سندرم استئولیز کارپوتارس چند مرکزی
Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome
هیدروسفالی با شکاف کام و سندرم انقباض مفصل (اختلال)
Hydrocephalus with cleft palate and joint contracture syndrome (disorder)
سندرم برانکیو اوتیک
Branchio-otic syndrome
بیماری شوئرمن خانوادگی (اختلال)
Familial Scheuermann disease (disorder)
میوپاتی مرکزی هسته 4
Centronuclear myopathy type 4
بیماری پارکینسون با شروع دیررس اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant late onset Parkinson disease (disorder)
دیسپلازی اسپوندیلوپریفرال (اختلال)
Spondyloperipheral dysplasia (disorder)
براکیتلفالانگی، بدشکلی صورت، سندرم کالمن (اختلال)
Brachytelephalangy, facial dysmorphism, Kallmann syndrome (disorder)
سندرم عقب ماندگی ذهنی بلفاروفیموزیس، بگو باربر بیسکر یانگ سیمپسون
Blepharophimosis-mental retardation syndrome, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson type
بزرگ شدن سوراخ جداری (اختلال)
Enlarged parietal foramina (disorder)
دیسپلازی مزوملیک از نوع هیپوپلاستیک اولنا و نازک نی (اختلال)
Mesomelic dysplasia of hypoplastic ulna and fibula type (disorder)
افتالموپلژی خارجی پیشرونده اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia (disorder)
میوپاتی با انکلوژن ارثی نوع 4 (اختلال)
Hereditary inclusion body myopathy type 4 (disorder)
پان سیتوپنی ناشی از جهش IKZF1
Pancytopenia due to IKZF1 mutations
سندرم دست قلب نوع اسلوونیایی (اختلال)
Heart-hand syndrome Slovenian type (disorder)
سندرم کوکسوپودوپاتلار (اختلال)
Coxopodopatellar syndrome (disorder)
فیبروماتوز لثه و سندرم هیپرتریکوزیس (اختلال)
Gingival fibromatosis and hypertrichosis syndrome (disorder)
نوع رفتاری زوال عقل فرونتوتمپورال (اختلال)
Behavioral variant of frontotemporal dementia (disorder)
سندرم شناور بندر
Floating-Harbour syndrome
آتاکسی غیر پیشرونده مخچه با ناتوانی ذهنی (اختلال)
Non-progressive cerebellar ataxia with intellectual disability (disorder)
پلی داکتیلی انگشت اشاره (اختلال)
Polydactyly of index finger (disorder)
سندرم خشکی پوست تریکودیسپلازی (اختلال)
Trichodysplasia xeroderma syndrome (disorder)
سندرم ائتلاف کارپال تارسال
Tarsal-carpal coalition syndrome
سوراخ جداری با هیپوپلازی ترقوه
Parietal foramina with clavicular hypoplasia
کراتودرمی منتشر کف پلانتار با شقاق دردناک
Diffuse palmoplantar keratoderma with painful fissures
اولیگوداکتیلی تتراملیک پست محوری
Postaxial tetramelic oligodactyly
سندرم مونکه
Muenke syndrome
سندرم چار
Char syndrome
پرکاری تیروئید خانوادگی به دلیل جهش در گیرنده هورمون محرک تیروئید (اختلال)
Familial hyperthyroidism due to mutation in thyroid stimulating hormone receptor (disorder)
براکیداکتیلی نوع A2 (اختلال)
Brachydactyly type A2 (disorder)
ندول میانی لب بالایی (اختلال)
Median nodule of upper lip (disorder)
دیاتز خونریزی ناشی از کمبود سنتز ترومبوکسان
Bleeding diathesis due to thromboxane synthesis deficiency
پاراپلژی اسپاستیک ارثی اتوزومال غالب
Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia
سندرم کلوبومای کلیوی (اختلال)
Renal coloboma syndrome (disorder)
اریتم پالمار ارثی
Erythema palmare hereditarium
سندرم پستان اولنار
Ulnar mammary syndrome
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 5 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 5 (disorder)
سندرم سربروکولونازال (اختلال)
Cerebrooculonasal syndrome (disorder)
سندرم ناشنوایی جمجمه و صورت (اختلال)
Deafness craniofacial syndrome (disorder)
سندرم کریپتومیکروتیا براکیداکتیلی (اختلال)
Cryptomicrotia brachydactyly syndrome (disorder)
آرتریت پیوژنیک، پیودرما گانگرنوزوم، سندرم آکنه (اختلال)
Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome (disorder)
آتاکسی مخچه اتوزومال غالب، ناشنوایی و سندرم نارکولپسی (اختلال)
Autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness and narcolepsy syndrome (disorder)
مربوط به آریتمی قلبی آنکیرین B
Cardiac arrhythmia ankyrin-B related
آرتروپاتی دیجیتال خانوادگی و سندرم براکیداکتیلی (اختلال)
Familial digital arthropathy and brachydactyly syndrome (disorder)
میوکلونوس، آتاکسی مخچه، سندرم ناشنوایی
Myoclonus, cerebellar ataxia, deafness syndrome
رباط کوستوکوراکوئید کوتاه مادرزادی (اختلال)
Congenital short costocoracoid ligament (disorder)
سندرم ناخنک پوپلیتئال اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant popliteal pterygium syndrome (disorder)
سندرم کولوبومای لیپومای نازوپلپبرال (اختلال)
Nasopalpebral lipoma coloboma syndrome (disorder)
اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant epidermolysis bullosa simplex (disorder)
دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال و براکیداکتیلی با سندرم اختلال گفتار (اختلال)
Spondyloepiphyseal dysplasia and brachydactyly with speech disorder syndrome (disorder)
سندرم ناخنک آنتکوبیتال
Antecubital pterygium syndrome
صفت پیبالد با سندرم نقص عصبی
Piebald trait with neurologic defects syndrome
دیزوستوز محیطی (اختلال)
Peripheral dysostosis (disorder)
سندرم زیمرمن لابند
Zimmermann-Laband syndrome
سندرم Feingold
Feingold syndrome
صرع پیشرونده میوکلونیک نوع 5 (اختلال)
Progressive myoclonic epilepsy type 5 (disorder)
بیماری آپینگتون
Upington disease
آتاکسی نخاعی مغزی نوع 28 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 28 (disorder)
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 29 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 29 (disorder)
نوروپاتی ارثی حرکتی و حسی نوع اوکیناوا (اختلال)
Hereditary motor and sensory neuropathy Okinawa type (disorder)
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 6 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 6 (disorder)
سندرم ناشنوایی آلبینیسم تیتز (اختلال)
Albinism-deafness syndrome of Tietz (disorder)
سندرم استرن لوبینسکی دوری (اختلال)
Stern Lubinsky Durrie syndrome (disorder)
سندرم دندان اشکی آکرو درماتو ungual (اختلال)
Acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndrome (disorder)
سندرم نیکولایدز بارایتسر (اختلال)
Nicolaides-Baraitser syndrome (disorder)
ریز قرنیه همراه با گلوکوم و عدم وجود سندرم سینوس فرونتال (اختلال)
Microcornea with glaucoma and absent frontal sinus syndrome (disorder)
سندرم شبه ولفرام (اختلال)
Wolfram-like syndrome (disorder)
میکرو قرنیه، دیستروفی مخروط میله ای، آب مروارید، سندرم استافیلوم خلفی (اختلال)
Microcornea, rod-cone dystrophy, cataract, posterior staphyloma syndrome (disorder)
نوروپاتی حسی حرکتی ارثی با پوست هایپرالاستیک (اختلال)
Hereditary sensorimotor neuropathy with hyperelastic skin (disorder)
نوع متاتارس دیسپلازی چک (اختلال)
Czech dysplasia metatarsal type (disorder)
آترزی مجرای شنوایی خارجی، تالوس عمودی، سندرم هیپرتلوریسم (اختلال)
External auditory canal atresia, vertical talus, hypertelorism syndrome (disorder)
سندرم O'Donnell Pappas
O'Donnell Pappas syndrome
هموگلوبینوپاتی رودخانه تامز
Haemoglobinopathy Toms River
دیستونی 9
Dystonia 9
میوپاتی با شروع دیررس کریستالین آلفا B
Alpha-B crystallin-related late-onset myopathy
بلفاروپتوز، نزدیک بینی، سندرم عدس نابجا (اختلال)
Blepharoptosis, myopia, ectopia lentis syndrome (disorder)
دیسپلازی پوستی کانونی صورت 2 نوع Brauer Setleis
Focal facial dermal dysplasia 2 Brauer Setleis type
دمانس فرونتوتمپورال با ژن واقع در 3p11 (اختلال)
Frontotemporal dementia with gene located on 3p11 (disorder)
دررفتگی مفصل ران و سندرم دیس‌مورفیسم صورت
Dislocation of hip and facial dysmorphism syndrome
آمیلوئیدوز سیستمیک پروتئین پریون (اختلال)
Prion protein systemic amyloidosis (disorder)
دیسپلازی مزوملیک نوع کانتاپوترا (اختلال)
Mesomelic dysplasia Kantaputra type (disorder)
کارسینوم سلول پاپیلاری ارثی (اختلال)
Hereditary papillary renal cell carcinoma (disorder)
پلی داکتیلی پس محوری، ناهنجاری های هیپوفیز قدامی، سندرم دیسمورفیسم صورت
Postaxial polydactyly, anterior pituitary anomalies, facial dysmorphism syndrome
