سندرم Bosley Salih Alorainy (اختلال)
Bosley Salih Alorainy syndrome (disorder)
نفروز، ناشنوایی، دستگاه ادراری، سندرم ناهنجاری دیجیتال (اختلال)
Nephrosis, deafness, urinary tract, digital malformation syndrome (disorder)
سندرم ریزحذف 6p22 (اختلال)
6p22 microdeletion syndrome (disorder)
سندرم کروموزوم حلقه 3 (اختلال)
Ring chromosome 3 syndrome (disorder)
سندرم ریزحذف 5q14.3 (اختلال)
5q14.3 microdeletion syndrome (disorder)
بازگشت جنسی، سندرم دیسژنزیس کلیه، آدرنال و ریه (اختلال)
Sex reversion, kidney, adrenal and lung dysgenesis syndrome (disorder)
تریگونوسفالی، کوتاهی قد، سندرم تاخیر رشد (اختلال)
Trigonocephaly, short stature, developmental delay syndrome (disorder)
سندرم حذف ریز 20q13.33 (اختلال)
20q13.33 microdeletion syndrome (disorder)
سندرم تریگونوسفالی C (اختلال)
Trigonocephaly C syndrome (disorder)
همانژیوم پرینه، ناهنجاری دستگاه تناسلی خارجی، لیپومیلومننگوسل، ناهنجاری تاولی، سندرم آنوس منفذی (اختلال)
Perineal hemangioma, external genitalia malformation, lipomyelomeningocele, vesicorenal abnormality, imperforate anus syndrome (disorder)
ایکتیوز، ناتوانی ذهنی، کوتولگی، سندرم نارسایی کلیوی (اختلال)
Ichthyosis, intellectual disability, dwarfism, renal impairment syndrome (disorder)
سندرم بیندوالد اولمر مولر
Bindewald Ulmer Muller syndrome
آنوفتالمی و مگالوکورنیا همراه با کاردیوپاتی و سندرم ناهنجاری های اسکلتی (اختلال)
Anophthalmia and megalocornea with cardiopathy and skeletal anomalies syndrome (disorder)
مشکلات شدید تغذیه، عدم رشد، میکروسفالی به دلیل سندرم کمبود ASXL3
Severe feeding difficulties, failure to thrive, microcephaly due to ASXL3 deficiency syndrome
سندرم شوارتز جامپل
Schwartz-Jampel syndrome
کراتوز فولیکولاریس، کوتولگی، سندرم آتروفی مغزی
Keratosis follicularis, dwarfism, cerebral atrophy syndrome
46، XX اختلال رشد جنسی با سندرم ناهنجاری های آنورکتال (اختلال)
46,XX disorder of sex development with anorectal anomalies syndrome (disorder)
مونوسومی 3q26q27
Monosomy 3q26q27
دیسپلازی کلاهک تگمنتال پونتین
Pontine tegmental cap dysplasia
46، XX اختلال رشد جنسی با سندرم ناهنجاری های اسکلتی (اختلال)
46,XX disorder of sex development with skeletal anomalies syndrome (disorder)
سندرم ویسی (اختلال)
Vici syndrome (disorder)
سندرم کولوبومای لیپومای نازوپلپبرال (اختلال)
Nasopalpebral lipoma coloboma syndrome (disorder)
سندرم ریزحذف 20p12.3 (اختلال)
20p12.3 microdeletion syndrome (disorder)
پورانسفالی، میکروسفالی، سندرم آب مروارید مادرزادی دو طرفه (اختلال)
Porencephaly, microcephaly, bilateral congenital cataract syndrome (disorder)
لیپودیستروفی، ناتوانی ذهنی، سندرم ناشنوایی (اختلال)
Lipodystrophy, intellectual disability, deafness syndrome (disorder)
هیپرتریکوز دهانه رحم و سندرم نوروپاتی محیطی (اختلال)
Cervical hypertrichosis and peripheral neuropathy syndrome (disorder)
سندرم کروموزوم حلقه 15
Ring chromosome 15 syndrome
کندرودیسپلازی همراه با سندرم اختلال رشد جنسی (اختلال)
Chondrodysplasia with disorder of sex development syndrome (disorder)
میکروسفالی، تشنج، ناتوانی ذهنی، سندرم بیماری قلبی (اختلال)
Microcephaly, seizure, intellectual disability, heart disease syndrome (disorder)
سندرم براداک (اختلال)
Braddock syndrome (disorder)
سندرم Calderón González Cantu
Calderón González Cantu syndrome
میکروسفالی با نقص قلبی و سندرم ناهنجاری ریه (اختلال)
