سندرم وایت ساتون (اختلال)
White Sutton syndrome (disorder)
سندرم میکروسفالی آشالازی (اختلال)
Achalasia microcephaly syndrome (disorder)
کرایوهیدروسیتوز ارثی با کاهش استوماتین
Hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin
سندرم دیجیتال صورت Oro نوع 9 (اختلال)
Oro-facial digital syndrome type 9 (disorder)
سندرم دیجیتال صورت Oro نوع 11 (اختلال)
Oro-facial digital syndrome type 11 (disorder)
هیپوپلازی جسم پینه ای و عقب ماندگی ذهنی با شست و اسپاستیسیتی و سندرم هیدروسفالی (اختلال)
Hypoplasia of corpus callosum and mental retardation with adducted thumbs and spasticity and hydrocephalus syndrome (disorder)
سندرم CK
CK syndrome
سندرم الغزالی عزیز سالم
Al Gazali Aziz Salem syndrome
اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون زایلوزیل ترانسفراز 1
Xylosyltransferase 1 congenital disorder of glycosylation
آتاکسی غیر پیشرونده مخچه با ناتوانی ذهنی (اختلال)
Non-progressive cerebellar ataxia with intellectual disability (disorder)
ایکتیوز، ناتوانی ذهنی، کوتولگی، سندرم نارسایی کلیوی (اختلال)
Ichthyosis, intellectual disability, dwarfism, renal impairment syndrome (disorder)
سینوستوز رادیوولنار با تاخیر رشد و سندرم هیپوتونی (اختلال)
Radioulnar synostosis with developmental delay and hypotonia syndrome (disorder)
آب مروارید مادرزادی با ناتوانی ذهنی و آترزی مقعد و سندرم نقص ادراری (اختلال)
Congenital cataract with intellectual disability and anal atresia and urinary defect syndrome (disorder)
سندرم کاگامی اوگاتا
Kagami Ogata syndrome
سندرم کاپور توریلو (اختلال)
Kapur Toriello syndrome (disorder)
سندرم ناتوانی ذهنی FRAXE (اختلال)
FRAXE intellectual disability syndrome (disorder)
سندرم تناسلی کرانیو فاسیو دیجیتال
Cranio-facio-digito-genital syndrome
ناتوانی ذهنی، آنتروپاتی، ناشنوایی، نوروپاتی محیطی، ایکتیوز، سندرم کراتودرمی (اختلال)
Intellectual disability, enteropathy, deafness, peripheral neuropathy, ichthyosis, keratoderma syndrome (disorder)
سندرم استیملر
Stimmler syndrome
سندرم حذف ریز 14q24.1q24.3
14q24.1q24.3 microdeletion syndrome
استئوپنی، ناتوانی ذهنی، سندرم موهای کم پشت (اختلال)
Osteopenia, intellectual disability, sparse hair syndrome (disorder)
سندرم سربروکولونازال (اختلال)
Cerebrooculonasal syndrome (disorder)
سندرم ناتوانی ذهنی آلفا تالاسمی مرتبط با کروموزوم 16 (اختلال)
Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)
اختلال روانی رشدی
Developmental mental disorder
سندرم N (اختلال)
N syndrome (disorder)
سندرم سربروفاسیو آرتیکولار (اختلال)
Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)
صفت پیبالد با سندرم نقص عصبی
Piebald trait with neurologic defects syndrome
تشنج، ناشنوایی حسی عصبی، آتاکسی، ناتوانی ذهنی، سندرم عدم تعادل الکترولیت (اختلال)
Seizure, sensorineural deafness, ataxia, intellectual disability, electrolyte imbalance syndrome (disorder)
نوع ناسیمنتو ناتوانی ذهنی مرتبط با X (اختلال)
X-linked intellectual disability Nascimento type (disorder)
آگاماگلوبولینمی، میکروسفالی، کرانیوسینوستوز، سندرم درماتیت شدید (اختلال)
Agammaglobulinemia, microcephaly, craniosynostosis, severe dermatitis syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی با سندرم آب مروارید و کیفوز (اختلال)
Intellectual disability with cataract and kyphosis syndrome (disorder)
عقب ماندگی ذهنی خفیف (IQ 50 70)
Mild mental retardation (I.Q. 50-70)
آب مروارید مادرزادی با هیپرتریکوزیس و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Congenital cataract with hypertrichosis and intellectual disability syndrome (disorder)
فیبروز کیستیک همراه با گاستریت و سندرم آنمی مگالوبلاستیک (اختلال)
Cystic fibrosis with gastritis and megaloblastic anemia syndrome (disorder)
دیابت، هیپوگنادیسم، ناشنوایی، سندرم ناتوانی ذهنی
Diabetes, hypogonadism, deafness, intellectual disability syndrome
اسکال (ناهنجاری اسکلتی، کوتیس لاگزا، کرانیوستنوز، دستگاه تناسلی مبهم، عقب ماندگی، ناهنجاری صورت)
SCARF (skeletal abnormality, cutis laxa, craniostenosis, ambiguous genitalia, retardation, facial abnormality) syndrome
سندرم Zechi Ceide
Zechi Ceide syndrome
ناتوانی ذهنی غیر سندرمی نادر (اختلال)
Rare non-syndromic intellectual disability (disorder)
اسپاسم نوزادی، عقب ماندگی روانی حرکتی، آتروفی پیشرونده مغز، سندرم بیماری گانگلیون پایه (اختلال)
Infantile spasms, psychomotor retardation, progressive brain atrophy, basal ganglia disease syndrome (disorder)
پاکی گیریا، ناتوانی ذهنی، سندرم صرع (اختلال)
Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
سندرم دیجیتال صورت Oro نوع 5 (اختلال)
Oro-facial digital syndrome type 5 (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع شیمکه (اختلال)
X-linked intellectual disability Schimke type (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع Pai (اختلال)
X-linked intellectual disability Pai type (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط X نوع سیلیرز (اختلال)
X-linked intellectual disability Cilliers type (disorder)
ماکروسفالی، کوتاهی قد، سندرم پاراپلژی (اختلال)
Macrocephaly, short stature, paraplegia syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع کانتاگرل (اختلال)
X-linked intellectual disability Cantagrel type (disorder)
عقب ماندگی روانی حرکتی ناشی از کمبود S-adenosylhomocysteine hydrolase (اختلال)