کورئواتتوز با کم کاری تیروئید مادرزادی و سندرم دیسترس تنفسی نوزادان (اختلال)
Choreoathetosis with congenital hypothyroidism and neonatal respiratory distress syndrome (disorder)
دیستروفی گرانول قرنیه
Granular corneal dystrophy
بیماری آلزایمر مانند پریون خانوادگی (اختلال)
Familial Alzheimer-like prion disease (disorder)
ناهنجاری رشدی، ناشنوایی، سندرم دیستونی (اختلال)
Developmental malformation, deafness, dystonia syndrome (disorder)
سندرم تناسلی پای دست
Hand-foot-genital syndrome
براکیداکتیلی نوع A1 (اختلال)
Brachydactyly type A1 (disorder)
حساسیت مندلی اتوزومال غالب به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود جزئی گیرنده گاما اینترفرون 1 (اختلال)
Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency (disorder)
آتاکسی نخاعی نوع 16/15 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 15/16 (disorder)
آتاکسی مخچه، آرفلکسی، پس کاووس، آتروفی بینایی، سندرم کم شنوایی حسی عصبی (اختلال)
Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy, sensorineural hearing loss syndrome (disorder)
بیماری شارکو ماری توث حد واسط اتوزومال غالب نوع F
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type F
تأخیر رشد، سندرم بدشکلی صورت به دلیل کمبود زیرواحد 13 کمپلکس واسطه (اختلال)
Developmental delay, facial dysmorphism syndrome due to mediator complex subunit 13 like deficiency (disorder)
سندرم ناهنجاری مجرای مولر و اندام (اختلال)
Mullerian duct and limb anomalies syndrome (disorder)
سندرم دست ناشنوایی جمجمه صورت (اختلال)
Craniofacial deafness hand syndrome (disorder)
سندرم آملوونیکوهیپوهیدروتیک (اختلال)
Ameloonychohypohidrotic syndrome (disorder)
فیلامینوپاتی عضلانی
Muscle filaminopathy
اهلرز دانلوس و سندرم استخوان زایی ناکامل
Ehlers-Danlos and osteogenesis imperfecta syndrome
سندرم تناسلی آنوفتالمی مری AEG
AEG - anophthalmia-esophageal-genital syndrome
سندرم ولوفاسیو اسکلتی (اختلال)
Velofacioskeletal syndrome (disorder)
صرع جزئی با هاله شنوایی
Partial epilepsy with auditory aura
اسهال مزمن نوزادی ناشی از فعالیت بیش از حد گوانیلات سیکلاز 2C (اختلال)
Chronic infantile diarrhea due to guanylate cyclase 2C overactivity (disorder)
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 17 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 17 (disorder)
حساسیت مندلی به بیماری مایکوباکتریایی ناشی از مبدل سیگنال جزئی و فعال کننده کمبود رونویسی 1 (اختلال)
Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial signal transducer and activator of transcription 1 deficiency (disorder)
بلوغ زودرس محدود مرد خانوادگی (اختلال)
Familial male-limited precocious puberty (disorder)
سندرم حذف DNA میتوکندری با ضعف کمربند اندام
Mitochondrial DNA deletion syndrome with limb-girdle weakness
دیسکینزی خانوادگی و میوکیمی صورت (اختلال)
Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder)
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 12 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 12 (disorder)
هیپوتریکوز و سندرم ناشنوایی
Hypotrichosis and deafness syndrome
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 31 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 31 (disorder)
گلوکوم، اکتوپی، میکروسفرفاکیا، مفصل سفت، سندرم کوتاهی قد (اختلال)
Glaucoma, ectopia, microspherophakia, stiff joint, short stature syndrome (disorder)
کولوبوما Uveal با شکاف لب و کام و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Uveal coloboma with cleft lip and palate and intellectual disability syndrome (disorder)
سندرم آفونیا دیستونی (اختلال)
Dystonia aphonia syndrome (disorder)
سندرم مغزی جلویی صورت، نوع 3
Cerebro-frontofacial syndrome, type 3
بیماری پریون با شروع زودرس با ویژگی های روانپزشکی برجسته
Early-onset prion disease with prominent psychiatric features
سندرم رادیویی کلیوی (اختلال)
Radio-renal syndrome (disorder)
سندرم شیلباخ روت (اختلال)
Schilbach Rott syndrome (disorder)
کراتودرمی منتشر کف پلانتار و سندرم آکروسیانوز (اختلال)
Diffuse palmoplantar keratoderma and acrocyanosis syndrome (disorder)
TAAD خانوادگی (آنوریسم آئورت توراسیک تشریح آئورت)
Familial TAAD (thoracic aortic aneurysm aortic dissection)
استوماتوسیتوز ارثی
Hereditary stomatocytosis
انحطاط نورون حرکتی تحتانی با بیماری استخوانی مانند پاژه
Lower motor neuron degeneration with Paget-like bone disease
صرع رفلکس آب گرم
Hot water reflex epilepsy
سندرم چشمی (اختلال)
Oculodental syndrome (disorder)
آتروفی ارثی غالب بینایی
Dominant hereditary optic atrophy
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 25 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 25 (disorder)
سارکوئیدوز زودرس
Early onset sarcoidosis
آب مروارید مادرزادی نقطه آبی
Congenital blue dot cataract
لنف ادم و سندرم ناهنجاری شریانی وریدی مغزی (اختلال)
Lymphedema and cerebral arteriovenous anomaly syndrome (disorder)
هیپرانسولینیسم و سندرم هیپرآمونمی (اختلال)
Hyperinsulinism and hyperammonemia syndrome (disorder)
میوپاتی مرکزی هسته ای اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant centronuclear myopathy (disorder)
سندرم ظاهر صورت آکرومگالوئید (اختلال)
Acromegaloid facial appearance syndrome (disorder)
سندرم کتاب (اختلال)
Book syndrome (disorder)
آدنوم هیپوفیز جدا شده از خانواده
Familial isolated pituitary adenoma
آپلازی مولر
Mullerian aplasia
دیستروفی عضلانی نوع سلسن (اختلال)
Muscular dystrophy Selcen type (disorder)
براکی داکتیلی نوع A6 (اختلال)
Brachydactyly type A6 (disorder)
سندرم کارش نوگباور
Karsch Neugebauer syndrome
آتاکسی اسپاستیک اتوزومال غالب نوع 1 (اختلال)
Autosomal dominant spastic ataxia type 1 (disorder)
سندرم امری نلسون
Emery Nelson syndrome
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 30 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 30 (disorder)
کراتیت اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant keratitis (disorder)
ناتوانی ذهنی، بدشکلی جمجمه-صورتی، سندرم کریپتورکیدیسم
Intellectual disability, craniofacial dysmorphism, cryptorchidism syndrome
کلاژنوم جلدی خانوادگی
Familial cutaneous collagenoma
بیماری ارثی فون ویلبراند نوع 2B
Hereditary von Willebrand disease type 2B
دیسپلازی اکتودرمی نوع تری کودونتونیشیال (اختلال)
Ectodermal dysplasia trichoodontoonychial type (disorder)
نوروپاتی دمیلینه محیطی، لوکودیستروفی دیسمیلینه مرکزی، سندرم وااردنبورگ، بیماری هیرشپرونگ (اختلال)
Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, Hirschsprung disease (disorder)
هیپرانسولینیسم اتوزومال غالب به دلیل کمبود گیرنده سولفونیل اوره 1 (اختلال)
Autosomal dominant hyperinsulinism due to sulfonylurea receptor 1 deficiency (disorder)
دیستروفی ماکولا مخفی (اختلال)
Occult macular dystrophy (disorder)
میوپاتی میوفیبریلار مرتبط با دسمین (اختلال)
Desmin-related myofibrillar myopathy (disorder)
سندرم ناشنوایی شاخه ای (اختلال)
Branchiogenic deafness syndrome (disorder)
متاکندروماتوز
Metachondromatosis
استئواسکلروز، تاخیر رشد، سندرم کرانیوسینوستوز (اختلال)
Osteosclerosis, developmental delay, craniosynostosis syndrome (disorder)
موتیف اتصال DNA هوک AT حاوی 1 ناتوانی ذهنی مرتبط، آپنه انسدادی خواب، سندرم بدشکلی خفیف
AT-hook DNA binding motif containing 1-related intellectual disability, obstructive sleep apnea, mild dysmorphism syndrome
ناشنوایی حسی عصبی همراه با سندرم کاردیومیوپاتی متسع (اختلال)
Sensorineural deafness with dilated cardiomyopathy syndrome (disorder)
موهای غیرقابل شانه، دیستروفی رنگدانه شبکیه، ناهنجاری دندانی و سندرم براکیداکتیلی (اختلال)
Uncombable hair, retinal pigmentary dystrophy, dental anomaly and brachydactyly syndrome (disorder)
محدودیت رشد داخل رحمی، دیسپلازی متافیزال، هیپوپلازی مادرزادی آدرنال و سندرم ناهنجاری تناسلی
Intrauterine growth restriction, metaphyseal dysplasia, adrenal hypoplasia congenita, and genital anomaly syndrome
