سندرم چشمی مغز و صورت نوع کافمن (اختلال)
Oculocerebrofacial syndrome Kaufman type (disorder)
رشد بیش از حد، ماکروسفالی، سندرم دیس‌مورفیسم صورت (اختلال)
Overgrowth, macrocephaly, facial dysmorphism syndrome (disorder)
کوتاهی قد با ناهنجاری های جمجمه صورت و سندرم هیپوپلازی تناسلی (اختلال)
Short stature with craniofacial anomalies and genital hypoplasia syndrome (disorder)
دیسپلازی اسپوندیلو اپی متافیزال نوع ژنویو (اختلال)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia Genevieve type (disorder)
ناتوانی ذهنی، بدشکلی جمجمه-صورتی، سندرم کریپتورکیدیسم
Intellectual disability, craniofacial dysmorphism, cryptorchidism syndrome
X مرتبط با عقب ماندگی ذهنی با سندرم مارفانوئید هاتوس (اختلال)
X-linked mental retardation with marfanoid habitus syndrome (disorder)
هایپرتلوریسم همراه با میکروتیا و سندرم شکاف صورت (اختلال)
Hypertelorism with microtia and facial clefting syndrome (disorder)
دیسوستوز مندیبولوفسیال، نوع Guion Almeida
Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type
نوع Edinburgensis
Typus Edinburgensis
دیسپلازی اکتودرم با سندرم کوری (اختلال)
Ectodermal dysplasia with blindness syndrome (disorder)
سندرم ویور ویلیامز (اختلال)
Weaver Williams syndrome (disorder)
سندرم IHPRF (هیپوتونی نوزادی، عقب ماندگی روانی حرکتی، رخساره های مشخصه)
IHPRF (infantile hypotonia, psychomotor retardation, characteristic facies )syndrome
سندرم N (اختلال)
N syndrome (disorder)
هیپوسمی، هیپوپلازی بینی و چشم، سندرم هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپ (اختلال)
Hyposmia, nasal and ocular hypoplasia, hypogonadotropic hypogonadism syndrome (disorder)
سندرم فاین لوبینسکی (اختلال)
Fine Lubinsky syndrome (disorder)
Dentinogenesis imperfecta، کوتاهی قد، کم شنوایی، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Dentinogenesis imperfecta, short stature, hearing loss, intellectual disability syndrome (disorder)
موتیف اتصال DNA هوک AT حاوی 1 ناتوانی ذهنی مرتبط، آپنه انسدادی خواب، سندرم بدشکلی خفیف
AT-hook DNA binding motif containing 1-related intellectual disability, obstructive sleep apnea, mild dysmorphism syndrome
میکروسفالی، هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپیک، سندرم کوتاه قد (اختلال)
Microcephalus, hypergonadotropic hypogonadism, short stature syndrome (disorder)
انسفالوپاتی صرعی با شروع زودرس، نابینایی قشر مغز، ناتوانی ذهنی، سندرم بدشکلی صورت (اختلال)
Early-onset epileptic encephalopathy, cortical blindness, intellectual disability, facial dysmorphism syndrome (disorder)
سندرم شکاف کام میکروسفالی (اختلال)
Microcephalus cleft palate syndrome (disorder)
بیماری خودایمنی چند سیستمی سندرومی ناشی از خارش کمبود پروتئین لیگاز یوبیکوئیتین E3 (اختلال)
Syndromic multisystem autoimmune disease due to itchy E3 ubiquitin protein ligase deficiency (disorder)
سندرم جوبرگ مارسیدی (اختلال)
Juberg Marsidi syndrome (disorder)
سندرم کرانیوفاسیو پیشانی دیجیتال (اختلال)
Craniofaciofrontodigital syndrome (disorder)
سندرم Wiedemann Steiner
Wiedemann Steiner syndrome
صرع، میکروسفالی، سندرم دیسپلازی اسکلتی (اختلال)
Epilepsy, microcephaly, skeletal dysplasia syndrome (disorder)
سندرم RIDDLE (حساسیت به پرتو، نقص ایمنی، ویژگی های بدشکلی، مشکلات یادگیری)
RIDDLE (radiosensitivity, immunodeficiency, dysmorphic features, learning difficulties) syndrome