Psychomotor retardation due to S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency (disorder)
کوریورتینوپاتی اتوزومال مغلوب و سندرم میکروسفالی (اختلال)
Autosomal recessive chorioretinopathy and microcephaly syndrome (disorder)
سندرم حذف ریز 9q31.1q31.3
9q31.1q31.3 microdeletion syndrome
تأخیر رشد، سندرم بدشکلی صورت به دلیل کمبود زیرواحد 13 کمپلکس واسطه (اختلال)
Developmental delay, facial dysmorphism syndrome due to mediator complex subunit 13 like deficiency (disorder)
کولوبوما، بیماری مادرزادی قلبی، درماتوز ایکتیوزیفرم، سندرم ناهنجاری گوش ناتوانی ذهنی (اختلال)
Coloboma, congenital heart disease, ichthyosiform dermatosis, intellectual disability ear anomaly syndrome (disorder)
اختلال رشد جنسی با سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Disorder of sex development with intellectual disability syndrome (disorder)
ناشنوایی و ناتوانی ذهنی سندرم نوع مارتین پروبست (اختلال)
Deafness and intellectual disability Martin Probst type syndrome (disorder)
سندرم هال ریگز (اختلال)
Hall Riggs syndrome (disorder)
سندرم Helsmoortel van der Aa
Helsmoortel-van der Aa syndrome
ناتوانی ذهنی، تأخیر شدید گفتار، سندرم بدشکلی خفیف (اختلال)
Intellectual disability, severe speech delay, mild dysmorphism syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی با سندرم استرابیسم (اختلال)
Intellectual disability with strabismus syndrome (disorder)
X مرتبط با عقب ماندگی ذهنی با سندرم مارفانوئید هاتوس (اختلال)
X-linked mental retardation with marfanoid habitus syndrome (disorder)
سندرم IHPRF (هیپوتونی نوزادی، عقب ماندگی روانی حرکتی، رخساره های مشخصه)
IHPRF (infantile hypotonia, psychomotor retardation, characteristic facies )syndrome
کولوبوما Uveal با شکاف لب و کام و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Uveal coloboma with cleft lip and palate and intellectual disability syndrome (disorder)
سندرم مویناهان
Moynahan syndrome
آژنز جسم پینه ای، ناتوانی ذهنی، کولوبوما، سندرم میکروگناتیا (اختلال)
Agenesis of corpus callosum, intellectual disability, coloboma, micrognathia syndrome (disorder)
فلج ابدکتور حنجره با سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Laryngeal abductor paralysis with intellectual disability syndrome (disorder)
سندرم ریزحذف 19q13.11 (اختلال)
19q13.11 microdeletion syndrome (disorder)
سندرم سیستینوری هیپوتونی آتیپیک (اختلال)
Atypical hypotonia cystinuria syndrome (disorder)
سندرم وان دن بوش (اختلال)
Van den Bosch syndrome (disorder)
پلی داکتیلی پس محوری و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Postaxial polydactyly and intellectual disability syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط X نوع عابدی (اختلال)
X-linked intellectual disability Abidi type (disorder)
سندرم پروتئین A اتصال دهنده عناصر غنی از پورین
Purine rich element binding protein A syndrome
ناتوانی ذهنی مربوط به PPP2R5D
PPP2R5D-related intellectual disability
تاخیر رشد و گفتار به دلیل کمبود SRY جعبه 5
Developmental and speech delay due to SRY-box 5 deficiency
سندرم مگاکولون گلدبرگ اشپرینتزن (اختلال)
Goldberg Shprintzen megacolon syndrome (disorder)
تریزومی 10p (اختلال)
Trisomy 10p (disorder)
آتاکسی مغزی نخاعی اتوزومال مغلوب نوع 23
Spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 23
ناتوانی ذهنی، براکیداکتیلی، سندرم پیر رابین (اختلال)
Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder)
بدشکلی صورت، ماکروسفالی، نزدیک بینی، سندرم ناهنجاری دندی واکر (اختلال)
Facial dysmorphism, macrocephaly, myopia, Dandy-Walker malformation syndrome (disorder)
آتاکسی همراه با ناشنوایی و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Ataxia with deafness and intellectual disability syndrome (disorder)
آلوپسی، انقباض، کوتولگی، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Alopecia, contracture, dwarfism, intellectual disability syndrome (disorder)
آراکنوداکتیلی و ناتوانی ذهنی همراه با سندرم دیس‌مورفیسم صورت (اختلال)
Arachnodactyly and intellectual disability with facial dysmorphism syndrome (disorder)
کوتوله اولیه میکروسفالی از نوع داوبر
Microcephalic primordial dwarfism Dauber type
ماکروسفالی و سندرم تاخیر رشد
Macrocephaly and developmental delay syndrome
سندرم ریزحذف 3q27.3 (اختلال)
3q27.3 microdeletion syndrome (disorder)
5 آمینو 4 ایمیدازول کربوکسامید ریبوزیدوری (اختلال)
5-amino-4-imidazole carboxamide ribosiduria (disorder)
براکیداکتیلی، مزوملیا، ناتوانی ذهنی، سندرم نقص قلبی (اختلال)
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی، سندرم بدشکلی صورت ناشی از دامنه SET حاوی 5 هاپلون ناکافی (اختلال)
Intellectual disability, facial dysmorphism syndrome due to SET domain containing 5 haploinsufficiency (disorder)
براکی مورفیسم همراه با اونیکودیسپلازی و سندرم دیسفالانگیسم (اختلال)
Brachymorphism with onychodysplasia and dysphalangism syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع اتکین (اختلال)
X-linked intellectual disability Atkin type (disorder)
سندرم رشد بیش از حد 15q
15q overgrowth syndrome
ناتوانی ذهنی مرتبط با X، کاردیومگالی، سندرم نارسایی احتقانی قلب (اختلال)
X-linked intellectual disability, cardiomegaly, congestive heart failure syndrome (disorder)
سندرم چار داگلاس دانگان
Char Douglas Dungan syndrome
