هست یک
label: Is a @en

بیماری تای ساکس
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Tay-Sachs disease @en

آتروفی بینایی دو طرفه اتوزومال مغلوب (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive bilateral optic atrophy (disorder) @en

کمبود حامل فسفات میتوکندری
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Mitochondrial phosphate carrier deficiency @en

سندرم پیله
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Cocoon syndrome @en

بیرون زدگی قدامی فک بالا، استرابیسم، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Anterior maxillary protrusion, strabismus, intellectual disability syndrome (disorder) @en

هیپراکسالوری اولیه
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Primary hyperoxaluria @en

اختلال ارثی اتوزومال
type: Concept
narrower: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal hereditary disorder @en

فنیل کتونوری
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Phenylketonuria @en

فیبروز کیستی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: cystic fibrosis @en

کمبود گالاکتوزیل سرامید بتا گالاکتوزیداز
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency @en

میتونی مادرزادی، فرم اتوزومال مغلوب
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital myotonia, autosomal recessive form @en

سندرم کریپتوفتالموس
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Cryptophthalmos syndrome @en

سندرم پلی داکتیلی دنده کوتاه
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Short rib polydactyly syndrome @en

سندرم گورلین چادری ماس
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome @en

دیستونی خانوادگی ایدیوپاتیک اتوزومال مغلوب
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive idiopathic familial dystonia @en

سندرم لنف ادم لنفانژکتازی هنکام
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Hennekam lymphangiectasia-lymphoedema syndrome @en

بیماری تالاسمی هموگلوبین E/بتا
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Hemoglobin E/beta thalassemia disease @en

اسکلروز مزانژیال منتشر با ناهنجاری های چشمی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Diffuse mesangial sclerosis with ocular abnormalities @en

اسیدوز توبولار کلیه با ناشنوایی عصبی پیشرونده
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Renal tubular acidosis with progressive nerve deafness @en

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital adrenal hyperplasia @en

فیبروماتوز هیالین نوجوانان
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Juvenile hyaline fibromatosis @en

سندرم ادونتوتریکوملیک
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Odontotrichomelic syndrome @en

آلوپسی، دیستروفی ناخن، عوارض چشمی، اختلال عملکرد تیروئید، هیپوهیدروزیس، افلید، انتروپاتی و عفونت های دستگاه تنفسی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Alopecia, nail dystrophy, ophthalmic complications, thyroid dysfunction, hypohidrosis, ephelides, enteropathy and respiratory tract infections @en

دیستروفی عضلانی اتوزومال مغلوب با توزیع کمربند اندام
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive muscular dystrophy with limb girdle distribution @en

دیسپلازی کاذب دیاستروفیک
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Pseudodiastrophic dysplasia @en

دیستروفی درموکندروکورنئال
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Dermochondrocorneal dystrophy @en

سندرم دیسپلازی اکتودرمی هیپوهیدروتیک اتوزومال مغلوب
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia syndrome @en

بیماری قلبی گلیکوژن
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Glycogen heart disease @en

سندرم ادم کلستاز، نوع نروژی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Cholestasis-edema syndrome, Norwegian type @en

سندرم شوارتز جامپل
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Schwartz-Jampel syndrome @en

رتینوپاتی کریستالی Bietti
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Bietti's crystalline retinopathy @en

هموژنتیسیک اسیدوریا
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Homogentisicaciduria @en

SCID اتوزومال مغلوب
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive SCID @en

سیستینوری، نوع 1
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Cystinuria, type 1 @en

آکرودرماتیت ارثی انتروپاتیک
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Hereditary acrodermatitis enteropathica @en

سیالیدوزیس
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Sialidosis @en

لنفوهیستوسیتوز هموفاگوسیتیک خانوادگی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (disorder) @en

اپیدرمولیز بولوزای جانکشنال (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Junctional epidermolysis bullosa (disorder) @en

ایکتیوز اتوزومال مغلوب (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive ichthyosis (disorder) @en

توالی الیگوهیدرآمنیوس
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Oligohydramnios sequence @en

کمبود سیترین (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Citrin deficiency (disorder) @en

اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک مغلوب
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Recessive dystrophic epidermolysis bullosa @en

کمبود مادرزادی لاکتاز
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital lactase deficiency @en

آکروماتوپسی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Achromatopsia @en

3 Oxo 5 آلفا استروئید دلتا 4 دهیدروژناز کمبود
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: 3-Oxo-5 alpha-steroid delta 4-dehydrogenase deficiency @en

دیسپلازی دیاستروفیک
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Diastrophic dysplasia @en

Cutis laxa، اتوزومال مغلوب
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Cutis laxa, autosomal recessive @en

سندرم مولتیپل ناخنک کشنده
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Lethal multiple pterygium syndrome @en

سندرم جارچو لوین
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Jarcho-Levin syndrome @en

سیروز کودکی سرخپوستان آمریکای شمالی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: North American Indian childhood cirrhosis @en

میوپاتی با کمبود آنزیم تجمع خوشه گوگرد آهن (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Myopathy with deficiency of iron-sulfur cluster assembly enzyme (disorder) @en

بیماری ذخیره چربی خنثی بدون ایکتیوز
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Neutral lipid storage disease without ichthyosis @en

MEMSA صرع میوکلونیک میوپاتی آتاکسی حسی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: MEMSA - myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia @en

فلج پیازی پیشرونده با ناشنوایی حسی عصبی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Progressive bulbar palsy with sensorineural deafness (disorder) @en

کمبود کیناز 4 مرتبط با گیرنده اینترلوکین 1
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Interleukin-1 receptor-associated kinase 4 deficiency @en

کمبود مادرزادی لپتین
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital leptin deficiency @en

سندرم تترا آملیا (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Tetra-amelia syndrome (disorder) @en

PRICKLE1 مربوط به صرع میوکلونیک پیشرونده با آتاکسی است
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: PRICKLE1-related progressive myoclonic epilepsy with ataxia @en

سندرم 3 M
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: 3-M syndrome @en

دیستروفی عضلانی مادرزادی صالح
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Salih congenital muscular dystrophy @en

استئودیسپلازی لیپوممبران پلی کیستیک همراه با لکوانسفالوپاتی اسکلروزان (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy (disorder) @en

اسکولیوز مادرزادی با نوار یک طرفه بدون بخش
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital scoliosis with unilateral unsegmented bar @en

سندرم لوله رحمی مداوم
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Persistent oviduct syndrome @en

ناشنوایی مادرزادی با آژنزی گوش داخلی، میکروشیا و میکرودنشیا
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital deafness with inner ear agenesis, microtia, and microdontia @en

سندرم تعریق ناشی از سرما (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Cold-induced sweating syndrome (disorder) @en

بیماری احتباس شیلومیکرون
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Chylomicron retention disease @en

طیف میوسربروهپاتوپاتی دوران کودکی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Childhood myocerebrohepatopathy spectrum (disorder) @en

هیپومیلیناسیون HCC و آب مروارید مادرزادی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: HCC - hypomyelination and congenital cataract @en

فلج نگاه افقی همراه با اسکولیوز پیشرونده
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis @en

میوپاتی بدن انکلوژن ارثی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Hereditary inclusion body myopathy @en

دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال، نوع عمانی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Spondyloepiphyseal dysplasia, Omani type @en

هیدرومتروکولپوس، پلی داکتیلی پس محوری و ناهنجاری مادرزادی قلب
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Hydrometrocolpos, postaxial polydactyly, and congenital heart malformation @en

RAPADILINO ناهنجاری های اشعه شعاعی، ناهنجاری های کشکک و کام، اسهال و دررفتگی مفاصل، ناهنجاری های اندام و اندازه کوچک، بینی باریک و هوش طبیعی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: RAPADILINO - radial ray malformations, patella and palate abnormalities, diarrhea and dislocated joints, limb abnormalities and little size, slender nose and normal intelligence @en

فتق دیافراگم اگزومفالو سندرم هیپرتلوریسم (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Diaphragmatic hernia-exomphalos-hypertelorism syndrome (disorder) @en

تخریب عصبی مرتبط با هیدروکسیلاز اسید چرب (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Fatty acid hydroxylase associated neurodegeneration (disorder) @en

فتق دیافراگم، ناهنجاری های غیرطبیعی صورت و اندام دیستال (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Diaphragmatic hernia, abnormal face and distal limb anomalies (disorder) @en

CCFDN آب مروارید مادرزادی، بدشکلی صورت و نوروپاتی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: CCFDN - congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy @en

میکروسفالی کشنده آمیش (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Amish lethal microcephaly (disorder) @en

آژنز جسم پینه ای با پلی نوروپاتی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Agenesis of corpus callosum with polyneuropathy @en

سندرم کمبود کراتین مغزی 3
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Cerebral creatine deficiency syndrome 3 @en

ARSACS اتوزوم مغلوب آتاکسی اسپاستیک شارلوواکس ساگنای
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: ARSACS - autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay @en

سندرم کوسکوکویم
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Kuskokwim syndrome @en

خود التهاب، لیپودیستروفی و سندرم درماتوز
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autoinflammation, lipodystrophy and dermatosis syndrome @en

سندرم شکستگی ورشو (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Warsaw breakage syndrome (disorder) @en

آرتریوپاتی اتوزومال مغلوب مغزی همراه با انفارکتوس زیر قشری و لکوآنسفالوپاتی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (disorder) @en

سندرم ناهنجاری مویرگی میکروسفالی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Microcephaly-capillary malformation syndrome @en

تاخیر در رشد، آمینو اسیدوری، کلستاز، اضافه بار آهن، اسیدوز لاکتیک و مرگ زودرس
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Growth retardation, amino aciduria, cholestasis, iron overload, lactic acidosis, and early death @en

آنوفتالموس با ناهنجاری اندام
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Anophthalmos with limb anomalies @en

سندرم تریکو هپاتو روده
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Tricho-hepato-enteric syndrome @en

میکروشیا، عدم وجود کشکک، سندرم میکروگناتیا
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Microtia, absent patellae, micrognathia syndrome @en

کمبود ناقل تیامین 2
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Thiamine transporter-2 deficiency @en

سندرم یانکوویچ ریورا
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Jankovic-Rivera syndrome @en

صرع پیشرونده با عقب ماندگی ذهنی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Progressive epilepsy with mental retardation @en

میوپاتی برودی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Brody myopathy @en

لکوآنسفالوپاتی و مگالنسفالی نوزادان
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Infantile leukoencephalopathy and megalencephaly @en

لکوآنسفالوپاتی با درگیری ساقه مغز و نخاع و افزایش لاکتات
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation @en

سندرم چشمی مانیتوبا
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Manitoba oculotrichoanal syndrome @en

سندرم مجید
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Majeed syndrome @en

جداشدگی شبکیه و انسفالوسل اکسیپیتال
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Retinal detachment and occipital encephalocele @en

دیسکراتوز مادرزادی اتوزومال مغلوب
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive dyskeratosis congenita @en

Amelogenesis imperfecta و سندرم هیپرپلازی لثه (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Amelogenesis imperfecta and gingival hyperplasia syndrome (disorder) @en

سندرم بارتر (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Bartter syndrome (disorder) @en

سندرم گیتلمن
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Gitelman's syndrome @en

ادنتوهیپوفسفاتازی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Odontohypophosphatasia (disorder) @en

کمبود آمینواسیلاز 1
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Aminoacylase 1 deficiency @en

سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات نوع V
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type V @en

هیپرکلرهیدروزیس جدا شده (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Isolated hyperchlorhidrosis (disorder) @en

تخریب عصبی مرتبط با پروتئین غشای میتوکندری (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Mitochondrial membrane protein associated neurodegeneration (disorder) @en

دسموسترونوز (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Desmosterolosis (disorder) @en

سندرم بوون کنرادی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Bowen-Conradi syndrome (disorder) @en

اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون ALG12 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: ALG12-congenital disorder of glycosylation (disorder) @en

هیستیوسیتوز لنفادنوپاتی به علاوه سندرم (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome (disorder) @en

کمبود ائوزینوفیل پراکسیداز (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Eosinophil peroxidase deficiency (disorder) @en

کمبود انتقال فولات مغزی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Cerebral folate transport deficiency (disorder) @en

نوروپاتی آکسون اتوزومال مغلوب با نورومیوتونی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia @en

اسیدوری 3 متیل گلوتاکونیک نوع 5 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: 3-methylglutaconic aciduria type 5 (disorder) @en

سندرم کت پلاس
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Coats plus syndrome @en

لوکودیستروفی مرتبط با RNA پلیمراز III
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: RNA polymerase III-related leukodystrophy @en

کمبود گلوکوزیل ترانسفراز 1
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Deficiency of glucosyltransferase 1 @en

ترکیب اسیدمی هیدروکسی گلوتاریک D 2 و اسیدمی هیدروکسی گلوتاریک L 2
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Combined D-2-hydroxyglutaric acidemia and L-2-hydroxyglutaric acidemia @en

آرتروگریپوز چندگانه مادرزادی نوروژنیک (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Neurogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder) @en

کمبود آلدوسترون خانوادگی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Familial aldosterone deficiency (disorder) @en

آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب با آپراکسی چشمی نوع 1 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive cerebellar ataxia with oculomotor apraxia type 1 (disorder) @en

اختلال مخچه پارانشیم اتوزومال مغلوب نوع 3 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive cerebelloparenchymal disorder type 3 (disorder) @en

آتاکسی مخچه همراه با دیسپلازی اکتودرمی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Cerebellar ataxia co-occurrent with ectodermal dysplasia (disorder) @en

سندرم ریچارد راندل (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Richards-Rundle syndrome (disorder) @en

سندرم انقباض مادرزادی کشنده نوع 1 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Lethal congenital contracture syndrome type 1 (disorder) @en

سندرم انقباض مادرزادی کشنده نوع 2 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Lethal congenital contracture syndrome type 2 (disorder) @en

سندرم انقباض مادرزادی کشنده نوع 3 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Lethal congenital contracture syndrome type 3 (disorder) @en

دیسپلازی اسکلتی همراه با صرع و سندرم کوتاه قد (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Skeletal dysplasia with epilepsy and short stature syndrome (disorder) @en

میکروسفالی همراه با ناهنجاری همجوشی ستون فقرات گردنی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Microcephalus co-occurrent with cervical spine fusion anomaly (disorder) @en

هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 2 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital pontocerebellar hypoplasia type 2 (disorder) @en

دیسپلازی مزوملیک با شکاف کام و سندرم کمپتوداکتیلی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Mesomelic dysplasia with cleft palate and camptodactyly syndrome (disorder) @en

آپلازی نازک نی همراه با براکیداکتیلی کمپلکس (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Aplasia of fibula co-occurrent with complex brachydactyly (disorder) @en

کوتولگی اولیه میکروسفالی از نوع توریلو (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Microcephalic primordial dwarfism of Toriello type (disorder) @en

سندرم استئولیز دیستال اتوزومال مغلوب (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive distal osteolysis syndrome (disorder) @en

نوع فوکوملیا شینزل (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Phocomelia Schinzel type (disorder) @en

ناشنوایی و سندرم الیگودنشیا (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Deafness and oligodontia syndrome (disorder) @en

ناشنوایی پیشرونده با تثبیت رکاب (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Progressive deafness with stapes fixation (disorder) @en

کمبود ترکیبی فاکتور V و فاکتور هشت (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Combined deficiency of factor V and factor VIII (disorder) @en

رتینیت پوکتاتا آلبسنس (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Retinitis punctata albescens (disorder) @en

کندرودیسپلازی پوکتاتا نوع توریلو (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Chondrodysplasia punctata Toriello type (disorder) @en

دیستروفی شبکیه بوتنیا (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Bothnia retinal dystrophy (disorder) @en

سندرم اسپوندیلوکولار (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Spondyloocular syndrome (disorder) @en

آنتروپاتی توفتینگ مادرزادی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital tufting enteropathy @en

دیسپلازی چندگانه اپی فیزیال نوع 4 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Multiple epiphyseal dysplasia type 4 (disorder) @en

دمیلینه کننده اتوزومال مغلوب Charcot Marie Tooth
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive demyelinating Charcot-Marie-Tooth @en

دیسپلازی اسمیت مک کورت (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Smith McCort dysplasia (disorder) @en

کمبود LAL (لیپاز اسید لیزوزومال).
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: LAL (Lysosomal acid lipase) deficiency @en

سندرم آکروکالوزال (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Acrocallosal syndrome (disorder) @en

انسفالوپاتی ناشی از کمبود سولفیت اکسیداز (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Encephalopathy due to sulfite oxidase deficiency (disorder) @en

میکروسفالی اولیه اتوزومال مغلوب (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive primary microcephaly (disorder) @en

آتاکسی مخچه با هیپوگنادیسم و سندرم دیستروفی مشیمیه (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Cerebellar ataxia with hypogonadism and choroidal dystrophy syndrome (disorder) @en

سندرم سونودا
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Sonoda syndrome @en

سندرم دیسپلازی فرونتوفاسیونازال (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Frontofacionasal dysplasia syndrome (disorder) @en

گلابلای برجسته با میکروسفالی و سندرم هیپوژنیتالیسم (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Prominent glabella with microcephaly and hypogenitalism syndrome (disorder) @en

هولوپروسسفالی و سندرم پلی داکتیلی پس محوری (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Holoprosencephaly and postaxial polydactyly syndrome (disorder) @en

هیپوسپادیاس و سندرم ناتوانی ذهنی نوع گلدبلات (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Hypospadias and intellectual disability syndrome Goldblatt type (disorder) @en

خمیدگی مادرزادی استخوان بلند (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital bowing of long bone (disorder) @en

نقص اندام فوقانی همراه با سندرم ناهنجاری های چشم و گوش (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Upper limb defect with eye and ear abnormalities syndrome (disorder) @en

ناشنوایی با آب مروارید و سندرم ناهنجاری اسکلتی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Deafness with cataract and skeletal anomaly syndrome (disorder) @en

سندرم هیپوپیگمانتاسیون چشمی از نوع پریوس (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Oculocerebral hypopigmentation syndrome of Preus type (disorder) @en

براکیولمی اتوزومال مغلوب و سندرم آملوژنز ایمپرفکتا (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive brachyolmia and amelogenesis imperfecta syndrome (disorder) @en

ناشنوایی با دیسپلازی اپی فیزیال و سندرم کوتاهی قد (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Deafness with epiphyseal dysplasia and short stature syndrome (disorder) @en

سندرم تانگلند بلمن
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Tungland Bellman syndrome @en

شکاف لب و شکاف کام با سندرم دیسپلازی اکتودرمی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Cleft lip and cleft palate with ectodermal dysplasia syndrome (disorder) @en

ناتوانی ذهنی و کوتاهی قد با انقباض دست و سندرم ناهنجاری تناسلی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Intellectual disability and short stature with hand contracture and genital anomaly syndrome (disorder) @en

ترومبوسیتوپنی آمگاکاریوسیتی مادرزادی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia (disorder) @en

دیستروفی شبکیه (اختلال) شدید با شروع اوایل دوران کودکی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Severe early childhood onset retinal dystrophy (disorder) @en

سندرم کاردیوپاتی شکاف کام و لب توالی پاتر (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Potter sequence cleft lip and palate cardiopathy syndrome (disorder) @en

سندرم آمینواسیدوری دی کربوکسیلیک (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Dicarboxylic aminoaciduria syndrome (disorder) @en

طیف آرتروپاتی ندولوز استئولیز چند مرکزی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Multicentric osteolysis nodulosis arthropathy spectrum (disorder) @en

حساسیت مندلی به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود کامل گیرنده بتا 1 اینترلوکین 12 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interleukin 12 receptor beta 1 deficiency (disorder) @en

Pelizaeus Merzbacher مانند بیماری (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Pelizaeus Merzbacher like disease (disorder) @en

کم خونی سیدروبلاستیک اتوزومال مغلوب (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive sideroblastic anemia (disorder) @en

توبولوپاتی کلیوی همراه با آنسفالوپاتی و سندرم نارسایی کبدی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Renal tubulopathy with encephalopathy and liver failure syndrome (disorder) @en

هیپرپرولینمی نوع 2 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Hyperprolinemia type 2 (disorder) @en

کمبود لوکوترین C4 سنتاز (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Deficiency of leukotriene C4 synthase (disorder) @en

کراتودرمی ارثی کف پلانتار نوع گامبورگ نیلسن (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Hereditary palmoplantar keratoderma Gamborg Nielsen type (disorder) @en

نوروپاتی آتاکسیک حسی همراه با دیس آرتری و سندرم افتالموپارزی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Sensory ataxic neuropathy with dysarthria and ophthalmoparesis syndrome (disorder) @en

دیسپلازی اسپوندیلواپیمتافیزیال نوع ایراپا (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Spondyloepimetaphyseal dysplasia Irapa type (disorder) @en

آتاکسی مخچه ای نوع کیمن (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Cerebellar ataxia Cayman type (disorder) @en

کمبود مادرزادی مهارکننده فعال کننده پلاسمینوژن نوع 1 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital plasminogen activator inhibitor deficiency type 1 (disorder) @en

سندرم آلپورت اتوزومال مغلوب (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Alport syndrome autosomal recessive (disorder) @en

جمجمه برگ شبدر با سندرم ناهنجاری های مادرزادی متعدد (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Cloverleaf skull with multiple congenital anomalies syndrome (disorder) @en

سندرم اسکلتی Cerebro oculo dento auriculo (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Cerebro-oculo-dento-auriculo-skeletal syndrome (disorder) @en

مولفه الیگومریک گلژی 7 اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Component of oligomeric golgi complex 7 congenital disorder of glycosylation (disorder) @en

مولفه الیگومری کمپلکس گلژی 8 اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Component of oligomeric golgi complex 8 congenital disorder of glycosylation (disorder) @en

هیپومنیزیمی خانوادگی هیپرکلسیوری نفروکلسینوز با درگیری شدید چشمی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Familial hypomagnesemia hypercalciuria nephrocalcinosis with severe ocular involvement (disorder) @en

نقص ایمنی ترکیبی ناشی از انتشار کلسیم، اختلال عملکرد کانال کلسیم فعال (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Combined immunodeficiency due to calcium release activated calcium channel dysfunction (disorder) @en

سندرم سنجرز
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Sengers syndrome @en

بیماری ذخیره گلیکوژن همراه با کاردیومیوپاتی شدید به دلیل کمبود گلیکوژنین (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency (disorder) @en

سندرم مگاکولون گلدبرگ اشپرینتزن (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Goldberg Shprintzen megacolon syndrome (disorder) @en

نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک با ناشنوایی و تاخیر کلی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Hereditary sensory and autonomic neuropathy with deafness and global delay (disorder) @en

هیدروسفالی، ناهنجاری قلبی، سندرم استخوان متراکم (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Hydrocephalus, cardiac malformation, dense bone syndrome (disorder) @en

میکروشیا دو طرفه با ناشنوایی و سندرم شکاف کام (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Bilateral microtia with deafness and cleft palate syndrome (disorder) @en

بلفاروفیموز، پتوز، ازتروپی، سنداکتیلی، سندرم کوتاهی قد (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Blepharophimosis, ptosis, esotropia, syndactyly, short stature syndrome (disorder) @en

بینی بیفید، آنومالی آنورکتال، سندرم ناهنجاری کلیوی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Bifid nose, anorectal anomaly, renal anomaly syndrome (disorder) @en

بیماری انتقال وزیکولی سروتونین دوپامین مغز (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Brain dopamine-serotonin vesicular transport disease (disorder) @en

سندرم Lissencephaly نوع نورمن رابرتز (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Lissencephaly syndrome Norman Roberts type (disorder) @en

هیپوپلازی بطن راست جدا شده (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Isolated right ventricular hypoplasia (disorder) @en

سندرم اهلرز دانلوس نوع کیفوسکولیوز (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type (disorder) @en

انسفالوکاردیومیوپاتی میتوکندریایی به دلیل جهش (اختلال) پروتئین گذرنده 70
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Mitochondrial encephalocardiomyopathy due to transmembrane protein 70 mutation (disorder) @en

سندرم انسفالومیوپاتی عصبی گوارشی میتوکندری (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy syndrome (disorder) @en

حساسیت مندلی به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود کامل گیرنده گاما اینترفرون 1 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interferon gamma receptor 1 deficiency (disorder) @en

عفونت باکتریایی پیوژنیک ناشی از کمبود پاسخ اولیه تمایز میلوئیدی 88 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Pyogenic bacterial infection due to deficiency of myeloid differentiation primary response 88 (disorder) @en

بیماری مویامویا با شروع زودرس آشالازی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Moyamoya disease with early onset achalasia (disorder) @en

شکاف میانی خانوادگی لب بالا و پایین (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Familial median cleft of upper and lower lip (disorder) @en

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک نوجوانان (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Juvenile amyotrophic lateral sclerosis (disorder) @en

دیسپلازی آکرومزوملیک نوع ماروتو (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Acromesomelic dysplasia Maroteaux type (disorder) @en

سندرم میکروسفالی آشالازی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Achalasia microcephaly syndrome (disorder) @en

سندرم ارثی کلسیفیکاسیون چندگانه شریانی و مفصلی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Hereditary arterial and articular multiple calcification syndrome (disorder) @en

هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 7 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital pontocerebellar hypoplasia type 7 (disorder) @en

هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 6 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital pontocerebellar hypoplasia type 6 (disorder) @en

هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 5 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital pontocerebellar hypoplasia type 5 (disorder) @en

هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 4 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital pontocerebellar hypoplasia type 4 (disorder) @en

هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 3 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital pontocerebellar hypoplasia type 3 (disorder) @en

هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 1 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital pontocerebellar hypoplasia type 1 (disorder) @en

هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 8 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital pontocerebellar hypoplasia type 8 (disorder) @en

سندرم دیجیتال صورت Oro نوع 9 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Oro-facial digital syndrome type 9 (disorder) @en

سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات نوع 1m (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 1m (disorder) @en

کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک همراه با هیپوتونی و سندرم اسیدوز لاکتیک (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Hypertrophic cardiomyopathy with hypotonia and lactic acidosis syndrome (disorder) @en

آکانتوز نیگریکانس و مقاومت به انسولین همراه با گرفتگی عضلات و سندرم بزرگ شدن آکرال (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Acanthosis nigricans and insulin resistance with muscle cramp and acral enlargement syndrome (disorder) @en

سندرم نقص ایمنی اولیه ناشی از کمبود p14 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Primary immunodeficiency syndrome due to p14 deficiency (disorder) @en

سندرم توالی آکینزی جنینی خانوادگی لیسنسفالی نوع 3 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Lissencephaly type 3 familial fetal akinesia sequence syndrome (disorder) @en

سندرم دیسپلازی متاکارپال استخوان لیسنسفالی نوع 3 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Lissencephaly type 3 metacarpal bone dysplasia syndrome (disorder) @en

آنالبومینمی مادرزادی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital analbuminemia (disorder) @en

سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات CDG2G نوع 2G
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: CDG2G - carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2G @en

سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات نوع 2j
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2j @en

دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال، کرانیوسینوستوز، شکاف کام، آب مروارید و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Spondyloepiphyseal dysplasia, craniosynostosis, cleft palate, cataract and intellectual disability syndrome (disorder) @en

سندرم شبه زلوگر بدون آنومالی پراکسیزومال (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Zellweger-like syndrome without peroxisomal anomaly (disorder) @en

سندرم فوکوملیا DK (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: DK phocomelia syndrome (disorder) @en

ناهنجاری مهره ای، آترزی مقعد، ناهنجاری قلبی، فیستول نای مری، ناهنجاری کلیه، سندرم نقص اندام همراه با هیدروسفالی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Vertebral abnormality, anal atresia, cardiac abnormality, tracheo-esophageal fistula, renal anomaly, limb defect syndrome with hydrocephalus (disorder) @en

آژنزی جزئی پانکراس (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Partial agenesis of pancreas (disorder) @en

آب مروارید مادرزادی با آتاکسی و سندرم ناشنوایی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital cataract with ataxia and deafness syndrome (disorder) @en

کراتودرمی کف پلانتار اتوزومال مغلوب و سندرم آلوپسی مادرزادی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive palmoplantar keratoderma and congenital alopecia syndrome (disorder) @en

دیسپلازی اسپوندیلواپیمتافیزیال نوع آگرکان (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Spondyloepimetaphyseal dysplasia aggrecan type (disorder) @en

دیسپلازی اسپوندیلواپیمتافیزیال ماتریلین نوع 3 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Spondyloepimetaphyseal dysplasia matrilin-3 type (disorder) @en

دیسپلازی اسپوندیلو اپی متافیزیال فسفوآدنوزین 3 پرایم فسفوآدنوزین 5 فسفوسولفات سنتاز اولیه نوع 2 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Spondyloepimetaphyseal dysplasia 3-prime-phosphoadenosine 5-prime-phosphosulfate synthase 2 type (disorder) @en

دیسپلازی اسپوندیلو اپی متافیزال نوع شوهات (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Spondyloepimetaphyseal dysplasia Shohat type (disorder) @en

دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال تاردا نوع (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Spondyloepiphyseal dysplasia tarda Kohn type (disorder) @en

دیسپلازی اسپوندیلومتافیزیال همراه با سندرم دیستروفی میله مخروطی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy syndrome (disorder) @en

لاتوسترولوز (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Lathosterolosis (disorder) @en

پیکنوآکندروژنز (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Pyknoachondrogenesis (disorder) @en

لکوانسفالوپاتی حفره ای پیشرونده (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Progressive cavitating leukoencephalopathy (disorder) @en

هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپ اولیه و سندرم آلوپسی جزئی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Primary hypergonadotropic hypogonadism and partial alopecia syndrome (disorder) @en

دیسپلازی لگنی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Pelviscapular dysplasia @en

میکروسفالی با سندرم براکیداکتیلی و کیفوسکلیوز (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Microcephalus with brachydactyly and kyphoscoliosis syndrome (disorder) @en

میکروسفالی با نقص قلبی و سندرم ناهنجاری ریه (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Microcephalus with cardiac defect and lung malsegmentation syndrome (disorder) @en

سندرم Winship Viljoen Leary
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Winship Viljoen Leary syndrome @en

هیپرترمی بدخیم همراه با آرتروگریپوز و سندرم تورتیکولی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Malignant hyperthermia with arthrogryposis and torticollis syndrome (disorder) @en

دیسپلازی کشنده فاسیوکاردیوملیک (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Lethal faciocardiomelic dysplasia (disorder) @en

کندرودیسپلازی مغلوب کشنده (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Lethal recessive chondrodysplasia (disorder) @en

امفالوسل کشنده با سندرم شکاف کام (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Lethal omphalocele with cleft palate syndrome (disorder) @en

