سندرم استئولیز کارپوتارس چند مرکزی
preferred label: Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

هیدروسفالی با شکاف کام و سندرم انقباض مفصل (اختلال)
preferred label: Hydrocephalus with cleft palate and joint contracture syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم برانکیو اوتیک
preferred label: Branchio-otic syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

بیماری شوئرمن خانوادگی (اختلال)
preferred label: Familial Scheuermann disease (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

میوپاتی مرکزی هسته 4
preferred label: Centronuclear myopathy type 4 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

بیماری پارکینسون با شروع دیررس اتوزومال غالب (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant late onset Parkinson disease (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیسپلازی اسپوندیلوپریفرال (اختلال)
preferred label: Spondyloperipheral dysplasia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

براکیتلفالانگی، بدشکلی صورت، سندرم کالمن (اختلال)
preferred label: Brachytelephalangy, facial dysmorphism, Kallmann syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم عقب ماندگی ذهنی بلفاروفیموزیس، بگو باربر بیسکر یانگ سیمپسون
preferred label: Blepharophimosis-mental retardation syndrome, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson type @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

بزرگ شدن سوراخ جداری (اختلال)
preferred label: Enlarged parietal foramina (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیسپلازی مزوملیک از نوع هیپوپلاستیک اولنا و نازک نی (اختلال)
preferred label: Mesomelic dysplasia of hypoplastic ulna and fibula type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

افتالموپلژی خارجی پیشرونده اتوزومال غالب (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

میوپاتی با انکلوژن ارثی نوع 4 (اختلال)
preferred label: Hereditary inclusion body myopathy type 4 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

پان سیتوپنی ناشی از جهش IKZF1
preferred label: Pancytopenia due to IKZF1 mutations @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم دست قلب نوع اسلوونیایی (اختلال)
preferred label: Heart-hand syndrome Slovenian type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم کوکسوپودوپاتلار (اختلال)
preferred label: Coxopodopatellar syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

فیبروماتوز لثه و سندرم هیپرتریکوزیس (اختلال)
preferred label: Gingival fibromatosis and hypertrichosis syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

نوع رفتاری زوال عقل فرونتوتمپورال (اختلال)
preferred label: Behavioral variant of frontotemporal dementia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم شناور بندر
preferred label: Floating-Harbour syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آتاکسی غیر پیشرونده مخچه با ناتوانی ذهنی (اختلال)
preferred label: Non-progressive cerebellar ataxia with intellectual disability (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

پلی داکتیلی انگشت اشاره (اختلال)
preferred label: Polydactyly of index finger (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم خشکی پوست تریکودیسپلازی (اختلال)
preferred label: Trichodysplasia xeroderma syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم ائتلاف کارپال تارسال
preferred label: Tarsal-carpal coalition syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سوراخ جداری با هیپوپلازی ترقوه
preferred label: Parietal foramina with clavicular hypoplasia @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

کراتودرمی منتشر کف پلانتار با شقاق دردناک
preferred label: Diffuse palmoplantar keratoderma with painful fissures @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

اولیگوداکتیلی تتراملیک پست محوری
preferred label: Postaxial tetramelic oligodactyly @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم مونکه
preferred label: Muenke syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم چار
preferred label: Char syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

پرکاری تیروئید خانوادگی به دلیل جهش در گیرنده هورمون محرک تیروئید (اختلال)
preferred label: Familial hyperthyroidism due to mutation in thyroid stimulating hormone receptor (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

براکیداکتیلی نوع A2 (اختلال)
preferred label: Brachydactyly type A2 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

ندول میانی لب بالایی (اختلال)
preferred label: Median nodule of upper lip (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیاتز خونریزی ناشی از کمبود سنتز ترومبوکسان
preferred label: Bleeding diathesis due to thromboxane synthesis deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

پاراپلژی اسپاستیک ارثی اتوزومال غالب
preferred label: Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم کلوبومای کلیوی (اختلال)
preferred label: Renal coloboma syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

اریتم پالمار ارثی
preferred label: Erythema palmare hereditarium @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم پستان اولنار
preferred label: Ulnar mammary syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آتاکسی مخچه نخاعی نوع 5 (اختلال)
preferred label: Spinocerebellar ataxia type 5 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم سربروکولونازال (اختلال)
preferred label: Cerebrooculonasal syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم ناشنوایی جمجمه و صورت (اختلال)
preferred label: Deafness craniofacial syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم کریپتومیکروتیا براکیداکتیلی (اختلال)
preferred label: Cryptomicrotia brachydactyly syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آرتریت پیوژنیک، پیودرما گانگرنوزوم، سندرم آکنه (اختلال)
preferred label: Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آتاکسی مخچه اتوزومال غالب، ناشنوایی و سندرم نارکولپسی (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness and narcolepsy syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

مربوط به آریتمی قلبی آنکیرین B
preferred label: Cardiac arrhythmia ankyrin-B related @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آرتروپاتی دیجیتال خانوادگی و سندرم براکیداکتیلی (اختلال)
preferred label: Familial digital arthropathy and brachydactyly syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

میوکلونوس، آتاکسی مخچه، سندرم ناشنوایی
preferred label: Myoclonus, cerebellar ataxia, deafness syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

رباط کوستوکوراکوئید کوتاه مادرزادی (اختلال)
preferred label: Congenital short costocoracoid ligament (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم ناخنک پوپلیتئال اتوزومال غالب (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant popliteal pterygium syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم کولوبومای لیپومای نازوپلپبرال (اختلال)
preferred label: Nasopalpebral lipoma coloboma syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس اتوزومال غالب (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant epidermolysis bullosa simplex (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال و براکیداکتیلی با سندرم اختلال گفتار (اختلال)
preferred label: Spondyloepiphyseal dysplasia and brachydactyly with speech disorder syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم ناخنک آنتکوبیتال
preferred label: Antecubital pterygium syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

صفت پیبالد با سندرم نقص عصبی
preferred label: Piebald trait with neurologic defects syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیزوستوز محیطی (اختلال)
preferred label: Peripheral dysostosis (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم زیمرمن لابند
preferred label: Zimmermann-Laband syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم Feingold
preferred label: Feingold syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

صرع پیشرونده میوکلونیک نوع 5 (اختلال)
preferred label: Progressive myoclonic epilepsy type 5 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

بیماری آپینگتون
preferred label: Upington disease @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آتاکسی نخاعی مغزی نوع 28 (اختلال)
preferred label: Spinocerebellar ataxia type 28 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آتاکسی مخچه نخاعی نوع 29 (اختلال)
preferred label: Spinocerebellar ataxia type 29 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

نوروپاتی ارثی حرکتی و حسی نوع اوکیناوا (اختلال)
preferred label: Hereditary motor and sensory neuropathy Okinawa type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آتاکسی مخچه نخاعی نوع 6 (اختلال)
preferred label: Spinocerebellar ataxia type 6 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم ناشنوایی آلبینیسم تیتز (اختلال)
preferred label: Albinism-deafness syndrome of Tietz (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم استرن لوبینسکی دوری (اختلال)
preferred label: Stern Lubinsky Durrie syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم دندان اشکی آکرو درماتو ungual (اختلال)
preferred label: Acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم نیکولایدز بارایتسر (اختلال)
preferred label: Nicolaides-Baraitser syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

ریز قرنیه همراه با گلوکوم و عدم وجود سندرم سینوس فرونتال (اختلال)
preferred label: Microcornea with glaucoma and absent frontal sinus syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم شبه ولفرام (اختلال)
preferred label: Wolfram-like syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

میکرو قرنیه، دیستروفی مخروط میله ای، آب مروارید، سندرم استافیلوم خلفی (اختلال)
preferred label: Microcornea, rod-cone dystrophy, cataract, posterior staphyloma syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

نوروپاتی حسی حرکتی ارثی با پوست هایپرالاستیک (اختلال)
preferred label: Hereditary sensorimotor neuropathy with hyperelastic skin (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

نوع متاتارس دیسپلازی چک (اختلال)
preferred label: Czech dysplasia metatarsal type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آترزی مجرای شنوایی خارجی، تالوس عمودی، سندرم هیپرتلوریسم (اختلال)
preferred label: External auditory canal atresia, vertical talus, hypertelorism syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم O'Donnell Pappas
preferred label: O'Donnell Pappas syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

هموگلوبینوپاتی رودخانه تامز
preferred label: Haemoglobinopathy Toms River @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیستونی 9
preferred label: Dystonia 9 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

میوپاتی با شروع دیررس کریستالین آلفا B
preferred label: Alpha-B crystallin-related late-onset myopathy @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

بلفاروپتوز، نزدیک بینی، سندرم عدس نابجا (اختلال)
preferred label: Blepharoptosis, myopia, ectopia lentis syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیسپلازی پوستی کانونی صورت 2 نوع Brauer Setleis
preferred label: Focal facial dermal dysplasia 2 Brauer Setleis type @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دمانس فرونتوتمپورال با ژن واقع در 3p11 (اختلال)
preferred label: Frontotemporal dementia with gene located on 3p11 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دررفتگی مفصل ران و سندرم دیس‌مورفیسم صورت
preferred label: Dislocation of hip and facial dysmorphism syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آمیلوئیدوز سیستمیک پروتئین پریون (اختلال)
preferred label: Prion protein systemic amyloidosis (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیسپلازی مزوملیک نوع کانتاپوترا (اختلال)
preferred label: Mesomelic dysplasia Kantaputra type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

کارسینوم سلول پاپیلاری ارثی (اختلال)
preferred label: Hereditary papillary renal cell carcinoma (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

پلی داکتیلی پس محوری، ناهنجاری های هیپوفیز قدامی، سندرم دیسمورفیسم صورت
preferred label: Postaxial polydactyly, anterior pituitary anomalies, facial dysmorphism syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

کورئواتتوز با کم کاری تیروئید مادرزادی و سندرم دیسترس تنفسی نوزادان (اختلال)
preferred label: Choreoathetosis with congenital hypothyroidism and neonatal respiratory distress syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیستروفی گرانول قرنیه
preferred label: Granular corneal dystrophy @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

بیماری آلزایمر مانند پریون خانوادگی (اختلال)
preferred label: Familial Alzheimer-like prion disease (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

ناهنجاری رشدی، ناشنوایی، سندرم دیستونی (اختلال)
preferred label: Developmental malformation, deafness, dystonia syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم تناسلی پای دست
preferred label: Hand-foot-genital syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

براکیداکتیلی نوع A1 (اختلال)
preferred label: Brachydactyly type A1 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

حساسیت مندلی اتوزومال غالب به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود جزئی گیرنده گاما اینترفرون 1 (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آتاکسی نخاعی نوع 16/15 (اختلال)
preferred label: Spinocerebellar ataxia type 15/16 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آتاکسی مخچه، آرفلکسی، پس کاووس، آتروفی بینایی، سندرم کم شنوایی حسی عصبی (اختلال)
preferred label: Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy, sensorineural hearing loss syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

بیماری شارکو ماری توث حد واسط اتوزومال غالب نوع F
preferred label: Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type F @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

تأخیر رشد، سندرم بدشکلی صورت به دلیل کمبود زیرواحد 13 کمپلکس واسطه (اختلال)
preferred label: Developmental delay, facial dysmorphism syndrome due to mediator complex subunit 13 like deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم ناهنجاری مجرای مولر و اندام (اختلال)
preferred label: Mullerian duct and limb anomalies syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم دست ناشنوایی جمجمه صورت (اختلال)
preferred label: Craniofacial deafness hand syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم آملوونیکوهیپوهیدروتیک (اختلال)
preferred label: Ameloonychohypohidrotic syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

فیلامینوپاتی عضلانی
preferred label: Muscle filaminopathy @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

اهلرز دانلوس و سندرم استخوان زایی ناکامل
preferred label: Ehlers-Danlos and osteogenesis imperfecta syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم تناسلی آنوفتالمی مری AEG
preferred label: AEG - anophthalmia-esophageal-genital syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم ولوفاسیو اسکلتی (اختلال)
preferred label: Velofacioskeletal syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

صرع جزئی با هاله شنوایی
preferred label: Partial epilepsy with auditory aura @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

اسهال مزمن نوزادی ناشی از فعالیت بیش از حد گوانیلات سیکلاز 2C (اختلال)
preferred label: Chronic infantile diarrhea due to guanylate cyclase 2C overactivity (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آتاکسی مخچه نخاعی نوع 17 (اختلال)
preferred label: Spinocerebellar ataxia type 17 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

حساسیت مندلی به بیماری مایکوباکتریایی ناشی از مبدل سیگنال جزئی و فعال کننده کمبود رونویسی 1 (اختلال)
preferred label: Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial signal transducer and activator of transcription 1 deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

بلوغ زودرس محدود مرد خانوادگی (اختلال)
preferred label: Familial male-limited precocious puberty (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم حذف DNA میتوکندری با ضعف کمربند اندام
preferred label: Mitochondrial DNA deletion syndrome with limb-girdle weakness @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیسکینزی خانوادگی و میوکیمی صورت (اختلال)
preferred label: Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آتاکسی مخچه نخاعی نوع 12 (اختلال)
preferred label: Spinocerebellar ataxia type 12 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

هیپوتریکوز و سندرم ناشنوایی
preferred label: Hypotrichosis and deafness syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آتاکسی مخچه نخاعی نوع 31 (اختلال)
preferred label: Spinocerebellar ataxia type 31 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

گلوکوم، اکتوپی، میکروسفرفاکیا، مفصل سفت، سندرم کوتاهی قد (اختلال)
preferred label: Glaucoma, ectopia, microspherophakia, stiff joint, short stature syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

کولوبوما Uveal با شکاف لب و کام و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
preferred label: Uveal coloboma with cleft lip and palate and intellectual disability syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم آفونیا دیستونی (اختلال)
preferred label: Dystonia aphonia syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم مغزی جلویی صورت، نوع 3
preferred label: Cerebro-frontofacial syndrome, type 3 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

بیماری پریون با شروع زودرس با ویژگی های روانپزشکی برجسته
preferred label: Early-onset prion disease with prominent psychiatric features @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم رادیویی کلیوی (اختلال)
preferred label: Radio-renal syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم شیلباخ روت (اختلال)
preferred label: Schilbach Rott syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

کراتودرمی منتشر کف پلانتار و سندرم آکروسیانوز (اختلال)
preferred label: Diffuse palmoplantar keratoderma and acrocyanosis syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

TAAD خانوادگی (آنوریسم آئورت توراسیک تشریح آئورت)
preferred label: Familial TAAD (thoracic aortic aneurysm aortic dissection) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

استوماتوسیتوز ارثی
preferred label: Hereditary stomatocytosis @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

انحطاط نورون حرکتی تحتانی با بیماری استخوانی مانند پاژه
preferred label: Lower motor neuron degeneration with Paget-like bone disease @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

صرع رفلکس آب گرم
preferred label: Hot water reflex epilepsy @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم چشمی (اختلال)
preferred label: Oculodental syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آتروفی ارثی غالب بینایی
preferred label: Dominant hereditary optic atrophy @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آتاکسی مخچه نخاعی نوع 25 (اختلال)
preferred label: Spinocerebellar ataxia type 25 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سارکوئیدوز زودرس
preferred label: Early onset sarcoidosis @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آب مروارید مادرزادی نقطه آبی
preferred label: Congenital blue dot cataract @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

لنف ادم و سندرم ناهنجاری شریانی وریدی مغزی (اختلال)
preferred label: Lymphedema and cerebral arteriovenous anomaly syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

هیپرانسولینیسم و سندرم هیپرآمونمی (اختلال)
preferred label: Hyperinsulinism and hyperammonemia syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

میوپاتی مرکزی هسته ای اتوزومال غالب (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant centronuclear myopathy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم ظاهر صورت آکرومگالوئید (اختلال)
preferred label: Acromegaloid facial appearance syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم کتاب (اختلال)
preferred label: Book syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آدنوم هیپوفیز جدا شده از خانواده
preferred label: Familial isolated pituitary adenoma @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آپلازی مولر
preferred label: Mullerian aplasia @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیستروفی عضلانی نوع سلسن (اختلال)
preferred label: Muscular dystrophy Selcen type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

براکی داکتیلی نوع A6 (اختلال)
preferred label: Brachydactyly type A6 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم کارش نوگباور
preferred label: Karsch Neugebauer syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آتاکسی اسپاستیک اتوزومال غالب نوع 1 (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant spastic ataxia type 1 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم امری نلسون
preferred label: Emery Nelson syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آتاکسی مخچه نخاعی نوع 30 (اختلال)
preferred label: Spinocerebellar ataxia type 30 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

کراتیت اتوزومال غالب (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant keratitis (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

ناتوانی ذهنی، بدشکلی جمجمه-صورتی، سندرم کریپتورکیدیسم
preferred label: Intellectual disability, craniofacial dysmorphism, cryptorchidism syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

کلاژنوم جلدی خانوادگی
preferred label: Familial cutaneous collagenoma @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

بیماری ارثی فون ویلبراند نوع 2B
preferred label: Hereditary von Willebrand disease type 2B @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیسپلازی اکتودرمی نوع تری کودونتونیشیال (اختلال)
preferred label: Ectodermal dysplasia trichoodontoonychial type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

نوروپاتی دمیلینه محیطی، لوکودیستروفی دیسمیلینه مرکزی، سندرم وااردنبورگ، بیماری هیرشپرونگ (اختلال)
preferred label: Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, Hirschsprung disease (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

هیپرانسولینیسم اتوزومال غالب به دلیل کمبود گیرنده سولفونیل اوره 1 (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant hyperinsulinism due to sulfonylurea receptor 1 deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیستروفی ماکولا مخفی (اختلال)
preferred label: Occult macular dystrophy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

میوپاتی میوفیبریلار مرتبط با دسمین (اختلال)
preferred label: Desmin-related myofibrillar myopathy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم ناشنوایی شاخه ای (اختلال)
preferred label: Branchiogenic deafness syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

متاکندروماتوز
preferred label: Metachondromatosis @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

استئواسکلروز، تاخیر رشد، سندرم کرانیوسینوستوز (اختلال)
preferred label: Osteosclerosis, developmental delay, craniosynostosis syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

موتیف اتصال DNA هوک AT حاوی 1 ناتوانی ذهنی مرتبط، آپنه انسدادی خواب، سندرم بدشکلی خفیف
preferred label: AT-hook DNA binding motif containing 1-related intellectual disability, obstructive sleep apnea, mild dysmorphism syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

ناشنوایی حسی عصبی همراه با سندرم کاردیومیوپاتی متسع (اختلال)
preferred label: Sensorineural deafness with dilated cardiomyopathy syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

موهای غیرقابل شانه، دیستروفی رنگدانه شبکیه، ناهنجاری دندانی و سندرم براکیداکتیلی (اختلال)
preferred label: Uncombable hair, retinal pigmentary dystrophy, dental anomaly and brachydactyly syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

محدودیت رشد داخل رحمی، دیسپلازی متافیزال، هیپوپلازی مادرزادی آدرنال و سندرم ناهنجاری تناسلی
preferred label: Intrauterine growth restriction, metaphyseal dysplasia, adrenal hypoplasia congenita, and genital anomaly syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

کندرومالاسی خانوادگی کشکک (اختلال)
preferred label: Familial chondromalacia patellae (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سینداکتیلی نوع 4 (اختلال)
preferred label: Syndactyly type 4 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

نوروپاتی (اختلال) حساس به حرارت ارثی
preferred label: Hereditary thermosensitive neuropathy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم کولن دی وری (اختلال)
preferred label: Koolen De Vries syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

ناتوانی ذهنی، سندرم بدشکلی صورت ناشی از دامنه SET حاوی 5 هاپلون ناکافی (اختلال)
preferred label: Intellectual disability, facial dysmorphism syndrome due to SET domain containing 5 haploinsufficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم فاز خواب پیشرفته خانوادگی (اختلال)
preferred label: Familial advanced sleep phase syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دژنراسیون شبکیه با شروع دیررس اتوزومال غالب (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant late-onset retinal degeneration (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال نوع ماروتو (اختلال)
preferred label: Spondyloepiphyseal dysplasia Maroteaux type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

اومودیسپلازی اتوزومال غالب (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant omodysplasia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

تریزومی 11p15.4
preferred label: Trisomy 11p15.4 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

اختلال ارثی اتوزومال
preferred label: Autosomal hereditary disorder @en
type: Concept
narrower: اختلال ارثی غالب، NOS

شروع آتروفی عضلانی پروگزیمال ستون فقرات (اختلال) اتوزومال غالب در دوران کودکی
preferred label: Autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