کندرومالاسی خانوادگی کشکک (اختلال)
Familial chondromalacia patellae (disorder)
سینداکتیلی نوع 4 (اختلال)
Syndactyly type 4 (disorder)
نوروپاتی (اختلال) حساس به حرارت ارثی
Hereditary thermosensitive neuropathy (disorder)
سندرم کولن دی وری (اختلال)
Koolen De Vries syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی، سندرم بدشکلی صورت ناشی از دامنه SET حاوی 5 هاپلون ناکافی (اختلال)
Intellectual disability, facial dysmorphism syndrome due to SET domain containing 5 haploinsufficiency (disorder)
سندرم فاز خواب پیشرفته خانوادگی (اختلال)
Familial advanced sleep phase syndrome (disorder)
دژنراسیون شبکیه با شروع دیررس اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant late-onset retinal degeneration (disorder)
دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال نوع ماروتو (اختلال)
Spondyloepiphyseal dysplasia Maroteaux type (disorder)
اومودیسپلازی اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant omodysplasia (disorder)
تریزومی 11p15.4
Trisomy 11p15.4
اختلال ارثی اتوزومال
Autosomal hereditary disorder
شروع آتروفی عضلانی پروگزیمال ستون فقرات (اختلال) اتوزومال غالب در دوران کودکی
Autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy (disorder)
پروگناتیسم اتوزومال غالب فک پایین (اختلال)
Autosomal dominant prognathism of mandible (disorder)
میوپاتی بتلم (اختلال)
Bethlem myopathy (disorder)
دیسکراتوز داخل اپیتلیال قرنیه، هیپرکراتوز کف پلانتار، سندرم دیسکراتوز حنجره
Corneal intraepithelial dyskeratosis, palmoplantar hyperkeratosis, laryngeal dyskeratosis syndrome
هیپوپلازی پانکراس، دیابت شیرین، سندرم بیماری مادرزادی قلبی (اختلال)
Pancreatic hypoplasia, diabetes mellitus, congenital heart disease syndrome (disorder)
شکاف کام با کوتاهی قد و سندرم ناهنجاری مهره ای (اختلال)
Cleft palate with short stature and vertebral anomaly syndrome (disorder)
کراتودرمی کف پلانتار اتوزومال غالب و آلوپسی مادرزادی (اختلال)
Autosomal dominant palmoplantar keratoderma and congenital alopecia (disorder)
سندرم لژیوس
Legius syndrome
براکی مورفیسم همراه با اونیکودیسپلازی و سندرم دیسفالانگیسم (اختلال)
Brachymorphism with onychodysplasia and dysphalangism syndrome (disorder)
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 23 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 23 (disorder)
کوتاهی قد، نقص هیپوفیز و مخچه و سندرم سلا تورسیکا کوچک (اختلال)
Short stature, pituitary and cerebellar defect and small sella turcica syndrome (disorder)
اسپاسم ارثی (اختلال)
Hereditary geniospasm (disorder)
سندرم استاینفلد (اختلال)
Steinfeld syndrome (disorder)
سینوستوز رادیوولنار همراه با سندرم ترومبوسیتوپنی آمگاکاریوسیتی (اختلال)
Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia syndrome (disorder)
هیپراوریسمی، کم خونی، سندرم نارسایی کلیوی (اختلال)
Hyperuricemia, anemia, renal failure syndrome (disorder)
تداوم ارثی آلفا فتوپروتئین (اختلال)
Hereditary persistence of alpha-fetoprotein (disorder)
ادم عصب بینایی، سندرم اسپلنومگالی (اختلال)
Optic nerve edema, splenomegaly syndrome (disorder)
آپلازی فیبولا و سندرم اکتروداکتیلی (اختلال)
Aplasia of fibula and ectrodactyly syndrome (disorder)
استئوکندریت دیسکانس خانوادگی (اختلال)
Familial osteochondritis dissecans (disorder)
ناتوانی ذهنی، آب مروارید، پینای کلسیفیه، سندرم میوپاتی (اختلال)
Intellectual disability, cataract, calcified pinna, myopathy syndrome (disorder)
استئوکندرم چندگانه استخوان بلند (اختلال)
Multiple osteochondroma of long bone (disorder)
خونریزی ارثی مغزی همراه با آمیلوئیدوز (اختلال)
Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis (disorder)
سینداکتیلی نوع 3 (اختلال)
Syndactyly type 3 (disorder)
دیسپلازی لگنی قفسه سینه
Thoracolaryngopelvic dysplasia
سندرم اهلرز دانلوس نوع کلاسیک (اختلال)
Ehlers-Danlos syndrome classic type (disorder)
ناهنجاری مویرگی سندرم ناهنجاری شریانی وریدی
Capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome
پتوز و سندرم فلج تارهای صوتی (اختلال)
Ptosis and vocal cord paralysis syndrome (disorder)
دیسپلازی اسپوندیلواپیمتافیزیال نوع Handigodu
Spondyloepimetaphyseal dysplasia Handigodu type
هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود فاکتور هسته ای 1 آلفا در کبد (اختلال)
Hyperinsulinism due to hepatocyte nuclear factor 1-alpha deficiency (disorder)
سندرم چار داگلاس دانگان
Char Douglas Dungan syndrome
سندرم مانند بیماری هانتینگتون به دلیل گسترش کروموزوم 9 باز خواندن 72 (اختلال)
Huntington disease-like syndrome due to chromosome 9 open reading frame 72 expansions (disorder)
ژنوکندروماتوز نوع 2 (اختلال)
Genochondromatosis type 2 (disorder)
سندرم ماری اونا
Marie Unna syndrome
سندرم بلفاروکیلودنتیک (اختلال)
Blepharocheilodontic syndrome (disorder)
سندرم دیجیتال ناخن پستان (اختلال)
Mammary digital nail syndrome (disorder)
دیسژنزی قشر مغز با هیپوپلازی پونتوسربلار به دلیل جهش TUBB3
Cortical dysgenesis with pontocerebellar hypoplasia due to TUBB3 mutation
هست یک
Is a
سندرم لینچ (اختلال)
Lynch syndrome (disorder)
واسکولوپاتی شبکیه با لکوآنسفالوپاتی مغزی و تظاهرات سیستمیک
Retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations
سندرم سکوت
Sillence syndrome
کوتاهی قد با بیماری دریچه ای قلب و سندرم رخساره مشخص (اختلال)
Short stature with valvular heart disease and characteristic facies syndrome (disorder)
سندرم میکرودوپلیکاسیون 17q11.2 (اختلال)
17q11.2 microduplication syndrome (disorder)
آمیلوئیدوز میکروگلوبولینیک بتا2 اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant beta2-microglobulinic amyloidosis (disorder)
آپلازی تیبیا و سندرم اکتروداکتیلی (اختلال)
Tibial aplasia and ectrodactyly syndrome (disorder)
کرانیوسینوستوز نوع فیلادلفیا (اختلال)
Craniosynostosis Philadelphia type (disorder)
نوروپاتی محیطی با سندرم اختلال شنوایی حسی عصبی (اختلال)
Peripheral neuropathy with sensorineural hearing impairment syndrome (disorder)
نوع شست بلند براکیداکتیلی
Brachydactyly long thumb type
دیستروفی ماکولا شبکیه نوع 2
Retinal macular dystrophy type 2
میکروسفالی اولیه اتوزومال غالب
Autosomal dominant primary microcephaly
سندرم کوکز (اختلال)
Cooks syndrome (disorder)
سندرم Temple Baraitser (اختلال)
Temple Baraitser syndrome (disorder)
آدرماتوگلیفی مادرزادی جدا شده
Isolated congenital adermatoglyphia
بیماری هانتینگتون مانند 2 (اختلال)
Huntington disease-like 2 (disorder)
دیستروفی شبکیه با اختلال عملکرد داخلی شبکیه و ناهنجاری های سلول های گانگلیونی
Retinal dystrophy with inner retinal dysfunction and ganglion cell anomalies
دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال نوع کیمبرلی (اختلال)
Spondyloepiphyseal dysplasia Kimberley type (disorder)
ویترو رتینوپاتی التهابی نئوواسکولار اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant neovascular inflammatory vitreoretinopathy (disorder)
ضایعه دونات کالواری و سندرم شکنندگی استخوان (اختلال)
Doughnut lesion of calvaria and bone fragility syndrome (disorder)
پلی داکتیلی انگشت شست تری فالانژیال (اختلال)
Polydactyly of triphalangeal thumb (disorder)
سندرم تریکورینوفالنجیال نوع 1 و 3
Trichorhinophalangeal syndrome type 1 and 3
دژنراسیون کوریورتینال پری پاپیلار هلیکوئید (اختلال)
Helicoid peripapillary chorioretinal degeneration (disorder)
سندرم کلفسترا (اختلال)
Kleefstra syndrome (disorder)
بیماری شارکوت ماری توث حد واسط اتوزومال غالب نوع A (اختلال)
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A (disorder)
کراتودرمی پالموپلانتار همراه با سندرم ناشنوایی (اختلال)
Palmoplantar keratoderma with deafness syndrome (disorder)
سندرم ماکروستومی آبلفارون (اختلال)
Ablepharon macrostomia syndrome (disorder)
بیماری شارکوت ماری توث بینابین اتوزومال غالب نوع B (اختلال)
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B (disorder)
بیماری شارکوت ماری توث بینابین اتوزومال غالب نوع C (اختلال)