سندرم کرانیوسینوستوز (اختلال) Shprintzen Goldberg
Shprintzen Goldberg craniosynostosis syndrome (disorder)
سندرم آنوفتالمی پلاس (اختلال)
Anophthalmia plus syndrome (disorder)
ضخیم شدن لاله گوش همراه با سندرم ناشنوایی هدایتی (اختلال)
Thickened earlobe with conductive deafness syndrome (disorder)
سندرم استیملر
Stimmler syndrome
M CM (ناهنجاری مویرگی ماکروسفالی)
M-CM (Macrocephaly-capillary malformation)
ماکروسفالی و سندرم تاخیر رشد
Macrocephaly and developmental delay syndrome
سندرم مک دونا (اختلال)
McDonough syndrome (disorder)
هست یک
Is a
سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
Multiple system malformation syndrome
بدشکلی صورت، نقص هوشی، کوتاهی قد و کم شنوایی
Facial dysmorphism, intellectual deficit, short stature and hearing loss
دیابت دائمی نوزاد با سندرم آژنزیس مخچه (اختلال)
Permanent neonatal diabetes mellitus with cerebellar agenesis syndrome (disorder)
هیدروسفالی، ناهنجاری قلبی، سندرم استخوان متراکم (اختلال)
Hydrocephalus, cardiac malformation, dense bone syndrome (disorder)
میکروبراکی سفالی، پتوز، سندرم شکاف لب (اختلال)
Microbrachycephaly, ptosis, cleft lip syndrome (disorder)
سندرم کاپور توریلو (اختلال)
Kapur Toriello syndrome (disorder)
سندرم ریز حذف 8q22.1 (اختلال)
8q22.1 microdeletion syndrome (disorder)
سندرم ریزحذف 2p13.2
2p13.2 microdeletion syndrome
ناشنوایی با دیسپلازی اسکلتی و سندرم گرانولوم لب (اختلال)
Deafness with skeletal dysplasia and lip granuloma syndrome (disorder)
سندرم ریزحذف 3q27.3 (اختلال)
3q27.3 microdeletion syndrome (disorder)
کوتوله اولیه میکروسفالی از نوع داوبر
Microcephalic primordial dwarfism Dauber type
آرینیا همراه با آترزی کوآنال و سندرم میکروفتالمیا (اختلال)
Arrhinia with choanal atresia and microphthalmia syndrome (disorder)
تأخیر رشد، سندرم بدشکلی صورت به دلیل کمبود زیرواحد 13 کمپلکس واسطه (اختلال)
Developmental delay, facial dysmorphism syndrome due to mediator complex subunit 13 like deficiency (disorder)
دیسپلازی استئودیسپلاستیک میکروسفالیک نوع ساول ویلسون (اختلال)
Microcephalic osteodysplastic dysplasia Saul Wilson type (disorder)
دیسپلازی پیوند مزانسفالیک (اختلال)
Diencephalic mesencephalic junction dysplasia (disorder)
سندرم ناهنجاری بلفارونا و صورت (اختلال)
Blepharonasofacial malformation syndrome (disorder)
سندرم Neu Laxova
Neu-Laxova syndrome
ناتوانی ذهنی، بدشکلی جمجمه ای، هیپوگنادیسم، سندرم دیابت (اختلال)
Intellectual disability, craniofacial dysmorphism, hypogonadism, diabetes mellitus syndrome (disorder)
دیزوستوز هیپو فکی جمجمه ای (اختلال)
Hypomandibular faciocranial dysostosis (disorder)
سندرم سونودا
Sonoda syndrome
سندرم حذف ریز 9q31.1q31.3
9q31.1q31.3 microdeletion syndrome
آژنز جسم پینه ای، ناتوانی ذهنی، کولوبوما، سندرم میکروگناتیا (اختلال)
Agenesis of corpus callosum, intellectual disability, coloboma, micrognathia syndrome (disorder)
سندرم آلمانی (اختلال)
German syndrome (disorder)
سندرم رویفمن (اختلال)
Roifman syndrome (disorder)
دیسوستوز مندیبولوفسیال، ماکروبلفارون، سندرم ماکروستومی
Mandibulofacial dysostosis, macroblepharon, macrostomia syndrome
شکاف کام با کوتاهی قد و سندرم ناهنجاری مهره ای (اختلال)
Cleft palate with short stature and vertebral anomaly syndrome (disorder)
هولوپروسسفالی و سندرم پلی داکتیلی پس محوری (اختلال)
Holoprosencephaly and postaxial polydactyly syndrome (disorder)