Microcephalus with cardiac defect and lung malsegmentation syndrome (disorder)
سندرم میکرودوپلیکاسیون 5q35 (اختلال)
5q35 microduplication syndrome (disorder)
سندرم کروموزوم حلقه 19
Ring chromosome 19 syndrome
دیدیموز آپلاستیکوزباسه (اختلال)
Didymosis aplasticosebacea (disorder)
هست یک
Is a
سندرم پلی داکتیلی پس از محوری نقص پوست سر (اختلال)
Scalp defect postaxial polydactyly syndrome (disorder)
سندرم آبروزو اریکسون
Abruzzo Erickson syndrome
ماکروستومی، تگ پیش گوش، سندرم افتالمپلژی خارجی (اختلال)
Macrostomia, preauricular tag, external ophthalmoplegia syndrome (disorder)
سندرم حذف ریز 3q13 (اختلال)
3q13 microdeletion syndrome (disorder)
اختلال رشد جنسی با سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Disorder of sex development with intellectual disability syndrome (disorder)
سندرم تریزومی 3 موزاییک
Mosaic trisomy 3 syndrome
ماکروسفالی، آلوپسی، کوتیس لاکسا، سندرم اسکولیوز (اختلال)
Macrocephaly, alopecia, cutis laxa, scoliosis syndrome (disorder)
سندرم بیموند نوع 2 (اختلال)
Biemond syndrome type 2 (disorder)
میکروسفالی، جسم پینه نازک، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Microcephaly, thin corpus callosum, intellectual disability syndrome (disorder)
سندرم کروموزوم Y حلقه (اختلال)
Ring chromosome Y syndrome (disorder)
دیزوستوز متافیزال، ناتوانی ذهنی، سندرم ناشنوایی هدایتی
Metaphyseal dysostosis, intellectual disability, conductive deafness syndrome
کروموزوم 20 تریزومی موزاییکی
Mosaic trisomy chromosome 20
آنیریدیا، آژنزی کلیه، سندرم عقب ماندگی روانی حرکتی
Aniridia, renal agenesis, psychomotor retardation syndrome
موزاییک تریزومی 1
Trisomy 1 mosaicism
آگاماگلوبولینمی، میکروسفالی، کرانیوسینوستوز، سندرم درماتیت شدید (اختلال)
Agammaglobulinemia, microcephaly, craniosynostosis, severe dermatitis syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با پروتئین 2 تقویت کننده ویروس نقص ایمنی انسانی نوع I
Human immunodeficiency virus type I enhancer binding protein 2 related intellectual disability
دیافانوسپوندیلودیزوستوز (اختلال)
Diaphanospondylodysostosis (disorder)
مگالوکورنیا با سندرم ناتوانی ذهنی
Megalocornea with intellectual disability syndrome
سندرم کروموزوم حلقه 13 (اختلال)
Ring chromosome 13 syndrome (disorder)
رتینیت پیگمانتوزا، هیپوفیز، نفرونوفتیز، سندرم دیسپلازی اسکلتی (اختلال)
Retinitis pigmentosa, hypopituitarism, nephronophthisis, skeletal dysplasia syndrome (disorder)
هیدروسفالی، صلبیه آبی، سندرم نفروپاتی
Hydrocephalus, blue sclera, nephropathy syndrome
سندرم تریزومی 8 موزاییک (اختلال)
Mosaic trisomy 8 syndrome (disorder)
سندرم تریزومی 22 موزاییک
Mosaic trisomy 22 syndrome
آژنزیس جزئی جسم پینه ای، هیپوپلازی ورمیس مخچه با سندرم کیست حفره خلفی
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome
ناشنوایی مادرزادی با آژنزی گوش داخلی، میکروشیا و میکرودنشیا
Congenital deafness with inner ear agenesis, microtia, and microdontia
ناتوانی ذهنی مرتبط با سندرم X به دلیل جومونجی در جهش (اختلال) 1c دامنه تعاملی غنی
Syndromic X-linked intellectual disability due to jumonji at-rich interactive domain 1c mutation (disorder)
سندرم تریزومی 14 موزاییک (اختلال)
Mosaic trisomy 14 syndrome (disorder)
سندرم کرایبورگ پاکستانی
Kreiborg Pakistani syndrome
ناشنوایی، ویتیلیگو، سندرم آشالازی
Deafness, vitiligo, achalasia syndrome
سندرم حذف میکرو 20p13
20p13 microdeletion syndrome
