هست یک
Is a
بیماری تای ساکس
Tay-Sachs disease
آتروفی بینایی دو طرفه اتوزومال مغلوب (اختلال)
Autosomal recessive bilateral optic atrophy (disorder)
کمبود حامل فسفات میتوکندری
Mitochondrial phosphate carrier deficiency
سندرم پیله
Cocoon syndrome
بیرون زدگی قدامی فک بالا، استرابیسم، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Anterior maxillary protrusion, strabismus, intellectual disability syndrome (disorder)
هیپراکسالوری اولیه
Primary hyperoxaluria
اختلال ارثی اتوزومال
Autosomal hereditary disorder
فنیل کتونوری
Phenylketonuria
فیبروز کیستی
cystic fibrosis
کمبود گالاکتوزیل سرامید بتا گالاکتوزیداز
Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency
میتونی مادرزادی، فرم اتوزومال مغلوب
Congenital myotonia, autosomal recessive form
سندرم کریپتوفتالموس
Cryptophthalmos syndrome
سندرم پلی داکتیلی دنده کوتاه
Short rib polydactyly syndrome
سندرم گورلین چادری ماس
Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome
دیستونی خانوادگی ایدیوپاتیک اتوزومال مغلوب
Autosomal recessive idiopathic familial dystonia
سندرم لنف ادم لنفانژکتازی هنکام
Hennekam lymphangiectasia-lymphoedema syndrome
بیماری تالاسمی هموگلوبین E/بتا
Hemoglobin E/beta thalassemia disease
اسکلروز مزانژیال منتشر با ناهنجاری های چشمی
Diffuse mesangial sclerosis with ocular abnormalities
اسیدوز توبولار کلیه با ناشنوایی عصبی پیشرونده
Renal tubular acidosis with progressive nerve deafness
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال
Congenital adrenal hyperplasia
فیبروماتوز هیالین نوجوانان
Juvenile hyaline fibromatosis
سندرم ادونتوتریکوملیک
Odontotrichomelic syndrome
آلوپسی، دیستروفی ناخن، عوارض چشمی، اختلال عملکرد تیروئید، هیپوهیدروزیس، افلید، انتروپاتی و عفونت های دستگاه تنفسی
Alopecia, nail dystrophy, ophthalmic complications, thyroid dysfunction, hypohidrosis, ephelides, enteropathy and respiratory tract infections
دیستروفی عضلانی اتوزومال مغلوب با توزیع کمربند اندام
Autosomal recessive muscular dystrophy with limb girdle distribution
دیسپلازی کاذب دیاستروفیک
Pseudodiastrophic dysplasia
دیستروفی درموکندروکورنئال
Dermochondrocorneal dystrophy
سندرم دیسپلازی اکتودرمی هیپوهیدروتیک اتوزومال مغلوب
Autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia syndrome
بیماری قلبی گلیکوژن
Glycogen heart disease
سندرم ادم کلستاز، نوع نروژی
Cholestasis-edema syndrome, Norwegian type
سندرم شوارتز جامپل
Schwartz-Jampel syndrome
رتینوپاتی کریستالی Bietti
Bietti's crystalline retinopathy
هموژنتیسیک اسیدوریا
Homogentisicaciduria
SCID اتوزومال مغلوب
Autosomal recessive SCID
سیستینوری، نوع 1
Cystinuria, type 1
آکرودرماتیت ارثی انتروپاتیک
Hereditary acrodermatitis enteropathica
سیالیدوزیس
Sialidosis
لنفوهیستوسیتوز هموفاگوسیتیک خانوادگی (اختلال)
Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (disorder)
اپیدرمولیز بولوزای جانکشنال (اختلال)
Junctional epidermolysis bullosa (disorder)
ایکتیوز اتوزومال مغلوب (اختلال)
Autosomal recessive ichthyosis (disorder)
توالی الیگوهیدرآمنیوس
Oligohydramnios sequence
کمبود سیترین (اختلال)
Citrin deficiency (disorder)
اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک مغلوب
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa
کمبود مادرزادی لاکتاز
Congenital lactase deficiency
آکروماتوپسی
Achromatopsia
3 Oxo 5 آلفا استروئید دلتا 4 دهیدروژناز کمبود
3-Oxo-5 alpha-steroid delta 4-dehydrogenase deficiency
دیسپلازی دیاستروفیک
Diastrophic dysplasia
Cutis laxa، اتوزومال مغلوب
Cutis laxa, autosomal recessive
سندرم مولتیپل ناخنک کشنده
Lethal multiple pterygium syndrome
سندرم جارچو لوین
Jarcho-Levin syndrome
سیروز کودکی سرخپوستان آمریکای شمالی
North American Indian childhood cirrhosis
میوپاتی با کمبود آنزیم تجمع خوشه گوگرد آهن (اختلال)
Myopathy with deficiency of iron-sulfur cluster assembly enzyme (disorder)
بیماری ذخیره چربی خنثی بدون ایکتیوز
Neutral lipid storage disease without ichthyosis
MEMSA صرع میوکلونیک میوپاتی آتاکسی حسی
MEMSA - myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia
فلج پیازی پیشرونده با ناشنوایی حسی عصبی (اختلال)
Progressive bulbar palsy with sensorineural deafness (disorder)
کمبود کیناز 4 مرتبط با گیرنده اینترلوکین 1
Interleukin-1 receptor-associated kinase 4 deficiency
کمبود مادرزادی لپتین
Congenital leptin deficiency
سندرم تترا آملیا (اختلال)
Tetra-amelia syndrome (disorder)
PRICKLE1 مربوط به صرع میوکلونیک پیشرونده با آتاکسی است
PRICKLE1-related progressive myoclonic epilepsy with ataxia
سندرم 3 M
3-M syndrome
دیستروفی عضلانی مادرزادی صالح
Salih congenital muscular dystrophy
استئودیسپلازی لیپوممبران پلی کیستیک همراه با لکوانسفالوپاتی اسکلروزان (اختلال)
Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy (disorder)
اسکولیوز مادرزادی با نوار یک طرفه بدون بخش
Congenital scoliosis with unilateral unsegmented bar
سندرم لوله رحمی مداوم
Persistent oviduct syndrome
ناشنوایی مادرزادی با آژنزی گوش داخلی، میکروشیا و میکرودنشیا
Congenital deafness with inner ear agenesis, microtia, and microdontia
سندرم تعریق ناشی از سرما (اختلال)
Cold-induced sweating syndrome (disorder)
بیماری احتباس شیلومیکرون
Chylomicron retention disease
طیف میوسربروهپاتوپاتی دوران کودکی (اختلال)
Childhood myocerebrohepatopathy spectrum (disorder)
هیپومیلیناسیون HCC و آب مروارید مادرزادی
HCC - hypomyelination and congenital cataract
فلج نگاه افقی همراه با اسکولیوز پیشرونده
Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis
میوپاتی بدن انکلوژن ارثی
Hereditary inclusion body myopathy
دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال، نوع عمانی
Spondyloepiphyseal dysplasia, Omani type
هیدرومتروکولپوس، پلی داکتیلی پس محوری و ناهنجاری مادرزادی قلب
Hydrometrocolpos, postaxial polydactyly, and congenital heart malformation
RAPADILINO ناهنجاری های اشعه شعاعی، ناهنجاری های کشکک و کام، اسهال و دررفتگی مفاصل، ناهنجاری های اندام و اندازه کوچک، بینی باریک و هوش طبیعی
RAPADILINO - radial ray malformations, patella and palate abnormalities, diarrhea and dislocated joints, limb abnormalities and little size, slender nose and normal intelligence
فتق دیافراگم اگزومفالو سندرم هیپرتلوریسم (اختلال)
Diaphragmatic hernia-exomphalos-hypertelorism syndrome (disorder)
تخریب عصبی مرتبط با هیدروکسیلاز اسید چرب (اختلال)
Fatty acid hydroxylase associated neurodegeneration (disorder)
فتق دیافراگم، ناهنجاری های غیرطبیعی صورت و اندام دیستال (اختلال)
Diaphragmatic hernia, abnormal face and distal limb anomalies (disorder)
CCFDN آب مروارید مادرزادی، بدشکلی صورت و نوروپاتی
CCFDN - congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy
میکروسفالی کشنده آمیش (اختلال)
Amish lethal microcephaly (disorder)
آژنز جسم پینه ای با پلی نوروپاتی
Agenesis of corpus callosum with polyneuropathy
سندرم کمبود کراتین مغزی 3
Cerebral creatine deficiency syndrome 3
ARSACS اتوزوم مغلوب آتاکسی اسپاستیک شارلوواکس ساگنای
ARSACS - autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay
سندرم کوسکوکویم
Kuskokwim syndrome
خود التهاب، لیپودیستروفی و سندرم درماتوز
Autoinflammation, lipodystrophy and dermatosis syndrome
سندرم شکستگی ورشو (اختلال)
Warsaw breakage syndrome (disorder)
آرتریوپاتی اتوزومال مغلوب مغزی همراه با انفارکتوس زیر قشری و لکوآنسفالوپاتی (اختلال)
Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (disorder)
سندرم ناهنجاری مویرگی میکروسفالی
Microcephaly-capillary malformation syndrome
تاخیر در رشد، آمینو اسیدوری، کلستاز، اضافه بار آهن، اسیدوز لاکتیک و مرگ زودرس
Growth retardation, amino aciduria, cholestasis, iron overload, lactic acidosis, and early death
آنوفتالموس با ناهنجاری اندام
Anophthalmos with limb anomalies
سندرم تریکو هپاتو روده
Tricho-hepato-enteric syndrome
میکروشیا، عدم وجود کشکک، سندرم میکروگناتیا
Microtia, absent patellae, micrognathia syndrome
کمبود ناقل تیامین 2
Thiamine transporter-2 deficiency
سندرم یانکوویچ ریورا
Jankovic-Rivera syndrome
صرع پیشرونده با عقب ماندگی ذهنی
Progressive epilepsy with mental retardation
میوپاتی برودی
Brody myopathy
لکوآنسفالوپاتی و مگالنسفالی نوزادان
Infantile leukoencephalopathy and megalencephaly
لکوآنسفالوپاتی با درگیری ساقه مغز و نخاع و افزایش لاکتات
Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation
سندرم چشمی مانیتوبا
Manitoba oculotrichoanal syndrome
سندرم مجید
Majeed syndrome
جداشدگی شبکیه و انسفالوسل اکسیپیتال
Retinal detachment and occipital encephalocele
دیسکراتوز مادرزادی اتوزومال مغلوب
Autosomal recessive dyskeratosis congenita
Amelogenesis imperfecta و سندرم هیپرپلازی لثه (اختلال)
Amelogenesis imperfecta and gingival hyperplasia syndrome (disorder)
سندرم بارتر (اختلال)
Bartter syndrome (disorder)
سندرم گیتلمن
Gitelman's syndrome
ادنتوهیپوفسفاتازی (اختلال)
Odontohypophosphatasia (disorder)
کمبود آمینواسیلاز 1
Aminoacylase 1 deficiency
سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات نوع V
Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type V
هیپرکلرهیدروزیس جدا شده (اختلال)
Isolated hyperchlorhidrosis (disorder)
تخریب عصبی مرتبط با پروتئین غشای میتوکندری (اختلال)
Mitochondrial membrane protein associated neurodegeneration (disorder)
دسموسترونوز (اختلال)
Desmosterolosis (disorder)
سندرم بوون کنرادی (اختلال)
Bowen-Conradi syndrome (disorder)
اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون ALG12 (اختلال)
ALG12-congenital disorder of glycosylation (disorder)
هیستیوسیتوز لنفادنوپاتی به علاوه سندرم (اختلال)
Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome (disorder)
کمبود ائوزینوفیل پراکسیداز (اختلال)
Eosinophil peroxidase deficiency (disorder)
کمبود انتقال فولات مغزی (اختلال)
Cerebral folate transport deficiency (disorder)
نوروپاتی آکسون اتوزومال مغلوب با نورومیوتونی
Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia
اسیدوری 3 متیل گلوتاکونیک نوع 5 (اختلال)
3-methylglutaconic aciduria type 5 (disorder)
سندرم کت پلاس
Coats plus syndrome
لوکودیستروفی مرتبط با RNA پلیمراز III
RNA polymerase III-related leukodystrophy
کمبود گلوکوزیل ترانسفراز 1
Deficiency of glucosyltransferase 1
ترکیب اسیدمی هیدروکسی گلوتاریک D 2 و اسیدمی هیدروکسی گلوتاریک L 2
Combined D-2-hydroxyglutaric acidemia and L-2-hydroxyglutaric acidemia
آرتروگریپوز چندگانه مادرزادی نوروژنیک (اختلال)
Neurogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder)
کمبود آلدوسترون خانوادگی (اختلال)
Familial aldosterone deficiency (disorder)
آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب با آپراکسی چشمی نوع 1 (اختلال)
Autosomal recessive cerebellar ataxia with oculomotor apraxia type 1 (disorder)
اختلال مخچه پارانشیم اتوزومال مغلوب نوع 3 (اختلال)
Autosomal recessive cerebelloparenchymal disorder type 3 (disorder)
آتاکسی مخچه همراه با دیسپلازی اکتودرمی (اختلال)
Cerebellar ataxia co-occurrent with ectodermal dysplasia (disorder)
سندرم ریچارد راندل (اختلال)
Richards-Rundle syndrome (disorder)
سندرم انقباض مادرزادی کشنده نوع 1 (اختلال)
Lethal congenital contracture syndrome type 1 (disorder)
سندرم انقباض مادرزادی کشنده نوع 2 (اختلال)
Lethal congenital contracture syndrome type 2 (disorder)
سندرم انقباض مادرزادی کشنده نوع 3 (اختلال)
Lethal congenital contracture syndrome type 3 (disorder)
دیسپلازی اسکلتی همراه با صرع و سندرم کوتاه قد (اختلال)
Skeletal dysplasia with epilepsy and short stature syndrome (disorder)
میکروسفالی همراه با ناهنجاری همجوشی ستون فقرات گردنی (اختلال)
Microcephalus co-occurrent with cervical spine fusion anomaly (disorder)
هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 2 (اختلال)
Congenital pontocerebellar hypoplasia type 2 (disorder)
دیسپلازی مزوملیک با شکاف کام و سندرم کمپتوداکتیلی (اختلال)
Mesomelic dysplasia with cleft palate and camptodactyly syndrome (disorder)
آپلازی نازک نی همراه با براکیداکتیلی کمپلکس (اختلال)
Aplasia of fibula co-occurrent with complex brachydactyly (disorder)
کوتولگی اولیه میکروسفالی از نوع توریلو (اختلال)
Microcephalic primordial dwarfism of Toriello type (disorder)
سندرم استئولیز دیستال اتوزومال مغلوب (اختلال)
Autosomal recessive distal osteolysis syndrome (disorder)
نوع فوکوملیا شینزل (اختلال)
Phocomelia Schinzel type (disorder)
ناشنوایی و سندرم الیگودنشیا (اختلال)
Deafness and oligodontia syndrome (disorder)
ناشنوایی پیشرونده با تثبیت رکاب (اختلال)
Progressive deafness with stapes fixation (disorder)
کمبود ترکیبی فاکتور V و فاکتور هشت (اختلال)
Combined deficiency of factor V and factor VIII (disorder)
رتینیت پوکتاتا آلبسنس (اختلال)
Retinitis punctata albescens (disorder)
کندرودیسپلازی پوکتاتا نوع توریلو (اختلال)
Chondrodysplasia punctata Toriello type (disorder)
دیستروفی شبکیه بوتنیا (اختلال)
Bothnia retinal dystrophy (disorder)
سندرم اسپوندیلوکولار (اختلال)
Spondyloocular syndrome (disorder)
آنتروپاتی توفتینگ مادرزادی
Congenital tufting enteropathy
دیسپلازی چندگانه اپی فیزیال نوع 4 (اختلال)
Multiple epiphyseal dysplasia type 4 (disorder)
دمیلینه کننده اتوزومال مغلوب Charcot Marie Tooth
Autosomal recessive demyelinating Charcot-Marie-Tooth
دیسپلازی اسمیت مک کورت (اختلال)
Smith McCort dysplasia (disorder)
کمبود LAL (لیپاز اسید لیزوزومال).