اختلال مانند سندرم شکستگی نایمگن (اختلال)
Nijmegen breakage syndrome-like disorder (disorder)
سندرم آلپورت، ناتوانی ذهنی، هیپوپلازی میانی صورت، سندرم الیپتوسیتوز (اختلال)
Alport syndrome, intellectual disability, midface hypoplasia, elliptocytosis syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با X به دلیل جهش GRIA3
X-linked intellectual disability due to GRIA3 mutations
سندرم سیموزا پنچاس زاده بوستوس
Simosa Penchaszadeh Bustos syndrome
فیبروماتوز لثه همراه با سندرم دیس‌مورفیسم صورت (اختلال)
Gingival fibromatosis with facial dysmorphism syndrome (disorder)
سندرم ویلسون ترنر (اختلال)
Wilson Turner syndrome (disorder)
BMRS بلفاروفیموز، سندرم عقب ماندگی ذهنی
BMRS - blepharophimosis, mental retardation syndrome
ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع سیدریوس (اختلال)
X-linked intellectual disability Siderius type (disorder)
تأخیر در گفتار و عدم تقارن صورت با استرابیسم و سندرم چین پوستی لاله گوش (اختلال)
Delayed speech and facial asymmetry with strabismus and ear lobe skin crease syndrome (disorder)
میکروبراکی سفالی شدید، ناتوانی ذهنی، سندرم فلج مغزی آتتوئید
Severe microbrachycephaly, intellectual disability, athetoid cerebral palsy syndrome
سندرم کولن دی وری (اختلال)
Koolen De Vries syndrome (disorder)
ناشنوایی و ناتوانی ذهنی سندرم نوع مارتین پروبست (اختلال)
Deafness and intellectual disability Martin Probst type syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی، درشت چهره، ماکروسفالی، سندرم هیپوتروفی مخچه
Intellectual disability, coarse face, macrocephaly, cerebellar hypotrophy syndrome
سندرم فرانک تر هار (اختلال)
Frank-Ter Haar syndrome (disorder)
سندرم تناسلی کرانیو فاسیو دیجیتال
Cranio-facio-digito-genital syndrome
سندرم لنف ادم لنفانژکتازی هنکام
Hennekam lymphangiectasia-lymphoedema syndrome
ناتوانی ذهنی نوع ولف
Intellectual disability Wolff type
سندرم تیبی شلتوت
Teebi Shaltout syndrome
اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون زایلوزیل ترانسفراز 1
Xylosyltransferase 1 congenital disorder of glycosylation
ماکروسفالی همراه با پاراپلژی اسپاستیک و سندرم دیس‌مورفیسم (اختلال)
Macrocephaly with spastic paraplegia and dysmorphism syndrome (disorder)
اسکال (ناهنجاری اسکلتی، کوتیس لاگزا، کرانیوستنوز، دستگاه تناسلی مبهم، عقب ماندگی، ناهنجاری صورت)
SCARF (skeletal abnormality, cutis laxa, craniostenosis, ambiguous genitalia, retardation, facial abnormality) syndrome
سندرم ون دن انده گوپتا (اختلال)
Van den Ende-Gupta syndrome (disorder)
جنبه پروژروئید و مارفانوئید، سندرم لیپودیستروفی (اختلال)
Progeroid and marfanoid aspect, lipodystrophy syndrome (disorder)
ماکروسفالی، کوتاهی قد، سندرم پاراپلژی (اختلال)
Macrocephaly, short stature, paraplegia syndrome (disorder)
سندرم SOFT
SOFT syndrome
سندرم Thakker Donnai
Thakker Donnai syndrome
دیزوستوز چشمی فک و صورت (اختلال)
Oculomaxillofacial dysostosis (disorder)
سندرم اوکاموتو (اختلال)
Okamoto syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی شدید، زبان ضعیف، استرابیسم، چهره دراز، سندرم انگشتان بلند (اختلال)
Severe intellectual disability, poor language, strabismus, grimacing face, long fingers syndrome (disorder)
سندرم ابروی گونه ایکتیوز (اختلال)
Ichthyosis cheek eyebrow syndrome (disorder)
تریزومی 17p (اختلال)
Trisomy 17p (disorder)
سندرم MDP (هیپوپلازی فک پایین، ناشنوایی، پروژروئید).
MDP (mandibular hypoplasia, deafness, progeroid) syndrome
سندرم اسکلتی Cerebro oculo dento auriculo (اختلال)
Cerebro-oculo-dento-auriculo-skeletal syndrome (disorder)
سندرم دیجیتال Oculo Palato
Oculo-palato-digital syndrome
دنده های نازک، استخوان های لوله ای، سندرم دیسمورفیسم
Thin ribs, tubular bones, dysmorphism syndrome
کوتاه قد نوع بروکسل (اختلال)
Short stature Brussels type (disorder)
سندرم BSG
BSG syndrome
سندرم توریلو کری
Toriello Carey syndrome
پتوز، محدودیت حرکت چشم فوقانی، عدم وجود سندرم اشکی پونکتوم (اختلال)
Ptosis, upper ocular movement limitation, absence of lacrimal punctum syndrome (disorder)
هیپرترمی بدخیم همراه با آرتروگریپوز و سندرم تورتیکولی (اختلال)
Malignant hyperthermia with arthrogryposis and torticollis syndrome (disorder)
MCAHS (ناهنجاری های مادرزادی متعدد، هیپوتونی، سندرم تشنج) نوع 3
MCAHS (multiple congenital anomalies, hypotonia, seizures syndrome) type 3
ناتوانی ذهنی شدید، کوتاهی قد، ناهنجاری های رفتاری، سندرم بدشکلی صورت
Severe intellectual disability, short stature, behavioural abnormalities, facial dysmorphism syndrome
دیسپلازی اسپوندیلومتافیزیال، ساعد خمیده، سندرم دیس‌مورفیسم صورت
Spondylometaphyseal dysplasia, bowed forearms, facial dysmorphism syndrome
استئواسکلروز، تاخیر رشد، سندرم کرانیوسینوستوز (اختلال)
Osteosclerosis, developmental delay, craniosynostosis syndrome (disorder)
سندرم دیسپلازی فرونتوفاسیونازال (اختلال)
Frontofacionasal dysplasia syndrome (disorder)
بدشکلی، شکاف کام، سندرم شل پوست
Dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome
دیسپلازی کرانیوفرونونازال (اختلال)
Craniofrontonasal dysplasia (disorder)
سندرم دیسینوستوز جمجمه صورت (اختلال)
Craniofacial dyssynostosis syndrome (disorder)
سندرم ریز حذف 14q11.2 (اختلال)
14q11.2 microdeletion syndrome (disorder)
سندرم چار
Char syndrome
X مرتبط با ناتوانی ذهنی و هیپوتونی با بدشکلی صورت و سندرم رفتار پرخاشگرانه (اختلال)
X-linked intellectual disability and hypotonia with facial dysmorphism and aggressive behavior syndrome (disorder)
هیپوپلازی سندرمی مرز اربیتال (اختلال)
Syndromic hypoplasia of orbital border (disorder)
میکروسفالی، کوتاهی قد، ناتوانی ذهنی، سندرم بدشکلی صورت (اختلال)
Microcephaly, short stature, intellectual disability, facial dysmorphism syndrome (disorder)
کرانیوسینوستوز با ناهنجاری دندی واکر و سندرم هیدروسفالی (اختلال)
Craniosynostosis with Dandy-Walker malformation and hydrocephalus syndrome (disorder)
سندرم میکرودوپلیکاسیون 5p13 (اختلال)
5p13 microduplication syndrome (disorder)
تارس کوتاه با عدم وجود سندرم مژه های پایین (اختلال)
Short tarsus with absence of lower eyelashes syndrome (disorder)
استخوانی شدن غشایی جمجمه با تاخیر (اختلال)
Delayed membranous cranial ossification (disorder)
بینی بیفید، آنومالی آنورکتال، سندرم ناهنجاری کلیوی (اختلال)
Bifid nose, anorectal anomaly, renal anomaly syndrome (disorder)
سندرم حذف ریز 14q24.1q24.3
14q24.1q24.3 microdeletion syndrome
کولوبوما، بیماری مادرزادی قلبی، درماتوز ایکتیوزیفرم، سندرم ناهنجاری گوش ناتوانی ذهنی (اختلال)
Coloboma, congenital heart disease, ichthyosiform dermatosis, intellectual disability ear anomaly syndrome (disorder)
سندرم شبه لارسن بتا 1،3 گلوکورونیل ترانسفراز نوع 3
Larsen-like syndrome beta-1,3-glucuronyltransferase 3 type
ناتوانی ذهنی شدید، سندرم دیپلژی اسپاستیک پیشرونده (اختلال)
Severe intellectual disability, progressive spastic diplegia syndrome (disorder)
X مرتبط با ناتوانی ذهنی با هیپوگاماگلوبولینمی و سندرم زوال پیشرونده عصبی (اختلال)
