سندرم نفروژنیک آنتی دیورز نامناسب (اختلال)
Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis (disorder)
صرع وابسته به پیریدوکسال 5 فسفات (اختلال)
Pyridoxal 5-phosphate dependent epilepsy (disorder)
ترومبوفیلی ارثی به دلیل کمبود مادرزادی گلیکوپروتئین غنی از هیستیدین (پلی ال)
Hereditary thrombophilia due to congenital histidine-rich (poly-L) glycoprotein deficiency
کیست مادرزادی کلیه (اختلال)
Congenital renal cyst (disorder)
داکریوسل مادرزادی (اختلال)
Congenital dacryocele (disorder)
کم خونی سیدروبلاستیک اتوزومال مغلوب (اختلال)
Autosomal recessive sideroblastic anemia (disorder)
هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود هیدروکسی سیال کوآنزیم A با زنجیره کوتاه (اختلال)
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با سندرم X نوع 7 (اختلال)
Syndromic X-linked intellectual disability type 7 (disorder)
اسهال مزمن مادرزادی همراه با انتروپاتی از دست دادن پروتئین (اختلال)
Congenital chronic diarrhea with protein-losing enteropathy (disorder)
لیپوماتوز انسفالوکرانیوکوتانئوس ECCL
ECCL - Encephalocraniocutaneous lipomatosis
کمبود مادرزادی لپتین
Congenital leptin deficiency
تاخیر در رشد به دلیل کمبود فاکتور رشد مانند انسولین نوع 1 (اختلال)
Growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency (disorder)
استئودیستروفی مادرزادی
Congenital osteodystrophy
هپاتوآنسفالوپاتی ناشی از نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 1 (اختلال)
Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 (disorder)
هیپرانسولینیسم و سندرم هیپرآمونمی (اختلال)
Hyperinsulinism and hyperammonemia syndrome (disorder)
سندرم نفروتیک مادرزادی ناشی از اسکلروز مزانژیال منتشر (اختلال)
Congenital nephrotic syndrome due to diffuse mesangial sclerosis (disorder)
مادرزادی
Congenital
آتروفی مادرزادی قشر مخچه (اختلال)
Congenital cerebellar cortical atrophy (disorder)
میوپاتی کلاهک
Cap myopathy
اتوزومال غالب سرعت هدایت عصبی کند شده است
Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
آشالازی مادرزادی مری
Congenital achalasia of esophagus
دیسپلازی نورواکتودرمی
Neuroectodermal dysplasia
اختلال مادرزادی قلبی عروقی (اختلال)
Congenital cardiovascular disorder (disorder)
سندرم لژیوس
Legius syndrome
لکوانسفالوپاتی با درگیری ساقه مغز و نخاع و سندرم لاکتات بالا (اختلال)
Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate syndrome (disorder)
درموئید قرنیه مرتبط با X (اختلال)
X-linked corneal dermoid (disorder)
پاراگانگلیوما و سندرم سارکوم استرومال معده (اختلال)
Paraganglioma and gastric stromal sarcoma syndrome (disorder)
Fundus albipunctatus
ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع Van Esch (اختلال)
X-linked intellectual disability Van Esch type (disorder)
بیماری رسوب کریستال دی هیدرات کلسیم پیروفسفات مادرزادی
Congenital calcium pyrophosphate dihydrate crystal deposition disease
کیست مادرزادی حنجره (اختلال)
Congenital cyst of larynx (disorder)
فلج ابدکتور حنجره مادرزادی
Congenital laryngeal abductor palsy
فلج مادرزادی اداکتور حنجره
Congenital laryngeal adductor paralysis
دیستروفی اندوتلیال قرنیه مرتبط با X (اختلال)
X-linked endothelial dystrophy of cornea (disorder)
پلی سیتمی ثانویه اتوزومال مغلوب که با ژن فون هیپل لیندو مرتبط نیست
Autosomal recessive secondary polycythaemia not associated with Von Hippel Lindau gene
کروموزوموپاتی
Chromosomopathy
دمیلینه کننده اتوزومال مغلوب Charcot Marie Tooth
Autosomal recessive demyelinating Charcot-Marie-Tooth
تتراپلژی اسپاستیک مادرزادی ارثی
Inherited congenital spastic tetraplegia
آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب، علائم هرمی، نیستاگموس، سندرم آپراکسی چشمی (اختلال)
Autosomal recessive cerebellar ataxia, pyramidal signs, nystagmus, oculomotor apraxia syndrome (disorder)
سندرم نفروتیک مادرزادی با گلومرولواسکلروز کانونی
Congenital nephrotic syndrome with focal glomerulosclerosis
میتونیا مادرزادی (اختلال)