LAL (Lysosomal acid lipase) deficiency
سندرم آکروکالوزال (اختلال)
Acrocallosal syndrome (disorder)
انسفالوپاتی ناشی از کمبود سولفیت اکسیداز (اختلال)
Encephalopathy due to sulfite oxidase deficiency (disorder)
میکروسفالی اولیه اتوزومال مغلوب (اختلال)
Autosomal recessive primary microcephaly (disorder)
آتاکسی مخچه با هیپوگنادیسم و سندرم دیستروفی مشیمیه (اختلال)
Cerebellar ataxia with hypogonadism and choroidal dystrophy syndrome (disorder)
سندرم سونودا
Sonoda syndrome
سندرم دیسپلازی فرونتوفاسیونازال (اختلال)
Frontofacionasal dysplasia syndrome (disorder)
گلابلای برجسته با میکروسفالی و سندرم هیپوژنیتالیسم (اختلال)
Prominent glabella with microcephaly and hypogenitalism syndrome (disorder)
هولوپروسسفالی و سندرم پلی داکتیلی پس محوری (اختلال)
Holoprosencephaly and postaxial polydactyly syndrome (disorder)
هیپوسپادیاس و سندرم ناتوانی ذهنی نوع گلدبلات (اختلال)
Hypospadias and intellectual disability syndrome Goldblatt type (disorder)
خمیدگی مادرزادی استخوان بلند (اختلال)
Congenital bowing of long bone (disorder)
نقص اندام فوقانی همراه با سندرم ناهنجاری های چشم و گوش (اختلال)
Upper limb defect with eye and ear abnormalities syndrome (disorder)
ناشنوایی با آب مروارید و سندرم ناهنجاری اسکلتی (اختلال)
Deafness with cataract and skeletal anomaly syndrome (disorder)
سندرم هیپوپیگمانتاسیون چشمی از نوع پریوس (اختلال)
Oculocerebral hypopigmentation syndrome of Preus type (disorder)
براکیولمی اتوزومال مغلوب و سندرم آملوژنز ایمپرفکتا (اختلال)
Autosomal recessive brachyolmia and amelogenesis imperfecta syndrome (disorder)
ناشنوایی با دیسپلازی اپی فیزیال و سندرم کوتاهی قد (اختلال)
Deafness with epiphyseal dysplasia and short stature syndrome (disorder)
سندرم تانگلند بلمن
Tungland Bellman syndrome
شکاف لب و شکاف کام با سندرم دیسپلازی اکتودرمی (اختلال)
Cleft lip and cleft palate with ectodermal dysplasia syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی و کوتاهی قد با انقباض دست و سندرم ناهنجاری تناسلی (اختلال)
Intellectual disability and short stature with hand contracture and genital anomaly syndrome (disorder)
ترومبوسیتوپنی آمگاکاریوسیتی مادرزادی (اختلال)
Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia (disorder)
دیستروفی شبکیه (اختلال) شدید با شروع اوایل دوران کودکی
Severe early childhood onset retinal dystrophy (disorder)
سندرم کاردیوپاتی شکاف کام و لب توالی پاتر (اختلال)
Potter sequence cleft lip and palate cardiopathy syndrome (disorder)
سندرم آمینواسیدوری دی کربوکسیلیک (اختلال)
Dicarboxylic aminoaciduria syndrome (disorder)
طیف آرتروپاتی ندولوز استئولیز چند مرکزی (اختلال)
Multicentric osteolysis nodulosis arthropathy spectrum (disorder)
حساسیت مندلی به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود کامل گیرنده بتا 1 اینترلوکین 12 (اختلال)
Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interleukin 12 receptor beta 1 deficiency (disorder)
Pelizaeus Merzbacher مانند بیماری (اختلال)
Pelizaeus Merzbacher like disease (disorder)
کم خونی سیدروبلاستیک اتوزومال مغلوب (اختلال)
Autosomal recessive sideroblastic anemia (disorder)
توبولوپاتی کلیوی همراه با آنسفالوپاتی و سندرم نارسایی کبدی (اختلال)
Renal tubulopathy with encephalopathy and liver failure syndrome (disorder)
هیپرپرولینمی نوع 2 (اختلال)
Hyperprolinemia type 2 (disorder)
کمبود لوکوترین C4 سنتاز (اختلال)
Deficiency of leukotriene C4 synthase (disorder)
کراتودرمی ارثی کف پلانتار نوع گامبورگ نیلسن (اختلال)
Hereditary palmoplantar keratoderma Gamborg Nielsen type (disorder)
نوروپاتی آتاکسیک حسی همراه با دیس آرتری و سندرم افتالموپارزی (اختلال)
Sensory ataxic neuropathy with dysarthria and ophthalmoparesis syndrome (disorder)
دیسپلازی اسپوندیلواپیمتافیزیال نوع ایراپا (اختلال)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia Irapa type (disorder)
آتاکسی مخچه ای نوع کیمن (اختلال)
Cerebellar ataxia Cayman type (disorder)
کمبود مادرزادی مهارکننده فعال کننده پلاسمینوژن نوع 1 (اختلال)
Congenital plasminogen activator inhibitor deficiency type 1 (disorder)
سندرم آلپورت اتوزومال مغلوب (اختلال)
Alport syndrome autosomal recessive (disorder)
جمجمه برگ شبدر با سندرم ناهنجاری های مادرزادی متعدد (اختلال)
Cloverleaf skull with multiple congenital anomalies syndrome (disorder)
سندرم اسکلتی Cerebro oculo dento auriculo (اختلال)
Cerebro-oculo-dento-auriculo-skeletal syndrome (disorder)
مولفه الیگومریک گلژی 7 اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)
Component of oligomeric golgi complex 7 congenital disorder of glycosylation (disorder)
مولفه الیگومری کمپلکس گلژی 8 اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)
Component of oligomeric golgi complex 8 congenital disorder of glycosylation (disorder)
هیپومنیزیمی خانوادگی هیپرکلسیوری نفروکلسینوز با درگیری شدید چشمی (اختلال)
Familial hypomagnesemia hypercalciuria nephrocalcinosis with severe ocular involvement (disorder)
نقص ایمنی ترکیبی ناشی از انتشار کلسیم، اختلال عملکرد کانال کلسیم فعال (اختلال)
Combined immunodeficiency due to calcium release activated calcium channel dysfunction (disorder)
سندرم سنجرز
Sengers syndrome
بیماری ذخیره گلیکوژن همراه با کاردیومیوپاتی شدید به دلیل کمبود گلیکوژنین (اختلال)
Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency (disorder)
سندرم مگاکولون گلدبرگ اشپرینتزن (اختلال)
Goldberg Shprintzen megacolon syndrome (disorder)
نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک با ناشنوایی و تاخیر کلی (اختلال)
Hereditary sensory and autonomic neuropathy with deafness and global delay (disorder)
هیدروسفالی، ناهنجاری قلبی، سندرم استخوان متراکم (اختلال)
Hydrocephalus, cardiac malformation, dense bone syndrome (disorder)
میکروشیا دو طرفه با ناشنوایی و سندرم شکاف کام (اختلال)
Bilateral microtia with deafness and cleft palate syndrome (disorder)
بلفاروفیموز، پتوز، ازتروپی، سنداکتیلی، سندرم کوتاهی قد (اختلال)
Blepharophimosis, ptosis, esotropia, syndactyly, short stature syndrome (disorder)
بینی بیفید، آنومالی آنورکتال، سندرم ناهنجاری کلیوی (اختلال)
Bifid nose, anorectal anomaly, renal anomaly syndrome (disorder)
بیماری انتقال وزیکولی سروتونین دوپامین مغز (اختلال)
Brain dopamine-serotonin vesicular transport disease (disorder)
سندرم Lissencephaly نوع نورمن رابرتز (اختلال)
Lissencephaly syndrome Norman Roberts type (disorder)
هیپوپلازی بطن راست جدا شده (اختلال)
Isolated right ventricular hypoplasia (disorder)
سندرم اهلرز دانلوس نوع کیفوسکولیوز (اختلال)
Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type (disorder)
انسفالوکاردیومیوپاتی میتوکندریایی به دلیل جهش (اختلال) پروتئین گذرنده 70
Mitochondrial encephalocardiomyopathy due to transmembrane protein 70 mutation (disorder)
سندرم انسفالومیوپاتی عصبی گوارشی میتوکندری (اختلال)
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy syndrome (disorder)
حساسیت مندلی به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود کامل گیرنده گاما اینترفرون 1 (اختلال)
Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interferon gamma receptor 1 deficiency (disorder)
عفونت باکتریایی پیوژنیک ناشی از کمبود پاسخ اولیه تمایز میلوئیدی 88 (اختلال)
Pyogenic bacterial infection due to deficiency of myeloid differentiation primary response 88 (disorder)
بیماری مویامویا با شروع زودرس آشالازی (اختلال)
Moyamoya disease with early onset achalasia (disorder)
شکاف میانی خانوادگی لب بالا و پایین (اختلال)
Familial median cleft of upper and lower lip (disorder)
اسکلروز جانبی آمیوتروفیک نوجوانان (اختلال)
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis (disorder)
دیسپلازی آکرومزوملیک نوع ماروتو (اختلال)
Acromesomelic dysplasia Maroteaux type (disorder)
سندرم میکروسفالی آشالازی (اختلال)
Achalasia microcephaly syndrome (disorder)
سندرم ارثی کلسیفیکاسیون چندگانه شریانی و مفصلی (اختلال)
Hereditary arterial and articular multiple calcification syndrome (disorder)
هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 7 (اختلال)
Congenital pontocerebellar hypoplasia type 7 (disorder)
هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 6 (اختلال)
Congenital pontocerebellar hypoplasia type 6 (disorder)
هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 5 (اختلال)
Congenital pontocerebellar hypoplasia type 5 (disorder)
هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 4 (اختلال)
Congenital pontocerebellar hypoplasia type 4 (disorder)
هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 3 (اختلال)
Congenital pontocerebellar hypoplasia type 3 (disorder)
هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 1 (اختلال)
Congenital pontocerebellar hypoplasia type 1 (disorder)
هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 8 (اختلال)
Congenital pontocerebellar hypoplasia type 8 (disorder)
سندرم دیجیتال صورت Oro نوع 9 (اختلال)
Oro-facial digital syndrome type 9 (disorder)
سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات نوع 1m (اختلال)
Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 1m (disorder)
کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک همراه با هیپوتونی و سندرم اسیدوز لاکتیک (اختلال)
Hypertrophic cardiomyopathy with hypotonia and lactic acidosis syndrome (disorder)
آکانتوز نیگریکانس و مقاومت به انسولین همراه با گرفتگی عضلات و سندرم بزرگ شدن آکرال (اختلال)
Acanthosis nigricans and insulin resistance with muscle cramp and acral enlargement syndrome (disorder)
سندرم نقص ایمنی اولیه ناشی از کمبود p14 (اختلال)
Primary immunodeficiency syndrome due to p14 deficiency (disorder)
سندرم توالی آکینزی جنینی خانوادگی لیسنسفالی نوع 3 (اختلال)
Lissencephaly type 3 familial fetal akinesia sequence syndrome (disorder)
سندرم دیسپلازی متاکارپال استخوان لیسنسفالی نوع 3 (اختلال)
Lissencephaly type 3 metacarpal bone dysplasia syndrome (disorder)
آنالبومینمی مادرزادی (اختلال)
Congenital analbuminemia (disorder)
سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات CDG2G نوع 2G
CDG2G - carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2G
سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات نوع 2j
Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2j
دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال، کرانیوسینوستوز، شکاف کام، آب مروارید و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Spondyloepiphyseal dysplasia, craniosynostosis, cleft palate, cataract and intellectual disability syndrome (disorder)
سندرم شبه زلوگر بدون آنومالی پراکسیزومال (اختلال)
Zellweger-like syndrome without peroxisomal anomaly (disorder)
سندرم فوکوملیا DK (اختلال)
DK phocomelia syndrome (disorder)
ناهنجاری مهره ای، آترزی مقعد، ناهنجاری قلبی، فیستول نای مری، ناهنجاری کلیه، سندرم نقص اندام همراه با هیدروسفالی (اختلال)
Vertebral abnormality, anal atresia, cardiac abnormality, tracheo-esophageal fistula, renal anomaly, limb defect syndrome with hydrocephalus (disorder)
آژنزی جزئی پانکراس (اختلال)
Partial agenesis of pancreas (disorder)
آب مروارید مادرزادی با آتاکسی و سندرم ناشنوایی (اختلال)
Congenital cataract with ataxia and deafness syndrome (disorder)
کراتودرمی کف پلانتار اتوزومال مغلوب و سندرم آلوپسی مادرزادی (اختلال)
Autosomal recessive palmoplantar keratoderma and congenital alopecia syndrome (disorder)
دیسپلازی اسپوندیلواپیمتافیزیال نوع آگرکان (اختلال)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia aggrecan type (disorder)
دیسپلازی اسپوندیلواپیمتافیزیال ماتریلین نوع 3 (اختلال)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia matrilin-3 type (disorder)
دیسپلازی اسپوندیلو اپی متافیزیال فسفوآدنوزین 3 پرایم فسفوآدنوزین 5 فسفوسولفات سنتاز اولیه نوع 2 (اختلال)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia 3-prime-phosphoadenosine 5-prime-phosphosulfate synthase 2 type (disorder)
دیسپلازی اسپوندیلو اپی متافیزال نوع شوهات (اختلال)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia Shohat type (disorder)
دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال تاردا نوع (اختلال)
Spondyloepiphyseal dysplasia tarda Kohn type (disorder)
دیسپلازی اسپوندیلومتافیزیال همراه با سندرم دیستروفی میله مخروطی (اختلال)
Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy syndrome (disorder)
لاتوسترولوز (اختلال)
Lathosterolosis (disorder)
پیکنوآکندروژنز (اختلال)
Pyknoachondrogenesis (disorder)
لکوانسفالوپاتی حفره ای پیشرونده (اختلال)
Progressive cavitating leukoencephalopathy (disorder)
هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپ اولیه و سندرم آلوپسی جزئی (اختلال)
Primary hypergonadotropic hypogonadism and partial alopecia syndrome (disorder)
دیسپلازی لگنی
Pelviscapular dysplasia
میکروسفالی با سندرم براکیداکتیلی و کیفوسکلیوز (اختلال)
Microcephalus with brachydactyly and kyphoscoliosis syndrome (disorder)
میکروسفالی با نقص قلبی و سندرم ناهنجاری ریه (اختلال)
Microcephalus with cardiac defect and lung malsegmentation syndrome (disorder)
سندرم Winship Viljoen Leary
Winship Viljoen Leary syndrome
هیپرترمی بدخیم همراه با آرتروگریپوز و سندرم تورتیکولی (اختلال)
Malignant hyperthermia with arthrogryposis and torticollis syndrome (disorder)
دیسپلازی کشنده فاسیوکاردیوملیک (اختلال)
Lethal faciocardiomelic dysplasia (disorder)
کندرودیسپلازی مغلوب کشنده (اختلال)
Lethal recessive chondrodysplasia (disorder)
امفالوسل کشنده با سندرم شکاف کام (اختلال)
Lethal omphalocele with cleft palate syndrome (disorder)
سندرم لارسن کشنده (اختلال)
Lethal Larsen-like syndrome (disorder)
سندرم للیس
Lelis syndrome
کمبود دی متیل گلیسین دهیدروژناز (اختلال)
Deficiency of dimethylglycine dehydrogenase (disorder)
کاردیومیوپاتی متسع با سندرم هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپ (اختلال)
Dilated cardiomyopathy with hypergonadotropic hypogonadism syndrome (disorder)
نقص مادرزادی سنتز اسید صفراوی نوع 3 (اختلال)
Congenital bile acid synthesis defect type 3 (disorder)
دیستروفی مخروطی با پاسخ میله ای فوق طبیعی (اختلال)
Cone dystrophy with supernormal rod response (disorder)
سندرم مک فرسون کلمنس
McPherson Clemens syndrome
شکاف کام با تثبیت رکاب و سندرم الیگودنشیا (اختلال)
Cleft palate with stapes fixation and oligodontia syndrome (disorder)
سندرم ریزحذف 2p21 (اختلال)
2p21 microdeletion syndrome (disorder)
فیبروماتوز لثه همراه با سندرم دیس‌مورفیسم صورت (اختلال)
Gingival fibromatosis with facial dysmorphism syndrome (disorder)
دیسپلازی چندگانه اپی فیزیال نوع غزالی (اختلال)
Multiple epiphyseal dysplasia Al-Gazali type (disorder)
ناشنوایی، انیکودیستروفی، استئودیستروفی، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, intellectual disability syndrome (disorder)
سندرم ویسی (اختلال)
Vici syndrome (disorder)
دیسپلازی کلیه با سندرم نقص اندام (اختلال)
Renal dysplasia with limb defect syndrome (disorder)
هیپوپلازی مادرزادی اولنا و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Congenital hypoplasia of ulna and intellectual disability syndrome (disorder)
سندرم ون دن انده گوپتا (اختلال)
Van den Ende-Gupta syndrome (disorder)
تریکومگالی با دژنراسیون رنگدانه شبکیه و سندرم کوتولگی (اختلال)
Trichomegaly with retina pigmentary degeneration and dwarfism syndrome (disorder)
Taurodontia با دندان‌های فقدان و سندرم موهای کم پشت (اختلال)
Taurodontia with absent teeth and sparse hair syndrome (disorder)
سندرم کمپتوداکتیلی تل هاشومر (اختلال)
Tel Hashomer camptodactyly syndrome (disorder)
سندرم تمتامی
Temtamy syndrome
سندرم هایم مونک (اختلال)
Haim Munk syndrome (disorder)
هموکروماتوز نوع 3 (اختلال)
Hemochromatosis type 3 (disorder)
میکروفتالمی همراه با سندرم آتروفی مغزی (اختلال)
Microphthalmia with brain atrophy syndrome (disorder)
دیزوستوز آکروفانتوفاسیونازال (اختلال)
Acrofrontofacionasal dysostosis (disorder)
سندرم آکروتوکولار (اختلال)
Acrootoocular syndrome (disorder)
سندرم آکرورنال مندیبولار (اختلال)
Acrorenal mandibular syndrome (disorder)
دیسپلازی آکروکاپیتوفمورال (اختلال)
Acrocapitofemoral dysplasia (disorder)
آکروسفالوپلیداکتیلی (اختلال)
Acrocephalopolydactyly (disorder)
دیزوستوز آکروکرانیوفسیال (اختلال)
Acrocraniofacial dysostosis (disorder)
دیستوز آکروفسیال کندی تیبی (اختلال)
Acrofacial dysostosis Kennedy Teebi type (disorder)
دیسوستوز آکروفسیال رودریگز نوع (اختلال)
Acrofacial dysostosis Rodriguez type (disorder)
نارسایی حاد کبدی نوزادان به دلیل نقص سنتز پروتئین کدگذاری شده با اسید دئوکسی ریبونوکلئیک میتوکندری (اختلال)
Acute infantile liver failure due to synthesis defect of mitochondrial deoxyribonucleic acid encoded protein (disorder)
انگشت شست اضافه شده و سندرم آرتروگریپوزیس نوع مسیحی (اختلال)
Adducted thumbs and arthrogryposis syndrome Christian type (disorder)
کم خونی سیدروبلاستیک اتوزومال مغلوب با شروع بزرگسالان (اختلال)
Adult-onset autosomal recessive sideroblastic anemia (disorder)
شروع بزرگسالان دیستونی پارکینسونیسم (اختلال)
Adult-onset dystonia parkinsonism (disorder)
آنونیشیایی با سندرم میکروسفالی (اختلال)
Anonychia with microcephaly syndrome (disorder)
آنوفتالمی و مگالوکورنیا همراه با کاردیوپاتی و سندرم ناهنجاری های اسکلتی (اختلال)
Anophthalmia and megalocornea with cardiopathy and skeletal anomalies syndrome (disorder)
سندرم آنوفتالمی پلاس (اختلال)
Anophthalmia plus syndrome (disorder)
آپلازی کوتیس همراه با سندرم نزدیک بینی (اختلال)
Aplasia cutis with myopia syndrome (disorder)
آپلازی کوتیس مادرزادی همراه با سندرم لنفانژکتازی روده (اختلال)
Aplasia cutis congenita with intestinal lymphangiectasia syndrome (disorder)
ناشنوایی و سندرم نزدیک بینی (اختلال)
Deafness and myopia syndrome (disorder)
دیس ریتمی مزمن دهلیزی و روده ای (اختلال)
Chronic atrial and intestinal dysrhythmia (disorder)
آرتروگریپوز چندگانه مادرزادی و سندرم صورت سوت دار (اختلال)
Arthrogryposis multiplex congenita and whistling face syndrome (disorder)
سندرم دیسژنزی ساقه مغز آتاباسکان (اختلال)
Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome (disorder)
آترواسکلروز، ناشنوایی، دیابت، صرع، سندرم نفروپاتی (اختلال)
Atherosclerosis, deafness, diabetes, epilepsy, nephropathy syndrome (disorder)
سندرم Bosley Salih Alorainy (اختلال)
Bosley Salih Alorainy syndrome (disorder)
سندرم براداک (اختلال)
Braddock syndrome (disorder)
کلسیفیکاسیون مغز نوع رجب (اختلال)
Brain calcification Rajab type (disorder)
کامپولیا کامینگ نوع (اختلال)
Campomelia Cumming type (disorder)
کمپتوداکتیلی با هیپرپلازی بافت فیبری و سندرم دیسپلازی اسکلتی (اختلال)
Camptodactyly with fibrous tissue hyperplasia and skeletal dysplasia syndrome (disorder)
سندرم کمپتوداکتیلی گوادالاخارا نوع 1 (اختلال)
Camptodactyly syndrome Guadalajara type 1 (disorder)
سندرم کمپتوداکتیلی گوادالاخارا نوع 2 (اختلال)
Camptodactyly syndrome Guadalajara type 2 (disorder)
کاردیومیوپاتی همراه با آب مروارید و سندرم بیماری ستون فقرات (اختلال)
Cardiomyopathy with cataract and hip spine disease syndrome (disorder)
سندرم سنانی لنز
Cenani Lenz syndrome
دیسپلازی سینه مغزی فاسیو (اختلال)
Cerebro-facio-thoracic dysplasia (disorder)
کولوبوما، بیماری مادرزادی قلبی، درماتوز ایکتیوزیفرم، سندرم ناهنجاری گوش ناتوانی ذهنی (اختلال)
Coloboma, congenital heart disease, ichthyosiform dermatosis, intellectual disability ear anomaly syndrome (disorder)
آترزی کوآنال، کم شنوایی، نقص قلبی، سندرم بدشکلی جمجمه-صورتی (اختلال)
Choanal atresia, hearing loss, cardiac defect, craniofacial dysmorphism syndrome (disorder)
آترزی گوش با ناهنجاری های مادرزادی متعدد و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Aural atresia with multiple congenital anomalies and intellectual disability syndrome (disorder)
دیستروفی قرنیه و سندرم ناشنوایی ادراکی
Corneal dystrophy and perceptive deafness syndrome
دژنراسیون مخچه نخاعی و سندرم دیستروفی قرنیه (اختلال)
Spinocerebellar degeneration and corneal dystrophy syndrome (disorder)
کرانیواستئوآرتروپاتی (اختلال)
Cranioosteoarthropathy (disorder)
سندرم دیسینوستوز جمجمه صورت (اختلال)
Craniofacial dyssynostosis syndrome (disorder)
سندرم کلیوی اولنار جمجمه و صورت (اختلال)
Craniofacial ulnar renal syndrome (disorder)
سندرم CDAGS (کرانیوسینوستوز، هیپوپلازی ترقوه، بسته شدن تاخیری فونتانل، ناهنجاری های مقعدی، ناهنجاری های ادراری تناسلی، برآمدگی پوست)
CDAGS (craniosynostosis, clavicular hypoplasia, delayed closure of fontanelle, anal anomalies, genitourinary malformations, skin eruption) syndrome
کرانیوسینوستوز و سندرم کلسیفیکاسیون داخل جمجمه (اختلال)
Craniosynostosis and intracranial calcification syndrome (disorder)
حساسیت به نور پوست و سندرم کولیت کشنده (اختلال)
Cutaneous photosensitivity and lethal colitis syndrome (disorder)
لوکوآنسفالوپاتی کیستیک بدون مگالنسفالی (اختلال)
Cystic leukoencephalopathy without megalencephaly (disorder)
سندرم چندگانه اختلال عملکرد میتوکندری (اختلال)
Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome (disorder)
لیپوفوسینوزیس سروئید عصبی ناشی از کمبود کاتپسین D (اختلال)
Neuronal ceroid lipofuscinosis due to deficiency of cathepsin D (disorder)
کندرودیسپلازی همراه با سندرم اختلال رشد جنسی (اختلال)
Chondrodysplasia with disorder of sex development syndrome (disorder)
هیپرتریکوز دهانه رحم و سندرم نوروپاتی محیطی (اختلال)
Cervical hypertrichosis and peripheral neuropathy syndrome (disorder)
دیسپلازی اکتودرمی همراه با سندرم اکتروداکتیلی و دیستروفی ماکولا (اختلال)
Ectodermal dysplasia with ectrodactyly and macular dystrophy syndrome (disorder)
سندرم اهلرز دانلوس نوع دریچه قلب (اختلال)
Ehlers-Danlos syndrome cardiac valvular type (disorder)
نوع انقباض عضلانی سندرم اهلرز دانلوس (اختلال)
Ehlers-Danlos syndrome musculocontractural type (disorder)
سندرم اهلرز دانلوس نوع پروژروئید (اختلال)
Ehlers-Danlos syndrome progeroid type (disorder)
سندرم آیکن (اختلال)
Eiken syndrome (disorder)
انسفالوپاتی ناشی از کمبود پروزاپوزین (اختلال)
Encephalopathy due to prosaposin deficiency (disorder)
کمبود لیپاز کبدی
Hepatic lipase deficiency
گلیکوزیلاسیون مرتبط با آسپاراژین 1 اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)
Asparagine-linked glycosylation 1 congenital disorder of glycosylation (disorder)
بیماری کشنده میتوکندری ناشی از کمبود ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو 3 (اختلال)
Fatal mitochondrial disease due to combined oxidative phosphorylation deficiency 3 (disorder)
سندرم فیلیپی (اختلال)
Filippi syndrome (disorder)
سندرم فاین لوبینسکی (اختلال)
Fine Lubinsky syndrome (disorder)
ناشنوایی با دیسپلازی اسکلتی و سندرم گرانولوم لب (اختلال)
Deafness with skeletal dysplasia and lip granuloma syndrome (disorder)
سندرم فرانک تر هار (اختلال)
Frank-Ter Haar syndrome (disorder)
گلیکوزیلاسیون مرتبط با آسپاراژین 3 اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)
Asparagine-linked glycosylation 3 congenital disorder of glycosylation (disorder)
گلیکوزیلاسیون مرتبط با آسپاراژین 8 اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)
Asparagine-linked glycosylation 8 congenital disorder of glycosylation (disorder)
گلیکوزیلاسیون مرتبط با آسپاراژین 9 اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)
Asparagine-linked glycosylation 9 congenital disorder of glycosylation (disorder)
آلوپسی، انقباض، کوتولگی، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Alopecia, contracture, dwarfism, intellectual disability syndrome (disorder)
سندرم هیپرتریکوزیس آماوروز (اختلال)
Amaurosis hypertrichosis syndrome (disorder)
سندرم Calderón González Cantu
Calderón González Cantu syndrome
سندرم هال ریگز (اختلال)
Hall Riggs syndrome (disorder)
نقص قلبی و سندرم کوتاه شدن اندام (اختلال)
Heart defect and limb shortening syndrome (disorder)
پلی داکتیلی پس محوری و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Postaxial polydactyly and intellectual disability syndrome (disorder)
کوتاهی قد به دلیل کمبود اولیه زیر واحد حساس به اسید (اختلال)
Short stature due to primary acid labile subunit deficiency (disorder)
سندرم سیگلر بروئر کری (اختلال)
Siegler Brewer Carey syndrome (disorder)
سندرم هیپوپیگمانتاسیون ناشنوایان نوع یمنی (اختلال)
Deaf blind hypopigmentation syndrome Yemenite type (disorder)
Dentinogenesis imperfecta، کوتاهی قد، کم شنوایی، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Dentinogenesis imperfecta, short stature, hearing loss, intellectual disability syndrome (disorder)