انسفالوپاتی، کلسیفیکاسیون داخل مغزی، سندرم دژنراسیون شبکیه (اختلال)
Encephalopathy, intracerebral calcification, retinal degeneration syndrome (disorder)
بیماری ملانولیزوزومی نورواکتودرم (اختلال)
Neuroectodermal melanolysosomal disease (disorder)
سندرم کوکسو گوش (اختلال)
Coxoauricular syndrome (disorder)
49، سندرم XYYYY (اختلال)
49,XYYYY syndrome (disorder)
سندرم میکرودوپلیکاسیون 19p13.3 (اختلال)
19p13.3 microduplication syndrome (disorder)
پلی داکتیلی پس محوری، ناهنجاری های هیپوفیز قدامی، سندرم دیسمورفیسم صورت
Postaxial polydactyly, anterior pituitary anomalies, facial dysmorphism syndrome
سندرم زوری استالکر ویلیامز
Zori Stalker Williams syndrome
سندرم میکرودوپلیکاسیون 1q21.1 (اختلال)
1q21.1 microduplication syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با X، هیپوگنادیسم، ایکتیوز، چاقی، سندرم کوتاه قد
X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
میکروفتالمی کلوبوماتوز مرتبط با X، میکروسفالی، کوتاهی قد، سندرم عقب ماندگی روانی حرکتی
X-linked colobomatous microphthalmia, microcephaly, short stature, psychomotor retardation syndrome
سندرم ریز حذف کروموزوم Xp22.3 (اختلال)
Chromosome Xp22.3 microdeletion syndrome (disorder)
سندرم وان دن بوش (اختلال)
Van den Bosch syndrome (disorder)
سندرم کراس
Cross syndrome
تکرار دیستال 22q
Distal duplication 22q
آپلازی کوتیس همراه با سندرم نزدیک بینی (اختلال)
Aplasia cutis with myopia syndrome (disorder)
سندرم حذف پروگزیمال 11p
Proximal 11p deletion syndrome
تترااملیا با سندرم ناهنجاری چندگانه (اختلال)
Tetraamelia with multiple malformation syndrome (disorder)
سندرم ریز حذف 1q44 (اختلال)
1q44 microdeletion syndrome (disorder)
سندرم جکسون بار
Jackson Barr syndrome
آرتروگریپوز همراه با اختلال عملکرد کلیه و سندرم کلستاز (اختلال)
Arthrogryposis with renal dysfunction and cholestasis syndrome (disorder)
سندرم دیسکوندروستئوس و نفریت (اختلال)
Dyschondrosteosis and nephritis syndrome (disorder)
سندرم ریزحذف دیستال 22q11.2 (اختلال)
Distal 22q11.2 microdeletion syndrome (disorder)
هیدروسفالی، دیسپلازی کوستورتبرال، سندرم ناهنجاری اسپرنگل (اختلال)
Hydrocephalus, costovertebral dysplasia, Sprengel anomaly syndrome (disorder)
بیماری هیرشپرونگ با هیپوپلازی ناخن و بدشکلی (اختلال)
Hirschsprung disease with nail hypoplasia and dysmorphism (disorder)
دوبلیکاسیون روده شکمی توراکو (اختلال)
Thoraco-abdominal enteric duplication (disorder)
موزاییک تریزومی ۲
Trisomy 2 mosaicism
سندرم میکرودوپلیکاسیون 14q11.2 (اختلال)
14q11.2 microduplication syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی، هیپوتونی، سندرم بدشکلی صورت
Intellectual disability, hypotonia, facial dysmorphism syndrome
تورتیکولی، کلوئید، کریپتورکیدیسم، سندرم دیسپلازی کلیوی (اختلال)
Torticollis, keloids, cryptorchidism, renal dysplasia syndrome (disorder)
سندرم مضاعف کروموزوم Xq27.3q28 (اختلال)
Chromosome Xq27.3q28 duplication syndrome (disorder)
فوکوملیا، اکتروداکتیلی، ناشنوایی و سندرم آریتمی سینوسی (اختلال)
Phocomelia, ectrodactyly, deafness and sinus arrhythmia syndrome (disorder)
سندرم CDAGS (کرانیوسینوستوز، هیپوپلازی ترقوه، بسته شدن تاخیری فونتانل، ناهنجاری های مقعدی، ناهنجاری های ادراری تناسلی، برآمدگی پوست)
CDAGS (craniosynostosis, clavicular hypoplasia, delayed closure of fontanelle, anal anomalies, genitourinary malformations, skin eruption) syndrome
سندرم اونات
Onat syndrome
دیسپلازی کبدی پانکراس کلیه (اختلال)
Renal hepatic pancreatic dysplasia (disorder)
اوروفارنکس منفذی، سندرم ناهنجاری های پشت مهره ای (اختلال)
Imperforate oropharynx, costovertebral anomalies syndrome (disorder)
آنونیشیایی با سندرم میکروسفالی (اختلال)
Anonychia with microcephaly syndrome (disorder)
سندرم Holzgreve Wagner Rehder
Holzgreve Wagner Rehder syndrome
کوروئیدرمی همراه با سندرم ناشنوایی و چاقی (اختلال)
Choroideremia with deafness and obesity syndrome (disorder)
سندرم Oculopalatocerebral (اختلال)
Oculopalatocerebral syndrome (disorder)
میکروفتالمی کلوبوماتوز، چاقی، هیپوژنیتالیسم، سندرم ناتوانی ذهنی
Colobomatous microphthalmia, obesity, hypogenitalism, intellectual disability syndrome
پورانسفالی، هیپوپلازی مخچه، سندرم ناهنجاری های داخلی (اختلال)
Porencephaly, cerebellar hypoplasia, internal malformations syndrome (disorder)
عقب ماندگی ذهنی، تشنج صرع، هیپوگنادیسم و هیپوژنیتالیسم، میکروسفالی، سندرم چاقی (اختلال)
Mental retardation, epileptic seizures, hypogonadism and hypogenitalism, microcephaly, obesity syndrome (disorder)
آب مروارید مادرزادی با ناشنوایی و سندرم هیپوگنادیسم (اختلال)
Congenital cataract with deafness and hypogonadism syndrome (disorder)
سندرم چادلی رودیلسکی
Chudley Rozdilsky syndrome
48، سندرم XYYY (اختلال)
48,XYYY syndrome (disorder)
سندرم ریچیری کاستا داسیلوا
Richieri Costa-da Silva syndrome
سندرم جانسون مک میلین
Johnson McMillin syndrome
سندرم Meacham (اختلال)
Meacham syndrome (disorder)
اختلالات شناختی، رخساره درشت، نقص قلبی، چاقی، درگیری ریوی، کوتاهی قد، سندرم دیسپلازی اسکلتی (اختلال)
Cognitive impairment, coarse facies, heart defects, obesity, pulmonary involvement, short stature, skeletal dysplasia syndrome (disorder)
سندرم میکرودوپلیکاسیون 20q11.2
20q11.2 microduplication syndrome
سندرم کلیوی اولنار جمجمه و صورت (اختلال)
Craniofacial ulnar renal syndrome (disorder)
سندرم مکل نوع 7
Meckel syndrome type 7
سندرم FLOTCH
FLOTCH syndrome
ناتوانی ذهنی مرتبط با X، سندرم کرانیوفاسکلتی
X-linked intellectual disability, craniofacioskeletal syndrome
سندرم سیگلر بروئر کری (اختلال)
Siegler Brewer Carey syndrome (disorder)
سندرم کروموزوم حلقه 6 (اختلال)
Ring chromosome 6 syndrome (disorder)
سندرم لامبرت
Lambert syndrome
دیسژنزی غدد جنسی نوع XY با سندرم ناهنجاری های همراه (اختلال)
XY type gonadal dysgenesis with associated anomalies syndrome (disorder)
سندرم گیلسپی
Gillespie syndrome
سندرم تریزومی 17 موزاییک (اختلال)
Mosaic trisomy 17 syndrome (disorder)
سندرم میکروسفالی ریز قرنیه از نوع Seemanova (اختلال)
Microcephalus microcornea syndrome of Seemanova type (disorder)
سندرم تکراری Xq12 q13.3 (اختلال)
Xq12-q13.3 duplication syndrome (disorder)
رحم دوتایی، همیواژین، سندرم آژنزیس کلیوی (اختلال)
Double uterus, hemivagina, renal agenesis syndrome (disorder)
حذف 22
Deletion 22
آژنزی ساکرال، استخوان سازی غیرطبیعی بدن مهره ها، سندرم کانال نوتوکوردال پایدار
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome
حذف غیر دیستال 12q
Non-distal deletion 12q
هیپوپلازی ریوی، آگونادیسم، دکستروکاردی، سندرم فتق دیافراگم (اختلال)
Pulmonary hypoplasia, agonadism, dextrocardia, diaphragmatic hernia syndrome (disorder)
تکراری دیستال 1p36
Distal duplication 1p36
سندرم ناهنجاری چندگانه با رشد بیش از حد اولیه
Multiple malformation syndrome with early overgrowth
سندرم CK
CK syndrome
توالی پیر رابین، نقص مادرزادی قلب، سندرم تالیپس (اختلال)
Pierre Robin sequence, congenital heart defect, talipes syndrome (disorder)
سندرم اسپینا بیفیدا و هیپوسپادیاس (اختلال)
Spina bifida and hypospadias syndrome (disorder)
سندرم میکرودوپلیکاسیون کروموزوم 22q11.2
Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome
سندرم (اختلال) مغزی، مخچه ای، کولوبوما مرتبط با X
X-linked cerebral, cerebellar, coloboma syndrome (disorder)
پیلی تورتی با تاخیر رشد و سندرم ناهنجاری عصبی (اختلال)
Pili torti with developmental delay and neurological abnormality syndrome (disorder)
تترازومی 21 (اختلال)
Tetrasomy 21 (disorder)
آتاکسی مخچه، ناتوانی ذهنی، آپراکسی چشمی، سندرم کیست مخچه
Cerebellar ataxia, intellectual disability, oculomotor apraxia, cerebellar cysts syndrome
انجمن VATER
VATER association
سندرم کروموزوم حلقه 5
Ring chromosome 5 syndrome
کولوبوما Uveal با شکاف لب و کام و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Uveal coloboma with cleft lip and palate and intellectual disability syndrome (disorder)
سندرم Microduplication Xp11.22p11.23 (اختلال)
Microduplication Xp11.22p11.23 syndrome (disorder)
پاکی گیریا، ناتوانی ذهنی، سندرم صرع (اختلال)
Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
سندرم حذف ریز 1p31p32
1p31p32 microdeletion syndrome
آتروفی عضلانی نخاعی، ناهنجاری دندی واکر، سندرم آب مروارید (اختلال)
Spinal muscular atrophy, Dandy-Walker malformation, cataract syndrome (disorder)
سندرم آتون هافناگل
Aughton Hufnagle syndrome
ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع Cabezas (اختلال)
X-linked intellectual disability Cabezas type (disorder)
سندرم ریز حذف 3q29 (اختلال)
3q29 microdeletion syndrome (disorder)
سندرم ریزحذف 2q31.1 (اختلال)
2q31.1 microdeletion syndrome (disorder)
سندرم بیموند
Biemond's syndrome
مننگوسل مادرزادی خاجی با سندرم نقص قلب (اختلال)
Congenital sacral meningocele with conotruncal heart defect syndrome (disorder)
سندرم ریز حذف 17q12
17q12 microdeletion syndrome
سندرم کروموزوم حلقه 16
Ring chromosome 16 syndrome
CHARGE انجمن
CHARGE association
سندرم پترسون
Patterson syndrome
سندرم گلدنهار
Goldenhar syndrome
کوتولگی اولیه میکروسفالی از نوع توریلو (اختلال)
Microcephalic primordial dwarfism of Toriello type (disorder)
ناشنوایی، انیکودیستروفی، استئودیستروفی، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, intellectual disability syndrome (disorder)
Taurodontia با دندان‌های فقدان و سندرم موهای کم پشت (اختلال)
Taurodontia with absent teeth and sparse hair syndrome (disorder)
آتاکسی مخچه، آرفلکسی، پس کاووس، آتروفی بینایی، سندرم کم شنوایی حسی عصبی (اختلال)
Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy, sensorineural hearing loss syndrome (disorder)
سندرم ناشنوایی شاخه ای (اختلال)
Branchiogenic deafness syndrome (disorder)
دیسژنزی دمی خانوادگی (اختلال)
Familial caudal dysgenesis (disorder)
سندرم نقص پریکارد و دیافراگم (اختلال)
Pericardial and diaphragmatic defect syndrome (disorder)
ناهنجاری گوش، شکاف لب، سندرم ناهنجاری چشمی
Auricular abnormality, cleft lip, ocular abnormality syndrome
سندرم ریزحذف 16p13.11 (اختلال)
16p13.11 microdeletion syndrome (disorder)
مگالنسفالی، پلی میکروژیری، پلی داکتیلی پس محوری، سندرم هیدروسفالی (اختلال)
Megalencephaly, polymicrogyria, postaxial polydactyly, hydrocephalus syndrome (disorder)
استئواسکلروز، ایکتیوز، سندرم نارسایی زودرس تخمدان
Osteosclerosis, ichthyosis, premature ovarian failure syndrome
دیسپلازی اکتودرمی، ناتوانی ذهنی، سندرم ناهنجاری سیستم عصبی مرکزی (اختلال)
Ectodermal dysplasia, intellectual disability, central nervous system malformation syndrome (disorder)
موزاییک تریزومی 5
Trisomy 5 mosaicism
سندرم برانکیو اوتیک
Branchio-otic syndrome
RAB18، عضو RAS انکوژن خانواده کمبود
RAB18, member RAS oncogene family deficiency
ناهنجاری رشدی، ناشنوایی، سندرم دیستونی (اختلال)
Developmental malformation, deafness, dystonia syndrome (disorder)
سندرم دیسپلازی تیموس، کلیه، مقعد، ریه (اختلال)
Thymic, renal, anal, lung dysplasia syndrome (disorder)
سندرم مارفانوئید نوع دسیلوا (اختلال)
Marfanoid syndrome De Silva type (disorder)
میکروفتالمی کلوبوماتوز، سندرم دیسپلازی ریزوملیک (اختلال)
Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
توالی دیسپلازی اپتیکال
Septo-optic dysplasia sequence
آب مروارید مادرزادی با هیپرتریکوزیس و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Congenital cataract with hypertrichosis and intellectual disability syndrome (disorder)
میکروسفالی، گلومرولونفریت، سندرم مارفانوئید هابوتوس (اختلال)
Microcephalus, glomerulonephritis, marfanoid habitus syndrome (disorder)
میکروفتالمی، آب مروارید، رادیکولومگالی و نقص سپتوم قلب
Microphthalmia, cataract, radiculomegaly and septal heart defect
سندرم میکرودوپلیکاسیون 7p22.1 (اختلال)
7p22.1 microduplication syndrome (disorder)
سندرم گالووی موات (اختلال)
Galloway Mowat syndrome (disorder)
سندرم ریزحذف 2q23.1 (اختلال)
2q23.1 microdeletion syndrome (disorder)
سندرم تریزومی 1q (اختلال)
Trisomy 1q syndrome (disorder)
سندرم تریزومی جزئی 20p
20p partial trisomy syndrome
کمبود استروئید دهیدروژناز و سندرم ناهنجاری دندانی (اختلال)
Steroid dehydrogenase deficiency and dental anomaly syndrome (disorder)
سندرم ناهنجاری چندگانه با نقایص صورت به عنوان ویژگی اصلی
Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature
سندرم Winship Viljoen Leary
Winship Viljoen Leary syndrome
آنوفتالمی با سندرم هیپوپلازی ریوی
Anophthalmia with pulmonary hypoplasia syndrome
لنف ادم سندرم هیپوپاراتیروئیدیسم (اختلال)
Lymphedema hypoparathyroidism syndrome (disorder)
سندرم بامفورث لازاروس (اختلال)
Bamforth Lazarus syndrome (disorder)
سندرم حذف ریز 2q32q33 (اختلال)
2q32q33 microdeletion syndrome (disorder)
میکروسفالی، پلی میکروژیریا، سندرم آژنزیس جسم پینه ای (اختلال)
Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع Stocco Dos Santos (اختلال)
X-linked intellectual disability Stocco Dos Santos type (disorder)
سندرم هایم مونک (اختلال)
Haim Munk syndrome (disorder)
سندرم آکرمن (اختلال)
Ackerman syndrome (disorder)
سندرم حذف ریز 17q23.1q23.2 (اختلال)
17q23.1q23.2 microdeletion syndrome (disorder)
بیماری نوری آتیپیک ناشی از مونوزومی Xp11.3 (اختلال)
Atypical Norrie disease due to monosomy Xp11.3 (disorder)
سندرم Sengers Hamel Otten
Sengers Hamel Otten syndrome
عفونت مادرزادی داخل رحمی مانند سندرم (اختلال)
Congenital intrauterine infection-like syndrome (disorder)
سندرم لوری مک لین (اختلال)
Lowry MacLean syndrome (disorder)
اختلال پروتئین اتصال به اموپامیل مرد با نقص عصبی
Male emopamil-binding protein disorder with neurological defect
سندرم قلبی - کرانیال نوع فایفر (اختلال)
Cardiocranial syndrome Pfeiffer type (disorder)
سندرم ژنیتوپتلار
Genitopatellar syndrome
آکرودیسپلازی اسکولیوز (اختلال)
Acrodysplasia scoliosis (disorder)
سندرم چشمی مانیتوبا
Manitoba oculotrichoanal syndrome
سندرم اسکالپ
SCALP syndrome
آنیریدیا، پتوز، ناتوانی ذهنی، سندرم چاقی خانوادگی (اختلال)
Aniridia, ptosis, intellectual disability, familial obesity syndrome (disorder)
دیسوستوز اسپوندیلوکوستال همراه با آترزی مقعد و سندرم ناهنجاری ادراری تناسلی (اختلال)
Spondylocostal dysostosis with anal atresia and genitourinary malformation syndrome (disorder)
سندرم کروموزوم حلقه 7 (اختلال)
Ring chromosome 7 syndrome (disorder)
پلی سینداکتیلی و سندرم ناهنجاری قلبی (اختلال)
Polysyndactyly and cardiac malformation syndrome (disorder)
سندرم چار داگلاس دانگان
Char Douglas Dungan syndrome
تریزومی دیستال 22q11.2
Distal trisomy 22q11.2
آتروفی منتشر مغزی و مخچه، تشنج غیرقابل درمان، سندرم میکروسفالی پیشرونده
Diffuse cerebral and cerebellar atrophy, intractable seizures, progressive microcephaly syndrome
میکروسفالی، نقص مغزی، اسپاستیسیتی، سندرم هیپرناترمی (اختلال)
Microcephalus, brain defect, spasticity, hypernatremia syndrome (disorder)
سندرم وااردنبورگ
Waardenburg's syndrome
صرع کانونی، ناتوانی ذهنی، سندرم ناهنجاری مخچه مغزی (اختلال)
Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)
کلستاز همراه با رتینوپاتی رنگدانه ای و سندرم شکاف کام (اختلال)
Cholestasis with pigmentary retinopathy and cleft palate syndrome (disorder)
کلسیفیکاسیون مغز نوع رجب (اختلال)
Brain calcification Rajab type (disorder)
سندرم Velocardiofacial
Velocardiofacial syndrome
ناهنجاری دوان، میوپاتی، سندرم اسکولیوز (اختلال)
Duane anomaly, myopathy, scoliosis syndrome (disorder)
سندرم ریزحذف 2q33.1 (اختلال)
2q33.1 microdeletion syndrome (disorder)
هیپوتونی شدید نوزاد، تشنج، سندرم انسفالوپاتی ناشی از ریزحذف 5q31.3
Severe neonatal hypotonia, seizures, encephalopathy syndrome due to 5q31.3 microdeletion
سندرم کروموزوم حلقه 17 (اختلال)
Ring chromosome 17 syndrome (disorder)
کروموزوم تریزومی موزاییکی 12
Mosaic trisomy chromosome 12
مونوزومی دیستال 10q (اختلال)
Distal monosomy 10q (disorder)
سندرم ریز حذف 2p21 بدون سیستینوری (اختلال)
2p21 microdeletion syndrome without cystinuria (disorder)
ناتوانی ذهنی، جسم پینه ای هیپوپلاستیک، سندرم تگ پیش گوش (اختلال)
Intellectual disability, hypoplastic corpus callosum, preauricular tag syndrome (disorder)
هیدروسفالی، قد بلند، سندرم شلی مفاصل (اختلال)
Hydrocephalus, tall stature, joint laxity syndrome (disorder)
سندرم دابرو (اختلال)
Dobrow syndrome (disorder)
شکاف کام با تثبیت رکاب و سندرم الیگودنشیا (اختلال)
Cleft palate with stapes fixation and oligodontia syndrome (disorder)
سندرم چشمی از نوع Schorderet
Oculoauricular syndrome Schorderet type
آتاکسی، حساسیت به نور، سندرم کوتاه قد
Ataxia, photosensitivity, short stature syndrome
آژنز جسم پینه ای و سندرم دستگاه تناسلی غیر طبیعی
Agenesis of corpus callosum and abnormal genitalia syndrome
فتق اسپیگل با سندرم کریپتورکیدیسم (اختلال)
Spigelian hernia with cryptorchidism syndrome (disorder)
همجوشی خلفی مهره های لومبوساکرال و سندرم بلفاروپتوز (اختلال)
Posterior fusion of lumbosacral vertebrae and blepharoptosis syndrome (disorder)
سندرم پرادر ویلی
Prader-Willi syndrome
تترازومی 5p
Tetrasomy 5p
میکروسفالی، لنف ادم، سندرم کوریورتینوپاتی
Microcephalus, lymphedema, chorioretinopathy syndrome