Myotonia congenita (disorder)
آتروفی مادرزادی کلیه
Congenital renal atrophy
کم کاری مادرزادی تیروئید
Congenital hypothyroidism
لیپوماتوز منتشر مادرزادی
Congenital diffuse lipomatosis
فکولیت های مادرزادی که باعث انسداد می شوند
Congenital fecoliths causing obstruction
فیلامینوپاتی عضلانی
Muscle filaminopathy
آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب مرتبط با اسپکترین
Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia
آسیلیای فامیلی بینی (اختلال)
Familial nasal acilia (disorder)
پروتئینوز آلوئولار ریوی مادرزادی (اختلال)
Congenital pulmonary alveolar proteinosis (disorder)
آتروفی رتینوکوروئیدی رنگدانه دار (اختلال)
Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy (disorder)
عملکرد AMRF نارسایی کلیوی میوکلونوس
AMRF - action myoclonus renal failure
نقص گیرنده پورینرژیک پروتئین p2y G جفت شده 12 (اختلال)
Defect of purinergic receptor p2y G protein-coupled 12 (disorder)
دیورتیکولیت مادرزادی روده کوچک (اختلال)
Congenital diverticulitis of small intestine (disorder)
هیپوتونی خوش خیم مادرزادی
Benign congenital hypotonia
پلی سیتمی چوواش
Chuvash polycythemia
لکوآنسفالوپاتی، ناهنجاری های تالاموس و ساقه مغز، سندرم لاکتات بالا (اختلال)
Leukoencephalopathy, thalamus and brainstem anomalies, high lactate syndrome (disorder)
هموگلوبینوپاتی ارثی (اختلال)
Hereditary hemoglobinopathy (disorder)
هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک مادرزادی (اختلال)
Congenital hypogonadotropic hypogonadism (disorder)
آنتودرمی ارثی (اختلال)
Hereditary anetoderma (disorder)
disease
بیماری
هیپرانسولینیسم کانونی مقاوم به دیازوکسید به دلیل کمبود SUR1
Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
کمبود ترکیبی لیپاز پانکراس و کولیپاز
Combined pancreatic lipase and colipase deficiency
میوپاتی متابولیک ناشی از نقص ناقل لاکتات
Metabolic myopathy due to lactate transporter defect
ندول میانی لب بالایی (اختلال)
Median nodule of upper lip (disorder)
میواسکلروز (اختلال)
Myosclerosis (disorder)
هیپر متیونینمی ناشی از کمبود گلیسین N متیل ترانسفراز
Hypermethioninemia due to deficiency of glycine N-methyltransferase
آتروفی مادرزادی عصب بینایی (اختلال)
Congenital atrophy of optic nerve (disorder)
هیپرانسولینیسم اتوزومال غالب به دلیل کمبود گیرنده سولفونیل اوره 1 (اختلال)
Autosomal dominant hyperinsulinism due to sulfonylurea receptor 1 deficiency (disorder)
آنالبومینمی مادرزادی (اختلال)
Congenital analbuminemia (disorder)
ناهنجاری مادرزادی
Congenital malformation
PPMX عقب ماندگی ذهنی همراه با روان پریشی، علائم هرمی و ماکرواورکیدیسم
PPMX - Mental retardation with psychosis, pyramidal signs, and macroorchidism
هیپوفیز مادرزادی خانوادگی
Familial congenital hypopituitarism
میوپاتی بدن کروی
Spheroid body myopathy
گلوکوم مادرزادی
Congenital glaucoma
جهش متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز هتروزیگوت (اختلال)
Heterozygous methylenetetrahydrofolate reductase mutation (disorder)
سندرم نورودژنراتیو مرتبط با X نوع برتینی (اختلال)
X-linked neurodegenerative syndrome Bertini type (disorder)
اختلالات مادرزادی قلبی عروقی در دوران بارداری، زایمان و نفاس
Congenital cardiovascular disorders during pregnancy, childbirth and the puerperium
آتروفی عضلانی خوش خیم مادرزادی اتوزومال غالب
Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy
هیپوگلیسمی هیپرانسولینمیک ناشی از کمبود Kir6.2، فرم کانونی مقاوم به دیازوکسید
Hyperinsulinemic hypoglycaemia due to Kir6.2 deficiency, diazoxide-resistant focal form
هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود فاکتور هسته ای 1 آلفا در کبد (اختلال)
Hyperinsulinism due to hepatocyte nuclear factor 1-alpha deficiency (disorder)
صرع رولاندی، سندرم دیسپراکسی گفتار (اختلال)
Rolandic epilepsy, speech dyspraxia syndrome (disorder)
کمبود مادرزادی مهارکننده فعال کننده پلاسمینوژن نوع 1 (اختلال)
Congenital plasminogen activator inhibitor deficiency type 1 (disorder)
