مورفولوژی مرتبط
Associated morphology
هست یک
Is a
وقوع
Occurrence
فرآیند پاتولوژیک
Pathological process
سندرم تریزومی جزئی 20p
20p partial trisomy syndrome
بیرون زدگی قدامی فک بالا، استرابیسم، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Anterior maxillary protrusion, strabismus, intellectual disability syndrome (disorder)
سندرم میکرودوپلیکاسیون 19p13.3 (اختلال)
19p13.3 microduplication syndrome (disorder)
سندرم کراس
Cross syndrome
سندرم گلدنهار
Goldenhar syndrome
سندرم بیموند
Biemond's syndrome
سندرم گیلسپی
Gillespie syndrome
مادرزادی
Congenital
انجمن VATER
VATER association
سندرم شوارتز جامپل
Schwartz-Jampel syndrome
فرآیند رشد پاتولوژیک
Pathological developmental process
سندرم ناهنجاری مادرزادی (اختلال)
Congenital malformation syndrome (disorder)
سندرم وااردنبورگ
Waardenburg's syndrome
CHARGE انجمن
CHARGE association
سندرم ناهنجاری چندگانه با رشد بیش از حد اولیه
Multiple malformation syndrome with early overgrowth
ناهنجاری مورفولوژیک
Morphologic abnormality
سندرم ناهنجاری چندگانه با نقایص صورت به عنوان ویژگی اصلی
Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature
میکروفتالمی، آب مروارید، رادیکولومگالی و نقص سپتوم قلب
Microphthalmia, cataract, radiculomegaly and septal heart defect
سندرم میکرودوپلیکاسیون کروموزوم 22q11.2
Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome
سندرم حذف پروگزیمال 11p
Proximal 11p deletion syndrome
ناشنوایی مادرزادی با آژنزی گوش داخلی، میکروشیا و میکرودنشیا
Congenital deafness with inner ear agenesis, microtia, and microdontia
سندرم ژنیتوپتلار
Genitopatellar syndrome
هیدرومتروکولپوس، پلی داکتیلی پس محوری و ناهنجاری مادرزادی قلب
Hydrometrocolpos, postaxial polydactyly, and congenital heart malformation
سندرم چشمی مانیتوبا
Manitoba oculotrichoanal syndrome
سندرم تریگونوسفالی C (اختلال)
Trigonocephaly C syndrome (disorder)
سندرم میکروسفالی ریز قرنیه از نوع Seemanova (اختلال)
Microcephalus microcornea syndrome of Seemanova type (disorder)
کوتولگی اولیه میکروسفالی از نوع توریلو (اختلال)
Microcephalic primordial dwarfism of Toriello type (disorder)
فوکوملیا، اکتروداکتیلی، ناشنوایی و سندرم آریتمی سینوسی (اختلال)
Phocomelia, ectrodactyly, deafness and sinus arrhythmia syndrome (disorder)
سندرم کروموزوم حلقه 8 (اختلال)
Ring chromosome 8 syndrome (disorder)
سندرم دیسفاژی ادونتوما (اختلال)
Odontoma dysphagia syndrome (disorder)
پیلی تورتی با تاخیر رشد و سندرم ناهنجاری عصبی (اختلال)
Pili torti with developmental delay and neurological abnormality syndrome (disorder)
تترااملیا با سندرم ناهنجاری چندگانه (اختلال)
Tetraamelia with multiple malformation syndrome (disorder)
سندرم ریزحذف 2q31.1 (اختلال)
2q31.1 microdeletion syndrome (disorder)
سندرم ریز حذف 3q29 (اختلال)
3q29 microdeletion syndrome (disorder)
سندرم حذف ریز 1q41q42 (اختلال)
1q41q42 microdeletion syndrome (disorder)
سندرم تریزومی 8 موزاییک (اختلال)
Mosaic trisomy 8 syndrome (disorder)
کوروئیدرمی همراه با سندرم ناشنوایی و چاقی (اختلال)
Choroideremia with deafness and obesity syndrome (disorder)
سندرم بیموند نوع 2 (اختلال)
Biemond syndrome type 2 (disorder)
میکروشیا دو طرفه با ناشنوایی و سندرم شکاف کام (اختلال)
Bilateral microtia with deafness and cleft palate syndrome (disorder)
سندرم ناشنوایی شاخه ای (اختلال)
Branchiogenic deafness syndrome (disorder)
ناهنجاری مغزی، عقب ماندگی ذهنی شدید، دیسپلازی اکتودرم، بدشکلی اسکلتی، ناهنجاری گوش، سندرم دیسپلازی کلیه (اختلال)
Brain anomaly, severe mental retardation, ectodermal dysplasia, skeletal deformity, ear anomaly, kidney dysplasia syndrome (disorder)
سندرم آبروزو اریکسون
Abruzzo Erickson syndrome
مونوزومی دیستال 10q (اختلال)
Distal monosomy 10q (disorder)
سندرم مضاعف کروموزوم Xq27.3q28 (اختلال)
Chromosome Xq27.3q28 duplication syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع Stocco Dos Santos (اختلال)
X-linked intellectual disability Stocco Dos Santos type (disorder)
کولوبوما Uveal با شکاف لب و کام و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Uveal coloboma with cleft lip and palate and intellectual disability syndrome (disorder)
ناهنجاری مهره ای، آترزی مقعد، ناهنجاری قلبی، فیستول نای مری، ناهنجاری کلیه، سندرم نقص اندام همراه با هیدروسفالی (اختلال)
Vertebral abnormality, anal atresia, cardiac abnormality, tracheo-esophageal fistula, renal anomaly, limb defect syndrome with hydrocephalus (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با سندرم X به دلیل جومونجی در جهش (اختلال) 1c دامنه تعاملی غنی
Syndromic X-linked intellectual disability due to jumonji at-rich interactive domain 1c mutation (disorder)
میکروسفالی با نقص قلبی و سندرم ناهنجاری ریه (اختلال)
Microcephalus with cardiac defect and lung malsegmentation syndrome (disorder)
سندرم Winship Viljoen Leary
Winship Viljoen Leary syndrome
اختلال رشد جنسی با سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Disorder of sex development with intellectual disability syndrome (disorder)
شکاف کام با تثبیت رکاب و سندرم الیگودنشیا (اختلال)
Cleft palate with stapes fixation and oligodontia syndrome (disorder)
سندرم ریزحذف 16p13.11 (اختلال)
16p13.11 microdeletion syndrome (disorder)
سندرم حذف ریز 17q23.1q23.2 (اختلال)
17q23.1q23.2 microdeletion syndrome (disorder)
سندرم ریز حذف 1q44 (اختلال)
1q44 microdeletion syndrome (disorder)
سندرم ریزحذف 20p12.3 (اختلال)
20p12.3 microdeletion syndrome (disorder)
سندرم ریزحذف 2p21 (اختلال)
2p21 microdeletion syndrome (disorder)
سندرم ریزحذف 2q23.1 (اختلال)
2q23.1 microdeletion syndrome (disorder)
سندرم حذف ریز 2q32q33 (اختلال)
2q32q33 microdeletion syndrome (disorder)
سندرم ریزحذف 5q14.3 (اختلال)
5q14.3 microdeletion syndrome (disorder)
سندرم ریزحذف 6p22 (اختلال)
6p22 microdeletion syndrome (disorder)
سندرم میکرودوپلیکاسیون 5q35 (اختلال)
5q35 microduplication syndrome (disorder)
ناشنوایی، انیکودیستروفی، استئودیستروفی، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, intellectual disability syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع Cabezas (اختلال)
X-linked intellectual disability Cabezas type (disorder)
سندرم ویسی (اختلال)
Vici syndrome (disorder)
Taurodontia با دندان‌های فقدان و سندرم موهای کم پشت (اختلال)
Taurodontia with absent teeth and sparse hair syndrome (disorder)
سندرم هایم مونک (اختلال)
Haim Munk syndrome (disorder)
آنونیشیایی با سندرم میکروسفالی (اختلال)
Anonychia with microcephaly syndrome (disorder)
آنوفتالمی و مگالوکورنیا همراه با کاردیوپاتی و سندرم ناهنجاری های اسکلتی (اختلال)
Anophthalmia and megalocornea with cardiopathy and skeletal anomalies syndrome (disorder)
آپلازی کوتیس همراه با سندرم نزدیک بینی (اختلال)
Aplasia cutis with myopia syndrome (disorder)
آرتروگریپوز همراه با اختلال عملکرد کلیه و سندرم کلستاز (اختلال)
Arthrogryposis with renal dysfunction and cholestasis syndrome (disorder)
سندرم Bosley Salih Alorainy (اختلال)
Bosley Salih Alorainy syndrome (disorder)
سندرم براداک (اختلال)
Braddock syndrome (disorder)
کلسیفیکاسیون مغز نوع رجب (اختلال)
Brain calcification Rajab type (disorder)
سندرم قلبی - کرانیال نوع فایفر (اختلال)
Cardiocranial syndrome Pfeiffer type (disorder)
آتاکسی مخچه، آرفلکسی، پس کاووس، آتروفی بینایی، سندرم کم شنوایی حسی عصبی (اختلال)
Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy, sensorineural hearing loss syndrome (disorder)
کلستاز همراه با رتینوپاتی رنگدانه ای و سندرم شکاف کام (اختلال)
Cholestasis with pigmentary retinopathy and cleft palate syndrome (disorder)
آترزی گوش با ناهنجاری های مادرزادی متعدد و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Aural atresia with multiple congenital anomalies and intellectual disability syndrome (disorder)
سندرم کلیوی اولنار جمجمه و صورت (اختلال)
Craniofacial ulnar renal syndrome (disorder)
سندرم CDAGS (کرانیوسینوستوز، هیپوپلازی ترقوه، بسته شدن تاخیری فونتانل، ناهنجاری های مقعدی، ناهنجاری های ادراری تناسلی، برآمدگی پوست)
CDAGS (craniosynostosis, clavicular hypoplasia, delayed closure of fontanelle, anal anomalies, genitourinary malformations, skin eruption) syndrome
کندرودیسپلازی همراه با سندرم اختلال رشد جنسی (اختلال)
Chondrodysplasia with disorder of sex development syndrome (disorder)
هیپرتریکوز دهانه رحم و سندرم نوروپاتی محیطی (اختلال)
Cervical hypertrichosis and peripheral neuropathy syndrome (disorder)
آنیریدیا، پتوز، ناتوانی ذهنی، سندرم چاقی خانوادگی (اختلال)
Aniridia, ptosis, intellectual disability, familial obesity syndrome (disorder)
سندرم Calderón González Cantu
Calderón González Cantu syndrome
سندرم سیگلر بروئر کری (اختلال)
Siegler Brewer Carey syndrome (disorder)
لنف ادم سندرم هیپوپاراتیروئیدیسم (اختلال)
Lymphedema hypoparathyroidism syndrome (disorder)
سندرم هیپوپیگمانتاسیون ناشنوایان نوع یمنی (اختلال)
Deaf blind hypopigmentation syndrome Yemenite type (disorder)
ناهنجاری رشدی، ناشنوایی، سندرم دیستونی (اختلال)
Developmental malformation, deafness, dystonia syndrome (disorder)
دیافانوسپوندیلودیزوستوز (اختلال)
Diaphanospondylodysostosis (disorder)
بیماری هیرشپرونگ با هیپوپلازی ناخن و بدشکلی (اختلال)
Hirschsprung disease with nail hypoplasia and dysmorphism (disorder)
هیدروسفالی، دیسپلازی کوستورتبرال، سندرم ناهنجاری اسپرنگل (اختلال)
Hydrocephalus, costovertebral dysplasia, Sprengel anomaly syndrome (disorder)
سندرم Sengers Hamel Otten
Sengers Hamel Otten syndrome
سندرم گالووی موات (اختلال)
Galloway Mowat syndrome (disorder)
سندرم جانسون مک میلین
Johnson McMillin syndrome
سندرم Microduplication Xp11.22p11.23 (اختلال)
Microduplication Xp11.22p11.23 syndrome (disorder)
لیپودیستروفی، ناتوانی ذهنی، سندرم ناشنوایی (اختلال)
Lipodystrophy, intellectual disability, deafness syndrome (disorder)
سندرم لوری مک لین (اختلال)
Lowry MacLean syndrome (disorder)
مگالنسفالی، پلی میکروژیری، پلی داکتیلی پس محوری، سندرم هیدروسفالی (اختلال)
Megalencephaly, polymicrogyria, postaxial polydactyly, hydrocephalus syndrome (disorder)
عقب ماندگی ذهنی، تشنج صرع، هیپوگنادیسم و هیپوژنیتالیسم، میکروسفالی، سندرم چاقی (اختلال)
Mental retardation, epileptic seizures, hypogonadism and hypogenitalism, microcephaly, obesity syndrome (disorder)
سندرم Oculopalatocerebral (اختلال)
Oculopalatocerebral syndrome (disorder)
استئواسکلروز، ایکتیوز، سندرم نارسایی زودرس تخمدان
Osteosclerosis, ichthyosis, premature ovarian failure syndrome
هیپوپلازی ریوی، آگونادیسم، دکستروکاردی، سندرم فتق دیافراگم (اختلال)
Pulmonary hypoplasia, agonadism, dextrocardia, diaphragmatic hernia syndrome (disorder)
سندرم آکرمن (اختلال)
Ackerman syndrome (disorder)
آگاماگلوبولینمی، میکروسفالی، کرانیوسینوستوز، سندرم درماتیت شدید (اختلال)
Agammaglobulinemia, microcephaly, craniosynostosis, severe dermatitis syndrome (disorder)
سندرم بامفورث لازاروس (اختلال)
Bamforth Lazarus syndrome (disorder)
آب مروارید مادرزادی با ناشنوایی و سندرم هیپوگنادیسم (اختلال)
Congenital cataract with deafness and hypogonadism syndrome (disorder)
آب مروارید مادرزادی با هیپرتریکوزیس و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Congenital cataract with hypertrichosis and intellectual disability syndrome (disorder)
آب مروارید مادرزادی، نفروپاتی، سندرم آنسفالوپاتی (اختلال)
Congenital cataract, nephropathy, encephalopathy syndrome (disorder)
عفونت مادرزادی داخل رحمی مانند سندرم (اختلال)
Congenital intrauterine infection-like syndrome (disorder)
رحم دوتایی، همیواژین، سندرم آژنزیس کلیوی (اختلال)
Double uterus, hemivagina, renal agenesis syndrome (disorder)
ناهنجاری دوان، میوپاتی، سندرم اسکولیوز (اختلال)
Duane anomaly, myopathy, scoliosis syndrome (disorder)
سندرم دیسکوندروستئوس و نفریت (اختلال)
Dyschondrosteosis and nephritis syndrome (disorder)
گلوکوم، اکتوپی، میکروسفرفاکیا، مفصل سفت، سندرم کوتاهی قد (اختلال)
Glaucoma, ectopia, microspherophakia, stiff joint, short stature syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی، جسم پینه ای هیپوپلاستیک، سندرم تگ پیش گوش (اختلال)
Intellectual disability, hypoplastic corpus callosum, preauricular tag syndrome (disorder)
آنوفتالمی با سندرم هیپوپلازی ریوی
Anophthalmia with pulmonary hypoplasia syndrome
سندرم Meacham (اختلال)
Meacham syndrome (disorder)
دیسژنزی دمی خانوادگی (اختلال)
Familial caudal dysgenesis (disorder)
میکروسفالی، تشنج، ناتوانی ذهنی، سندرم بیماری قلبی (اختلال)
Microcephaly, seizure, intellectual disability, heart disease syndrome (disorder)
سندرم بیندوالد اولمر مولر
Bindewald Ulmer Muller syndrome
ماکروستومی، تگ پیش گوش، سندرم افتالمپلژی خارجی (اختلال)
Macrostomia, preauricular tag, external ophthalmoplegia syndrome (disorder)
ماکروسفالی، آلوپسی، کوتیس لاکسا، سندرم اسکولیوز (اختلال)
Macrocephaly, alopecia, cutis laxa, scoliosis syndrome (disorder)
سندرم کولوبومای لیپومای نازوپلپبرال (اختلال)
Nasopalpebral lipoma coloboma syndrome (disorder)
میوپاتی مادرزادی، شکاف کام. سندرم هیپرترمی بدخیم
Congenital myopathy, cleft palate. malignant hyperthermia syndrome
سندرم دیسپلازی تیموس، کلیه، مقعد، ریه (اختلال)
Thymic, renal, anal, lung dysplasia syndrome (disorder)
کمبود استروئید دهیدروژناز و سندرم ناهنجاری دندانی (اختلال)
Steroid dehydrogenase deficiency and dental anomaly syndrome (disorder)
دیسوستوز اسپوندیلوکوستال همراه با آترزی مقعد و سندرم ناهنجاری ادراری تناسلی (اختلال)
Spondylocostal dysostosis with anal atresia and genitourinary malformation syndrome (disorder)
آتروفی عضلانی نخاعی، ناهنجاری دندی واکر، سندرم آب مروارید (اختلال)
Spinal muscular atrophy, Dandy-Walker malformation, cataract syndrome (disorder)
بازگشت جنسی، سندرم دیسژنزیس کلیه، آدرنال و ریه (اختلال)
Sex reversion, kidney, adrenal and lung dysgenesis syndrome (disorder)
کراتوز فولیکولاریس، کوتولگی، سندرم آتروفی مغزی
Keratosis follicularis, dwarfism, cerebral atrophy syndrome
رتینیت پیگمانتوزا، هیپوفیز، نفرونوفتیز، سندرم دیسپلازی اسکلتی (اختلال)
Retinitis pigmentosa, hypopituitarism, nephronophthisis, skeletal dysplasia syndrome (disorder)
همجوشی خلفی مهره های لومبوساکرال و سندرم بلفاروپتوز (اختلال)
Posterior fusion of lumbosacral vertebrae and blepharoptosis syndrome (disorder)
پلی سینداکتیلی و سندرم ناهنجاری قلبی (اختلال)
Polysyndactyly and cardiac malformation syndrome (disorder)
سندرم نقص پریکارد و دیافراگم (اختلال)
Pericardial and diaphragmatic defect syndrome (disorder)
سندرم حذف ریز 20q13.2q13.3 پدری (اختلال)
Paternal 20q13.2q13.3 microdeletion syndrome (disorder)
بیماری ملانولیزوزومی نورواکتودرم (اختلال)
Neuroectodermal melanolysosomal disease (disorder)
نفروز، ناشنوایی، دستگاه ادراری، سندرم ناهنجاری دیجیتال (اختلال)
Nephrosis, deafness, urinary tract, digital malformation syndrome (disorder)
سندرم لیگاز 4 (اختلال)
Ligase 4 syndrome (disorder)
همانژیوم پرینه، ناهنجاری دستگاه تناسلی خارجی، لیپومیلومننگوسل، ناهنجاری تاولی، سندرم آنوس منفذی (اختلال)
Perineal hemangioma, external genitalia malformation, lipomyelomeningocele, vesicorenal abnormality, imperforate anus syndrome (disorder)
ناهنجاری گوش، شکاف لب، سندرم ناهنجاری چشمی
Auricular abnormality, cleft lip, ocular abnormality syndrome
توالی پیر رابین، نقص مادرزادی قلب، سندرم تالیپس (اختلال)
Pierre Robin sequence, congenital heart defect, talipes syndrome (disorder)
سندرم مک کیون آلبرایت (اختلال)
McCune Albright syndrome (disorder)
مننگوسل مادرزادی خاجی با سندرم نقص قلب (اختلال)
Congenital sacral meningocele with conotruncal heart defect syndrome (disorder)
سندرم پلی داکتیلی پس از محوری نقص پوست سر (اختلال)
Scalp defect postaxial polydactyly syndrome (disorder)
سندرم حذف ریز 3q13 (اختلال)
3q13 microdeletion syndrome (disorder)
سندرم کروموزوم حلقه 13 (اختلال)
Ring chromosome 13 syndrome (disorder)
سندرم ریز حذف کروموزوم Xp22.3 (اختلال)
Chromosome Xp22.3 microdeletion syndrome (disorder)
سندرم کوکسو گوش (اختلال)
Coxoauricular syndrome (disorder)
سندرم مارفانوئید نوع دسیلوا (اختلال)
Marfanoid syndrome De Silva type (disorder)
هیدروسفالی، قد بلند، سندرم شلی مفاصل (اختلال)
Hydrocephalus, tall stature, joint laxity syndrome (disorder)
سندرم لامبرت
Lambert syndrome
انسفالوپاتی، کلسیفیکاسیون داخل مغزی، سندرم دژنراسیون شبکیه (اختلال)
Encephalopathy, intracerebral calcification, retinal degeneration syndrome (disorder)
تریگونوسفالی، کوتاهی قد، سندرم تاخیر رشد (اختلال)
Trigonocephaly, short stature, developmental delay syndrome (disorder)
ناشنوایی، ویتیلیگو، سندرم آشالازی
Deafness, vitiligo, achalasia syndrome
ایکتیوز، ناتوانی ذهنی، کوتولگی، سندرم نارسایی کلیوی (اختلال)
Ichthyosis, intellectual disability, dwarfism, renal impairment syndrome (disorder)
سندرم وان دن بوش (اختلال)
Van den Bosch syndrome (disorder)
آنیریدیا، آژنزی کلیه، سندرم عقب ماندگی روانی حرکتی
Aniridia, renal agenesis, psychomotor retardation syndrome
دیزوستوز متافیزال، ناتوانی ذهنی، سندرم ناشنوایی هدایتی
Metaphyseal dysostosis, intellectual disability, conductive deafness syndrome
میکروسفالی، گلومرولونفریت، سندرم مارفانوئید هابوتوس (اختلال)
Microcephalus, glomerulonephritis, marfanoid habitus syndrome (disorder)
سندرم ریز حذف 17q12
17q12 microdeletion syndrome
سندرم حذف ریز 20q13.33 (اختلال)
20q13.33 microdeletion syndrome (disorder)
مگالوکورنیا با سندرم ناتوانی ذهنی
Megalocornea with intellectual disability syndrome
میکروسفالی، لنف ادم، سندرم کوریورتینوپاتی
Microcephalus, lymphedema, chorioretinopathy syndrome
دیسژنزی غدد جنسی نوع XY با سندرم ناهنجاری های همراه (اختلال)
XY type gonadal dysgenesis with associated anomalies syndrome (disorder)
46، XX اختلال رشد جنسی با سندرم ناهنجاری های اسکلتی (اختلال)
46,XX disorder of sex development with skeletal anomalies syndrome (disorder)
46، XX اختلال رشد جنسی با سندرم ناهنجاری های آنورکتال (اختلال)
46,XX disorder of sex development with anorectal anomalies syndrome (disorder)
48، سندرم XYYY (اختلال)
48,XYYY syndrome (disorder)
بیماری نوری آتیپیک ناشی از مونوزومی Xp11.3 (اختلال)
Atypical Norrie disease due to monosomy Xp11.3 (disorder)
دوبلیکاسیون روده شکمی توراکو (اختلال)
Thoraco-abdominal enteric duplication (disorder)
دیسپلازی اکتودرمی، ناتوانی ذهنی، سندرم ناهنجاری سیستم عصبی مرکزی (اختلال)
Ectodermal dysplasia, intellectual disability, central nervous system malformation syndrome (disorder)
49، سندرم XYYYY (اختلال)
49,XYYYY syndrome (disorder)
سندرم ریزحذف دیستال 22q11.2 (اختلال)
Distal 22q11.2 microdeletion syndrome (disorder)
توالی دیسپلازی اپتیکال
Septo-optic dysplasia sequence
سندرم میکرودوپلیکاسیون 20q11.2
20q11.2 microduplication syndrome
سندرم ریزحذف 2q33.1 (اختلال)
2q33.1 microdeletion syndrome (disorder)
سندرم جکسون بار
Jackson Barr syndrome
تکرار دیستال 5q
Distal duplication 5q
آتاکسی مخچه، ناتوانی ذهنی، آپراکسی چشمی، سندرم کیست مخچه
Cerebellar ataxia, intellectual disability, oculomotor apraxia, cerebellar cysts syndrome
سندرم کروموزوم حلقه 15
Ring chromosome 15 syndrome
سندرم کروموزوم حلقه 16
Ring chromosome 16 syndrome
سندرم کروموزوم Y حلقه (اختلال)
Ring chromosome Y syndrome (disorder)
کوتاهی قد، استخوان کرم، سندرم دکستروکاردیا
Short stature, wormian bones, dextrocardia syndrome
آژنز جسم پینه ای و سندرم دستگاه تناسلی غیر طبیعی
Agenesis of corpus callosum and abnormal genitalia syndrome
سندرم چشمی از نوع Schorderet
Oculoauricular syndrome Schorderet type
پورانسفالی، هیپوپلازی مخچه، سندرم ناهنجاری های داخلی (اختلال)
Porencephaly, cerebellar hypoplasia, internal malformations syndrome (disorder)
پاکی گیریا، ناتوانی ذهنی، سندرم صرع (اختلال)
Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
سندرم زوری استالکر ویلیامز
Zori Stalker Williams syndrome
پلی داکتیلی پس محوری، ناهنجاری های هیپوفیز قدامی، سندرم دیسمورفیسم صورت
Postaxial polydactyly, anterior pituitary anomalies, facial dysmorphism syndrome
سندرم اسپینا بیفیدا و هیپوسپادیاس (اختلال)
Spina bifida and hypospadias syndrome (disorder)
دیسپلازی کبدی پانکراس کلیه (اختلال)
Renal hepatic pancreatic dysplasia (disorder)
اختلالات شناختی، رخساره درشت، نقص قلبی، چاقی، درگیری ریوی، کوتاهی قد، سندرم دیسپلازی اسکلتی (اختلال)
Cognitive impairment, coarse facies, heart defects, obesity, pulmonary involvement, short stature, skeletal dysplasia syndrome (disorder)
کروموزوم تریزومی موزاییکی 12
Mosaic trisomy chromosome 12
سندرم تریزومی 14 موزاییک (اختلال)
Mosaic trisomy 14 syndrome (disorder)
تکرار دیستال 22q
Distal duplication 22q
تریزومی دیستال 22q11.2
Distal trisomy 22q11.2
موزاییک تریزومی 15
Trisomy 15 mosaicism
سندرم تریزومی 16 موزاییک
Mosaic trisomy 16 syndrome
سندرم تریزومی 17 موزاییک (اختلال)
Mosaic trisomy 17 syndrome (disorder)
موزاییک تریزومی ۲
Trisomy 2 mosaicism
کروموزوم 20 تریزومی موزاییکی
Mosaic trisomy chromosome 20
سندرم تریزومی 22 موزاییک
Mosaic trisomy 22 syndrome
سندرم تریزومی 3 موزاییک
Mosaic trisomy 3 syndrome
موزاییک تریزومی 5
Trisomy 5 mosaicism
تترازومی 21 (اختلال)
Tetrasomy 21 (disorder)
سندرم میکرودوپلیکاسیون 7p22.1 (اختلال)
7p22.1 microduplication syndrome (disorder)
سندرم تکراری Xq12 q13.3 (اختلال)
Xq12-q13.3 duplication syndrome (disorder)
سندرم برانکیو اوتیک
Branchio-otic syndrome
ناتوانی ذهنی، هیپوتونی، سندرم بدشکلی صورت
Intellectual disability, hypotonia, facial dysmorphism syndrome
میکروفتالمی کلوبوماتوز، سندرم دیسپلازی ریزوملیک (اختلال)
Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
سندرم چادلی رودیلسکی
Chudley Rozdilsky syndrome
صرع کانونی، ناتوانی ذهنی، سندرم ناهنجاری مخچه مغزی (اختلال)
Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با پروتئین 2 تقویت کننده ویروس نقص ایمنی انسانی نوع I
Human immunodeficiency virus type I enhancer binding protein 2 related intellectual disability
ناتوانی ذهنی مرتبط با X، هیپوگنادیسم، ایکتیوز، چاقی، سندرم کوتاه قد
X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
سندرم کروموزوم حلقه 19
Ring chromosome 19 syndrome
سندرم کروموزوم حلقه 2 (اختلال)
Ring chromosome 2 syndrome (disorder)
سندرم کروموزوم حلقه 3 (اختلال)
Ring chromosome 3 syndrome (disorder)
سندرم کروموزوم حلقه 5
Ring chromosome 5 syndrome
سندرم کروموزوم حلقه 6 (اختلال)
Ring chromosome 6 syndrome (disorder)
سندرم کروموزوم حلقه 7 (اختلال)
Ring chromosome 7 syndrome (disorder)
سندرم راسل ویور بول
Russell Weaver Bull syndrome
تکراری دیستال 1p36
Distal duplication 1p36
سندرم لو کوهن کوهن
Lowe Kohn Cohen syndrome
تترازومی 5p
Tetrasomy 5p
سندرم حذف ریز 1p31p32
1p31p32 microdeletion syndrome
سندرم Velocardiofacial
Velocardiofacial syndrome
ریزحذف 16p12.2
16p12.2 microdeletion
هیپوتونی شدید نوزاد، تشنج، سندرم انسفالوپاتی ناشی از ریزحذف 5q31.3
Severe neonatal hypotonia, seizures, encephalopathy syndrome due to 5q31.3 microdeletion
سندرم تریزومی 1q (اختلال)
Trisomy 1q syndrome (disorder)
کروموزوم حلقه 12
Ring chromosome 12
سندرم (اختلال) مغزی، مخچه ای، کولوبوما مرتبط با X
X-linked cerebral, cerebellar, coloboma syndrome (disorder)
میکروسفالی، نقص مغزی، اسپاستیسیتی، سندرم هیپرناترمی (اختلال)
Microcephalus, brain defect, spasticity, hypernatremia syndrome (disorder)
میکروسفالی، جسم پینه نازک، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Microcephaly, thin corpus callosum, intellectual disability syndrome (disorder)
سندرم ریز حذف 2p21 بدون سیستینوری (اختلال)
2p21 microdeletion syndrome without cystinuria (disorder)
49، سندرم XXXYY
49,XXXYY syndrome
میکروفتالمی کلوبوماتوز مرتبط با X، میکروسفالی، کوتاهی قد، سندرم عقب ماندگی روانی حرکتی
X-linked colobomatous microphthalmia, microcephaly, short stature, psychomotor retardation syndrome
سندرم چار داگلاس دانگان
Char Douglas Dungan syndrome
اوروفارنکس منفذی، سندرم ناهنجاری های پشت مهره ای (اختلال)
Imperforate oropharynx, costovertebral anomalies syndrome (disorder)
سندرم پترسون
Patterson syndrome
تورتیکولی، کلوئید، کریپتورکیدیسم، سندرم دیسپلازی کلیوی (اختلال)
Torticollis, keloids, cryptorchidism, renal dysplasia syndrome (disorder)
سندرم میکرودوپلیکاسیون 1q21.1 (اختلال)
1q21.1 microduplication syndrome (disorder)
سندرم میکرودوپلیکاسیون 14q11.2 (اختلال)
14q11.2 microduplication syndrome (disorder)
RAB18، عضو RAS انکوژن خانواده کمبود
RAB18, member RAS oncogene family deficiency
ناتوانی ذهنی مرتبط با X، سندرم کرانیوفاسکلتی
X-linked intellectual disability, craniofacioskeletal syndrome
هیدروسفالی، صلبیه آبی، سندرم نفروپاتی
Hydrocephalus, blue sclera, nephropathy syndrome
میکروسفالی، پلی میکروژیریا، سندرم آژنزیس جسم پینه ای (اختلال)
Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome (disorder)
سندرم CK
CK syndrome
سندرم کرایبورگ پاکستانی
Kreiborg Pakistani syndrome
سندرم حذف میکرو 20p13
20p13 microdeletion syndrome
مشکلات شدید تغذیه، عدم رشد، میکروسفالی به دلیل سندرم کمبود ASXL3
Severe feeding difficulties, failure to thrive, microcephaly due to ASXL3 deficiency syndrome
آژنزیس جزئی جسم پینه ای، هیپوپلازی ورمیس مخچه با سندرم کیست حفره خلفی
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome
فتق اسپیگل با سندرم کریپتورکیدیسم (اختلال)
Spigelian hernia with cryptorchidism syndrome (disorder)
پورانسفالی، میکروسفالی، سندرم آب مروارید مادرزادی دو طرفه (اختلال)
Porencephaly, microcephaly, bilateral congenital cataract syndrome (disorder)
سندرم مکل نوع 7
Meckel syndrome type 7
سندرم ژنیتوپالاتوکاردیک
Genitopalatocardiac syndrome
آتاکسی، حساسیت به نور، سندرم کوتاه قد
Ataxia, photosensitivity, short stature syndrome
سندرم آتون هافناگل
Aughton Hufnagle syndrome
آکرودیسپلازی اسکولیوز (اختلال)
Acrodysplasia scoliosis (disorder)
سندرم FLOTCH
FLOTCH syndrome
آژنزی ساکرال، استخوان سازی غیرطبیعی بدن مهره ها، سندرم کانال نوتوکوردال پایدار
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome
سندرم اسکالپ
SCALP syndrome
دیدیموز آپلاستیکوزباسه (اختلال)
Didymosis aplasticosebacea (disorder)
میکروفتالمی کلوبوماتوز، چاقی، هیپوژنیتالیسم، سندرم ناتوانی ذهنی
Colobomatous microphthalmia, obesity, hypogenitalism, intellectual disability syndrome
مونوسومی 3q26q27
Monosomy 3q26q27
سندرم کروموزوم حلقه 17 (اختلال)
Ring chromosome 17 syndrome (disorder)
حذف غیر دیستال 12q
Non-distal deletion 12q
آتروفی منتشر مغزی و مخچه، تشنج غیرقابل درمان، سندرم میکروسفالی پیشرونده
Diffuse cerebral and cerebellar atrophy, intractable seizures, progressive microcephaly syndrome
اختلال پروتئین اتصال به اموپامیل مرد با نقص عصبی
Male emopamil-binding protein disorder with neurological defect
دیسپلازی کلاهک تگمنتال پونتین
Pontine tegmental cap dysplasia
سندرم دابرو (اختلال)
Dobrow syndrome (disorder)
سندرم ریچیری کاستا داسیلوا
Richieri Costa-da Silva syndrome
سندرم اونات
Onat syndrome
سندرم Holzgreve Wagner Rehder
Holzgreve Wagner Rehder syndrome
بیماری مغزی چشم عضلانی با لوکودیستروفی مولتی کیستیک دو طرفه
Muscle eye brain disease with bilateral multicystic leucodystrophy
حذف 22
Deletion 22
سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
Multiple system malformation syndrome
موزاییک تریزومی 1
Trisomy 1 mosaicism
سندرم پرادر ویلی
Prader-Willi syndrome