X-linked intellectual disability with hypogammaglobulinemia and progressive neurological deterioration syndrome (disorder)
سندرم تمتامی
Temtamy syndrome
ناتوانی ذهنی، مشکلات تغذیه، تاخیر رشد، سندرم میکروسفالی
Intellectual disability, feeding difficulties, developmental delay, microcephaly syndrome
بدشکلی صورت، بی اشتهایی، کاشکسی، سندرم ناهنجاری های چشم و پوست (اختلال)
Facial dysmorphism, anorexia, cachexia, eye and skin anomalies syndrome (disorder)
سندرم کاردیوپاتی شکاف کام و لب توالی پاتر (اختلال)
Potter sequence cleft lip and palate cardiopathy syndrome (disorder)
آترزی کوآنال، کم شنوایی، نقص قلبی، سندرم بدشکلی جمجمه-صورتی (اختلال)
Choanal atresia, hearing loss, cardiac defect, craniofacial dysmorphism syndrome (disorder)
سندرم ناشنوایی جمجمه و صورت (اختلال)
Deafness craniofacial syndrome (disorder)
سندرم FILS
FILS syndrome
سندرم رشد بیش از حد تاتون براون رحمان
Tatton Brown Rahman overgrowth syndrome
سندرم امفالوسل خانوادگی با بدشکلی صورت (اختلال)
Familial omphalocele syndrome with facial dysmorphism (disorder)
سندرم Curatolo Cilio Pessagno
Curatolo Cilio Pessagno syndrome
سندرم ریز حذف 13q12.3 (اختلال)
13q12.3 microdeletion syndrome (disorder)
اختلال طیف اوتیسم ناشی از فعال کننده AUTS2 رونویسی و کمبود تنظیم کننده رشد
Autism spectrum disorder due to AUTS2 activator of transcription and developmental regulator deficiency
Ankyloblepharon filiforme adnatum با سندرم شکاف کام
Ankyloblepharon filiforme adnatum with cleft palate syndrome
دیسپلازی پیش بینی آکروملیک (اختلال)
Acromelic frontonasal dysplasia (disorder)
سندرم اشر
Ascher's syndrome
سندرم سربروکولونازال (اختلال)
Cerebrooculonasal syndrome (disorder)
فتق دیافراگم، روده کوتاه، سندرم آسپلنی (اختلال)
Diaphragmatic hernia, short bowel, asplenia syndrome (disorder)
آگناتیا، هولوپروسسفالی، سندرم وضعیت معکوس (اختلال)
Agnathia, holoprosencephaly, situs inversus syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با سندرم X نوع 11 (اختلال)
Syndromic X-linked intellectual disability type 11 (disorder)
ناتوانی ذهنی، هیپوتونی، براکیسفالی، تنگی پیلور، سندرم کریپتورکیدیسم (اختلال)
Intellectual disability, hypotonia, brachycephaly, pyloric stenosis, cryptorchidism syndrome (disorder)
ناهنجاری های مادرزادی متعدد، هیپوتونی، سندرم تشنج نوع 2
Multiple congenital anomalies, hypotonia, seizures syndrome type 2
بدشکلی صورت، ماکروسفالی، نزدیک بینی، سندرم ناهنجاری دندی واکر (اختلال)
Facial dysmorphism, macrocephaly, myopia, Dandy-Walker malformation syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع Seemanova (اختلال)
X-linked intellectual disability Seemanova type (disorder)
آرتروگریپوز چندگانه مادرزادی و سندرم صورت سوت دار (اختلال)
Arthrogryposis multiplex congenita and whistling face syndrome (disorder)
سندرم سربروفاسیو آرتیکولار (اختلال)
Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)
میکروسفالی با ناشنوایی و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Microcephaly with deafness and intellectual disability syndrome (disorder)
پیشانی سفید با سندرم ناهنجاری ها
White forelock with malformations syndrome
کرانیوسینوستوز و سندرم کلسیفیکاسیون داخل جمجمه (اختلال)
Craniosynostosis and intracranial calcification syndrome (disorder)
سندرم کینگ دنبرو
King Denborough syndrome
اختلال شبیه سندرم نونان با لوسمی میلومونوسیتی نوجوانان
Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukaemia
ناتوانی ذهنی نوع بوئنوس آیرس (اختلال)
