@prefix skos: . @prefix ns0: . @prefix rdfs: . skos:prefLabel "سندرم استئولیز کارپوتارس چند مرکزی"@fa, "Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیدروسفالی با شکاف کام و سندرم انقباض مفصل (اختلال)"@fa, "Hydrocephalus with cleft palate and joint contracture syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم برانکیو اوتیک"@fa, "Branchio-otic syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیماری شوئرمن خانوادگی (اختلال)"@fa, "Familial Scheuermann disease (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میوپاتی مرکزی هسته 4"@fa, "Centronuclear myopathy type 4"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیماری پارکینسون با شروع دیررس اتوزومال غالب (اختلال)"@fa, "Autosomal dominant late onset Parkinson disease (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی اسپوندیلوپریفرال (اختلال)"@fa, "Spondyloperipheral dysplasia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "براکیتلفالانگی، بدشکلی صورت، سندرم کالمن (اختلال)"@fa, "Brachytelephalangy, facial dysmorphism, Kallmann syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم عقب ماندگی ذهنی بلفاروفیموزیس، بگو باربر بیسکر یانگ سیمپسون"@fa, "Blepharophimosis-mental retardation syndrome, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson type"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بزرگ شدن سوراخ جداری (اختلال)"@fa, "Enlarged parietal foramina (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی مزوملیک از نوع هیپوپلاستیک اولنا و نازک نی (اختلال)"@fa, "Mesomelic dysplasia of hypoplastic ulna and fibula type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "افتالموپلژی خارجی پیشرونده اتوزومال غالب (اختلال)"@fa, "Autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میوپاتی با انکلوژن ارثی نوع 4 (اختلال)"@fa, "Hereditary inclusion body myopathy type 4 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "پان سیتوپنی ناشی از جهش IKZF1"@fa, "Pancytopenia due to IKZF1 mutations"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم دست قلب نوع اسلوونیایی (اختلال)"@fa, "Heart-hand syndrome Slovenian type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم کوکسوپودوپاتلار (اختلال)"@fa, "Coxopodopatellar syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "فیبروماتوز لثه و سندرم هیپرتریکوزیس (اختلال)"@fa, "Gingival fibromatosis and hypertrichosis syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نوع رفتاری زوال عقل فرونتوتمپورال (اختلال)"@fa, "Behavioral variant of frontotemporal dementia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم شناور بندر"@fa, "Floating-Harbour syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی غیر پیشرونده مخچه با ناتوانی ذهنی (اختلال)"@fa, "Non-progressive cerebellar ataxia with intellectual disability (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "پلی داکتیلی انگشت اشاره (اختلال)"@fa, "Polydactyly of index finger (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم خشکی پوست تریکودیسپلازی (اختلال)"@fa, "Trichodysplasia xeroderma syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم ائتلاف کارپال تارسال"@fa, "Tarsal-carpal coalition syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سوراخ جداری با هیپوپلازی ترقوه"@fa, "Parietal foramina with clavicular hypoplasia"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کراتودرمی منتشر کف پلانتار با شقاق دردناک"@fa, "Diffuse palmoplantar keratoderma with painful fissures"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "اولیگوداکتیلی تتراملیک پست محوری"@fa, "Postaxial tetramelic oligodactyly"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم مونکه"@fa, "Muenke syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم چار"@fa, "Char syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "پرکاری تیروئید خانوادگی به دلیل جهش در گیرنده هورمون محرک تیروئید (اختلال)"@fa, "Familial hyperthyroidism due to mutation in thyroid stimulating hormone receptor (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "براکیداکتیلی نوع A2 (اختلال)"@fa, "Brachydactyly type A2 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ندول میانی لب بالایی (اختلال)"@fa, "Median nodule of upper lip (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیاتز خونریزی ناشی از کمبود سنتز ترومبوکسان"@fa, "Bleeding diathesis due to thromboxane synthesis deficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "پاراپلژی اسپاستیک ارثی اتوزومال غالب"@fa, "Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم کلوبومای کلیوی (اختلال)"@fa, "Renal coloboma syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "اریتم پالمار ارثی"@fa, "Erythema palmare hereditarium"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم پستان اولنار"@fa, "Ulnar mammary syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی مخچه نخاعی نوع 5 (اختلال)"@fa, "Spinocerebellar ataxia type 5 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم سربروکولونازال (اختلال)"@fa, "Cerebrooculonasal syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم ناشنوایی جمجمه و صورت (اختلال)"@fa, "Deafness craniofacial syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم کریپتومیکروتیا براکیداکتیلی (اختلال)"@fa, "Cryptomicrotia brachydactyly syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آرتریت پیوژنیک، پیودرما گانگرنوزوم، سندرم آکنه (اختلال)"@fa, "Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی مخچه اتوزومال غالب، ناشنوایی و سندرم نارکولپسی (اختلال)"@fa, "Autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness and narcolepsy syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "مربوط به آریتمی قلبی آنکیرین B"@fa, "Cardiac arrhythmia ankyrin-B related"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آرتروپاتی دیجیتال خانوادگی و سندرم براکیداکتیلی (اختلال)"@fa, "Familial digital arthropathy and brachydactyly syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میوکلونوس، آتاکسی مخچه، سندرم ناشنوایی"@fa, "Myoclonus, cerebellar ataxia, deafness syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "رباط کوستوکوراکوئید کوتاه مادرزادی (اختلال)"@fa, "Congenital short costocoracoid ligament (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم ناخنک پوپلیتئال اتوزومال غالب (اختلال)"@fa, "Autosomal dominant popliteal pterygium syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم کولوبومای لیپومای نازوپلپبرال (اختلال)"@fa, "Nasopalpebral lipoma coloboma syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس اتوزومال غالب (اختلال)"@fa, "Autosomal dominant epidermolysis bullosa simplex (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال و براکیداکتیلی با سندرم اختلال گفتار (اختلال)"@fa, "Spondyloepiphyseal dysplasia and brachydactyly with speech disorder syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم ناخنک آنتکوبیتال"@fa, "Antecubital pterygium syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "صفت پیبالد با سندرم نقص عصبی"@fa, "Piebald trait with neurologic defects syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیزوستوز محیطی (اختلال)"@fa, "Peripheral dysostosis (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم زیمرمن لابند"@fa, "Zimmermann-Laband syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم Feingold"@fa, "Feingold syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "صرع پیشرونده میوکلونیک نوع 5 (اختلال)"@fa, "Progressive myoclonic epilepsy type 5 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیماری آپینگتون"@fa, "Upington disease"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی نخاعی مغزی نوع 28 (اختلال)"@fa, "Spinocerebellar ataxia type 28 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی مخچه نخاعی نوع 29 (اختلال)"@fa, "Spinocerebellar ataxia type 29 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نوروپاتی ارثی حرکتی و حسی نوع اوکیناوا (اختلال)"@fa, "Hereditary motor and sensory neuropathy Okinawa type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی مخچه نخاعی نوع 6 (اختلال)"@fa, "Spinocerebellar ataxia type 6 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم ناشنوایی آلبینیسم تیتز (اختلال)"@fa, "Albinism-deafness syndrome of Tietz (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم استرن لوبینسکی دوری (اختلال)"@fa, "Stern Lubinsky Durrie syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم دندان اشکی آکرو درماتو ungual (اختلال)"@fa, "Acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم نیکولایدز بارایتسر (اختلال)"@fa, "Nicolaides-Baraitser syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ریز قرنیه همراه با گلوکوم و عدم وجود سندرم سینوس فرونتال (اختلال)"@fa, "Microcornea with glaucoma and absent frontal sinus syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم شبه ولفرام (اختلال)"@fa, "Wolfram-like syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میکرو قرنیه، دیستروفی مخروط میله ای، آب مروارید، سندرم استافیلوم خلفی (اختلال)"@fa, "Microcornea, rod-cone dystrophy, cataract, posterior staphyloma syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نوروپاتی حسی حرکتی ارثی با پوست هایپرالاستیک (اختلال)"@fa, "Hereditary sensorimotor neuropathy with hyperelastic skin (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نوع متاتارس دیسپلازی چک (اختلال)"@fa, "Czech dysplasia metatarsal type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آترزی مجرای شنوایی خارجی، تالوس عمودی، سندرم هیپرتلوریسم (اختلال)"@fa, "External auditory canal atresia, vertical talus, hypertelorism syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم O'Donnell Pappas"@fa, "O'Donnell Pappas syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هموگلوبینوپاتی رودخانه تامز"@fa, "Haemoglobinopathy Toms River"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیستونی 9"@fa, "Dystonia 9"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میوپاتی با شروع دیررس کریستالین آلفا B"@fa, "Alpha-B crystallin-related late-onset myopathy"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بلفاروپتوز، نزدیک بینی، سندرم عدس نابجا (اختلال)"@fa, "Blepharoptosis, myopia, ectopia lentis syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی پوستی کانونی صورت 2 نوع Brauer Setleis"@fa, "Focal facial dermal dysplasia 2 Brauer Setleis type"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دمانس فرونتوتمپورال با ژن واقع در 3p11 (اختلال)"@fa, "Frontotemporal dementia with gene located on 3p11 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دررفتگی مفصل ران و سندرم دیس‌مورفیسم صورت"@fa, "Dislocation of hip and facial dysmorphism syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آمیلوئیدوز سیستمیک پروتئین پریون (اختلال)"@fa, "Prion protein systemic amyloidosis (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی مزوملیک نوع کانتاپوترا (اختلال)"@fa, "Mesomelic dysplasia Kantaputra type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کارسینوم