سندرم لارسن کشنده (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Lethal Larsen-like syndrome (disorder) @en

سندرم للیس
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Lelis syndrome @en

کمبود دی متیل گلیسین دهیدروژناز (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Deficiency of dimethylglycine dehydrogenase (disorder) @en

کاردیومیوپاتی متسع با سندرم هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپ (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Dilated cardiomyopathy with hypergonadotropic hypogonadism syndrome (disorder) @en

نقص مادرزادی سنتز اسید صفراوی نوع 3 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital bile acid synthesis defect type 3 (disorder) @en

دیستروفی مخروطی با پاسخ میله ای فوق طبیعی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Cone dystrophy with supernormal rod response (disorder) @en

سندرم مک فرسون کلمنس
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: McPherson Clemens syndrome @en

شکاف کام با تثبیت رکاب و سندرم الیگودنشیا (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Cleft palate with stapes fixation and oligodontia syndrome (disorder) @en

سندرم ریزحذف 2p21 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: 2p21 microdeletion syndrome (disorder) @en

فیبروماتوز لثه همراه با سندرم دیس‌مورفیسم صورت (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Gingival fibromatosis with facial dysmorphism syndrome (disorder) @en

دیسپلازی چندگانه اپی فیزیال نوع غزالی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Multiple epiphyseal dysplasia Al-Gazali type (disorder) @en

ناشنوایی، انیکودیستروفی، استئودیستروفی، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, intellectual disability syndrome (disorder) @en

سندرم ویسی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Vici syndrome (disorder) @en

دیسپلازی کلیه با سندرم نقص اندام (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Renal dysplasia with limb defect syndrome (disorder) @en

هیپوپلازی مادرزادی اولنا و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital hypoplasia of ulna and intellectual disability syndrome (disorder) @en

سندرم ون دن انده گوپتا (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Van den Ende-Gupta syndrome (disorder) @en

تریکومگالی با دژنراسیون رنگدانه شبکیه و سندرم کوتولگی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Trichomegaly with retina pigmentary degeneration and dwarfism syndrome (disorder) @en

Taurodontia با دندان‌های فقدان و سندرم موهای کم پشت (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Taurodontia with absent teeth and sparse hair syndrome (disorder) @en

سندرم کمپتوداکتیلی تل هاشومر (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Tel Hashomer camptodactyly syndrome (disorder) @en

سندرم تمتامی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Temtamy syndrome @en

سندرم هایم مونک (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Haim Munk syndrome (disorder) @en

هموکروماتوز نوع 3 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Hemochromatosis type 3 (disorder) @en

میکروفتالمی همراه با سندرم آتروفی مغزی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Microphthalmia with brain atrophy syndrome (disorder) @en

دیزوستوز آکروفانتوفاسیونازال (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Acrofrontofacionasal dysostosis (disorder) @en

سندرم آکروتوکولار (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Acrootoocular syndrome (disorder) @en

سندرم آکرورنال مندیبولار (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Acrorenal mandibular syndrome (disorder) @en

دیسپلازی آکروکاپیتوفمورال (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Acrocapitofemoral dysplasia (disorder) @en

آکروسفالوپلیداکتیلی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Acrocephalopolydactyly (disorder) @en

دیزوستوز آکروکرانیوفسیال (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Acrocraniofacial dysostosis (disorder) @en

دیستوز آکروفسیال کندی تیبی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Acrofacial dysostosis Kennedy Teebi type (disorder) @en

دیسوستوز آکروفسیال رودریگز نوع (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Acrofacial dysostosis Rodriguez type (disorder) @en

نارسایی حاد کبدی نوزادان به دلیل نقص سنتز پروتئین کدگذاری شده با اسید دئوکسی ریبونوکلئیک میتوکندری (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Acute infantile liver failure due to synthesis defect of mitochondrial deoxyribonucleic acid encoded protein (disorder) @en

انگشت شست اضافه شده و سندرم آرتروگریپوزیس نوع مسیحی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Adducted thumbs and arthrogryposis syndrome Christian type (disorder) @en

کم خونی سیدروبلاستیک اتوزومال مغلوب با شروع بزرگسالان (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Adult-onset autosomal recessive sideroblastic anemia (disorder) @en

شروع بزرگسالان دیستونی پارکینسونیسم (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Adult-onset dystonia parkinsonism (disorder) @en

آنونیشیایی با سندرم میکروسفالی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Anonychia with microcephaly syndrome (disorder) @en

آنوفتالمی و مگالوکورنیا همراه با کاردیوپاتی و سندرم ناهنجاری های اسکلتی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Anophthalmia and megalocornea with cardiopathy and skeletal anomalies syndrome (disorder) @en

سندرم آنوفتالمی پلاس (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Anophthalmia plus syndrome (disorder) @en

آپلازی کوتیس همراه با سندرم نزدیک بینی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Aplasia cutis with myopia syndrome (disorder) @en

آپلازی کوتیس مادرزادی همراه با سندرم لنفانژکتازی روده (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Aplasia cutis congenita with intestinal lymphangiectasia syndrome (disorder) @en

ناشنوایی و سندرم نزدیک بینی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Deafness and myopia syndrome (disorder) @en

دیس ریتمی مزمن دهلیزی و روده ای (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Chronic atrial and intestinal dysrhythmia (disorder) @en

آرتروگریپوز چندگانه مادرزادی و سندرم صورت سوت دار (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Arthrogryposis multiplex congenita and whistling face syndrome (disorder) @en

سندرم دیسژنزی ساقه مغز آتاباسکان (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome (disorder) @en

آترواسکلروز، ناشنوایی، دیابت، صرع، سندرم نفروپاتی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Atherosclerosis, deafness, diabetes, epilepsy, nephropathy syndrome (disorder) @en

سندرم Bosley Salih Alorainy (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Bosley Salih Alorainy syndrome (disorder) @en

سندرم براداک (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Braddock syndrome (disorder) @en

کلسیفیکاسیون مغز نوع رجب (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Brain calcification Rajab type (disorder) @en

کامپولیا کامینگ نوع (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Campomelia Cumming type (disorder) @en

کمپتوداکتیلی با هیپرپلازی بافت فیبری و سندرم دیسپلازی اسکلتی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Camptodactyly with fibrous tissue hyperplasia and skeletal dysplasia syndrome (disorder) @en

سندرم کمپتوداکتیلی گوادالاخارا نوع 1 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Camptodactyly syndrome Guadalajara type 1 (disorder) @en

سندرم کمپتوداکتیلی گوادالاخارا نوع 2 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Camptodactyly syndrome Guadalajara type 2 (disorder) @en

کاردیومیوپاتی همراه با آب مروارید و سندرم بیماری ستون فقرات (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Cardiomyopathy with cataract and hip spine disease syndrome (disorder) @en

سندرم سنانی لنز
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Cenani Lenz syndrome @en

دیسپلازی سینه مغزی فاسیو (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Cerebro-facio-thoracic dysplasia (disorder) @en

کولوبوما، بیماری مادرزادی قلبی، درماتوز ایکتیوزیفرم، سندرم ناهنجاری گوش ناتوانی ذهنی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Coloboma, congenital heart disease, ichthyosiform dermatosis, intellectual disability ear anomaly syndrome (disorder) @en

آترزی کوآنال، کم شنوایی، نقص قلبی، سندرم بدشکلی جمجمه-صورتی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Choanal atresia, hearing loss, cardiac defect, craniofacial dysmorphism syndrome (disorder) @en

آترزی گوش با ناهنجاری های مادرزادی متعدد و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Aural atresia with multiple congenital anomalies and intellectual disability syndrome (disorder) @en

دیستروفی قرنیه و سندرم ناشنوایی ادراکی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Corneal dystrophy and perceptive deafness syndrome @en

دژنراسیون مخچه نخاعی و سندرم دیستروفی قرنیه (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Spinocerebellar degeneration and corneal dystrophy syndrome (disorder) @en

کرانیواستئوآرتروپاتی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Cranioosteoarthropathy (disorder) @en

سندرم دیسینوستوز جمجمه صورت (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Craniofacial dyssynostosis syndrome (disorder) @en

سندرم کلیوی اولنار جمجمه و صورت (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Craniofacial ulnar renal syndrome (disorder) @en

سندرم CDAGS (کرانیوسینوستوز، هیپوپلازی ترقوه، بسته شدن تاخیری فونتانل، ناهنجاری های مقعدی، ناهنجاری های ادراری تناسلی، برآمدگی پوست)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: CDAGS (craniosynostosis, clavicular hypoplasia, delayed closure of fontanelle, anal anomalies, genitourinary malformations, skin eruption) syndrome @en

کرانیوسینوستوز و سندرم کلسیفیکاسیون داخل جمجمه (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Craniosynostosis and intracranial calcification syndrome (disorder) @en

حساسیت به نور پوست و سندرم کولیت کشنده (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Cutaneous photosensitivity and lethal colitis syndrome (disorder) @en

لوکوآنسفالوپاتی کیستیک بدون مگالنسفالی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Cystic leukoencephalopathy without megalencephaly (disorder) @en

سندرم چندگانه اختلال عملکرد میتوکندری (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome (disorder) @en

لیپوفوسینوزیس سروئید عصبی ناشی از کمبود کاتپسین D (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Neuronal ceroid lipofuscinosis due to deficiency of cathepsin D (disorder) @en

کندرودیسپلازی همراه با سندرم اختلال رشد جنسی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Chondrodysplasia with disorder of sex development syndrome (disorder) @en

هیپرتریکوز دهانه رحم و سندرم نوروپاتی محیطی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Cervical hypertrichosis and peripheral neuropathy syndrome (disorder) @en

دیسپلازی اکتودرمی همراه با سندرم اکتروداکتیلی و دیستروفی ماکولا (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Ectodermal dysplasia with ectrodactyly and macular dystrophy syndrome (disorder) @en

سندرم اهلرز دانلوس نوع دریچه قلب (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Ehlers-Danlos syndrome cardiac valvular type (disorder) @en

نوع انقباض عضلانی سندرم اهلرز دانلوس (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Ehlers-Danlos syndrome musculocontractural type (disorder) @en

سندرم اهلرز دانلوس نوع پروژروئید (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type (disorder) @en

سندرم آیکن (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Eiken syndrome (disorder) @en

انسفالوپاتی ناشی از کمبود پروزاپوزین (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Encephalopathy due to prosaposin deficiency (disorder) @en

کمبود لیپاز کبدی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Hepatic lipase deficiency @en

گلیکوزیلاسیون مرتبط با آسپاراژین 1 اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Asparagine-linked glycosylation 1 congenital disorder of glycosylation (disorder) @en

بیماری کشنده میتوکندری ناشی از کمبود ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو 3 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Fatal mitochondrial disease due to combined oxidative phosphorylation deficiency 3 (disorder) @en

سندرم فیلیپی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Filippi syndrome (disorder) @en

سندرم فاین لوبینسکی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Fine Lubinsky syndrome (disorder) @en

ناشنوایی با دیسپلازی اسکلتی و سندرم گرانولوم لب (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Deafness with skeletal dysplasia and lip granuloma syndrome (disorder) @en

سندرم فرانک تر هار (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Frank-Ter Haar syndrome (disorder) @en

گلیکوزیلاسیون مرتبط با آسپاراژین 3 اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Asparagine-linked glycosylation 3 congenital disorder of glycosylation (disorder) @en

گلیکوزیلاسیون مرتبط با آسپاراژین 8 اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Asparagine-linked glycosylation 8 congenital disorder of glycosylation (disorder) @en

گلیکوزیلاسیون مرتبط با آسپاراژین 9 اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Asparagine-linked glycosylation 9 congenital disorder of glycosylation (disorder) @en

آلوپسی، انقباض، کوتولگی، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Alopecia, contracture, dwarfism, intellectual disability syndrome (disorder) @en

سندرم هیپرتریکوزیس آماوروز (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Amaurosis hypertrichosis syndrome (disorder) @en

سندرم Calderón González Cantu
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Calderón González Cantu syndrome @en

سندرم هال ریگز (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Hall Riggs syndrome (disorder) @en

نقص قلبی و سندرم کوتاه شدن اندام (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Heart defect and limb shortening syndrome (disorder) @en

پلی داکتیلی پس محوری و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Postaxial polydactyly and intellectual disability syndrome (disorder) @en

کوتاهی قد به دلیل کمبود اولیه زیر واحد حساس به اسید (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Short stature due to primary acid labile subunit deficiency (disorder) @en

سندرم سیگلر بروئر کری (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Siegler Brewer Carey syndrome (disorder) @en

سندرم هیپوپیگمانتاسیون ناشنوایان نوع یمنی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Deaf blind hypopigmentation syndrome Yemenite type (disorder) @en

Dentinogenesis imperfecta، کوتاهی قد، کم شنوایی، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Dentinogenesis imperfecta, short stature, hearing loss, intellectual disability syndrome (disorder) @en

درماتواستئولیز نوع قرقیزی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Dermatoosteolysis Kirghizian type (disorder) @en

دیافانوسپوندیلودیزوستوز (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Diaphanospondylodysostosis (disorder) @en

بیماری بدن پلی گلوکوزان بزرگسالان (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Adult polyglucosan body disease (disorder) @en

مولفه الیگومری کمپلکس گلژی 5 اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Component of oligomeric golgi complex 5 congenital disorder of glycosylation (disorder) @en

ناتوانی ذهنی، صرع، سندرم بینی پیازی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Intellectual disability, epilepsy, bulbous nose syndrome (disorder) @en

دیسپلازی اکتودرم هیدرتیک نوع حلال (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Hidrotic ectodermal dysplasia Halal type (disorder) @en

تشنج، ناشنوایی حسی عصبی، آتاکسی، ناتوانی ذهنی، سندرم عدم تعادل الکترولیت (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Seizure, sensorineural deafness, ataxia, intellectual disability, electrolyte imbalance syndrome (disorder) @en

دیسپلازی اکتودرم با سندرم کوری (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Ectodermal dysplasia with blindness syndrome (disorder) @en

بیماری هیرشپرونگ با ناشنوایی و سندرم پلی داکتیلی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Hirschsprung disease with deafness and polydactyly syndrome (disorder) @en

بیماری هیرشپرونگ با هیپوپلازی ناخن و بدشکلی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Hirschsprung disease with nail hypoplasia and dysmorphism (disorder) @en

هموسیستینوری بدون اسیدوری متیل مالونیک (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Homocystinuria without methylmalonic aciduria (disorder) @en

سندرم هیدرولتالوس (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Hydrolethalus syndrome (disorder) @en

هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپیک همراه با سندرم آب مروارید (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Hypergonadotropic hypogonadism with cataract syndrome (disorder) @en

هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود هیدروکسی سیال کوآنزیم A با زنجیره کوتاه (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (disorder) @en

سندرم فورمن (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Fuhrmann syndrome (disorder) @en

سندرم گالووی موات (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Galloway Mowat syndrome (disorder) @en

دیزوستوز بینی آکرو فرونتو فاسیو نوع 2
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Acro-fronto-facio-nasal dysostosis type 2 @en

هایپرتلوریسم همراه با میکروتیا و سندرم شکاف صورت (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Hypertelorism with microtia and facial clefting syndrome (disorder) @en

دیزوستوز هیپو فکی جمجمه ای (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Hypomandibular faciocranial dysostosis (disorder) @en

حساسیت مندلی به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود کامل گیرنده گاما اینترفرون 2 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interferon gamma receptor 2 deficiency (disorder) @en