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C (disorder)
دیستروفی الگوی چند کانونی شبیه‌سازی بیماری استارگارد
Multifocal pattern dystrophy simulating Stargardt disease
سندرم سیموزا پنچاس زاده بوستوس
Simosa Penchaszadeh Bustos syndrome
سبوره مانند درماتیت با عناصر پسوریازیفرم (اختلال)
Seborrhea-like dermatitis with psoriasiform elements (disorder)
نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع 1B (اختلال)
Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1B (disorder)
کاردیومیوپاتی آمیلوئیدی خانوادگی مرتبط با ترانس تیرتین (اختلال)
Transthyretin related familial amyloid cardiomyopathy (disorder)
میوپاتی دیستال با درگیری خلفی پا و دست (اختلال)
Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement (disorder)
تارس کوتاه با عدم وجود سندرم مژه های پایین (اختلال)
Short tarsus with absence of lower eyelashes syndrome (disorder)
سندرم پلاکت سفید (اختلال)
White platelet syndrome (disorder)
سندرم کندیل اوریکولو
Auriculo-condylar syndrome
شروع میوپاتی دیستال اندام فوقانی فنلاندی
Finnish upper limb onset distal myopathy
دیسپلازی آکروپکتورورتبرال (اختلال)
Acropectorovertebral dysplasia (disorder)
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 1 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 1 (disorder)
عفونت مکرر، سندرم التهابی ناشی از سندرم اختلال متابولیسم روی
Recurrent infection, inflammatory syndrome due to zinc metabolism disorder syndrome
مونوداکتیلی تتراملیک
Tetramelic monodactyly
هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک همراه با سندرم آلوپسی فرونتوپاریتال (اختلال)
Hypogonadotropic hypogonadism with frontoparietal alopecia syndrome (disorder)
براکی داکتیلی نوع B2 (اختلال)
Brachydactyly type B2 (disorder)
دیسپلازی شانه لگن (اختلال)
Pelvis shoulder dysplasia (disorder)
میوگلوبینوری اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant myoglobinuria (disorder)
اسکلروز جانبی آمیوتروفیک نوع 4
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
تنگی لگنی اینفوندیبولو سندرم کلیه مولتی کیستیک (اختلال)
Infundibulopelvic stenosis multicystic kidney syndrome (disorder)
آرتروگریپوز دیستال نوع 1 (اختلال)
Distal arthrogryposis type 1 (disorder)
نفروپاتی پیشرونده اتوزومال غالب همراه با فشار خون بالا (اختلال)
Autosomal dominant progressive nephropathy with hypertension (disorder)
هیپرپاراتیروئیدیسم جدا شده خانوادگی (اختلال)
Familial isolated hyperparathyroidism (disorder)
بیماری اسکندر
Alexander's disease
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 18 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 18 (disorder)
نقص اشعه استخوان نازک نی و سندرم براکیداکتیلی (اختلال)
Ulna fibula ray defect and brachydactyly syndrome (disorder)
ناخنک اتوزومال غالب ملتحمه (اختلال)
Autosomal dominant pterygium of conjunctiva (disorder)
لیپودیستروفی جزئی خانوادگی نوع کوبرلینگ (اختلال)
Familial partial lipodystrophy Kobberling type (disorder)
سندرم توبروس اسکلروزیس
Tuberous sclerosis syndrome
هیپرانسولینیسم (اختلال) ناشی از ورزش
Exercise-induced hyperinsulinism (disorder)
درموئید حلقه قرنیه (اختلال)
Ring dermoid of cornea (disorder)
سندرم ژنیتوپتلار
Genitopatellar syndrome
دیسپلازی متافیزال نوع براون تینشرت (اختلال)
Metaphyseal dysplasia Braun Tinschert type (disorder)
کرانیوسینوستوز نوع بوستون (اختلال)
Craniosynostosis Boston type (disorder)
سندرم DICER1
DICER1 syndrome
سندرم راموس آرویو (اختلال)
Ramos Arroyo syndrome (disorder)
آتاکسی نخاعی مخچه ای نوع 11 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 11 (disorder)
دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال نوع رردون (اختلال)
Spondyloepiphyseal dysplasia Reardon type (disorder)
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 13 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 13 (disorder)
میکروسفرفاکیا همراه با سندرم دیسپلازی متافیزال (اختلال)
Microspherophakia with metaphyseal dysplasia syndrome (disorder)
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 26 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 26 (disorder)
سندرم تومور هامارتوم PTEN (اختلال)
PTEN hamartoma tumor syndrome (disorder)
هیپومنیزیمی اتوزومال غالب ایزوله نوع گلادمانز (اختلال)
Isolated autosomal dominant hypomagnesemia Glaudemans type (disorder)
انسفالوپاتی صرعی با شروع زودرس و ناتوانی ذهنی ناشی از جهش GRIN2A
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
ناتوانی ذهنی شدید، زبان ضعیف، استرابیسم، چهره دراز، سندرم انگشتان بلند (اختلال)
Severe intellectual disability, poor language, strabismus, grimacing face, long fingers syndrome (disorder)
شروع بزرگسالان میوپاتی دیستال ناشی از جهش VCP (پروتئین حاوی والوسین).
Adult-onset distal myopathy due to VCP (valosin containing protein) mutation
سندرم دیسپلازی اکتودرمی هیدروتیک
Hidrotic ectodermal dysplasia syndrome
کراتودرمی کف پلانتار منتشر اتوزومال غالب نوع نوربوتن (اختلال)
Autosomal dominant diffuse palmoplantar keratoderma Norrbotten type (disorder)
دریچه آئورت دو لختی خانوادگی (اختلال)
Familial bicuspid aortic valve (disorder)
سندرم کریستینسون فوری
Christianson Fourie syndrome
سندرم پروجری قلبی جلدی مرتبط با A/C لامین
Lamin A/C related cardiocutaneous progeria syndrome
بیماری شارکوت ماری توث حد واسط اتوزومال غالب نوع D
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D
سندرم استیکلر از نوع غیر چشمی
Stickler syndrome non-ocular type
آتاکسی اسپاستیک با میوز مادرزادی
Spastic ataxia with congenital miosis
آنژیوپاتی ارثی همراه با نفروپاتی، آنوریسم و سندرم گرفتگی عضلانی
Hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps syndrome
سندرم Saethre Chotzen
Saethre-Chotzen syndrome
قد بلند، اسکولیوز، ماکروداکتیلی سندرم شست پا
Tall stature, scoliosis, macrodactyly of great toe syndrome
براکیداکتیلی نوع A5 (اختلال)
Brachydactyly type A5 (disorder)
کراتودرمی پالموپلانتار با سندرم کلینوداکتیلی (اختلال)
Palmoplantar keratoderma with clinodactyly syndrome (disorder)
سندرم متافیز داپل
Dappled metaphysis syndrome
سندرم امفالوسل (اختلال) Shprintzen Goldberg
Shprintzen Goldberg omphalocele syndrome (disorder)
با شروع زودرس میوپاتی دیستال مرتبط با KLHL9
KLHL9-related early-onset distal myopathy
نکروز آواسکولار فامیلیال سر استخوان ران (اختلال)
Familial avascular necrosis of head of femur (disorder)
میتونی (اختلال) تشدید شده با پتاسیم
Potassium aggravated myotonia (disorder)
دیسپلازی خمیده استخوان کشنده پری ناتال
Perinatal lethal bent bone dysplasia
ویترئورتینوکورووئیدوپاتی اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy (disorder)
ترومبوفیلی ارثی به دلیل کمبود مادرزادی گلیکوپروتئین غنی از هیستیدین (پلی ال)
Hereditary thrombophilia due to congenital histidine-rich (poly-L) glycoprotein deficiency
دیسپلازی خفیف اسپوندیلواپیفیزیال با شروع زودرس استئوآرتریت به دلیل جهش آلفا 1 کلاژن نوع II (اختلال)
Mild spondyloepiphyseal dysplasia with early onset osteoarthritis due to collagen type II alpha 1 mutation (disorder)
استئوکرانیوستوزیس (اختلال)
Osteocraniostenosis (disorder)
دیسپلازی چندگانه اپی فیزیال نوع 5 (اختلال)
Multiple epiphyseal dysplasia type 5 (disorder)
سندرم چند ناخنک اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant multiple pterygium syndrome (disorder)
نوتروپنی شدید مادرزادی اتوزومال غالب
Autosomal dominant severe congenital neutropaenia
کمبود گذرا مولتیپل آسیل کوآنزیم A دهیدروژناز (اختلال)
Transient neonatal multiple acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (disorder)
دیسپلازی اسپوندیلو اپی متافیزال، سندرم هیپوتریکوزیس
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, hypotrichosis syndrome
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 27 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 27 (disorder)
میکروسفالی، لنف ادم، سندرم کوریورتینوپاتی