سندرم دیسفاژی ادونتوما (اختلال)
Odontoma dysphagia syndrome (disorder)
میوپاتی مادرزادی، شکاف کام. سندرم هیپرترمی بدخیم
Congenital myopathy, cleft palate. malignant hyperthermia syndrome
هیدرومتروکولپوس، پلی داکتیلی پس محوری و ناهنجاری مادرزادی قلب
Hydrometrocolpos, postaxial polydactyly, and congenital heart malformation
موزاییک تریزومی 15
Trisomy 15 mosaicism
سندرم راسل ویور بول
Russell Weaver Bull syndrome
تکرار دیستال 5q
Distal duplication 5q
بیماری مغزی چشم عضلانی با لوکودیستروفی مولتی کیستیک دو طرفه
Muscle eye brain disease with bilateral multicystic leucodystrophy
سندرم لیگاز 4 (اختلال)
Ligase 4 syndrome (disorder)
سندرم ریزحذف 2p21 (اختلال)
2p21 microdeletion syndrome (disorder)
ناهنجاری مغزی، عقب ماندگی ذهنی شدید، دیسپلازی اکتودرم، بدشکلی اسکلتی، ناهنجاری گوش، سندرم دیسپلازی کلیه (اختلال)
Brain anomaly, severe mental retardation, ectodermal dysplasia, skeletal deformity, ear anomaly, kidney dysplasia syndrome (disorder)
ناهنجاری مهره ای، آترزی مقعد، ناهنجاری قلبی، فیستول نای مری، ناهنجاری کلیه، سندرم نقص اندام همراه با هیدروسفالی (اختلال)
Vertebral abnormality, anal atresia, cardiac abnormality, tracheo-esophageal fistula, renal anomaly, limb defect syndrome with hydrocephalus (disorder)
کروموزوم حلقه 12
Ring chromosome 12
کوتاهی قد، استخوان کرم، سندرم دکستروکاردیا
Short stature, wormian bones, dextrocardia syndrome
سندرم حذف ریز 20q13.2q13.3 پدری (اختلال)
Paternal 20q13.2q13.3 microdeletion syndrome (disorder)
49، سندرم XXXYY
49,XXXYY syndrome
میکروشیا دو طرفه با ناشنوایی و سندرم شکاف کام (اختلال)
Bilateral microtia with deafness and cleft palate syndrome (disorder)
سندرم کروموزوم حلقه 2 (اختلال)
Ring chromosome 2 syndrome (disorder)
سندرم لو کوهن کوهن
Lowe Kohn Cohen syndrome
بیرون زدگی قدامی فک بالا، استرابیسم، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Anterior maxillary protrusion, strabismus, intellectual disability syndrome (disorder)
سندرم ژنیتوپالاتوکاردیک
Genitopalatocardiac syndrome
گلوکوم، اکتوپی، میکروسفرفاکیا، مفصل سفت، سندرم کوتاهی قد (اختلال)
Glaucoma, ectopia, microspherophakia, stiff joint, short stature syndrome (disorder)
آترزی گوش با ناهنجاری های مادرزادی متعدد و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Aural atresia with multiple congenital anomalies and intellectual disability syndrome (disorder)
سندرم حذف ریز 1q41q42 (اختلال)
1q41q42 microdeletion syndrome (disorder)
آب مروارید مادرزادی، نفروپاتی، سندرم آنسفالوپاتی (اختلال)
Congenital cataract, nephropathy, encephalopathy syndrome (disorder)
سندرم کروموزوم حلقه 8 (اختلال)
Ring chromosome 8 syndrome (disorder)
سندرم مک کیون آلبرایت (اختلال)
McCune Albright syndrome (disorder)
سندرم تریزومی 16 موزاییک
Mosaic trisomy 16 syndrome
سندرم هیپوپیگمانتاسیون ناشنوایان نوع یمنی (اختلال)
Deaf blind hypopigmentation syndrome Yemenite type (disorder)
ریزحذف 16p12.2
16p12.2 microdeletion
سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
Multiple system malformation syndrome
ناهنجاری مورفولوژیک
Morphologic abnormality
فرآیند رشد پاتولوژیک
Pathological developmental process
مادرزادی
Congenital
فرآیند پاتولوژیک
Pathological process
وقوع
Occurrence
مورفولوژی مرتبط
Associated morphology
سندرم ناهنجاری مادرزادی (اختلال)
Congenital malformation syndrome (disorder)