کمبود ناقل تیامین 2
Thiamine transporter-2 deficiency
لنفانژیوماتوز سیستمیک
Systemic lymphangiomatosis
سندرم مقاومت عمومی گلوکوکورتیکوئید (اختلال)
Generalized glucocorticoid resistance syndrome (disorder)
بافت استخوان نابجا
Ectopic bone tissue
اسیدمی متیل مالونیک ناشی از کمبود متیل مالونیل کوآ راسماز
Methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-CoA racemase deficiency
Biallelic RPE65، جهش رتینوئید ایزومروهیدرولاز مرتبط با دیستروفی شبکیه (اختلال)
Biallelic RPE65, retinoid isomerohydrolase mutation associated retinal dystrophy (disorder)
هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود فاکتور هسته ای 4 آلفا هپاتوسیت (اختلال)
Hyperinsulinism due to hepatocyte nuclear factor 4-alpha deficiency (disorder)
خطای ذاتی متابولیسم
Inborn error of metabolism
ترومبوسیتوپنی مادرزادی (اختلال)
Congenital thrombocytopenia (disorder)
اختلال عملکرد ولوفارنکس مادرزادی (اختلال)
Congenital velopharyngeal dysfunction (disorder)
نفروپاتی غشایی مادرزادی ناشی از آلوایمونیزاسیون آندوپپتیداز خنثی مادر (اختلال)
Congenital membranous nephropathy due to maternal anti-neutral endopeptidase alloimmunization (disorder)
صرع کانونی خانوادگی FFEVF با کانون های متغیر
FFEVF - familial focal epilepsy with variable foci
اختلال حرکتی عمومی روده
Generalised intestinal dysmotility
سندرم نفروتیک مادرزادی ناشی از عفونت مادرزادی (اختلال)
Congenital nephrotic syndrome due to congenital infection (disorder)
میوپاتی با آرایه های لوله ای متقاطع شش ضلعی
Myopathy with hexagonally cross-linked tubular arrays
آتروفی مادرزادی لوب چپ کبد
Congenital atrophy of left lobe of liver
میوپاتی میتوکندری خالص (اختلال)
Pure mitochondrial myopathy (disorder)
جهش متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز هموزیگوت
Homozygous methylenetetrahydrofolate reductase mutation
هیپرانسولینیسم اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود Kir6.2
Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود پروتئین 2 (اختلال)
Hyperinsulinism due to uncoupling protein 2 deficiency (disorder)
افتالموپلژی خارجی پیشرونده، میوپاتی، سندرم لاغری
Progressive external ophthalmoplegia, myopathy, emaciation syndrome
اورمی مادرزادی
Congenital uraemia
2 اسیدوری هیدروکسی گلوتاریک
2-hydroxyglutaric aciduria
پلی سیتمی ثانویه اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant secondary polycythemia (disorder)
نفریت مادرزادی
Congenital nephritis
کمبود مادرزادی لاکتاز
Congenital lactase deficiency
کراتیت اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant keratitis (disorder)
دیسپلازی پکمن (اختلال)
Pacman dysplasia (disorder)
اریترودرمی کشنده مادرزادی (اختلال)
Congenital lethal erythroderma (disorder)
هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود گلوکوکیناز (اختلال)
Hyperinsulinism due to deficiency of glucokinase (disorder)
هیپرانسولینیسم اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود گیرنده سولفونیل اوره 1 (اختلال)
Autosomal recessive hyperinsulinism due to sulfonylurea receptor 1 deficiency (disorder)
اریتم پالمار ارثی
Erythema palmare hereditarium
اسهال بدجذب مادرزادی به دلیل کمبود سلول های غدد درون ریز (اختلال)
Congenital malabsorptive diarrhea due to paucity of enteroendocrine cells (disorder)
بیماری عفونی مادرزادی
Congenital infectious disease
انسفالوپاتی هیپر متیونینمی ناشی از کمبود آدنوزین کیناز (اختلال)
Hypermethioninemia encephalopathy due to deficiency of adenosine kinase (disorder)
Otulipenia
شبه استرابیسم مادرزادی
Congenital pseudostrabismus
خمیدگی مادرزادی استخوان بلند (اختلال)
Congenital bowing of long bone (disorder)
اسهال مزمن ناشی از کمبود گلوکومیلاز (اختلال)
Chronic diarrhea due to glucoamylase deficiency (disorder)
نارسایی مادرزادی بالا بردن چشم
Congenital failure of eye elevation
بیماری مادرزادی
Congenital disease
وقوع
Occurrence
هست یک
Is a