Microcephalus, lymphedema, chorioretinopathy syndrome
کراتودرمی کف پلانتار مخطط (اختلال)
Striate palmoplantar keratoderma (disorder)
سندرم پستان اندام (اختلال)
Limb mammary syndrome (disorder)
کمبود پیش محوری، پلی داکتیلی پس از محوری، سندرم هیپوسپادیاس (اختلال)
Preaxial deficiency, postaxial polydactyly, hypospadias syndrome (disorder)
میوپاتی متابولیک ناشی از نقص ناقل لاکتات
Metabolic myopathy due to lactate transporter defect
نقص سپتوم دهلیزی، سندرم نقص هدایت دهلیزی (اختلال)
Atrial septal defect, atrioventricular conduction defect syndrome (disorder)
صرع عمومی و سندرم دیسکینزی پراکسیسمال (اختلال)
Generalized epilepsy and paroxysmal dyskinesia syndrome (disorder)
ماکروستومی، تگ پیش گوش، سندرم افتالمپلژی خارجی (اختلال)
Macrostomia, preauricular tag, external ophthalmoplegia syndrome (disorder)
پلی سیتمی ثانویه اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant secondary polycythemia (disorder)
سندرم ریزحذف 3q27.3 (اختلال)
3q27.3 microdeletion syndrome (disorder)
ترومبوسیتوز خانوادگی با نقص عرضی اندام
Familial thrombocytosis with transverse limb defect
استئوپتروز اتوزومال غالب نوع 2 (اختلال)
Autosomal dominant osteopetrosis type 2 (disorder)
سندرم پان سیتوپنی آتاکسی
Ataxia pancytopenia syndrome
دیستونی با شروع سریع پارکینسونیسم
Rapid onset dystonia parkinsonism
ناهنجاری قوس آئورت، بدشکلی صورت، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Aortic arch anomaly, facial dysmorphism, intellectual disability syndrome (disorder)
سندرم کلیدوریزوملیک (اختلال)
Cleidorhizomelic syndrome (disorder)
سینداکتیلی نوع 5 (اختلال)
Syndactyly type 5 (disorder)
هیپوپلازی سندرمی مرز اربیتال (اختلال)
Syndromic hypoplasia of orbital border (disorder)
تغییر شکل انگشت شست، آلوپسی، سندرم ناهنجاری رنگدانه (اختلال)
Thumb deformity, alopecia, pigmentation anomaly syndrome (disorder)
حساسیت مندلی به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود جزئی فاکتور تنظیمی اینترفرون 8 (اختلال)
Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon regulatory factor 8 deficiency (disorder)
بیماری کلیوی لوله ای با سندرم کاردیومیوپاتی (اختلال)
Tubular renal disease with cardiomyopathy syndrome (disorder)
سندرم پولیپوز مختلط ارثی
Hereditary mixed polyposis syndrome
ملانوما و سندرم تومور سیستم عصبی
Melanoma and neural system tumour syndrome
میکروفتالمی سندرمیک ناشی از جهش ارتودنتیکل هومئوباکس 2 (اختلال)
Syndromic microphthalmia due to orthodenticle homeobox 2 mutation (disorder)
کاردیومیوپاتی اتساع خانوادگی با نقص هدایت به دلیل جهش لامین A/C
Familial dilated cardiomyopathy with conduction defect due to lamin A/C mutation
هیپوپلازی ایزوله عصب بینایی (اختلال)
Isolated optic nerve hypoplasia (disorder)
سندرم شوکر
Shokeir syndrome
دیسپلازی فالانگواپی فیزیال فرشته شکل (اختلال)
Angel-shaped phalangoepiphyseal dysplasia (disorder)
بیماری Charcot Marie Tooth، سندرم ویژگی های هرمی
Charcot-Marie-Tooth disease, pyramidal features syndrome
بدشکلی صورت، نقص هوشی، کوتاهی قد و کم شنوایی
Facial dysmorphism, intellectual deficit, short stature and hearing loss
آتروفی پیشرونده دو کانونی کوریورتینال (اختلال)
Progressive bifocal chorioretinal atrophy (disorder)
کراتوآکانتوما ارثی (اختلال)
Hereditary keratoacanthoma (disorder)
آنسفالوپاتی نکروزان حاد خانوادگی (اختلال)
Familial acute necrotizing encephalopathy (disorder)
سندرم نفروتیک همراه با هرمافرودیتیسم کاذب
Nephrotic syndrome with pseudohermaphroditism
نوروفیبروماتوز، نوع 1
Neurofibromatosis, type 1
اتوزومال غالب سرعت هدایت عصبی کند شده است
Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
پرکاری پاراتیروئید 2
Hyperparathyroidism 2
آدنوکارسینوم معده و پولیپ پروگزیمال معده (اختلال)
Gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of stomach (disorder)
سندرم خون اندام WT (اختلال)
WT limb blood syndrome (disorder)
سندرم اسکلتی عصبی عضلانی صورت قبرس (اختلال)
Cyprus facial neuromusculoskeletal syndrome (disorder)
نقص در عملکرد هیپوفیز قدامی، سندرم نقص ایمنی متغیر (اختلال)
Deficiency in anterior pituitary function, variable immunodeficiency syndrome (disorder)
هیپوگلیسمی هیپوانسولینمی و هیپرتروفی بدن
Hypoinsulinemic hypoglycemia and body hemihypertrophy
کوتاهی قد با ناهنجاری های جمجمه صورت و سندرم هیپوپلازی تناسلی (اختلال)
Short stature with craniofacial anomalies and genital hypoplasia syndrome (disorder)
براکی داکتیلی با سینداکتیلی نوع ژائو (اختلال)
Brachydactyly with syndactyly Zhao type (disorder)
دیسپلازی هیپ نوع Beukes (اختلال)
Hip dysplasia Beukes type (disorder)
لوکوآنسفالوپاتی منتشر ارثی با اسفروئیدهای آکسونی
Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids
سندرم ریز حذف 3q29 (اختلال)
3q29 microdeletion syndrome (disorder)
سرطان روده بزرگ غیر پولیپوز ارثی
Hereditary nonpolyposis colon cancer
دیزوستوز اسپوندیلوکوستال اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant spondylocostal dysostosis (disorder)
هیپرپرولاکتینمی خانوادگی
Familial hyperprolactinemia
ریفلاکس مجرای ادراری خانوادگی (اختلال)
Familial vesicoureteral reflux (disorder)
هیپوتریکوز ارثی سیمپلکس پوست سر (اختلال)
Hereditary hypotrichosis simplex of scalp (disorder)
سندرم روسی لوی
Roussy-Lévy syndrome
موهای مجعد CHACS، کراتودرمی آکرال، سندرم پوسیدگی
CHACS - curly hair, acral keratoderma, caries syndrome
دیستروفی عضلانی اتوزومال غالب با توزیع کمربند اندام
Autosomal dominant muscular dystrophy with limb girdle distribution
عدم وجود اثر انگشت با سندرم میلیا مادرزادی (اختلال)
Absence of fingerprints with congenital milia syndrome (disorder)
دیسپلازی چندگانه اپی فیزیال نوع 1 (اختلال)
Multiple epiphyseal dysplasia type 1 (disorder)
نئوپلازی غدد درون ریز متعدد نوع 2A (اختلال)
Multiple endocrine neoplasia type 2A (disorder)
بهترین دیستروفی لکه زرد (اختلال)
Best vitelliform macular dystrophy (disorder)
الیگودونشیا و سندرم مستعد سرطان
Oligodontia and cancer predisposition syndrome
میوزیت استخوانی پیشرونده
Progressive myositis ossificans
میکروسفالی با ناشنوایی و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Microcephaly with deafness and intellectual disability syndrome (disorder)
میوپاتی کلاهک
Cap myopathy
پلی داکتیلی انگشت شست دوفالانژیال (اختلال)
Polydactyly of biphalangeal thumb (disorder)
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 34 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 34 (disorder)
انسفالوپاتی خانوادگی با اجسام گنجانده شده نوروسرپین
Familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies
سندرم گرانت
Grant syndrome
دیستونی خانوادگی ایدیوپاتیک اتوزومال غالب
Autosomal dominant idiopathic familial dystonia
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 14 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 14 (disorder)
دیسپلازی اکتودرمی با دندان های ناتال نوع تورن پنی (اختلال)
Ectodermal dysplasia with natal teeth Turnpenny type (disorder)
سندرم آلپورت اتوزومال غالب (اختلال)
Alport syndrome autosomal dominant (disorder)
سندرم استعداد تومور رابدوئید
Rhabdoid tumour predisposition syndrome
هیپرانسولینیسم اتوزومال غالب به دلیل کمبود Kir6.2 (اختلال)
Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency (disorder)
آینه ای دست و پا همراه با نقص بینی (اختلال)
Mirror hands and feet co-occurrent with nasal defect (disorder)
انگشت شست تری فالانژیال و دررفتگی سندرم کشکک (اختلال)
Triphalangeal thumb and dislocation of patella syndrome (disorder)
کراتودرمی کف پلانتار کانونی همراه با کراتوز مفاصل (اختلال)
Focal palmoplantar keratoderma with joint keratoses (disorder)
دیسپلازی اپی فیزی متعدد ناشی از ناهنجاری کلاژن 9
Multiple epiphyseal dysplasia due to collagen 9 anomaly
دیستروفی قرنیه گریسون ویلبراند (اختلال)
Grayson Wilbrandt dystrophy of cornea (disorder)
سندرم هانتر مک آلپین کرانیوسینوستوز (اختلال)
Hunter McAlpine craniosynostosis syndrome (disorder)
آکروسئولیز، ضایعات کلوئیدی، سندرم پیری زودرس
Acroosteolysis, keloid-like lesions, premature ageing syndrome
دمانس نورودژنراتیو مربوط به زیرواحد تنظیمی نوع I وابسته به cAMP پروتئین کیناز با رشته های میانی
Protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta-related neurodegenerative dementia with intermediate filaments
آتروفی عضلانی نخاعی با شروع دیررس اتوزومال غالب نوع فینکل
Autosomal dominant late-onset spinal muscular atrophy Finkel type
دیسپلازی اسپوندیلواپیمتافیزیال با دررفتگی های متعدد
Spondyloepimetaphyseal dysplasia with multiple dislocations
سندرم پلی داکتیلی پس از محوری نقص پوست سر (اختلال)
Scalp defect postaxial polydactyly syndrome (disorder)
سفتی شست، براکیداکتیلی، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Thumb stiffness, brachydactyly, intellectual disability syndrome (disorder)
کوری، اسکولیوز، سندرم آراکنوداکتیلی (اختلال)
Blindness, scoliosis, arachnodactyly syndrome (disorder)
دیسپلازی اسپوندیلواپیمتافیزیال نوع میسوری (اختلال)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia Missouri type (disorder)
کمبود نودیکس هیدرولاز 15
Deficiency of nudix hydrolase 15
تریگونوسفالی با سندرم شست باز (اختلال)
Trigonocephaly with broad thumb syndrome (disorder)
دیستروفی زیر اپیتلیال مخاطی قرنیه (اختلال)
Subepithelial mucinous corneal dystrophy (disorder)
سندرم QT طولانی همراه با سینداکتیلی
Long QT syndrome with syndactyly
دیستروفی عضلانی مادرزادی ناشی از جهش لامین A/C
Congenital muscular dystrophy due to lamin A/C mutation
دیستروفی مادرزادی استرومایی قرنیه (اختلال)
Congenital stromal corneal dystrophy (disorder)
انسفالوپاتی صرعی (اختلال) مربوط به کانال دردار ولتاژ پتاسیم زیرخانواده Q عضو 2
Potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 related epileptic encephalopathy (disorder)
بدشکلی صورت، کاهش شنوایی هدایتی، سندرم نقص قلبی
Facial dysmorphism, conductive hearing loss, heart defect syndrome
سندرم استعداد تومور مرتبط با BAP1
BAP1-related tumor predisposition syndrome
فلج مادرزادی خانوادگی عصب تروکلر (اختلال)
Familial congenital palsy of trochlear nerve (disorder)
آفالانژی و سینداکتیلی با سندرم میکروسفالی (اختلال)
Aphalangy and syndactyly with microcephaly syndrome (disorder)
خود التهابی فسفولیپاز C گاما 2 مرتبط با کمبود آنتی بادی و اختلال در تنظیم ایمنی
Autoinflammation phospholipase C gamma 2 associated antibody deficiency and immune dysregulation
آپلازی اتوزومال غالب و میلودیسپلازی (اختلال)
Autosomal dominant aplasia and myelodysplasia (disorder)
دیسکراتوز مادرزادی اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)
سندرم بالارد (اختلال)
Ballard syndrome (disorder)
سندرم اختلال عملکرد عضله صاف چند سیستمی (اختلال)
Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome (disorder)
سندرم Acrorenoocular (اختلال)
Acrorenoocular syndrome (disorder)
سینداکتیلی نوع 2 (اختلال)
Syndactyly type 2 (disorder)
پیبالدیسم (اختلال)
Piebaldism (disorder)
سندرم موات ویلسون (اختلال)
Mowat-Wilson syndrome (disorder)
سندرم نورون حرکتی تحتانی با شروع دیررس بزرگسالان (اختلال)
Lower motor neuron syndrome with late-adult onset (disorder)
هیپرپیگمانتاسیون پیشرونده خانوادگی (اختلال)
Familial progressive hyperpigmentation (disorder)
کراتودرمی کف پلانتار نقطه‌ای نوع 2 (اختلال)
Punctate palmoplantar keratoderma type 2 (disorder)
سندرم سرطان تخمدان با محل خاص ارثی (اختلال)
Hereditary site-specific ovarian cancer syndrome (disorder)
هیپومنیزیمی اولیه اتوزومال غالب همراه با هیپوکلسیوری (اختلال)
Autosomal dominant primary hypomagnesemia with hypocalciuria (disorder)
دیستروفی اندوتلیال، هیپوپلازی عنبیه، آب مروارید مادرزادی، سندرم نازک شدن استروما (اختلال)
Endothelial dystrophy, iris hypoplasia, congenital cataract, stromal thinning syndrome (disorder)
ماکروترومبوسیتوپنی اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant macrothrombocytopenia (disorder)
فئوکروموسیتوم ارثی و پاراگانگلیوما (اختلال)
Hereditary pheochromocytoma and paraganglioma (disorder)
سمفالانگیسم با ناهنجاری های متعدد دست و پا
Symphalangism with multiple anomalies of hands and feet
هیپراستوز مهره های آنکیلوزان با سندرم تایلوزیس (اختلال)
Ankylosing vertebral hyperostosis with tylosis syndrome (disorder)
براکیولمی اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant brachyolmia (disorder)
هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود فاکتور هسته ای 4 آلفا هپاتوسیت (اختلال)
Hyperinsulinism due to hepatocyte nuclear factor 4-alpha deficiency (disorder)
دیسپلازی متافیزال، هیپوپلازی فک بالا، سندرم براکیداکتیلی (اختلال)
Metaphyseal dysplasia, maxillary hypoplasia, brachydactyly syndrome (disorder)
بیماری شارکوت ماری توث میانی اتوزومال غالب نوع E (اختلال)
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E (disorder)
بیماری اولیه ندولر غده آدرنال (اختلال)
Primary pigmented nodular adrenocortical disease (disorder)
صرع کانونی خانوادگی FFEVF با کانون های متغیر
FFEVF - familial focal epilepsy with variable foci
Leukonychia totalis، ضایعات آکانتوز نیگریکانس، سندرم موی غیر طبیعی (اختلال)
Leukonychia totalis, acanthosis-nigricans-like lesions, abnormal hair syndrome (disorder)
کوروئیدیت لانه زنبوری دوین
Doyne's honeycomb choroiditis
ناهنجاری گلومووریدی (اختلال)
Glomuvenous malformation (disorder)
میوپاتی با انکلوژن ارثی، انقباض مفصل، سندرم افتالمپلژی (اختلال)
Hereditary inclusion body myopathy, joint contracture, ophthalmoplegia syndrome (disorder)
آنیریدیا، پتوز، ناتوانی ذهنی، سندرم چاقی خانوادگی (اختلال)
Aniridia, ptosis, intellectual disability, familial obesity syndrome (disorder)
بیماری Charcot Marie Tooth نوع I (اختلال)
Charcot-Marie-Tooth disease, type I (disorder)
میکروفتالمی با ناهنجاری مغزی و انگشتی (اختلال)
Microphthalmia with brain and digit anomaly (disorder)
کریه هانتینگتون
Huntington's chorea
آتاکسی نخاعی مخچه ای نوع 36 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 36 (disorder)
نفروپاتی غشای پایه نازک
Thin basement membrane nephropathy
دیسپلازی اسپوندیلومتافیزیال کوزلوفسکی
Kozlowski spondylometaphyseal dysplasia
لیپوماتوز مزوزوماتوز Roch Leri (اختلال)
Roch Leri mesosomatous lipomatosis (disorder)
نوع مادرزادی سندرم رت (اختلال)
Congenital variant of Rett syndrome (disorder)
همجوشی خلفی مهره های لومبوساکرال و سندرم بلفاروپتوز (اختلال)
Posterior fusion of lumbosacral vertebrae and blepharoptosis syndrome (disorder)
میوپاتی دیستال نوع 1
Distal myopathy type 1
کروتسفلد یاکوب خانوادگی (اختلال)
Familial Creutzfeldt-Jakob (disorder)
سندرم پترسون استیونسون فونتین (اختلال)
Patterson Stevenson Fontaine syndrome (disorder)
سندرم کوتیس گیراتا بیر و استیونسون
Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson
سندرم تیموتی نوع 2 (اختلال)
Timothy syndrome type 2 (disorder)
هیستوسیتوز موسینوس پیشرونده ارثی
Hereditary progressive mucinous histiocytosis
لیسنسفالی ناشی از جهش توبولین آلفا 1A (اختلال)
Lissencephaly due to tubulin alpha 1A mutation (disorder)
آکندروپلازی
Achondroplasia
ناهنجاری قلبی و سندرم هتروتاکسی (اختلال)
Cardiac anomaly and heterotaxy syndrome (disorder)
سندرم POIKTMP
POIKTMP syndrome
بیماری پیک فامیلی
Familial Pick's disease
سندرم دیسپلازی گناتودیفیزیال (اختلال)
Gnathodiaphyseal dysplasia syndrome (disorder)
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 21 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 21 (disorder)
بیماری شارکو ماری توث حد واسط اتوزومال غالب با درد نوروپاتیک
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease with neuropathic pain
هیپرپیگمانتاسیون پیشرونده خانوادگی و هیپوپیگمانتاسیون پوست
Familial progressive hyperpigmentation and hypopigmentation of skin
لوکودیستروفی هیپومیلینه کننده همراه با آتروفی عقده های قاعده ای و مخچه (اختلال)