حساسیت مندلی به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود کامل اینترلوکین 12 زیر واحد بتا (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interleukin 12 subunit beta deficiency (disorder) @en

سندرم هیپوتونی نوزاد پورتوریکویی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Puerto Rican infant hypotonia syndrome (disorder) @en

میکروسفالی، هیپوگاماگلوبولینمی، سندرم ایمنی غیرطبیعی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Microcephaly, hypogammaglobulinemia, abnormal immunity syndrome (disorder) @en

لیپودیستروفی، ناتوانی ذهنی، سندرم ناشنوایی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Lipodystrophy, intellectual disability, deafness syndrome (disorder) @en

دیسپلازی اپی فیزیال، میکروسفالی، سندرم نیستاگموس (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Epiphyseal dysplasia, microcephalus, nystagmus syndrome (disorder) @en

سندرم ماردینی نیهان
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Mardini Nyhan syndrome @en

لنف ادم، نقص سپتوم دهلیزی، سندرم تغییرات صورت (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Lymphedema, atrial septal defect, facial changes syndrome (disorder) @en

ناتوانی ذهنی با سندرم آب مروارید و کیفوز (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Intellectual disability with cataract and kyphosis syndrome (disorder) @en

کم خونی فقر آهن مقاوم به آهن (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Iron-refractory iron deficiency anemia (disorder) @en

سندرم کاپور توریلو (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Kapur Toriello syndrome (disorder) @en

چاقی ناشی از کمبود پروهورمون کانورتاز I (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Obesity due to prohormone convertase I deficiency (disorder) @en

سندرم Oculopalatocerebral (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Oculopalatocerebral syndrome (disorder) @en

سندرم چشمی مغز و صورت نوع کافمن (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Oculocerebrofacial syndrome Kaufman type (disorder) @en

دیستروفی عضلانی چشمی گوارشی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Oculogastrointestinal muscular dystrophy (disorder) @en

سندرم چشمی استخوانی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Oculoosteocutaneous syndrome (disorder) @en

سندرم دیجیتال صورت Oro نوع 5 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Oro-facial digital syndrome type 5 (disorder) @en

پوکی استخوان و سندرم هیپوپیگمانتاسیون چشم (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Osteoporosis and oculocutaneous hypopigmentation syndrome (disorder) @en

دیسپلازی پکمن (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Pacman dysplasia (disorder) @en

کراتودرمی پالموپلانتار، وارونگی جنسی 46، XX، مستعد ابتلا به سندرم کارسینوم سلول سنگفرشی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Palmoplantar keratoderma, 46,XX sex reversal, predisposition to squamous cell carcinoma syndrome (disorder) @en

کراتودرمی پالموپلانتار نوع ناگاشیما (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Palmoplantar keratoderma Nagashima type (disorder) @en

سندرم پرلمن (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Perlman syndrome (disorder) @en

سندرم آکرمن (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Ackerman syndrome (disorder) @en

آگاماگلوبولینمی، میکروسفالی، کرانیوسینوستوز، سندرم درماتیت شدید (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Agammaglobulinemia, microcephaly, craniosynostosis, severe dermatitis syndrome (disorder) @en

هیپوپلازی و کلوبوم غضروف آلار با سندرم تله کانتوس (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Hypoplasia and coloboma of alar cartilage with telecanthus syndrome (disorder) @en

سندرم لنفوپرولیفراتیو خودایمنی با عفونت ویروسی مکرر (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autoimmune lymphoproliferative syndrome with recurrent viral infection (disorder) @en

سندرم بامفورث لازاروس (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Bamforth Lazarus syndrome (disorder) @en

سندرم ناخنک پوپلیتئال اتوزومال مغلوب (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive popliteal pterygium syndrome (disorder) @en

آب مروارید مادرزادی با ناشنوایی و سندرم هیپوگنادیسم (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital cataract with deafness and hypogonadism syndrome (disorder) @en

آب مروارید مادرزادی با هیپرتریکوزیس و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital cataract with hypertrichosis and intellectual disability syndrome (disorder) @en

آب مروارید مادرزادی، نفروپاتی، سندرم آنسفالوپاتی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital cataract, nephropathy, encephalopathy syndrome (disorder) @en

سندرم کاتل مانزکه (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Catel Manzke syndrome (disorder) @en

فلج ارثی مادرزادی صورت با سندرم کم شنوایی متغیر (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital hereditary facial paralysis with variable hearing loss syndrome (disorder) @en

عفونت مادرزادی داخل رحمی مانند سندرم (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital intrauterine infection-like syndrome (disorder) @en

اریترودرمی کشنده مادرزادی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital lethal erythroderma (disorder) @en

اسهال بدجذب مادرزادی به دلیل کمبود سلول های غدد درون ریز (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital malabsorptive diarrhea due to paucity of enteroendocrine cells (disorder) @en

کمبود اندام دیستال همراه با سندرم میکروگناتیا (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Distal limb deficiency with micrognathia syndrome (disorder) @en

ناهنجاری دوان، میوپاتی، سندرم اسکولیوز (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Duane anomaly, myopathy, scoliosis syndrome (disorder) @en

دیستونی 16 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Dystonia 16 (disorder) @en

عدس نابجا، دیستروفی کوریورتینال، سندرم نزدیک بینی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Ectopia lentis, chorioretinal dystrophy, myopia syndrome (disorder) @en

ماستوسیتوز جلدی، کوتاهی قد، سندرم کم شنوایی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Cutaneous mastocytosis, short stature, hearing loss syndrome (disorder) @en

ناتوانی ذهنی، جسم پینه ای هیپوپلاستیک، سندرم تگ پیش گوش (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Intellectual disability, hypoplastic corpus callosum, preauricular tag syndrome (disorder) @en

کلوبوم ماکولا، شکاف کام، سندرم هالوکس والگوس (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Macular coloboma, cleft palate, hallux valgus syndrome (disorder) @en

سندرم توریلو کری
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Toriello Carey syndrome @en

تخریب عصبی ناشی از کمبود هیدرولاز 3 هیدروکسی ایزوبوتریل کوآنزیم A (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Neurodegeneration due to 3-hydroxyisobutyryl coenzyme A hydrolase deficiency (disorder) @en

بیماری رسوب متراکم (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Dense deposit disease (disorder) @en

کمبود گانگلیوزید GM3 سنتاز (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Ganglioside GM3 synthase deficiency (disorder) @en

دیستونی نوزادی پارکینسونیسم (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Infantile dystonia parkinsonism (disorder) @en

انسفالوپاتی اتیل مالونیک (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Ethylmalonic encephalopathy (disorder) @en

سندرم استئودیسپلازی مغز غدد درون ریز (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome (disorder) @en

نقص ایمنی مرتبط با FADD
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: FADD-related immunodeficiency @en

سندرم بیندوالد اولمر مولر
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Bindewald Ulmer Muller syndrome @en

هیپرکلانمی خانوادگی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Familial hypercholanemia (disorder) @en

هیپوتریکوز همراه با سندرم دژنراسیون ماکولا جوان (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Hypotrichosis with juvenile macular degeneration syndrome (disorder) @en

هیپوتریکوز و سندرم ناتوانی ذهنی نوع لوپس (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Hypotrichosis and intellectual disability syndrome Lopes type (disorder) @en

حساسیت مندلی به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود کامل ژن 15 تحریک شده با اینترفرون (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interferon stimulated gene 15 deficiency (disorder) @en

میکروبراکی سفالی، پتوز، سندرم شکاف لب (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Microbrachycephaly, ptosis, cleft lip syndrome (disorder) @en

دیسپلازی استئودیسپلاستیک میکروسفالیک نوع ساول ویلسون (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Microcephalic osteodysplastic dysplasia Saul Wilson type (disorder) @en

سندرم میکرولیسانسفالی میکروملیا (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Microlissencephaly micromelia syndrome (disorder) @en

میوپاتی مادرزادی، شکاف کام. سندرم هیپرترمی بدخیم
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital myopathy, cleft palate. malignant hyperthermia syndrome @en

سندرم استولینگا دی کومن دیویس
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Stoelinga de Koomen Davis syndrome @en

سندرم پیرسون (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Pierson syndrome (disorder) @en

سندرم انیکودیسپلازی پیلی تورتی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Pili torti onychodysplasia syndrome (disorder) @en

ناخنک، ناهنجاری قلب، توارث اتوزومال مغلوب، نقص مهره، ناهنجاری گوش، سندرم نقص شعاعی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Pterygia, heart anomaly, autosomal recessive inheritance, vertebral defect, ear anomaly, radial defect syndrome (disorder) @en

آپلازی اتوزومال مغلوب کوتیس مادرزادی اندام (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive aplasia cutis congenita of limb (disorder) @en

دژنراسیون شبکیه، نانوفتالموس، سندرم گلوکوم (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Retinal degeneration, nanophthalmos, glaucoma syndrome (disorder) @en

تریکوتیودیستروفی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Trichothiodystrophy (disorder) @en

سندرم دیسپلازی تیموس، کلیه، مقعد، ریه (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Thymic, renal, anal, lung dysplasia syndrome (disorder) @en

انسفالوپاتی (اختلال) پاسخگو به تیامین
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Thiamine-responsive encephalopathy (disorder) @en

بیماری طنجه (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Tangier disease (disorder) @en

سندرم استئولیز اسکافوئید تالو پاتلو (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Talo-patello-scaphoid osteolysis syndrome (disorder) @en

کمبود استروئید دهیدروژناز و سندرم ناهنجاری دندانی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Steroid dehydrogenase deficiency and dental anomaly syndrome (disorder) @en

دیسوستوز اسپوندیلوکوستال همراه با آترزی مقعد و سندرم ناهنجاری ادراری تناسلی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Spondylocostal dysostosis with anal atresia and genitourinary malformation syndrome (disorder) @en

ناشنوایی مادرزادی با شکاف دست و پا
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital deafness with split hands and feet @en

ناتوانی شدید ذهنی، صرع، ناهنجاری مقعدی، سندرم هیپوپلازی فالانژال دیستال (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Severe intellectual disability, epilepsy, anal anomaly, distal phalangeal hypoplasia syndrome (disorder) @en

بازگشت جنسی، سندرم دیسژنزیس کلیه، آدرنال و ریه (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Sex reversion, kidney, adrenal and lung dysgenesis syndrome (disorder) @en

رتینوپاتی Burgess نوع سیاه
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Retinopathy Burgess Black type @en

سندرم کوفور راکب (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Kufor Rakeb syndrome (disorder) @en

تشنج و ناتوانی ذهنی ناشی از سندرم هیدروکسی لیسینوریا (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Seizures and intellectual disability due to hydroxylysinuria syndrome (disorder) @en

دیسپلازی ایمنی استخوانی شیمکه (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Schimke immuno-osseous dysplasia (disorder) @en

سندرم رتینوهپاتوآندوکرینولوژیک (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Retinohepatoendocrinologic syndrome (disorder) @en

ایسکمی شبکیه، هیالینوز عروق کوچک دستگاه گوارش، سندرم کلسیفیکاسیون منتشر مغزی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Retinal ischemia, digestive tract small vessel hyalinosis, diffuse cerebral calcification syndrome (disorder) @en

پتوز، محدودیت حرکت چشم فوقانی، عدم وجود سندرم اشکی پونکتوم (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Ptosis, upper ocular movement limitation, absence of lacrimal punctum syndrome (disorder) @en

عقب ماندگی روانی حرکتی ناشی از کمبود S-adenosylhomocysteine hydrolase (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Psychomotor retardation due to S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency (disorder) @en

پلی سینداکتیلی و سندرم ناهنجاری قلبی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Polysyndactyly and cardiac malformation syndrome (disorder) @en

دیابت دائمی نوزاد با سندرم آژنزیس مخچه (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Permanent neonatal diabetes mellitus with cerebellar agenesis syndrome (disorder) @en

بیماری ملانولیزوزومی نورواکتودرم (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Neuroectodermal melanolysosomal disease (disorder) @en

نفروپاتی، ناشنوایی، سندرم هیپرپاراتیروئیدیسم (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Nephropathy, deafness, hyperparathyroidism syndrome (disorder) @en

دیابت نوزادی، کم کاری تیروئید مادرزادی، گلوکوم مادرزادی، فیبروز کبدی، سندرم کلیه پلی کیستیک (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Neonatal diabetes, congenital hypothyroidism, congenital glaucoma, hepatic fibrosis, polycystic kidney syndrome (disorder) @en

اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون نوع 1f (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital disorder of glycosylation type 1f (disorder) @en

ماکروسفالی، چاقی، ناتوانی ذهنی، سندرم ناهنجاری چشمی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Macrocephaly, obesity, mental disability, ocular abnormality syndrome (disorder) @en

میوپاتی میتوکندری با سندرم آنمی سیدروبلاستیک (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Mitochondrial myopathy with sideroblastic anemia syndrome (disorder) @en

کوتولگی اولیه میکروسفالی به دلیل کمبود پروتئین انگشت روی 335 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Microcephalic primordial dwarfism due to zinc finger protein 335 deficiency (disorder) @en

سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات نوع 2a (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2a (disorder) @en

سینوستوتیک مزواکسیال با سندرم کاهش فالانژیال (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction syndrome (disorder) @en

سندرم لارون با نقص ایمنی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Laron syndrome with immunodeficiency (disorder) @en

استئوپتروز نوزادی با سندرم دیسپلازی نورآکسونال (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Infantile osteopetrosis with neuroaxonal dysplasia syndrome (disorder) @en

آتاکسی نخاعی مغزی با شروع نوزادی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Infantile onset spinocerebellar ataxia (disorder) @en

سندرم کلسیفیکاسیون کوروئیدوسربرال نوزادی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Infantile choroidocerebral calcification syndrome (disorder) @en

نقص ایمنی اولیه با کمبود سلول های کشنده طبیعی و نارسایی آدرنال (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Primary immunodeficiency with natural killer cell deficiency and adrenal insufficiency (disorder) @en

نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 5 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Combined oxidative phosphorylation defect type 5 (disorder) @en

سندرم انعقاد بیش از حد ناشی از کمبود گلیکوزیل فسفاتیدیل لینوزیتول (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Hypercoagulability syndrome due to glycosylphosphatidylinositol deficiency (disorder) @en

هیپوتریکوز ارثی با سندرم وزیکول های پوستی عود کننده (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Hereditary hypotrichosis with recurrent skin vesicles syndrome (disorder) @en

کمبود ترکیبی ارثی عوامل انعقادی وابسته به ویتامین K (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Hereditary combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors (disorder) @en

تاخیر در رشد به دلیل کمبود فاکتور رشد مانند انسولین نوع 1 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency (disorder) @en

کمبود کوآنزیم Q10 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Coenzyme Q10 deficiency (disorder) @en

صرع وابسته به پیریدوکسال 5 فسفات (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Pyridoxal 5-phosphate dependent epilepsy (disorder) @en

کمبود گلیکوژن سنتاز کبدی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Hepatic glycogen synthase deficiency (disorder) @en

کمبود گلیکوژن سنتاز عضلانی و قلب (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Muscle and heart glycogen synthase deficiency (disorder) @en

مانوسیل الیگوساکارید گلیکوزیداز اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Mannosyl-oligosaccharide glycosidase congenital disorder of glycosylation (disorder) @en

دیسپلازی پیش بینی با آلوپسی و سندرم ناهنجاری تناسلی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Frontonasal dysplasia with alopecia and genital anomaly syndrome (disorder) @en