ناتوانی ذهنی، درشت چهره، ماکروسفالی، سندرم هیپوتروفی مخچه
Intellectual disability, coarse face, macrocephaly, cerebellar hypotrophy syndrome
سندرم آلپورت، ناتوانی ذهنی، هیپوپلازی میانی صورت، سندرم الیپتوسیتوز (اختلال)
Alport syndrome, intellectual disability, midface hypoplasia, elliptocytosis syndrome (disorder)
میکروسفالی مادرزادی، آنسفالوپاتی شدید، سندرم آتروفی مغزی پیشرونده
Congenital microcephaly, severe encephalopathy, progressive cerebral atrophy syndrome
سندرم راموس آرویو (اختلال)
Ramos Arroyo syndrome (disorder)
دیسپلازی اکتودرم با سندرم کوری (اختلال)
Ectodermal dysplasia with blindness syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع استول (اختلال)
X-linked intellectual disability Stoll type (disorder)
ناتوانی ذهنی، بدشکلی صورت، سندرم ناهنجاری دست (اختلال)
Intellectual disability, facial dysmorphism, hand anomalies syndrome (disorder)
سندرم گیلسپی
Gillespie syndrome
سندرم (اختلال) مغزی، مخچه ای، کولوبوما مرتبط با X
X-linked cerebral, cerebellar, coloboma syndrome (disorder)
موتیف اتصال DNA هوک AT حاوی 1 ناتوانی ذهنی مرتبط، آپنه انسدادی خواب، سندرم بدشکلی خفیف
AT-hook DNA binding motif containing 1-related intellectual disability, obstructive sleep apnea, mild dysmorphism syndrome
سندرم ناهنجاری بلفارونا و صورت (اختلال)
Blepharonasofacial malformation syndrome (disorder)
دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال، کرانیوسینوستوز، شکاف کام، آب مروارید و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Spondyloepiphyseal dysplasia, craniosynostosis, cleft palate, cataract and intellectual disability syndrome (disorder)
سندرم اوکاموتو (اختلال)
Okamoto syndrome (disorder)
تأخیر رشد مربوط به FBLN1، ناهنجاری سیستم عصبی مرکزی، سندرم سینداکتیلی
FBLN1-related developmental delay, central nervous system anomaly, syndactyly syndrome
X مرتبط با ناتوانی ذهنی با هیپوگاماگلوبولینمی و سندرم زوال پیشرونده عصبی (اختلال)
X-linked intellectual disability with hypogammaglobulinemia and progressive neurological deterioration syndrome (disorder)
سندرم دیجیتال صورت Oro نوع 14
Oro-facial digital syndrome type 14
سندرم ویلسون ترنر (اختلال)
Wilson Turner syndrome (disorder)
سندرم ریز حذف 13q12.3 (اختلال)
13q12.3 microdeletion syndrome (disorder)
سندرم رنپنینگ (اختلال)
Renpenning syndrome (disorder)
سندرم نورودژنراتیو مرتبط با X نوع همل (اختلال)
X-linked neurodegenerative syndrome Hamel type (disorder)
دیسپلازی اسپوندیلو اپی متافیزال نوع ژنویو (اختلال)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia Genevieve type (disorder)
اختلال مانند سندرم شکستگی نایمگن (اختلال)
Nijmegen breakage syndrome-like disorder (disorder)
سندرم چشمی مغز و صورت نوع کافمن (اختلال)
Oculocerebrofacial syndrome Kaufman type (disorder)
فیبروز کبدی، کیست کلیه، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Hepatic fibrosis, renal cyst, intellectual disability syndrome (disorder)
سندرم میکرودوپلیکاسیون 5p13 (اختلال)
5p13 microduplication syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با X به دلیل جهش GRIA3
X-linked intellectual disability due to GRIA3 mutations
سندرم صرع اوتیسم به دلیل کمبود کتواسید دهیدروژناز کیناز زنجیره ای (اختلال)
Autism epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency (disorder)
میکروبراکی سفالی، پتوز، سندرم شکاف لب (اختلال)
Microbrachycephaly, ptosis, cleft lip syndrome (disorder)
صرع، میکروسفالی، سندرم دیسپلازی اسکلتی (اختلال)
Epilepsy, microcephaly, skeletal dysplasia syndrome (disorder)
آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب، صرع، سندرم ناتوانی ذهنی ناشی از کمبود WWOX (دامنه WW حاوی اکسیدوردوکتاز)
Autosomal recessive cerebellar ataxia, epilepsy, intellectual disability syndrome due to WWOX (WW domain containing oxidoreductase) deficiency
ناتوانی شدید ذهنی، صرع، ناهنجاری مقعدی، سندرم هیپوپلازی فالانژال دیستال (اختلال)
Severe intellectual disability, epilepsy, anal anomaly, distal phalangeal hypoplasia syndrome (disorder)
سندرم بیندوالد اولمر مولر
Bindewald Ulmer Muller syndrome
ناتوانی ذهنی، آلاکریما، سندرم آشالازی (اختلال)
Intellectual disability, alacrima, achalasia syndrome (disorder)
انقباض با دیسپلازی اکتودرم و سندرم شکاف دهانی (اختلال)
Contracture with ectodermal dysplasia and orofacial cleft syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع سیدریوس (اختلال)
X-linked intellectual disability Siderius type (disorder)
لوکوآنسفالوپاتی اتوزومال مغلوب، سکته مغزی ایسکمیک، سندرم رتینیت پیگمانتوزا (اختلال)
Autosomal recessive leukoencephalopathy, ischemic stroke, retinitis pigmentosa syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی شدید، کوتاهی قد، ناهنجاری های رفتاری، سندرم بدشکلی صورت
Severe intellectual disability, short stature, behavioural abnormalities, facial dysmorphism syndrome
تشنج و ناتوانی ذهنی ناشی از سندرم هیدروکسی لیسینوریا (اختلال)
Seizures and intellectual disability due to hydroxylysinuria syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع مایلز کارپنتر (اختلال)
X-linked intellectual disability Miles Carpenter type (disorder)
سندرم BSG
BSG syndrome
سندرم رشد بیش از حد تاتون براون رحمان
Tatton Brown Rahman overgrowth syndrome
آتاکسی مخچه، ناتوانی ذهنی، آتروفی بینایی، سندرم ناهنجاری های پوستی (اختلال)
Cerebellar ataxia, intellectual disability, optic atrophy, skin abnormalities syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی، مشکلات تغذیه، تاخیر رشد، سندرم میکروسفالی
Intellectual disability, feeding difficulties, developmental delay, microcephaly syndrome
لوکوآنسفالوپاتی کیستیک بدون مگالنسفالی (اختلال)
Cystic leukoencephalopathy without megalencephaly (disorder)
سندرم تریگونوسفالی C (اختلال)
Trigonocephaly C syndrome (disorder)
سینوستوز رادیوولنار با میکروسفالی و سندرم اسکولیوز (اختلال)
Radioulnar synostosis with microcephaly and scoliosis syndrome (disorder)
میکروسفالی، جسم پینه نازک، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Microcephaly, thin corpus callosum, intellectual disability syndrome (disorder)
مشکلات شدید تغذیه، عدم رشد، میکروسفالی به دلیل سندرم کمبود ASXL3
Severe feeding difficulties, failure to thrive, microcephaly due to ASXL3 deficiency syndrome
دیزوستوز متافیزال، ناتوانی ذهنی، سندرم ناشنوایی هدایتی
Metaphyseal dysostosis, intellectual disability, conductive deafness syndrome
سندرم لنف ادم لنفانژکتازی هنکام
Hennekam lymphangiectasia-lymphoedema syndrome
دیستروفی بولوز نوع ماکولا (اختلال)
Bullous dystrophy macular type (disorder)
سندرم تمتامی
Temtamy syndrome
BMRS بلفاروفیموز، سندرم عقب ماندگی ذهنی
BMRS - blepharophimosis, mental retardation syndrome
میکروسفالی با ناشنوایی و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Microcephaly with deafness and intellectual disability syndrome (disorder)
دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال تاردا نوع (اختلال)
Spondyloepiphyseal dysplasia tarda Kohn type (disorder)
سندرم مک دونا (اختلال)
McDonough syndrome (disorder)
عادت مارفانوئید با سندرم ناتوانی ذهنی اتوزومال مغلوب
Marfanoid habitus with autosomal recessive intellectual disability syndrome
اختلال طیف اوتیسم ناشی از فعال کننده AUTS2 رونویسی و کمبود تنظیم کننده رشد
Autism spectrum disorder due to AUTS2 activator of transcription and developmental regulator deficiency
ناشنوایی با سندرم انیکودیستروفی
Deafness with onychodystrophy syndrome
ناتوانی ذهنی، تشنج، ماکروسفالی، سندرم چاقی (اختلال)
Intellectual disability, seizures, macrocephaly, obesity syndrome (disorder)
X مرتبط با ناتوانی ذهنی و صرع با انقباض پیشرونده مفصلی و سندرم بدشکلی صورت (اختلال)
X-linked intellectual disability and epilepsy with progressive joint contracture and facial dysmorphism syndrome (disorder)
THO کمپلکس 6 مربوط به تأخیر رشد، میکروسفالی، سندرم دیس‌مورفیسم صورت
THO complex 6-related developmental delay, microcephaly, facial dysmorphism syndrome
اپیدرمولیز بولوزای موضعی با شروع دیررس، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Late-onset localized junctional epidermolysis bullosa, intellectual disability syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی نوع بوئنوس آیرس (اختلال)
Intellectual disability Buenos Aires type (disorder)
سندرم Oculopalatocerebral (اختلال)
Oculopalatocerebral syndrome (disorder)
ناشنوایی با دیسپلازی اسکلتی و سندرم گرانولوم لب (اختلال)
Deafness with skeletal dysplasia and lip granuloma syndrome (disorder)
بیماری مغزی چشم عضلانی با لوکودیستروفی مولتی کیستیک دو طرفه
Muscle eye brain disease with bilateral multicystic leucodystrophy
دیسپلازی اسکلتی همراه با سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Skeletal dysplasia with intellectual disability syndrome (disorder)
عقب ماندگی ذهنی متوسط (IQ 35 49)
Moderate mental retardation (I.Q. 35-49)
آتروفی بینایی ناشنوایی کشنده آتاکسی
Lethal ataxia-deafness-optic atrophy
سندرم ریز حذف 12q14 (اختلال)
12q14 microdeletion syndrome (disorder)
پارکینسونیسم زودرس و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Early onset parkinsonism and intellectual disability syndrome (disorder)
سندرم کرانیوسینوستوز (اختلال) Shprintzen Goldberg
Shprintzen Goldberg craniosynostosis syndrome (disorder)
آتاکسی، حساسیت به نور، سندرم کوتاه قد
Ataxia, photosensitivity, short stature syndrome
X مرتبط با ناتوانی ذهنی با بدشکلی و سندرم آتروفی مغزی (اختلال)
X-linked intellectual disability with dysmorphism and cerebral atrophy syndrome (disorder)
پلی داکتیلی پیش محوری، کولوبوماتا، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Preaxial polydactyly, colobomata, intellectual disability syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی ناشی از کمبود تغذیه (اختلال)
Intellectual disability due to nutritional deficiency (disorder)
عقب ماندگی ذهنی، تشنج صرع، هیپوگنادیسم و هیپوژنیتالیسم، میکروسفالی، سندرم چاقی (اختلال)
Mental retardation, epileptic seizures, hypogonadism and hypogenitalism, microcephaly, obesity syndrome (disorder)
انسفالوپاتی صرعی با شروع زودرس و ناتوانی ذهنی ناشی از جهش GRIN2A
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
آنیریدیا، آژنزی کلیه، سندرم عقب ماندگی روانی حرکتی
Aniridia, renal agenesis, psychomotor retardation syndrome
X مرتبط با ناهنجاری دندی واکر با ناتوانی ذهنی، بیماری گانگلیون پایه و سندرم تشنج (اختلال)
X-linked Dandy-Walker malformation with intellectual disability, basal ganglia disease and seizure syndrome (disorder)
تاخیر در رشد، هیپوتونی، سندرم هیپرتروفی اندام ها
Developmental delay, hypotonia, extremities hypertrophy syndrome
ناتوانی ذهنی، پلی داکتیلی، سندرم موی شانه ناپذیر
Intellectual disability, polydactyly, uncombable hair syndrome
صرع محدود زنان با سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Female restricted epilepsy with intellectual disability syndrome (disorder)
زند کوتاه، بدشکلی، هیپوتونی، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Short ulna, dysmorphism, hypotonia, intellectual disability syndrome (disorder)
X مرتبط با ناتوانی ذهنی با سندرم پلاژیوسفالی (اختلال)
X-linked intellectual disability with plagiocephaly syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع استیونسون (اختلال)
X-linked intellectual disability Stevenson type (disorder)
عقب ماندگی ذهنی شدید (IQ 20 34)
Severe mental retardation (I.Q. 20-34)
انسفالوپاتی، کلسیفیکاسیون داخل مغزی، سندرم دژنراسیون شبکیه (اختلال)
Encephalopathy, intracerebral calcification, retinal degeneration syndrome (disorder)
ماکروسفالی، چاقی، ناتوانی ذهنی، سندرم ناهنجاری چشمی (اختلال)
Macrocephaly, obesity, mental disability, ocular abnormality syndrome (disorder)
آتاکسی مخچه، ناتوانی ذهنی، آپراکسی چشمی، سندرم کیست مخچه
Cerebellar ataxia, intellectual disability, oculomotor apraxia, cerebellar cysts syndrome
ناتوانی ذهنی نوع ولف
Intellectual disability Wolff type
ماکروسفالی، ناتوانی ذهنی، سندرم اوتیسم (اختلال)
Macrocephaly, intellectual disability, autism syndrome (disorder)
سندرم موات ویلسون (اختلال)
Mowat-Wilson syndrome (disorder)
پاراپلژی اسپاستیک، گلوکوم، سندرم ناتوانی ذهنی
Spastic paraplegia, glaucoma, intellectual disability syndrome
ناتوانی ذهنی، هیپوتونی، سندرم بدشکلی صورت
Intellectual disability, hypotonia, facial dysmorphism syndrome
ناتوانی های حرکتی و ذهنی شدید، ناشنوایی حسی عصبی، سندرم دیستونی (اختلال)
Severe motor and intellectual disabilities, sensorineural deafness, dystonia syndrome (disorder)
ناهنجاری استخوان سازی با سندرم تاخیر رشد روانی حرکتی (اختلال)
Ossification anomaly with psychomotor developmental delay syndrome (disorder)
میکروسفالی، گلومرولونفریت، سندرم مارفانوئید هابوتوس (اختلال)
Microcephalus, glomerulonephritis, marfanoid habitus syndrome (disorder)
سندرم الیگوفرنی ابری قرنیه کوتیس لاکسا
Cutis laxa-corneal clouding-oligophrenia syndrome
ایکتیوز، آلوپسی، اکلابیون، اکتروپیون، سندرم ناتوانی ذهنی
Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome
کمبود کیناز 5 وابسته به سیکلین (اختلال)
Cyclin-dependent kinase-like 5 deficiency (disorder)
سندرم پارتینگتون
Partington syndrome
سندرم صرع هایپراکپلکسی (اختلال)
Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder)
سندرم شاهین
Shaheen syndrome
کورتیکال کورتیکال، ناتوانی ذهنی، سندرم پلی داکتیلی (اختلال)
Cortical blindness, intellectual disability, polydactyly syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط X با سندرم هیپوپلازی مخچه (اختلال)
X-linked intellectual disability with cerebellar hypoplasia syndrome (disorder)
آتروفی مغزی و مخچه نوزاد با میکروسفالی پیشرونده پس از تولد
Infantile cerebral and cerebellar atrophy with postnatal progressive microcephaly
سندرم کروموزوم 15 ایزودی مرکزی (اختلال)
Isodicentric chromosome 15 syndrome (disorder)
سندرم فاین لوبینسکی (اختلال)
Fine Lubinsky syndrome (disorder)
سندرم لامبرت
Lambert syndrome
رتینیت پیگمانتوزا، ناتوانی ذهنی، ناشنوایی، سندرم هیپوژنیتالیسم (اختلال)
Retinitis pigmentosa, intellectual disability, deafness, hypogenitalism syndrome (disorder)
پلی نوروپاتی، ناتوانی ذهنی، آکرومیکریا، سندرم یائسگی زودرس (اختلال)
Polyneuropathy, intellectual disability, acromicria, premature menopause syndrome (disorder)
سندرم نوروفاسیودیژیتورنال (اختلال)
Neurofaciodigitorenal syndrome (disorder)
آنیریدیا و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Aniridia and intellectual disability syndrome (disorder)
میکروبراکی سفالی شدید، ناتوانی ذهنی، سندرم فلج مغزی آتتوئید
Severe microbrachycephaly, intellectual disability, athetoid cerebral palsy syndrome
دیسپلازی اکتودرمی، ناتوانی ذهنی، سندرم ناهنجاری سیستم عصبی مرکزی (اختلال)
Ectodermal dysplasia, intellectual disability, central nervous system malformation syndrome (disorder)
سفتی شست، براکیداکتیلی، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Thumb stiffness, brachydactyly, intellectual disability syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی، صرع، سندرم بینی پیازی (اختلال)
Intellectual disability, epilepsy, bulbous nose syndrome (disorder)
سندرم کرانیوفاسیو پیشانی دیجیتال (اختلال)
Craniofaciofrontodigital syndrome (disorder)
سندرم Calderón González Cantu
Calderón González Cantu syndrome
آفونیا، کم شنوایی، دیستروفی شبکیه، توهم های تکراری، سندرم ناتوانی ذهنی
Aphonia, hearing loss, retinal dystrophy, duplicated halluces, intellectual disability syndrome
آب مروارید مادرزادی با ناشنوایی و سندرم هیپوگنادیسم (اختلال)
Congenital cataract with deafness and hypogonadism syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی، چاقی، پروگناتیسم، سندرم ناهنجاری های چشمی و پوستی (اختلال)
Intellectual disability, obesity, prognathism, eye and skin anomalies syndrome (disorder)
سندرم کراس
Cross syndrome
ناتوانی ذهنی مرتبط با سندرم X نوع 7 (اختلال)
Syndromic X-linked intellectual disability type 7 (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع ویلسون (اختلال)
X-linked intellectual disability Wilson type (disorder)
سندرم کلسیفیکاسیون کوروئیدوسربرال نوزادی (اختلال)
Infantile choroidocerebral calcification syndrome (disorder)
آترزی گوش با ناهنجاری های مادرزادی متعدد و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Aural atresia with multiple congenital anomalies and intellectual disability syndrome (disorder)
کوتوله اولیه میکروسفالی نوع الازامی (اختلال)
Microcephalic primordial dwarfism Alazami type (disorder)
فوق فعال بودن فسفریبوزیل پیروفسفات سنتتاز (اختلال)
Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با پروتئین 2 تقویت کننده ویروس نقص ایمنی انسانی نوع I
Human immunodeficiency virus type I enhancer binding protein 2 related intellectual disability
آراکنوداکتیلی با استخوان سازی غیرطبیعی و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Arachnodactyly with abnormal ossification and intellectual disability syndrome (disorder)
سندرم Wiedemann Steiner
Wiedemann Steiner syndrome
دیسپلازی اسکلتی همراه با صرع و سندرم کوتاه قد (اختلال)
Skeletal dysplasia with epilepsy and short stature syndrome (disorder)
سندرم لوری مک لین (اختلال)
Lowry MacLean syndrome (disorder)
سندرم ریزحذف 2p13.2
2p13.2 microdeletion syndrome
سندرم زکی گلیسون
Zaki Gleeson syndrome
صرع پیشرونده با عقب ماندگی ذهنی
Progressive epilepsy with mental retardation
سندرم توریلو کری
Toriello Carey syndrome
ناشنوایی، ناهنجاری تناسلی، سندرم سینوستوز متاکارپ و متاتارسال (اختلال)
Deafness, genital anomaly, metacarpal and metatarsal synostosis syndrome (disorder)
انسفالوپاتی صرعی با شروع زودرس، نابینایی قشر مغز، ناتوانی ذهنی، سندرم بدشکلی صورت (اختلال)
Early-onset epileptic encephalopathy, cortical blindness, intellectual disability, facial dysmorphism syndrome (disorder)
سندرم چادلی رودیلسکی
Chudley Rozdilsky syndrome
هیپوپلازی مادرزادی اولنا و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Congenital hypoplasia of ulna and intellectual disability syndrome (disorder)
سندرم پالیستر W (اختلال)
Pallister W syndrome (disorder)
انسفالوپاتی SCN8A
SCN8A encephalopathy
بدشکلی، شکاف کام، سندرم شل پوست
Dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome
سندرم جانکار
Jancar syndrome
اختلال رت
Rett's disorder
Osteogenesis imperfecta، رتینوپاتی، تشنج، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Osteogenesis imperfecta, retinopathy, seizures, intellectual disability syndrome (disorder)
کریپتورکیدیسم، آراکنوداکتیلی، سندرم ناتوانی ذهنی
Cryptorchidism, arachnodactyly, intellectual disability syndrome
مگالوکورنیا با سندرم ناتوانی ذهنی
Megalocornea with intellectual disability syndrome
صرع کانونی، ناتوانی ذهنی، سندرم ناهنجاری مخچه مغزی (اختلال)
Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)
هیپوتریکوز و سندرم ناتوانی ذهنی نوع لوپس (اختلال)
Hypotrichosis and intellectual disability syndrome Lopes type (disorder)
سندرم Devriendt Vandenberghe Fryns
Devriendt Vandenberghe Fryns syndrome
عقب ماندگی ذهنی عمیق (IQ زیر 20)
Profound mental retardation (I.Q. below 20)
ناهنجاری مغزی، عقب ماندگی ذهنی شدید، دیسپلازی اکتودرم، بدشکلی اسکلتی، ناهنجاری گوش، سندرم دیسپلازی کلیه (اختلال)
Brain anomaly, severe mental retardation, ectodermal dysplasia, skeletal deformity, ear anomaly, kidney dysplasia syndrome (disorder)
تتراپلژی اسپاستیک، رتینیت پیگمانتوزا، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Spastic tetraplegia, retinitis pigmentosa, intellectual disability syndrome (disorder)
سندرم میکرودوپلیکاسیون 17q11.2 (اختلال)
17q11.2 microduplication syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با X، هیپوگنادیسم، ایکتیوز، چاقی، سندرم کوتاه قد
X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
X مرتبط با ناتوانی ذهنی با آکرومگالی و سندرم بیش فعالی (اختلال)
X-linked intellectual disability with acromegaly and hyperactivity syndrome (disorder)
هیپوسپادیاس و سندرم ناتوانی ذهنی نوع گلدبلات (اختلال)
Hypospadias and intellectual disability syndrome Goldblatt type (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع Cabezas (اختلال)
X-linked intellectual disability Cabezas type (disorder)
سندرم دیجیتال صورت Oro نوع 8 (اختلال)
Oro-facial digital syndrome type 8 (disorder)
سندرم ریزحذف 1p21.3 (اختلال)
1p21.3 microdeletion syndrome (disorder)
سندرم براکیداکتیلی پیش محوری Temtamy
Temtamy preaxial brachydactyly syndrome
سندرم کرانیودژیتال اسکات
Scott craniodigital syndrome
بیماری Charcot Marie Tooth، ناشنوایی، سندرم ناتوانی ذهنی
Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome
سندرم رشد بیش از حد مالان
Malan overgrowth syndrome
لیپودیستروفی، ناتوانی ذهنی، سندرم ناشنوایی (اختلال)
Lipodystrophy, intellectual disability, deafness syndrome (disorder)
سندرم آتروفی بینایی Bosch Boonstra Schaaf
Bosch Boonstra Schaaf optic atrophy syndrome
کلسیفیکاسیون سیستم عصبی مرکزی، ناشنوایی، اسیدوز لوله ای، سندرم کم خونی (اختلال)
Central nervous system calcification, deafness, tubular acidosis, anemia syndrome (disorder)
آب مروارید مادرزادی با آتاکسی و سندرم ناشنوایی (اختلال)
Congenital cataract with ataxia and deafness syndrome (disorder)
تریزومی 11p15.4
Trisomy 11p15.4
سندرم حذف ریز 21q22.11q22.12
21q22.11q22.12 microdeletion syndrome
CASK ناتوانی ذهنی مربوط به سرین پروتئین کیناز وابسته به کلسیم/کالمودولین
CASK - Calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase related intellectual disability
پاراپلژی اسپاستیک همراه با سندرم بلوغ زودرس (اختلال)
Spastic paraplegia with precocious puberty syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی، بدشکلی جمجمه-صورتی، سندرم کریپتورکیدیسم
Intellectual disability, craniofacial dysmorphism, cryptorchidism syndrome
کوتاهی قد، صورت منحصر به فرد، هیپوپلازی مینا، سفتی پیشرونده مفصل، سندرم صدای بلند (اختلال)
Short stature, unique facies, enamel hypoplasia, progressive joint stiffness, high-pitched voice syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی، جسم پینه ای هیپوپلاستیک، سندرم تگ پیش گوش (اختلال)
Intellectual disability, hypoplastic corpus callosum, preauricular tag syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با X، سندرم کرانیوفاسکلتی
X-linked intellectual disability, craniofacioskeletal syndrome
سندرم X شکننده
Fragile X syndrome
میکروسفالی، تشنج، ناتوانی ذهنی، سندرم بیماری قلبی (اختلال)
Microcephaly, seizure, intellectual disability, heart disease syndrome (disorder)
X مرتبط با ناتوانی ذهنی و هیپوتونی با بدشکلی صورت و سندرم رفتار پرخاشگرانه (اختلال)
X-linked intellectual disability and hypotonia with facial dysmorphism and aggressive behavior syndrome (disorder)
سندرم جواد
Jawad syndrome
دیستروفی عضلانی مادرزادی با ناتوانی ذهنی و صرع شدید
Congenital muscular dystrophy with intellectual disability and severe epilepsy
سندرم پیت هاپکینز
Pitt-Hopkins syndrome
ناتوانی ذهنی و کوتاهی قد با انقباض دست و سندرم ناهنجاری تناسلی (اختلال)
Intellectual disability and short stature with hand contracture and genital anomaly syndrome (disorder)
اختلالات شناختی، رخساره درشت، نقص قلبی، چاقی، درگیری ریوی، کوتاهی قد، سندرم دیسپلازی اسکلتی (اختلال)
Cognitive impairment, coarse facies, heart defects, obesity, pulmonary involvement, short stature, skeletal dysplasia syndrome (disorder)
آلوپسی و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Alopecia and intellectual disability syndrome (disorder)
بدشکلی، کوتاهی قد، ناشنوایی، سندرم شبه هرمافرودیتیسم
Dysmorphism, short stature, deafness, pseudohermaphroditism syndrome
ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع هدرا (اختلال)
X-linked intellectual disability Hedera type (disorder)
ناتوانی ذهنی، بدشکلی جمجمه ای، هیپوگنادیسم، سندرم دیابت (اختلال)
Intellectual disability, craniofacial dysmorphism, hypogonadism, diabetes mellitus syndrome (disorder)
کوتوله سر پرنده نوع مونترال
Bird-headed dwarfism Montreal type
ناتوانی ذهنی، چاقی، ناهنجاری مغزی، سندرم بدشکلی صورت
Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome
ناتوانی ذهنی شدید، زبان ضعیف، استرابیسم، چهره دراز، سندرم انگشتان بلند (اختلال)
Severe intellectual disability, poor language, strabismus, grimacing face, long fingers syndrome (disorder)
سندرم Temple Baraitser (اختلال)
Temple Baraitser syndrome (disorder)
سندرم Winship Viljoen Leary
Winship Viljoen Leary syndrome
Dentinogenesis imperfecta، کوتاهی قد، کم شنوایی، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Dentinogenesis imperfecta, short stature, hearing loss, intellectual disability syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با Ankyrin 3، سندرم اختلال خواب (اختلال)
Ankyrin 3 related intellectual disability, sleep disturbance syndrome (disorder)
دیستروفی عضلانی مادرزادی با ناتوانی ذهنی
Congenital muscular dystrophy with intellectual disability
براکی داکتیلی و سندرم هالوکس واروس پیش محوری
Brachydactyly and preaxial hallux varus syndrome
RAB18، عضو RAS انکوژن خانواده کمبود
RAB18, member RAS oncogene family deficiency
ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع ترنر (اختلال)
X-linked intellectual disability Turner type (disorder)
ناتوانی ذهنی، کوتاهی قد، سندرم هایپرتلوریسم
Intellectual disability, short stature, hypertelorism syndrome
آژنز جسم پینه ای و سندرم دستگاه تناسلی غیر طبیعی
Agenesis of corpus callosum and abnormal genitalia syndrome
سندرم جانسون
Johnson syndrome
ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع Seemanova (اختلال)
X-linked intellectual disability Seemanova type (disorder)
دیسپلازی سینه مغزی فاسیو (اختلال)
Cerebro-facio-thoracic dysplasia (disorder)
PPMX عقب ماندگی ذهنی همراه با روان پریشی، علائم هرمی و ماکرواورکیدیسم
PPMX - Mental retardation with psychosis, pyramidal signs, and macroorchidism
سندرم کلفسترا (اختلال)
Kleefstra syndrome (disorder)
شکاف کام با کوتاهی قد و سندرم ناهنجاری مهره ای (اختلال)
Cleft palate with short stature and vertebral anomaly syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی اتوزومال مغلوب، اختلال عملکرد حرکتی، سندرم انقباض مفصلی (اختلال)
Autosomal recessive intellectual disability, motor dysfunction, multiple joint contracture syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی، تاخیر رشدی، سندرم انقباض (اختلال)
Intellectual disability, developmental delay, contracture syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی مربوط به SYNGAP1
SYNGAP1-related intellectual disability
ناهنجاری قوس آئورت، بدشکلی صورت، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Aortic arch anomaly, facial dysmorphism, intellectual disability syndrome (disorder)
سندرم اروفاسیودیجیتال نوع 10
Orofaciodigital syndrome type 10
میکروسفالی با سندرم براکیداکتیلی و کیفوسکلیوز (اختلال)
Microcephalus with brachydactyly and kyphoscoliosis syndrome (disorder)
نوع آرمفیلد ناتوانی ذهنی مرتبط با X (اختلال)
X-linked intellectual disability Armfield type (disorder)
سندرم ولف هیرشهورن (اختلال)
Wolf Hirschhorn syndrome (disorder)
سندرم میکرودوپلیکاسیون دیستال Xq28
Distal Xq28 microduplication syndrome
ناتوانی ذهنی، طاسی، لوکساسیون کشکک، سندرم آکرومیکریا (اختلال)
Intellectual disability, balding, patella luxation, acromicria syndrome (disorder)
سندرم فیتزسیمونز مک لاکلان گیلبرت
Fitzsimmons McLachlan Gilbert syndrome
سندرم پترسون
Patterson syndrome
دیسپلازی پیوند مزانسفالیک (اختلال)
Diencephalic mesencephalic junction dysplasia (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع بروکس (اختلال)
X-linked intellectual disability Brooks type (disorder)
X مرتبط با ناتوانی ذهنی با آتاکسی و سندرم آپراکسی (اختلال)
X-linked intellectual disability with ataxia and apraxia syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با سندرم X به دلیل جومونجی در جهش (اختلال) 1c دامنه تعاملی غنی
Syndromic X-linked intellectual disability due to jumonji at-rich interactive domain 1c mutation (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع Stocco Dos Santos (اختلال)
X-linked intellectual disability Stocco Dos Santos type (disorder)
میکروفتالمی با آنکیلوبلفارون و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Microphthalmia with ankyloblepharon and intellectual disability syndrome (disorder)
میکروسفالی، کوتاهی قد، ناتوانی ذهنی، سندرم بدشکلی صورت (اختلال)
Microcephaly, short stature, intellectual disability, facial dysmorphism syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با X شدید نوع گوستاوسون (اختلال)
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder)
ناتوانی ذهنی، آب مروارید، پینای کلسیفیه، سندرم میوپاتی (اختلال)
Intellectual disability, cataract, calcified pinna, myopathy syndrome (disorder)
MCAHS (ناهنجاری های مادرزادی متعدد، هیپوتونی، سندرم تشنج) نوع 3
MCAHS (multiple congenital anomalies, hypotonia, seizures syndrome) type 3
سندرم ANE
ANE syndrome
سندرم بیموند نوع 2 (اختلال)
Biemond syndrome type 2 (disorder)
X مرتبط با ناتوانی ذهنی مغلوب و ماکروسفالی با سندرم اختلال عملکرد مژگانی (اختلال)
X-linked recessive intellectual disability and macrocephaly with ciliary dysfunction syndrome (disorder)
سندرم دیستونی ناشنوایی
Deafness-dystonia syndrome
سندرم فینوکان کورتز اسکات
Finucane Kurtz Scott syndrome
سندرم رویفمن (اختلال)
Roifman syndrome (disorder)
عقب ماندگی ذهنی مرزی (IQ 70 85)
Borderline mental retardation (I.Q. 70-85)
تاخیر رشد با اختلال طیف اوتیسم و بی ثباتی راه رفتن (اختلال)
Developmental delay with autism spectrum disorder and gait instability (disorder)
سندرم ریزحذف کروموزوم Xp11.3 (اختلال)
Chromosome Xp11.3 microdeletion syndrome (disorder)
سندرم فرید (اختلال)
Fried syndrome (disorder)
سندرم فیلیپی (اختلال)
Filippi syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع میگو
X-linked intellectual disability Shrimpton type
پلی میکروژیری با هیپوپلازی عصب بینایی
Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia
ناتوانی ذهنی، هیپوتونی، براکیسفالی، تنگی پیلور، سندرم کریپتورکیدیسم (اختلال)
Intellectual disability, hypotonia, brachycephaly, pyloric stenosis, cryptorchidism syndrome (disorder)
X مرتبط با ناتوانی ذهنی با تشنج و سندرم پسوریازیس (اختلال)
X-linked intellectual disability with seizure and psoriasis syndrome (disorder)
بدشکلی صورت، نقص هوشی، کوتاهی قد و کم شنوایی
Facial dysmorphism, intellectual deficit, short stature and hearing loss
سندرم اسنایدر رابینسون
Snyder-Robinson syndrome
میکروفتالمی کلوبوماتوز، چاقی، هیپوژنیتالیسم، سندرم ناتوانی ذهنی
Colobomatous microphthalmia, obesity, hypogenitalism, intellectual disability syndrome
سندرم Curatolo Cilio Pessagno
Curatolo Cilio Pessagno syndrome
ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع Van Esch (اختلال)
X-linked intellectual disability Van Esch type (disorder)
سندرم میکرودوپلیکاسیون 19p13.3 (اختلال)
19p13.3 microduplication syndrome (disorder)
میکروفتالمی کلوبوماتوز مرتبط با X، میکروسفالی، کوتاهی قد، سندرم عقب ماندگی روانی حرکتی
X-linked colobomatous microphthalmia, microcephaly, short stature, psychomotor retardation syndrome
سندرم ریچیری کاستا داسیلوا
Richieri Costa-da Silva syndrome
سندرم ویور ویلیامز (اختلال)
Weaver Williams syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با سندرم X نوع 11 (اختلال)
Syndromic X-linked intellectual disability type 11 (disorder)
هیپوگنادیسم همراه با افتادگی دریچه میترال و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Hypogonadism with mitral valve prolapse and intellectual disability syndrome (disorder)
فرآیند رشد پاتولوژیک
Pathological developmental process
ناتوانی ذهنی
Intellectual disability
هست یک
Is a
فرآیند پاتولوژیک
Pathological process