سلول پاپیلاری ارثی (اختلال)"@fa, "Hereditary papillary renal cell carcinoma (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "پلی داکتیلی پس محوری، ناهنجاری های هیپوفیز قدامی، سندرم دیسمورفیسم صورت"@fa, "Postaxial polydactyly, anterior pituitary anomalies, facial dysmorphism syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کورئواتتوز با کم کاری تیروئید مادرزادی و سندرم دیسترس تنفسی نوزادان (اختلال)"@fa, "Choreoathetosis with congenital hypothyroidism and neonatal respiratory distress syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیستروفی گرانول قرنیه"@fa, "Granular corneal dystrophy"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیماری آلزایمر مانند پریون خانوادگی (اختلال)"@fa, "Familial Alzheimer-like prion disease (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ناهنجاری رشدی، ناشنوایی، سندرم دیستونی (اختلال)"@fa, "Developmental malformation, deafness, dystonia syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم تناسلی پای دست"@fa, "Hand-foot-genital syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "براکیداکتیلی نوع A1 (اختلال)"@fa, "Brachydactyly type A1 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "حساسیت مندلی اتوزومال غالب به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود جزئی گیرنده گاما اینترفرون 1 (اختلال)"@fa, "Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی نخاعی نوع 16/15 (اختلال)"@fa, "Spinocerebellar ataxia type 15/16 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی مخچه، آرفلکسی، پس کاووس، آتروفی بینایی، سندرم کم شنوایی حسی عصبی (اختلال)"@fa, "Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy, sensorineural hearing loss syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیماری شارکو ماری توث حد واسط اتوزومال غالب نوع F"@fa, "Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type F"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "تأخیر رشد، سندرم بدشکلی صورت به دلیل کمبود زیرواحد 13 کمپلکس واسطه (اختلال)"@fa, "Developmental delay, facial dysmorphism syndrome due to mediator complex subunit 13 like deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم ناهنجاری مجرای مولر و اندام (اختلال)"@fa, "Mullerian duct and limb anomalies syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم دست ناشنوایی جمجمه صورت (اختلال)"@fa, "Craniofacial deafness hand syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم آملوونیکوهیپوهیدروتیک (اختلال)"@fa, "Ameloonychohypohidrotic syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "فیلامینوپاتی عضلانی"@fa, "Muscle filaminopathy"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "اهلرز دانلوس و سندرم استخوان زایی ناکامل"@fa, "Ehlers-Danlos and osteogenesis imperfecta syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم تناسلی آنوفتالمی مری AEG"@fa, "AEG - anophthalmia-esophageal-genital syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم ولوفاسیو اسکلتی (اختلال)"@fa, "Velofacioskeletal syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "صرع جزئی با هاله شنوایی"@fa, "Partial epilepsy with auditory aura"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "اسهال مزمن نوزادی ناشی از فعالیت بیش از حد گوانیلات سیکلاز 2C (اختلال)"@fa, "Chronic infantile diarrhea due to guanylate cyclase 2C overactivity (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی مخچه نخاعی نوع 17 (اختلال)"@fa, "Spinocerebellar ataxia type 17 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "حساسیت مندلی به بیماری مایکوباکتریایی ناشی از مبدل سیگنال جزئی و فعال کننده کمبود رونویسی 1 (اختلال)"@fa, "Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial signal transducer and activator of transcription 1 deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بلوغ زودرس محدود مرد خانوادگی (اختلال)"@fa, "Familial male-limited precocious puberty (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم حذف DNA میتوکندری با ضعف کمربند اندام"@fa, "Mitochondrial DNA deletion syndrome with limb-girdle weakness"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسکینزی خانوادگی و میوکیمی صورت (اختلال)"@fa, "Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی مخچه نخاعی نوع 12 (اختلال)"@fa, "Spinocerebellar ataxia type 12 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپوتریکوز و سندرم ناشنوایی"@fa, "Hypotrichosis and deafness syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی مخچه نخاعی نوع 31 (اختلال)"@fa, "Spinocerebellar ataxia type 31 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "گلوکوم، اکتوپی، میکروسفرفاکیا، مفصل سفت، سندرم کوتاهی قد (اختلال)"@fa, "Glaucoma, ectopia, microspherophakia, stiff joint, short stature syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کولوبوما Uveal با شکاف لب و کام و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)"@fa, "Uveal coloboma with cleft lip and palate and intellectual disability syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم آفونیا دیستونی (اختلال)"@fa, "Dystonia aphonia syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم مغزی جلویی صورت، نوع 3"@fa, "Cerebro-frontofacial syndrome, type 3"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیماری پریون با شروع زودرس با ویژگی های روانپزشکی برجسته"@fa, "Early-onset prion disease with prominent psychiatric features"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم رادیویی کلیوی (اختلال)"@fa, "Radio-renal syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم شیلباخ روت (اختلال)"@fa, "Schilbach Rott syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کراتودرمی منتشر کف پلانتار و سندرم آکروسیانوز (اختلال)"@fa, "Diffuse palmoplantar keratoderma and acrocyanosis syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "TAAD خانوادگی (آنوریسم آئورت توراسیک تشریح آئورت)"@fa, "Familial TAAD (thoracic aortic aneurysm aortic dissection)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "استوماتوسیتوز ارثی"@fa, "Hereditary stomatocytosis"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "انحطاط نورون حرکتی تحتانی با بیماری استخوانی مانند پاژه"@fa, "Lower motor neuron degeneration with Paget-like bone disease"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "صرع رفلکس آب گرم"@fa, "Hot water reflex epilepsy"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم چشمی (اختلال)"@fa, "Oculodental syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتروفی ارثی غالب بینایی"@fa, "Dominant hereditary optic atrophy"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی مخچه نخاعی نوع 25 (اختلال)"@fa, "Spinocerebellar ataxia type 25 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سارکوئیدوز زودرس"@fa, "Early onset sarcoidosis"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آب مروارید مادرزادی نقطه آبی"@fa, "Congenital blue dot cataract"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "لنف ادم و سندرم ناهنجاری شریانی وریدی مغزی (اختلال)"@fa, "Lymphedema and cerebral arteriovenous anomaly syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپرانسولینیسم و سندرم هیپرآمونمی (اختلال)"@fa, "Hyperinsulinism and hyperammonemia syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میوپاتی مرکزی هسته ای اتوزومال غالب (اختلال)"@fa, "Autosomal dominant centronuclear myopathy (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم ظاهر صورت آکرومگالوئید (اختلال)"@fa, "Acromegaloid facial appearance syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم کتاب (اختلال)"@fa, "Book syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آدنوم هیپوفیز جدا شده از خانواده"@fa, "Familial isolated pituitary adenoma"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آپلازی مولر"@fa, "Mullerian aplasia"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیستروفی عضلانی نوع سلسن (اختلال)"@fa, "Muscular dystrophy Selcen type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "براکی داکتیلی نوع A6 (اختلال)"@fa, "Brachydactyly type A6 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم کارش نوگباور"@fa, "Karsch Neugebauer syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی اسپاستیک اتوزومال غالب نوع 1 (اختلال)"@fa, "Autosomal dominant spastic ataxia type 1 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم امری نلسون"@fa, "Emery Nelson syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی مخچه نخاعی نوع 30 (اختلال)"@fa, "Spinocerebellar ataxia type 30 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کراتیت اتوزومال غالب (اختلال)"@fa, "Autosomal dominant keratitis (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ناتوانی ذهنی، بدشکلی جمجمه-صورتی، سندرم کریپتورکیدیسم"@fa, "Intellectual disability, craniofacial dysmorphism, cryptorchidism syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کلاژنوم جلدی خانوادگی"@fa, "Familial cutaneous collagenoma"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیماری ارثی فون ویلبراند نوع 2B"@fa, "Hereditary von Willebrand disease type 2B"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی اکتودرمی نوع تری کودونتونیشیال (اختلال)"@fa, "Ectodermal dysplasia trichoodontoonychial type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نوروپاتی دمیلینه محیطی، لوکودیستروفی دیسمیلینه مرکزی، سندرم وااردنبورگ، بیماری هیرشپرونگ (اختلال)"@fa, "Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, Hirschsprung disease (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپرانسولینیسم اتوزومال غالب به دلیل کمبود گیرنده سولفونیل اوره 1 (اختلال)"@fa, "Autosomal dominant hyperinsulinism due to sulfonylurea receptor 1 deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیستروفی ماکولا مخفی (اختلال)"@fa, "Occult macular dystrophy (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میوپاتی میوفیبریلار مرتبط با دسمین (اختلال)"@fa, "Desmin-related myofibrillar myopathy (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم ناشنوایی شاخه ای (اختلال)"@fa, "Branchiogenic deafness syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "متاکندروماتوز"@fa, "Metachondromatosis"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "استئواسکلروز، تاخیر رشد، سندرم کرانیوسینوستوز (اختلال)"@fa, "Osteosclerosis, developmental delay, craniosynostosis syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "موتیف اتصال DNA هوک AT حاوی 1 ناتوانی ذهنی مرتبط، آپنه انسدادی خواب، سندرم بدشکلی خفیف"@fa, "AT-hook DNA binding motif containing 1-related intellectual disability, obstructive sleep apnea, mild dysmorphism syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ناشنوایی حسی عصبی همراه با سندرم کاردیومیوپاتی متسع (اختلال)"@fa, "Sensorineural deafness with dilated cardiomyopathy syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "موهای غیرقابل شانه، دیستروفی رنگدانه شبکیه، ناهنجاری دندانی و سندرم براکیداکتیلی (اختلال)"@fa, "Uncombable hair, retinal pigmentary dystrophy, dental anomaly and brachydactyly syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "محدودیت رشد داخل رحمی، دیسپلازی متافیزال، هیپوپلازی مادرزادی آدرنال و سندرم ناهنجاری تناسلی"@fa, "Intrauterine growth restriction, metaphyseal dysplasia, adrenal hypoplasia congenita, and genital anomaly syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کندرومالاسی خانوادگی کشکک (اختلال)"@fa, "Familial chondromalacia patellae (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سینداکتیلی نوع 4 (اختلال)"@fa, "Syndactyly type 4 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نوروپاتی (اختلال) حساس به حرارت ارثی"@fa, "Hereditary thermosensitive neuropathy (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم کولن دی وری (اختلال)"@fa, "Koolen De Vries syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ناتوانی ذهنی، سندرم بدشکلی صورت ناشی از دامنه SET حاوی 5 هاپلون ناکافی (اختلال)"@fa, "Intellectual disability, facial dysmorphism syndrome due to SET domain containing 5 haploinsufficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم فاز خواب پیشرفته خانوادگی (اختلال)"@fa, "Familial advanced sleep phase syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دژنراسیون شبکیه با شروع دیررس اتوزومال غالب (اختلال)"@fa, "Autosomal dominant late-onset retinal degeneration (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال نوع ماروتو (اختلال)"@fa, "Spondyloepiphyseal dysplasia Maroteaux type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "اومودیسپلازی اتوزومال غالب (اختلال)"@fa, "Autosomal dominant omodysplasia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "تریزومی 11p15.4"@fa, "Trisomy 11p15.4"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "اختلال ارثی اتوزومال"@fa, "Autosomal hereditary disorder"@en ; a , skos:Concept ; skos:narrower . skos:prefLabel "شروع آتروفی عضلانی پروگزیمال ستون فقرات (اختلال) اتوزومال غالب در دوران کودکی"@fa, "Autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "پروگناتیسم اتوزومال غالب فک پایین (اختلال)"@fa, "Autosomal dominant prognathism of mandible (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میوپاتی بتلم (اختلال)"@fa, "Bethlem myopathy (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسکراتوز داخل اپیتلیال قرنیه، هیپرکراتوز کف پلانتار، سندرم دیسکراتوز حنجره"@fa, "Corneal intraepithelial dyskeratosis, palmoplantar hyperkeratosis, laryngeal dyskeratosis syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپوپلازی پانکراس، دیابت شیرین، سندرم بیماری مادرزادی قلبی (اختلال)"@fa, "Pancreatic hypoplasia, diabetes mellitus, congenital heart disease syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "شکاف کام با کوتاهی قد و سندرم ناهنجاری مهره ای (اختلال)"@fa, "Cleft palate with short stature and vertebral anomaly syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کراتودرمی کف پلانتار اتوزومال غالب و آلوپسی مادرزادی (اختلال)"@fa, "Autosomal dominant palmoplantar keratoderma and congenital alopecia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم لژیوس"@fa, "Legius syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "براکی مورفیسم همراه با اونیکودیسپلازی و سندرم دیسفالانگیسم (اختلال)"@fa, "Brachymorphism with onychodysplasia and dysphalangism syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی مخچه نخاعی نوع 23 (اختلال)"@fa, "Spinocerebellar ataxia type 23 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کوتاهی قد، نقص هیپوفیز و مخچه و سندرم سلا تورسیکا کوچک (اختلال)"@fa, "Short stature, pituitary and cerebellar defect and small sella turcica syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "اسپاسم ارثی (اختلال)"@fa, "Hereditary geniospasm (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم استاینفلد (اختلال)"@fa, "Steinfeld syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سینوستوز رادیوولنار همراه با سندرم ترومبوسیتوپنی آمگاکاریوسیتی (اختلال)"@fa, "Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپراوریسمی، کم خونی، سندرم نارسایی کلیوی (اختلال)"@fa, "Hyperuricemia, anemia, renal failure syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "تداوم ارثی آلفا فتوپروتئین (اختلال)"@fa, "Hereditary persistence of alpha-fetoprotein (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ادم عصب بینایی، سندرم اسپلنومگالی (اختلال)"@fa, "Optic nerve edema, splenomegaly syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آپلازی فیبولا و سندرم اکتروداکتیلی (اختلال)"@fa, "Aplasia of fibula and ectrodactyly syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "استئوکندریت دیسکانس خانوادگی (اختلال)"@fa, "Familial osteochondritis dissecans (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ناتوانی ذهنی، آب مروارید، پینای کلسیفیه، سندرم میوپاتی (اختلال)"@fa, "Intellectual disability, cataract, calcified pinna, myopathy syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "استئوکندرم چندگانه استخوان بلند (اختلال)"@fa, "Multiple osteochondroma of long bone (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "خونریزی ارثی مغزی همراه با آمیلوئیدوز (اختلال)"@fa, "Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سینداکتیلی نوع 3 (اختلال)"@fa, "Syndactyly type 3 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی لگنی قفسه سینه"@fa, "Thoracolaryngopelvic dysplasia"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم اهلرز دانلوس نوع کلاسیک (اختلال)"@fa, "Ehlers-Danlos syndrome classic type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ناهنجاری مویرگی سندرم ناهنجاری شریانی وریدی"@fa, "Capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "پتوز و سندرم فلج تارهای صوتی (اختلال)"@fa, "Ptosis and vocal cord paralysis syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی اسپوندیلواپیمتافیزیال نوع Handigodu"@fa, "Spondyloepimetaphyseal dysplasia Handigodu type"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود فاکتور هسته ای 1 آلفا در کبد (اختلال)"@fa, "Hyperinsulinism due to hepatocyte nuclear factor 1-alpha deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم چار داگلاس دانگان"@fa, "Char Douglas Dungan syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم مانند بیماری هانتینگتون به دلیل گسترش کروموزوم 9 باز خواندن 72 (اختلال)"@fa, "Huntington disease-like syndrome due to chromosome 9 open reading frame 72 expansions (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ژنوکندروماتوز نوع 2 (اختلال)"@fa, "Genochondromatosis type 2 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم ماری اونا"@fa, "Marie Unna syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم بلفاروکیلودنتیک (اختلال)"@fa, "Blepharocheilodontic syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم دیجیتال ناخن پستان (اختلال)"@fa, "Mammary digital nail syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسژنزی قشر مغز با هیپوپلازی پونتوسربلار به دلیل جهش TUBB3"@fa, "Cortical dysgenesis with pontocerebellar hypoplasia due to TUBB3 mutation"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . ns0:Is_a rdfs:label "هست یک"@fa, "Is a"@en . skos:prefLabel "سندرم لینچ (اختلال)"@fa, "Lynch syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "واسکولوپاتی شبکیه با لکوآنسفالوپاتی مغزی و تظاهرات سیستمیک"@fa, "Retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم سکوت"@fa, "Sillence syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کوتاهی قد با بیماری دریچه ای قلب و سندرم رخساره مشخص (اختلال)"@fa, "Short stature with valvular heart disease and characteristic facies syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم میکرودوپلیکاسیون 17q11.2 (اختلال)"@fa, "17q11.2 microduplication syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آمیلوئیدوز میکروگلوبولینیک بتا2 اتوزومال غالب (اختلال)"@fa, "Autosomal dominant beta2-microglobulinic amyloidosis (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آپلازی تیبیا و سندرم اکتروداکتیلی (اختلال)"@fa, "Tibial aplasia and ectrodactyly syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کرانیوسینوستوز نوع فیلادلفیا (اختلال)"@fa, "Craniosynostosis Philadelphia type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نوروپاتی محیطی با سندرم اختلال شنوایی حسی عصبی (اختلال)"@fa, "Peripheral neuropathy with sensorineural hearing impairment syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نوع شست بلند براکیداکتیلی"@fa, "Brachydactyly long thumb type"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیستروفی ماکولا شبکیه نوع 2"@fa, "Retinal macular dystrophy type 2"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میکروسفالی اولیه اتوزومال غالب"@fa, "Autosomal dominant primary microcephaly"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم کوکز (اختلال)"@fa, "Cooks syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم Temple Baraitser (اختلال)"@fa, "Temple Baraitser syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آدرماتوگلیفی مادرزادی جدا شده"@fa, "Isolated congenital adermatoglyphia"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیماری هانتینگتون مانند 2 (اختلال)"@fa, "Huntington disease-like 2 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیستروفی شبکیه با اختلال عملکرد داخلی شبکیه و ناهنجاری های سلول های گانگلیونی"@fa, "Retinal dystrophy with inner retinal dysfunction and ganglion cell anomalies"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال نوع کیمبرلی (اختلال)"@fa, "Spondyloepiphyseal dysplasia Kimberley type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ویترو رتینوپاتی التهابی نئوواسکولار اتوزومال غالب (اختلال)"@fa, "Autosomal dominant neovascular inflammatory vitreoretinopathy (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ضایعه دونات کالواری و سندرم شکنندگی استخوان (اختلال)"@fa, "Doughnut lesion of calvaria and bone fragility syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "پلی داکتیلی انگشت شست تری فالانژیال (اختلال)"@fa, "Polydactyly of triphalangeal thumb (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم تریکورینوفالنجیال نوع 1 و 3"@fa, "Trichorhinophalangeal syndrome type 1 and 3"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دژنراسیون کوریورتینال پری پاپیلار هلیکوئید (اختلال)"@fa, "Helicoid peripapillary chorioretinal degeneration (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم کلفسترا (اختلال)"@fa, "Kleefstra syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیماری شارکوت ماری توث حد واسط اتوزومال غالب نوع A (اختلال)"@fa, "Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کراتودرمی پالموپلانتار همراه با سندرم ناشنوایی (اختلال)"@fa, "Palmoplantar keratoderma with deafness syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم ماکروستومی آبلفارون (اختلال)"@fa, "Ablepharon macrostomia syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیماری شارکوت ماری توث بینابین اتوزومال غالب نوع B (اختلال)"@fa, "Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیماری شارکوت ماری توث بینابین اتوزومال غالب نوع C (اختلال)"@fa, "Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیستروفی الگوی چند کانونی شبیه‌سازی بیماری استارگارد"@fa, "Multifocal pattern dystrophy simulating Stargardt disease"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم سیموزا پنچاس زاده بوستوس"@fa, "Simosa Penchaszadeh Bustos syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سبوره مانند درماتیت با عناصر پسوریازیفرم (اختلال)"@fa, "Seborrhea-like dermatitis with psoriasiform elements (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع 1B (اختلال)"@fa, "Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1B (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کاردیومیوپاتی آمیلوئیدی خانوادگی مرتبط با ترانس تیرتین (اختلال)"@fa, "Transthyretin related familial amyloid cardiomyopathy (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میوپاتی دیستال با درگیری خلفی پا و دست (اختلال)"@fa, "Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "تارس کوتاه با عدم وجود سندرم مژه های پایین (اختلال)"@fa, "Short tarsus with absence of lower eyelashes syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم پلاکت سفید (اختلال)"@fa, "White platelet syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم کندیل اوریکولو"@fa, "Auriculo-condylar syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "شروع میوپاتی دیستال اندام فوقانی فنلاندی"@fa, "Finnish upper limb onset distal myopathy"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی آکروپکتورورتبرال (اختلال)"@fa, "Acropectorovertebral dysplasia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی مخچه نخاعی نوع 1 (اختلال)"@fa, "Spinocerebellar ataxia type 1 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "عفونت مکرر، سندرم التهابی ناشی از سندرم اختلال متابولیسم روی"@fa, "Recurrent infection, inflammatory syndrome due to zinc metabolism disorder syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "مونوداکتیلی تتراملیک"@fa, "Tetramelic monodactyly"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک همراه با سندرم آلوپسی فرونتوپاریتال (اختلال)"@fa, "Hypogonadotropic hypogonadism with frontoparietal alopecia syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "براکی داکتیلی نوع B2 (اختلال)"@fa, "Brachydactyly type B2 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی شانه لگن (اختلال)"@fa, "Pelvis shoulder dysplasia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میوگلوبینوری اتوزومال غالب (اختلال)"@fa, "Autosomal dominant myoglobinuria (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "اسکلروز جانبی آمیوتروفیک نوع 4"@fa, "Amyotrophic lateral sclerosis type 4"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "تنگی لگنی اینفوندیبولو سندرم کلیه مولتی کیستیک (اختلال)"@fa, "Infundibulopelvic stenosis multicystic kidney syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آرتروگریپوز دیستال نوع 1 (اختلال)"@fa, "Distal arthrogryposis type 1 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نفروپاتی پیشرونده اتوزومال غالب همراه با فشار خون بالا (اختلال)"@fa, "Autosomal dominant progressive nephropathy with hypertension (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپرپاراتیروئیدیسم جدا شده خانوادگی (اختلال)"@fa, "Familial isolated hyperparathyroidism (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیماری اسکندر"@fa, "Alexander's disease"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی مخچه نخاعی نوع 18 (اختلال)"@fa, "Spinocerebellar ataxia type 18 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نقص اشعه استخوان نازک نی و سندرم براکیداکتیلی (اختلال)"@fa, "Ulna fibula ray defect and brachydactyly syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ناخنک اتوزومال غالب ملتحمه (اختلال)"@fa, "Autosomal dominant pterygium of conjunctiva (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "لیپودیستروفی جزئی خانوادگی نوع کوبرلینگ (اختلال)"@fa, "Familial partial lipodystrophy Kobberling type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم توبروس اسکلروزیس"@fa, "Tuberous sclerosis syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپرانسولینیسم (اختلال) ناشی از ورزش"@fa, "Exercise-induced hyperinsulinism (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "درموئید حلقه قرنیه (اختلال)"@fa, "Ring dermoid of cornea (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم ژنیتوپتلار"@fa, "Genitopatellar syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی متافیزال نوع براون تینشرت (اختلال)"@fa, "Metaphyseal dysplasia Braun Tinschert type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کرانیوسینوستوز نوع بوستون (اختلال)"@fa, "Craniosynostosis Boston type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم DICER1"@fa, "DICER1 syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم راموس آرویو (اختلال)"@fa, "Ramos Arroyo syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی نخاعی مخچه ای نوع 11 (اختلال)"@fa, "Spinocerebellar ataxia type 11 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال نوع رردون (اختلال)"@fa, "Spondyloepiphyseal dysplasia Reardon type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی مخچه نخاعی نوع 13 (اختلال)"@fa, "Spinocerebellar ataxia type 13 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میکروسفرفاکیا همراه با سندرم دیسپلازی متافیزال (اختلال)"@fa, "Microspherophakia with metaphyseal dysplasia syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی مخچه نخاعی نوع 26 (اختلال)"@fa, "Spinocerebellar ataxia type 26 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم تومور هامارتوم PTEN (اختلال)"@fa, "PTEN hamartoma tumor syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپومنیزیمی اتوزومال غالب ایزوله نوع گلادمانز (اختلال)"@fa, "Isolated autosomal dominant hypomagnesemia Glaudemans type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "انسفالوپاتی صرعی با شروع زودرس و ناتوانی ذهنی ناشی از جهش GRIN2A"@fa, "Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ناتوانی ذهنی شدید، زبان ضعیف، استرابیسم، چهره دراز، سندرم انگشتان بلند (اختلال)"@fa, "Severe intellectual disability, poor language, strabismus, grimacing face, long fingers syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "شروع بزرگسالان میوپاتی دیستال ناشی از جهش VCP (پروتئین حاوی والوسین)."@fa, "Adult-onset distal myopathy due to VCP (valosin containing protein) mutation"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم دیسپلازی اکتودرمی هیدروتیک"@fa, "Hidrotic ectodermal dysplasia syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کراتودرمی کف پلانتار منتشر اتوزومال غالب نوع نوربوتن (اختلال)"@fa, "Autosomal dominant diffuse palmoplantar keratoderma Norrbotten type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دریچه آئورت دو لختی خانوادگی (اختلال)"@fa, "Familial bicuspid aortic valve (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم کریستینسون فوری"@fa, "Christianson Fourie syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم پروجری قلبی جلدی مرتبط با A/C لامین"@fa, "Lamin A/C related cardiocutaneous progeria syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیماری شارکوت ماری توث حد واسط اتوزومال غالب نوع D"@fa, "Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم استیکلر از نوع غیر چشمی"@fa, "Stickler syndrome non-ocular type"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی اسپاستیک با میوز مادرزادی"@fa, "Spastic ataxia with congenital miosis"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آنژیوپاتی ارثی همراه با نفروپاتی، آنوریسم و سندرم گرفتگی عضلانی"@fa, "Hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم Saethre Chotzen"@fa, "Saethre-Chotzen syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "قد بلند، اسکولیوز، ماکروداکتیلی سندرم شست پا"@fa, "Tall stature, scoliosis, macrodactyly of great toe syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "براکیداکتیلی نوع A5 (اختلال)"@fa, "Brachydactyly type A5 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کراتودرمی پالموپلانتار با سندرم کلینوداکتیلی (اختلال)"@fa, "Palmoplantar keratoderma with clinodactyly syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم متافیز داپل"@fa, "Dappled metaphysis syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم امفالوسل (اختلال) Shprintzen Goldberg"@fa, "Shprintzen Goldberg omphalocele syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "با شروع زودرس میوپاتی دیستال مرتبط با KLHL9"@fa, "KLHL9-related early-onset distal myopathy"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نکروز آواسکولار فامیلیال سر استخوان ران (اختلال)"@fa, "Familial avascular necrosis of head of femur (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میتونی (اختلال) تشدید شده با پتاسیم"@fa, "Potassium aggravated myotonia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی خمیده استخوان کشنده پری ناتال"@fa, "Perinatal lethal bent bone dysplasia"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ویترئورتینوکورووئیدوپاتی اتوزومال غالب (اختلال)"@fa, "Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ترومبوفیلی ارثی به دلیل کمبود مادرزادی گلیکوپروتئین غنی از هیستیدین (پلی ال)"@fa, "Hereditary thrombophilia due to congenital histidine-rich (poly-L) glycoprotein deficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی خفیف اسپوندیلواپیفیزیال با شروع زودرس استئوآرتریت به دلیل جهش آلفا 1 کلاژن نوع II (اختلال)"@fa, "Mild spondyloepiphyseal dysplasia with early onset osteoarthritis due to collagen type II alpha 1 mutation (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "استئوکرانیوستوزیس (اختلال)"@fa, "Osteocraniostenosis (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی چندگانه اپی فیزیال نوع 5 (اختلال)"@fa, "Multiple epiphyseal dysplasia type 5 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم چند ناخنک اتوزومال غالب (اختلال)"@fa, "Autosomal dominant multiple pterygium syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نوتروپنی شدید مادرزادی اتوزومال غالب"@fa, "Autosomal dominant severe congenital neutropaenia"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کمبود گذرا مولتیپل آسیل کوآنزیم A دهیدروژناز (اختلال)"@fa, "Transient neonatal multiple acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی اسپوندیلو اپی متافیزال، سندرم هیپوتریکوزیس"@fa, "Spondyloepimetaphyseal dysplasia, hypotrichosis syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی مخچه نخاعی نوع 27 (اختلال)"@fa, "Spinocerebellar ataxia type 27 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میکروسفالی، لنف ادم، سندرم کوریورتینوپاتی"@fa, "Microcephalus, lymphedema, chorioretinopathy syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کراتودرمی کف پلانتار مخطط (اختلال)"@fa, "Striate palmoplantar keratoderma (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم پستان اندام (اختلال)"@fa, "Limb mammary syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کمبود پیش محوری، پلی داکتیلی پس از محوری، سندرم هیپوسپادیاس (اختلال)"@fa, "Preaxial deficiency, postaxial polydactyly, hypospadias syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میوپاتی متابولیک ناشی از نقص ناقل لاکتات"@fa, "Metabolic myopathy due to lactate transporter defect"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نقص سپتوم دهلیزی، سندرم نقص هدایت دهلیزی (اختلال)"@fa, "Atrial septal defect, atrioventricular conduction defect syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "صرع عمومی و سندرم دیسکینزی پراکسیسمال (اختلال)"@fa, "Generalized epilepsy and paroxysmal dyskinesia syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ماکروستومی، تگ پیش گوش، سندرم افتالمپلژی خارجی (اختلال)"@fa, "Macrostomia, preauricular tag, external ophthalmoplegia syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "پلی سیتمی ثانویه اتوزومال غالب (اختلال)"@fa, "Autosomal dominant secondary polycythemia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم ریزحذف 3q27.3 (اختلال)"@fa, "3q27.3 microdeletion syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ترومبوسیتوز خانوادگی با نقص عرضی اندام"@fa, "Familial thrombocytosis with transverse limb defect"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "استئوپتروز اتوزومال غالب نوع 2 (اختلال)"@fa, "Autosomal dominant osteopetrosis type 2 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم پان سیتوپنی آتاکسی"@fa, "Ataxia pancytopenia syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیستونی با شروع سریع پارکینسونیسم"@fa, "Rapid onset dystonia parkinsonism"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ناهنجاری قوس آئورت، بدشکلی صورت، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)"@fa, "Aortic arch anomaly, facial dysmorphism, intellectual disability syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم کلیدوریزوملیک (اختلال)"@fa, "Cleidorhizomelic syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سینداکتیلی نوع 5 (اختلال)"@fa, "Syndactyly type 5 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپوپلازی سندرمی مرز اربیتال (اختلال)"@fa, "Syndromic hypoplasia of orbital border (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "تغییر شکل انگشت شست، آلوپسی، سندرم ناهنجاری رنگدانه (اختلال)"@fa, "Thumb deformity, alopecia, pigmentation anomaly syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "حساسیت مندلی به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود جزئی فاکتور تنظیمی اینترفرون 8 (اختلال)"@fa, "Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon regulatory factor 8 deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیماری کلیوی لوله ای با سندرم کاردیومیوپاتی (اختلال)"@fa, "Tubular renal disease with cardiomyopathy syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم پولیپوز مختلط ارثی"@fa, "Hereditary mixed polyposis syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ملانوما و سندرم تومور سیستم عصبی"@fa, "Melanoma and neural system tumour syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میکروفتالمی سندرمیک ناشی از جهش ارتودنتیکل هومئوباکس 2 (اختلال)"@fa, "Syndromic microphthalmia due to orthodenticle homeobox 2 mutation (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کاردیومیوپاتی اتساع خانوادگی با نقص هدایت به دلیل جهش لامین A/C"@fa, "Familial dilated cardiomyopathy with conduction defect due to lamin A/C mutation"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپوپلازی ایزوله عصب بینایی (اختلال)"@fa, "Isolated optic nerve hypoplasia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم شوکر"@fa, "Shokeir syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی فالانگواپی فیزیال فرشته شکل (اختلال)"@fa, "Angel-shaped phalangoepiphyseal dysplasia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیماری Charcot Marie Tooth، سندرم ویژگی های هرمی"@fa, "Charcot-Marie-Tooth disease, pyramidal features syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بدشکلی صورت، نقص هوشی، کوتاهی قد و کم شنوایی"@fa, "Facial dysmorphism, intellectual deficit, short stature and hearing loss"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتروفی پیشرونده دو کانونی کوریورتینال (اختلال)"@fa, "Progressive bifocal chorioretinal atrophy (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کراتوآکانتوما ارثی (اختلال)"@fa, "Hereditary keratoacanthoma (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آنسفالوپاتی نکروزان حاد خانوادگی (اختلال)"@fa, "Familial acute necrotizing encephalopathy (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم نفروتیک همراه با هرمافرودیتیسم کاذب"@fa, "Nephrotic syndrome with pseudohermaphroditism"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نوروفیبروماتوز، نوع 1"@fa, "Neurofibromatosis, type 1"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "اتوزومال غالب سرعت هدایت عصبی کند شده است"@fa, "Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "پرکاری پاراتیروئید 2"@fa, "Hyperparathyroidism 2"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آدنوکارسینوم معده و پولیپ پروگزیمال معده (اختلال)"@fa, "Gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of stomach (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم خون اندام WT (اختلال)"@fa, "WT limb blood syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم اسکلتی عصبی عضلانی صورت قبرس (اختلال)"@fa, "Cyprus facial neuromusculoskeletal syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نقص در عملکرد هیپوفیز قدامی، سندرم نقص ایمنی متغیر (اختلال)"@fa, "Deficiency in anterior pituitary function, variable immunodeficiency syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپوگلیسمی هیپوانسولینمی و هیپرتروفی بدن"@fa, "Hypoinsulinemic hypoglycemia and body hemihypertrophy"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کوتاهی قد با ناهنجاری های جمجمه صورت و سندرم هیپوپلازی تناسلی (اختلال)"@fa, "Short stature with craniofacial anomalies and genital hypoplasia syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "براکی داکتیلی با سینداکتیلی نوع ژائو (اختلال)"@fa, "Brachydactyly with syndactyly Zhao type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی هیپ نوع Beukes (اختلال)"@fa, "Hip dysplasia Beukes type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "لوکوآنسفالوپاتی منتشر ارثی با اسفروئیدهای آکسونی"@fa, "Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم ریز حذف 3q29 (اختلال)"@fa, "3q29 microdeletion syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سرطان روده بزرگ غیر پولیپوز ارثی"@fa, "Hereditary nonpolyposis colon cancer"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیزوستوز اسپوندیلوکوستال اتوزومال غالب (اختلال)"@fa, "Autosomal dominant spondylocostal dysostosis (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپرپرولاکتینمی خانوادگی"@fa, "Familial hyperprolactinemia"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ریفلاکس مجرای ادراری خانوادگی (اختلال)"@fa, "Familial vesicoureteral reflux (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپوتریکوز ارثی سیمپلکس پوست سر (اختلال)"@fa, "Hereditary hypotrichosis simplex of scalp (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم روسی لوی"@fa, "Roussy-Lévy syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "موهای مجعد CHACS، کراتودرمی آکرال، سندرم پوسیدگی"@fa, "CHACS - curly hair, acral keratoderma, caries syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیستروفی عضلانی اتوزومال غالب با توزیع کمربند اندام"@fa, "Autosomal dominant muscular dystrophy with limb girdle distribution"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "عدم وجود اثر انگشت با سندرم میلیا مادرزادی (اختلال)"@fa, "Absence of fingerprints with congenital milia syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی چندگانه اپی فیزیال نوع 1 (اختلال)"@fa, "Multiple epiphyseal dysplasia type 1 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نئوپلازی غدد درون ریز متعدد نوع 2A (اختلال)"@fa, "Multiple endocrine neoplasia type 2A (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بهترین دیستروفی لکه زرد (اختلال)"@fa, "Best vitelliform macular dystrophy (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "الیگودونشیا و سندرم مستعد سرطان"@fa, "Oligodontia and cancer predisposition syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میوزیت استخوانی پیشرونده"@fa, "Progressive myositis ossificans"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میکروسفالی با ناشنوایی و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)"@fa, "Microcephaly with deafness and intellectual disability syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میوپاتی کلاهک"@fa, "Cap myopathy"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "پلی داکتیلی انگشت شست دوفالانژیال (اختلال)"@fa, "Polydactyly of biphalangeal thumb (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی مخچه نخاعی نوع 34 (اختلال)"@fa, "Spinocerebellar ataxia type 34 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "انسفالوپاتی خانوادگی با اجسام گنجانده شده نوروسرپین"@fa, "Familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم گرانت"@fa, "Grant syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیستونی خانوادگی ایدیوپاتیک اتوزومال غالب"@fa, "Autosomal dominant idiopathic familial dystonia"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی مخچه نخاعی نوع 14 (اختلال)"@fa, "Spinocerebellar ataxia type 14 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی اکتودرمی با دندان های ناتال نوع تورن پنی (اختلال)"@fa, "Ectodermal dysplasia with natal teeth Turnpenny type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم آلپورت اتوزومال غالب (اختلال)"@fa, "Alport syndrome autosomal dominant (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم استعداد تومور رابدوئید"@fa, "Rhabdoid tumour predisposition syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپرانسولینیسم اتوزومال غالب به دلیل کمبود Kir6.2 (اختلال)"@fa, "Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آینه ای دست و پا همراه با نقص بینی (اختلال)"@fa, "Mirror hands and feet co-occurrent with nasal defect (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "انگشت شست تری فالانژیال و دررفتگی سندرم کشکک (اختلال)"@fa, "Triphalangeal thumb and dislocation of patella syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کراتودرمی کف پلانتار کانونی همراه با کراتوز مفاصل (اختلال)"@fa, "Focal palmoplantar keratoderma with joint keratoses (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی اپی فیزی متعدد ناشی از ناهنجاری کلاژن 9"@fa, "Multiple epiphyseal dysplasia due to collagen 9 anomaly"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیستروفی قرنیه گریسون ویلبراند (اختلال)"@fa, "Grayson Wilbrandt dystrophy of cornea (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم هانتر مک آلپین کرانیوسینوستوز (اختلال)"@fa, "Hunter McAlpine craniosynostosis syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آکروسئولیز، ضایعات کلوئیدی، سندرم پیری زودرس"@fa, "Acroosteolysis, keloid-like lesions, premature ageing syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دمانس نورودژنراتیو مربوط به زیرواحد تنظیمی نوع I وابسته به cAMP پروتئین کیناز با رشته های میانی"@fa, "Protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta-related neurodegenerative dementia with intermediate filaments"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتروفی عضلانی نخاعی با شروع دیررس اتوزومال غالب نوع فینکل"@fa, "Autosomal dominant late-onset spinal muscular atrophy Finkel type"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی اسپوندیلواپیمتافیزیال با دررفتگی های متعدد"@fa, "Spondyloepimetaphyseal dysplasia with multiple dislocations"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم پلی داکتیلی پس از محوری نقص پوست سر (اختلال)"@fa, "Scalp defect postaxial polydactyly syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سفتی شست، براکیداکتیلی، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)"@fa, "Thumb stiffness, brachydactyly, intellectual disability syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کوری، اسکولیوز، سندرم آراکنوداکتیلی (اختلال)"@fa, "Blindness, scoliosis, arachnodactyly syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی اسپوندیلواپیمتافیزیال نوع میسوری (اختلال)"@fa, "Spondyloepimetaphyseal dysplasia Missouri type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کمبود نودیکس هیدرولاز 15"@fa, "Deficiency of nudix hydrolase 15"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "تریگونوسفالی با سندرم شست باز (اختلال)"@fa, "Trigonocephaly with broad thumb syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیستروفی زیر اپیتلیال مخاطی قرنیه (اختلال)"@fa, "Subepithelial mucinous corneal dystrophy (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم QT طولانی همراه با سینداکتیلی"@fa, "Long QT syndrome with syndactyly"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیستروفی عضلانی مادرزادی ناشی از جهش لامین A/C"@fa, "Congenital muscular dystrophy due to lamin A/C mutation"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیستروفی مادرزادی استرومایی قرنیه (اختلال)"@fa, "Congenital stromal corneal dystrophy (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "انسفالوپاتی صرعی (اختلال) مربوط به کانال دردار ولتاژ پتاسیم زیرخانواده Q عضو 2"@fa, "Potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 related epileptic encephalopathy (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بدشکلی صورت، کاهش شنوایی هدایتی، سندرم نقص قلبی"@fa, "Facial dysmorphism, conductive hearing loss, heart defect syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم استعداد تومور مرتبط با BAP1"@fa, "BAP1-related tumor predisposition syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "فلج مادرزادی خانوادگی عصب تروکلر (اختلال)"@fa, "Familial congenital palsy of trochlear nerve (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آفالانژی و سینداکتیلی با سندرم میکروسفالی (اختلال)"@fa, "Aphalangy and syndactyly with microcephaly syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "خود التهابی فسفولیپاز C گاما 2 مرتبط با کمبود آنتی بادی و اختلال در تنظیم ایمنی"@fa, "Autoinflammation phospholipase C gamma 2 associated antibody deficiency and immune dysregulation"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آپلازی اتوزومال غالب و میلودیسپلازی (اختلال)"@fa, "Autosomal dominant aplasia and myelodysplasia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسکراتوز مادرزادی اتوزومال غالب (اختلال)"@fa, "Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم بالارد (اختلال)"@fa, "Ballard syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم اختلال عملکرد عضله صاف چند سیستمی (اختلال)"@fa, "Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم Acrorenoocular (اختلال)"@fa, "Acrorenoocular syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سینداکتیلی نوع 2 (اختلال)"@fa, "Syndactyly type 2 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "پیبالدیسم (اختلال)"@fa, "Piebaldism (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم موات ویلسون (اختلال)"@fa, "Mowat-Wilson syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم نورون حرکتی تحتانی با شروع دیررس بزرگسالان (اختلال)"@fa, "Lower motor neuron syndrome with late-adult onset (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپرپیگمانتاسیون پیشرونده خانوادگی (اختلال)"@fa, "Familial progressive hyperpigmentation (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کراتودرمی کف پلانتار نقطه‌ای نوع 2 (اختلال)"@fa, "Punctate palmoplantar keratoderma type 2 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم سرطان تخمدان با محل خاص ارثی (اختلال)"@fa, "Hereditary site-specific ovarian cancer syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپومنیزیمی اولیه اتوزومال غالب همراه با هیپوکلسیوری (اختلال)"@fa, "Autosomal dominant primary hypomagnesemia with hypocalciuria (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیستروفی اندوتلیال، هیپوپلازی عنبیه، آب مروارید مادرزادی، سندرم نازک شدن استروما (اختلال)"@fa, "Endothelial dystrophy, iris hypoplasia, congenital cataract, stromal thinning syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ماکروترومبوسیتوپنی اتوزومال غالب (اختلال)"@fa, "Autosomal dominant macrothrombocytopenia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "فئوکروموسیتوم ارثی و پاراگانگلیوما (اختلال)"@fa, "Hereditary pheochromocytoma and paraganglioma (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سمفالانگیسم با ناهنجاری های متعدد دست و پا"@fa, "Symphalangism with multiple anomalies of hands and feet"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپراستوز مهره های آنکیلوزان با سندرم تایلوزیس (اختلال)"@fa, "Ankylosing vertebral hyperostosis with tylosis syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "براکیولمی اتوزومال غالب (اختلال)"@fa, "Autosomal dominant brachyolmia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود فاکتور هسته ای 4 آلفا هپاتوسیت (اختلال)"@fa, "Hyperinsulinism due to hepatocyte nuclear factor 4-alpha deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی متافیزال، هیپوپلازی فک بالا، سندرم براکیداکتیلی (اختلال)"@fa, "Metaphyseal dysplasia, maxillary hypoplasia, brachydactyly syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیماری شارکوت ماری توث میانی اتوزومال غالب نوع E (اختلال)"@fa, "Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیماری اولیه ندولر غده آدرنال (اختلال)"@fa, "Primary pigmented nodular adrenocortical disease (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "صرع کانونی خانوادگی FFEVF با کانون های متغیر"@fa, "FFEVF - familial focal epilepsy with variable foci"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "Leukonychia totalis، ضایعات آکانتوز نیگریکانس، سندرم موی غیر طبیعی (اختلال)"@fa, "Leukonychia totalis, acanthosis-nigricans-like lesions, abnormal hair syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کوروئیدیت لانه زنبوری دوین"@fa, "Doyne's honeycomb choroiditis"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ناهنجاری گلومووریدی (اختلال)"@fa, "Glomuvenous malformation (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میوپاتی با انکلوژن ارثی، انقباض مفصل، سندرم افتالمپلژی (اختلال)"@fa, "Hereditary inclusion body myopathy, joint contracture, ophthalmoplegia syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آنیریدیا، پتوز، ناتوانی ذهنی، سندرم چاقی خانوادگی (اختلال)"@fa, "Aniridia, ptosis, intellectual disability, familial obesity syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیماری Charcot Marie Tooth نوع I (اختلال)"@fa, "Charcot-Marie-Tooth disease, type I (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میکروفتالمی با ناهنجاری مغزی و انگشتی (اختلال)"@fa, "Microphthalmia with brain and digit anomaly (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کریه هانتینگتون"@fa, "Huntington's chorea"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی نخاعی مخچه ای نوع 36 (اختلال)"@fa, "Spinocerebellar ataxia type 36 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نفروپاتی غشای پایه نازک"@fa, "Thin basement membrane nephropathy"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی اسپوندیلومتافیزیال کوزلوفسکی"@fa, "Kozlowski spondylometaphyseal dysplasia"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "لیپوماتوز مزوزوماتوز Roch Leri (اختلال)"@fa, "Roch Leri mesosomatous lipomatosis (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نوع مادرزادی سندرم رت (اختلال)"@fa, "Congenital variant of Rett syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "همجوشی خلفی مهره های لومبوساکرال و سندرم بلفاروپتوز (اختلال)"@fa, "Posterior fusion of lumbosacral vertebrae and blepharoptosis syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میوپاتی دیستال نوع 1"@fa, "Distal myopathy type 1"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کروتسفلد یاکوب خانوادگی (اختلال)"@fa, "Familial Creutzfeldt-Jakob (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم پترسون استیونسون فونتین (اختلال)"@fa, "Patterson Stevenson Fontaine syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم کوتیس گیراتا بیر و استیونسون"@fa, "Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم تیموتی نوع 2 (اختلال)"@fa, "Timothy syndrome type 2 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیستوسیتوز موسینوس پیشرونده ارثی"@fa, "Hereditary progressive mucinous histiocytosis"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "لیسنسفالی ناشی از جهش توبولین آلفا 1A (اختلال)"@fa, "Lissencephaly due to tubulin alpha 1A mutation (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آکندروپلازی"@fa, "Achondroplasia"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ناهنجاری قلبی و سندرم هتروتاکسی (اختلال)"@fa, "Cardiac anomaly and heterotaxy syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم POIKTMP"@fa, "POIKTMP syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیماری پیک فامیلی"@fa, "Familial Pick's disease"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم دیسپلازی گناتودیفیزیال (اختلال)"@fa, "Gnathodiaphyseal dysplasia syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی مخچه نخاعی نوع 21 (اختلال)"@fa, "Spinocerebellar ataxia type 21 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیماری شارکو ماری توث حد واسط اتوزومال غالب با درد نوروپاتیک"@fa, "Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease with neuropathic pain"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپرپیگمانتاسیون پیشرونده خانوادگی و هیپوپیگمانتاسیون پوست"@fa, "Familial progressive hyperpigmentation and hypopigmentation of skin"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "لوکودیستروفی هیپومیلینه کننده همراه با آتروفی عقده های قاعده ای و مخچه (اختلال)"@fa, "Hypomyelinating leukodystrophy with atrophy of basal ganglia and cerebellum (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپرتلوریسم نوع تیبی (اختلال)"@fa, "Hypertelorism Teebi type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میوکلونوس قشری خانوادگی"@fa, "Familial cortical myoclonus"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی مخچه نخاعی نوع 20 (اختلال)"@fa, "Spinocerebellar ataxia type 20 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود گلوکوکیناز (اختلال)"@fa, "Hyperinsulinism due to deficiency of glucokinase (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیستونی (اختلال) پاسخگو به دوپا اتوزومال غالب"@fa, "Autosomal dominant dopa responsive dystonia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کومدون های دیسکراتوز خانوادگی"@fa, "Familial dyskeratotic comedones"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آب مروارید با فرنول نابجای دهان و سندرم تاخیر رشد (اختلال)"@fa, "Cataract with aberrant oral frenula and growth delay syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم آکروپکتورال (اختلال)"@fa, "Acropectoral syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "زوال عقل ارثی دیسفازیک بازدارنده"@fa, "Hereditary dysphasic disinhibition dementia"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "صرع خوش خیم لوب تمپورال مزیال خانوادگی"@fa, "Benign familial mesial temporal lobe epilepsy"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "رشد بیش از حد، ماکروسفالی، سندرم دیس‌مورفیسم صورت (اختلال)"@fa, "Overgrowth, macrocephaly, facial dysmorphism syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "براکی داکتیلی نوع A4 (اختلال)"@fa, "Brachydactyly type A4 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم کینگ دنبرو"@fa, "King Denborough syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "حساسیت مندلی اتوزومال غالب به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود جزئی گیرنده گاما اینترفرون 2 (اختلال)"@fa, "Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "توده استخوانی بالا استخوان زایی ناقص"@fa, "High bone mass osteogenesis imperfecta"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کارسینوم منتشر ارثی معده (اختلال)"@fa, "Hereditary diffuse carcinoma of stomach (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم دیسپلازی متافیزال اولنا (اختلال)"@fa, "Ulna metaphyseal dysplasia syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم مقاومت به انسولین متاکارپ کوتاه پنجم (اختلال)"@fa, "Short fifth metacarpal insulin resistance syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "تخریب عصبی جسم مخطط اتوزومال غالب (اختلال)"@fa, "Autosomal dominant striatal neurodegeneration (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هتروپلازی استخوانی پیشرونده (اختلال)"@fa, "Progressive osseous heteroplasia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم پلاکتی خانوادگی با مستعد ابتلا به لوسمی میلوژن حاد (اختلال)"@fa, "Familial platelet syndrome with predisposition to acute myelogenous leukemia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم حذف ریز 8q13 (اختلال)"@fa, "8q13 microdeletion syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیستونی دهانه رحم با شروع بزرگسالان نوع DYT23 (اختلال)"@fa, "Adult-onset cervical dystonia DYT23 type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی مچ دست براکیداکتیلی (اختلال)"@fa, "Brachydactyly elbow wrist dysplasia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:narrower , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ; skos:prefLabel "اختلال ارثی غالب، NOS"@fa, "Dominant hereditary disorder, NOS"@en ; ns0:Is_a ; skos:broader ; a , skos:Concept . skos:prefLabel "هیپرآلدوسترونیسم کاذب اولیه (اختلال)"@fa, "Pseudoprimary hyperaldosteronism (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "براکی داکتیلی و سندرم هالوکس واروس پیش محوری"@fa, "Brachydactyly and preaxial hallux varus syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ناشنوایی همراه با ناهنجاری سندرم فلج گوش و صورت (اختلال)"@fa, "Deafness with malformation of ear and facial palsy syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیستروفی ماکولا رنگدانه پروانه ای شکل (اختلال)"@fa, "Butterfly-shaped pigmentary macular dystrophy (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ضخیم شدن لاله گوش همراه با سندرم ناشنوایی هدایتی (اختلال)"@fa, "Thickened earlobe with conductive deafness syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کم خونی همولیتیک غیرسفروسیتی ناشی از کمبود آدنوزینتری فسفاتاز (اختلال)"@fa, "Nonspherocytic hemolytic anemia due to deficiency of adenosinetriphosphatase (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم بروک اشپیگلر"@fa, "Brooke-Spiegler syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم دیسکوندروستئوس و نفریت (اختلال)"@fa, "Dyschondrosteosis and nephritis syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم کرانیوسینوستوز (اختلال) Shprintzen Goldberg"@fa, "Shprintzen Goldberg craniosynostosis syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیستروفی خوش خیم ماکولا حلقوی متحدالمرکز (اختلال)"@fa, "Benign concentric annular macular dystrophy (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال همراه با نزدیک بینی و سندرم ناشنوایی حسی عصبی (اختلال)"@fa, "Spondyloepiphyseal dysplasia with myopia and sensorineural deafness syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم MDP (هیپوپلازی فک پایین، ناشنوایی، پروژروئید)."@fa, "MDP (mandibular hypoplasia, deafness, progeroid) syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسژنزی دمی خانوادگی (اختلال)"@fa, "Familial caudal dysgenesis (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم مقاومت به انسولین چاقی با شروع زودرس شدید ناشی از کمبود پروتئین 1 آداپتور SH2B (اختلال)"@fa, "Severe early-onset obesity insulin resistance syndrome due to SH2B adaptor protein 1 deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم پیت هاپکینز"@fa, "Pitt-Hopkins syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "لیپودیستروفی جزئی خانوادگی نوع 2 (اختلال)"@fa, "Familial partial lipodystrophy type 2 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیماری کلیه سیستیک مدولاری اتوزومال غالب (اختلال)"@fa, "Autosomal dominant medullary cystic kidney disease (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیماری کول"@fa, "Cole disease"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کوتاه قد رخساره عقب ماندگی ذهنی ماکرودنتیا ناهنجاری های اسکلتی سندرم (اختلال)"@fa, "Short stature-characteristic facies-mental retardation-macrodontia-skeletal anomalies syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آنیریدیا و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)"@fa, "Aniridia and intellectual disability syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "اختلال خونریزی تگزاس شرقی (اختلال)"@fa, "East Texas bleeding disorder (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میوپاتی دیستال نوع Welander (اختلال)"@fa, "Distal myopathy Welander type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "مننژیوم خوش خیم چندگانه خانوادگی (اختلال)"@fa, "Familial multiple benign meningioma (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "شکاف دست، اوروپاتی انسدادی، اسپینا بیفیدا، سندرم نقص دیافراگم (اختلال)"@fa, "Split hand, obstructive uropathy, spina bifida, diaphragmatic defect syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کراتودرمی کف پلانتار نقطه‌ای نوع 1 (اختلال)"@fa, "Punctate palmoplantar keratoderma type 1 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسترس تنفسی مزمن همراه با کمبود متابولیسم سورفاکتانت (اختلال)"@fa, "Chronic respiratory distress with surfactant metabolism deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپرآلدوسترونیسم اولیه، تشنج، سندرم ناهنجاری های عصبی (اختلال)"@fa, "Primary hyperaldosteronism, seizures, neurological abnormalities syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نوروپاتی فیبر کوچک مرتبط با کانالوپاتی سدیم"@fa, "Sodium channelopathy-related small fibre neuropathy"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی (اختلال) آریتموژنیک بطن راست خانوادگی جدا شده"@fa, "Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کراتودرمی کف پلانتار و لثه کانونی"@fa, "Focal palmoplantar and gingival keratoderma"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی موضعی درمال صورت نوع I"@fa, "Focal facial dermal dysplasia type I"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دامنه پیرین خانواده NLR حاوی 12 سندرم تب دوره ای ارثی (اختلال)"@fa, "NLR family pyrin domain containing 12-associated hereditary periodic fever syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیماری ارثی فون ویلبراند نوع 2M"@fa, "Hereditary von Willebrand disease type 2M"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم کونودیسپلازی جمجمه صورت (اختلال)"@fa, "Craniofacial conodysplasia syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "لرزش، نیستاگموس، سندرم زخم اثنی عشر (اختلال)"@fa, "Tremor, nystagmus, duodenal ulcer syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آمیلوئیدوز ارثی ژلسولین"@fa, "Hereditary gelsolin amyloidosis"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپوپاراتیروئیدیسم، ناشنوایی، سندرم بیماری کلیوی (اختلال)"@fa, "Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم بیماری قلبی چند دریچه ای (اختلال)"@fa, "Polyvalvular heart disease syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی چندگانه اپی فیزیال نوع بیتون (اختلال)"@fa, "Multiple epiphyseal dysplasia Beighton type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "لیپودیستروفی جزئی خانوادگی مربوط به PLIN1"@fa, "PLIN1-related familial partial lipodystrophy"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ماکروسفالی، ناتوانی ذهنی، سندرم اوتیسم (اختلال)"@fa, "Macrocephaly, intellectual disability, autism syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیستونی 24"@fa, "Dystonia 24"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کراتودرمی کف پلانتار غیر اپیدرمولیتیک کانونی اتوزومال غالب همراه با تاول کف پا"@fa, "Autosomal dominant focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma with plantar blistering"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هموکروماتوز ارثی اتوزومال غالب (اختلال)"@fa, "Autosomal dominant hereditary hemochromatosis (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیماری فون ویلبراند نوع 1"@fa, "von Willebrand disease type 1"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کوتولگی پاراسترماتیک (اختلال)"@fa, "Parastremmatic dwarfism (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میوپاتی میوفیبریلار مرتبط با ZASP (پروتئین موتیف PDZ با نوار Z)"@fa, "ZASP (Z-band alternatively spliced PDZ motif protein) related myofibrillar myopathy"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "جداشدگی رگماتوژن شبکیه اتوزومال غالب (اختلال)"@fa, "Autosomal dominant rhegmatogenous retinal detachment (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کاهش شنوایی حسی عصبی پیشرونده و سندرم کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک (اختلال)"@fa, "Progressive sensorineural hearing loss and hypertrophic cardiomyopathy syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم تری فالانژیال شست و پلی سینداکتیلی (اختلال)"@fa, "Triphalangeal thumb and polysyndactyly syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "انگشت شست تری فالانژیال با سندرم براکی الکتروداکتیلی (اختلال)"@fa, "Triphalangeal thumb with brachyectrodactyly syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کمپتوداکتیلی ارثی"@fa, "Hereditary camptodactyly"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپرکاروتنمی ارثی و کمبود ویتامین A (اختلال)"@fa, "Hereditary hypercarotenemia and vitamin A deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم رومبو (اختلال)"@fa, "Rombo syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم نزدیک بینی پلی داکتیلی (اختلال)"@fa, "Polydactyly myopia syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "پنوموتوراکس خودبخودی خانوادگی (اختلال)"@fa, "Familial spontaneous pneumothorax (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم درد اپیزودیک خانوادگی"@fa, "Familial episodic pain syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی مخچه نخاعی نوع 2 (اختلال)"@fa, "Spinocerebellar ataxia type 2 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "گلومرولوپاتی فیبرونکتین"@fa, "Fibronectin glomerulopathy"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی مخچه نخاعی نوع 10 (اختلال)"@fa, "Spinocerebellar ataxia type 10 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آنتروپاتی خود ایمنی و غدد درون ریز با استعداد ابتلا به سندرم عفونت مزمن (اختلال)"@fa, "Autoimmune enteropathy and endocrinopathy with susceptibility to chronic infection syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی مخچه نخاعی نوع 4 (اختلال)"@fa, "Spinocerebellar ataxia type 4 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آنیریدیا و سندرم غایب کشکک (اختلال)"@fa, "Aniridia and absent patella syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "تلانژکتازی جلدی خانوادگی و سندرم مستعد سرطان اوروفارنکس (اختلال)"@fa, "Familial cutaneous telangiectasia and oropharyngeal cancer predisposition syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میوپاتی دیستال مرتبط با Caveolin 3 (اختلال)"@fa, "Caveolin 3 related distal myopathy (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیستونی کانونی اتوزومال غالب نوع DYT25 (اختلال)"@fa, "Autosomal dominant focal dystonia DYT25 type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "اختلال شبیه سندرم نونان با لوسمی میلومونوسیتی نوجوانان"@fa, "Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukaemia"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میکروفتالمی کلوبوماتوز، چاقی، هیپوژنیتالیسم، سندرم ناتوانی ذهنی"@fa, "Colobomatous microphthalmia, obesity, hypogenitalism, intellectual disability syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "فیبروماتوز لثه با سندرم ناشنوایی پیشرونده (اختلال)"@fa, "Gingival fibromatosis with progressive deafness syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم آب مروارید هیپرفریتینمی ارثی"@fa, "Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپوپاراتیروئیدیسم نوع 1C (اختلال)"@fa, "Pseudohypoparathyroidism type 1C (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (اختلال)"@fa, "Autosomal dominant polycystic kidney disease (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "لکوانسفالوپاتی عروقی خانوادگی (اختلال) مرتبط با زنجیره آلفا 1 کلاژن نوع IV"@fa, "Collagen type IV alpha 1 chain related familial vascular leukoencephalopathy (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "واسکولوپاتی مرتبط با STING با شروع در دوران نوزادی (اختلال)"@fa, "STING-associated vasculopathy with onset in infancy (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم بانکی (اختلال)"@fa, "Banki syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی درمو ادونتو (اختلال)"@fa, "Dermo-odonto dysplasia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی مخچه نخاعی نوع 7 (اختلال)"@fa, "Spinocerebellar ataxia type 7 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میوپاتی MPRM، پروگزیمال، با درگیری زودرس عضلات تنفسی"@fa, "MPRM - myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیستروفی آمورف قرنیه خلفی (اختلال)"@fa, "Posterior amorphous corneal dystrophy (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نوع Edinburgensis"@fa, "Typus Edinburgensis"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم استئوآرتریت آنوریسمی (اختلال)"@fa, "Aneurysm osteoarthritis syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم امفالوسل خانوادگی با بدشکلی صورت (اختلال)"@fa, "Familial omphalocele syndrome with facial dysmorphism (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم جکسون وایس"@fa, "Jackson-Weiss syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آسپلنی مادرزادی جدا شده خانوادگی (اختلال)"@fa, "Familial isolated congenital asplenia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود گیرنده انسولین (اختلال)"@fa, "Hyperinsulinism due to insulin receptor deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سینداکتیلی نوع 1 (اختلال)"@fa, "Syndactyly type 1 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی مخچه نخاعی نوع 32 (اختلال)"@fa, "Spinocerebellar ataxia type 32 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میوپاتی بدن کروی"@fa, "Spheroid body myopathy"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کمبود ریبوفلاوین مادر"@fa, "Maternal riboflavin deficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیستروفی فرسایش مکرر اپیتلیال قرنیه (اختلال)"@fa, "Epithelial recurrent erosion dystrophy of cornea (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم مارفان"@fa, "Marfan's syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی نخاعی مخچه ای نوع 19 (اختلال)"@fa, "Spinocerebellar ataxia type 19 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی مخچه نخاعی نوع 35 (اختلال)"@fa, "Spinocerebellar ataxia type 35 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی نخاعی مخچه ای نوع 37 (اختلال)"@fa, "Spinocerebellar ataxia type 37 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم لوری مک لین (اختلال)"@fa, "Lowry MacLean syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی اسپوندیلومتافیزیال نوع اشمیت (اختلال)"@fa, "Spondylometaphyseal dysplasia Schmidt type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آنکیلوز رکابی همراه با سندرم انگشت شست و پا (اختلال)"@fa, "Stapes ankylosis with broad thumb and toe syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم گوارشی"@fa, "Gastrocutaneous syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "داکریوسیستیت و سندرم استئوپویکیلوزیس (اختلال)"@fa, "Dacryocystitis and osteopoikilosis syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپرآلدوسترونیسم کاذب نوع 2"@fa, "Pseudohyperaldosteronism type 2"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "صرع خوش خیم میوکلونیک خانوادگی بزرگسالان (اختلال)"@fa, "Benign adult familial myoclonic epilepsy (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم ریزحذف 2p13.2"@fa, "2p13.2 microdeletion syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کریپتوفتالموس ایزوله (اختلال)"@fa, "Isolated cryptophthalmos (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کم خونی دیسریتروپوئیتیک مادرزادی نوع IV (اختلال)"@fa, "Congenital dyserythropoietic anemia type IV (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "اختلال درد شدید پراکسیسمال (اختلال)"@fa, "Paroxysmal extreme pain disorder (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "اختلال طیف اوتیسم ناشی از فعال کننده AUTS2 رونویسی و کمبود تنظیم کننده رشد"@fa, "Autism spectrum disorder due to AUTS2 activator of transcription and developmental regulator deficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کرانیوسینوستوز با ناهنجاری دندی واکر و سندرم هیدروسفالی (اختلال)"@fa, "Craniosynostosis with Dandy-Walker malformation and hydrocephalus syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم جانسون مک میلین"@fa, "Johnson McMillin syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیستروفی رتیکولار اپیتلیوم رنگدانه شبکیه (اختلال)"@fa, "Reticular dystrophy of retinal pigment epithelium (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کراتودرمی پالموپلانتار، سندرم فلج اسپاستیک (اختلال)"@fa, "Palmoplantar keratoderma, spastic paralysis syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "لنتیژینوز عمومی فامیلی"@fa, "Familial generalised lentiginosis"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم اشمیت گیلن واتر کلی"@fa, "Schmitt Gillenwater Kelly syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "مقاومت محیطی به هورمون تیروئید (اختلال)"@fa, "Peripheral resistance to thyroid hormone (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "تالاسمی بتا غالب (اختلال)"@fa, "Dominant beta-thalassemia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپرتریکوزیس کوبیتی (اختلال)"@fa, "Hypertrichosis cubiti (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم اسکافوسفالی خانوادگی نوع مک گیلیورای (اختلال)"@fa, "Familial scaphocephaly syndrome McGillivray type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپوکلسمی اتوزومال غالب (اختلال)"@fa, "Autosomal dominant hypocalcemia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "مشکلات شدید تغذیه، عدم رشد، میکروسفالی به دلیل سندرم کمبود ASXL3"@fa, "Severe feeding difficulties, failure to thrive, microcephaly due to ASXL3 deficiency syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نوروپاتی حسی و اتونوم ارثی با هیپرهیدروزیس و اختلال عملکرد دستگاه گوارش"@fa, "Hereditary sensory and autonomic neuropathy with hyperhidrosis and gastrointestinal dysfunction"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی مخچه نخاعی نوع 8 (اختلال)"@fa, "Spinocerebellar ataxia type 8 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی مخچه نخاعی نوع 40 (اختلال)"@fa, "Spinocerebellar ataxia type 40 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی مخچه نخاعی نوع 38 (اختلال)"@fa, "Spinocerebellar ataxia type 38 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود پروتئین 2 (اختلال)"@fa, "Hyperinsulinism due to uncoupling protein 2 deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "پاراگانگلیوما و سندرم سارکوم استرومال معده (اختلال)"@fa, "Paraganglioma and gastric stromal sarcoma syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader .