سندرم نفروژنیک آنتی دیورز نامناسب (اختلال)
preferred label: Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

صرع وابسته به پیریدوکسال 5 فسفات (اختلال)
preferred label: Pyridoxal 5-phosphate dependent epilepsy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

ترومبوفیلی ارثی به دلیل کمبود مادرزادی گلیکوپروتئین غنی از هیستیدین (پلی ال)
preferred label: Hereditary thrombophilia due to congenital histidine-rich (poly-L) glycoprotein deficiency @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

کیست مادرزادی کلیه (اختلال)
preferred label: Congenital renal cyst (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

داکریوسل مادرزادی (اختلال)
preferred label: Congenital dacryocele (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

کم خونی سیدروبلاستیک اتوزومال مغلوب (اختلال)
preferred label: Autosomal recessive sideroblastic anemia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود هیدروکسی سیال کوآنزیم A با زنجیره کوتاه (اختلال)
preferred label: Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

ناتوانی ذهنی مرتبط با سندرم X نوع 7 (اختلال)
preferred label: Syndromic X-linked intellectual disability type 7 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

اسهال مزمن مادرزادی همراه با انتروپاتی از دست دادن پروتئین (اختلال)
preferred label: Congenital chronic diarrhea with protein-losing enteropathy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

لیپوماتوز انسفالوکرانیوکوتانئوس ECCL
preferred label: ECCL - Encephalocraniocutaneous lipomatosis @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

کمبود مادرزادی لپتین
preferred label: Congenital leptin deficiency @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

تاخیر در رشد به دلیل کمبود فاکتور رشد مانند انسولین نوع 1 (اختلال)
preferred label: Growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

استئودیستروفی مادرزادی
preferred label: Congenital osteodystrophy @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

هپاتوآنسفالوپاتی ناشی از نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 1 (اختلال)
preferred label: Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

هیپرانسولینیسم و سندرم هیپرآمونمی (اختلال)
preferred label: Hyperinsulinism and hyperammonemia syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

سندرم نفروتیک مادرزادی ناشی از اسکلروز مزانژیال منتشر (اختلال)
preferred label: Congenital nephrotic syndrome due to diffuse mesangial sclerosis (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

مادرزادی
preferred label: Congenital @en
type: Concept

آتروفی مادرزادی قشر مخچه (اختلال)
preferred label: Congenital cerebellar cortical atrophy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

میوپاتی کلاهک
preferred label: Cap myopathy @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

اتوزومال غالب سرعت هدایت عصبی کند شده است
preferred label: Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

آشالازی مادرزادی مری
preferred label: Congenital achalasia of esophagus @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

دیسپلازی نورواکتودرمی
preferred label: Neuroectodermal dysplasia @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

اختلال مادرزادی قلبی عروقی (اختلال)
preferred label: Congenital cardiovascular disorder (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

سندرم لژیوس
preferred label: Legius syndrome @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

لکوانسفالوپاتی با درگیری ساقه مغز و نخاع و سندرم لاکتات بالا (اختلال)
preferred label: Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

درموئید قرنیه مرتبط با X (اختلال)
preferred label: X-linked corneal dermoid (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

پاراگانگلیوما و سندرم سارکوم استرومال معده (اختلال)
preferred label: Paraganglioma and gastric stromal sarcoma syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

Fundus albipunctatus
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع Van Esch (اختلال)
preferred label: X-linked intellectual disability Van Esch type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

بیماری رسوب کریستال دی هیدرات کلسیم پیروفسفات مادرزادی
preferred label: Congenital calcium pyrophosphate dihydrate crystal deposition disease @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

کیست مادرزادی حنجره (اختلال)
preferred label: Congenital cyst of larynx (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

فلج ابدکتور حنجره مادرزادی
preferred label: Congenital laryngeal abductor palsy @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

فلج مادرزادی اداکتور حنجره
preferred label: Congenital laryngeal adductor paralysis @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

دیستروفی اندوتلیال قرنیه مرتبط با X (اختلال)
preferred label: X-linked endothelial dystrophy of cornea (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

پلی سیتمی ثانویه اتوزومال مغلوب که با ژن فون هیپل لیندو مرتبط نیست
preferred label: Autosomal recessive secondary polycythaemia not associated with Von Hippel Lindau gene @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

کروموزوموپاتی
preferred label: Chromosomopathy @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

دمیلینه کننده اتوزومال مغلوب Charcot Marie Tooth
preferred label: Autosomal recessive demyelinating Charcot-Marie-Tooth @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

تتراپلژی اسپاستیک مادرزادی ارثی
preferred label: Inherited congenital spastic tetraplegia @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب، علائم هرمی، نیستاگموس، سندرم آپراکسی چشمی (اختلال)
preferred label: Autosomal recessive cerebellar ataxia, pyramidal signs, nystagmus, oculomotor apraxia syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

سندرم نفروتیک مادرزادی با گلومرولواسکلروز کانونی
preferred label: Congenital nephrotic syndrome with focal glomerulosclerosis @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

میتونیا مادرزادی (اختلال)
preferred label: Myotonia congenita (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

آتروفی مادرزادی کلیه
preferred label: Congenital renal atrophy @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

کم کاری مادرزادی تیروئید
preferred label: Congenital hypothyroidism @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

لیپوماتوز منتشر مادرزادی
preferred label: Congenital diffuse lipomatosis @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

فکولیت های مادرزادی که باعث انسداد می شوند
preferred label: Congenital fecoliths causing obstruction @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

فیلامینوپاتی عضلانی
preferred label: Muscle filaminopathy @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب مرتبط با اسپکترین
preferred label: Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

آسیلیای فامیلی بینی (اختلال)
preferred label: Familial nasal acilia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

پروتئینوز آلوئولار ریوی مادرزادی (اختلال)
preferred label: Congenital pulmonary alveolar proteinosis (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

آتروفی رتینوکوروئیدی رنگدانه دار (اختلال)
preferred label: Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

عملکرد AMRF نارسایی کلیوی میوکلونوس
preferred label: AMRF - action myoclonus renal failure @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

نقص گیرنده پورینرژیک پروتئین p2y G جفت شده 12 (اختلال)
preferred label: Defect of purinergic receptor p2y G protein-coupled 12 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

دیورتیکولیت مادرزادی روده کوچک (اختلال)
preferred label: Congenital diverticulitis of small intestine (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

هیپوتونی خوش خیم مادرزادی
preferred label: Benign congenital hypotonia @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

پلی سیتمی چوواش
preferred label: Chuvash polycythemia @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

لکوآنسفالوپاتی، ناهنجاری های تالاموس و ساقه مغز، سندرم لاکتات بالا (اختلال)
preferred label: Leukoencephalopathy, thalamus and brainstem anomalies, high lactate syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

هموگلوبینوپاتی ارثی (اختلال)
preferred label: Hereditary hemoglobinopathy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک مادرزادی (اختلال)
preferred label: Congenital hypogonadotropic hypogonadism (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

آنتودرمی ارثی (اختلال)
preferred label: Hereditary anetoderma (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

بیماری
preferred label: disease @en
type: Concept
narrower: بیماری مادرزادی

هیپرانسولینیسم کانونی مقاوم به دیازوکسید به دلیل کمبود SUR1
preferred label: Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to SUR1 deficiency @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

کمبود ترکیبی لیپاز پانکراس و کولیپاز
preferred label: Combined pancreatic lipase and colipase deficiency @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

