سندرم چشمی مغز و صورت نوع کافمن (اختلال)
Oculocerebrofacial syndrome Kaufman type (disorder)
رشد بیش از حد، ماکروسفالی، سندرم دیس‌مورفیسم صورت (اختلال)
Overgrowth, macrocephaly, facial dysmorphism syndrome (disorder)
کوتاهی قد با ناهنجاری های جمجمه صورت و سندرم هیپوپلازی تناسلی (اختلال)
Short stature with craniofacial anomalies and genital hypoplasia syndrome (disorder)
دیسپلازی اسپوندیلو اپی متافیزال نوع ژنویو (اختلال)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia Genevieve type (disorder)
ناتوانی ذهنی، بدشکلی جمجمه-صورتی، سندرم کریپتورکیدیسم
Intellectual disability, craniofacial dysmorphism, cryptorchidism syndrome
X مرتبط با عقب ماندگی ذهنی با سندرم مارفانوئید هاتوس (اختلال)
X-linked mental retardation with marfanoid habitus syndrome (disorder)
هایپرتلوریسم همراه با میکروتیا و سندرم شکاف صورت (اختلال)
Hypertelorism with microtia and facial clefting syndrome (disorder)
دیسوستوز مندیبولوفسیال، نوع Guion Almeida
Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type
نوع Edinburgensis
Typus Edinburgensis
دیسپلازی اکتودرم با سندرم کوری (اختلال)
Ectodermal dysplasia with blindness syndrome (disorder)
سندرم ویور ویلیامز (اختلال)
Weaver Williams syndrome (disorder)
سندرم IHPRF (هیپوتونی نوزادی، عقب ماندگی روانی حرکتی، رخساره های مشخصه)
IHPRF (infantile hypotonia, psychomotor retardation, characteristic facies )syndrome
سندرم N (اختلال)
N syndrome (disorder)
هیپوسمی، هیپوپلازی بینی و چشم، سندرم هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپ (اختلال)
Hyposmia, nasal and ocular hypoplasia, hypogonadotropic hypogonadism syndrome (disorder)
سندرم فاین لوبینسکی (اختلال)
Fine Lubinsky syndrome (disorder)
Dentinogenesis imperfecta، کوتاهی قد، کم شنوایی، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Dentinogenesis imperfecta, short stature, hearing loss, intellectual disability syndrome (disorder)
موتیف اتصال DNA هوک AT حاوی 1 ناتوانی ذهنی مرتبط، آپنه انسدادی خواب، سندرم بدشکلی خفیف
AT-hook DNA binding motif containing 1-related intellectual disability, obstructive sleep apnea, mild dysmorphism syndrome
میکروسفالی، هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپیک، سندرم کوتاه قد (اختلال)
Microcephalus, hypergonadotropic hypogonadism, short stature syndrome (disorder)
انسفالوپاتی صرعی با شروع زودرس، نابینایی قشر مغز، ناتوانی ذهنی، سندرم بدشکلی صورت (اختلال)
Early-onset epileptic encephalopathy, cortical blindness, intellectual disability, facial dysmorphism syndrome (disorder)
سندرم شکاف کام میکروسفالی (اختلال)
Microcephalus cleft palate syndrome (disorder)
بیماری خودایمنی چند سیستمی سندرومی ناشی از خارش کمبود پروتئین لیگاز یوبیکوئیتین E3 (اختلال)
Syndromic multisystem autoimmune disease due to itchy E3 ubiquitin protein ligase deficiency (disorder)
سندرم جوبرگ مارسیدی (اختلال)
Juberg Marsidi syndrome (disorder)
سندرم کرانیوفاسیو پیشانی دیجیتال (اختلال)
Craniofaciofrontodigital syndrome (disorder)
سندرم Wiedemann Steiner
Wiedemann Steiner syndrome
صرع، میکروسفالی، سندرم دیسپلازی اسکلتی (اختلال)
Epilepsy, microcephaly, skeletal dysplasia syndrome (disorder)
سندرم RIDDLE (حساسیت به پرتو، نقص ایمنی، ویژگی های بدشکلی، مشکلات یادگیری)
RIDDLE (radiosensitivity, immunodeficiency, dysmorphic features, learning difficulties) syndrome
سندرم کرانیوسینوستوز (اختلال) Shprintzen Goldberg
Shprintzen Goldberg craniosynostosis syndrome (disorder)
سندرم آنوفتالمی پلاس (اختلال)
Anophthalmia plus syndrome (disorder)
ضخیم شدن لاله گوش همراه با سندرم ناشنوایی هدایتی (اختلال)
Thickened earlobe with conductive deafness syndrome (disorder)
سندرم استیملر
Stimmler syndrome
M CM (ناهنجاری مویرگی ماکروسفالی)
M-CM (Macrocephaly-capillary malformation)
ماکروسفالی و سندرم تاخیر رشد
Macrocephaly and developmental delay syndrome
سندرم مک دونا (اختلال)
McDonough syndrome (disorder)
هست یک
Is a
سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
Multiple system malformation syndrome
بدشکلی صورت، نقص هوشی، کوتاهی قد و کم شنوایی
Facial dysmorphism, intellectual deficit, short stature and hearing loss
دیابت دائمی نوزاد با سندرم آژنزیس مخچه (اختلال)
Permanent neonatal diabetes mellitus with cerebellar agenesis syndrome (disorder)
هیدروسفالی، ناهنجاری قلبی، سندرم استخوان متراکم (اختلال)
Hydrocephalus, cardiac malformation, dense bone syndrome (disorder)
میکروبراکی سفالی، پتوز، سندرم شکاف لب (اختلال)
Microbrachycephaly, ptosis, cleft lip syndrome (disorder)
Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature
سندرم ناهنجاری چندگانه با نقایص صورت به عنوان ویژگی اصلی
دیسپلازی اسپوندیلومتافیزیال، ساعد خمیده، سندرم دیس‌مورفیسم صورت
Spondylometaphyseal dysplasia, bowed forearms, facial dysmorphism syndrome
سندرم کاپور توریلو (اختلال)
Kapur Toriello syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی شدید، سندرم دیپلژی اسپاستیک پیشرونده (اختلال)
Severe intellectual disability, progressive spastic diplegia syndrome (disorder)
سندرم بیماری قلبی چند دریچه ای (اختلال)
Polyvalvular heart disease syndrome (disorder)
سندرم تیبی شلتوت
Teebi Shaltout syndrome
دنده های نازک، استخوان های لوله ای، سندرم دیسمورفیسم
Thin ribs, tubular bones, dysmorphism syndrome
فیبروز کبدی، کیست کلیه، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Hepatic fibrosis, renal cyst, intellectual disability syndrome (disorder)
MCAHS (ناهنجاری های مادرزادی متعدد، هیپوتونی، سندرم تشنج) نوع 3
MCAHS (multiple congenital anomalies, hypotonia, seizures syndrome) type 3
سندرم پلی مالفورماتیو کشنده نوع بوسل
Lethal polymalformative syndrome Boissel type
بدشکلی، شکاف کام، سندرم شل پوست
Dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome
ناتوانی ذهنی شدید، کوتاهی قد، ناهنجاری های رفتاری، سندرم بدشکلی صورت
Severe intellectual disability, short stature, behavioural abnormalities, facial dysmorphism syndrome
دیسپلازی کرانیوفرونونازال (اختلال)
Craniofrontonasal dysplasia (disorder)
سندرم ناهنجاری بلفارونا و صورت (اختلال)
Blepharonasofacial malformation syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع سیدریوس (اختلال)
X-linked intellectual disability Siderius type (disorder)
سندرم هیپوتونی نوزاد پورتوریکویی (اختلال)
Puerto Rican infant hypotonia syndrome (disorder)
هیپوپلازی و کلوبوم غضروف آلار با سندرم تله کانتوس (اختلال)
Hypoplasia and coloboma of alar cartilage with telecanthus syndrome (disorder)
هیپوپلازی سندرمی مرز اربیتال (اختلال)
Syndromic hypoplasia of orbital border (disorder)
سندرم مگاکولون گلدبرگ اشپرینتزن (اختلال)
Goldberg Shprintzen megacolon syndrome (disorder)
سندرم استئوپنی دیسپلازی جمجمه صورت
Craniofacial dysplasia osteopenia syndrome
فرآیند پاتولوژیک
Pathological process
عادت مارفانوئید با سندرم ناتوانی ذهنی اتوزومال مغلوب
Marfanoid habitus with autosomal recessive intellectual disability syndrome
سندرم ریزحذف 2p13.2
2p13.2 microdeletion syndrome
سندرم ریزحذف 2p15p16.1 (اختلال)
2p15p16.1 microdeletion syndrome (disorder)
سندرم آلپورت، ناتوانی ذهنی، هیپوپلازی میانی صورت، سندرم الیپتوسیتوز (اختلال)
Alport syndrome, intellectual disability, midface hypoplasia, elliptocytosis syndrome (disorder)
X مرتبط با ناهنجاری دندی واکر با ناتوانی ذهنی، بیماری گانگلیون پایه و سندرم تشنج (اختلال)
X-linked Dandy-Walker malformation with intellectual disability, basal ganglia disease and seizure syndrome (disorder)
سندرم اسکلتی عصبی عضلانی صورت قبرس (اختلال)
Cyprus facial neuromusculoskeletal syndrome (disorder)
سندرم راموس آرویو (اختلال)
Ramos Arroyo syndrome (disorder)
میکروسفالی همراه با ناهنجاری همجوشی ستون فقرات گردنی (اختلال)
Microcephalus co-occurrent with cervical spine fusion anomaly (disorder)
سندرم توریلو کری
Toriello Carey syndrome
سندرم ون دن انده گوپتا (اختلال)
Van den Ende-Gupta syndrome (disorder)
سندرم رویفمن (اختلال)
Roifman syndrome (disorder)
آب مروارید، بیماری مادرزادی قلبی، سندرم نقص لوله عصبی (اختلال)
Cataract, congenital heart disease, neural tube defect syndrome (disorder)
سندرم فرانک تر هار (اختلال)
Frank-Ter Haar syndrome (disorder)
سندرم حذف ریز 14q24.1q24.3
14q24.1q24.3 microdeletion syndrome
آگناتیا، هولوپروسسفالی، سندرم وضعیت معکوس (اختلال)
Agnathia, holoprosencephaly, situs inversus syndrome (disorder)
توالی دیسپلازی پیش بینی
Frontonasal dysplasia sequence
استخوانی شدن غشایی جمجمه با تاخیر (اختلال)
Delayed membranous cranial ossification (disorder)
دیزوستوز چشمی فک و صورت (اختلال)
Oculomaxillofacial dysostosis (disorder)
دیسپلازی پیوند مزانسفالیک (اختلال)
Diencephalic mesencephalic junction dysplasia (disorder)
ناتوانی ذهنی، سندرم بدشکلی صورت ناشی از دامنه SET حاوی 5 هاپلون ناکافی (اختلال)
Intellectual disability, facial dysmorphism syndrome due to SET domain containing 5 haploinsufficiency (disorder)
سندرم پرادر ویلی دوست دارد
Prader-Willi-like syndrome
سندرم ریز حذف 14q11.2 (اختلال)
14q11.2 microdeletion syndrome (disorder)
فلج ارثی مادرزادی صورت با سندرم کم شنوایی متغیر (اختلال)
Congenital hereditary facial paralysis with variable hearing loss syndrome (disorder)
دیسوستوز مندیبولوفسیال، ماکروبلفارون، سندرم ماکروستومی
Mandibulofacial dysostosis, macroblepharon, macrostomia syndrome
لنف ادم، نقص سپتوم دهلیزی، سندرم تغییرات صورت (اختلال)
Lymphedema, atrial septal defect, facial changes syndrome (disorder)
X مرتبط با ناتوانی ذهنی با سندرم پلاژیوسفالی (اختلال)
X-linked intellectual disability with plagiocephaly syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با سندرم X نوع 11 (اختلال)
Syndromic X-linked intellectual disability type 11 (disorder)
ناتوانی ذهنی، مشکلات تغذیه، تاخیر رشد، سندرم میکروسفالی
Intellectual disability, feeding difficulties, developmental delay, microcephaly syndrome
کوتاهی قد، صورت منحصر به فرد، هیپوپلازی مینا، سفتی پیشرونده مفصل، سندرم صدای بلند (اختلال)
Short stature, unique facies, enamel hypoplasia, progressive joint stiffness, high-pitched voice syndrome (disorder)
سندرم پیلوتو
Pilotto syndrome
سندرم رشد بیش از حد تاتون براون رحمان
Tatton Brown Rahman overgrowth syndrome
سندرم پالیستر W (اختلال)
Pallister W syndrome (disorder)
سندرم اشر
Ascher's syndrome
سندرم حذف ریز 9q31.1q31.3
9q31.1q31.3 microdeletion syndrome
ماکروسفالی، کوتاهی قد، سندرم پاراپلژی (اختلال)
Macrocephaly, short stature, paraplegia syndrome (disorder)
سندرم رویفمن چیتایات
Roifman Chitayat syndrome
ناتوانی ذهنی نوع بوئنوس آیرس (اختلال)
Intellectual disability Buenos Aires type (disorder)
سندرم مک فرسون کلمنس
McPherson Clemens syndrome
کولوبوما، بیماری مادرزادی قلبی، درماتوز ایکتیوزیفرم، سندرم ناهنجاری گوش ناتوانی ذهنی (اختلال)
Coloboma, congenital heart disease, ichthyosiform dermatosis, intellectual disability ear anomaly syndrome (disorder)
کوتاهی قد، آترزی کانال شنوایی، هیپوپلازی فک پایین، سندرم ناهنجاری های اسکلتی
Short stature, auditory canal atresia, mandibular hypoplasia, skeletal anomalies syndrome
سندرم Otofaciocervical
Otofaciocervical syndrome
میکروسفالی با ناشنوایی و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Microcephaly with deafness and intellectual disability syndrome (disorder)
اسکال (ناهنجاری اسکلتی، کوتیس لاگزا، کرانیوستنوز، دستگاه تناسلی مبهم، عقب ماندگی، ناهنجاری صورت)
SCARF (skeletal abnormality, cutis laxa, craniostenosis, ambiguous genitalia, retardation, facial abnormality) syndrome
ناهنجاری های مادرزادی متعدد، هیپوتونی، سندرم تشنج (اختلال)
Multiple congenital anomalies, hypotonia, seizures syndrome (disorder)
دیسپلازی کرانیوسربلوکاردی
Craniocerebellocardiac dysplasia
سندرم اوکاموتو (اختلال)
Okamoto syndrome (disorder)
شکنندگی استخوان، انقباضات، پارگی شریان، سندرم ناشنوایی
Bone fragillity, contractures, arterial rupture, deafness syndrome
کوتوله سر پرنده نوع مونترال
Bird-headed dwarfism Montreal type
سندرم رتینوپاتی شکاف لب (اختلال)
Cleft lip retinopathy syndrome (disorder)
تارس کوتاه با عدم وجود سندرم مژه های پایین (اختلال)
Short tarsus with absence of lower eyelashes syndrome (disorder)
فتق دیافراگم، روده کوتاه، سندرم آسپلنی (اختلال)
Diaphragmatic hernia, short bowel, asplenia syndrome (disorder)
نوع ناسیمنتو ناتوانی ذهنی مرتبط با X (اختلال)
X-linked intellectual disability Nascimento type (disorder)
سندرم فرید (اختلال)
Fried syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با X شدید نوع گوستاوسون (اختلال)
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder)
سندرم پرلمن (اختلال)
Perlman syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی، بدشکلی جمجمه ای، هیپوگنادیسم، سندرم دیابت (اختلال)
Intellectual disability, craniofacial dysmorphism, hypogonadism, diabetes mellitus syndrome (disorder)
میکروبراکی سفالی شدید، ناتوانی ذهنی، سندرم فلج مغزی آتتوئید
Severe microbrachycephaly, intellectual disability, athetoid cerebral palsy syndrome
بدشکلی صورت، بی اشتهایی، کاشکسی، سندرم ناهنجاری های چشم و پوست (اختلال)
Facial dysmorphism, anorexia, cachexia, eye and skin anomalies syndrome (disorder)
ناهنجاری قوس آئورت، بدشکلی صورت، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Aortic arch anomaly, facial dysmorphism, intellectual disability syndrome (disorder)
سندرم دیسینوستوز جمجمه صورت (اختلال)
Craniofacial dyssynostosis syndrome (disorder)
سندرم دیسپلازی فک بالا (اختلال)
Maxillonasal dysplasia syndrome (disorder)
نوع انقباض عضلانی سندرم اهلرز دانلوس (اختلال)
Ehlers-Danlos syndrome musculocontractural type (disorder)
دیسپلازی سینه مغزی فاسیو (اختلال)
Cerebro-facio-thoracic dysplasia (disorder)
سندرم حذف ریز 21q22.11q22.12
21q22.11q22.12 microdeletion syndrome
ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع Seemanova (اختلال)
X-linked intellectual disability Seemanova type (disorder)
سندرم X شکننده
Fragile X syndrome
سندرم Curatolo Cilio Pessagno
Curatolo Cilio Pessagno syndrome
سندرم استیکلر از نوع غیر چشمی
Stickler syndrome non-ocular type
سندرم امفالوسل خانوادگی با بدشکلی صورت (اختلال)
Familial omphalocele syndrome with facial dysmorphism (disorder)
آترزی کوآنال، کم شنوایی، نقص قلبی، سندرم بدشکلی جمجمه-صورتی (اختلال)
Choanal atresia, hearing loss, cardiac defect, craniofacial dysmorphism syndrome (disorder)
کمپتوداکتیلی با انقباض مفصل و سندرم نقص اسکلتی صورت (اختلال)
Camptodactyly with joint contracture and facial skeletal defect syndrome (disorder)
سندرم ولف هیرشهورن (اختلال)
Wolf Hirschhorn syndrome (disorder)
سندرم BSG
BSG syndrome
ناتوانی ذهنی، کوتاهی قد، سندرم هایپرتلوریسم
Intellectual disability, short stature, hypertelorism syndrome
ناتوانی ذهنی، درشت چهره، ماکروسفالی، سندرم هیپوتروفی مخچه
Intellectual disability, coarse face, macrocephaly, cerebellar hypotrophy syndrome
سندرم لنف ادم لنفانژکتازی هنکام
Hennekam lymphangiectasia-lymphoedema syndrome
ناشنوایی با دیسپلازی اسکلتی و سندرم گرانولوم لب (اختلال)
Deafness with skeletal dysplasia and lip granuloma syndrome (disorder)
سندرم تمتامی
Temtamy syndrome
آژنز جسم پینه ای، ناتوانی ذهنی، کولوبوما، سندرم میکروگناتیا (اختلال)
Agenesis of corpus callosum, intellectual disability, coloboma, micrognathia syndrome (disorder)
سندرم ریزحذف 3q27.3 (اختلال)
3q27.3 microdeletion syndrome (disorder)
سندرم ریز حذف 13q12.3 (اختلال)
13q12.3 microdeletion syndrome (disorder)
دیسپلازی استئودیسپلاستیک میکروسفالیک نوع ساول ویلسون (اختلال)
Microcephalic osteodysplastic dysplasia Saul Wilson type (disorder)
ناشنوایی و ناتوانی ذهنی سندرم نوع مارتین پروبست (اختلال)
Deafness and intellectual disability Martin Probst type syndrome (disorder)
ناهنجاری های مادرزادی متعدد، هیپوتونی، سندرم تشنج نوع 2
Multiple congenital anomalies, hypotonia, seizures syndrome type 2
کرانیوسینوستوز و سندرم کلسیفیکاسیون داخل جمجمه (اختلال)
Craniosynostosis and intracranial calcification syndrome (disorder)
شکاف کام با کوتاهی قد و سندرم ناهنجاری مهره ای (اختلال)
Cleft palate with short stature and vertebral anomaly syndrome (disorder)
کوریورتینوپاتی اتوزومال مغلوب و سندرم میکروسفالی (اختلال)
Autosomal recessive chorioretinopathy and microcephaly syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی، تشنج، ماکروسفالی، سندرم چاقی (اختلال)
Intellectual disability, seizures, macrocephaly, obesity syndrome (disorder)
Face
صورت
کوتوله اولیه میکروسفالی نوع الازامی (اختلال)
Microcephalic primordial dwarfism Alazami type (disorder)
استئواسکلروز، تاخیر رشد، سندرم کرانیوسینوستوز (اختلال)
Osteosclerosis, developmental delay, craniosynostosis syndrome (disorder)
سندرم ناشنوایی جمجمه و صورت (اختلال)
Deafness craniofacial syndrome (disorder)
سندرم سربروفاسیو آرتیکولار (اختلال)
Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)
ناتوانی های حرکتی و ذهنی شدید، ناشنوایی حسی عصبی، سندرم دیستونی (اختلال)
Severe motor and intellectual disabilities, sensorineural deafness, dystonia syndrome (disorder)
تریزومی 11p15.4
Trisomy 11p15.4
هولوپروسسفالی و سندرم پلی داکتیلی پس محوری (اختلال)
Holoprosencephaly and postaxial polydactyly syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی، صرع، سندرم بینی پیازی (اختلال)
Intellectual disability, epilepsy, bulbous nose syndrome (disorder)
وقوع
Occurrence
سندرم سیموزا پنچاس زاده بوستوس
Simosa Penchaszadeh Bustos syndrome
سندرم ثنایای مرکزی مدین ماگزیلاری منفرد
Solitary median maxillary central incisor syndrome
ناتوانی ذهنی، آب مروارید، پینای کلسیفیه، سندرم میوپاتی (اختلال)
Intellectual disability, cataract, calcified pinna, myopathy syndrome (disorder)
سندرم کینگ دنبرو
King Denborough syndrome
بدشکلی صورت، دررفتگی عدسی، ناهنجاری های بخش قدامی، سندرم بلب فیلترینگ خود به خود (اختلال)
Facial dysmorphism, lens dislocation, anterior segment abnormalities, spontaneous filtering bleb syndrome (disorder)
سندرم مارفان نوزادی
Neonatal Marfan syndrome
تریزومی 17p (اختلال)
Trisomy 17p (disorder)
سندرم دیجیتال Oculo Palato
Oculo-palato-digital syndrome
سندرم آرایش کابوکی
Kabuki make-up syndrome
سندرم Thakker Donnai
Thakker Donnai syndrome
سندرم سربروکولونازال (اختلال)
Cerebrooculonasal syndrome (disorder)
نقص ایمنی ترکیبی شدید، میکروسفالی، تاخیر رشد، حساسیت به سندرم پرتوهای یونیزان (اختلال)
Severe combined immunodeficiency, microcephaly, growth retardation, sensitivity to ionizing radiation syndrome (disorder)
سندرم میکرودوپلیکاسیون 5p13 (اختلال)
5p13 microduplication syndrome (disorder)
سندرم کاردیوپاتی شکاف کام و لب توالی پاتر (اختلال)
Potter sequence cleft lip and palate cardiopathy syndrome (disorder)
سندرم ماکروستومی آبلفارون (اختلال)
Ablepharon macrostomia syndrome (disorder)
سندرم Helsmoortel van der Aa
Helsmoortel-van der Aa syndrome
X مرتبط با ناتوانی ذهنی و صرع با انقباض پیشرونده مفصلی و سندرم بدشکلی صورت (اختلال)
X-linked intellectual disability and epilepsy with progressive joint contracture and facial dysmorphism syndrome (disorder)
اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون زایلوزیل ترانسفراز 1
Xylosyltransferase 1 congenital disorder of glycosylation
ناتوانی ذهنی نوع ولف
Intellectual disability Wolff type
هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک، میکروسفالی شدید، کاهش شنوایی حسی عصبی، سندرم دیس‌مورفیسم (اختلال)
Hypogonadotropic hypogonadism, severe microcephaly, sensorineural hearing loss, dysmorphism syndrome (disorder)
سندرم MDP (هیپوپلازی فک پایین، ناشنوایی، پروژروئید).
MDP (mandibular hypoplasia, deafness, progeroid) syndrome
X مرتبط با ناتوانی ذهنی با هیپوگاماگلوبولینمی و سندرم زوال پیشرونده عصبی (اختلال)
X-linked intellectual disability with hypogammaglobulinemia and progressive neurological deterioration syndrome (disorder)
سندرم ریزحذف 16p11.2p12.2 (اختلال)
16p11.2p12.2 microdeletion syndrome (disorder)
BMRS بلفاروفیموز، سندرم عقب ماندگی ذهنی
BMRS - blepharophimosis, mental retardation syndrome
سندرم تناسلی کرانیو فاسیو دیجیتال
Cranio-facio-digito-genital syndrome
سندرم سونودا
Sonoda syndrome
سندرم اسکلتی Cerebro oculo dento auriculo (اختلال)
Cerebro-oculo-dento-auriculo-skeletal syndrome (disorder)
بدشکلی صورت، ماکروسفالی، نزدیک بینی، سندرم ناهنجاری دندی واکر (اختلال)
Facial dysmorphism, macrocephaly, myopia, Dandy-Walker malformation syndrome (disorder)
سندرم ولوفاسیو اسکلتی (اختلال)
Velofacioskeletal syndrome (disorder)
آب مروارید با فرنول نابجای دهان و سندرم تاخیر رشد (اختلال)
Cataract with aberrant oral frenula and growth delay syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با X به دلیل جهش GRIA3
X-linked intellectual disability due to GRIA3 mutations
دیسپلازی پیش بینی آکروملیک (اختلال)
Acromelic frontonasal dysplasia (disorder)
کرانیوسینوستوز با ناهنجاری دندی واکر و سندرم هیدروسفالی (اختلال)
Craniosynostosis with Dandy-Walker malformation and hydrocephalus syndrome (disorder)
بدشکلی، کوتاهی قد، ناشنوایی، سندرم شبه هرمافرودیتیسم
Dysmorphism, short stature, deafness, pseudohermaphroditism syndrome
سندرم Neu Laxova
Neu-Laxova syndrome
محل یافتن
Finding site
اختلال مانند سندرم شکستگی نایمگن (اختلال)
Nijmegen breakage syndrome-like disorder (disorder)
ناهنجاری مورفولوژیک
Morphologic abnormality
سندرم ویلسون ترنر (اختلال)
Wilson Turner syndrome (disorder)
ماکروسفالی همراه با پاراپلژی اسپاستیک و سندرم دیس‌مورفیسم (اختلال)
Macrocephaly with spastic paraplegia and dysmorphism syndrome (disorder)
سندرم سیمپسون گلابی بهمل (اختلال)
Simpson-Golabi-Behmel syndrome (disorder)
آرینیا همراه با آترزی کوآنال و سندرم میکروفتالمیا (اختلال)
Arrhinia with choanal atresia and microphthalmia syndrome (disorder)
سندرم کولن دی وری (اختلال)
Koolen De Vries syndrome (disorder)
هیپوسپادیاس و سندرم ناتوانی ذهنی نوع گلدبلات (اختلال)
Hypospadias and intellectual disability syndrome Goldblatt type (disorder)
آرتروگریپوز چندگانه مادرزادی و سندرم صورت سوت دار (اختلال)
Arthrogryposis multiplex congenita and whistling face syndrome (disorder)
سندرم الغزالی عزیز سالم
Al Gazali Aziz Salem syndrome
سندرم کلفسترا (اختلال)
Kleefstra syndrome (disorder)
بینی بیفید، آنومالی آنورکتال، سندرم ناهنجاری کلیوی (اختلال)
Bifid nose, anorectal anomaly, renal anomaly syndrome (disorder)
اختلال طیف اوتیسم ناشی از فعال کننده AUTS2 رونویسی و کمبود تنظیم کننده رشد
Autism spectrum disorder due to AUTS2 activator of transcription and developmental regulator deficiency
کوتاه قد نوع بروکسل (اختلال)
Short stature Brussels type (disorder)
ناتوانی ذهنی، هیپوتونی، براکیسفالی، تنگی پیلور، سندرم کریپتورکیدیسم (اختلال)
Intellectual disability, hypotonia, brachycephaly, pyloric stenosis, cryptorchidism syndrome (disorder)
فیبروماتوز لثه همراه با سندرم دیس‌مورفیسم صورت (اختلال)
Gingival fibromatosis with facial dysmorphism syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع استول (اختلال)
X-linked intellectual disability Stoll type (disorder)
پیشانی سفید با سندرم ناهنجاری ها
White forelock with malformations syndrome
میکروسفالی، هیپوگاماگلوبولینمی، سندرم ایمنی غیرطبیعی (اختلال)
Microcephaly, hypogammaglobulinemia, abnormal immunity syndrome (disorder)
انقباض با دیسپلازی اکتودرم و سندرم شکاف دهانی (اختلال)
Contracture with ectodermal dysplasia and orofacial cleft syndrome (disorder)
سندرم کاگامی اوگاتا
Kagami Ogata syndrome
سندرم شبه جنینی ایزوترتینوئین (اختلال)
Isotretinoin embryopathy-like syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی، تأخیر شدید گفتار، سندرم بدشکلی خفیف (اختلال)
Intellectual disability, severe speech delay, mild dysmorphism syndrome (disorder)
تأخیر رشد، سندرم بدشکلی صورت به دلیل کمبود زیرواحد 13 کمپلکس واسطه (اختلال)
Developmental delay, facial dysmorphism syndrome due to mediator complex subunit 13 like deficiency (disorder)
فرآیند رشد پاتولوژیک
Pathological developmental process
ناتوانی ذهنی، چاقی، پروگناتیسم، سندرم ناهنجاری های چشمی و پوستی (اختلال)
Intellectual disability, obesity, prognathism, eye and skin anomalies syndrome (disorder)
X مرتبط با ناتوانی ذهنی و هیپوتونی با بدشکلی صورت و سندرم رفتار پرخاشگرانه (اختلال)
X-linked intellectual disability and hypotonia with facial dysmorphism and aggressive behavior syndrome (disorder)
کوتوله اولیه میکروسفالی از نوع داوبر
Microcephalic primordial dwarfism Dauber type
کریپتورکیدیسم، آراکنوداکتیلی، سندرم ناتوانی ذهنی
Cryptorchidism, arachnodactyly, intellectual disability syndrome
سندرم کرین هایز (اختلال)
Crane Heise syndrome (disorder)
سندرم ریز حذف 8q22.1 (اختلال)
8q22.1 microdeletion syndrome (disorder)
تأخیر در گفتار و عدم تقارن صورت با استرابیسم و سندرم چین پوستی لاله گوش (اختلال)
Delayed speech and facial asymmetry with strabismus and ear lobe skin crease syndrome (disorder)
ماکروسفالی، ناتوانی ذهنی، سندرم اوتیسم (اختلال)
Macrocephaly, intellectual disability, autism syndrome (disorder)
لوکوآنسفالوپاتی اتوزومال مغلوب، سکته مغزی ایسکمیک، سندرم رتینیت پیگمانتوزا (اختلال)
Autosomal recessive leukoencephalopathy, ischemic stroke, retinitis pigmentosa syndrome (disorder)
سندرم هال ریگز (اختلال)
Hall Riggs syndrome (disorder)
سندرم شبه لارسن بتا 1،3 گلوکورونیل ترانسفراز نوع 3
Larsen-like syndrome beta-1,3-glucuronyltransferase 3 type
میکروسفالی، کوتاهی قد، ناتوانی ذهنی، سندرم بدشکلی صورت (اختلال)
Microcephaly, short stature, intellectual disability, facial dysmorphism syndrome (disorder)
سندرم ویلیامز
Williams syndrome
سندرم مضاعف اتصال به پروتئین 2 متیل CpG (سیتوزین فسفات گوانین)
Methyl-CpG (cytosine phosphate guanine) binding protein-2 duplication syndrome
سندرم ملنیک نیدلز
Melnick-Needles syndrome
سندرم دیسپلازی فرونتوفاسیونازال (اختلال)
Frontofacionasal dysplasia syndrome (disorder)
سندرم رشد بیش از حد مالان
Malan overgrowth syndrome
سندرم ابروی گونه ایکتیوز (اختلال)
Ichthyosis cheek eyebrow syndrome (disorder)
جنبه پروژروئید و مارفانوئید، سندرم لیپودیستروفی (اختلال)
Progeroid and marfanoid aspect, lipodystrophy syndrome (disorder)
سندرم معبد (اختلال)
Temple syndrome (disorder)
هیپرترمی بدخیم همراه با آرتروگریپوز و سندرم تورتیکولی (اختلال)
Malignant hyperthermia with arthrogryposis and torticollis syndrome (disorder)
اختلال شبیه سندرم نونان با لوسمی میلومونوسیتی نوجوانان
Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukaemia
سندرم SOFT
SOFT syndrome
مورفولوژی مرتبط
Associated morphology
سندرم امفالوسل (اختلال) Shprintzen Goldberg
Shprintzen Goldberg omphalocele syndrome (disorder)
سندرم آلمانی (اختلال)
German syndrome (disorder)
سندرم استئوآرتریت آنوریسمی (اختلال)
Aneurysm osteoarthritis syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی، چاقی، ناهنجاری مغزی، سندرم بدشکلی صورت
Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome
پتوز، محدودیت حرکت چشم فوقانی، عدم وجود سندرم اشکی پونکتوم (اختلال)
Ptosis, upper ocular movement limitation, absence of lacrimal punctum syndrome (disorder)
Ankyloblepharon filiforme adnatum با سندرم شکاف کام
Ankyloblepharon filiforme adnatum with cleft palate syndrome
سندرم FILS
FILS syndrome
بدشکلی صورت، کاهش شنوایی هدایتی، سندرم نقص قلبی
Facial dysmorphism, conductive hearing loss, heart defect syndrome
ناتوانی ذهنی شدید، زبان ضعیف، استرابیسم، چهره دراز، سندرم انگشتان بلند (اختلال)
Severe intellectual disability, poor language, strabismus, grimacing face, long fingers syndrome (disorder)
مادرزادی
Congenital
THO کمپلکس 6 مربوط به تأخیر رشد، میکروسفالی، سندرم دیس‌مورفیسم صورت
THO complex 6-related developmental delay, microcephaly, facial dysmorphism syndrome
سندرم چار
Char syndrome
سندرم وینچستر
Winchester syndrome
سندرم رشد بیش از حد 15q
15q overgrowth syndrome
دیزوستوز هیپو فکی جمجمه ای (اختلال)
Hypomandibular faciocranial dysostosis (disorder)