هیپومنیزیمی اولیه خانوادگی همراه با هیپرکلسیوری و نفروکلسینوز بدون درگیری شدید چشمی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Familial primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis without severe ocular involvement (disorder) @en

سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات نوع 1o (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 1o (disorder) @en

کمبود کمپلکس I میتوکندری به دلیل کمبود آسیل کوآنزیم A دهیدروژناز 9 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Mitochondrial complex I deficiency due to deficiency of acyl-coenzyme A dehydrogenase 9 (disorder) @en

اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون نوع 1e (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital disorder of glycosylation type 1e (disorder) @en

اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون نوع 1j (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital disorder of glycosylation type 1j (disorder) @en

سندرم کرانیومیکروملیک (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Craniomicromelic syndrome (disorder) @en

اختلال خونریزی ناشی از کمبود کلسیم و فاکتور تبادل نوکلئوتیدی گوانین تنظیم شده با دی اسیل گلیسرول I (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Bleeding disorder due to deficiency of calcium and diacylglycerol-regulated guanine nucleotide exchange factor I (disorder) @en

اومودیسپلازی اتوزومال مغلوب (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive omodysplasia (disorder) @en

کمبود 3 هیدروکسی 3 متیل گلوتاریل کوآنزیم سنتاز A (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Deficiency of 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A synthase (disorder) @en

5 آمینو 4 ایمیدازول کربوکسامید ریبوزیدوری (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: 5-amino-4-imidazole carboxamide ribosiduria (disorder) @en

نقص گیرنده پورینرژیک پروتئین p2y G جفت شده 12 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Defect of purinergic receptor p2y G protein-coupled 12 (disorder) @en

موکولیپیدوز نوع IV (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Mucolipidosis type IV (disorder) @en

آتاکسی اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود یوبی کینون (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency (disorder) @en

آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب با آپراکسی چشمی نوع 2 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive cerebellar ataxia with oculomotor apraxia type 2 (disorder) @en

دیستروفی عضلانی مادرزادی نوع Paradas (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital muscular dystrophy Paradas type (disorder) @en

حساسیت مندلی اتوزومال مغلوب به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود جزئی گیرنده گاما اینترفرون 1 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency (disorder) @en

حساسیت مندلین اتوزومال مغلوب به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود جزئی گیرنده گاما اینترفرون 2 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency (disorder) @en

آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب نوع Beauce (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive cerebellar ataxia Beauce type (disorder) @en

سندرم فاسیودیجیتوژنیتال اتوزومال مغلوب (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive faciodigitogenital syndrome (disorder) @en

کوتوله اولیه استئودیسپالیک میکروسفالیک نوع I و III (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism types I and III (disorder) @en

کم کاری مادرزادی تیروئید مرکزی به دلیل کمبود گیرنده هورمون آزاد کننده تیروتروپین (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital central hypothyroidism due to thyrotropin-releasing hormone receptor deficiency (disorder) @en

سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات نوع 2 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2d (disorder) @en

ناتوانی ذهنی نوع بوئنوس آیرس (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Intellectual disability Buenos Aires type (disorder) @en

سندرم نوروفاسیودیژیتورنال (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Neurofaciodigitorenal syndrome (disorder) @en

آتاکسی مخچه، ناتوانی ذهنی، آتروفی بینایی، سندرم ناهنجاری های پوستی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Cerebellar ataxia, intellectual disability, optic atrophy, skin abnormalities syndrome (disorder) @en

سندرم ویور ویلیامز (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Weaver Williams syndrome (disorder) @en

کوتاهی قد، صورت منحصر به فرد، هیپوپلازی مینا، سفتی پیشرونده مفصل، سندرم صدای بلند (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Short stature, unique facies, enamel hypoplasia, progressive joint stiffness, high-pitched voice syndrome (disorder) @en

انسفالوپاتی صرعی با دمیلیناسیون جهانی مغز (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Epileptic encephalopathy with global cerebral demyelination (disorder) @en

آب مروارید، بیماری مادرزادی قلبی، سندرم نقص لوله عصبی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Cataract, congenital heart disease, neural tube defect syndrome (disorder) @en

آملیای اتوزومال مغلوب (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive amelia (disorder) @en

دیسپلازی استخوان کشنده نوع هلمگرن (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Bone dysplasia lethal Holmgren type (disorder) @en

سندرم آپلازی فیبولار کرانیوسینوستوز (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Craniosynostosis fibular aplasia syndrome (disorder) @en

کورتیکال کورتیکال، ناتوانی ذهنی، سندرم پلی داکتیلی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Cortical blindness, intellectual disability, polydactyly syndrome (disorder) @en

سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات نوع 2k (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2k (disorder) @en

تخریب عصبی (اختلال) مرتبط با پروتئین سنتاز کوآنزیم A
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Coenzyme A synthase protein associated neurodegeneration (disorder) @en

هیدروسفالی، قد بلند، سندرم شلی مفاصل (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Hydrocephalus, tall stature, joint laxity syndrome (disorder) @en

دیسپلازی اکتودرم و سندرم ناشنوایی حسی عصبی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Ectodermal dysplasia and sensorineural deafness syndrome @en

استئوپنی، ناتوانی ذهنی، سندرم موهای کم پشت (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Osteopenia, intellectual disability, sparse hair syndrome (disorder) @en

سندرم لامبرت
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Lambert syndrome @en

صرع، میکروسفالی، سندرم دیسپلازی اسکلتی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Epilepsy, microcephaly, skeletal dysplasia syndrome (disorder) @en

سندرم دیسمورفییسم آتاکسی نخاعی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Spinocerebellar ataxia dysmorphism syndrome @en

سندرم آلمانی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: German syndrome (disorder) @en

درماتولوکودیستروفی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Dermatoleukodystrophy @en

انسفالوپاتی، کلسیفیکاسیون داخل مغزی، سندرم دژنراسیون شبکیه (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Encephalopathy, intracerebral calcification, retinal degeneration syndrome (disorder) @en

بدشکلی، کوتاهی قد، ناشنوایی، سندرم شبه هرمافرودیتیسم
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Dysmorphism, short stature, deafness, pseudohermaphroditism syndrome @en

عادت مارفانوئید با سندرم ناتوانی ذهنی اتوزومال مغلوب
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Marfanoid habitus with autosomal recessive intellectual disability syndrome @en

عدم وجود درشت نی، پلی داکتیلی، سندرم کیست آراکنوئید (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Absent tibia, polydactyly, arachnoid cyst syndrome (disorder) @en

ناشنوایی، ویتیلیگو، سندرم آشالازی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Deafness, vitiligo, achalasia syndrome @en

تکراری شدن ابرو و سندرم سینداکتیلی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Duplication of eyebrow and syndactyly syndrome @en

ناشنوایی، دیورتیکولوز روده کوچک، سندرم نوروپاتی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Deafness, small bowel diverticulosis, neuropathy syndrome (disorder) @en

سندرم استیملر
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Stimmler syndrome @en

بیماری بدن لافورا با شروع زودرس (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Early-onset Lafora body disease (disorder) @en

دولیشیل دی فسفولیگوساکارید پروتئین گلیکوزیل ترانسفراز اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Dolichyl-diphosphooligosaccharide-protein glycosyltransferase congenital disorder of glycosylation @en

RFT1 CDG (اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: RFT1-CDG (congenital disorder of glycosylation) @en

اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون نوع Ip
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital disorder of glycosylation type Ip @en

پلی داکتیلی پیش محوری، کولوبوماتا، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Preaxial polydactyly, colobomata, intellectual disability syndrome (disorder) @en

میکروسفالی، هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپیک، سندرم کوتاه قد (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Microcephalus, hypergonadotropic hypogonadism, short stature syndrome (disorder) @en

ناهنجاری دندی واکر با سندرم پلی داکتیلی پس محوری
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Dandy-Walker malformation with postaxial polydactyly syndrome @en

سندرم تیروسربرونال
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Thyrocerebrorenal syndrome @en

STT3A CDG (اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: STT3A-CDG (congenital disorder of glycosylation) @en

اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون نوع Ix
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital disorder of glycosylation type Ix @en

آنیریدیا، آژنزی کلیه، سندرم عقب ماندگی روانی حرکتی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Aniridia, renal agenesis, psychomotor retardation syndrome @en

آفالانژی، همی مهره ای، دستگاه ادراری تناسلی، سندرم دیس ژنزیس روده
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Aphalangy, hemivertebra, urogenital, intestinal dysgenesis syndrome @en

بدشکلی صورت، ماکروسفالی، نزدیک بینی، سندرم ناهنجاری دندی واکر (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Facial dysmorphism, macrocephaly, myopia, Dandy-Walker malformation syndrome (disorder) @en

دیزوستوز متافیزال، ناتوانی ذهنی، سندرم ناشنوایی هدایتی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Metaphyseal dysostosis, intellectual disability, conductive deafness syndrome @en

آکروسفالوپلی سینداکتیلی نوع IV (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Acrocephalopolysyndactyly type IV (disorder) @en

ایلئوس مکونیومی ناشی از کمبود گوانیلات سیکلاز 2C
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Meconium ileus due to guanylate cyclase 2C deficiency @en

سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات نوع 2 به دلیل کمبود مانوزیداز آلفا کلاس 1B عضو 1
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2 due to deficiency of mannosidase alpha class 1B member 1 @en

لکوآنسفالوپاتی، دیستونی، سندرم نوروپاتی حرکتی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Leukoencephalopathy, dystonia, motor neuropathy syndrome @en

سندرم نفروتیک مادرزادی، بیماری بینابینی ریه، سندرم اپیدرمولیز بولوزا
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital nephrotic syndrome, interstitial lung disease, epidermolysis bullosa syndrome @en

میکروسفالی، گلومرولونفریت، سندرم مارفانوئید هابوتوس (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Microcephalus, glomerulonephritis, marfanoid habitus syndrome (disorder) @en

بروز سندرم حذف چندگانه DNA میتوکندری در بزرگسالان به دلیل کمبود DGUOK
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Adult-onset multiple mitochondrial DNA deletion syndrome due to DGUOK deficiency @en

نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 8 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Combined oxidative phosphorylation defect type 8 (disorder) @en

اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون نوع 1q (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital disorder of glycosylation type 1q (disorder) @en

دیسژنزی غدد جنسی نوع XY با سندرم ناهنجاری های همراه (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: XY type gonadal dysgenesis with associated anomalies syndrome (disorder) @en

سندرم سامیت
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Summitt syndrome @en

46، XX اختلال رشد جنسی با سندرم ناهنجاری های اسکلتی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: 46,XX disorder of sex development with skeletal anomalies syndrome (disorder) @en

اختلال طیف اوتیسم، صرع، سندرم آرتروگریپوز (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autism spectrum disorder, epilepsy, arthrogryposis syndrome (disorder) @en

کمبود آلفا کتوگلوتارات دهیدروژناز (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Deficiency of alpha-ketoglutarate dehydrogenase (disorder) @en

3 فرم جوانی کمبود فسفوگلیسرات دهیدروژناز (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency juvenile form (disorder) @en

3 شکل نوزادی کمبود فسفوگلیسرات دهیدروژناز (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency infantile form (disorder) @en

صرع وابسته به پیریدوکسین (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Pyridoxine-dependent epilepsy (disorder) @en

لکوانسفالوپاتی با درگیری ساقه مغز و نخاع و سندرم لاکتات بالا (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate syndrome (disorder) @en

طیف اختلال بیوژنز پراکسی زوم
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Peroxisome biogenesis disorder spectrum @en

دیستروفی قفسه سینه ژون
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Jeune thoracic dystrophy @en

سندرم معبد هولستون آیرونتون
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Houlston Ironton Temple syndrome @en

نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 13 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Combined oxidative phosphorylation defect type 13 (disorder) @en

بیماری Charcot Marie Tooth، ناشنوایی، سندرم ناتوانی ذهنی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome @en

تاخیر در رشد، هیپوتونی، سندرم هیپرتروفی اندام ها
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Developmental delay, hypotonia, extremities hypertrophy syndrome @en

COXPD15 نقص فسفوریلاسیون ترکیبی اکسیداتیو نوع 15
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: COXPD15 - combined oxidative phosphorylation defect type 15 @en

نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 7 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Combined oxidative phosphorylation defect type 7 (disorder) @en

نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 9 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Combined oxidative phosphorylation defect type 9 (disorder) @en

COXPD21 نقص فسفوریلاسیون ترکیبی اکسیداتیو نوع 21
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: COXPD21 - combined oxidative phosphorylation defect type 21 @en

سندرم جکسون بار
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Jackson Barr syndrome @en

آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب، علائم هرمی، نیستاگموس، سندرم آپراکسی چشمی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive cerebellar ataxia, pyramidal signs, nystagmus, oculomotor apraxia syndrome (disorder) @en

میوپاتی مادرزادی با شروع میاستنی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital myopathy with myasthenic-like onset (disorder) @en

شکنندگی استخوان، انقباضات، پارگی شریان، سندرم ناشنوایی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Bone fragillity, contractures, arterial rupture, deafness syndrome @en

آتاکسی مخچه، ناتوانی ذهنی، آپراکسی چشمی، سندرم کیست مخچه
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Cerebellar ataxia, intellectual disability, oculomotor apraxia, cerebellar cysts syndrome @en

آکینزی جنین، سندرم خونریزی مغزی و شبکیه
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Foetal akinesia, cerebral and retinal hemorrhage syndrome @en

آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود GBA2 (گلوکوزیل سرامیداز بتا 2)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive cerebellar ataxia due to GBA2 (glucosylceramidase beta 2) deficiency @en

ناتوانی ذهنی، چاقی، ناهنجاری مغزی، سندرم بدشکلی صورت
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome @en

آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب مرتبط با اسپکترین
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia @en

سندرم سربروفاسیو آرتیکولار (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Cerebrofacioarticular syndrome (disorder) @en

لکوآنسفالوپاتی، ناهنجاری های تالاموس و ساقه مغز، سندرم لاکتات بالا (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Leukoencephalopathy, thalamus and brainstem anomalies, high lactate syndrome (disorder) @en

پیشانی سفید با سندرم ناهنجاری ها
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: White forelock with malformations syndrome @en

سندرم لیختنشتاین
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Lichtenstein syndrome @en

کم شنوایی، انسفالونوروپاتی، چاقی، سندرم دریچه
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Hearing loss, encephaloneuropathy, obesity, valvulopathy syndrome @en

هیپر متیونینمی ناشی از کمبود گلیسین N متیل ترانسفراز
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Hypermethioninemia due to deficiency of glycine N-methyltransferase @en

انسفالوپاتی هیپر متیونینمی ناشی از کمبود آدنوزین کیناز (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Hypermethioninemia encephalopathy due to deficiency of adenosine kinase (disorder) @en

سندرم IHPRF (هیپوتونی نوزادی، عقب ماندگی روانی حرکتی، رخساره های مشخصه)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: IHPRF (infantile hypotonia, psychomotor retardation, characteristic facies )syndrome @en

ماکروسفالی و سندرم تاخیر رشد
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Macrocephaly and developmental delay syndrome @en

سندرم شبه لارسن بتا 1،3 گلوکورونیل ترانسفراز نوع 3
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Larsen-like syndrome beta-1,3-glucuronyltransferase 3 type @en

میکروسفالی، سندرم نوروپاتی آکسونی پیچیده حرکتی و حسی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Microcephalus, complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome @en

سندرم چشمی از نوع Schorderet
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Oculoauricular syndrome Schorderet type @en

سندرم دیجیتال صورت Oro نوع 14
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Oro-facial digital syndrome type 14 @en

پاکی گیریا، ناتوانی ذهنی، سندرم صرع (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder) @en

کوتاهی قد با تاخیر در سن استخوانی به دلیل کمبود متابولیسم هورمون تیروئید (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Short stature with delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency (disorder) @en

دیسپلازی کبدی پانکراس کلیه (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Renal hepatic pancreatic dysplasia (disorder) @en

میواسکلروز (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Myosclerosis (disorder) @en

همانژیوم داخل استخوانی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Intraosseous hemangioma @en

عملکرد AMRF نارسایی کلیوی میوکلونوس
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: AMRF - action myoclonus renal failure @en

دیسپلازی آناکستیک
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Anauxetic dysplasia @en

تریکومگالی ایزوله خانوادگی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Familial isolated trichomegaly @en

سندرم میکرودوپلیکاسیون 7p22.1 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: 7p22.1 microduplication syndrome (disorder) @en

سندرم زکی گلیسون
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Zaki Gleeson syndrome @en

افتالموپلژی خارجی پیشرونده، میوپاتی، سندرم لاغری
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Progressive external ophthalmoplegia, myopathy, emaciation syndrome @en

آرتروگریپوز چندگانه مادرزادی میوژنیک اتوزومال مغلوب (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder) @en

MGA7 3 متیل گلوتاکونیک اسیدوریا نوع 7
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: MGA7 - 3-methylglutaconic aciduria type 7 @en

نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 2
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Combined oxidative phosphorylation defect type 2 @en

دیستروفی عضلانی مادرزادی نوع 1B
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital muscular dystrophy type 1B @en

سندرم کمبود ترمیم عدم تطابق اساسی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Constitutional mismatch repair deficiency syndrome (disorder) @en

سندرم چادلی رودیلسکی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Chudley Rozdilsky syndrome @en

نارسایی جدا شده آدرنال ارثی به دلیل کمبود جزئی سیتوکروم P450 خانواده 11 زیرخانواده A عضو 1
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 deficiency @en

هپاتوآنسفالوپاتی ناشی از نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 1 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 (disorder) @en

ناهنجاری های ناخن و دندان، کراتودرمی کف پلانتار حاشیه ای، سندرم هیپرپیگمانتاسیون دهان
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome @en

صرع کانونی، ناتوانی ذهنی، سندرم ناهنجاری مخچه مغزی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder) @en

آتاکسی نخاعی با نوروپاتی آکسونی نوع 1 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1 (disorder) @en

اسیدمی متیل مالونیک ناشی از کمبود متیل مالونیل کوآ راسماز
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-CoA racemase deficiency @en

سندرم کاندوری فلک شبکیه چشم
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Kandori fleck retina syndrome @en

دیسپلازی دیسگمنتال نوع دست ساز سیلورمن (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Dyssegmental dysplasia Silverman Handmaker type (disorder) @en

کمبود گلوکوکورتیکوئید خانوادگی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Familial glucocorticoid deficiency (disorder) @en

کم خونی سیدروبلاستیک مادرزادی، نقص ایمنی سلول B، تب دوره ای، سندرم تاخیر رشد
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome @en

کمبود کاربامویل فسفات سنتتاز I
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Carbamoyl-phosphate synthetase I deficiency @en

سندرم کاهش اسید دئوکسی ریبونوکلئیک میتوکندری شکل انسفالومیوپاتیک (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder) @en

Otulipenia
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی تریکودونتونیشیال
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Trichoodontoonychial dysplasia @en

آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب با سندرم اینتروژن ساکادیک
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive cerebellar ataxia with saccadic intrusion syndrome @en

دیسپلازی اسپوندیلو اپی متافیزال، اندام کوتاه، سندرم کلسیفیکاسیون غیرطبیعی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, short limb, abnormal calcification syndrome (disorder) @en

دیسپلازی پیوند مزانسفالیک (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Diencephalic mesencephalic junction dysplasia (disorder) @en

دیسپلازی اسپوندیلار کونو (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Cono-spondylar dysplasia (disorder) @en

نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 4
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Combined oxidative phosphorylation defect type 4 @en

نقص ایمنی ترکیبی ناشی از کمبود OX40
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency @en

سندرم آرتروگریپوزیس نوروپاتی هیپومیلیناسیون (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Hypomyelination neuropathy arthrogryposis syndrome (disorder) @en

نوروپاتی آکسونی با شروع زودرس شدید ناشی از کمبود MFN2 (mitofusin 2)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Severe early-onset axonal neuropathy due to MFN2 (mitofusin 2) deficiency @en

کم خونی همولیتیک ناشی از کمبود آدنیلات کیناز (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency (disorder) @en

کمبود فامیلی CD8
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Familial CD8 deficiency @en

هیپرکلسترولمی خانوادگی همزمان و به دلیل جهش ترکیبی گیرنده لیپوپروتئین با چگالی کم هتروزیگوت و جهش آداپتور پروتئین 1 گیرنده لیپوپروتئین با چگالی کم
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Familial hypercholesterolaemia co-occurrent and due to combined heterozygous low density lipoprotein receptor and low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 mutations @en

متهموگلوبینمی مادرزادی ناشی از کمبود NADH سیتوکروم b5 ردوکتاز 3
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital methemoglobinemia due to NADH-cytochrome b5 reductase 3 deficiency @en

هیپرمنگنسمی همراه با دیستونی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Hypermanganesemia with dystonia (disorder) @en

لکوآنسفالوپاتی با آتاکسی خفیف مخچه و ادم ماده سفید
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Leukoencephalopathy with mild cerebellar ataxia and white matter edema @en

N گلیکاناز 1 اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: N-glycanase 1 congenital disorder of deglycosylation (disorder) @en

کوریورتینوپاتی اتوزومال مغلوب و سندرم میکروسفالی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive chorioretinopathy and microcephaly syndrome (disorder) @en

پلی سیتمی چوواش
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Chuvash polycythemia @en

شبکیه چشم خوش خیم خانوادگی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Familial benign flecked retina @en

کوتوله اولیه میکروسفالی نوع الازامی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Microcephalic primordial dwarfism Alazami type (disorder) @en

کوتوله اولیه میکروسفالی از نوع داوبر
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Microcephalic primordial dwarfism Dauber type @en

سندرم رویفمن چیتایات
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Roifman Chitayat syndrome @en

سندرم شبیه PEHO
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: PEHO-like syndrome @en

واسکولیت ناشی از کمبود ADA2
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Vasculitis due to ADA2 deficiency @en

میکروسفالی، جسم پینه نازک، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Microcephaly, thin corpus callosum, intellectual disability syndrome (disorder) @en

میوپاتی پروگزیمال با علائم خارج هرمی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Proximal myopathy with extrapyramidal signs @en

آتروفی مغزی و مخچه نوزاد با میکروسفالی پیشرونده پس از تولد
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Infantile cerebral and cerebellar atrophy with postnatal progressive microcephaly @en

بدشکلی صورت، دررفتگی عدسی، ناهنجاری های بخش قدامی، سندرم بلب فیلترینگ خود به خود (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Facial dysmorphism, lens dislocation, anterior segment abnormalities, spontaneous filtering bleb syndrome (disorder) @en

ناتوانی های حرکتی و ذهنی شدید، ناشنوایی حسی عصبی، سندرم دیستونی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Severe motor and intellectual disabilities, sensorineural deafness, dystonia syndrome (disorder) @en

سندرم ریز حذف 2p21 بدون سیستینوری (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: 2p21 microdeletion syndrome without cystinuria (disorder) @en

MCAHS (ناهنجاری های مادرزادی متعدد، هیپوتونی، سندرم تشنج) نوع 3
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: MCAHS (multiple congenital anomalies, hypotonia, seizures syndrome) type 3 @en

اختلال عملکرد گره سینوسی دهلیزی و ناشنوایی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Sinoatrial node dysfunction and deafness @en

نقص ایمنی سلول T به دلیل کمبود RHOH (عضو خانواده همولوگ ras H).
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: T-cell immunodeficiency due to RHOH (ras homolog family member H) deficiency @en

میوپاتی مادرزادی خوش خیم سامری (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Benign Samaritan congenital myopathy (disorder) @en

تاخیر رشد با اختلال طیف اوتیسم و بی ثباتی راه رفتن (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Developmental delay with autism spectrum disorder and gait instability (disorder) @en

آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب، صرع، سندرم ناتوانی ذهنی ناشی از کمبود WWOX (دامنه WW حاوی اکسیدوردوکتاز)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive cerebellar ataxia, epilepsy, intellectual disability syndrome due to WWOX (WW domain containing oxidoreductase) deficiency @en

ناتوانی ذهنی اتوزومال مغلوب، اختلال عملکرد حرکتی، سندرم انقباض مفصلی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive intellectual disability, motor dysfunction, multiple joint contracture syndrome (disorder) @en

بیماری هانتینگتون مانند 3
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Huntington disease-like 3 @en

سندرم ANE
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: ANE syndrome @en

نوتروپنی مادرزادی شدید نوع 3
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Severe congenital neutropenia type 3 @en

سندرم ریزوملیک نوع Urbach
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Rhizomelic syndrome Urbach type @en

میکروسفالی، کوتاهی قد، ناتوانی ذهنی، سندرم بدشکلی صورت (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Microcephaly, short stature, intellectual disability, facial dysmorphism syndrome (disorder) @en

دیسپلازی قشر با سندرم صرع کانونی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Cortical dysplasia with focal epilepsy syndrome (disorder) @en

بیماری شارکو ماری توث آکسون اتوزومال مغلوب با آکرودیستروفی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease with acrodystrophy @en

سندرم اکتوداکتیلی پلی داکتیلی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Ectrodactyly polydactyly syndrome @en

سندرم کلاینر هلمز
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Kleiner Holmes syndrome @en

لکوآنسفالوپاتی، سندرم کراتودرمی کف پلانتار
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Leukoencephalopathy, palmoplantar keratoderma syndrome @en

کمپتوداکتیلی، آرتروپاتی، کوکسا وارا، سندرم پریکاردیت
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Camptodactyly, arthropathy, coxa-vara, pericarditis syndrome @en

سندرم Kopysc Barczyk Krol
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Kopysc Barczyk Krol syndrome @en

آپلازی عضله اکستانسور دیجیتال همراه با پلی نوروپاتی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Digital extensor muscle aplasia with polyneuropathy (disorder) @en

سندرم تیبی شلتوت
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Teebi Shaltout syndrome @en

دیستروفی عضلانی مادرزادی با کمبود اینتگرین آلفا 7 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital muscular dystrophy with integrin alpha-7 deficiency (disorder) @en

دیسپلازی اسپوندیلومتافیزیال محوری (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Axial spondylometaphyseal dysplasia (disorder) @en

آتروفی عضلانی دیستال نخاعی اتوزومال مغلوب نوع 4
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy type 4 @en

پلی نوروپاتی پیشرونده با نکروز جسم مخطط دو طرفه
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Progressive polyneuropathy with bilateral striatal necrosis @en

کمبود اکتسابی ترکیبی هورمون هیپوفیز، کاهش شنوایی حسی عصبی، سندرم ناهنجاری های ستون فقرات (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Non-acquired combined pituitary hormone deficiency, sensorineural hearing loss, spine abnormalities syndrome (disorder) @en

بیماری لنفوپرولیفراتیو اتوزومال مغلوب (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive lymphoproliferative disease (disorder) @en

IL10 مربوط به بیماری التهابی روده با شروع زودرس است
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: IL10-related early-onset inflammatory bowel disease @en

سندرم سینداکتیلی دیسپلازی اکتودرمی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Ectodermal dysplasia syndactyly syndrome (disorder) @en

پلی میکروژیری با هیپوپلازی عصب بینایی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia @en

کمبود جزء 3 مکمل
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Complement component 3 deficiency @en

اسیدوری متیل مالونیک به دلیل نقص گیرنده ترانس کوبالامین (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Methylmalonic aciduria due to transcobalamin receptor defect (disorder) @en

هیپرکلسمی نوزادی اتوزومال مغلوب (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive infantile hypercalcemia (disorder) @en

سندرم نفروتیک شروع نوزادی مربوط به زیرواحد بتا 2 لامینین
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Laminin subunit beta 2 related infantile-onset nephrotic syndrome @en

سندرم صرع اوتیسم به دلیل کمبود کتواسید دهیدروژناز کیناز زنجیره ای (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autism epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency (disorder) @en

AFG3L2 (AFG3 مانند ماتریکس AAA پپتیداز 2) مربوط به آتاکسی اسپاستیک، صرع میوکلونیک، سندرم نوروپاتی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: AFG3L2 (AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2) related spastic ataxia, myoclonic epilepsy, neuropathy syndrome @en

سندرم جواد
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Jawad syndrome @en

COXPD10 نقص فسفوریلاسیون ترکیبی اکسیداتیو نوع 10
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: COXPD10 - combined oxidative phosphorylation defect type 10 @en

نقص ایمنی ترکیبی ناشی از کمبود STK4
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Combined immunodeficiency due to STK4 deficiency @en

کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک نوزادان به دلیل کمبود پروتئین ریبوزومی میتوکندری L44 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Infantile hypertrophic cardiomyopathy due to mitochondrial ribosomal protein L44 deficiency (disorder) @en

دژنراسیون عصبی پیشرونده زودرس، کوری، آتاکسی، سندرم اسپاستیسیتی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Early-onset progressive neurodegeneration, blindness, ataxia, spasticity syndrome (disorder) @en

سندرم FILS
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: FILS syndrome @en

پوکیلودرما همراه با نوتروپنی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Poikiloderma with neutropenia @en

RAB18، عضو RAS انکوژن خانواده کمبود
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: RAB18, member RAS oncogene family deficiency @en

سندرم اهلرز دانلوس نوع اسپوندیلوشیرودیسپلاستیک
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Ehlers-Danlos syndrome spondylocheirodysplastic type @en

سندرم پلی داکتیلی پس محوری، دندانی، ناهنجاری های مهره ای
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Postaxial polydactyly, dental, vertebral anomalies syndrome @en

سندرم Thakker Donnai
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Thakker Donnai syndrome @en

ماکروزومی، میکروفتالمی، سندرم شکاف کام
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Macrosomia, microphthalmia, cleft palate syndrome @en

دیسپلازی اسپوندیلو اپی متافیزال، سندرم دندان غیر طبیعی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, abnormal dentition syndrome (disorder) @en

دیسپلازی اسپوندیلو اپی متافیزال نوع ژنویو (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Spondyloepimetaphyseal dysplasia Genevieve type (disorder) @en

میکروسفالی، پلی میکروژیریا، سندرم آژنزیس جسم پینه ای (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome (disorder) @en

میوپاتی کشنده مادرزادی نوع کامپتون نورث
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital lethal myopathy Compton North type @en

سندرم Zechi Ceide
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Zechi Ceide syndrome @en

RI CMT نوع A اتوزومال مغلوب حد واسط بیماری Charcot Marie Tooth نوع A
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: RI-CMT type A - autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A @en

بیماری اتوزومال مغلوب میانی شارکو ماری دندان نوع B (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B (disorder) @en

سندرم پروگریا نستور گیلرمو (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Nestor Guillermo progeria syndrome (disorder) @en

سندرم کرایبورگ پاکستانی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Kreiborg Pakistani syndrome @en

پاکیژیری فرونتوتمپورال اتوزومال مغلوب (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive frontotemporal pachygyria (disorder) @en

آرتروگریپوز دیستال نوع 5D (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Distal arthrogryposis type 5D (disorder) @en

آب مروارید مادرزادی، هیپوتونی عضلانی پیشرونده، کاهش شنوایی، سندرم تاخیر رشد
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome @en

ناتوانی ذهنی با سندرم استرابیسم (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Intellectual disability with strabismus syndrome (disorder) @en

بیماری اتوزومال مغلوب متوسط شارکو ماری دندان نوع C (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C (disorder) @en

ناتوانی ذهنی، بدشکلی صورت، سندرم ناهنجاری دست (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Intellectual disability, facial dysmorphism, hand anomalies syndrome (disorder) @en

اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون زایلوزیل ترانسفراز 1
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Xylosyltransferase 1 congenital disorder of glycosylation @en

ناتوانی ذهنی شدید، کوتاهی قد، ناهنجاری های رفتاری، سندرم بدشکلی صورت
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Severe intellectual disability, short stature, behavioural abnormalities, facial dysmorphism syndrome @en

صرع لوب تمپورال مزیال نوزادی با رگرسیون شدید شناختی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Infantile-onset mesial temporal lobe epilepsy with severe cognitive regression (disorder) @en

اسیدوز لاکتیک شدید نوزاد به دلیل کمبود کمپلکس NFS1 ISD11 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Severe neonatal lactic acidosis due to NFS1-ISD11 complex deficiency (disorder) @en

نقص ایمنی ترکیبی ناشی از کمبود جابجایی لنفوم بافت لنفاوی مخاطی مرتبط با ژن 1 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Combined immunodeficiency due to mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma translocation gene 1 deficiency (disorder) @en

اسپاستیسیتی با شروع دوران کودکی همراه با هیپرگلیسینمی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Childhood-onset spasticity with hyperglycinemia (disorder) @en

آژنزیس جزئی جسم پینه ای، هیپوپلازی ورمیس مخچه با سندرم کیست حفره خلفی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome @en

آتاکسی مغزی نخاعی اتوزومال مغلوب نوع 23
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 23 @en

انسفالوپاتی صرعی با شروع زودرس، نابینایی قشر مغز، ناتوانی ذهنی، سندرم بدشکلی صورت (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Early-onset epileptic encephalopathy, cortical blindness, intellectual disability, facial dysmorphism syndrome (disorder) @en

سندرم شاهین
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Shaheen syndrome @en

THO کمپلکس 6 مربوط به تأخیر رشد، میکروسفالی، سندرم دیس‌مورفیسم صورت
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: THO complex 6-related developmental delay, microcephaly, facial dysmorphism syndrome @en

سندرم نورودژنراتیو شدید ناشی از کمبود BSCL2
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Severe neurodegenerative syndrome due to BSCL2 deficiency @en

زند کوتاه، بدشکلی، هیپوتونی، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Short ulna, dysmorphism, hypotonia, intellectual disability syndrome (disorder) @en

دیستروفی رتینول، کلوبومای عنبیه، سندرم آکنه کمدوژنیک
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Retinol dystrophy, iris coloboma, comedogenic acne syndrome @en

اسهال مزمن مادرزادی همراه با انتروپاتی از دست دادن پروتئین (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital chronic diarrhea with protein-losing enteropathy (disorder) @en

آفونیا، کم شنوایی، دیستروفی شبکیه، توهم های تکراری، سندرم ناتوانی ذهنی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Aphonia, hearing loss, retinal dystrophy, duplicated halluces, intellectual disability syndrome @en

سندرم چادلی مک‌کالو (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Chudley McCullough syndrome (disorder) @en

ناتوانی ذهنی، هیپوتونی، براکیسفالی، تنگی پیلور، سندرم کریپتورکیدیسم (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Intellectual disability, hypotonia, brachycephaly, pyloric stenosis, cryptorchidism syndrome (disorder) @en

سندرم استئوپنی دیسپلازی جمجمه صورت
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Craniofacial dysplasia osteopenia syndrome @en

سندرم SOFT
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: SOFT syndrome @en

پورانسفالی، میکروسفالی، سندرم آب مروارید مادرزادی دو طرفه (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Porencephaly, microcephaly, bilateral congenital cataract syndrome (disorder) @en

دیسپلازی پیش بینی نوع 3
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Frontonasal dysplasia type 3 @en

سندرم نفروتیک، ناشنوایی، سندرم اپیدرمولیز پیش تیبیال بولوزا
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Nephrotic syndrome, deafness, pretibial epidermolysis bullosa syndrome @en

آب مروارید مادرزادی، کم شنوایی، سندرم تاخیر رشد شدید (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder) @en

هیپرتری گلیسیریدمی گذرا و هپاتوستاتوز نوزادی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Transient infantile hypertriglyceridemia and hepatosteatosis @en

بیماری التهابی پوست و روده نوزادان (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Neonatal inflammatory skin and bowel disease (disorder) @en

هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک، میکروسفالی شدید، کاهش شنوایی حسی عصبی، سندرم دیس‌مورفیسم (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Hypogonadotropic hypogonadism, severe microcephaly, sensorineural hearing loss, dysmorphism syndrome (disorder) @en

انسفالوپاتی دوران کودکی به دلیل کمبود تیامین پیروفسفوکیناز (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Childhood encephalopathy due to thiamine pyrophosphokinase deficiency (disorder) @en

انسفالوسل اکسیپیتال کشنده، سندرم دیسپلازی اسکلتی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Lethal occipital encephalocele, skeletal dysplasia syndrome (disorder) @en

دیسپلازی متافیزال اسپوندیلو مگا اپی فیزیال
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia @en

بیماری خود التهابی ناشی از کمبود آنتاگونیست گیرنده اینترلوکین 1
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autoinflammatory disease due to interleukin-1 receptor antagonist deficiency @en

استئوپتروز اتوزومال مغلوب نوع 7
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive osteopetrosis type 7 @en

سندرم مکل نوع 7
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Meckel syndrome type 7 @en

سندرم ژنیتوپالاتوکاردیک
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Genitopalatocardiac syndrome @en

آنژیولیپوماتوز خانوادگی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Familial angiolipomatosis @en

تأخیر رشد مربوط به FBLN1، ناهنجاری سیستم عصبی مرکزی، سندرم سینداکتیلی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: FBLN1-related developmental delay, central nervous system anomaly, syndactyly syndrome @en

نارسایی مغز استخوان Trilineage با سندرم تاخیر رشد
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Trilineage bone marrow failure with developmental delay syndrome @en

ناتوانی ذهنی، چاقی، پروگناتیسم، سندرم ناهنجاری های چشمی و پوستی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Intellectual disability, obesity, prognathism, eye and skin anomalies syndrome (disorder) @en

میوپاتی بدن پلی گلوکوزان نوع 1 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Polyglucosan body myopathy type 1 (disorder) @en

آژنزی ساکرال، استخوان سازی غیرطبیعی بدن مهره ها، سندرم کانال نوتوکوردال پایدار
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome @en

کوتاهی قد، آترزی کانال شنوایی، هیپوپلازی فک پایین، سندرم ناهنجاری های اسکلتی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Short stature, auditory canal atresia, mandibular hypoplasia, skeletal anomalies syndrome @en

تاخیر رشد، تاخیر رشد خفیف، سندرم هپاتیت مزمن
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Growth retardation, mild developmental delay, chronic hepatitis syndrome @en

تاخیر در رشد و نمو، هیپوتونی، اختلال بینایی، سندرم اسیدوز لاکتیک
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Growth and developmental delay, hypotonia, vision impairment, lactic acidosis syndrome @en

اختلال عصبی پس از ویروس کشنده
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Fatal post-viral neurodegenerative disorder @en

نارسایی حاد کبدی نوزاد با سندرم درگیری چند سیستمی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Acute infantile liver failure with multisystemic involvement syndrome @en

درماتیت شدید، آلرژی های متعدد، سندرم هدر رفتن متابولیک
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Severe dermatitis, multiple allergies, metabolic wasting syndrome @en

میکرو قرنیه، آتروفی کوریورتینال نزدیک بینی، سندرم تله کانتوس (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, telecanthus syndrome (disorder) @en

هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 9 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital pontocerebellar hypoplasia type 9 (disorder) @en

COXPD17 نقص فسفوریلاسیون ترکیبی اکسیداتیو نوع 17
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: COXPD17 - combined oxidative phosphorylation defect type 17 @en

نوتروپنی مادرزادی، میلوفیبروز، سندرم نفرومگالی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital neutropenia, myelofibrosis, nephromegaly syndrome (disorder) @en

آتروفی مغزی اتوزومال مغلوب
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive cerebral atrophy @en

هیپراوریسمی، فشار خون ریوی، نارسایی کلیه، سندرم آلکالوز
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Hyperuricemia, pulmonary hypertension, renal failure, alkalosis syndrome @en

سندرم براکیداکتیلی پیش محوری Temtamy
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Temtamy preaxial brachydactyly syndrome @en

هیپومیلیناسیون HBSL، ساقه مغز، نخاع، اسپاستیسیتی پا
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: HBSL - hypomyelination, brain stem, spinal cord, leg spasticity @en

بلفاروفیموز، سندرم ناتوانی ذهنی، نوع ورلو (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Blepharophimosis, intellectual disability syndrome, Verloes type (disorder) @en

سندرم اهلرز دانلوس به دلیل کمبود تناسین X
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin-X deficiency @en

بیماری خودایمنی چند سیستمی سندرومی ناشی از خارش کمبود پروتئین لیگاز یوبیکوئیتین E3 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Syndromic multisystem autoimmune disease due to itchy E3 ubiquitin protein ligase deficiency (disorder) @en

سندرم پلی مالفورماتیو کشنده نوع بوسل
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Lethal polymalformative syndrome Boissel type @en

کمبود زنجیره آلفا گیرنده اینترلوکین 2
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Interleukin-2 receptor alpha chain deficiency @en

دامنه های FAST کیناز 2 مربوط به آنسفالومیوپاتی میتوکندری نوزادی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: FAST kinase domains 2-related infantile mitochondrial encephalomyopathy (disorder) @en

مبدل سیگنال و فعال کننده کمبود رونویسی 1
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Signal transducer and activator of transcription 1 deficiency @en

نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 14
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Combined oxidative phosphorylation defect type 14 @en

کمبود مجزای V زنجیره تنفسی میتوکندریایی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Isolated mitochondrial respiratory chain complex V deficiency @en

میوپاتی دیستال با شروع قدامی تیبیا
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Distal myopathy with anterior tibial onset @en

آتاکسی نخاعی، آمیوتروفی، سندرم ناشنوایی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Spinocerebellar ataxia, amyotrophy, deafness syndrome @en

سندرم آتاکسی میتوکندری مغلوب (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Recessive mitochondrial ataxia syndrome (disorder) @en

آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب به دلیل کمبود STUB1
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive cerebellar ataxia due to STUB1 deficiency @en

هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 10 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital pontocerebellar hypoplasia type 10 (disorder) @en

صرع آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب سندرم ناتوانی ذهنی ناشی از کمبود RUBCN (RUN و دامنه غنی از سیستئین حاوی پروتئین برهمکنش کننده بکلین 1)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to RUBCN (RUN and cysteine rich domain containing beclin 1 interacting protein) deficiency @en

آتروفی منتشر مغزی و مخچه، تشنج غیرقابل درمان، سندرم میکروسفالی پیشرونده
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Diffuse cerebral and cerebellar atrophy, intractable seizures, progressive microcephaly syndrome @en

کمبود لیپوئیک اسید سنتتاز (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Lipoic acid synthetase deficiency (disorder) @en

کمبود لیپویل ترانسفراز 1 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Lipoyl transferase 1 deficiency (disorder) @en

کمبود گیرنده سلول T آلفا بتا مثبت سلول T
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: T-cell receptor alpha-beta-positive T-cell deficiency @en

ناتوانی ذهنی، درشت چهره، ماکروسفالی، سندرم هیپوتروفی مخچه
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Intellectual disability, coarse face, macrocephaly, cerebellar hypotrophy syndrome @en

هیپوپلازی فووئال، نقص عصب بینایی، سندرم دیسژنز بخش قدامی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Foveal hypoplasia, optic nerve decussation defect, anterior segment dysgenesis syndrome (disorder) @en

میکروسفالی اولیه، ناتوانی ذهنی خفیف، سندرم دیابت با شروع جوانی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Primary microcephaly, mild intellectual disability, young-onset diabetes syndrome (disorder) @en

میکروسفالی مادرزادی، آنسفالوپاتی شدید، سندرم آتروفی مغزی پیشرونده
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital microcephaly, severe encephalopathy, progressive cerebral atrophy syndrome @en

سندرم تخلیه DNA میتوکندری شکل کبد مغزی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Mitochondrial DNA depletion syndrome hepatocerebrorenal form @en

دیستروفی عضلانی مادرزادی با ناتوانی ذهنی و صرع شدید
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Congenital muscular dystrophy with intellectual disability and severe epilepsy @en

سندرم آرتریوپاتی کشنده ناشی از کمبود فیبولین 4 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Lethal arteriopathy syndrome due to fibulin-4 deficiency (disorder) @en

دیسپلازی اسپوندیلومتافیزیال اتوزومال مغلوب نوع مگاربان (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive spondylometaphyseal dysplasia Megarbane type (disorder) @en

دژنراسیون مخچه و شبکیه نوزادی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Infantile cerebellar and retinal degeneration (disorder) @en

میکروسفالی اولیه، صرع، سندرم دیابت دائمی نوزادان
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Primary microcephaly, epilepsy, permanent neonatal diabetes syndrome @en

تاخیر رشد به دلیل کمبود ALDH6A1 (آلدهید دهیدروژناز 6 عضو خانواده A1)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Developmental delay due to ALDH6A1 (aldehyde dehydrogenase 6 family member A1) deficiency @en

دیسپلازی اتوزومال مغلوب ناخن
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive nail dysplasia @en

پکی‌ژیری اکسیپیتال و پلی میکروژیری (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Occipital pachygyria and polymicrogyria (disorder) @en

کندرودیسپلازی با دررفتگی مفصل نوع gPAPP (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Chondrodysplasia with joint dislocations gPAPP type (disorder) @en

میوپاتی (اختلال) هیپرتونیک میوفیبریلار شیرخواران کشنده
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy (disorder) @en

اسپاسم نوزادی، عقب ماندگی روانی حرکتی، آتروفی پیشرونده مغز، سندرم بیماری گانگلیون پایه (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Infantile spasms, psychomotor retardation, progressive brain atrophy, basal ganglia disease syndrome (disorder) @en

دیسپلازی اسپوندیلومتافیزیال نوع A4 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Spondylometaphyseal dysplasia A4 type (disorder) @en

براکیداکتیلی، کوتاهی قد، سندرم رتینیت پیگمانتوزا (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Brachydactyly, short stature, retinitis pigmentosa syndrome (disorder) @en

اسیدوری 2 آمینوآدیپیک 2 اکسوآدیپیک (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria (disorder) @en

سندرم ریچیری کاستا داسیلوا
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Richieri Costa-da Silva syndrome @en

دیسپلازی قفسه سینه و سندرم هیدروسفالی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Thoracic dysplasia and hydrocephalus syndrome @en

دیسپلازی توراکوملیک (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Thoracomelic dysplasia (disorder) @en

عفونت مکرر نایسریا به دلیل کمبود فاکتور D
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Recurrent Neisseria infection due to factor D deficiency @en

سندرم هرمی پارکینسون (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Parkinsonian pyramidal syndrome (disorder) @en

سندرم پوست سخت پارانا (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Parana hard skin syndrome (disorder) @en

نوتروپنی مادرزادی شدید اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود زیرواحد کاتالیزوری گلوکز 6 فسفاتاز
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 deficiency @en

دیسپلازی آتیپیک عاج ناشی از کمبود کلسیم مدولار مرتبط با SPARC 2 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Atypical dentin dysplasia due to SPARC related modular calcium binding 2 deficiency (disorder) @en

آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب، سندرم تاخیر روانی حرکتی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive cerebellar ataxia, psychomotor delay syndrome (disorder) @en

صرع پیشرونده میوکلونیک نوع 6 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Progressive myoclonic epilepsy type 6 (disorder) @en

صرع میوکلونیک پیشرونده ناشی از کمبود KCTD7
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Progressive myoclonic epilepsy due to KCTD7 deficiency @en

آتروفی بینایی اتوزومال مغلوب نوع OPA7
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive optic atrophy OPA7 type @en

46، دیسژنزی گناد XY، سندرم نوروپاتی حرکتی و حسی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: 46,XY gonadal dysgenesis, motor and sensory neuropathy syndrome @en

سندرم اونات
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Onat syndrome @en

سندرم RIDDLE (حساسیت به پرتو، نقص ایمنی، ویژگی های بدشکلی، مشکلات یادگیری)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: RIDDLE (radiosensitivity, immunodeficiency, dysmorphic features, learning difficulties) syndrome @en

صرع پیشرونده میوکلونیک نوع 8 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Progressive myoclonic epilepsy type 8 (disorder) @en

سندرم لی با سندرم نفروتیک (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Leigh syndrome with nephrotic syndrome (disorder) @en

سندرم Holzgreve Wagner Rehder
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Holzgreve Wagner Rehder syndrome @en

دیستروفی عضلانی میوشی نوع 3
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Miyoshi muscular dystrophy type 3 @en

کمبود فسفوریلاسیون اکسیداتیو ترکیبی نوع 20 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Combined oxidative phosphorylation deficiency type 20 (disorder) @en

نوتروپنی مادرزادی شدید اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود JAGN1 (همولوگ جگنال 1)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 (jagunal homolog 1) deficiency @en

نوتروپنی مادرزادی شدید اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود گیرنده کموکاین 2 موتیف CXC
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to C-X-C motif chemokine receptor 2 deficiency @en

نوتروپنی مادرزادی شدید اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود CSF3R (گیرنده فاکتور 3 تحریک کننده کلونی)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CSF3R (colony stimulating factor 3 receptor) deficiency @en

نقص ایمنی اولیه با عفونت ویروسی واکسن سرخجه پس از سرخک اوریون (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Primary immunodeficiency with post-measles-mumps-rubella vaccine viral infection (disorder) @en

مگالوکورنیا، اسفروفاکیا، سندرم گلوکوم ثانویه (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Megalocornea, spherophakia, secondary glaucoma syndrome (disorder) @en

چاقی ناشی از کمبود پروتئین سانتروزوم 19
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Obesity due to centrosomal protein 19 deficiency @en

سینداکتیلی، کمپتوداکتیلی و کلینوداکتیلی انگشت پنجم، سندرم دوفید انگشتان پا (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Syndactyly, camptodactyly and clinodactyly of fifth fingers, bifid toes syndrome (disorder) @en

نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 11
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Combined oxidative phosphorylation defect type 11 @en

سندرم نفروتیک مقاوم به استروئید خانوادگی با ناشنوایی حسی عصبی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Familial steroid-resistant nephrotic syndrome with sensorineural deafness (disorder) @en

اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون مربوط به PGM1
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: PGM1-related congenital disorder of glycosylation @en

چاقی ناشی از کمبود فاکتور 1 رونویسی bHLH سیم کارت
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Obesity due to SIM bHLH transcription factor 1 deficiency @en

کمبود ساکاراز ایزومالتاز
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Sucrase-isomaltase deficiency @en

سندرم تخلیه DNA میتوکندری، شکل کبدی به دلیل کمبود DGUOK
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebral form due to DGUOK deficiency @en

هیپوگلیسمی هیپرانسولینمیک ناشی از کمبود Kir6.2، فرم کانونی مقاوم به دیازوکسید
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Hyperinsulinemic hypoglycaemia due to Kir6.2 deficiency, diazoxide-resistant focal form @en

پلی سیتمی ثانویه اتوزومال مغلوب که با ژن فون هیپل لیندو مرتبط نیست
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive secondary polycythaemia not associated with Von Hippel Lindau gene @en

هیپرانسولینیسم اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود گیرنده سولفونیل اوره 1 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive hyperinsulinism due to sulfonylurea receptor 1 deficiency (disorder) @en

هیپرانسولینیسم اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود Kir6.2
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency @en

براکیولمی اتوزومال مغلوب (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive brachyolmia (disorder) @en

کمبود DITRA آنتاگونیست گیرنده اینترلوکین 36
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: DITRA - deficiency of interleukin 36 receptor antagonist @en

نقص ایمنی ترکیبی ناشی از کمبود گیرنده اینترلوکین 21 (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Combined immunodeficiency due to interleukin 21 receptor deficiency (disorder) @en

صرع میوکلونوس نوزادی خانوادگی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Familial infantile myoclonus epilepsy @en

آتاکسی اسپاستیک اتوزومال مغلوب ARSAL با لکوآنسفالوپاتی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: ARSAL - autosomal recessive spastic ataxia with leukoencephalopathy @en

نوروپاتی ناواهو
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Navajo neuropathy @en

آتاکسی اسپاستیک اتوزومال مغلوب نوع 4
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive spastic ataxia type 4 @en

بتا مرکاپتولاکتات سیستئین دی سولفیدوری (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Beta-mercaptolactate cysteine disulfiduria (disorder) @en

بیماری مغزی چشم عضلانی با لوکودیستروفی مولتی کیستیک دو طرفه
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Muscle eye brain disease with bilateral multicystic leucodystrophy @en

لیسنسفالی سنگفرش بدون درگیری عضلانی یا چشمی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Cobblestone lissencephaly without muscular or ocular involvement (disorder) @en

آتاکسی نخاعی مخچه ای اتوزومال مغلوب SCAR6 نوع 6
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: SCAR6 - autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 6 @en

آتاکسی نخاعی مغزی اتوزومال مغلوب نوع 7
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 7 @en

آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب با شروع بزرگسالان (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Adult-onset autosomal recessive cerebellar ataxia (disorder) @en

ناهنجاری های مادرزادی متعدد، هیپوتونی، سندرم تشنج (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Multiple congenital anomalies, hypotonia, seizures syndrome (disorder) @en

چاقی ناشی از کمبود ژن گیرنده لپتین
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Obesity due to leptin receptor gene deficiency @en

آرتروگریپوز و سندرم دیسپلازی اکتودرمی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Arthrogryposis and ectodermal dysplasia syndrome @en

دیستروفی عضلانی مادرزادی مروزین منفی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Merosin-negative congenital muscular dystrophy @en

شروع میوپاتی اتوزومال مغلوب در دوران کودکی با افتالموپلژی خارجی (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia (disorder) @en

ناتوانی ذهنی مرتبط با Ankyrin 3، سندرم اختلال خواب (اختلال)
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Ankyrin 3 related intellectual disability, sleep disturbance syndrome (disorder) @en

سندرم مویناهان
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Moynahan syndrome @en

دیسپلازی پوستی کانونی صورت FFDD نوع 4 نوع 4
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: FFDD type 4 - focal facial dermal dysplasia type 4 @en

کاتیون ATPase انتقال دهنده 13A2 لیپوفوسینوزیس سروئید نورونی نوجوان
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: ATPase cation transporting 13A2 related juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis @en

دیابت، هیپوگنادیسم، ناشنوایی، سندرم ناتوانی ذهنی
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Diabetes, hypogonadism, deafness, intellectual disability syndrome @en

افتالمپلژی خارجی پیشرونده اتوزومال مغلوب
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia @en

سندرم خود التهابی با عفونت باکتریایی پیوژنیک و آمیلوپکتینوز
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Autoinflammatory syndrome with pyogenic bacterial infection and amylopectinosis @en

گزانتینوری ارثی نوع 1
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Hereditary xanthinuria type 1 @en

اختلال ارثی مغلوب، NOS
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی اتوزومال
broader: اختلال ارثی اتوزومال
narrower: هیپرانسولینیسم اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود گیرنده سولفونیل اوره 1 (اختلال)
narrower: کمپتوداکتیلی، آرتروپاتی، کوکسا وارا، سندرم پریکاردیت
narrower: سندرم بوون کنرادی (اختلال)
narrower: آرتروگریپوز چندگانه مادرزادی نوروژنیک (اختلال)
narrower: آتاکسی مغزی نخاعی اتوزومال مغلوب نوع 23
narrower: بیماری خودایمنی چند سیستمی سندرومی ناشی از خارش کمبود پروتئین لیگاز یوبیکوئیتین E3 (اختلال)
narrower: دیسپلازی اکتودرمی همراه با سندرم اکتروداکتیلی و دیستروفی ماکولا (اختلال)
narrower: نقص اندام فوقانی همراه با سندرم ناهنجاری های چشم و گوش (اختلال)
narrower: میکروبراکی سفالی، پتوز، سندرم شکاف لب (اختلال)
narrower: آتاکسی نخاعی مغزی با شروع نوزادی (اختلال)
narrower: سندرم اهلرز دانلوس به دلیل کمبود تناسین X
narrower: سندرم تخلیه DNA میتوکندری، شکل کبدی به دلیل کمبود DGUOK
narrower: ناشنوایی، ویتیلیگو، سندرم آشالازی
narrower: کم خونی سیدروبلاستیک اتوزومال مغلوب (اختلال)
narrower: اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون نوع Ip
narrower: سندرم کاپور توریلو (اختلال)
narrower: ترکیب اسیدمی هیدروکسی گلوتاریک D 2 و اسیدمی هیدروکسی گلوتاریک L 2
narrower: دیسپلازی چندگانه اپی فیزیال نوع غزالی (اختلال)
narrower: کمبود سیترین (اختلال)
narrower: شروع بزرگسالان دیستونی پارکینسونیسم (اختلال)
narrower: صرع، میکروسفالی، سندرم دیسپلازی اسکلتی (اختلال)
narrower: سندرم آلمانی (اختلال)
narrower: لکوآنسفالوپاتی با آتاکسی خفیف مخچه و ادم ماده سفید
narrower: میوپاتی مادرزادی با شروع میاستنی (اختلال)
narrower: سندرم فرانک تر هار (اختلال)
narrower: ناشنوایی پیشرونده با تثبیت رکاب (اختلال)
narrower: هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 7 (اختلال)
narrower: بیماری اتوزومال مغلوب متوسط شارکو ماری دندان نوع C (اختلال)
narrower: اختلال مخچه پارانشیم اتوزومال مغلوب نوع 3 (اختلال)
narrower: میتونی مادرزادی، فرم اتوزومال مغلوب
narrower: فتق دیافراگم، ناهنجاری های غیرطبیعی صورت و اندام دیستال (اختلال)
narrower: بیماری کشنده میتوکندری ناشی از کمبود ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو 3 (اختلال)
narrower: دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال، کرانیوسینوستوز، شکاف کام، آب مروارید و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
narrower: بیماری رسوب متراکم (اختلال)
narrower: سندرم کاردیوپاتی شکاف کام و لب توالی پاتر (اختلال)
narrower: دیسپلازی اتوزومال مغلوب ناخن
narrower: ناتوانی ذهنی اتوزومال مغلوب، اختلال عملکرد حرکتی، سندرم انقباض مفصلی (اختلال)
narrower: کمبود آمینواسیلاز 1
narrower: لکوآنسفالوپاتی، دیستونی، سندرم نوروپاتی حرکتی
narrower: سندرم سینداکتیلی دیسپلازی اکتودرمی (اختلال)
narrower: سندرم لارون با نقص ایمنی (اختلال)
narrower: سندرم Thakker Donnai
narrower: دیسپلازی دیسگمنتال نوع دست ساز سیلورمن (اختلال)
narrower: دیسپلازی اکتودرم هیدرتیک نوع حلال (اختلال)
narrower: میکروسفالی مادرزادی، آنسفالوپاتی شدید، سندرم آتروفی مغزی پیشرونده
narrower: سندرم کمپتوداکتیلی گوادالاخارا نوع 1 (اختلال)
narrower: افتالمپلژی خارجی پیشرونده اتوزومال مغلوب
narrower: سندرم گالووی موات (اختلال)
narrower: دیستونی نوزادی پارکینسونیسم (اختلال)
narrower: ناتوانی ذهنی، جسم پینه ای هیپوپلاستیک، سندرم تگ پیش گوش (اختلال)
narrower: میوپاتی مادرزادی خوش خیم سامری (اختلال)
narrower: اسیدوز توبولار کلیه با ناشنوایی عصبی پیشرونده
narrower: صرع وابسته به پیریدوکسال 5 فسفات (اختلال)
narrower: نقص ایمنی اولیه با عفونت ویروسی واکسن سرخجه پس از سرخک اوریون (اختلال)
narrower: میکروسفالی کشنده آمیش (اختلال)
narrower: انگشت شست اضافه شده و سندرم آرتروگریپوزیس نوع مسیحی (اختلال)
narrower: لکوانسفالوپاتی با درگیری ساقه مغز و نخاع و سندرم لاکتات بالا (اختلال)
narrower: تاخیر در رشد و نمو، هیپوتونی، اختلال بینایی، سندرم اسیدوز لاکتیک
narrower: عدم وجود درشت نی، پلی داکتیلی، سندرم کیست آراکنوئید (اختلال)
narrower: سندرم تریکو هپاتو روده
narrower: سندرم للیس
narrower: سندرم انسفالومیوپاتی عصبی گوارشی میتوکندری (اختلال)
narrower: صرع پیشرونده میوکلونیک نوع 6 (اختلال)
narrower: درماتیت شدید، آلرژی های متعدد، سندرم هدر رفتن متابولیک
narrower: کوتاهی قد به دلیل کمبود اولیه زیر واحد حساس به اسید (اختلال)
narrower: آتاکسی نخاعی مغزی اتوزومال مغلوب نوع 7
narrower: کمبود 3 هیدروکسی 3 متیل گلوتاریل کوآنزیم سنتاز A (اختلال)
narrower: آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب مرتبط با اسپکترین
narrower: شکاف کام با تثبیت رکاب و سندرم الیگودنشیا (اختلال)
narrower: سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات نوع 2 به دلیل کمبود مانوزیداز آلفا کلاس 1B عضو 1
narrower: سندرم تعریق ناشی از سرما (اختلال)
narrower: ترومبوسیتوپنی آمگاکاریوسیتی مادرزادی (اختلال)
narrower: نقص ایمنی سلول T به دلیل کمبود RHOH (عضو خانواده همولوگ ras H).
narrower: دیستروفی درموکندروکورنئال
narrower: دیسپلازی چندگانه اپی فیزیال نوع 4 (اختلال)
narrower: سندرم اسکلتی Cerebro oculo dento auriculo (اختلال)
narrower: سندرم تمتامی

بیماری ویلسون
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS
preferred label: Wilson's disease @en