بیماری مادرزادی
narrower: هموگلوبینوپاتی ارثی (اختلال)
narrower: میوپاتی متابولیک ناشی از نقص ناقل لاکتات
narrower: ندول میانی لب بالایی (اختلال)
narrower: ترومبوفیلی ارثی به دلیل کمبود مادرزادی گلیکوپروتئین غنی از هیستیدین (پلی ال)
narrower: میواسکلروز (اختلال)
narrower: هیپر متیونینمی ناشی از کمبود گلیسین N متیل ترانسفراز
narrower: استئودیستروفی مادرزادی
narrower: کمبود مادرزادی لپتین
narrower: ناتوانی ذهنی مرتبط با سندرم X نوع 7 (اختلال)
narrower: Fundus albipunctatus
narrower: آتروفی مادرزادی عصب بینایی (اختلال)
narrower: هپاتوآنسفالوپاتی ناشی از نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 1 (اختلال)
narrower: پاراگانگلیوما و سندرم سارکوم استرومال معده (اختلال)
narrower: هیپرانسولینیسم اتوزومال غالب به دلیل کمبود گیرنده سولفونیل اوره 1 (اختلال)
narrower: آنالبومینمی مادرزادی (اختلال)
narrower: ناهنجاری مادرزادی
narrower: تاخیر در رشد به دلیل کمبود فاکتور رشد مانند انسولین نوع 1 (اختلال)
narrower: کمبود ترکیبی لیپاز پانکراس و کولیپاز
narrower: PPMX عقب ماندگی ذهنی همراه با روان پریشی، علائم هرمی و ماکرواورکیدیسم
narrower: کم خونی سیدروبلاستیک اتوزومال مغلوب (اختلال)
narrower: کروموزوموپاتی
narrower: هیپوتونی خوش خیم مادرزادی
narrower: هیپوفیز مادرزادی خانوادگی
narrower: میوپاتی بدن کروی
narrower: گلوکوم مادرزادی
narrower: آتروفی مادرزادی قشر مخچه (اختلال)
narrower: فکولیت های مادرزادی که باعث انسداد می شوند
narrower: جهش متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز هتروزیگوت (اختلال)
narrower: سندرم نفروژنیک آنتی دیورز نامناسب (اختلال)
narrower: سندرم نورودژنراتیو مرتبط با X نوع برتینی (اختلال)
narrower: اختلالات مادرزادی قلبی عروقی در دوران بارداری، زایمان و نفاس
narrower: آتروفی عضلانی خوش خیم مادرزادی اتوزومال غالب
narrower: آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب، علائم هرمی، نیستاگموس، سندرم آپراکسی چشمی (اختلال)
narrower: فیلامینوپاتی عضلانی
narrower: آتروفی رتینوکوروئیدی رنگدانه دار (اختلال)
narrower: هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک مادرزادی (اختلال)
narrower: هیپوگلیسمی هیپرانسولینمیک ناشی از کمبود Kir6.2، فرم کانونی مقاوم به دیازوکسید
narrower: هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود فاکتور هسته ای 1 آلفا در کبد (اختلال)
narrower: اسهال مزمن مادرزادی همراه با انتروپاتی از دست دادن پروتئین (اختلال)
narrower: میتونیا مادرزادی (اختلال)
narrower: صرع رولاندی، سندرم دیسپراکسی گفتار (اختلال)
narrower: کمبود مادرزادی مهارکننده فعال کننده پلاسمینوژن نوع 1 (اختلال)
narrower: کمبود ناقل تیامین 2
narrower: درموئید قرنیه مرتبط با X (اختلال)
narrower: لنفانژیوماتوز سیستمیک
narrower: سندرم مقاومت عمومی گلوکوکورتیکوئید (اختلال)
narrower: بافت استخوان نابجا
narrower: عملکرد AMRF نارسایی کلیوی میوکلونوس
narrower: اسیدمی متیل مالونیک ناشی از کمبود متیل مالونیل کوآ راسماز
narrower: تتراپلژی اسپاستیک مادرزادی ارثی
narrower: Biallelic RPE65، جهش رتینوئید ایزومروهیدرولاز مرتبط با دیستروفی شبکیه (اختلال)
narrower: دیسپلازی نورواکتودرمی
narrower: هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود فاکتور هسته ای 4 آلفا هپاتوسیت (اختلال)
narrower: خطای ذاتی متابولیسم
narrower: پلی سیتمی ثانویه اتوزومال مغلوب که با ژن فون هیپل لیندو مرتبط نیست
narrower: ترومبوسیتوپنی مادرزادی (اختلال)
narrower: اختلال عملکرد ولوفارنکس مادرزادی (اختلال)
narrower: پروتئینوز آلوئولار ریوی مادرزادی (اختلال)
narrower: نفروپاتی غشایی مادرزادی ناشی از آلوایمونیزاسیون آندوپپتیداز خنثی مادر (اختلال)
narrower: هیپرانسولینیسم و سندرم هیپرآمونمی (اختلال)
narrower: صرع کانونی خانوادگی FFEVF با کانون های متغیر
narrower: آتروفی مادرزادی کلیه
narrower: اختلال حرکتی عمومی روده
narrower: سندرم نفروتیک مادرزادی ناشی از اسکلروز مزانژیال منتشر (اختلال)
narrower: پلی سیتمی چوواش
narrower: سندرم نفروتیک مادرزادی ناشی از عفونت مادرزادی (اختلال)
narrower: میوپاتی با آرایه های لوله ای متقاطع شش ضلعی
narrower: آتروفی مادرزادی لوب چپ کبد
narrower: میوپاتی میتوکندری خالص (اختلال)
narrower: کم کاری مادرزادی تیروئید
narrower: جهش متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز هموزیگوت
narrower: هیپرانسولینیسم اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود Kir6.2
narrower: اتوزومال غالب سرعت هدایت عصبی کند شده است
narrower: اختلال مادرزادی قلبی عروقی (اختلال)
narrower: لیپوماتوز منتشر مادرزادی
narrower: هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود پروتئین 2 (اختلال)
narrower: آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب مرتبط با اسپکترین
narrower: افتالموپلژی خارجی پیشرونده، میوپاتی، سندرم لاغری
narrower: ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع Van Esch (اختلال)
narrower: داکریوسل مادرزادی (اختلال)