درماتواستئولیز نوع قرقیزی (اختلال)
Dermatoosteolysis Kirghizian type (disorder)
دیافانوسپوندیلودیزوستوز (اختلال)
Diaphanospondylodysostosis (disorder)
بیماری بدن پلی گلوکوزان بزرگسالان (اختلال)
Adult polyglucosan body disease (disorder)
مولفه الیگومری کمپلکس گلژی 5 اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)
Component of oligomeric golgi complex 5 congenital disorder of glycosylation (disorder)
ناتوانی ذهنی، صرع، سندرم بینی پیازی (اختلال)
Intellectual disability, epilepsy, bulbous nose syndrome (disorder)
دیسپلازی اکتودرم هیدرتیک نوع حلال (اختلال)
Hidrotic ectodermal dysplasia Halal type (disorder)
تشنج، ناشنوایی حسی عصبی، آتاکسی، ناتوانی ذهنی، سندرم عدم تعادل الکترولیت (اختلال)
Seizure, sensorineural deafness, ataxia, intellectual disability, electrolyte imbalance syndrome (disorder)
دیسپلازی اکتودرم با سندرم کوری (اختلال)
Ectodermal dysplasia with blindness syndrome (disorder)
بیماری هیرشپرونگ با ناشنوایی و سندرم پلی داکتیلی (اختلال)
Hirschsprung disease with deafness and polydactyly syndrome (disorder)
بیماری هیرشپرونگ با هیپوپلازی ناخن و بدشکلی (اختلال)
Hirschsprung disease with nail hypoplasia and dysmorphism (disorder)
هموسیستینوری بدون اسیدوری متیل مالونیک (اختلال)
Homocystinuria without methylmalonic aciduria (disorder)
سندرم هیدرولتالوس (اختلال)
Hydrolethalus syndrome (disorder)
هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپیک همراه با سندرم آب مروارید (اختلال)
Hypergonadotropic hypogonadism with cataract syndrome (disorder)
هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود هیدروکسی سیال کوآنزیم A با زنجیره کوتاه (اختلال)
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (disorder)
سندرم فورمن (اختلال)
Fuhrmann syndrome (disorder)
سندرم گالووی موات (اختلال)
Galloway Mowat syndrome (disorder)
دیزوستوز بینی آکرو فرونتو فاسیو نوع 2
Acro-fronto-facio-nasal dysostosis type 2
هایپرتلوریسم همراه با میکروتیا و سندرم شکاف صورت (اختلال)
Hypertelorism with microtia and facial clefting syndrome (disorder)
دیزوستوز هیپو فکی جمجمه ای (اختلال)
Hypomandibular faciocranial dysostosis (disorder)
حساسیت مندلی به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود کامل گیرنده گاما اینترفرون 2 (اختلال)
Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interferon gamma receptor 2 deficiency (disorder)
حساسیت مندلی به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود کامل اینترلوکین 12 زیر واحد بتا (اختلال)
Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interleukin 12 subunit beta deficiency (disorder)
سندرم هیپوتونی نوزاد پورتوریکویی (اختلال)
Puerto Rican infant hypotonia syndrome (disorder)
میکروسفالی، هیپوگاماگلوبولینمی، سندرم ایمنی غیرطبیعی (اختلال)
Microcephaly, hypogammaglobulinemia, abnormal immunity syndrome (disorder)
لیپودیستروفی، ناتوانی ذهنی، سندرم ناشنوایی (اختلال)
Lipodystrophy, intellectual disability, deafness syndrome (disorder)
دیسپلازی اپی فیزیال، میکروسفالی، سندرم نیستاگموس (اختلال)
Epiphyseal dysplasia, microcephalus, nystagmus syndrome (disorder)
سندرم ماردینی نیهان
Mardini Nyhan syndrome
لنف ادم، نقص سپتوم دهلیزی، سندرم تغییرات صورت (اختلال)
Lymphedema, atrial septal defect, facial changes syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی با سندرم آب مروارید و کیفوز (اختلال)
Intellectual disability with cataract and kyphosis syndrome (disorder)
کم خونی فقر آهن مقاوم به آهن (اختلال)
Iron-refractory iron deficiency anemia (disorder)
سندرم کاپور توریلو (اختلال)
Kapur Toriello syndrome (disorder)
چاقی ناشی از کمبود پروهورمون کانورتاز I (اختلال)
Obesity due to prohormone convertase I deficiency (disorder)
سندرم Oculopalatocerebral (اختلال)
Oculopalatocerebral syndrome (disorder)
سندرم چشمی مغز و صورت نوع کافمن (اختلال)
Oculocerebrofacial syndrome Kaufman type (disorder)
دیستروفی عضلانی چشمی گوارشی (اختلال)
Oculogastrointestinal muscular dystrophy (disorder)
سندرم چشمی استخوانی (اختلال)
Oculoosteocutaneous syndrome (disorder)
سندرم دیجیتال صورت Oro نوع 5 (اختلال)
Oro-facial digital syndrome type 5 (disorder)
پوکی استخوان و سندرم هیپوپیگمانتاسیون چشم (اختلال)
Osteoporosis and oculocutaneous hypopigmentation syndrome (disorder)
دیسپلازی پکمن (اختلال)
Pacman dysplasia (disorder)
کراتودرمی پالموپلانتار، وارونگی جنسی 46، XX، مستعد ابتلا به سندرم کارسینوم سلول سنگفرشی (اختلال)
Palmoplantar keratoderma, 46,XX sex reversal, predisposition to squamous cell carcinoma syndrome (disorder)
کراتودرمی پالموپلانتار نوع ناگاشیما (اختلال)
Palmoplantar keratoderma Nagashima type (disorder)
سندرم پرلمن (اختلال)
Perlman syndrome (disorder)
سندرم آکرمن (اختلال)
Ackerman syndrome (disorder)
آگاماگلوبولینمی، میکروسفالی، کرانیوسینوستوز، سندرم درماتیت شدید (اختلال)
Agammaglobulinemia, microcephaly, craniosynostosis, severe dermatitis syndrome (disorder)
هیپوپلازی و کلوبوم غضروف آلار با سندرم تله کانتوس (اختلال)
Hypoplasia and coloboma of alar cartilage with telecanthus syndrome (disorder)
سندرم لنفوپرولیفراتیو خودایمنی با عفونت ویروسی مکرر (اختلال)
Autoimmune lymphoproliferative syndrome with recurrent viral infection (disorder)
سندرم بامفورث لازاروس (اختلال)
Bamforth Lazarus syndrome (disorder)
سندرم ناخنک پوپلیتئال اتوزومال مغلوب (اختلال)
Autosomal recessive popliteal pterygium syndrome (disorder)
آب مروارید مادرزادی با ناشنوایی و سندرم هیپوگنادیسم (اختلال)
Congenital cataract with deafness and hypogonadism syndrome (disorder)
آب مروارید مادرزادی با هیپرتریکوزیس و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Congenital cataract with hypertrichosis and intellectual disability syndrome (disorder)
آب مروارید مادرزادی، نفروپاتی، سندرم آنسفالوپاتی (اختلال)
Congenital cataract, nephropathy, encephalopathy syndrome (disorder)
سندرم کاتل مانزکه (اختلال)
Catel Manzke syndrome (disorder)
فلج ارثی مادرزادی صورت با سندرم کم شنوایی متغیر (اختلال)
Congenital hereditary facial paralysis with variable hearing loss syndrome (disorder)
عفونت مادرزادی داخل رحمی مانند سندرم (اختلال)
Congenital intrauterine infection-like syndrome (disorder)
اریترودرمی کشنده مادرزادی (اختلال)
Congenital lethal erythroderma (disorder)
اسهال بدجذب مادرزادی به دلیل کمبود سلول های غدد درون ریز (اختلال)
Congenital malabsorptive diarrhea due to paucity of enteroendocrine cells (disorder)
کمبود اندام دیستال همراه با سندرم میکروگناتیا (اختلال)
Distal limb deficiency with micrognathia syndrome (disorder)
ناهنجاری دوان، میوپاتی، سندرم اسکولیوز (اختلال)
Duane anomaly, myopathy, scoliosis syndrome (disorder)
دیستونی 16 (اختلال)
Dystonia 16 (disorder)
عدس نابجا، دیستروفی کوریورتینال، سندرم نزدیک بینی (اختلال)
Ectopia lentis, chorioretinal dystrophy, myopia syndrome (disorder)
ماستوسیتوز جلدی، کوتاهی قد، سندرم کم شنوایی (اختلال)
Cutaneous mastocytosis, short stature, hearing loss syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی، جسم پینه ای هیپوپلاستیک، سندرم تگ پیش گوش (اختلال)
Intellectual disability, hypoplastic corpus callosum, preauricular tag syndrome (disorder)
کلوبوم ماکولا، شکاف کام، سندرم هالوکس والگوس (اختلال)
Macular coloboma, cleft palate, hallux valgus syndrome (disorder)
سندرم توریلو کری
Toriello Carey syndrome
تخریب عصبی ناشی از کمبود هیدرولاز 3 هیدروکسی ایزوبوتریل کوآنزیم A (اختلال)
Neurodegeneration due to 3-hydroxyisobutyryl coenzyme A hydrolase deficiency (disorder)
بیماری رسوب متراکم (اختلال)
Dense deposit disease (disorder)
کمبود گانگلیوزید GM3 سنتاز (اختلال)
Ganglioside GM3 synthase deficiency (disorder)
دیستونی نوزادی پارکینسونیسم (اختلال)
Infantile dystonia parkinsonism (disorder)
انسفالوپاتی اتیل مالونیک (اختلال)
Ethylmalonic encephalopathy (disorder)
سندرم استئودیسپلازی مغز غدد درون ریز (اختلال)
Endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome (disorder)
نقص ایمنی مرتبط با FADD
FADD-related immunodeficiency
سندرم بیندوالد اولمر مولر
Bindewald Ulmer Muller syndrome
هیپرکلانمی خانوادگی (اختلال)
Familial hypercholanemia (disorder)
هیپوتریکوز همراه با سندرم دژنراسیون ماکولا جوان (اختلال)
Hypotrichosis with juvenile macular degeneration syndrome (disorder)
هیپوتریکوز و سندرم ناتوانی ذهنی نوع لوپس (اختلال)
Hypotrichosis and intellectual disability syndrome Lopes type (disorder)
حساسیت مندلی به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود کامل ژن 15 تحریک شده با اینترفرون (اختلال)
Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interferon stimulated gene 15 deficiency (disorder)
میکروبراکی سفالی، پتوز، سندرم شکاف لب (اختلال)
Microbrachycephaly, ptosis, cleft lip syndrome (disorder)
دیسپلازی استئودیسپلاستیک میکروسفالیک نوع ساول ویلسون (اختلال)
Microcephalic osteodysplastic dysplasia Saul Wilson type (disorder)
سندرم میکرولیسانسفالی میکروملیا (اختلال)
Microlissencephaly micromelia syndrome (disorder)
میوپاتی مادرزادی، شکاف کام. سندرم هیپرترمی بدخیم
Congenital myopathy, cleft palate. malignant hyperthermia syndrome
سندرم استولینگا دی کومن دیویس
Stoelinga de Koomen Davis syndrome
سندرم پیرسون (اختلال)
Pierson syndrome (disorder)
سندرم انیکودیسپلازی پیلی تورتی (اختلال)
Pili torti onychodysplasia syndrome (disorder)
ناخنک، ناهنجاری قلب، توارث اتوزومال مغلوب، نقص مهره، ناهنجاری گوش، سندرم نقص شعاعی (اختلال)
Pterygia, heart anomaly, autosomal recessive inheritance, vertebral defect, ear anomaly, radial defect syndrome (disorder)
آپلازی اتوزومال مغلوب کوتیس مادرزادی اندام (اختلال)
Autosomal recessive aplasia cutis congenita of limb (disorder)
دژنراسیون شبکیه، نانوفتالموس، سندرم گلوکوم (اختلال)
Retinal degeneration, nanophthalmos, glaucoma syndrome (disorder)
تریکوتیودیستروفی (اختلال)
Trichothiodystrophy (disorder)
سندرم دیسپلازی تیموس، کلیه، مقعد، ریه (اختلال)
Thymic, renal, anal, lung dysplasia syndrome (disorder)
انسفالوپاتی (اختلال) پاسخگو به تیامین
Thiamine-responsive encephalopathy (disorder)
بیماری طنجه (اختلال)
Tangier disease (disorder)
سندرم استئولیز اسکافوئید تالو پاتلو (اختلال)
Talo-patello-scaphoid osteolysis syndrome (disorder)
کمبود استروئید دهیدروژناز و سندرم ناهنجاری دندانی (اختلال)
Steroid dehydrogenase deficiency and dental anomaly syndrome (disorder)
دیسوستوز اسپوندیلوکوستال همراه با آترزی مقعد و سندرم ناهنجاری ادراری تناسلی (اختلال)
Spondylocostal dysostosis with anal atresia and genitourinary malformation syndrome (disorder)
ناشنوایی مادرزادی با شکاف دست و پا
Congenital deafness with split hands and feet
ناتوانی شدید ذهنی، صرع، ناهنجاری مقعدی، سندرم هیپوپلازی فالانژال دیستال (اختلال)
Severe intellectual disability, epilepsy, anal anomaly, distal phalangeal hypoplasia syndrome (disorder)
بازگشت جنسی، سندرم دیسژنزیس کلیه، آدرنال و ریه (اختلال)
Sex reversion, kidney, adrenal and lung dysgenesis syndrome (disorder)
رتینوپاتی Burgess نوع سیاه
Retinopathy Burgess Black type
سندرم کوفور راکب (اختلال)
Kufor Rakeb syndrome (disorder)
تشنج و ناتوانی ذهنی ناشی از سندرم هیدروکسی لیسینوریا (اختلال)
Seizures and intellectual disability due to hydroxylysinuria syndrome (disorder)
دیسپلازی ایمنی استخوانی شیمکه (اختلال)
Schimke immuno-osseous dysplasia (disorder)
سندرم رتینوهپاتوآندوکرینولوژیک (اختلال)
Retinohepatoendocrinologic syndrome (disorder)
ایسکمی شبکیه، هیالینوز عروق کوچک دستگاه گوارش، سندرم کلسیفیکاسیون منتشر مغزی (اختلال)
Retinal ischemia, digestive tract small vessel hyalinosis, diffuse cerebral calcification syndrome (disorder)
پتوز، محدودیت حرکت چشم فوقانی، عدم وجود سندرم اشکی پونکتوم (اختلال)
Ptosis, upper ocular movement limitation, absence of lacrimal punctum syndrome (disorder)
عقب ماندگی روانی حرکتی ناشی از کمبود S-adenosylhomocysteine hydrolase (اختلال)
Psychomotor retardation due to S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency (disorder)
پلی سینداکتیلی و سندرم ناهنجاری قلبی (اختلال)
Polysyndactyly and cardiac malformation syndrome (disorder)
دیابت دائمی نوزاد با سندرم آژنزیس مخچه (اختلال)
Permanent neonatal diabetes mellitus with cerebellar agenesis syndrome (disorder)
بیماری ملانولیزوزومی نورواکتودرم (اختلال)
Neuroectodermal melanolysosomal disease (disorder)