Hypomyelinating leukodystrophy with atrophy of basal ganglia and cerebellum (disorder)
هیپرتلوریسم نوع تیبی (اختلال)
Hypertelorism Teebi type (disorder)
میوکلونوس قشری خانوادگی
Familial cortical myoclonus
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 20 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 20 (disorder)
هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود گلوکوکیناز (اختلال)
Hyperinsulinism due to deficiency of glucokinase (disorder)
دیستونی (اختلال) پاسخگو به دوپا اتوزومال غالب
Autosomal dominant dopa responsive dystonia (disorder)
کومدون های دیسکراتوز خانوادگی
Familial dyskeratotic comedones
آب مروارید با فرنول نابجای دهان و سندرم تاخیر رشد (اختلال)
Cataract with aberrant oral frenula and growth delay syndrome (disorder)
سندرم آکروپکتورال (اختلال)
Acropectoral syndrome (disorder)
زوال عقل ارثی دیسفازیک بازدارنده
Hereditary dysphasic disinhibition dementia
صرع خوش خیم لوب تمپورال مزیال خانوادگی
Benign familial mesial temporal lobe epilepsy
رشد بیش از حد، ماکروسفالی، سندرم دیس‌مورفیسم صورت (اختلال)
Overgrowth, macrocephaly, facial dysmorphism syndrome (disorder)
براکی داکتیلی نوع A4 (اختلال)
Brachydactyly type A4 (disorder)
سندرم کینگ دنبرو
King Denborough syndrome
حساسیت مندلی اتوزومال غالب به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود جزئی گیرنده گاما اینترفرون 2 (اختلال)
Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency (disorder)
توده استخوانی بالا استخوان زایی ناقص
High bone mass osteogenesis imperfecta
کارسینوم منتشر ارثی معده (اختلال)
Hereditary diffuse carcinoma of stomach (disorder)
سندرم دیسپلازی متافیزال اولنا (اختلال)
Ulna metaphyseal dysplasia syndrome (disorder)
سندرم مقاومت به انسولین متاکارپ کوتاه پنجم (اختلال)
Short fifth metacarpal insulin resistance syndrome (disorder)
تخریب عصبی جسم مخطط اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant striatal neurodegeneration (disorder)
هتروپلازی استخوانی پیشرونده (اختلال)
Progressive osseous heteroplasia (disorder)
سندرم پلاکتی خانوادگی با مستعد ابتلا به لوسمی میلوژن حاد (اختلال)
Familial platelet syndrome with predisposition to acute myelogenous leukemia (disorder)
سندرم حذف ریز 8q13 (اختلال)
8q13 microdeletion syndrome (disorder)
دیستونی دهانه رحم با شروع بزرگسالان نوع DYT23 (اختلال)
Adult-onset cervical dystonia DYT23 type (disorder)
دیسپلازی مچ دست براکیداکتیلی (اختلال)
Brachydactyly elbow wrist dysplasia (disorder)
بیماری ارثی فون ویلبراند نوع 2M
Hereditary von Willebrand disease type 2M
سندرم استئوآرتریت آنوریسمی (اختلال)
Aneurysm osteoarthritis syndrome (disorder)
مقاومت محیطی به هورمون تیروئید (اختلال)
Peripheral resistance to thyroid hormone (disorder)
داکریوسیستیت و سندرم استئوپویکیلوزیس (اختلال)
Dacryocystitis and osteopoikilosis syndrome (disorder)
اختلال خونریزی تگزاس شرقی (اختلال)
East Texas bleeding disorder (disorder)
دیستروفی ماکولا رنگدانه پروانه ای شکل (اختلال)
Butterfly-shaped pigmentary macular dystrophy (disorder)
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 7 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 7 (disorder)
بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant polycystic kidney disease (disorder)
واسکولوپاتی مرتبط با STING با شروع در دوران نوزادی (اختلال)
STING-associated vasculopathy with onset in infancy (disorder)
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 4 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 4 (disorder)
دیسپلازی درمو ادونتو (اختلال)
Dermo-odonto dysplasia (disorder)
پاراگانگلیوما و سندرم سارکوم استرومال معده (اختلال)
Paraganglioma and gastric stromal sarcoma syndrome (disorder)
سندرم کرانیوسینوستوز (اختلال) Shprintzen Goldberg
Shprintzen Goldberg craniosynostosis syndrome (disorder)
فیبروماتوز لثه با سندرم ناشنوایی پیشرونده (اختلال)
Gingival fibromatosis with progressive deafness syndrome (disorder)
هیپرآلدوسترونیسم اولیه، تشنج، سندرم ناهنجاری های عصبی (اختلال)
Primary hyperaldosteronism, seizures, neurological abnormalities syndrome (disorder)
گلومرولوپاتی فیبرونکتین
Fibronectin glomerulopathy
سندرم پیت هاپکینز
Pitt-Hopkins syndrome
کریپتوفتالموس ایزوله (اختلال)
Isolated cryptophthalmos (disorder)
هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود پروتئین 2 (اختلال)
Hyperinsulinism due to uncoupling protein 2 deficiency (disorder)
سندرم کونودیسپلازی جمجمه صورت (اختلال)
Craniofacial conodysplasia syndrome (disorder)
بیماری فون ویلبراند نوع 1
von Willebrand disease type 1
تالاسمی بتا غالب (اختلال)
Dominant beta-thalassemia (disorder)
سندرم گوارشی
Gastrocutaneous syndrome
لرزش، نیستاگموس، سندرم زخم اثنی عشر (اختلال)
Tremor, nystagmus, duodenal ulcer syndrome (disorder)
کراتودرمی کف پلانتار غیر اپیدرمولیتیک کانونی اتوزومال غالب همراه با تاول کف پا
Autosomal dominant focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma with plantar blistering
سندرم MDP (هیپوپلازی فک پایین، ناشنوایی، پروژروئید).
MDP (mandibular hypoplasia, deafness, progeroid) syndrome
انگشت شست تری فالانژیال با سندرم براکی الکتروداکتیلی (اختلال)
Triphalangeal thumb with brachyectrodactyly syndrome (disorder)
سندرم لوری مک لین (اختلال)
Lowry MacLean syndrome (disorder)
دیسپلازی چندگانه اپی فیزیال نوع بیتون (اختلال)
Multiple epiphyseal dysplasia Beighton type (disorder)
دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال همراه با نزدیک بینی و سندرم ناشنوایی حسی عصبی (اختلال)
Spondyloepiphyseal dysplasia with myopia and sensorineural deafness syndrome (disorder)
شکاف دست، اوروپاتی انسدادی، اسپینا بیفیدا، سندرم نقص دیافراگم (اختلال)
Split hand, obstructive uropathy, spina bifida, diaphragmatic defect syndrome (disorder)
بیماری کلیه سیستیک مدولاری اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant medullary cystic kidney disease (disorder)
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 40 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 40 (disorder)
میوپاتی MPRM، پروگزیمال، با درگیری زودرس عضلات تنفسی
MPRM - myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement
کرانیوسینوستوز با ناهنجاری دندی واکر و سندرم هیدروسفالی (اختلال)
Craniosynostosis with Dandy-Walker malformation and hydrocephalus syndrome (disorder)
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 32 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 32 (disorder)
مشکلات شدید تغذیه، عدم رشد، میکروسفالی به دلیل سندرم کمبود ASXL3
Severe feeding difficulties, failure to thrive, microcephaly due to ASXL3 deficiency syndrome
هیپرکاروتنمی ارثی و کمبود ویتامین A (اختلال)
Hereditary hypercarotenemia and vitamin A deficiency (disorder)
آنتروپاتی خود ایمنی و غدد درون ریز با استعداد ابتلا به سندرم عفونت مزمن (اختلال)
Autoimmune enteropathy and endocrinopathy with susceptibility to chronic infection syndrome (disorder)
اختلال درد شدید پراکسیسمال (اختلال)
Paroxysmal extreme pain disorder (disorder)
هموکروماتوز ارثی اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant hereditary hemochromatosis (disorder)
کوتولگی پاراسترماتیک (اختلال)
Parastremmatic dwarfism (disorder)
دیسپلازی اسپوندیلومتافیزیال نوع اشمیت (اختلال)
Spondylometaphyseal dysplasia Schmidt type (disorder)
دیستونی 24
Dystonia 24
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 38 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 38 (disorder)
دیسپلازی (اختلال) آریتموژنیک بطن راست خانوادگی جدا شده
Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia (disorder)
سندرم بانکی (اختلال)
Banki syndrome (disorder)
سندرم اسکافوسفالی خانوادگی نوع مک گیلیورای (اختلال)
Familial scaphocephaly syndrome McGillivray type (disorder)
آتاکسی نخاعی مخچه ای نوع 19 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 19 (disorder)
صرع خوش خیم میوکلونیک خانوادگی بزرگسالان (اختلال)
Benign adult familial myoclonic epilepsy (disorder)
سندرم رومبو (اختلال)
Rombo syndrome (disorder)
کراتودرمی کف پلانتار و لثه کانونی
Focal palmoplantar and gingival keratoderma
سندرم بیماری قلبی چند دریچه ای (اختلال)
Polyvalvular heart disease syndrome (disorder)
ضخیم شدن لاله گوش همراه با سندرم ناشنوایی هدایتی (اختلال)
Thickened earlobe with conductive deafness syndrome (disorder)
آمیلوئیدوز ارثی ژلسولین
Hereditary gelsolin amyloidosis
سندرم امفالوسل خانوادگی با بدشکلی صورت (اختلال)
Familial omphalocele syndrome with facial dysmorphism (disorder)
آنیریدیا و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Aniridia and intellectual disability syndrome (disorder)
کم خونی دیسریتروپوئیتیک مادرزادی نوع IV (اختلال)
Congenital dyserythropoietic anemia type IV (disorder)
کوتاه قد رخساره عقب ماندگی ذهنی ماکرودنتیا ناهنجاری های اسکلتی سندرم (اختلال)
Short stature-characteristic facies-mental retardation-macrodontia-skeletal anomalies syndrome (disorder)
جداشدگی رگماتوژن شبکیه اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant rhegmatogenous retinal detachment (disorder)
لنتیژینوز عمومی فامیلی
Familial generalised lentiginosis
هیپرآلدوسترونیسم کاذب نوع 2
Pseudohyperaldosteronism type 2
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 8 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 8 (disorder)
دیسژنزی دمی خانوادگی (اختلال)
Familial caudal dysgenesis (disorder)
سندرم بروک اشپیگلر
Brooke-Spiegler syndrome
میوپاتی دیستال مرتبط با Caveolin 3 (اختلال)
Caveolin 3 related distal myopathy (disorder)
دیستروفی آمورف قرنیه خلفی (اختلال)
Posterior amorphous corneal dystrophy (disorder)
سندرم جکسون وایس
Jackson-Weiss syndrome
آسپلنی مادرزادی جدا شده خانوادگی (اختلال)
Familial isolated congenital asplenia (disorder)
سندرم جانسون مک میلین
Johnson McMillin syndrome
ناشنوایی همراه با ناهنجاری سندرم فلج گوش و صورت (اختلال)
Deafness with malformation of ear and facial palsy syndrome (disorder)
کاهش شنوایی حسی عصبی پیشرونده و سندرم کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک (اختلال)
Progressive sensorineural hearing loss and hypertrophic cardiomyopathy syndrome (disorder)
میکروفتالمی کلوبوماتوز، چاقی، هیپوژنیتالیسم، سندرم ناتوانی ذهنی
Colobomatous microphthalmia, obesity, hypogenitalism, intellectual disability syndrome
هیپرتریکوزیس کوبیتی (اختلال)
Hypertrichosis cubiti (disorder)
نوروپاتی حسی و اتونوم ارثی با هیپرهیدروزیس و اختلال عملکرد دستگاه گوارش
Hereditary sensory and autonomic neuropathy with hyperhidrosis and gastrointestinal dysfunction
دیستروفی فرسایش مکرر اپیتلیال قرنیه (اختلال)
Epithelial recurrent erosion dystrophy of cornea (disorder)
کراتودرمی پالموپلانتار، سندرم فلج اسپاستیک (اختلال)
Palmoplantar keratoderma, spastic paralysis syndrome (disorder)
آنیریدیا و سندرم غایب کشکک (اختلال)
Aniridia and absent patella syndrome (disorder)
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 35 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 35 (disorder)
سندرم درد اپیزودیک خانوادگی
Familial episodic pain syndrome
میوپاتی میوفیبریلار مرتبط با ZASP (پروتئین موتیف PDZ با نوار Z)
ZASP (Z-band alternatively spliced PDZ motif protein) related myofibrillar myopathy
لیپودیستروفی جزئی خانوادگی نوع 2 (اختلال)
Familial partial lipodystrophy type 2 (disorder)
سینداکتیلی نوع 1 (اختلال)
Syndactyly type 1 (disorder)
کم خونی همولیتیک غیرسفروسیتی ناشی از کمبود آدنوزینتری فسفاتاز (اختلال)
Nonspherocytic hemolytic anemia due to deficiency of adenosinetriphosphatase (disorder)
ماکروسفالی، ناتوانی ذهنی، سندرم اوتیسم (اختلال)
Macrocephaly, intellectual disability, autism syndrome (disorder)
دیستروفی خوش خیم ماکولا حلقوی متحدالمرکز (اختلال)
Benign concentric annular macular dystrophy (disorder)
اختلال شبیه سندرم نونان با لوسمی میلومونوسیتی نوجوانان
Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukaemia
هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود گیرنده انسولین (اختلال)
Hyperinsulinism due to insulin receptor deficiency (disorder)
میوپاتی دیستال نوع Welander (اختلال)
Distal myopathy Welander type (disorder)
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 2 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 2 (disorder)
لیپودیستروفی جزئی خانوادگی مربوط به PLIN1
PLIN1-related familial partial lipodystrophy
دامنه پیرین خانواده NLR حاوی 12 سندرم تب دوره ای ارثی (اختلال)
NLR family pyrin domain containing 12-associated hereditary periodic fever syndrome (disorder)
دیستونی کانونی اتوزومال غالب نوع DYT25 (اختلال)
Autosomal dominant focal dystonia DYT25 type (disorder)
سندرم مقاومت به انسولین چاقی با شروع زودرس شدید ناشی از کمبود پروتئین 1 آداپتور SH2B (اختلال)
Severe early-onset obesity insulin resistance syndrome due to SH2B adaptor protein 1 deficiency (disorder)
سندرم اشمیت گیلن واتر کلی
Schmitt Gillenwater Kelly syndrome
آتاکسی نخاعی مخچه ای نوع 37 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 37 (disorder)
سندرم نزدیک بینی پلی داکتیلی (اختلال)
Polydactyly myopia syndrome (disorder)
کمبود ریبوفلاوین مادر
Maternal riboflavin deficiency
هیپرآلدوسترونیسم کاذب اولیه (اختلال)
Pseudoprimary hyperaldosteronism (disorder)
آنکیلوز رکابی همراه با سندرم انگشت شست و پا (اختلال)
Stapes ankylosis with broad thumb and toe syndrome (disorder)
کمپتوداکتیلی ارثی
Hereditary camptodactyly
سندرم دیسکوندروستئوس و نفریت (اختلال)
Dyschondrosteosis and nephritis syndrome (disorder)
پنوموتوراکس خودبخودی خانوادگی (اختلال)
Familial spontaneous pneumothorax (disorder)
کراتودرمی کف پلانتار نقطه‌ای نوع 1 (اختلال)
Punctate palmoplantar keratoderma type 1 (disorder)
سندرم ریزحذف 2p13.2
2p13.2 microdeletion syndrome
نوع Edinburgensis
Typus Edinburgensis
دیسپلازی موضعی درمال صورت نوع I
Focal facial dermal dysplasia type I
سندرم آب مروارید هیپرفریتینمی ارثی
Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome
نوروپاتی فیبر کوچک مرتبط با کانالوپاتی سدیم
Sodium channelopathy-related small fibre neuropathy
لکوانسفالوپاتی عروقی خانوادگی (اختلال) مرتبط با زنجیره آلفا 1 کلاژن نوع IV
Collagen type IV alpha 1 chain related familial vascular leukoencephalopathy (disorder)
سندرم مارفان
Marfan's syndrome
میوپاتی بدن کروی
Spheroid body myopathy
هیپوپاراتیروئیدیسم نوع 1C (اختلال)
Pseudohypoparathyroidism type 1C (disorder)
دیسترس تنفسی مزمن همراه با کمبود متابولیسم سورفاکتانت (اختلال)
Chronic respiratory distress with surfactant metabolism deficiency (disorder)
براکی داکتیلی و سندرم هالوکس واروس پیش محوری
Brachydactyly and preaxial hallux varus syndrome
بیماری کول
Cole disease
مننژیوم خوش خیم چندگانه خانوادگی (اختلال)
Familial multiple benign meningioma (disorder)
هیپوپاراتیروئیدیسم، ناشنوایی، سندرم بیماری کلیوی (اختلال)
Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome (disorder)
دیستروفی رتیکولار اپیتلیوم رنگدانه شبکیه (اختلال)
Reticular dystrophy of retinal pigment epithelium (disorder)
سندرم تری فالانژیال شست و پلی سینداکتیلی (اختلال)
Triphalangeal thumb and polysyndactyly syndrome (disorder)
آتاکسی مخچه نخاعی نوع 10 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 10 (disorder)
تلانژکتازی جلدی خانوادگی و سندرم مستعد سرطان اوروفارنکس (اختلال)
Familial cutaneous telangiectasia and oropharyngeal cancer predisposition syndrome (disorder)
هیپوکلسمی اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant hypocalcemia (disorder)
اختلال طیف اوتیسم ناشی از فعال کننده AUTS2 رونویسی و کمبود تنظیم کننده رشد
Autism spectrum disorder due to AUTS2 activator of transcription and developmental regulator deficiency
اختلال ارثی غالب، NOS
Dominant hereditary disorder, NOS