Intellectual disability Buenos Aires type (disorder)
سندرم شبه جنینی ایزوترتینوئین (اختلال)
Isotretinoin embryopathy-like syndrome (disorder)
کمپتوداکتیلی با انقباض مفصل و سندرم نقص اسکلتی صورت (اختلال)
Camptodactyly with joint contracture and facial skeletal defect syndrome (disorder)
سندرم سیمپسون گلابی بهمل (اختلال)
Simpson-Golabi-Behmel syndrome (disorder)
سندرم معبد (اختلال)
Temple syndrome (disorder)
X مرتبط با ناتوانی ذهنی با سندرم پلاژیوسفالی (اختلال)
X-linked intellectual disability with plagiocephaly syndrome (disorder)
فلج ارثی مادرزادی صورت با سندرم کم شنوایی متغیر (اختلال)
Congenital hereditary facial paralysis with variable hearing loss syndrome (disorder)
ناهنجاری های مادرزادی متعدد، هیپوتونی، سندرم تشنج (اختلال)
Multiple congenital anomalies, hypotonia, seizures syndrome (disorder)
کوتوله اولیه میکروسفالی نوع الازامی (اختلال)
Microcephalic primordial dwarfism Alazami type (disorder)
سندرم هیپوتونی نوزاد پورتوریکویی (اختلال)
Puerto Rican infant hypotonia syndrome (disorder)
سندرم ریزحذف 2p15p16.1 (اختلال)
2p15p16.1 microdeletion syndrome (disorder)
سندرم راموس آرویو (اختلال)
Ramos Arroyo syndrome (disorder)
هیپوپلازی و کلوبوم غضروف آلار با سندرم تله کانتوس (اختلال)
Hypoplasia and coloboma of alar cartilage with telecanthus syndrome (disorder)
بدشکلی، کوتاهی قد، ناشنوایی، سندرم شبه هرمافرودیتیسم
Dysmorphism, short stature, deafness, pseudohermaphroditism syndrome
سندرم ریزحذف 16p11.2p12.2 (اختلال)
16p11.2p12.2 microdeletion syndrome (disorder)
سندرم ملنیک نیدلز
Melnick-Needles syndrome
ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع استول (اختلال)
X-linked intellectual disability Stoll type (disorder)
سندرم امفالوسل (اختلال) Shprintzen Goldberg
Shprintzen Goldberg omphalocele syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی، تشنج، ماکروسفالی، سندرم چاقی (اختلال)
Intellectual disability, seizures, macrocephaly, obesity syndrome (disorder)
عادت مارفانوئید با سندرم ناتوانی ذهنی اتوزومال مغلوب
Marfanoid habitus with autosomal recessive intellectual disability syndrome
ماکروسفالی، ناتوانی ذهنی، سندرم اوتیسم (اختلال)
Macrocephaly, intellectual disability, autism syndrome (disorder)
X مرتبط با ناتوانی ذهنی و صرع با انقباض پیشرونده مفصلی و سندرم بدشکلی صورت (اختلال)
X-linked intellectual disability and epilepsy with progressive joint contracture and facial dysmorphism syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی، تأخیر شدید گفتار، سندرم بدشکلی خفیف (اختلال)
Intellectual disability, severe speech delay, mild dysmorphism syndrome (disorder)
نقص ایمنی ترکیبی شدید، میکروسفالی، تاخیر رشد، حساسیت به سندرم پرتوهای یونیزان (اختلال)
Severe combined immunodeficiency, microcephaly, growth retardation, sensitivity to ionizing radiation syndrome (disorder)
نوع ناسیمنتو ناتوانی ذهنی مرتبط با X (اختلال)
X-linked intellectual disability Nascimento type (disorder)
سندرم مگاکولون گلدبرگ اشپرینتزن (اختلال)
Goldberg Shprintzen megacolon syndrome (disorder)
دیسپلازی سینه مغزی فاسیو (اختلال)
Cerebro-facio-thoracic dysplasia (disorder)
سندرم وینچستر
Winchester syndrome
سندرم استئوآرتریت آنوریسمی (اختلال)
Aneurysm osteoarthritis syndrome (disorder)
سندرم رشد بیش از حد مالان
Malan overgrowth syndrome
آب مروارید، بیماری مادرزادی قلبی، سندرم نقص لوله عصبی (اختلال)
Cataract, congenital heart disease, neural tube defect syndrome (disorder)
سندرم آرایش کابوکی
Kabuki make-up syndrome
ناتوانی ذهنی، صرع، سندرم بینی پیازی (اختلال)
Intellectual disability, epilepsy, bulbous nose syndrome (disorder)
میکروسفالی همراه با ناهنجاری همجوشی ستون فقرات گردنی (اختلال)
Microcephalus co-occurrent with cervical spine fusion anomaly (disorder)
توالی دیسپلازی پیش بینی
Frontonasal dysplasia sequence
بدشکلی صورت، دررفتگی عدسی، ناهنجاری های بخش قدامی، سندرم بلب فیلترینگ خود به خود (اختلال)
Facial dysmorphism, lens dislocation, anterior segment abnormalities, spontaneous filtering bleb syndrome (disorder)
سندرم فرید (اختلال)
Fried syndrome (disorder)
هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک، میکروسفالی شدید، کاهش شنوایی حسی عصبی، سندرم دیس‌مورفیسم (اختلال)
Hypogonadotropic hypogonadism, severe microcephaly, sensorineural hearing loss, dysmorphism syndrome (disorder)
سندرم X شکننده
Fragile X syndrome
کریپتورکیدیسم، آراکنوداکتیلی، سندرم ناتوانی ذهنی
Cryptorchidism, arachnodactyly, intellectual disability syndrome
سندرم مارفان نوزادی
Neonatal Marfan syndrome
ناتوانی ذهنی مرتبط با X شدید نوع گوستاوسون (اختلال)
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder)
سندرم ماکروستومی آبلفارون (اختلال)
Ablepharon macrostomia syndrome (disorder)
X مرتبط با ناهنجاری دندی واکر با ناتوانی ذهنی، بیماری گانگلیون پایه و سندرم تشنج (اختلال)
X-linked Dandy-Walker malformation with intellectual disability, basal ganglia disease and seizure syndrome (disorder)
لوکوآنسفالوپاتی اتوزومال مغلوب، سکته مغزی ایسکمیک، سندرم رتینیت پیگمانتوزا (اختلال)
Autosomal recessive leukoencephalopathy, ischemic stroke, retinitis pigmentosa syndrome (disorder)
سندرم Helsmoortel van der Aa
Helsmoortel-van der Aa syndrome
شکنندگی استخوان، انقباضات، پارگی شریان، سندرم ناشنوایی
Bone fragillity, contractures, arterial rupture, deafness syndrome
سندرم استیکلر از نوع غیر چشمی
Stickler syndrome non-ocular type
سندرم ویلیامز
Williams syndrome
سندرم هال ریگز (اختلال)
Hall Riggs syndrome (disorder)
سندرم حذف ریز 21q22.11q22.12
21q22.11q22.12 microdeletion syndrome
سندرم ولوفاسیو اسکلتی (اختلال)
Velofacioskeletal syndrome (disorder)
سندرم مضاعف اتصال به پروتئین 2 متیل CpG (سیتوزین فسفات گوانین)
Methyl-CpG (cytosine phosphate guanine) binding protein-2 duplication syndrome
میکروسفالی، هیپوگاماگلوبولینمی، سندرم ایمنی غیرطبیعی (اختلال)
Microcephaly, hypogammaglobulinemia, abnormal immunity syndrome (disorder)
بدشکلی صورت، کاهش شنوایی هدایتی، سندرم نقص قلبی
Facial dysmorphism, conductive hearing loss, heart defect syndrome
سندرم پلی مالفورماتیو کشنده نوع بوسل
Lethal polymalformative syndrome Boissel type
ناتوانی ذهنی، چاقی، ناهنجاری مغزی، سندرم بدشکلی صورت
Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome
سندرم پرادر ویلی دوست دارد
Prader-Willi-like syndrome
کوتوله سر پرنده نوع مونترال
Bird-headed dwarfism Montreal type
سندرم کرین هایز (اختلال)
Crane Heise syndrome (disorder)
سندرم رتینوپاتی شکاف لب (اختلال)
Cleft lip retinopathy syndrome (disorder)
سندرم مک فرسون کلمنس
McPherson Clemens syndrome
دیسپلازی کرانیوسربلوکاردی
Craniocerebellocardiac dysplasia
سندرم پیلوتو
Pilotto syndrome
سندرم استئوپنی دیسپلازی جمجمه صورت
Craniofacial dysplasia osteopenia syndrome
سندرم کلفسترا (اختلال)
Kleefstra syndrome (disorder)
تریزومی 11p15.4
Trisomy 11p15.4
سندرم Otofaciocervical
Otofaciocervical syndrome
ناهنجاری قوس آئورت، بدشکلی صورت، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Aortic arch anomaly, facial dysmorphism, intellectual disability syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی، سندرم بدشکلی صورت ناشی از دامنه SET حاوی 5 هاپلون ناکافی (اختلال)
Intellectual disability, facial dysmorphism syndrome due to SET domain containing 5 haploinsufficiency (disorder)
کوریورتینوپاتی اتوزومال مغلوب و سندرم میکروسفالی (اختلال)
Autosomal recessive chorioretinopathy and microcephaly syndrome (disorder)
سندرم ثنایای مرکزی مدین ماگزیلاری منفرد
Solitary median maxillary central incisor syndrome
سندرم بیماری قلبی چند دریچه ای (اختلال)
Polyvalvular heart disease syndrome (disorder)
سندرم پرلمن (اختلال)
Perlman syndrome (disorder)
سندرم اسکلتی عصبی عضلانی صورت قبرس (اختلال)
Cyprus facial neuromusculoskeletal syndrome (disorder)
سندرم رویفمن چیتایات
Roifman Chitayat syndrome
سندرم الغزالی عزیز سالم
Al Gazali Aziz Salem syndrome
سندرم کاگامی اوگاتا
Kagami Ogata syndrome
هیپوسپادیاس و سندرم ناتوانی ذهنی نوع گلدبلات (اختلال)
Hypospadias and intellectual disability syndrome Goldblatt type (disorder)
کوتاهی قد، صورت منحصر به فرد، هیپوپلازی مینا، سفتی پیشرونده مفصل، سندرم صدای بلند (اختلال)
Short stature, unique facies, enamel hypoplasia, progressive joint stiffness, high-pitched voice syndrome (disorder)
ناتوانی های حرکتی و ذهنی شدید، ناشنوایی حسی عصبی، سندرم دیستونی (اختلال)
Severe motor and intellectual disabilities, sensorineural deafness, dystonia syndrome (disorder)
نوع انقباض عضلانی سندرم اهلرز دانلوس (اختلال)
Ehlers-Danlos syndrome musculocontractural type (disorder)
ناتوانی ذهنی، چاقی، پروگناتیسم، سندرم ناهنجاری های چشمی و پوستی (اختلال)
Intellectual disability, obesity, prognathism, eye and skin anomalies syndrome (disorder)
لنف ادم، نقص سپتوم دهلیزی، سندرم تغییرات صورت (اختلال)
Lymphedema, atrial septal defect, facial changes syndrome (disorder)
آب مروارید با فرنول نابجای دهان و سندرم تاخیر رشد (اختلال)
Cataract with aberrant oral frenula and growth delay syndrome (disorder)
سندرم پالیستر W (اختلال)
Pallister W syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی، کوتاهی قد، سندرم هایپرتلوریسم
Intellectual disability, short stature, hypertelorism syndrome
ناتوانی ذهنی، آب مروارید، پینای کلسیفیه، سندرم میوپاتی (اختلال)
Intellectual disability, cataract, calcified pinna, myopathy syndrome (disorder)
انقباض با دیسپلازی اکتودرم و سندرم شکاف دهانی (اختلال)
Contracture with ectodermal dysplasia and orofacial cleft syndrome (disorder)
کوتاهی قد، آترزی کانال شنوایی، هیپوپلازی فک پایین، سندرم ناهنجاری های اسکلتی
Short stature, auditory canal atresia, mandibular hypoplasia, skeletal anomalies syndrome
سندرم دیسپلازی فک بالا (اختلال)
Maxillonasal dysplasia syndrome (disorder)
فیبروز کبدی، کیست کلیه، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Hepatic fibrosis, renal cyst, intellectual disability syndrome (disorder)
THO کمپلکس 6 مربوط به تأخیر رشد، میکروسفالی، سندرم دیس‌مورفیسم صورت
THO complex 6-related developmental delay, microcephaly, facial dysmorphism syndrome
سندرم ولف هیرشهورن (اختلال)
Wolf Hirschhorn syndrome (disorder)
سندرم رشد بیش از حد 15q
15q overgrowth syndrome
ناهنجاری مورفولوژیک
Morphologic abnormality
فرآیند رشد پاتولوژیک
Pathological developmental process
Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature
سندرم ناهنجاری چندگانه با نقایص صورت به عنوان ویژگی اصلی
Face
صورت
مادرزادی
Congenital
فرآیند پاتولوژیک
Pathological process
وقوع
Occurrence
محل یافتن
Finding site
مورفولوژی مرتبط
Associated morphology