نفروپاتی، ناشنوایی، سندرم هیپرپاراتیروئیدیسم (اختلال)
Nephropathy, deafness, hyperparathyroidism syndrome (disorder)
دیابت نوزادی، کم کاری تیروئید مادرزادی، گلوکوم مادرزادی، فیبروز کبدی، سندرم کلیه پلی کیستیک (اختلال)
Neonatal diabetes, congenital hypothyroidism, congenital glaucoma, hepatic fibrosis, polycystic kidney syndrome (disorder)
اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون نوع 1f (اختلال)
Congenital disorder of glycosylation type 1f (disorder)
ماکروسفالی، چاقی، ناتوانی ذهنی، سندرم ناهنجاری چشمی (اختلال)
Macrocephaly, obesity, mental disability, ocular abnormality syndrome (disorder)
میوپاتی میتوکندری با سندرم آنمی سیدروبلاستیک (اختلال)
Mitochondrial myopathy with sideroblastic anemia syndrome (disorder)
کوتولگی اولیه میکروسفالی به دلیل کمبود پروتئین انگشت روی 335 (اختلال)
Microcephalic primordial dwarfism due to zinc finger protein 335 deficiency (disorder)
سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات نوع 2a (اختلال)
Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2a (disorder)
سینوستوتیک مزواکسیال با سندرم کاهش فالانژیال (اختلال)
Mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction syndrome (disorder)
سندرم لارون با نقص ایمنی (اختلال)
Laron syndrome with immunodeficiency (disorder)
استئوپتروز نوزادی با سندرم دیسپلازی نورآکسونال (اختلال)
Infantile osteopetrosis with neuroaxonal dysplasia syndrome (disorder)
آتاکسی نخاعی مغزی با شروع نوزادی (اختلال)
Infantile onset spinocerebellar ataxia (disorder)
سندرم کلسیفیکاسیون کوروئیدوسربرال نوزادی (اختلال)
Infantile choroidocerebral calcification syndrome (disorder)
نقص ایمنی اولیه با کمبود سلول های کشنده طبیعی و نارسایی آدرنال (اختلال)
Primary immunodeficiency with natural killer cell deficiency and adrenal insufficiency (disorder)
نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 5 (اختلال)
Combined oxidative phosphorylation defect type 5 (disorder)
سندرم انعقاد بیش از حد ناشی از کمبود گلیکوزیل فسفاتیدیل لینوزیتول (اختلال)
Hypercoagulability syndrome due to glycosylphosphatidylinositol deficiency (disorder)
هیپوتریکوز ارثی با سندرم وزیکول های پوستی عود کننده (اختلال)
Hereditary hypotrichosis with recurrent skin vesicles syndrome (disorder)
کمبود ترکیبی ارثی عوامل انعقادی وابسته به ویتامین K (اختلال)
Hereditary combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors (disorder)
تاخیر در رشد به دلیل کمبود فاکتور رشد مانند انسولین نوع 1 (اختلال)
Growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency (disorder)
کمبود کوآنزیم Q10 (اختلال)
Coenzyme Q10 deficiency (disorder)
صرع وابسته به پیریدوکسال 5 فسفات (اختلال)
Pyridoxal 5-phosphate dependent epilepsy (disorder)
کمبود گلیکوژن سنتاز کبدی (اختلال)
Hepatic glycogen synthase deficiency (disorder)
کمبود گلیکوژن سنتاز عضلانی و قلب (اختلال)
Muscle and heart glycogen synthase deficiency (disorder)
مانوسیل الیگوساکارید گلیکوزیداز اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)
Mannosyl-oligosaccharide glycosidase congenital disorder of glycosylation (disorder)
دیسپلازی پیش بینی با آلوپسی و سندرم ناهنجاری تناسلی (اختلال)
Frontonasal dysplasia with alopecia and genital anomaly syndrome (disorder)
هیپومنیزیمی اولیه خانوادگی همراه با هیپرکلسیوری و نفروکلسینوز بدون درگیری شدید چشمی (اختلال)
Familial primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis without severe ocular involvement (disorder)
سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات نوع 1o (اختلال)
Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 1o (disorder)
کمبود کمپلکس I میتوکندری به دلیل کمبود آسیل کوآنزیم A دهیدروژناز 9 (اختلال)
Mitochondrial complex I deficiency due to deficiency of acyl-coenzyme A dehydrogenase 9 (disorder)
اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون نوع 1e (اختلال)
Congenital disorder of glycosylation type 1e (disorder)
اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون نوع 1j (اختلال)
Congenital disorder of glycosylation type 1j (disorder)
سندرم کرانیومیکروملیک (اختلال)
Craniomicromelic syndrome (disorder)
اختلال خونریزی ناشی از کمبود کلسیم و فاکتور تبادل نوکلئوتیدی گوانین تنظیم شده با دی اسیل گلیسرول I (اختلال)
Bleeding disorder due to deficiency of calcium and diacylglycerol-regulated guanine nucleotide exchange factor I (disorder)
اومودیسپلازی اتوزومال مغلوب (اختلال)
Autosomal recessive omodysplasia (disorder)
کمبود 3 هیدروکسی 3 متیل گلوتاریل کوآنزیم سنتاز A (اختلال)
Deficiency of 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A synthase (disorder)
5 آمینو 4 ایمیدازول کربوکسامید ریبوزیدوری (اختلال)
5-amino-4-imidazole carboxamide ribosiduria (disorder)
نقص گیرنده پورینرژیک پروتئین p2y G جفت شده 12 (اختلال)
Defect of purinergic receptor p2y G protein-coupled 12 (disorder)
موکولیپیدوز نوع IV (اختلال)
Mucolipidosis type IV (disorder)
آتاکسی اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود یوبی کینون (اختلال)
Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency (disorder)
آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب با آپراکسی چشمی نوع 2 (اختلال)
Autosomal recessive cerebellar ataxia with oculomotor apraxia type 2 (disorder)
دیستروفی عضلانی مادرزادی نوع Paradas (اختلال)
Congenital muscular dystrophy Paradas type (disorder)
حساسیت مندلی اتوزومال مغلوب به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود جزئی گیرنده گاما اینترفرون 1 (اختلال)
Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency (disorder)
حساسیت مندلین اتوزومال مغلوب به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود جزئی گیرنده گاما اینترفرون 2 (اختلال)
Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency (disorder)
آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب نوع Beauce (اختلال)
Autosomal recessive cerebellar ataxia Beauce type (disorder)
سندرم فاسیودیجیتوژنیتال اتوزومال مغلوب (اختلال)
Autosomal recessive faciodigitogenital syndrome (disorder)
کوتوله اولیه استئودیسپالیک میکروسفالیک نوع I و III (اختلال)
Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism types I and III (disorder)
کم کاری مادرزادی تیروئید مرکزی به دلیل کمبود گیرنده هورمون آزاد کننده تیروتروپین (اختلال)
Congenital central hypothyroidism due to thyrotropin-releasing hormone receptor deficiency (disorder)
سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات نوع 2 (اختلال)
Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2d (disorder)
ناتوانی ذهنی نوع بوئنوس آیرس (اختلال)
Intellectual disability Buenos Aires type (disorder)
سندرم نوروفاسیودیژیتورنال (اختلال)
Neurofaciodigitorenal syndrome (disorder)
آتاکسی مخچه، ناتوانی ذهنی، آتروفی بینایی، سندرم ناهنجاری های پوستی (اختلال)
Cerebellar ataxia, intellectual disability, optic atrophy, skin abnormalities syndrome (disorder)
سندرم ویور ویلیامز (اختلال)
Weaver Williams syndrome (disorder)
کوتاهی قد، صورت منحصر به فرد، هیپوپلازی مینا، سفتی پیشرونده مفصل، سندرم صدای بلند (اختلال)
Short stature, unique facies, enamel hypoplasia, progressive joint stiffness, high-pitched voice syndrome (disorder)
انسفالوپاتی صرعی با دمیلیناسیون جهانی مغز (اختلال)
Epileptic encephalopathy with global cerebral demyelination (disorder)
آب مروارید، بیماری مادرزادی قلبی، سندرم نقص لوله عصبی (اختلال)
Cataract, congenital heart disease, neural tube defect syndrome (disorder)
آملیای اتوزومال مغلوب (اختلال)
Autosomal recessive amelia (disorder)
دیسپلازی استخوان کشنده نوع هلمگرن (اختلال)
Bone dysplasia lethal Holmgren type (disorder)
سندرم آپلازی فیبولار کرانیوسینوستوز (اختلال)
Craniosynostosis fibular aplasia syndrome (disorder)
کورتیکال کورتیکال، ناتوانی ذهنی، سندرم پلی داکتیلی (اختلال)
Cortical blindness, intellectual disability, polydactyly syndrome (disorder)
سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات نوع 2k (اختلال)
Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2k (disorder)
تخریب عصبی (اختلال) مرتبط با پروتئین سنتاز کوآنزیم A
Coenzyme A synthase protein associated neurodegeneration (disorder)
هیدروسفالی، قد بلند، سندرم شلی مفاصل (اختلال)
Hydrocephalus, tall stature, joint laxity syndrome (disorder)
دیسپلازی اکتودرم و سندرم ناشنوایی حسی عصبی
Ectodermal dysplasia and sensorineural deafness syndrome
استئوپنی، ناتوانی ذهنی، سندرم موهای کم پشت (اختلال)
Osteopenia, intellectual disability, sparse hair syndrome (disorder)
سندرم لامبرت
Lambert syndrome
صرع، میکروسفالی، سندرم دیسپلازی اسکلتی (اختلال)
Epilepsy, microcephaly, skeletal dysplasia syndrome (disorder)
سندرم دیسمورفییسم آتاکسی نخاعی
Spinocerebellar ataxia dysmorphism syndrome
سندرم آلمانی (اختلال)
German syndrome (disorder)
درماتولوکودیستروفی
Dermatoleukodystrophy
انسفالوپاتی، کلسیفیکاسیون داخل مغزی، سندرم دژنراسیون شبکیه (اختلال)
Encephalopathy, intracerebral calcification, retinal degeneration syndrome (disorder)
بدشکلی، کوتاهی قد، ناشنوایی، سندرم شبه هرمافرودیتیسم
Dysmorphism, short stature, deafness, pseudohermaphroditism syndrome
عادت مارفانوئید با سندرم ناتوانی ذهنی اتوزومال مغلوب
Marfanoid habitus with autosomal recessive intellectual disability syndrome
عدم وجود درشت نی، پلی داکتیلی، سندرم کیست آراکنوئید (اختلال)
Absent tibia, polydactyly, arachnoid cyst syndrome (disorder)
ناشنوایی، ویتیلیگو، سندرم آشالازی
Deafness, vitiligo, achalasia syndrome
تکراری شدن ابرو و سندرم سینداکتیلی
Duplication of eyebrow and syndactyly syndrome
ناشنوایی، دیورتیکولوز روده کوچک، سندرم نوروپاتی (اختلال)
Deafness, small bowel diverticulosis, neuropathy syndrome (disorder)
سندرم استیملر
Stimmler syndrome
بیماری بدن لافورا با شروع زودرس (اختلال)
Early-onset Lafora body disease (disorder)
دولیشیل دی فسفولیگوساکارید پروتئین گلیکوزیل ترانسفراز اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون
Dolichyl-diphosphooligosaccharide-protein glycosyltransferase congenital disorder of glycosylation
RFT1 CDG (اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون)
RFT1-CDG (congenital disorder of glycosylation)
اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون نوع Ip
Congenital disorder of glycosylation type Ip
پلی داکتیلی پیش محوری، کولوبوماتا، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Preaxial polydactyly, colobomata, intellectual disability syndrome (disorder)
میکروسفالی، هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپیک، سندرم کوتاه قد (اختلال)
Microcephalus, hypergonadotropic hypogonadism, short stature syndrome (disorder)
ناهنجاری دندی واکر با سندرم پلی داکتیلی پس محوری
Dandy-Walker malformation with postaxial polydactyly syndrome
سندرم تیروسربرونال
Thyrocerebrorenal syndrome
STT3A CDG (اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون)
STT3A-CDG (congenital disorder of glycosylation)
اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون نوع Ix
Congenital disorder of glycosylation type Ix
آنیریدیا، آژنزی کلیه، سندرم عقب ماندگی روانی حرکتی
Aniridia, renal agenesis, psychomotor retardation syndrome
آفالانژی، همی مهره ای، دستگاه ادراری تناسلی، سندرم دیس ژنزیس روده
Aphalangy, hemivertebra, urogenital, intestinal dysgenesis syndrome
بدشکلی صورت، ماکروسفالی، نزدیک بینی، سندرم ناهنجاری دندی واکر (اختلال)
Facial dysmorphism, macrocephaly, myopia, Dandy-Walker malformation syndrome (disorder)
دیزوستوز متافیزال، ناتوانی ذهنی، سندرم ناشنوایی هدایتی
Metaphyseal dysostosis, intellectual disability, conductive deafness syndrome
آکروسفالوپلی سینداکتیلی نوع IV (اختلال)
Acrocephalopolysyndactyly type IV (disorder)
ایلئوس مکونیومی ناشی از کمبود گوانیلات سیکلاز 2C
Meconium ileus due to guanylate cyclase 2C deficiency
سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات نوع 2 به دلیل کمبود مانوزیداز آلفا کلاس 1B عضو 1
Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2 due to deficiency of mannosidase alpha class 1B member 1
لکوآنسفالوپاتی، دیستونی، سندرم نوروپاتی حرکتی
Leukoencephalopathy, dystonia, motor neuropathy syndrome
سندرم نفروتیک مادرزادی، بیماری بینابینی ریه، سندرم اپیدرمولیز بولوزا