میوپاتی متابولیک ناشی از نقص ناقل لاکتات
preferred label: Metabolic myopathy due to lactate transporter defect @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

ندول میانی لب بالایی (اختلال)
preferred label: Median nodule of upper lip (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

میواسکلروز (اختلال)
preferred label: Myosclerosis (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

هیپر متیونینمی ناشی از کمبود گلیسین N متیل ترانسفراز
preferred label: Hypermethioninemia due to deficiency of glycine N-methyltransferase @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

آتروفی مادرزادی عصب بینایی (اختلال)
preferred label: Congenital atrophy of optic nerve (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

هیپرانسولینیسم اتوزومال غالب به دلیل کمبود گیرنده سولفونیل اوره 1 (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant hyperinsulinism due to sulfonylurea receptor 1 deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

آنالبومینمی مادرزادی (اختلال)
preferred label: Congenital analbuminemia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

ناهنجاری مادرزادی
preferred label: Congenital malformation @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

PPMX عقب ماندگی ذهنی همراه با روان پریشی، علائم هرمی و ماکرواورکیدیسم
preferred label: PPMX - Mental retardation with psychosis, pyramidal signs, and macroorchidism @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

هیپوفیز مادرزادی خانوادگی
preferred label: Familial congenital hypopituitarism @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

میوپاتی بدن کروی
preferred label: Spheroid body myopathy @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

گلوکوم مادرزادی
preferred label: Congenital glaucoma @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

جهش متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز هتروزیگوت (اختلال)
preferred label: Heterozygous methylenetetrahydrofolate reductase mutation (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

سندرم نورودژنراتیو مرتبط با X نوع برتینی (اختلال)
preferred label: X-linked neurodegenerative syndrome Bertini type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

اختلالات مادرزادی قلبی عروقی در دوران بارداری، زایمان و نفاس
preferred label: Congenital cardiovascular disorders during pregnancy, childbirth and the puerperium @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

آتروفی عضلانی خوش خیم مادرزادی اتوزومال غالب
preferred label: Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

هیپوگلیسمی هیپرانسولینمیک ناشی از کمبود Kir6.2، فرم کانونی مقاوم به دیازوکسید
preferred label: Hyperinsulinemic hypoglycaemia due to Kir6.2 deficiency, diazoxide-resistant focal form @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود فاکتور هسته ای 1 آلفا در کبد (اختلال)
preferred label: Hyperinsulinism due to hepatocyte nuclear factor 1-alpha deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

صرع رولاندی، سندرم دیسپراکسی گفتار (اختلال)
preferred label: Rolandic epilepsy, speech dyspraxia syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

کمبود مادرزادی مهارکننده فعال کننده پلاسمینوژن نوع 1 (اختلال)
preferred label: Congenital plasminogen activator inhibitor deficiency type 1 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

کمبود ناقل تیامین 2
preferred label: Thiamine transporter-2 deficiency @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

لنفانژیوماتوز سیستمیک
preferred label: Systemic lymphangiomatosis @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

سندرم مقاومت عمومی گلوکوکورتیکوئید (اختلال)
preferred label: Generalized glucocorticoid resistance syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

بافت استخوان نابجا
preferred label: Ectopic bone tissue @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

اسیدمی متیل مالونیک ناشی از کمبود متیل مالونیل کوآ راسماز
preferred label: Methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-CoA racemase deficiency @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

Biallelic RPE65، جهش رتینوئید ایزومروهیدرولاز مرتبط با دیستروفی شبکیه (اختلال)
preferred label: Biallelic RPE65, retinoid isomerohydrolase mutation associated retinal dystrophy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود فاکتور هسته ای 4 آلفا هپاتوسیت (اختلال)
preferred label: Hyperinsulinism due to hepatocyte nuclear factor 4-alpha deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

خطای ذاتی متابولیسم
preferred label: Inborn error of metabolism @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

ترومبوسیتوپنی مادرزادی (اختلال)
preferred label: Congenital thrombocytopenia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

اختلال عملکرد ولوفارنکس مادرزادی (اختلال)
preferred label: Congenital velopharyngeal dysfunction (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

نفروپاتی غشایی مادرزادی ناشی از آلوایمونیزاسیون آندوپپتیداز خنثی مادر (اختلال)
preferred label: Congenital membranous nephropathy due to maternal anti-neutral endopeptidase alloimmunization (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

صرع کانونی خانوادگی FFEVF با کانون های متغیر
preferred label: FFEVF - familial focal epilepsy with variable foci @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

اختلال حرکتی عمومی روده
preferred label: Generalised intestinal dysmotility @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

سندرم نفروتیک مادرزادی ناشی از عفونت مادرزادی (اختلال)
preferred label: Congenital nephrotic syndrome due to congenital infection (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

میوپاتی با آرایه های لوله ای متقاطع شش ضلعی
preferred label: Myopathy with hexagonally cross-linked tubular arrays @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

آتروفی مادرزادی لوب چپ کبد
preferred label: Congenital atrophy of left lobe of liver @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

میوپاتی میتوکندری خالص (اختلال)
preferred label: Pure mitochondrial myopathy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

جهش متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز هموزیگوت
preferred label: Homozygous methylenetetrahydrofolate reductase mutation @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

هیپرانسولینیسم اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود Kir6.2
preferred label: Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود پروتئین 2 (اختلال)
preferred label: Hyperinsulinism due to uncoupling protein 2 deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

افتالموپلژی خارجی پیشرونده، میوپاتی، سندرم لاغری
preferred label: Progressive external ophthalmoplegia, myopathy, emaciation syndrome @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

اورمی مادرزادی
preferred label: Congenital uraemia @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

2 اسیدوری هیدروکسی گلوتاریک
preferred label: 2-hydroxyglutaric aciduria @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

پلی سیتمی ثانویه اتوزومال غالب (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant secondary polycythemia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

نفریت مادرزادی
preferred label: Congenital nephritis @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

کمبود مادرزادی لاکتاز
preferred label: Congenital lactase deficiency @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

کراتیت اتوزومال غالب (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant keratitis (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

دیسپلازی پکمن (اختلال)
preferred label: Pacman dysplasia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

اریترودرمی کشنده مادرزادی (اختلال)
preferred label: Congenital lethal erythroderma (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود گلوکوکیناز (اختلال)
preferred label: Hyperinsulinism due to deficiency of glucokinase (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

هیپرانسولینیسم اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود گیرنده سولفونیل اوره 1 (اختلال)
preferred label: Autosomal recessive hyperinsulinism due to sulfonylurea receptor 1 deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

اریتم پالمار ارثی
preferred label: Erythema palmare hereditarium @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

اسهال بدجذب مادرزادی به دلیل کمبود سلول های غدد درون ریز (اختلال)
preferred label: Congenital malabsorptive diarrhea due to paucity of enteroendocrine cells (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

بیماری عفونی مادرزادی
preferred label: Congenital infectious disease @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

انسفالوپاتی هیپر متیونینمی ناشی از کمبود آدنوزین کیناز (اختلال)
preferred label: Hypermethioninemia encephalopathy due to deficiency of adenosine kinase (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

Otulipenia
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

شبه استرابیسم مادرزادی
preferred label: Congenital pseudostrabismus @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

خمیدگی مادرزادی استخوان بلند (اختلال)
preferred label: Congenital bowing of long bone (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

اسهال مزمن ناشی از کمبود گلوکومیلاز (اختلال)
preferred label: Chronic diarrhea due to glucoamylase deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

نارسایی مادرزادی بالا بردن چشم
preferred label: Congenital failure of eye elevation @en
type: Concept
هست یک: بیماری مادرزادی
broader: بیماری مادرزادی

وقوع
label: Occurrence @en

هست یک
label: Is a @en