پروگناتیسم اتوزومال غالب فک پایین (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant prognathism of mandible (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

میوپاتی بتلم (اختلال)
preferred label: Bethlem myopathy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیسکراتوز داخل اپیتلیال قرنیه، هیپرکراتوز کف پلانتار، سندرم دیسکراتوز حنجره
preferred label: Corneal intraepithelial dyskeratosis, palmoplantar hyperkeratosis, laryngeal dyskeratosis syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

هیپوپلازی پانکراس، دیابت شیرین، سندرم بیماری مادرزادی قلبی (اختلال)
preferred label: Pancreatic hypoplasia, diabetes mellitus, congenital heart disease syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

شکاف کام با کوتاهی قد و سندرم ناهنجاری مهره ای (اختلال)
preferred label: Cleft palate with short stature and vertebral anomaly syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

کراتودرمی کف پلانتار اتوزومال غالب و آلوپسی مادرزادی (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant palmoplantar keratoderma and congenital alopecia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم لژیوس
preferred label: Legius syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

براکی مورفیسم همراه با اونیکودیسپلازی و سندرم دیسفالانگیسم (اختلال)
preferred label: Brachymorphism with onychodysplasia and dysphalangism syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آتاکسی مخچه نخاعی نوع 23 (اختلال)
preferred label: Spinocerebellar ataxia type 23 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

کوتاهی قد، نقص هیپوفیز و مخچه و سندرم سلا تورسیکا کوچک (اختلال)
preferred label: Short stature, pituitary and cerebellar defect and small sella turcica syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

اسپاسم ارثی (اختلال)
preferred label: Hereditary geniospasm (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم استاینفلد (اختلال)
preferred label: Steinfeld syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سینوستوز رادیوولنار همراه با سندرم ترومبوسیتوپنی آمگاکاریوسیتی (اختلال)
preferred label: Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

هیپراوریسمی، کم خونی، سندرم نارسایی کلیوی (اختلال)
preferred label: Hyperuricemia, anemia, renal failure syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

تداوم ارثی آلفا فتوپروتئین (اختلال)
preferred label: Hereditary persistence of alpha-fetoprotein (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

ادم عصب بینایی، سندرم اسپلنومگالی (اختلال)
preferred label: Optic nerve edema, splenomegaly syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آپلازی فیبولا و سندرم اکتروداکتیلی (اختلال)
preferred label: Aplasia of fibula and ectrodactyly syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

استئوکندریت دیسکانس خانوادگی (اختلال)
preferred label: Familial osteochondritis dissecans (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

ناتوانی ذهنی، آب مروارید، پینای کلسیفیه، سندرم میوپاتی (اختلال)
preferred label: Intellectual disability, cataract, calcified pinna, myopathy syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

استئوکندرم چندگانه استخوان بلند (اختلال)
preferred label: Multiple osteochondroma of long bone (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

خونریزی ارثی مغزی همراه با آمیلوئیدوز (اختلال)
preferred label: Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سینداکتیلی نوع 3 (اختلال)
preferred label: Syndactyly type 3 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیسپلازی لگنی قفسه سینه
preferred label: Thoracolaryngopelvic dysplasia @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم اهلرز دانلوس نوع کلاسیک (اختلال)
preferred label: Ehlers-Danlos syndrome classic type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

ناهنجاری مویرگی سندرم ناهنجاری شریانی وریدی
preferred label: Capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

پتوز و سندرم فلج تارهای صوتی (اختلال)
preferred label: Ptosis and vocal cord paralysis syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیسپلازی اسپوندیلواپیمتافیزیال نوع Handigodu
preferred label: Spondyloepimetaphyseal dysplasia Handigodu type @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود فاکتور هسته ای 1 آلفا در کبد (اختلال)
preferred label: Hyperinsulinism due to hepatocyte nuclear factor 1-alpha deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم چار داگلاس دانگان
preferred label: Char Douglas Dungan syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم مانند بیماری هانتینگتون به دلیل گسترش کروموزوم 9 باز خواندن 72 (اختلال)
preferred label: Huntington disease-like syndrome due to chromosome 9 open reading frame 72 expansions (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

ژنوکندروماتوز نوع 2 (اختلال)
preferred label: Genochondromatosis type 2 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم ماری اونا
preferred label: Marie Unna syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم بلفاروکیلودنتیک (اختلال)
preferred label: Blepharocheilodontic syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم دیجیتال ناخن پستان (اختلال)
preferred label: Mammary digital nail syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیسژنزی قشر مغز با هیپوپلازی پونتوسربلار به دلیل جهش TUBB3
preferred label: Cortical dysgenesis with pontocerebellar hypoplasia due to TUBB3 mutation @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

هست یک
label: Is a @en

سندرم لینچ (اختلال)
preferred label: Lynch syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

واسکولوپاتی شبکیه با لکوآنسفالوپاتی مغزی و تظاهرات سیستمیک
preferred label: Retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم سکوت
preferred label: Sillence syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

کوتاهی قد با بیماری دریچه ای قلب و سندرم رخساره مشخص (اختلال)
preferred label: Short stature with valvular heart disease and characteristic facies syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم میکرودوپلیکاسیون 17q11.2 (اختلال)
preferred label: 17q11.2 microduplication syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آمیلوئیدوز میکروگلوبولینیک بتا2 اتوزومال غالب (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant beta2-microglobulinic amyloidosis (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آپلازی تیبیا و سندرم اکتروداکتیلی (اختلال)
preferred label: Tibial aplasia and ectrodactyly syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

کرانیوسینوستوز نوع فیلادلفیا (اختلال)
preferred label: Craniosynostosis Philadelphia type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

نوروپاتی محیطی با سندرم اختلال شنوایی حسی عصبی (اختلال)
preferred label: Peripheral neuropathy with sensorineural hearing impairment syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

نوع شست بلند براکیداکتیلی
preferred label: Brachydactyly long thumb type @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیستروفی ماکولا شبکیه نوع 2
preferred label: Retinal macular dystrophy type 2 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

میکروسفالی اولیه اتوزومال غالب
preferred label: Autosomal dominant primary microcephaly @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم کوکز (اختلال)
preferred label: Cooks syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم Temple Baraitser (اختلال)
preferred label: Temple Baraitser syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آدرماتوگلیفی مادرزادی جدا شده
preferred label: Isolated congenital adermatoglyphia @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

بیماری هانتینگتون مانند 2 (اختلال)
preferred label: Huntington disease-like 2 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیستروفی شبکیه با اختلال عملکرد داخلی شبکیه و ناهنجاری های سلول های گانگلیونی
preferred label: Retinal dystrophy with inner retinal dysfunction and ganglion cell anomalies @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال نوع کیمبرلی (اختلال)
preferred label: Spondyloepiphyseal dysplasia Kimberley type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

ویترو رتینوپاتی التهابی نئوواسکولار اتوزومال غالب (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant neovascular inflammatory vitreoretinopathy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

ضایعه دونات کالواری و سندرم شکنندگی استخوان (اختلال)
preferred label: Doughnut lesion of calvaria and bone fragility syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

پلی داکتیلی انگشت شست تری فالانژیال (اختلال)
preferred label: Polydactyly of triphalangeal thumb (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم تریکورینوفالنجیال نوع 1 و 3
preferred label: Trichorhinophalangeal syndrome type 1 and 3 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دژنراسیون کوریورتینال پری پاپیلار هلیکوئید (اختلال)
preferred label: Helicoid peripapillary chorioretinal degeneration (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم کلفسترا (اختلال)
preferred label: Kleefstra syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

بیماری شارکوت ماری توث حد واسط اتوزومال غالب نوع A (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

کراتودرمی پالموپلانتار همراه با سندرم ناشنوایی (اختلال)
preferred label: Palmoplantar keratoderma with deafness syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم ماکروستومی آبلفارون (اختلال)
preferred label: Ablepharon macrostomia syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

بیماری شارکوت ماری توث بینابین اتوزومال غالب نوع B (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

بیماری شارکوت ماری توث بینابین اتوزومال غالب نوع C (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیستروفی الگوی چند کانونی شبیه‌سازی بیماری استارگارد
preferred label: Multifocal pattern dystrophy simulating Stargardt disease @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم سیموزا پنچاس زاده بوستوس
preferred label: Simosa Penchaszadeh Bustos syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سبوره مانند درماتیت با عناصر پسوریازیفرم (اختلال)
preferred label: Seborrhea-like dermatitis with psoriasiform elements (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع 1B (اختلال)
preferred label: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1B (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

کاردیومیوپاتی آمیلوئیدی خانوادگی مرتبط با ترانس تیرتین (اختلال)
preferred label: Transthyretin related familial amyloid cardiomyopathy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

میوپاتی دیستال با درگیری خلفی پا و دست (اختلال)
preferred label: Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

تارس کوتاه با عدم وجود سندرم مژه های پایین (اختلال)
preferred label: Short tarsus with absence of lower eyelashes syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم پلاکت سفید (اختلال)
preferred label: White platelet syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم کندیل اوریکولو
preferred label: Auriculo-condylar syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

شروع میوپاتی دیستال اندام فوقانی فنلاندی
preferred label: Finnish upper limb onset distal myopathy @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیسپلازی آکروپکتورورتبرال (اختلال)
preferred label: Acropectorovertebral dysplasia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آتاکسی مخچه نخاعی نوع 1 (اختلال)
preferred label: Spinocerebellar ataxia type 1 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

عفونت مکرر، سندرم التهابی ناشی از سندرم اختلال متابولیسم روی
preferred label: Recurrent infection, inflammatory syndrome due to zinc metabolism disorder syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

مونوداکتیلی تتراملیک
preferred label: Tetramelic monodactyly @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک همراه با سندرم آلوپسی فرونتوپاریتال (اختلال)
preferred label: Hypogonadotropic hypogonadism with frontoparietal alopecia syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

براکی داکتیلی نوع B2 (اختلال)
preferred label: Brachydactyly type B2 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیسپلازی شانه لگن (اختلال)
preferred label: Pelvis shoulder dysplasia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

میوگلوبینوری اتوزومال غالب (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant myoglobinuria (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک نوع 4
preferred label: Amyotrophic lateral sclerosis type 4 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

تنگی لگنی اینفوندیبولو سندرم کلیه مولتی کیستیک (اختلال)
preferred label: Infundibulopelvic stenosis multicystic kidney syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آرتروگریپوز دیستال نوع 1 (اختلال)
preferred label: Distal arthrogryposis type 1 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

نفروپاتی پیشرونده اتوزومال غالب همراه با فشار خون بالا (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant progressive nephropathy with hypertension (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

هیپرپاراتیروئیدیسم جدا شده خانوادگی (اختلال)
preferred label: Familial isolated hyperparathyroidism (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

بیماری اسکندر
preferred label: Alexander's disease @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آتاکسی مخچه نخاعی نوع 18 (اختلال)
preferred label: Spinocerebellar ataxia type 18 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

نقص اشعه استخوان نازک نی و سندرم براکیداکتیلی (اختلال)
preferred label: Ulna fibula ray defect and brachydactyly syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

ناخنک اتوزومال غالب ملتحمه (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant pterygium of conjunctiva (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

لیپودیستروفی جزئی خانوادگی نوع کوبرلینگ (اختلال)
preferred label: Familial partial lipodystrophy Kobberling type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم توبروس اسکلروزیس
preferred label: Tuberous sclerosis syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

هیپرانسولینیسم (اختلال) ناشی از ورزش
preferred label: Exercise-induced hyperinsulinism (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

درموئید حلقه قرنیه (اختلال)
preferred label: Ring dermoid of cornea (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم ژنیتوپتلار
preferred label: Genitopatellar syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیسپلازی متافیزال نوع براون تینشرت (اختلال)
preferred label: Metaphyseal dysplasia Braun Tinschert type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

کرانیوسینوستوز نوع بوستون (اختلال)
preferred label: Craniosynostosis Boston type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم DICER1
preferred label: DICER1 syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم راموس آرویو (اختلال)
preferred label: Ramos Arroyo syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آتاکسی نخاعی مخچه ای نوع 11 (اختلال)
preferred label: Spinocerebellar ataxia type 11 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال نوع رردون (اختلال)
preferred label: Spondyloepiphyseal dysplasia Reardon type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آتاکسی مخچه نخاعی نوع 13 (اختلال)
preferred label: Spinocerebellar ataxia type 13 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

میکروسفرفاکیا همراه با سندرم دیسپلازی متافیزال (اختلال)
preferred label: Microspherophakia with metaphyseal dysplasia syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آتاکسی مخچه نخاعی نوع 26 (اختلال)
preferred label: Spinocerebellar ataxia type 26 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم تومور هامارتوم PTEN (اختلال)
preferred label: PTEN hamartoma tumor syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

هیپومنیزیمی اتوزومال غالب ایزوله نوع گلادمانز (اختلال)
preferred label: Isolated autosomal dominant hypomagnesemia Glaudemans type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

انسفالوپاتی صرعی با شروع زودرس و ناتوانی ذهنی ناشی از جهش GRIN2A
preferred label: Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

ناتوانی ذهنی شدید، زبان ضعیف، استرابیسم، چهره دراز، سندرم انگشتان بلند (اختلال)
preferred label: Severe intellectual disability, poor language, strabismus, grimacing face, long fingers syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

شروع بزرگسالان میوپاتی دیستال ناشی از جهش VCP (پروتئین حاوی والوسین).
preferred label: Adult-onset distal myopathy due to VCP (valosin containing protein) mutation @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم دیسپلازی اکتودرمی هیدروتیک
preferred label: Hidrotic ectodermal dysplasia syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

کراتودرمی کف پلانتار منتشر اتوزومال غالب نوع نوربوتن (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant diffuse palmoplantar keratoderma Norrbotten type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دریچه آئورت دو لختی خانوادگی (اختلال)
preferred label: Familial bicuspid aortic valve (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم کریستینسون فوری
preferred label: Christianson Fourie syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم پروجری قلبی جلدی مرتبط با A/C لامین
preferred label: Lamin A/C related cardiocutaneous progeria syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

بیماری شارکوت ماری توث حد واسط اتوزومال غالب نوع D
preferred label: Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم استیکلر از نوع غیر چشمی
preferred label: Stickler syndrome non-ocular type @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آتاکسی اسپاستیک با میوز مادرزادی
preferred label: Spastic ataxia with congenital miosis @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آنژیوپاتی ارثی همراه با نفروپاتی، آنوریسم و سندرم گرفتگی عضلانی
preferred label: Hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم Saethre Chotzen
preferred label: Saethre-Chotzen syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

قد بلند، اسکولیوز، ماکروداکتیلی سندرم شست پا
preferred label: Tall stature, scoliosis, macrodactyly of great toe syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

براکیداکتیلی نوع A5 (اختلال)
preferred label: Brachydactyly type A5 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

کراتودرمی پالموپلانتار با سندرم کلینوداکتیلی (اختلال)
preferred label: Palmoplantar keratoderma with clinodactyly syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم متافیز داپل
preferred label: Dappled metaphysis syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم امفالوسل (اختلال) Shprintzen Goldberg
preferred label: Shprintzen Goldberg omphalocele syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

با شروع زودرس میوپاتی دیستال مرتبط با KLHL9
preferred label: KLHL9-related early-onset distal myopathy @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

نکروز آواسکولار فامیلیال سر استخوان ران (اختلال)
preferred label: Familial avascular necrosis of head of femur (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

میتونی (اختلال) تشدید شده با پتاسیم
preferred label: Potassium aggravated myotonia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیسپلازی خمیده استخوان کشنده پری ناتال
preferred label: Perinatal lethal bent bone dysplasia @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

ویترئورتینوکورووئیدوپاتی اتوزومال غالب (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

ترومبوفیلی ارثی به دلیل کمبود مادرزادی گلیکوپروتئین غنی از هیستیدین (پلی ال)
preferred label: Hereditary thrombophilia due to congenital histidine-rich (poly-L) glycoprotein deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیسپلازی خفیف اسپوندیلواپیفیزیال با شروع زودرس استئوآرتریت به دلیل جهش آلفا 1 کلاژن نوع II (اختلال)
preferred label: Mild spondyloepiphyseal dysplasia with early onset osteoarthritis due to collagen type II alpha 1 mutation (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

استئوکرانیوستوزیس (اختلال)
preferred label: Osteocraniostenosis (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیسپلازی چندگانه اپی فیزیال نوع 5 (اختلال)
preferred label: Multiple epiphyseal dysplasia type 5 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم چند ناخنک اتوزومال غالب (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant multiple pterygium syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

نوتروپنی شدید مادرزادی اتوزومال غالب
preferred label: Autosomal dominant severe congenital neutropaenia @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

کمبود گذرا مولتیپل آسیل کوآنزیم A دهیدروژناز (اختلال)
preferred label: Transient neonatal multiple acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیسپلازی اسپوندیلو اپی متافیزال، سندرم هیپوتریکوزیس
preferred label: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, hypotrichosis syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آتاکسی مخچه نخاعی نوع 27 (اختلال)
preferred label: Spinocerebellar ataxia type 27 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

میکروسفالی، لنف ادم، سندرم کوریورتینوپاتی
preferred label: Microcephalus, lymphedema, chorioretinopathy syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

کراتودرمی کف پلانتار مخطط (اختلال)
preferred label: Striate palmoplantar keratoderma (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم پستان اندام (اختلال)
preferred label: Limb mammary syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

کمبود پیش محوری، پلی داکتیلی پس از محوری، سندرم هیپوسپادیاس (اختلال)
preferred label: Preaxial deficiency, postaxial polydactyly, hypospadias syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

میوپاتی متابولیک ناشی از نقص ناقل لاکتات
preferred label: Metabolic myopathy due to lactate transporter defect @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

نقص سپتوم دهلیزی، سندرم نقص هدایت دهلیزی (اختلال)
preferred label: Atrial septal defect, atrioventricular conduction defect syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

صرع عمومی و سندرم دیسکینزی پراکسیسمال (اختلال)
preferred label: Generalized epilepsy and paroxysmal dyskinesia syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

ماکروستومی، تگ پیش گوش، سندرم افتالمپلژی خارجی (اختلال)
preferred label: Macrostomia, preauricular tag, external ophthalmoplegia syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

پلی سیتمی ثانویه اتوزومال غالب (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant secondary polycythemia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم ریزحذف 3q27.3 (اختلال)
preferred label: 3q27.3 microdeletion syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

ترومبوسیتوز خانوادگی با نقص عرضی اندام
preferred label: Familial thrombocytosis with transverse limb defect @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

استئوپتروز اتوزومال غالب نوع 2 (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant osteopetrosis type 2 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم پان سیتوپنی آتاکسی
preferred label: Ataxia pancytopenia syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیستونی با شروع سریع پارکینسونیسم
preferred label: Rapid onset dystonia parkinsonism @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

ناهنجاری قوس آئورت، بدشکلی صورت، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
preferred label: Aortic arch anomaly, facial dysmorphism, intellectual disability syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم کلیدوریزوملیک (اختلال)
preferred label: Cleidorhizomelic syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سینداکتیلی نوع 5 (اختلال)
preferred label: Syndactyly type 5 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

هیپوپلازی سندرمی مرز اربیتال (اختلال)
preferred label: Syndromic hypoplasia of orbital border (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

تغییر شکل انگشت شست، آلوپسی، سندرم ناهنجاری رنگدانه (اختلال)
preferred label: Thumb deformity, alopecia, pigmentation anomaly syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

حساسیت مندلی به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود جزئی فاکتور تنظیمی اینترفرون 8 (اختلال)
preferred label: Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon regulatory factor 8 deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

بیماری کلیوی لوله ای با سندرم کاردیومیوپاتی (اختلال)
preferred label: Tubular renal disease with cardiomyopathy syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم پولیپوز مختلط ارثی
preferred label: Hereditary mixed polyposis syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

ملانوما و سندرم تومور سیستم عصبی
preferred label: Melanoma and neural system tumour syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

میکروفتالمی سندرمیک ناشی از جهش ارتودنتیکل هومئوباکس 2 (اختلال)
preferred label: Syndromic microphthalmia due to orthodenticle homeobox 2 mutation (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

کاردیومیوپاتی اتساع خانوادگی با نقص هدایت به دلیل جهش لامین A/C
preferred label: Familial dilated cardiomyopathy with conduction defect due to lamin A/C mutation @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

هیپوپلازی ایزوله عصب بینایی (اختلال)
preferred label: Isolated optic nerve hypoplasia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم شوکر
preferred label: Shokeir syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیسپلازی فالانگواپی فیزیال فرشته شکل (اختلال)
preferred label: Angel-shaped phalangoepiphyseal dysplasia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

بیماری Charcot Marie Tooth، سندرم ویژگی های هرمی
preferred label: Charcot-Marie-Tooth disease, pyramidal features syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

بدشکلی صورت، نقص هوشی، کوتاهی قد و کم شنوایی
preferred label: Facial dysmorphism, intellectual deficit, short stature and hearing loss @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آتروفی پیشرونده دو کانونی کوریورتینال (اختلال)
preferred label: Progressive bifocal chorioretinal atrophy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

کراتوآکانتوما ارثی (اختلال)
preferred label: Hereditary keratoacanthoma (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آنسفالوپاتی نکروزان حاد خانوادگی (اختلال)
preferred label: Familial acute necrotizing encephalopathy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم نفروتیک همراه با هرمافرودیتیسم کاذب
preferred label: Nephrotic syndrome with pseudohermaphroditism @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

نوروفیبروماتوز، نوع 1
preferred label: Neurofibromatosis, type 1 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

اتوزومال غالب سرعت هدایت عصبی کند شده است
preferred label: Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

پرکاری پاراتیروئید 2
preferred label: Hyperparathyroidism 2 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آدنوکارسینوم معده و پولیپ پروگزیمال معده (اختلال)
preferred label: Gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of stomach (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم خون اندام WT (اختلال)
preferred label: WT limb blood syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم اسکلتی عصبی عضلانی صورت قبرس (اختلال)
preferred label: Cyprus facial neuromusculoskeletal syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

نقص در عملکرد هیپوفیز قدامی، سندرم نقص ایمنی متغیر (اختلال)
preferred label: Deficiency in anterior pituitary function, variable immunodeficiency syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

هیپوگلیسمی هیپوانسولینمی و هیپرتروفی بدن
preferred label: Hypoinsulinemic hypoglycemia and body hemihypertrophy @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

کوتاهی قد با ناهنجاری های جمجمه صورت و سندرم هیپوپلازی تناسلی (اختلال)
preferred label: Short stature with craniofacial anomalies and genital hypoplasia syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

براکی داکتیلی با سینداکتیلی نوع ژائو (اختلال)
preferred label: Brachydactyly with syndactyly Zhao type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیسپلازی هیپ نوع Beukes (اختلال)
preferred label: Hip dysplasia Beukes type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

لوکوآنسفالوپاتی منتشر ارثی با اسفروئیدهای آکسونی
preferred label: Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم ریز حذف 3q29 (اختلال)
preferred label: 3q29 microdeletion syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سرطان روده بزرگ غیر پولیپوز ارثی
preferred label: Hereditary nonpolyposis colon cancer @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیزوستوز اسپوندیلوکوستال اتوزومال غالب (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant spondylocostal dysostosis (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

هیپرپرولاکتینمی خانوادگی
preferred label: Familial hyperprolactinemia @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

ریفلاکس مجرای ادراری خانوادگی (اختلال)
preferred label: Familial vesicoureteral reflux (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

هیپوتریکوز ارثی سیمپلکس پوست سر (اختلال)
preferred label: Hereditary hypotrichosis simplex of scalp (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم روسی لوی
preferred label: Roussy-Lévy syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

موهای مجعد CHACS، کراتودرمی آکرال، سندرم پوسیدگی
preferred label: CHACS - curly hair, acral keratoderma, caries syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیستروفی عضلانی اتوزومال غالب با توزیع کمربند اندام
preferred label: Autosomal dominant muscular dystrophy with limb girdle distribution @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

عدم وجود اثر انگشت با سندرم میلیا مادرزادی (اختلال)
preferred label: Absence of fingerprints with congenital milia syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیسپلازی چندگانه اپی فیزیال نوع 1 (اختلال)
preferred label: Multiple epiphyseal dysplasia type 1 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

نئوپلازی غدد درون ریز متعدد نوع 2A (اختلال)
preferred label: Multiple endocrine neoplasia type 2A (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

بهترین دیستروفی لکه زرد (اختلال)
preferred label: Best vitelliform macular dystrophy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

الیگودونشیا و سندرم مستعد سرطان
preferred label: Oligodontia and cancer predisposition syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

میوزیت استخوانی پیشرونده
preferred label: Progressive myositis ossificans @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

میکروسفالی با ناشنوایی و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
preferred label: Microcephaly with deafness and intellectual disability syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

میوپاتی کلاهک
preferred label: Cap myopathy @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

پلی داکتیلی انگشت شست دوفالانژیال (اختلال)
preferred label: Polydactyly of biphalangeal thumb (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آتاکسی مخچه نخاعی نوع 34 (اختلال)
preferred label: Spinocerebellar ataxia type 34 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

انسفالوپاتی خانوادگی با اجسام گنجانده شده نوروسرپین
preferred label: Familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم گرانت
preferred label: Grant syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیستونی خانوادگی ایدیوپاتیک اتوزومال غالب
preferred label: Autosomal dominant idiopathic familial dystonia @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آتاکسی مخچه نخاعی نوع 14 (اختلال)
preferred label: Spinocerebellar ataxia type 14 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیسپلازی اکتودرمی با دندان های ناتال نوع تورن پنی (اختلال)
preferred label: Ectodermal dysplasia with natal teeth Turnpenny type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم آلپورت اتوزومال غالب (اختلال)
preferred label: Alport syndrome autosomal dominant (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم استعداد تومور رابدوئید
preferred label: Rhabdoid tumour predisposition syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

هیپرانسولینیسم اتوزومال غالب به دلیل کمبود Kir6.2 (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آینه ای دست و پا همراه با نقص بینی (اختلال)
preferred label: Mirror hands and feet co-occurrent with nasal defect (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

انگشت شست تری فالانژیال و دررفتگی سندرم کشکک (اختلال)
preferred label: Triphalangeal thumb and dislocation of patella syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

کراتودرمی کف پلانتار کانونی همراه با کراتوز مفاصل (اختلال)
preferred label: Focal palmoplantar keratoderma with joint keratoses (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیسپلازی اپی فیزی متعدد ناشی از ناهنجاری کلاژن 9
preferred label: Multiple epiphyseal dysplasia due to collagen 9 anomaly @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیستروفی قرنیه گریسون ویلبراند (اختلال)
preferred label: Grayson Wilbrandt dystrophy of cornea (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم هانتر مک آلپین کرانیوسینوستوز (اختلال)
preferred label: Hunter McAlpine craniosynostosis syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آکروسئولیز، ضایعات کلوئیدی، سندرم پیری زودرس
preferred label: Acroosteolysis, keloid-like lesions, premature ageing syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دمانس نورودژنراتیو مربوط به زیرواحد تنظیمی نوع I وابسته به cAMP پروتئین کیناز با رشته های میانی
preferred label: Protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta-related neurodegenerative dementia with intermediate filaments @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آتروفی عضلانی نخاعی با شروع دیررس اتوزومال غالب نوع فینکل
preferred label: Autosomal dominant late-onset spinal muscular atrophy Finkel type @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیسپلازی اسپوندیلواپیمتافیزیال با دررفتگی های متعدد
preferred label: Spondyloepimetaphyseal dysplasia with multiple dislocations @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم پلی داکتیلی پس از محوری نقص پوست سر (اختلال)
preferred label: Scalp defect postaxial polydactyly syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سفتی شست، براکیداکتیلی، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
preferred label: Thumb stiffness, brachydactyly, intellectual disability syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

کوری، اسکولیوز، سندرم آراکنوداکتیلی (اختلال)
preferred label: Blindness, scoliosis, arachnodactyly syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیسپلازی اسپوندیلواپیمتافیزیال نوع میسوری (اختلال)
preferred label: Spondyloepimetaphyseal dysplasia Missouri type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

کمبود نودیکس هیدرولاز 15
preferred label: Deficiency of nudix hydrolase 15 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

تریگونوسفالی با سندرم شست باز (اختلال)
preferred label: Trigonocephaly with broad thumb syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیستروفی زیر اپیتلیال مخاطی قرنیه (اختلال)
preferred label: Subepithelial mucinous corneal dystrophy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم QT طولانی همراه با سینداکتیلی
preferred label: Long QT syndrome with syndactyly @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیستروفی عضلانی مادرزادی ناشی از جهش لامین A/C
preferred label: Congenital muscular dystrophy due to lamin A/C mutation @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیستروفی مادرزادی استرومایی قرنیه (اختلال)
preferred label: Congenital stromal corneal dystrophy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

انسفالوپاتی صرعی (اختلال) مربوط به کانال دردار ولتاژ پتاسیم زیرخانواده Q عضو 2
preferred label: Potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 related epileptic encephalopathy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

بدشکلی صورت، کاهش شنوایی هدایتی، سندرم نقص قلبی
preferred label: Facial dysmorphism, conductive hearing loss, heart defect syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم استعداد تومور مرتبط با BAP1
preferred label: BAP1-related tumor predisposition syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

فلج مادرزادی خانوادگی عصب تروکلر (اختلال)
preferred label: Familial congenital palsy of trochlear nerve (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آفالانژی و سینداکتیلی با سندرم میکروسفالی (اختلال)
preferred label: Aphalangy and syndactyly with microcephaly syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

خود التهابی فسفولیپاز C گاما 2 مرتبط با کمبود آنتی بادی و اختلال در تنظیم ایمنی
preferred label: Autoinflammation phospholipase C gamma 2 associated antibody deficiency and immune dysregulation @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آپلازی اتوزومال غالب و میلودیسپلازی (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant aplasia and myelodysplasia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیسکراتوز مادرزادی اتوزومال غالب (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم بالارد (اختلال)
preferred label: Ballard syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم اختلال عملکرد عضله صاف چند سیستمی (اختلال)
preferred label: Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم Acrorenoocular (اختلال)
preferred label: Acrorenoocular syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سینداکتیلی نوع 2 (اختلال)
preferred label: Syndactyly type 2 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

پیبالدیسم (اختلال)
preferred label: Piebaldism (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم موات ویلسون (اختلال)
preferred label: Mowat-Wilson syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم نورون حرکتی تحتانی با شروع دیررس بزرگسالان (اختلال)
preferred label: Lower motor neuron syndrome with late-adult onset (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

هیپرپیگمانتاسیون پیشرونده خانوادگی (اختلال)
preferred label: Familial progressive hyperpigmentation (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

کراتودرمی کف پلانتار نقطه‌ای نوع 2 (اختلال)
preferred label: Punctate palmoplantar keratoderma type 2 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم سرطان تخمدان با محل خاص ارثی (اختلال)
preferred label: Hereditary site-specific ovarian cancer syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

هیپومنیزیمی اولیه اتوزومال غالب همراه با هیپوکلسیوری (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant primary hypomagnesemia with hypocalciuria (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیستروفی اندوتلیال، هیپوپلازی عنبیه، آب مروارید مادرزادی، سندرم نازک شدن استروما (اختلال)
preferred label: Endothelial dystrophy, iris hypoplasia, congenital cataract, stromal thinning syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

ماکروترومبوسیتوپنی اتوزومال غالب (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant macrothrombocytopenia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

فئوکروموسیتوم ارثی و پاراگانگلیوما (اختلال)
preferred label: Hereditary pheochromocytoma and paraganglioma (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سمفالانگیسم با ناهنجاری های متعدد دست و پا
preferred label: Symphalangism with multiple anomalies of hands and feet @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

هیپراستوز مهره های آنکیلوزان با سندرم تایلوزیس (اختلال)
preferred label: Ankylosing vertebral hyperostosis with tylosis syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

براکیولمی اتوزومال غالب (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant brachyolmia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود فاکتور هسته ای 4 آلفا هپاتوسیت (اختلال)
preferred label: Hyperinsulinism due to hepatocyte nuclear factor 4-alpha deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیسپلازی متافیزال، هیپوپلازی فک بالا، سندرم براکیداکتیلی (اختلال)
preferred label: Metaphyseal dysplasia, maxillary hypoplasia, brachydactyly syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

بیماری شارکوت ماری توث میانی اتوزومال غالب نوع E (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

بیماری اولیه ندولر غده آدرنال (اختلال)
preferred label: Primary pigmented nodular adrenocortical disease (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

صرع کانونی خانوادگی FFEVF با کانون های متغیر
preferred label: FFEVF - familial focal epilepsy with variable foci @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

Leukonychia totalis، ضایعات آکانتوز نیگریکانس، سندرم موی غیر طبیعی (اختلال)
preferred label: Leukonychia totalis, acanthosis-nigricans-like lesions, abnormal hair syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

کوروئیدیت لانه زنبوری دوین
preferred label: Doyne's honeycomb choroiditis @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

ناهنجاری گلومووریدی (اختلال)
preferred label: Glomuvenous malformation (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

میوپاتی با انکلوژن ارثی، انقباض مفصل، سندرم افتالمپلژی (اختلال)
preferred label: Hereditary inclusion body myopathy, joint contracture, ophthalmoplegia syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آنیریدیا، پتوز، ناتوانی ذهنی، سندرم چاقی خانوادگی (اختلال)
preferred label: Aniridia, ptosis, intellectual disability, familial obesity syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

بیماری Charcot Marie Tooth نوع I (اختلال)
preferred label: Charcot-Marie-Tooth disease, type I (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

میکروفتالمی با ناهنجاری مغزی و انگشتی (اختلال)
preferred label: Microphthalmia with brain and digit anomaly (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

کریه هانتینگتون
preferred label: Huntington's chorea @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آتاکسی نخاعی مخچه ای نوع 36 (اختلال)
preferred label: Spinocerebellar ataxia type 36 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

نفروپاتی غشای پایه نازک
preferred label: Thin basement membrane nephropathy @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیسپلازی اسپوندیلومتافیزیال کوزلوفسکی
preferred label: Kozlowski spondylometaphyseal dysplasia @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

لیپوماتوز مزوزوماتوز Roch Leri (اختلال)
preferred label: Roch Leri mesosomatous lipomatosis (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

نوع مادرزادی سندرم رت (اختلال)
preferred label: Congenital variant of Rett syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

همجوشی خلفی مهره های لومبوساکرال و سندرم بلفاروپتوز (اختلال)
preferred label: Posterior fusion of lumbosacral vertebrae and blepharoptosis syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

میوپاتی دیستال نوع 1
preferred label: Distal myopathy type 1 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

کروتسفلد یاکوب خانوادگی (اختلال)
preferred label: Familial Creutzfeldt-Jakob (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم پترسون استیونسون فونتین (اختلال)
preferred label: Patterson Stevenson Fontaine syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم کوتیس گیراتا بیر و استیونسون
preferred label: Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم تیموتی نوع 2 (اختلال)
preferred label: Timothy syndrome type 2 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

هیستوسیتوز موسینوس پیشرونده ارثی
preferred label: Hereditary progressive mucinous histiocytosis @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

لیسنسفالی ناشی از جهش توبولین آلفا 1A (اختلال)
preferred label: Lissencephaly due to tubulin alpha 1A mutation (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آکندروپلازی
preferred label: Achondroplasia @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

ناهنجاری قلبی و سندرم هتروتاکسی (اختلال)
preferred label: Cardiac anomaly and heterotaxy syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم POIKTMP
preferred label: POIKTMP syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

بیماری پیک فامیلی
preferred label: Familial Pick's disease @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم دیسپلازی گناتودیفیزیال (اختلال)
preferred label: Gnathodiaphyseal dysplasia syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آتاکسی مخچه نخاعی نوع 21 (اختلال)
preferred label: Spinocerebellar ataxia type 21 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

بیماری شارکو ماری توث حد واسط اتوزومال غالب با درد نوروپاتیک
preferred label: Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease with neuropathic pain @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

هیپرپیگمانتاسیون پیشرونده خانوادگی و هیپوپیگمانتاسیون پوست
preferred label: Familial progressive hyperpigmentation and hypopigmentation of skin @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

لوکودیستروفی هیپومیلینه کننده همراه با آتروفی عقده های قاعده ای و مخچه (اختلال)
preferred label: Hypomyelinating leukodystrophy with atrophy of basal ganglia and cerebellum (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

هیپرتلوریسم نوع تیبی (اختلال)
preferred label: Hypertelorism Teebi type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

میوکلونوس قشری خانوادگی
preferred label: Familial cortical myoclonus @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آتاکسی مخچه نخاعی نوع 20 (اختلال)
preferred label: Spinocerebellar ataxia type 20 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود گلوکوکیناز (اختلال)
preferred label: Hyperinsulinism due to deficiency of glucokinase (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیستونی (اختلال) پاسخگو به دوپا اتوزومال غالب
preferred label: Autosomal dominant dopa responsive dystonia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

کومدون های دیسکراتوز خانوادگی
preferred label: Familial dyskeratotic comedones @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آب مروارید با فرنول نابجای دهان و سندرم تاخیر رشد (اختلال)
preferred label: Cataract with aberrant oral frenula and growth delay syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم آکروپکتورال (اختلال)
preferred label: Acropectoral syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

زوال عقل ارثی دیسفازیک بازدارنده
preferred label: Hereditary dysphasic disinhibition dementia @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

صرع خوش خیم لوب تمپورال مزیال خانوادگی
preferred label: Benign familial mesial temporal lobe epilepsy @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

رشد بیش از حد، ماکروسفالی، سندرم دیس‌مورفیسم صورت (اختلال)
preferred label: Overgrowth, macrocephaly, facial dysmorphism syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

براکی داکتیلی نوع A4 (اختلال)
preferred label: Brachydactyly type A4 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم کینگ دنبرو
preferred label: King Denborough syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

حساسیت مندلی اتوزومال غالب به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود جزئی گیرنده گاما اینترفرون 2 (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

توده استخوانی بالا استخوان زایی ناقص
preferred label: High bone mass osteogenesis imperfecta @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

کارسینوم منتشر ارثی معده (اختلال)
preferred label: Hereditary diffuse carcinoma of stomach (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم دیسپلازی متافیزال اولنا (اختلال)
preferred label: Ulna metaphyseal dysplasia syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم مقاومت به انسولین متاکارپ کوتاه پنجم (اختلال)
preferred label: Short fifth metacarpal insulin resistance syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

تخریب عصبی جسم مخطط اتوزومال غالب (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant striatal neurodegeneration (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

هتروپلازی استخوانی پیشرونده (اختلال)
preferred label: Progressive osseous heteroplasia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم پلاکتی خانوادگی با مستعد ابتلا به لوسمی میلوژن حاد (اختلال)
preferred label: Familial platelet syndrome with predisposition to acute myelogenous leukemia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم حذف ریز 8q13 (اختلال)
preferred label: 8q13 microdeletion syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیستونی دهانه رحم با شروع بزرگسالان نوع DYT23 (اختلال)
preferred label: Adult-onset cervical dystonia DYT23 type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیسپلازی مچ دست براکیداکتیلی (اختلال)
preferred label: Brachydactyly elbow wrist dysplasia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

اختلال ارثی غالب، NOS
narrower: سندرم پولیپوز مختلط ارثی
narrower: پرکاری تیروئید خانوادگی به دلیل جهش در گیرنده هورمون محرک تیروئید (اختلال)
narrower: سندرم تیموتی نوع 2 (اختلال)
narrower: دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال نوع رردون (اختلال)
narrower: بیماری ارثی فون ویلبراند نوع 2M
narrower: بیماری شوئرمن خانوادگی (اختلال)
narrower: سندرم استئوآرتریت آنوریسمی (اختلال)
narrower: سندرم اسکلتی عصبی عضلانی صورت قبرس (اختلال)
narrower: لیسنسفالی ناشی از جهش توبولین آلفا 1A (اختلال)
narrower: مقاومت محیطی به هورمون تیروئید (اختلال)
narrower: سندرم ریزحذف 3q27.3 (اختلال)
narrower: هیپوپلازی سندرمی مرز اربیتال (اختلال)
narrower: عفونت مکرر، سندرم التهابی ناشی از سندرم اختلال متابولیسم روی
narrower: سینداکتیلی نوع 4 (اختلال)
narrower: ملانوما و سندرم تومور سیستم عصبی
narrower: خونریزی ارثی مغزی همراه با آمیلوئیدوز (اختلال)
narrower: داکریوسیستیت و سندرم استئوپویکیلوزیس (اختلال)
narrower: اختلال خونریزی تگزاس شرقی (اختلال)
narrower: ترومبوسیتوز خانوادگی با نقص عرضی اندام
narrower: دیستروفی ماکولا رنگدانه پروانه ای شکل (اختلال)
narrower: دیسپلازی خمیده استخوان کشنده پری ناتال
narrower: سندرم دست ناشنوایی جمجمه صورت (اختلال)
narrower: موهای غیرقابل شانه، دیستروفی رنگدانه شبکیه، ناهنجاری دندانی و سندرم براکیداکتیلی (اختلال)
narrower: سندرم اهلرز دانلوس نوع کلاسیک (اختلال)
narrower: سندرم ناخنک آنتکوبیتال
narrower: سندرم شوکر
narrower: کاردیومیوپاتی آمیلوئیدی خانوادگی مرتبط با ترانس تیرتین (اختلال)
narrower: آتاکسی مخچه نخاعی نوع 7 (اختلال)
narrower: هیپوپلازی ایزوله عصب بینایی (اختلال)
narrower: آمیلوئیدوز میکروگلوبولینیک بتا2 اتوزومال غالب (اختلال)
narrower: آتاکسی مخچه نخاعی نوع 18 (اختلال)
narrower: براکیولمی اتوزومال غالب (اختلال)
narrower: بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (اختلال)
narrower: سندرم استعداد تومور مرتبط با BAP1
narrower: اومودیسپلازی اتوزومال غالب (اختلال)
narrower: آتاکسی مخچه نخاعی نوع 34 (اختلال)
narrower: سندرم کوکسوپودوپاتلار (اختلال)
narrower: دیستروفی عضلانی اتوزومال غالب با توزیع کمربند اندام
narrower: صرع خوش خیم لوب تمپورال مزیال خانوادگی
narrower: سندرم استیکلر از نوع غیر چشمی
narrower: سندرم کلوبومای کلیوی (اختلال)
narrower: واسکولوپاتی مرتبط با STING با شروع در دوران نوزادی (اختلال)
narrower: آتاکسی مخچه نخاعی نوع 6 (اختلال)
narrower: آتاکسی مخچه نخاعی نوع 29 (اختلال)
narrower: کوتاهی قد با بیماری دریچه ای قلب و سندرم رخساره مشخص (اختلال)
narrower: نوروپاتی ارثی حرکتی و حسی نوع اوکیناوا (اختلال)
narrower: دیستروفی گرانول قرنیه
narrower: بدشکلی صورت، نقص هوشی، کوتاهی قد و کم شنوایی
narrower: آتاکسی مخچه نخاعی نوع 4 (اختلال)
narrower: لنف ادم و سندرم ناهنجاری شریانی وریدی مغزی (اختلال)
narrower: دیسپلازی درمو ادونتو (اختلال)
narrower: دیستونی 9
narrower: پاراگانگلیوما و سندرم سارکوم استرومال معده (اختلال)
narrower: بیماری Charcot Marie Tooth، سندرم ویژگی های هرمی
narrower: دیسکراتوز داخل اپیتلیال قرنیه، هیپرکراتوز کف پلانتار، سندرم دیسکراتوز حنجره
narrower: سندرم روسی لوی
narrower: سمفالانگیسم با ناهنجاری های متعدد دست و پا
narrower: براکی مورفیسم همراه با اونیکودیسپلازی و سندرم دیسفالانگیسم (اختلال)
narrower: دیستروفی ماکولا مخفی (اختلال)
narrower: سندرم بلفاروکیلودنتیک (اختلال)
narrower: هیپومنیزیمی اتوزومال غالب ایزوله نوع گلادمانز (اختلال)
narrower: شروع آتروفی عضلانی پروگزیمال ستون فقرات (اختلال) اتوزومال غالب در دوران کودکی
narrower: سندرم کرانیوسینوستوز (اختلال) Shprintzen Goldberg
narrower: سندرم آملوونیکوهیپوهیدروتیک (اختلال)
narrower: سینداکتیلی نوع 3 (اختلال)
narrower: هیپرتلوریسم نوع تیبی (اختلال)
narrower: فیبروماتوز لثه با سندرم ناشنوایی پیشرونده (اختلال)
narrower: آرتروپاتی دیجیتال خانوادگی و سندرم براکیداکتیلی (اختلال)
narrower: آتاکسی اسپاستیک با میوز مادرزادی
narrower: آتاکسی مخچه نخاعی نوع 27 (اختلال)
narrower: دژنراسیون شبکیه با شروع دیررس اتوزومال غالب (اختلال)
narrower: سندرم ناشنوایی آلبینیسم تیتز (اختلال)
narrower: هیپرآلدوسترونیسم اولیه، تشنج، سندرم ناهنجاری های عصبی (اختلال)
narrower: موهای مجعد CHACS، کراتودرمی آکرال، سندرم پوسیدگی
narrower: هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک همراه با سندرم آلوپسی فرونتوپاریتال (اختلال)
narrower: سوراخ جداری با هیپوپلازی ترقوه
narrower: آتاکسی مخچه نخاعی نوع 1 (اختلال)
narrower: هیپرپاراتیروئیدیسم جدا شده خانوادگی (اختلال)
narrower: نوع شست بلند براکیداکتیلی
narrower: گلومرولوپاتی فیبرونکتین

هیپرآلدوسترونیسم کاذب اولیه (اختلال)
preferred label: Pseudoprimary hyperaldosteronism (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

براکی داکتیلی و سندرم هالوکس واروس پیش محوری
preferred label: Brachydactyly and preaxial hallux varus syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

ناشنوایی همراه با ناهنجاری سندرم فلج گوش و صورت (اختلال)
preferred label: Deafness with malformation of ear and facial palsy syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیستروفی ماکولا رنگدانه پروانه ای شکل (اختلال)
preferred label: Butterfly-shaped pigmentary macular dystrophy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

ضخیم شدن لاله گوش همراه با سندرم ناشنوایی هدایتی (اختلال)
preferred label: Thickened earlobe with conductive deafness syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

کم خونی همولیتیک غیرسفروسیتی ناشی از کمبود آدنوزینتری فسفاتاز (اختلال)
preferred label: Nonspherocytic hemolytic anemia due to deficiency of adenosinetriphosphatase (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم بروک اشپیگلر
preferred label: Brooke-Spiegler syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم دیسکوندروستئوس و نفریت (اختلال)
preferred label: Dyschondrosteosis and nephritis syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم کرانیوسینوستوز (اختلال) Shprintzen Goldberg
preferred label: Shprintzen Goldberg craniosynostosis syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیستروفی خوش خیم ماکولا حلقوی متحدالمرکز (اختلال)
preferred label: Benign concentric annular macular dystrophy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال همراه با نزدیک بینی و سندرم ناشنوایی حسی عصبی (اختلال)
preferred label: Spondyloepiphyseal dysplasia with myopia and sensorineural deafness syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم MDP (هیپوپلازی فک پایین، ناشنوایی، پروژروئید).
preferred label: MDP (mandibular hypoplasia, deafness, progeroid) syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیسژنزی دمی خانوادگی (اختلال)
preferred label: Familial caudal dysgenesis (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم مقاومت به انسولین چاقی با شروع زودرس شدید ناشی از کمبود پروتئین 1 آداپتور SH2B (اختلال)
preferred label: Severe early-onset obesity insulin resistance syndrome due to SH2B adaptor protein 1 deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم پیت هاپکینز
preferred label: Pitt-Hopkins syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

لیپودیستروفی جزئی خانوادگی نوع 2 (اختلال)
preferred label: Familial partial lipodystrophy type 2 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

بیماری کلیه سیستیک مدولاری اتوزومال غالب (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant medullary cystic kidney disease (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

بیماری کول
preferred label: Cole disease @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

کوتاه قد رخساره عقب ماندگی ذهنی ماکرودنتیا ناهنجاری های اسکلتی سندرم (اختلال)
preferred label: Short stature-characteristic facies-mental retardation-macrodontia-skeletal anomalies syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آنیریدیا و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
preferred label: Aniridia and intellectual disability syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

اختلال خونریزی تگزاس شرقی (اختلال)
preferred label: East Texas bleeding disorder (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

میوپاتی دیستال نوع Welander (اختلال)
preferred label: Distal myopathy Welander type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

مننژیوم خوش خیم چندگانه خانوادگی (اختلال)
preferred label: Familial multiple benign meningioma (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

شکاف دست، اوروپاتی انسدادی، اسپینا بیفیدا، سندرم نقص دیافراگم (اختلال)
preferred label: Split hand, obstructive uropathy, spina bifida, diaphragmatic defect syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

کراتودرمی کف پلانتار نقطه‌ای نوع 1 (اختلال)
preferred label: Punctate palmoplantar keratoderma type 1 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیسترس تنفسی مزمن همراه با کمبود متابولیسم سورفاکتانت (اختلال)
preferred label: Chronic respiratory distress with surfactant metabolism deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

هیپرآلدوسترونیسم اولیه، تشنج، سندرم ناهنجاری های عصبی (اختلال)
preferred label: Primary hyperaldosteronism, seizures, neurological abnormalities syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

نوروپاتی فیبر کوچک مرتبط با کانالوپاتی سدیم
preferred label: Sodium channelopathy-related small fibre neuropathy @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیسپلازی (اختلال) آریتموژنیک بطن راست خانوادگی جدا شده
preferred label: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

کراتودرمی کف پلانتار و لثه کانونی
preferred label: Focal palmoplantar and gingival keratoderma @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیسپلازی موضعی درمال صورت نوع I
preferred label: Focal facial dermal dysplasia type I @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دامنه پیرین خانواده NLR حاوی 12 سندرم تب دوره ای ارثی (اختلال)
preferred label: NLR family pyrin domain containing 12-associated hereditary periodic fever syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

بیماری ارثی فون ویلبراند نوع 2M
preferred label: Hereditary von Willebrand disease type 2M @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم کونودیسپلازی جمجمه صورت (اختلال)
preferred label: Craniofacial conodysplasia syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

لرزش، نیستاگموس، سندرم زخم اثنی عشر (اختلال)
preferred label: Tremor, nystagmus, duodenal ulcer syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آمیلوئیدوز ارثی ژلسولین
preferred label: Hereditary gelsolin amyloidosis @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

هیپوپاراتیروئیدیسم، ناشنوایی، سندرم بیماری کلیوی (اختلال)
preferred label: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم بیماری قلبی چند دریچه ای (اختلال)
preferred label: Polyvalvular heart disease syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیسپلازی چندگانه اپی فیزیال نوع بیتون (اختلال)
preferred label: Multiple epiphyseal dysplasia Beighton type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

لیپودیستروفی جزئی خانوادگی مربوط به PLIN1
preferred label: PLIN1-related familial partial lipodystrophy @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

ماکروسفالی، ناتوانی ذهنی، سندرم اوتیسم (اختلال)
preferred label: Macrocephaly, intellectual disability, autism syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیستونی 24
preferred label: Dystonia 24 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

کراتودرمی کف پلانتار غیر اپیدرمولیتیک کانونی اتوزومال غالب همراه با تاول کف پا
preferred label: Autosomal dominant focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma with plantar blistering @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

هموکروماتوز ارثی اتوزومال غالب (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant hereditary hemochromatosis (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

بیماری فون ویلبراند نوع 1
preferred label: von Willebrand disease type 1 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

کوتولگی پاراسترماتیک (اختلال)
preferred label: Parastremmatic dwarfism (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

میوپاتی میوفیبریلار مرتبط با ZASP (پروتئین موتیف PDZ با نوار Z)
preferred label: ZASP (Z-band alternatively spliced PDZ motif protein) related myofibrillar myopathy @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

جداشدگی رگماتوژن شبکیه اتوزومال غالب (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant rhegmatogenous retinal detachment (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

کاهش شنوایی حسی عصبی پیشرونده و سندرم کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک (اختلال)
preferred label: Progressive sensorineural hearing loss and hypertrophic cardiomyopathy syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم تری فالانژیال شست و پلی سینداکتیلی (اختلال)
preferred label: Triphalangeal thumb and polysyndactyly syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

انگشت شست تری فالانژیال با سندرم براکی الکتروداکتیلی (اختلال)
preferred label: Triphalangeal thumb with brachyectrodactyly syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

کمپتوداکتیلی ارثی
preferred label: Hereditary camptodactyly @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

هیپرکاروتنمی ارثی و کمبود ویتامین A (اختلال)
preferred label: Hereditary hypercarotenemia and vitamin A deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم رومبو (اختلال)
preferred label: Rombo syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم نزدیک بینی پلی داکتیلی (اختلال)
preferred label: Polydactyly myopia syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

پنوموتوراکس خودبخودی خانوادگی (اختلال)
preferred label: Familial spontaneous pneumothorax (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم درد اپیزودیک خانوادگی
preferred label: Familial episodic pain syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آتاکسی مخچه نخاعی نوع 2 (اختلال)
preferred label: Spinocerebellar ataxia type 2 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

گلومرولوپاتی فیبرونکتین
preferred label: Fibronectin glomerulopathy @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آتاکسی مخچه نخاعی نوع 10 (اختلال)
preferred label: Spinocerebellar ataxia type 10 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آنتروپاتی خود ایمنی و غدد درون ریز با استعداد ابتلا به سندرم عفونت مزمن (اختلال)
preferred label: Autoimmune enteropathy and endocrinopathy with susceptibility to chronic infection syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آتاکسی مخچه نخاعی نوع 4 (اختلال)
preferred label: Spinocerebellar ataxia type 4 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آنیریدیا و سندرم غایب کشکک (اختلال)
preferred label: Aniridia and absent patella syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

تلانژکتازی جلدی خانوادگی و سندرم مستعد سرطان اوروفارنکس (اختلال)
preferred label: Familial cutaneous telangiectasia and oropharyngeal cancer predisposition syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

میوپاتی دیستال مرتبط با Caveolin 3 (اختلال)
preferred label: Caveolin 3 related distal myopathy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیستونی کانونی اتوزومال غالب نوع DYT25 (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant focal dystonia DYT25 type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

اختلال شبیه سندرم نونان با لوسمی میلومونوسیتی نوجوانان
preferred label: Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukaemia @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

میکروفتالمی کلوبوماتوز، چاقی، هیپوژنیتالیسم، سندرم ناتوانی ذهنی
preferred label: Colobomatous microphthalmia, obesity, hypogenitalism, intellectual disability syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

فیبروماتوز لثه با سندرم ناشنوایی پیشرونده (اختلال)
preferred label: Gingival fibromatosis with progressive deafness syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم آب مروارید هیپرفریتینمی ارثی
preferred label: Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

هیپوپاراتیروئیدیسم نوع 1C (اختلال)
preferred label: Pseudohypoparathyroidism type 1C (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant polycystic kidney disease (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

لکوانسفالوپاتی عروقی خانوادگی (اختلال) مرتبط با زنجیره آلفا 1 کلاژن نوع IV
preferred label: Collagen type IV alpha 1 chain related familial vascular leukoencephalopathy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

واسکولوپاتی مرتبط با STING با شروع در دوران نوزادی (اختلال)
preferred label: STING-associated vasculopathy with onset in infancy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم بانکی (اختلال)
preferred label: Banki syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیسپلازی درمو ادونتو (اختلال)
preferred label: Dermo-odonto dysplasia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آتاکسی مخچه نخاعی نوع 7 (اختلال)
preferred label: Spinocerebellar ataxia type 7 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

میوپاتی MPRM، پروگزیمال، با درگیری زودرس عضلات تنفسی
preferred label: MPRM - myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیستروفی آمورف قرنیه خلفی (اختلال)
preferred label: Posterior amorphous corneal dystrophy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

نوع Edinburgensis
preferred label: Typus Edinburgensis @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم استئوآرتریت آنوریسمی (اختلال)
preferred label: Aneurysm osteoarthritis syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم امفالوسل خانوادگی با بدشکلی صورت (اختلال)
preferred label: Familial omphalocele syndrome with facial dysmorphism (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم جکسون وایس
preferred label: Jackson-Weiss syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آسپلنی مادرزادی جدا شده خانوادگی (اختلال)
preferred label: Familial isolated congenital asplenia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود گیرنده انسولین (اختلال)
preferred label: Hyperinsulinism due to insulin receptor deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سینداکتیلی نوع 1 (اختلال)
preferred label: Syndactyly type 1 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آتاکسی مخچه نخاعی نوع 32 (اختلال)
preferred label: Spinocerebellar ataxia type 32 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

میوپاتی بدن کروی
preferred label: Spheroid body myopathy @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

کمبود ریبوفلاوین مادر
preferred label: Maternal riboflavin deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیستروفی فرسایش مکرر اپیتلیال قرنیه (اختلال)
preferred label: Epithelial recurrent erosion dystrophy of cornea (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم مارفان
preferred label: Marfan's syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آتاکسی نخاعی مخچه ای نوع 19 (اختلال)
preferred label: Spinocerebellar ataxia type 19 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آتاکسی مخچه نخاعی نوع 35 (اختلال)
preferred label: Spinocerebellar ataxia type 35 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آتاکسی نخاعی مخچه ای نوع 37 (اختلال)
preferred label: Spinocerebellar ataxia type 37 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم لوری مک لین (اختلال)
preferred label: Lowry MacLean syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیسپلازی اسپوندیلومتافیزیال نوع اشمیت (اختلال)
preferred label: Spondylometaphyseal dysplasia Schmidt type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آنکیلوز رکابی همراه با سندرم انگشت شست و پا (اختلال)
preferred label: Stapes ankylosis with broad thumb and toe syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم گوارشی
preferred label: Gastrocutaneous syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

داکریوسیستیت و سندرم استئوپویکیلوزیس (اختلال)
preferred label: Dacryocystitis and osteopoikilosis syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

هیپرآلدوسترونیسم کاذب نوع 2
preferred label: Pseudohyperaldosteronism type 2 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

صرع خوش خیم میوکلونیک خانوادگی بزرگسالان (اختلال)
preferred label: Benign adult familial myoclonic epilepsy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم ریزحذف 2p13.2
preferred label: 2p13.2 microdeletion syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

کریپتوفتالموس ایزوله (اختلال)
preferred label: Isolated cryptophthalmos (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

کم خونی دیسریتروپوئیتیک مادرزادی نوع IV (اختلال)
preferred label: Congenital dyserythropoietic anemia type IV (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

اختلال درد شدید پراکسیسمال (اختلال)
preferred label: Paroxysmal extreme pain disorder (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

اختلال طیف اوتیسم ناشی از فعال کننده AUTS2 رونویسی و کمبود تنظیم کننده رشد
preferred label: Autism spectrum disorder due to AUTS2 activator of transcription and developmental regulator deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

کرانیوسینوستوز با ناهنجاری دندی واکر و سندرم هیدروسفالی (اختلال)
preferred label: Craniosynostosis with Dandy-Walker malformation and hydrocephalus syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم جانسون مک میلین
preferred label: Johnson McMillin syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیستروفی رتیکولار اپیتلیوم رنگدانه شبکیه (اختلال)
preferred label: Reticular dystrophy of retinal pigment epithelium (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

کراتودرمی پالموپلانتار، سندرم فلج اسپاستیک (اختلال)
preferred label: Palmoplantar keratoderma, spastic paralysis syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

لنتیژینوز عمومی فامیلی
preferred label: Familial generalised lentiginosis @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم اشمیت گیلن واتر کلی
preferred label: Schmitt Gillenwater Kelly syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

مقاومت محیطی به هورمون تیروئید (اختلال)
preferred label: Peripheral resistance to thyroid hormone (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

تالاسمی بتا غالب (اختلال)
preferred label: Dominant beta-thalassemia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

هیپرتریکوزیس کوبیتی (اختلال)
preferred label: Hypertrichosis cubiti (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم اسکافوسفالی خانوادگی نوع مک گیلیورای (اختلال)
preferred label: Familial scaphocephaly syndrome McGillivray type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

هیپوکلسمی اتوزومال غالب (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant hypocalcemia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

مشکلات شدید تغذیه، عدم رشد، میکروسفالی به دلیل سندرم کمبود ASXL3
preferred label: Severe feeding difficulties, failure to thrive, microcephaly due to ASXL3 deficiency syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

نوروپاتی حسی و اتونوم ارثی با هیپرهیدروزیس و اختلال عملکرد دستگاه گوارش
preferred label: Hereditary sensory and autonomic neuropathy with hyperhidrosis and gastrointestinal dysfunction @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آتاکسی مخچه نخاعی نوع 8 (اختلال)
preferred label: Spinocerebellar ataxia type 8 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آتاکسی مخچه نخاعی نوع 40 (اختلال)
preferred label: Spinocerebellar ataxia type 40 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آتاکسی مخچه نخاعی نوع 38 (اختلال)
preferred label: Spinocerebellar ataxia type 38 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود پروتئین 2 (اختلال)
preferred label: Hyperinsulinism due to uncoupling protein 2 deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

پاراگانگلیوما و سندرم سارکوم استرومال معده (اختلال)
preferred label: Paraganglioma and gastric stromal sarcoma syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS