clavicular hypoplasia, delayed closure of fontanelle, anal anomalies, genitourinary malformations, skin eruption) syndrome @en

کندرودیسپلازی همراه با سندرم اختلال رشد جنسی (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Chondrodysplasia with disorder of sex development syndrome (disorder) @en

هیپرتریکوز دهانه رحم و سندرم نوروپاتی محیطی (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Cervical hypertrichosis and peripheral neuropathy syndrome (disorder) @en

آنیریدیا، پتوز، ناتوانی ذهنی، سندرم چاقی خانوادگی (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Aniridia, ptosis, intellectual disability, familial obesity syndrome (disorder) @en

سندرم Calderón González Cantu
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Calderón González Cantu syndrome @en

سندرم سیگلر بروئر کری (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Siegler Brewer Carey syndrome (disorder) @en

لنف ادم سندرم هیپوپاراتیروئیدیسم (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Lymphedema hypoparathyroidism syndrome (disorder) @en

سندرم هیپوپیگمانتاسیون ناشنوایان نوع یمنی (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Deaf blind hypopigmentation syndrome Yemenite type (disorder) @en

ناهنجاری رشدی، ناشنوایی، سندرم دیستونی (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Developmental malformation, deafness, dystonia syndrome (disorder) @en

دیافانوسپوندیلودیزوستوز (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Diaphanospondylodysostosis (disorder) @en

بیماری هیرشپرونگ با هیپوپلازی ناخن و بدشکلی (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Hirschsprung disease with nail hypoplasia and dysmorphism (disorder) @en

هیدروسفالی، دیسپلازی کوستورتبرال، سندرم ناهنجاری اسپرنگل (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Hydrocephalus, costovertebral dysplasia, Sprengel anomaly syndrome (disorder) @en

سندرم Sengers Hamel Otten
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Sengers Hamel Otten syndrome @en

سندرم گالووی موات (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Galloway Mowat syndrome (disorder) @en

سندرم جانسون مک میلین
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Johnson McMillin syndrome @en

سندرم Microduplication Xp11.22p11.23 (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Microduplication Xp11.22p11.23 syndrome (disorder) @en

لیپودیستروفی، ناتوانی ذهنی، سندرم ناشنوایی (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Lipodystrophy, intellectual disability, deafness syndrome (disorder) @en

سندرم لوری مک لین (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Lowry MacLean syndrome (disorder) @en

مگالنسفالی، پلی میکروژیری، پلی داکتیلی پس محوری، سندرم هیدروسفالی (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Megalencephaly, polymicrogyria, postaxial polydactyly, hydrocephalus syndrome (disorder) @en

عقب ماندگی ذهنی، تشنج صرع، هیپوگنادیسم و هیپوژنیتالیسم، میکروسفالی، سندرم چاقی (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Mental retardation, epileptic seizures, hypogonadism and hypogenitalism, microcephaly, obesity syndrome (disorder) @en

سندرم Oculopalatocerebral (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Oculopalatocerebral syndrome (disorder) @en

استئواسکلروز، ایکتیوز، سندرم نارسایی زودرس تخمدان
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Osteosclerosis, ichthyosis, premature ovarian failure syndrome @en

هیپوپلازی ریوی، آگونادیسم، دکستروکاردی، سندرم فتق دیافراگم (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Pulmonary hypoplasia, agonadism, dextrocardia, diaphragmatic hernia syndrome (disorder) @en

سندرم آکرمن (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Ackerman syndrome (disorder) @en

آگاماگلوبولینمی، میکروسفالی، کرانیوسینوستوز، سندرم درماتیت شدید (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Agammaglobulinemia, microcephaly, craniosynostosis, severe dermatitis syndrome (disorder) @en

سندرم بامفورث لازاروس (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Bamforth Lazarus syndrome (disorder) @en

آب مروارید مادرزادی با ناشنوایی و سندرم هیپوگنادیسم (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Congenital cataract with deafness and hypogonadism syndrome (disorder) @en

آب مروارید مادرزادی با هیپرتریکوزیس و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Congenital cataract with hypertrichosis and intellectual disability syndrome (disorder) @en

آب مروارید مادرزادی، نفروپاتی، سندرم آنسفالوپاتی (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Congenital cataract, nephropathy, encephalopathy syndrome (disorder) @en

عفونت مادرزادی داخل رحمی مانند سندرم (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Congenital intrauterine infection-like syndrome (disorder) @en

رحم دوتایی، همیواژین، سندرم آژنزیس کلیوی (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Double uterus, hemivagina, renal agenesis syndrome (disorder) @en

ناهنجاری دوان، میوپاتی، سندرم اسکولیوز (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Duane anomaly, myopathy, scoliosis syndrome (disorder) @en

سندرم دیسکوندروستئوس و نفریت (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Dyschondrosteosis and nephritis syndrome (disorder) @en

گلوکوم، اکتوپی، میکروسفرفاکیا، مفصل سفت، سندرم کوتاهی قد (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Glaucoma, ectopia, microspherophakia, stiff joint, short stature syndrome (disorder) @en

ناتوانی ذهنی، جسم پینه ای هیپوپلاستیک، سندرم تگ پیش گوش (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Intellectual disability, hypoplastic corpus callosum, preauricular tag syndrome (disorder) @en

آنوفتالمی با سندرم هیپوپلازی ریوی
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Anophthalmia with pulmonary hypoplasia syndrome @en

سندرم Meacham (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Meacham syndrome (disorder) @en

دیسژنزی دمی خانوادگی (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Familial caudal dysgenesis (disorder) @en

میکروسفالی، تشنج، ناتوانی ذهنی، سندرم بیماری قلبی (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Microcephaly, seizure, intellectual disability, heart disease syndrome (disorder) @en

سندرم بیندوالد اولمر مولر
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Bindewald Ulmer Muller syndrome @en

ماکروستومی، تگ پیش گوش، سندرم افتالمپلژی خارجی (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Macrostomia, preauricular tag, external ophthalmoplegia syndrome (disorder) @en

ماکروسفالی، آلوپسی، کوتیس لاکسا، سندرم اسکولیوز (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Macrocephaly, alopecia, cutis laxa, scoliosis syndrome (disorder) @en

سندرم کولوبومای لیپومای نازوپلپبرال (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Nasopalpebral lipoma coloboma syndrome (disorder) @en

میوپاتی مادرزادی، شکاف کام. سندرم هیپرترمی بدخیم
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Congenital myopathy, cleft palate. malignant hyperthermia syndrome @en

سندرم دیسپلازی تیموس، کلیه، مقعد، ریه (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Thymic, renal, anal, lung dysplasia syndrome (disorder) @en

کمبود استروئید دهیدروژناز و سندرم ناهنجاری دندانی (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Steroid dehydrogenase deficiency and dental anomaly syndrome (disorder) @en

دیسوستوز اسپوندیلوکوستال همراه با آترزی مقعد و سندرم ناهنجاری ادراری تناسلی (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Spondylocostal dysostosis with anal atresia and genitourinary malformation syndrome (disorder) @en

آتروفی عضلانی نخاعی، ناهنجاری دندی واکر، سندرم آب مروارید (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Spinal muscular atrophy, Dandy-Walker malformation, cataract syndrome (disorder) @en

بازگشت جنسی، سندرم دیسژنزیس کلیه، آدرنال و ریه (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Sex reversion, kidney, adrenal and lung dysgenesis syndrome (disorder) @en

کراتوز فولیکولاریس، کوتولگی، سندرم آتروفی مغزی
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Keratosis follicularis, dwarfism, cerebral atrophy syndrome @en

رتینیت پیگمانتوزا، هیپوفیز، نفرونوفتیز، سندرم دیسپلازی اسکلتی (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Retinitis pigmentosa, hypopituitarism, nephronophthisis, skeletal dysplasia syndrome (disorder) @en

همجوشی خلفی مهره های لومبوساکرال و سندرم بلفاروپتوز (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Posterior fusion of lumbosacral vertebrae and blepharoptosis syndrome (disorder) @en

پلی سینداکتیلی و سندرم ناهنجاری قلبی (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Polysyndactyly and cardiac malformation syndrome (disorder) @en

سندرم نقص پریکارد و دیافراگم (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Pericardial and diaphragmatic defect syndrome (disorder) @en

سندرم حذف ریز 20q13.2q13.3 پدری (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Paternal 20q13.2q13.3 microdeletion syndrome (disorder) @en

بیماری ملانولیزوزومی نورواکتودرم (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Neuroectodermal melanolysosomal disease (disorder) @en

نفروز، ناشنوایی، دستگاه ادراری، سندرم ناهنجاری دیجیتال (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Nephrosis, deafness, urinary tract, digital malformation syndrome (disorder) @en

سندرم لیگاز 4 (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Ligase 4 syndrome (disorder) @en

همانژیوم پرینه، ناهنجاری دستگاه تناسلی خارجی، لیپومیلومننگوسل، ناهنجاری تاولی، سندرم آنوس منفذی (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Perineal hemangioma, external genitalia malformation, lipomyelomeningocele, vesicorenal abnormality, imperforate anus syndrome (disorder) @en

ناهنجاری گوش، شکاف لب، سندرم ناهنجاری چشمی
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Auricular abnormality, cleft lip, ocular abnormality syndrome @en

توالی پیر رابین، نقص مادرزادی قلب، سندرم تالیپس (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Pierre Robin sequence, congenital heart defect, talipes syndrome (disorder) @en

سندرم مک کیون آلبرایت (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: McCune Albright syndrome (disorder) @en

مننگوسل مادرزادی خاجی با سندرم نقص قلب (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Congenital sacral meningocele with conotruncal heart defect syndrome (disorder) @en

سندرم پلی داکتیلی پس از محوری نقص پوست سر (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Scalp defect postaxial polydactyly syndrome (disorder) @en

سندرم حذف ریز 3q13 (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: 3q13 microdeletion syndrome (disorder) @en

سندرم کروموزوم حلقه 13 (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Ring chromosome 13 syndrome (disorder) @en

سندرم ریز حذف کروموزوم Xp22.3 (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Chromosome Xp22.3 microdeletion syndrome (disorder) @en

سندرم کوکسو گوش (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Coxoauricular syndrome (disorder) @en

سندرم مارفانوئید نوع دسیلوا (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Marfanoid syndrome De Silva type (disorder) @en

هیدروسفالی، قد بلند، سندرم شلی مفاصل (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Hydrocephalus, tall stature, joint laxity syndrome (disorder) @en

سندرم لامبرت
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Lambert syndrome @en

انسفالوپاتی، کلسیفیکاسیون داخل مغزی، سندرم دژنراسیون شبکیه (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Encephalopathy, intracerebral calcification, retinal degeneration syndrome (disorder) @en

تریگونوسفالی، کوتاهی قد، سندرم تاخیر رشد (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Trigonocephaly, short stature, developmental delay syndrome (disorder) @en

ناشنوایی، ویتیلیگو، سندرم آشالازی
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Deafness, vitiligo, achalasia syndrome @en

ایکتیوز، ناتوانی ذهنی، کوتولگی، سندرم نارسایی کلیوی (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Ichthyosis, intellectual disability, dwarfism, renal impairment syndrome (disorder) @en

سندرم وان دن بوش (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Van den Bosch syndrome (disorder) @en

آنیریدیا، آژنزی کلیه، سندرم عقب ماندگی روانی حرکتی
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Aniridia, renal agenesis, psychomotor retardation syndrome @en

دیزوستوز متافیزال، ناتوانی ذهنی، سندرم ناشنوایی هدایتی
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Metaphyseal dysostosis, intellectual disability, conductive deafness syndrome @en

میکروسفالی، گلومرولونفریت، سندرم مارفانوئید هابوتوس (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Microcephalus, glomerulonephritis, marfanoid habitus syndrome (disorder) @en

سندرم ریز حذف 17q12
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: 17q12 microdeletion syndrome @en

سندرم حذف ریز 20q13.33 (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: 20q13.33 microdeletion syndrome (disorder) @en

مگالوکورنیا با سندرم ناتوانی ذهنی
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Megalocornea with intellectual disability syndrome @en

میکروسفالی، لنف ادم، سندرم کوریورتینوپاتی
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Microcephalus, lymphedema, chorioretinopathy syndrome @en

دیسژنزی غدد جنسی نوع XY با سندرم ناهنجاری های همراه (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: XY type gonadal dysgenesis with associated anomalies syndrome (disorder) @en

46، XX اختلال رشد جنسی با سندرم ناهنجاری های اسکلتی (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: 46,XX disorder of sex development with skeletal anomalies syndrome (disorder) @en

46، XX اختلال رشد جنسی با سندرم ناهنجاری های آنورکتال (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: 46,XX disorder of sex development with anorectal anomalies syndrome (disorder) @en

48، سندرم XYYY (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: 48,XYYY syndrome (disorder) @en

بیماری نوری آتیپیک ناشی از مونوزومی Xp11.3 (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Atypical Norrie disease due to monosomy Xp11.3 (disorder) @en

دوبلیکاسیون روده شکمی توراکو (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Thoraco-abdominal enteric duplication (disorder) @en

دیسپلازی اکتودرمی، ناتوانی ذهنی، سندرم ناهنجاری سیستم عصبی مرکزی (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Ectodermal dysplasia, intellectual disability, central nervous system malformation syndrome (disorder) @en

49، سندرم XYYYY (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: 49,XYYYY syndrome (disorder) @en

سندرم ریزحذف دیستال 22q11.2 (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Distal 22q11.2 microdeletion syndrome (disorder) @en

توالی دیسپلازی اپتیکال
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Septo-optic dysplasia sequence @en

سندرم میکرودوپلیکاسیون 20q11.2
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: 20q11.2 microduplication syndrome @en

سندرم ریزحذف 2q33.1 (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: 2q33.1 microdeletion syndrome (disorder) @en

سندرم جکسون بار
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Jackson Barr syndrome @en

تکرار دیستال 5q
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Distal duplication 5q @en

آتاکسی مخچه، ناتوانی ذهنی، آپراکسی چشمی، سندرم کیست مخچه
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Cerebellar ataxia, intellectual disability, oculomotor apraxia, cerebellar cysts syndrome @en

سندرم کروموزوم حلقه 15
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Ring chromosome 15 syndrome @en

سندرم کروموزوم حلقه 16
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Ring chromosome 16 syndrome @en

سندرم کروموزوم Y حلقه (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Ring chromosome Y syndrome (disorder) @en

کوتاهی قد، استخوان کرم، سندرم دکستروکاردیا
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Short stature, wormian bones, dextrocardia syndrome @en

آژنز جسم پینه ای و سندرم دستگاه تناسلی غیر طبیعی
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Agenesis of corpus callosum and abnormal genitalia syndrome @en

سندرم چشمی از نوع Schorderet
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Oculoauricular syndrome Schorderet type @en

پورانسفالی، هیپوپلازی مخچه، سندرم ناهنجاری های داخلی (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Porencephaly, cerebellar hypoplasia, internal malformations syndrome (disorder) @en

پاکی گیریا، ناتوانی ذهنی، سندرم صرع (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder) @en

سندرم زوری استالکر ویلیامز
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Zori Stalker Williams syndrome @en

پلی داکتیلی پس محوری، ناهنجاری های هیپوفیز قدامی، سندرم دیسمورفیسم صورت
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Postaxial polydactyly, anterior pituitary anomalies, facial dysmorphism syndrome @en

سندرم اسپینا بیفیدا و هیپوسپادیاس (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Spina bifida and hypospadias syndrome (disorder) @en

دیسپلازی کبدی پانکراس کلیه (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Renal hepatic pancreatic dysplasia (disorder) @en

اختلالات شناختی، رخساره درشت، نقص قلبی، چاقی، درگیری ریوی، کوتاهی قد، سندرم دیسپلازی اسکلتی (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Cognitive impairment, coarse facies, heart defects, obesity, pulmonary involvement, short stature, skeletal dysplasia syndrome (disorder) @en

کروموزوم تریزومی موزاییکی 12
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Mosaic trisomy chromosome 12 @en

سندرم تریزومی 14 موزاییک (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Mosaic trisomy 14 syndrome (disorder) @en

تکرار دیستال 22q
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Distal duplication 22q @en

تریزومی دیستال 22q11.2
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Distal trisomy 22q11.2 @en

موزاییک تریزومی 15
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Trisomy 15 mosaicism @en

سندرم تریزومی 16 موزاییک
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Mosaic trisomy 16 syndrome @en

سندرم تریزومی 17 موزاییک (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Mosaic trisomy 17 syndrome (disorder) @en

موزاییک تریزومی ۲
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Trisomy 2 mosaicism @en

کروموزوم 20 تریزومی موزاییکی
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Mosaic trisomy chromosome 20 @en

سندرم تریزومی 22 موزاییک
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Mosaic trisomy 22 syndrome @en

سندرم تریزومی 3 موزاییک
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Mosaic trisomy 3 syndrome @en

موزاییک تریزومی 5
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Trisomy 5 mosaicism @en

تترازومی 21 (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Tetrasomy 21 (disorder) @en

سندرم میکرودوپلیکاسیون 7p22.1 (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: 7p22.1 microduplication syndrome (disorder) @en

سندرم تکراری Xq12 q13.3 (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Xq12-q13.3 duplication syndrome (disorder) @en

سندرم برانکیو اوتیک
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Branchio-otic syndrome @en

ناتوانی ذهنی، هیپوتونی، سندرم بدشکلی صورت
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Intellectual disability, hypotonia, facial dysmorphism syndrome @en

میکروفتالمی کلوبوماتوز، سندرم دیسپلازی ریزوملیک (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder) @en

سندرم چادلی رودیلسکی
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Chudley Rozdilsky syndrome @en

صرع کانونی، ناتوانی ذهنی، سندرم ناهنجاری مخچه مغزی (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder) @en

ناتوانی ذهنی مرتبط با پروتئین 2 تقویت کننده ویروس نقص ایمنی انسانی نوع I
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Human immunodeficiency virus type I enhancer binding protein 2 related intellectual disability @en

ناتوانی ذهنی مرتبط با X، هیپوگنادیسم، ایکتیوز، چاقی، سندرم کوتاه قد
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome @en

سندرم کروموزوم حلقه 19
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Ring chromosome 19 syndrome @en

سندرم کروموزوم حلقه 2 (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Ring chromosome 2 syndrome (disorder) @en

سندرم کروموزوم حلقه 3 (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Ring chromosome 3 syndrome (disorder) @en

سندرم کروموزوم حلقه 5
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Ring chromosome 5 syndrome @en

سندرم کروموزوم حلقه 6 (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Ring chromosome 6 syndrome (disorder) @en

سندرم کروموزوم حلقه 7 (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Ring chromosome 7 syndrome (disorder) @en

سندرم راسل ویور بول
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Russell Weaver Bull syndrome @en

تکراری دیستال 1p36
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Distal duplication 1p36 @en

سندرم لو کوهن کوهن
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Lowe Kohn Cohen syndrome @en

تترازومی 5p
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Tetrasomy 5p @en

سندرم حذف ریز 1p31p32
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: 1p31p32 microdeletion syndrome @en

سندرم Velocardiofacial
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Velocardiofacial syndrome @en

ریزحذف 16p12.2
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: 16p12.2 microdeletion @en

هیپوتونی شدید نوزاد، تشنج، سندرم انسفالوپاتی ناشی از ریزحذف 5q31.3
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Severe neonatal hypotonia, seizures, encephalopathy syndrome due to 5q31.3 microdeletion @en

سندرم تریزومی 1q (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Trisomy 1q syndrome (disorder) @en

کروموزوم حلقه 12
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Ring chromosome 12 @en

سندرم (اختلال) مغزی، مخچه ای، کولوبوما مرتبط با X
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: X-linked cerebral, cerebellar, coloboma syndrome (disorder) @en

میکروسفالی، نقص مغزی، اسپاستیسیتی، سندرم هیپرناترمی (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Microcephalus, brain defect, spasticity, hypernatremia syndrome (disorder) @en

میکروسفالی، جسم پینه نازک، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Microcephaly, thin corpus callosum, intellectual disability syndrome (disorder) @en

سندرم ریز حذف 2p21 بدون سیستینوری (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: 2p21 microdeletion syndrome without cystinuria (disorder) @en

49، سندرم XXXYY
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: 49,XXXYY syndrome @en

میکروفتالمی کلوبوماتوز مرتبط با X، میکروسفالی، کوتاهی قد، سندرم عقب ماندگی روانی حرکتی
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: X-linked colobomatous microphthalmia, microcephaly, short stature, psychomotor retardation syndrome @en

سندرم چار داگلاس دانگان
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Char Douglas Dungan syndrome @en

اوروفارنکس منفذی، سندرم ناهنجاری های پشت مهره ای (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Imperforate oropharynx, costovertebral anomalies syndrome (disorder) @en

سندرم پترسون
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Patterson syndrome @en

تورتیکولی، کلوئید، کریپتورکیدیسم، سندرم دیسپلازی کلیوی (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Torticollis, keloids, cryptorchidism, renal dysplasia syndrome (disorder) @en

سندرم میکرودوپلیکاسیون 1q21.1 (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: 1q21.1 microduplication syndrome (disorder) @en

سندرم میکرودوپلیکاسیون 14q11.2 (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: 14q11.2 microduplication syndrome (disorder) @en

RAB18، عضو RAS انکوژن خانواده کمبود
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: RAB18, member RAS oncogene family deficiency @en

ناتوانی ذهنی مرتبط با X، سندرم کرانیوفاسکلتی
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: X-linked intellectual disability, craniofacioskeletal syndrome @en

هیدروسفالی، صلبیه آبی، سندرم نفروپاتی
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Hydrocephalus, blue sclera, nephropathy syndrome @en

میکروسفالی، پلی میکروژیریا، سندرم آژنزیس جسم پینه ای (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome (disorder) @en

سندرم CK
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: CK syndrome @en

سندرم کرایبورگ پاکستانی
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Kreiborg Pakistani syndrome @en

سندرم حذف میکرو 20p13
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: 20p13 microdeletion syndrome @en

مشکلات شدید تغذیه، عدم رشد، میکروسفالی به دلیل سندرم کمبود ASXL3
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Severe feeding difficulties, failure to thrive, microcephaly due to ASXL3 deficiency syndrome @en

آژنزیس جزئی جسم پینه ای، هیپوپلازی ورمیس مخچه با سندرم کیست حفره خلفی
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome @en

فتق اسپیگل با سندرم کریپتورکیدیسم (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Spigelian hernia with cryptorchidism syndrome (disorder) @en

پورانسفالی، میکروسفالی، سندرم آب مروارید مادرزادی دو طرفه (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Porencephaly, microcephaly, bilateral congenital cataract syndrome (disorder) @en

سندرم مکل نوع 7
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Meckel syndrome type 7 @en

سندرم ژنیتوپالاتوکاردیک
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Genitopalatocardiac syndrome @en

آتاکسی، حساسیت به نور، سندرم کوتاه قد
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Ataxia, photosensitivity, short stature syndrome @en

سندرم آتون هافناگل
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Aughton Hufnagle syndrome @en

آکرودیسپلازی اسکولیوز (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Acrodysplasia scoliosis (disorder) @en

سندرم FLOTCH
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: FLOTCH syndrome @en

آژنزی ساکرال، استخوان سازی غیرطبیعی بدن مهره ها، سندرم کانال نوتوکوردال پایدار
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome @en

سندرم اسکالپ
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: SCALP syndrome @en

دیدیموز آپلاستیکوزباسه (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Didymosis aplasticosebacea (disorder) @en

میکروفتالمی کلوبوماتوز، چاقی، هیپوژنیتالیسم، سندرم ناتوانی ذهنی
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Colobomatous microphthalmia, obesity, hypogenitalism, intellectual disability syndrome @en

مونوسومی 3q26q27
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Monosomy 3q26q27 @en

سندرم کروموزوم حلقه 17 (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Ring chromosome 17 syndrome (disorder) @en

حذف غیر دیستال 12q
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Non-distal deletion 12q @en

آتروفی منتشر مغزی و مخچه، تشنج غیرقابل درمان، سندرم میکروسفالی پیشرونده
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Diffuse cerebral and cerebellar atrophy, intractable seizures, progressive microcephaly syndrome @en

اختلال پروتئین اتصال به اموپامیل مرد با نقص عصبی
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Male emopamil-binding protein disorder with neurological defect @en

دیسپلازی کلاهک تگمنتال پونتین
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Pontine tegmental cap dysplasia @en

سندرم دابرو (اختلال)
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Dobrow syndrome (disorder) @en

سندرم ریچیری کاستا داسیلوا
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Richieri Costa-da Silva syndrome @en

سندرم اونات
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Onat syndrome @en

سندرم Holzgreve Wagner Rehder
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Holzgreve Wagner Rehder syndrome @en

بیماری مغزی چشم عضلانی با لوکودیستروفی مولتی کیستیک دو طرفه
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Muscle eye brain disease with bilateral multicystic leucodystrophy @en

حذف 22
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Deletion 22 @en

سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
type: Concept
مورفولوژی مرتبط: ناهنجاری مورفولوژیک
هست یک: سندرم ناهنجاری مادرزادی (اختلال)
وقوع: مادرزادی
فرآیند پاتولوژیک: فرآیند رشد پاتولوژیک
broader: سندرم ناهنجاری مادرزادی (اختلال)
narrower: سندرم پلی داکتیلی پس از محوری نقص پوست سر (اختلال)
narrower: سندرم آبروزو اریکسون
narrower: ماکروستومی، تگ پیش گوش، سندرم افتالمپلژی خارجی (اختلال)
narrower: سندرم حذف ریز 3q13 (اختلال)
narrower: اختلال رشد جنسی با سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
narrower: کندرودیسپلازی همراه با سندرم اختلال رشد جنسی (اختلال)
narrower: سندرم تریزومی 3 موزاییک
narrower: ماکروسفالی، آلوپسی، کوتیس لاکسا، سندرم اسکولیوز (اختلال)
narrower: سندرم بیموند نوع 2 (اختلال)
narrower: میکروسفالی، جسم پینه نازک، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
narrower: سندرم کروموزوم Y حلقه (اختلال)
narrower: سندرم ریزحذف 6p22 (اختلال)
narrower: دیزوستوز متافیزال، ناتوانی ذهنی، سندرم ناشنوایی هدایتی
narrower: کروموزوم 20 تریزومی موزاییکی
narrower: آنیریدیا، آژنزی کلیه، سندرم عقب ماندگی روانی حرکتی
narrower: موزاییک تریزومی 1
narrower: کراتوز فولیکولاریس، کوتولگی، سندرم آتروفی مغزی
narrower: آگاماگلوبولینمی، میکروسفالی، کرانیوسینوستوز، سندرم درماتیت شدید (اختلال)
narrower: لیپودیستروفی، ناتوانی ذهنی، سندرم ناشنوایی (اختلال)
narrower: ناتوانی ذهنی مرتبط با پروتئین 2 تقویت کننده ویروس نقص ایمنی انسانی نوع I
narrower: دیافانوسپوندیلودیزوستوز (اختلال)
narrower: مگالوکورنیا با سندرم ناتوانی ذهنی
narrower: سندرم کروموزوم حلقه 13 (اختلال)
narrower: رتینیت پیگمانتوزا، هیپوفیز، نفرونوفتیز، سندرم دیسپلازی اسکلتی (اختلال)
narrower: هیدروسفالی، صلبیه آبی، سندرم نفروپاتی
narrower: سندرم تریزومی 8 موزاییک (اختلال)
narrower: سندرم تریزومی 22 موزاییک
narrower: آژنزیس جزئی جسم پینه ای، هیپوپلازی ورمیس مخچه با سندرم کیست حفره خلفی
narrower: ناشنوایی مادرزادی با آژنزی گوش داخلی، میکروشیا و میکرودنشیا
narrower: ناتوانی ذهنی مرتبط با سندرم X به دلیل جومونجی در جهش (اختلال) 1c دامنه تعاملی غنی
narrower: سندرم تریزومی 14 موزاییک (اختلال)
narrower: سندرم کرایبورگ پاکستانی
narrower: ناشنوایی، ویتیلیگو، سندرم آشالازی
narrower: سندرم حذف میکرو 20p13
narrower: انسفالوپاتی، کلسیفیکاسیون داخل مغزی، سندرم دژنراسیون شبکیه (اختلال)
narrower: بیماری ملانولیزوزومی نورواکتودرم (اختلال)
narrower: سندرم کوکسو گوش (اختلال)
narrower: 49، سندرم XYYYY (اختلال)
narrower: سندرم میکرودوپلیکاسیون 19p13.3 (اختلال)
narrower: پلی داکتیلی پس محوری، ناهنجاری های هیپوفیز قدامی، سندرم دیسمورفیسم صورت
narrower: سندرم زوری استالکر ویلیامز
narrower: سندرم میکرودوپلیکاسیون 1q21.1 (اختلال)
narrower: سندرم کروموزوم حلقه 3 (اختلال)
narrower: سندرم براداک (اختلال)
narrower: بازگشت جنسی، سندرم دیسژنزیس کلیه، آدرنال و ریه (اختلال)
narrower: ناتوانی ذهنی مرتبط با X، هیپوگنادیسم، ایکتیوز، چاقی، سندرم کوتاه قد
narrower: میکروفتالمی کلوبوماتوز مرتبط با X، میکروسفالی، کوتاهی قد، سندرم عقب ماندگی روانی حرکتی
narrower: سندرم ریز حذف کروموزوم Xp22.3 (اختلال)
narrower: سندرم وان دن بوش (اختلال)
narrower: سندرم کراس
narrower: تکرار دیستال 22q
narrower: آپلازی کوتیس همراه با سندرم نزدیک بینی (اختلال)
narrower: سندرم حذف پروگزیمال 11p
narrower: تترااملیا با سندرم ناهنجاری چندگانه (اختلال)
narrower: سندرم ریز حذف 1q44 (اختلال)
narrower: سندرم جکسون بار
narrower: آرتروگریپوز همراه با اختلال عملکرد کلیه و سندرم کلستاز (اختلال)
narrower: سندرم دیسکوندروستئوس و نفریت (اختلال)
narrower: سندرم ریزحذف دیستال 22q11.2 (اختلال)
narrower: هیدروسفالی، دیسپلازی کوستورتبرال، سندرم ناهنجاری اسپرنگل (اختلال)
narrower: بیماری هیرشپرونگ با هیپوپلازی ناخن و بدشکلی (اختلال)
narrower: دوبلیکاسیون روده شکمی توراکو (اختلال)
narrower: موزاییک تریزومی ۲
narrower: سندرم میکرودوپلیکاسیون 14q11.2 (اختلال)
narrower: ناتوانی ذهنی، هیپوتونی، سندرم بدشکلی صورت
narrower: تورتیکولی، کلوئید، کریپتورکیدیسم، سندرم دیسپلازی کلیوی (اختلال)
narrower: سندرم مضاعف کروموزوم Xq27.3q28 (اختلال)
narrower: فوکوملیا، اکتروداکتیلی، ناشنوایی و سندرم آریتمی سینوسی (اختلال)
narrower: سندرم CDAGS (کرانیوسینوستوز، هیپوپلازی ترقوه، بسته شدن تاخیری فونتانل، ناهنجاری های مقعدی، ناهنجاری های ادراری تناسلی، برآمدگی پوست)
narrower: سندرم اونات
narrower: دیسپلازی کبدی پانکراس کلیه (اختلال)
narrower: مشکلات شدید تغذیه، عدم رشد، میکروسفالی به دلیل سندرم کمبود ASXL3
narrower: سندرم ویسی (اختلال)
narrower: اوروفارنکس منفذی، سندرم ناهنجاری های پشت مهره ای (اختلال)

موزاییک تریزومی 1
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Trisomy 1 mosaicism @en

سندرم پرادر ویلی
type: Concept
هست یک: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
broader: سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
preferred label: Prader-Willi syndrome @en