Congenital nephrotic syndrome, interstitial lung disease, epidermolysis bullosa syndrome
میکروسفالی، گلومرولونفریت، سندرم مارفانوئید هابوتوس (اختلال)
Microcephalus, glomerulonephritis, marfanoid habitus syndrome (disorder)
بروز سندرم حذف چندگانه DNA میتوکندری در بزرگسالان به دلیل کمبود DGUOK
Adult-onset multiple mitochondrial DNA deletion syndrome due to DGUOK deficiency
نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 8 (اختلال)
Combined oxidative phosphorylation defect type 8 (disorder)
اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون نوع 1q (اختلال)
Congenital disorder of glycosylation type 1q (disorder)
دیسژنزی غدد جنسی نوع XY با سندرم ناهنجاری های همراه (اختلال)
XY type gonadal dysgenesis with associated anomalies syndrome (disorder)
سندرم سامیت
Summitt syndrome
46، XX اختلال رشد جنسی با سندرم ناهنجاری های اسکلتی (اختلال)
46,XX disorder of sex development with skeletal anomalies syndrome (disorder)
اختلال طیف اوتیسم، صرع، سندرم آرتروگریپوز (اختلال)
Autism spectrum disorder, epilepsy, arthrogryposis syndrome (disorder)
کمبود آلفا کتوگلوتارات دهیدروژناز (اختلال)
Deficiency of alpha-ketoglutarate dehydrogenase (disorder)
3 فرم جوانی کمبود فسفوگلیسرات دهیدروژناز (اختلال)
3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency juvenile form (disorder)
3 شکل نوزادی کمبود فسفوگلیسرات دهیدروژناز (اختلال)
3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency infantile form (disorder)
صرع وابسته به پیریدوکسین (اختلال)
Pyridoxine-dependent epilepsy (disorder)
لکوانسفالوپاتی با درگیری ساقه مغز و نخاع و سندرم لاکتات بالا (اختلال)
Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate syndrome (disorder)
طیف اختلال بیوژنز پراکسی زوم
Peroxisome biogenesis disorder spectrum
دیستروفی قفسه سینه ژون
Jeune thoracic dystrophy
سندرم معبد هولستون آیرونتون
Houlston Ironton Temple syndrome
نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 13 (اختلال)
Combined oxidative phosphorylation defect type 13 (disorder)
بیماری Charcot Marie Tooth، ناشنوایی، سندرم ناتوانی ذهنی
Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome
تاخیر در رشد، هیپوتونی، سندرم هیپرتروفی اندام ها
Developmental delay, hypotonia, extremities hypertrophy syndrome
COXPD15 نقص فسفوریلاسیون ترکیبی اکسیداتیو نوع 15
COXPD15 - combined oxidative phosphorylation defect type 15
نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 7 (اختلال)
Combined oxidative phosphorylation defect type 7 (disorder)
نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 9 (اختلال)
Combined oxidative phosphorylation defect type 9 (disorder)
COXPD21 نقص فسفوریلاسیون ترکیبی اکسیداتیو نوع 21
COXPD21 - combined oxidative phosphorylation defect type 21
سندرم جکسون بار
Jackson Barr syndrome
آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب، علائم هرمی، نیستاگموس، سندرم آپراکسی چشمی (اختلال)
Autosomal recessive cerebellar ataxia, pyramidal signs, nystagmus, oculomotor apraxia syndrome (disorder)
میوپاتی مادرزادی با شروع میاستنی (اختلال)
Congenital myopathy with myasthenic-like onset (disorder)
شکنندگی استخوان، انقباضات، پارگی شریان، سندرم ناشنوایی
Bone fragillity, contractures, arterial rupture, deafness syndrome
آتاکسی مخچه، ناتوانی ذهنی، آپراکسی چشمی، سندرم کیست مخچه
Cerebellar ataxia, intellectual disability, oculomotor apraxia, cerebellar cysts syndrome
آکینزی جنین، سندرم خونریزی مغزی و شبکیه
Foetal akinesia, cerebral and retinal hemorrhage syndrome
آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود GBA2 (گلوکوزیل سرامیداز بتا 2)
Autosomal recessive cerebellar ataxia due to GBA2 (glucosylceramidase beta 2) deficiency
ناتوانی ذهنی، چاقی، ناهنجاری مغزی، سندرم بدشکلی صورت
Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome
آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب مرتبط با اسپکترین
Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia
سندرم سربروفاسیو آرتیکولار (اختلال)
Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)
لکوآنسفالوپاتی، ناهنجاری های تالاموس و ساقه مغز، سندرم لاکتات بالا (اختلال)
Leukoencephalopathy, thalamus and brainstem anomalies, high lactate syndrome (disorder)
پیشانی سفید با سندرم ناهنجاری ها
White forelock with malformations syndrome
سندرم لیختنشتاین
Lichtenstein syndrome
کم شنوایی، انسفالونوروپاتی، چاقی، سندرم دریچه
Hearing loss, encephaloneuropathy, obesity, valvulopathy syndrome
هیپر متیونینمی ناشی از کمبود گلیسین N متیل ترانسفراز
Hypermethioninemia due to deficiency of glycine N-methyltransferase
انسفالوپاتی هیپر متیونینمی ناشی از کمبود آدنوزین کیناز (اختلال)
Hypermethioninemia encephalopathy due to deficiency of adenosine kinase (disorder)
سندرم IHPRF (هیپوتونی نوزادی، عقب ماندگی روانی حرکتی، رخساره های مشخصه)
IHPRF (infantile hypotonia, psychomotor retardation, characteristic facies )syndrome
ماکروسفالی و سندرم تاخیر رشد
Macrocephaly and developmental delay syndrome
سندرم شبه لارسن بتا 1،3 گلوکورونیل ترانسفراز نوع 3
Larsen-like syndrome beta-1,3-glucuronyltransferase 3 type
میکروسفالی، سندرم نوروپاتی آکسونی پیچیده حرکتی و حسی
Microcephalus, complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
سندرم چشمی از نوع Schorderet
Oculoauricular syndrome Schorderet type
سندرم دیجیتال صورت Oro نوع 14
Oro-facial digital syndrome type 14
پاکی گیریا، ناتوانی ذهنی، سندرم صرع (اختلال)
Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
کوتاهی قد با تاخیر در سن استخوانی به دلیل کمبود متابولیسم هورمون تیروئید (اختلال)
Short stature with delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency (disorder)
دیسپلازی کبدی پانکراس کلیه (اختلال)
Renal hepatic pancreatic dysplasia (disorder)
میواسکلروز (اختلال)
Myosclerosis (disorder)
همانژیوم داخل استخوانی
Intraosseous hemangioma
عملکرد AMRF نارسایی کلیوی میوکلونوس
AMRF - action myoclonus renal failure
دیسپلازی آناکستیک
Anauxetic dysplasia
تریکومگالی ایزوله خانوادگی
Familial isolated trichomegaly
سندرم میکرودوپلیکاسیون 7p22.1 (اختلال)
7p22.1 microduplication syndrome (disorder)
سندرم زکی گلیسون
Zaki Gleeson syndrome
افتالموپلژی خارجی پیشرونده، میوپاتی، سندرم لاغری
Progressive external ophthalmoplegia, myopathy, emaciation syndrome
آرتروگریپوز چندگانه مادرزادی میوژنیک اتوزومال مغلوب (اختلال)
Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder)
MGA7 3 متیل گلوتاکونیک اسیدوریا نوع 7
MGA7 - 3-methylglutaconic aciduria type 7
نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 2
Combined oxidative phosphorylation defect type 2
دیستروفی عضلانی مادرزادی نوع 1B
Congenital muscular dystrophy type 1B
سندرم کمبود ترمیم عدم تطابق اساسی (اختلال)
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome (disorder)
سندرم چادلی رودیلسکی
Chudley Rozdilsky syndrome
نارسایی جدا شده آدرنال ارثی به دلیل کمبود جزئی سیتوکروم P450 خانواده 11 زیرخانواده A عضو 1
Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 deficiency
هپاتوآنسفالوپاتی ناشی از نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 1 (اختلال)
Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 (disorder)
ناهنجاری های ناخن و دندان، کراتودرمی کف پلانتار حاشیه ای، سندرم هیپرپیگمانتاسیون دهان
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome
صرع کانونی، ناتوانی ذهنی، سندرم ناهنجاری مخچه مغزی (اختلال)
Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)
آتاکسی نخاعی با نوروپاتی آکسونی نوع 1 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1 (disorder)
اسیدمی متیل مالونیک ناشی از کمبود متیل مالونیل کوآ راسماز
Methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-CoA racemase deficiency
سندرم کاندوری فلک شبکیه چشم
Kandori fleck retina syndrome
دیسپلازی دیسگمنتال نوع دست ساز سیلورمن (اختلال)
Dyssegmental dysplasia Silverman Handmaker type (disorder)
کمبود گلوکوکورتیکوئید خانوادگی (اختلال)
Familial glucocorticoid deficiency (disorder)
کم خونی سیدروبلاستیک مادرزادی، نقص ایمنی سلول B، تب دوره ای، سندرم تاخیر رشد
Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome
کمبود کاربامویل فسفات سنتتاز I
Carbamoyl-phosphate synthetase I deficiency
سندرم کاهش اسید دئوکسی ریبونوکلئیک میتوکندری شکل انسفالومیوپاتیک (اختلال)
Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)
Otulipenia
دیسپلازی تریکودونتونیشیال
Trichoodontoonychial dysplasia
آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب با سندرم اینتروژن ساکادیک
Autosomal recessive cerebellar ataxia with saccadic intrusion syndrome
دیسپلازی اسپوندیلو اپی متافیزال، اندام کوتاه، سندرم کلسیفیکاسیون غیرطبیعی (اختلال)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, short limb, abnormal calcification syndrome (disorder)
دیسپلازی پیوند مزانسفالیک (اختلال)
Diencephalic mesencephalic junction dysplasia (disorder)
دیسپلازی اسپوندیلار کونو (اختلال)
Cono-spondylar dysplasia (disorder)
نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 4
Combined oxidative phosphorylation defect type 4
نقص ایمنی ترکیبی ناشی از کمبود OX40
Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency
سندرم آرتروگریپوزیس نوروپاتی هیپومیلیناسیون (اختلال)
Hypomyelination neuropathy arthrogryposis syndrome (disorder)
نوروپاتی آکسونی با شروع زودرس شدید ناشی از کمبود MFN2 (mitofusin 2)
Severe early-onset axonal neuropathy due to MFN2 (mitofusin 2) deficiency
کم خونی همولیتیک ناشی از کمبود آدنیلات کیناز (اختلال)
Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency (disorder)
کمبود فامیلی CD8
Familial CD8 deficiency
هیپرکلسترولمی خانوادگی همزمان و به دلیل جهش ترکیبی گیرنده لیپوپروتئین با چگالی کم هتروزیگوت و جهش آداپتور پروتئین 1 گیرنده لیپوپروتئین با چگالی کم
Familial hypercholesterolaemia co-occurrent and due to combined heterozygous low density lipoprotein receptor and low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 mutations
متهموگلوبینمی مادرزادی ناشی از کمبود NADH سیتوکروم b5 ردوکتاز 3
Congenital methemoglobinemia due to NADH-cytochrome b5 reductase 3 deficiency
هیپرمنگنسمی همراه با دیستونی (اختلال)
Hypermanganesemia with dystonia (disorder)
لکوآنسفالوپاتی با آتاکسی خفیف مخچه و ادم ماده سفید
Leukoencephalopathy with mild cerebellar ataxia and white matter edema
N گلیکاناز 1 اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)
N-glycanase 1 congenital disorder of deglycosylation (disorder)
کوریورتینوپاتی اتوزومال مغلوب و سندرم میکروسفالی (اختلال)
Autosomal recessive chorioretinopathy and microcephaly syndrome (disorder)
پلی سیتمی چوواش
Chuvash polycythemia
شبکیه چشم خوش خیم خانوادگی
Familial benign flecked retina
کوتوله اولیه میکروسفالی نوع الازامی (اختلال)
Microcephalic primordial dwarfism Alazami type (disorder)
کوتوله اولیه میکروسفالی از نوع داوبر
Microcephalic primordial dwarfism Dauber type
سندرم رویفمن چیتایات
Roifman Chitayat syndrome
سندرم شبیه PEHO
PEHO-like syndrome
واسکولیت ناشی از کمبود ADA2
Vasculitis due to ADA2 deficiency
میکروسفالی، جسم پینه نازک، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Microcephaly, thin corpus callosum, intellectual disability syndrome (disorder)
میوپاتی پروگزیمال با علائم خارج هرمی
Proximal myopathy with extrapyramidal signs
آتروفی مغزی و مخچه نوزاد با میکروسفالی پیشرونده پس از تولد
Infantile cerebral and cerebellar atrophy with postnatal progressive microcephaly
بدشکلی صورت، دررفتگی عدسی، ناهنجاری های بخش قدامی، سندرم بلب فیلترینگ خود به خود (اختلال)
Facial dysmorphism, lens dislocation, anterior segment abnormalities, spontaneous filtering bleb syndrome (disorder)
ناتوانی های حرکتی و ذهنی شدید، ناشنوایی حسی عصبی، سندرم دیستونی (اختلال)
Severe motor and intellectual disabilities, sensorineural deafness, dystonia syndrome (disorder)
سندرم ریز حذف 2p21 بدون سیستینوری (اختلال)
2p21 microdeletion syndrome without cystinuria (disorder)
MCAHS (ناهنجاری های مادرزادی متعدد، هیپوتونی، سندرم تشنج) نوع 3
MCAHS (multiple congenital anomalies, hypotonia, seizures syndrome) type 3
اختلال عملکرد گره سینوسی دهلیزی و ناشنوایی
Sinoatrial node dysfunction and deafness
نقص ایمنی سلول T به دلیل کمبود RHOH (عضو خانواده همولوگ ras H).
T-cell immunodeficiency due to RHOH (ras homolog family member H) deficiency
میوپاتی مادرزادی خوش خیم سامری (اختلال)
Benign Samaritan congenital myopathy (disorder)
تاخیر رشد با اختلال طیف اوتیسم و بی ثباتی راه رفتن (اختلال)
Developmental delay with autism spectrum disorder and gait instability (disorder)
آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب، صرع، سندرم ناتوانی ذهنی ناشی از کمبود WWOX (دامنه WW حاوی اکسیدوردوکتاز)
Autosomal recessive cerebellar ataxia, epilepsy, intellectual disability syndrome due to WWOX (WW domain containing oxidoreductase) deficiency
ناتوانی ذهنی اتوزومال مغلوب، اختلال عملکرد حرکتی، سندرم انقباض مفصلی (اختلال)
Autosomal recessive intellectual disability, motor dysfunction, multiple joint contracture syndrome (disorder)
بیماری هانتینگتون مانند 3
Huntington disease-like 3
سندرم ANE
ANE syndrome
نوتروپنی مادرزادی شدید نوع 3
Severe congenital neutropenia type 3
سندرم ریزوملیک نوع Urbach
Rhizomelic syndrome Urbach type
میکروسفالی، کوتاهی قد، ناتوانی ذهنی، سندرم بدشکلی صورت (اختلال)
Microcephaly, short stature, intellectual disability, facial dysmorphism syndrome (disorder)
دیسپلازی قشر با سندرم صرع کانونی (اختلال)
Cortical dysplasia with focal epilepsy syndrome (disorder)
بیماری شارکو ماری توث آکسون اتوزومال مغلوب با آکرودیستروفی
Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease with acrodystrophy
سندرم اکتوداکتیلی پلی داکتیلی
Ectrodactyly polydactyly syndrome
سندرم کلاینر هلمز
Kleiner Holmes syndrome
لکوآنسفالوپاتی، سندرم کراتودرمی کف پلانتار
Leukoencephalopathy, palmoplantar keratoderma syndrome
کمپتوداکتیلی، آرتروپاتی، کوکسا وارا، سندرم پریکاردیت
Camptodactyly, arthropathy, coxa-vara, pericarditis syndrome
سندرم Kopysc Barczyk Krol
Kopysc Barczyk Krol syndrome
آپلازی عضله اکستانسور دیجیتال همراه با پلی نوروپاتی (اختلال)
Digital extensor muscle aplasia with polyneuropathy (disorder)
سندرم تیبی شلتوت
Teebi Shaltout syndrome
دیستروفی عضلانی مادرزادی با کمبود اینتگرین آلفا 7 (اختلال)
Congenital muscular dystrophy with integrin alpha-7 deficiency (disorder)
دیسپلازی اسپوندیلومتافیزیال محوری (اختلال)
Axial spondylometaphyseal dysplasia (disorder)
آتروفی عضلانی دیستال نخاعی اتوزومال مغلوب نوع 4
Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy type 4
پلی نوروپاتی پیشرونده با نکروز جسم مخطط دو طرفه
Progressive polyneuropathy with bilateral striatal necrosis
کمبود اکتسابی ترکیبی هورمون هیپوفیز، کاهش شنوایی حسی عصبی، سندرم ناهنجاری های ستون فقرات (اختلال)
Non-acquired combined pituitary hormone deficiency, sensorineural hearing loss, spine abnormalities syndrome (disorder)
بیماری لنفوپرولیفراتیو اتوزومال مغلوب (اختلال)
Autosomal recessive lymphoproliferative disease (disorder)
IL10 مربوط به بیماری التهابی روده با شروع زودرس است
IL10-related early-onset inflammatory bowel disease
سندرم سینداکتیلی دیسپلازی اکتودرمی (اختلال)
Ectodermal dysplasia syndactyly syndrome (disorder)
پلی میکروژیری با هیپوپلازی عصب بینایی
Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia
کمبود جزء 3 مکمل
Complement component 3 deficiency
اسیدوری متیل مالونیک به دلیل نقص گیرنده ترانس کوبالامین (اختلال)
Methylmalonic aciduria due to transcobalamin receptor defect (disorder)
هیپرکلسمی نوزادی اتوزومال مغلوب (اختلال)
Autosomal recessive infantile hypercalcemia (disorder)
سندرم نفروتیک شروع نوزادی مربوط به زیرواحد بتا 2 لامینین
Laminin subunit beta 2 related infantile-onset nephrotic syndrome
سندرم صرع اوتیسم به دلیل کمبود کتواسید دهیدروژناز کیناز زنجیره ای (اختلال)
Autism epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency (disorder)
AFG3L2 (AFG3 مانند ماتریکس AAA پپتیداز 2) مربوط به آتاکسی اسپاستیک، صرع میوکلونیک، سندرم نوروپاتی
AFG3L2 (AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2) related spastic ataxia, myoclonic epilepsy, neuropathy syndrome
سندرم جواد
Jawad syndrome
COXPD10 نقص فسفوریلاسیون ترکیبی اکسیداتیو نوع 10
COXPD10 - combined oxidative phosphorylation defect type 10
نقص ایمنی ترکیبی ناشی از کمبود STK4
Combined immunodeficiency due to STK4 deficiency
کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک نوزادان به دلیل کمبود پروتئین ریبوزومی میتوکندری L44 (اختلال)
Infantile hypertrophic cardiomyopathy due to mitochondrial ribosomal protein L44 deficiency (disorder)
دژنراسیون عصبی پیشرونده زودرس، کوری، آتاکسی، سندرم اسپاستیسیتی (اختلال)
Early-onset progressive neurodegeneration, blindness, ataxia, spasticity syndrome (disorder)
سندرم FILS
FILS syndrome
پوکیلودرما همراه با نوتروپنی
Poikiloderma with neutropenia
RAB18، عضو RAS انکوژن خانواده کمبود
RAB18, member RAS oncogene family deficiency
سندرم اهلرز دانلوس نوع اسپوندیلوشیرودیسپلاستیک
Ehlers-Danlos syndrome spondylocheirodysplastic type
سندرم پلی داکتیلی پس محوری، دندانی، ناهنجاری های مهره ای
Postaxial polydactyly, dental, vertebral anomalies syndrome
سندرم Thakker Donnai
Thakker Donnai syndrome
ماکروزومی، میکروفتالمی، سندرم شکاف کام
Macrosomia, microphthalmia, cleft palate syndrome
دیسپلازی اسپوندیلو اپی متافیزال، سندرم دندان غیر طبیعی (اختلال)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, abnormal dentition syndrome (disorder)
دیسپلازی اسپوندیلو اپی متافیزال نوع ژنویو (اختلال)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia Genevieve type (disorder)
میکروسفالی، پلی میکروژیریا، سندرم آژنزیس جسم پینه ای (اختلال)
Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome (disorder)
میوپاتی کشنده مادرزادی نوع کامپتون نورث
Congenital lethal myopathy Compton North type
سندرم Zechi Ceide
Zechi Ceide syndrome
RI CMT نوع A اتوزومال مغلوب حد واسط بیماری Charcot Marie Tooth نوع A
RI-CMT type A - autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A
بیماری اتوزومال مغلوب میانی شارکو ماری دندان نوع B (اختلال)
Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B (disorder)
سندرم پروگریا نستور گیلرمو (اختلال)
Nestor Guillermo progeria syndrome (disorder)
سندرم کرایبورگ پاکستانی
Kreiborg Pakistani syndrome
پاکیژیری فرونتوتمپورال اتوزومال مغلوب (اختلال)
Autosomal recessive frontotemporal pachygyria (disorder)
آرتروگریپوز دیستال نوع 5D (اختلال)
Distal arthrogryposis type 5D (disorder)
آب مروارید مادرزادی، هیپوتونی عضلانی پیشرونده، کاهش شنوایی، سندرم تاخیر رشد
Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome
ناتوانی ذهنی با سندرم استرابیسم (اختلال)
Intellectual disability with strabismus syndrome (disorder)
بیماری اتوزومال مغلوب متوسط شارکو ماری دندان نوع C (اختلال)
Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C (disorder)
ناتوانی ذهنی، بدشکلی صورت، سندرم ناهنجاری دست (اختلال)
Intellectual disability, facial dysmorphism, hand anomalies syndrome (disorder)
اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون زایلوزیل ترانسفراز 1
Xylosyltransferase 1 congenital disorder of glycosylation
ناتوانی ذهنی شدید، کوتاهی قد، ناهنجاری های رفتاری، سندرم بدشکلی صورت
Severe intellectual disability, short stature, behavioural abnormalities, facial dysmorphism syndrome
صرع لوب تمپورال مزیال نوزادی با رگرسیون شدید شناختی (اختلال)
Infantile-onset mesial temporal lobe epilepsy with severe cognitive regression (disorder)
اسیدوز لاکتیک شدید نوزاد به دلیل کمبود کمپلکس NFS1 ISD11 (اختلال)
Severe neonatal lactic acidosis due to NFS1-ISD11 complex deficiency (disorder)
نقص ایمنی ترکیبی ناشی از کمبود جابجایی لنفوم بافت لنفاوی مخاطی مرتبط با ژن 1 (اختلال)
Combined immunodeficiency due to mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma translocation gene 1 deficiency (disorder)
اسپاستیسیتی با شروع دوران کودکی همراه با هیپرگلیسینمی (اختلال)
Childhood-onset spasticity with hyperglycinemia (disorder)
آژنزیس جزئی جسم پینه ای، هیپوپلازی ورمیس مخچه با سندرم کیست حفره خلفی
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome
آتاکسی مغزی نخاعی اتوزومال مغلوب نوع 23
Spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 23
انسفالوپاتی صرعی با شروع زودرس، نابینایی قشر مغز، ناتوانی ذهنی، سندرم بدشکلی صورت (اختلال)
Early-onset epileptic encephalopathy, cortical blindness, intellectual disability, facial dysmorphism syndrome (disorder)
سندرم شاهین
Shaheen syndrome
THO کمپلکس 6 مربوط به تأخیر رشد، میکروسفالی، سندرم دیس‌مورفیسم صورت
THO complex 6-related developmental delay, microcephaly, facial dysmorphism syndrome
سندرم نورودژنراتیو شدید ناشی از کمبود BSCL2
Severe neurodegenerative syndrome due to BSCL2 deficiency
زند کوتاه، بدشکلی، هیپوتونی، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Short ulna, dysmorphism, hypotonia, intellectual disability syndrome (disorder)
دیستروفی رتینول، کلوبومای عنبیه، سندرم آکنه کمدوژنیک
Retinol dystrophy, iris coloboma, comedogenic acne syndrome
اسهال مزمن مادرزادی همراه با انتروپاتی از دست دادن پروتئین (اختلال)
Congenital chronic diarrhea with protein-losing enteropathy (disorder)
آفونیا، کم شنوایی، دیستروفی شبکیه، توهم های تکراری، سندرم ناتوانی ذهنی
Aphonia, hearing loss, retinal dystrophy, duplicated halluces, intellectual disability syndrome
سندرم چادلی مک‌کالو (اختلال)
Chudley McCullough syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی، هیپوتونی، براکیسفالی، تنگی پیلور، سندرم کریپتورکیدیسم (اختلال)
Intellectual disability, hypotonia, brachycephaly, pyloric stenosis, cryptorchidism syndrome (disorder)
سندرم استئوپنی دیسپلازی جمجمه صورت
Craniofacial dysplasia osteopenia syndrome
سندرم SOFT
SOFT syndrome
پورانسفالی، میکروسفالی، سندرم آب مروارید مادرزادی دو طرفه (اختلال)
Porencephaly, microcephaly, bilateral congenital cataract syndrome (disorder)
دیسپلازی پیش بینی نوع 3
Frontonasal dysplasia type 3
سندرم نفروتیک، ناشنوایی، سندرم اپیدرمولیز پیش تیبیال بولوزا
Nephrotic syndrome, deafness, pretibial epidermolysis bullosa syndrome
آب مروارید مادرزادی، کم شنوایی، سندرم تاخیر رشد شدید (اختلال)
Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder)
هیپرتری گلیسیریدمی گذرا و هپاتوستاتوز نوزادی
Transient infantile hypertriglyceridemia and hepatosteatosis
بیماری التهابی پوست و روده نوزادان (اختلال)
Neonatal inflammatory skin and bowel disease (disorder)
هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک، میکروسفالی شدید، کاهش شنوایی حسی عصبی، سندرم دیس‌مورفیسم (اختلال)
Hypogonadotropic hypogonadism, severe microcephaly, sensorineural hearing loss, dysmorphism syndrome (disorder)
انسفالوپاتی دوران کودکی به دلیل کمبود تیامین پیروفسفوکیناز (اختلال)
Childhood encephalopathy due to thiamine pyrophosphokinase deficiency (disorder)
انسفالوسل اکسیپیتال کشنده، سندرم دیسپلازی اسکلتی (اختلال)
Lethal occipital encephalocele, skeletal dysplasia syndrome (disorder)
دیسپلازی متافیزال اسپوندیلو مگا اپی فیزیال
Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia
بیماری خود التهابی ناشی از کمبود آنتاگونیست گیرنده اینترلوکین 1
Autoinflammatory disease due to interleukin-1 receptor antagonist deficiency
استئوپتروز اتوزومال مغلوب نوع 7
Autosomal recessive osteopetrosis type 7
سندرم مکل نوع 7
Meckel syndrome type 7
سندرم ژنیتوپالاتوکاردیک
Genitopalatocardiac syndrome
آنژیولیپوماتوز خانوادگی
Familial angiolipomatosis
تأخیر رشد مربوط به FBLN1، ناهنجاری سیستم عصبی مرکزی، سندرم سینداکتیلی
FBLN1-related developmental delay, central nervous system anomaly, syndactyly syndrome
نارسایی مغز استخوان Trilineage با سندرم تاخیر رشد
Trilineage bone marrow failure with developmental delay syndrome
ناتوانی ذهنی، چاقی، پروگناتیسم، سندرم ناهنجاری های چشمی و پوستی (اختلال)
Intellectual disability, obesity, prognathism, eye and skin anomalies syndrome (disorder)
میوپاتی بدن پلی گلوکوزان نوع 1 (اختلال)
Polyglucosan body myopathy type 1 (disorder)
آژنزی ساکرال، استخوان سازی غیرطبیعی بدن مهره ها، سندرم کانال نوتوکوردال پایدار
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome
کوتاهی قد، آترزی کانال شنوایی، هیپوپلازی فک پایین، سندرم ناهنجاری های اسکلتی
Short stature, auditory canal atresia, mandibular hypoplasia, skeletal anomalies syndrome
تاخیر رشد، تاخیر رشد خفیف، سندرم هپاتیت مزمن
Growth retardation, mild developmental delay, chronic hepatitis syndrome
تاخیر در رشد و نمو، هیپوتونی، اختلال بینایی، سندرم اسیدوز لاکتیک
Growth and developmental delay, hypotonia, vision impairment, lactic acidosis syndrome
اختلال عصبی پس از ویروس کشنده
Fatal post-viral neurodegenerative disorder
نارسایی حاد کبدی نوزاد با سندرم درگیری چند سیستمی
Acute infantile liver failure with multisystemic involvement syndrome
درماتیت شدید، آلرژی های متعدد، سندرم هدر رفتن متابولیک
Severe dermatitis, multiple allergies, metabolic wasting syndrome
میکرو قرنیه، آتروفی کوریورتینال نزدیک بینی، سندرم تله کانتوس (اختلال)
Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, telecanthus syndrome (disorder)
هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 9 (اختلال)
Congenital pontocerebellar hypoplasia type 9 (disorder)
COXPD17 نقص فسفوریلاسیون ترکیبی اکسیداتیو نوع 17
COXPD17 - combined oxidative phosphorylation defect type 17
نوتروپنی مادرزادی، میلوفیبروز، سندرم نفرومگالی (اختلال)
Congenital neutropenia, myelofibrosis, nephromegaly syndrome (disorder)
آتروفی مغزی اتوزومال مغلوب
Autosomal recessive cerebral atrophy
هیپراوریسمی، فشار خون ریوی، نارسایی کلیه، سندرم آلکالوز
Hyperuricemia, pulmonary hypertension, renal failure, alkalosis syndrome
سندرم براکیداکتیلی پیش محوری Temtamy
Temtamy preaxial brachydactyly syndrome
هیپومیلیناسیون HBSL، ساقه مغز، نخاع، اسپاستیسیتی پا
HBSL - hypomyelination, brain stem, spinal cord, leg spasticity
بلفاروفیموز، سندرم ناتوانی ذهنی، نوع ورلو (اختلال)
Blepharophimosis, intellectual disability syndrome, Verloes type (disorder)
سندرم اهلرز دانلوس به دلیل کمبود تناسین X
Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin-X deficiency
بیماری خودایمنی چند سیستمی سندرومی ناشی از خارش کمبود پروتئین لیگاز یوبیکوئیتین E3 (اختلال)
Syndromic multisystem autoimmune disease due to itchy E3 ubiquitin protein ligase deficiency (disorder)
سندرم پلی مالفورماتیو کشنده نوع بوسل
Lethal polymalformative syndrome Boissel type
کمبود زنجیره آلفا گیرنده اینترلوکین 2
Interleukin-2 receptor alpha chain deficiency
دامنه های FAST کیناز 2 مربوط به آنسفالومیوپاتی میتوکندری نوزادی (اختلال)
FAST kinase domains 2-related infantile mitochondrial encephalomyopathy (disorder)
مبدل سیگنال و فعال کننده کمبود رونویسی 1
Signal transducer and activator of transcription 1 deficiency
نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 14
Combined oxidative phosphorylation defect type 14
کمبود مجزای V زنجیره تنفسی میتوکندریایی
Isolated mitochondrial respiratory chain complex V deficiency
میوپاتی دیستال با شروع قدامی تیبیا
Distal myopathy with anterior tibial onset
آتاکسی نخاعی، آمیوتروفی، سندرم ناشنوایی
Spinocerebellar ataxia, amyotrophy, deafness syndrome
سندرم آتاکسی میتوکندری مغلوب (اختلال)
Recessive mitochondrial ataxia syndrome (disorder)
آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب به دلیل کمبود STUB1
Autosomal recessive cerebellar ataxia due to STUB1 deficiency
هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 10 (اختلال)
Congenital pontocerebellar hypoplasia type 10 (disorder)
صرع آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب سندرم ناتوانی ذهنی ناشی از کمبود RUBCN (RUN و دامنه غنی از سیستئین حاوی پروتئین برهمکنش کننده بکلین 1)
Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to RUBCN (RUN and cysteine rich domain containing beclin 1 interacting protein) deficiency
آتروفی منتشر مغزی و مخچه، تشنج غیرقابل درمان، سندرم میکروسفالی پیشرونده
Diffuse cerebral and cerebellar atrophy, intractable seizures, progressive microcephaly syndrome
کمبود لیپوئیک اسید سنتتاز (اختلال)
Lipoic acid synthetase deficiency (disorder)
کمبود لیپویل ترانسفراز 1 (اختلال)
Lipoyl transferase 1 deficiency (disorder)
کمبود گیرنده سلول T آلفا بتا مثبت سلول T
T-cell receptor alpha-beta-positive T-cell deficiency
ناتوانی ذهنی، درشت چهره، ماکروسفالی، سندرم هیپوتروفی مخچه
Intellectual disability, coarse face, macrocephaly, cerebellar hypotrophy syndrome
هیپوپلازی فووئال، نقص عصب بینایی، سندرم دیسژنز بخش قدامی (اختلال)
Foveal hypoplasia, optic nerve decussation defect, anterior segment dysgenesis syndrome (disorder)
میکروسفالی اولیه، ناتوانی ذهنی خفیف، سندرم دیابت با شروع جوانی (اختلال)
Primary microcephaly, mild intellectual disability, young-onset diabetes syndrome (disorder)
میکروسفالی مادرزادی، آنسفالوپاتی شدید، سندرم آتروفی مغزی پیشرونده
Congenital microcephaly, severe encephalopathy, progressive cerebral atrophy syndrome
سندرم تخلیه DNA میتوکندری شکل کبد مغزی
Mitochondrial DNA depletion syndrome hepatocerebrorenal form
دیستروفی عضلانی مادرزادی با ناتوانی ذهنی و صرع شدید
Congenital muscular dystrophy with intellectual disability and severe epilepsy
سندرم آرتریوپاتی کشنده ناشی از کمبود فیبولین 4 (اختلال)
Lethal arteriopathy syndrome due to fibulin-4 deficiency (disorder)
دیسپلازی اسپوندیلومتافیزیال اتوزومال مغلوب نوع مگاربان (اختلال)
Autosomal recessive spondylometaphyseal dysplasia Megarbane type (disorder)
دژنراسیون مخچه و شبکیه نوزادی (اختلال)
Infantile cerebellar and retinal degeneration (disorder)
میکروسفالی اولیه، صرع، سندرم دیابت دائمی نوزادان
Primary microcephaly, epilepsy, permanent neonatal diabetes syndrome
تاخیر رشد به دلیل کمبود ALDH6A1 (آلدهید دهیدروژناز 6 عضو خانواده A1)
Developmental delay due to ALDH6A1 (aldehyde dehydrogenase 6 family member A1) deficiency
دیسپلازی اتوزومال مغلوب ناخن
Autosomal recessive nail dysplasia
پکی‌ژیری اکسیپیتال و پلی میکروژیری (اختلال)
Occipital pachygyria and polymicrogyria (disorder)
کندرودیسپلازی با دررفتگی مفصل نوع gPAPP (اختلال)
Chondrodysplasia with joint dislocations gPAPP type (disorder)
میوپاتی (اختلال) هیپرتونیک میوفیبریلار شیرخواران کشنده
Fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy (disorder)
اسپاسم نوزادی، عقب ماندگی روانی حرکتی، آتروفی پیشرونده مغز، سندرم بیماری گانگلیون پایه (اختلال)
Infantile spasms, psychomotor retardation, progressive brain atrophy, basal ganglia disease syndrome (disorder)
دیسپلازی اسپوندیلومتافیزیال نوع A4 (اختلال)
Spondylometaphyseal dysplasia A4 type (disorder)
براکیداکتیلی، کوتاهی قد، سندرم رتینیت پیگمانتوزا (اختلال)
Brachydactyly, short stature, retinitis pigmentosa syndrome (disorder)
اسیدوری 2 آمینوآدیپیک 2 اکسوآدیپیک (اختلال)
2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria (disorder)
سندرم ریچیری کاستا داسیلوا
Richieri Costa-da Silva syndrome
دیسپلازی قفسه سینه و سندرم هیدروسفالی
Thoracic dysplasia and hydrocephalus syndrome
دیسپلازی توراکوملیک (اختلال)
Thoracomelic dysplasia (disorder)
عفونت مکرر نایسریا به دلیل کمبود فاکتور D
Recurrent Neisseria infection due to factor D deficiency
سندرم هرمی پارکینسون (اختلال)
Parkinsonian pyramidal syndrome (disorder)
سندرم پوست سخت پارانا (اختلال)
Parana hard skin syndrome (disorder)
نوتروپنی مادرزادی شدید اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود زیرواحد کاتالیزوری گلوکز 6 فسفاتاز
Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 deficiency
دیسپلازی آتیپیک عاج ناشی از کمبود کلسیم مدولار مرتبط با SPARC 2 (اختلال)
Atypical dentin dysplasia due to SPARC related modular calcium binding 2 deficiency (disorder)
آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب، سندرم تاخیر روانی حرکتی (اختلال)
Autosomal recessive cerebellar ataxia, psychomotor delay syndrome (disorder)
صرع پیشرونده میوکلونیک نوع 6 (اختلال)
Progressive myoclonic epilepsy type 6 (disorder)
صرع میوکلونیک پیشرونده ناشی از کمبود KCTD7
Progressive myoclonic epilepsy due to KCTD7 deficiency
آتروفی بینایی اتوزومال مغلوب نوع OPA7
Autosomal recessive optic atrophy OPA7 type
46، دیسژنزی گناد XY، سندرم نوروپاتی حرکتی و حسی
46,XY gonadal dysgenesis, motor and sensory neuropathy syndrome
سندرم اونات
Onat syndrome
سندرم RIDDLE (حساسیت به پرتو، نقص ایمنی، ویژگی های بدشکلی، مشکلات یادگیری)
RIDDLE (radiosensitivity, immunodeficiency, dysmorphic features, learning difficulties) syndrome
صرع پیشرونده میوکلونیک نوع 8 (اختلال)
Progressive myoclonic epilepsy type 8 (disorder)
سندرم لی با سندرم نفروتیک (اختلال)
Leigh syndrome with nephrotic syndrome (disorder)
سندرم Holzgreve Wagner Rehder
Holzgreve Wagner Rehder syndrome
دیستروفی عضلانی میوشی نوع 3
Miyoshi muscular dystrophy type 3
کمبود فسفوریلاسیون اکسیداتیو ترکیبی نوع 20 (اختلال)
Combined oxidative phosphorylation deficiency type 20 (disorder)
نوتروپنی مادرزادی شدید اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود JAGN1 (همولوگ جگنال 1)
Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 (jagunal homolog 1) deficiency
نوتروپنی مادرزادی شدید اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود گیرنده کموکاین 2 موتیف CXC
Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to C-X-C motif chemokine receptor 2 deficiency
نوتروپنی مادرزادی شدید اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود CSF3R (گیرنده فاکتور 3 تحریک کننده کلونی)
Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CSF3R (colony stimulating factor 3 receptor) deficiency
نقص ایمنی اولیه با عفونت ویروسی واکسن سرخجه پس از سرخک اوریون (اختلال)
Primary immunodeficiency with post-measles-mumps-rubella vaccine viral infection (disorder)
مگالوکورنیا، اسفروفاکیا، سندرم گلوکوم ثانویه (اختلال)
Megalocornea, spherophakia, secondary glaucoma syndrome (disorder)
چاقی ناشی از کمبود پروتئین سانتروزوم 19
Obesity due to centrosomal protein 19 deficiency
سینداکتیلی، کمپتوداکتیلی و کلینوداکتیلی انگشت پنجم، سندرم دوفید انگشتان پا (اختلال)
Syndactyly, camptodactyly and clinodactyly of fifth fingers, bifid toes syndrome (disorder)
نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 11
Combined oxidative phosphorylation defect type 11
سندرم نفروتیک مقاوم به استروئید خانوادگی با ناشنوایی حسی عصبی (اختلال)
Familial steroid-resistant nephrotic syndrome with sensorineural deafness (disorder)
اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون مربوط به PGM1
PGM1-related congenital disorder of glycosylation
چاقی ناشی از کمبود فاکتور 1 رونویسی bHLH سیم کارت
Obesity due to SIM bHLH transcription factor 1 deficiency
کمبود ساکاراز ایزومالتاز
Sucrase-isomaltase deficiency
سندرم تخلیه DNA میتوکندری، شکل کبدی به دلیل کمبود DGUOK
Mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebral form due to DGUOK deficiency
هیپوگلیسمی هیپرانسولینمیک ناشی از کمبود Kir6.2، فرم کانونی مقاوم به دیازوکسید
Hyperinsulinemic hypoglycaemia due to Kir6.2 deficiency, diazoxide-resistant focal form
پلی سیتمی ثانویه اتوزومال مغلوب که با ژن فون هیپل لیندو مرتبط نیست
Autosomal recessive secondary polycythaemia not associated with Von Hippel Lindau gene
هیپرانسولینیسم اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود گیرنده سولفونیل اوره 1 (اختلال)
Autosomal recessive hyperinsulinism due to sulfonylurea receptor 1 deficiency (disorder)
هیپرانسولینیسم اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود Kir6.2
Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
براکیولمی اتوزومال مغلوب (اختلال)
Autosomal recessive brachyolmia (disorder)
کمبود DITRA آنتاگونیست گیرنده اینترلوکین 36
DITRA - deficiency of interleukin 36 receptor antagonist
نقص ایمنی ترکیبی ناشی از کمبود گیرنده اینترلوکین 21 (اختلال)
Combined immunodeficiency due to interleukin 21 receptor deficiency (disorder)
صرع میوکلونوس نوزادی خانوادگی
Familial infantile myoclonus epilepsy
آتاکسی اسپاستیک اتوزومال مغلوب ARSAL با لکوآنسفالوپاتی
ARSAL - autosomal recessive spastic ataxia with leukoencephalopathy
نوروپاتی ناواهو
Navajo neuropathy
آتاکسی اسپاستیک اتوزومال مغلوب نوع 4
Autosomal recessive spastic ataxia type 4
بتا مرکاپتولاکتات سیستئین دی سولفیدوری (اختلال)
Beta-mercaptolactate cysteine disulfiduria (disorder)
بیماری مغزی چشم عضلانی با لوکودیستروفی مولتی کیستیک دو طرفه
Muscle eye brain disease with bilateral multicystic leucodystrophy
لیسنسفالی سنگفرش بدون درگیری عضلانی یا چشمی (اختلال)
Cobblestone lissencephaly without muscular or ocular involvement (disorder)
آتاکسی نخاعی مخچه ای اتوزومال مغلوب SCAR6 نوع 6
SCAR6 - autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 6
آتاکسی نخاعی مغزی اتوزومال مغلوب نوع 7
Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 7
آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب با شروع بزرگسالان (اختلال)
Adult-onset autosomal recessive cerebellar ataxia (disorder)
ناهنجاری های مادرزادی متعدد، هیپوتونی، سندرم تشنج (اختلال)
Multiple congenital anomalies, hypotonia, seizures syndrome (disorder)
چاقی ناشی از کمبود ژن گیرنده لپتین
Obesity due to leptin receptor gene deficiency
آرتروگریپوز و سندرم دیسپلازی اکتودرمی
Arthrogryposis and ectodermal dysplasia syndrome
دیستروفی عضلانی مادرزادی مروزین منفی
Merosin-negative congenital muscular dystrophy
شروع میوپاتی اتوزومال مغلوب در دوران کودکی با افتالموپلژی خارجی (اختلال)
Childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با Ankyrin 3، سندرم اختلال خواب (اختلال)
Ankyrin 3 related intellectual disability, sleep disturbance syndrome (disorder)
سندرم مویناهان
Moynahan syndrome
دیسپلازی پوستی کانونی صورت FFDD نوع 4 نوع 4
FFDD type 4 - focal facial dermal dysplasia type 4
کاتیون ATPase انتقال دهنده 13A2 لیپوفوسینوزیس سروئید نورونی نوجوان
ATPase cation transporting 13A2 related juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
دیابت، هیپوگنادیسم، ناشنوایی، سندرم ناتوانی ذهنی
Diabetes, hypogonadism, deafness, intellectual disability syndrome
افتالمپلژی خارجی پیشرونده اتوزومال مغلوب
Autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia
سندرم خود التهابی با عفونت باکتریایی پیوژنیک و آمیلوپکتینوز
Autoinflammatory syndrome with pyogenic bacterial infection and amylopectinosis
گزانتینوری ارثی نوع 1
Hereditary xanthinuria type 1
اختلال ارثی مغلوب، NOS
Recessive hereditary disorder, NOS
بیماری ویلسون
Wilson's disease