سندرم Bosley Salih Alorainy (اختلال)
Bosley Salih Alorainy syndrome (disorder)
نفروز، ناشنوایی، دستگاه ادراری، سندرم ناهنجاری دیجیتال (اختلال)
Nephrosis, deafness, urinary tract, digital malformation syndrome (disorder)
سندرم ریزحذف 6p22 (اختلال)
6p22 microdeletion syndrome (disorder)
سندرم کروموزوم حلقه 3 (اختلال)
Ring chromosome 3 syndrome (disorder)
سندرم ریزحذف 5q14.3 (اختلال)
5q14.3 microdeletion syndrome (disorder)
بازگشت جنسی، سندرم دیسژنزیس کلیه، آدرنال و ریه (اختلال)
Sex reversion, kidney, adrenal and lung dysgenesis syndrome (disorder)
تریگونوسفالی، کوتاهی قد، سندرم تاخیر رشد (اختلال)
Trigonocephaly, short stature, developmental delay syndrome (disorder)
سندرم حذف ریز 20q13.33 (اختلال)
20q13.33 microdeletion syndrome (disorder)
سندرم تریگونوسفالی C (اختلال)
Trigonocephaly C syndrome (disorder)
همانژیوم پرینه، ناهنجاری دستگاه تناسلی خارجی، لیپومیلومننگوسل، ناهنجاری تاولی، سندرم آنوس منفذی (اختلال)
Perineal hemangioma, external genitalia malformation, lipomyelomeningocele, vesicorenal abnormality, imperforate anus syndrome (disorder)
ایکتیوز، ناتوانی ذهنی، کوتولگی، سندرم نارسایی کلیوی (اختلال)
Ichthyosis, intellectual disability, dwarfism, renal impairment syndrome (disorder)
سندرم بیندوالد اولمر مولر
Bindewald Ulmer Muller syndrome
آنوفتالمی و مگالوکورنیا همراه با کاردیوپاتی و سندرم ناهنجاری های اسکلتی (اختلال)
Anophthalmia and megalocornea with cardiopathy and skeletal anomalies syndrome (disorder)
مشکلات شدید تغذیه، عدم رشد، میکروسفالی به دلیل سندرم کمبود ASXL3
Severe feeding difficulties, failure to thrive, microcephaly due to ASXL3 deficiency syndrome
سندرم شوارتز جامپل
Schwartz-Jampel syndrome
کراتوز فولیکولاریس، کوتولگی، سندرم آتروفی مغزی
Keratosis follicularis, dwarfism, cerebral atrophy syndrome
46، XX اختلال رشد جنسی با سندرم ناهنجاری های آنورکتال (اختلال)
46,XX disorder of sex development with anorectal anomalies syndrome (disorder)
مونوسومی 3q26q27
Monosomy 3q26q27
دیسپلازی کلاهک تگمنتال پونتین
Pontine tegmental cap dysplasia
46، XX اختلال رشد جنسی با سندرم ناهنجاری های اسکلتی (اختلال)
46,XX disorder of sex development with skeletal anomalies syndrome (disorder)
سندرم ویسی (اختلال)
Vici syndrome (disorder)
سندرم کولوبومای لیپومای نازوپلپبرال (اختلال)
Nasopalpebral lipoma coloboma syndrome (disorder)
سندرم ریزحذف 20p12.3 (اختلال)
20p12.3 microdeletion syndrome (disorder)
پورانسفالی، میکروسفالی، سندرم آب مروارید مادرزادی دو طرفه (اختلال)
Porencephaly, microcephaly, bilateral congenital cataract syndrome (disorder)
لیپودیستروفی، ناتوانی ذهنی، سندرم ناشنوایی (اختلال)
Lipodystrophy, intellectual disability, deafness syndrome (disorder)
هیپرتریکوز دهانه رحم و سندرم نوروپاتی محیطی (اختلال)
Cervical hypertrichosis and peripheral neuropathy syndrome (disorder)
سندرم کروموزوم حلقه 15
Ring chromosome 15 syndrome
کندرودیسپلازی همراه با سندرم اختلال رشد جنسی (اختلال)
Chondrodysplasia with disorder of sex development syndrome (disorder)
میکروسفالی، تشنج، ناتوانی ذهنی، سندرم بیماری قلبی (اختلال)
Microcephaly, seizure, intellectual disability, heart disease syndrome (disorder)
سندرم براداک (اختلال)
Braddock syndrome (disorder)
سندرم Calderón González Cantu
Calderón González Cantu syndrome
میکروسفالی با نقص قلبی و سندرم ناهنجاری ریه (اختلال)
Microcephalus with cardiac defect and lung malsegmentation syndrome (disorder)
سندرم میکرودوپلیکاسیون 5q35 (اختلال)
5q35 microduplication syndrome (disorder)
سندرم کروموزوم حلقه 19
Ring chromosome 19 syndrome
دیدیموز آپلاستیکوزباسه (اختلال)
Didymosis aplasticosebacea (disorder)
هست یک
Is a
سندرم ناهنجاری چندگانه سیستم
Multiple system malformation syndrome
سندرم مارفانوئید نوع دسیلوا (اختلال)
Marfanoid syndrome De Silva type (disorder)
توالی دیسپلازی اپتیکال
Septo-optic dysplasia sequence
ناتوانی ذهنی، هیپوتونی، سندرم بدشکلی صورت
Intellectual disability, hypotonia, facial dysmorphism syndrome
ناهنجاری گوش، شکاف لب، سندرم ناهنجاری چشمی
Auricular abnormality, cleft lip, ocular abnormality syndrome
سندرم ریز حذف 2p21 بدون سیستینوری (اختلال)
2p21 microdeletion syndrome without cystinuria (disorder)
آب مروارید مادرزادی با ناشنوایی و سندرم هیپوگنادیسم (اختلال)
Congenital cataract with deafness and hypogonadism syndrome (disorder)
سندرم ناهنجاری چندگانه با نقایص صورت به عنوان ویژگی اصلی
Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature
سندرم چشمی مانیتوبا
Manitoba oculotrichoanal syndrome
سندرم آکرمن (اختلال)
Ackerman syndrome (disorder)
سندرم میکروسفالی ریز قرنیه از نوع Seemanova (اختلال)
Microcephalus microcornea syndrome of Seemanova type (disorder)
بیماری هیرشپرونگ با هیپوپلازی ناخن و بدشکلی (اختلال)
Hirschsprung disease with nail hypoplasia and dysmorphism (disorder)
48، سندرم XYYY (اختلال)
48,XYYY syndrome (disorder)
سندرم CDAGS (کرانیوسینوستوز، هیپوپلازی ترقوه، بسته شدن تاخیری فونتانل، ناهنجاری های مقعدی، ناهنجاری های ادراری تناسلی، برآمدگی پوست)
CDAGS (craniosynostosis, clavicular hypoplasia, delayed closure of fontanelle, anal anomalies, genitourinary malformations, skin eruption) syndrome
سندرم حذف ریز 17q23.1q23.2 (اختلال)
17q23.1q23.2 microdeletion syndrome (disorder)
سندرم گالووی موات (اختلال)
Galloway Mowat syndrome (disorder)
آژنزی ساکرال، استخوان سازی غیرطبیعی بدن مهره ها، سندرم کانال نوتوکوردال پایدار
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome
آتاکسی مخچه، آرفلکسی، پس کاووس، آتروفی بینایی، سندرم کم شنوایی حسی عصبی (اختلال)
Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy, sensorineural hearing loss syndrome (disorder)
سندرم دابرو (اختلال)
Dobrow syndrome (disorder)
سندرم کروموزوم حلقه 5
Ring chromosome 5 syndrome
تکرار دیستال 22q
Distal duplication 22q
آگاماگلوبولینمی، میکروسفالی، کرانیوسینوستوز، سندرم درماتیت شدید (اختلال)
Agammaglobulinemia, microcephaly, craniosynostosis, severe dermatitis syndrome (disorder)
میکروشیا دو طرفه با ناشنوایی و سندرم شکاف کام (اختلال)
Bilateral microtia with deafness and cleft palate syndrome (disorder)
فرآیند پاتولوژیک
Pathological process
تورتیکولی، کلوئید، کریپتورکیدیسم، سندرم دیسپلازی کلیوی (اختلال)
Torticollis, keloids, cryptorchidism, renal dysplasia syndrome (disorder)
سندرم ژنیتوپتلار
Genitopatellar syndrome
آنیریدیا، پتوز، ناتوانی ذهنی، سندرم چاقی خانوادگی (اختلال)
Aniridia, ptosis, intellectual disability, familial obesity syndrome (disorder)
سندرم لو کوهن کوهن
Lowe Kohn Cohen syndrome
سندرم Microduplication Xp11.22p11.23 (اختلال)
Microduplication Xp11.22p11.23 syndrome (disorder)
میکروفتالمی، آب مروارید، رادیکولومگالی و نقص سپتوم قلب
Microphthalmia, cataract, radiculomegaly and septal heart defect
میوپاتی مادرزادی، شکاف کام. سندرم هیپرترمی بدخیم
Congenital myopathy, cleft palate. malignant hyperthermia syndrome
میکروسفالی، لنف ادم، سندرم کوریورتینوپاتی
Microcephalus, lymphedema, chorioretinopathy syndrome
ناشنوایی، انیکودیستروفی، استئودیستروفی، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, intellectual disability syndrome (disorder)
CHARGE انجمن
CHARGE association
سندرم CK
CK syndrome
دیسوستوز اسپوندیلوکوستال همراه با آترزی مقعد و سندرم ناهنجاری ادراری تناسلی (اختلال)
Spondylocostal dysostosis with anal atresia and genitourinary malformation syndrome (disorder)
بیماری ملانولیزوزومی نورواکتودرم (اختلال)
Neuroectodermal melanolysosomal disease (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با X، سندرم کرانیوفاسکلتی
X-linked intellectual disability, craniofacioskeletal syndrome
بیرون زدگی قدامی فک بالا، استرابیسم، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Anterior maxillary protrusion, strabismus, intellectual disability syndrome (disorder)
سندرم دیسفاژی ادونتوما (اختلال)
Odontoma dysphagia syndrome (disorder)
سندرم حذف میکرو 20p13
20p13 microdeletion syndrome
سندرم دیسکوندروستئوس و نفریت (اختلال)
Dyschondrosteosis and nephritis syndrome (disorder)
دیزوستوز متافیزال، ناتوانی ذهنی، سندرم ناشنوایی هدایتی
Metaphyseal dysostosis, intellectual disability, conductive deafness syndrome
سندرم قلبی - کرانیال نوع فایفر (اختلال)
Cardiocranial syndrome Pfeiffer type (disorder)
سندرم حذف پروگزیمال 11p
Proximal 11p deletion syndrome
سندرم ریز حذف 1q44 (اختلال)
1q44 microdeletion syndrome (disorder)
کوتاهی قد، استخوان کرم، سندرم دکستروکاردیا
Short stature, wormian bones, dextrocardia syndrome
سندرم کروموزوم حلقه 16
Ring chromosome 16 syndrome
تترازومی 5p
Tetrasomy 5p
سندرم گلدنهار
Goldenhar syndrome
میکروسفالی، گلومرولونفریت، سندرم مارفانوئید هابوتوس (اختلال)
Microcephalus, glomerulonephritis, marfanoid habitus syndrome (disorder)
سندرم حذف ریز 3q13 (اختلال)
3q13 microdeletion syndrome (disorder)
سندرم برانکیو اوتیک
Branchio-otic syndrome
سندرم تریزومی جزئی 20p
20p partial trisomy syndrome
سندرم بیموند نوع 2 (اختلال)
Biemond syndrome type 2 (disorder)
سندرم کروموزوم حلقه 17 (اختلال)
Ring chromosome 17 syndrome (disorder)
سندرم ناشنوایی شاخه ای (اختلال)
Branchiogenic deafness syndrome (disorder)
موزاییک تریزومی ۲
Trisomy 2 mosaicism
سندرم اسپینا بیفیدا و هیپوسپادیاس (اختلال)
Spina bifida and hypospadias syndrome (disorder)
شکاف کام با تثبیت رکاب و سندرم الیگودنشیا (اختلال)
Cleft palate with stapes fixation and oligodontia syndrome (disorder)
سندرم پلی داکتیلی پس از محوری نقص پوست سر (اختلال)
Scalp defect postaxial polydactyly syndrome (disorder)
مگالنسفالی، پلی میکروژیری، پلی داکتیلی پس محوری، سندرم هیدروسفالی (اختلال)
Megalencephaly, polymicrogyria, postaxial polydactyly, hydrocephalus syndrome (disorder)
سندرم ژنیتوپالاتوکاردیک
Genitopalatocardiac syndrome
Taurodontia با دندان‌های فقدان و سندرم موهای کم پشت (اختلال)
Taurodontia with absent teeth and sparse hair syndrome (disorder)
سندرم اونات
Onat syndrome
سندرم جکسون بار
Jackson Barr syndrome
سندرم پترسون
Patterson syndrome
سندرم ریزحذف دیستال 22q11.2 (اختلال)
Distal 22q11.2 microdeletion syndrome (disorder)
سندرم پرادر ویلی
Prader-Willi syndrome
دوبلیکاسیون روده شکمی توراکو (اختلال)
Thoraco-abdominal enteric duplication (disorder)
هیدروسفالی، صلبیه آبی، سندرم نفروپاتی
Hydrocephalus, blue sclera, nephropathy syndrome
سندرم ریزحذف 2q33.1 (اختلال)
2q33.1 microdeletion syndrome (disorder)
آب مروارید مادرزادی، نفروپاتی، سندرم آنسفالوپاتی (اختلال)
Congenital cataract, nephropathy, encephalopathy syndrome (disorder)
49، سندرم XXXYY
49,XXXYY syndrome
آنیریدیا، آژنزی کلیه، سندرم عقب ماندگی روانی حرکتی
Aniridia, renal agenesis, psychomotor retardation syndrome
دیسپلازی کبدی پانکراس کلیه (اختلال)
Renal hepatic pancreatic dysplasia (disorder)
موزاییک تریزومی 1
Trisomy 1 mosaicism
سندرم دیسپلازی تیموس، کلیه، مقعد، ریه (اختلال)
Thymic, renal, anal, lung dysplasia syndrome (disorder)
ماکروستومی، تگ پیش گوش، سندرم افتالمپلژی خارجی (اختلال)
Macrostomia, preauricular tag, external ophthalmoplegia syndrome (disorder)
سندرم آبروزو اریکسون
Abruzzo Erickson syndrome
سندرم کروموزوم حلقه 2 (اختلال)
Ring chromosome 2 syndrome (disorder)
RAB18، عضو RAS انکوژن خانواده کمبود
RAB18, member RAS oncogene family deficiency
سندرم تریزومی 3 موزاییک
Mosaic trisomy 3 syndrome
آتروفی منتشر مغزی و مخچه، تشنج غیرقابل درمان، سندرم میکروسفالی پیشرونده
Diffuse cerebral and cerebellar atrophy, intractable seizures, progressive microcephaly syndrome
سندرم مک کیون آلبرایت (اختلال)
McCune Albright syndrome (disorder)
تریزومی دیستال 22q11.2
Distal trisomy 22q11.2
همجوشی خلفی مهره های لومبوساکرال و سندرم بلفاروپتوز (اختلال)
Posterior fusion of lumbosacral vertebrae and blepharoptosis syndrome (disorder)
سندرم بامفورث لازاروس (اختلال)
Bamforth Lazarus syndrome (disorder)
اختلالات شناختی، رخساره درشت، نقص قلبی، چاقی، درگیری ریوی، کوتاهی قد، سندرم دیسپلازی اسکلتی (اختلال)
Cognitive impairment, coarse facies, heart defects, obesity, pulmonary involvement, short stature, skeletal dysplasia syndrome (disorder)
تترازومی 21 (اختلال)
Tetrasomy 21 (disorder)
دیسپلازی اکتودرمی، ناتوانی ذهنی، سندرم ناهنجاری سیستم عصبی مرکزی (اختلال)
Ectodermal dysplasia, intellectual disability, central nervous system malformation syndrome (disorder)
بیماری مغزی چشم عضلانی با لوکودیستروفی مولتی کیستیک دو طرفه
Muscle eye brain disease with bilateral multicystic leucodystrophy
بیماری نوری آتیپیک ناشی از مونوزومی Xp11.3 (اختلال)
Atypical Norrie disease due to monosomy Xp11.3 (disorder)
سندرم حذف ریز 1q41q42 (اختلال)
1q41q42 microdeletion syndrome (disorder)
سندرم کروموزوم Y حلقه (اختلال)
Ring chromosome Y syndrome (disorder)
سندرم ریچیری کاستا داسیلوا
Richieri Costa-da Silva syndrome
انسفالوپاتی، کلسیفیکاسیون داخل مغزی، سندرم دژنراسیون شبکیه (اختلال)
Encephalopathy, intracerebral calcification, retinal degeneration syndrome (disorder)
سندرم Sengers Hamel Otten
Sengers Hamel Otten syndrome
سندرم لوری مک لین (اختلال)
Lowry MacLean syndrome (disorder)
هیدروسفالی، دیسپلازی کوستورتبرال، سندرم ناهنجاری اسپرنگل (اختلال)
Hydrocephalus, costovertebral dysplasia, Sprengel anomaly syndrome (disorder)
تترااملیا با سندرم ناهنجاری چندگانه (اختلال)
Tetraamelia with multiple malformation syndrome (disorder)
پاکی گیریا، ناتوانی ذهنی، سندرم صرع (اختلال)
Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
سندرم کروموزوم حلقه 8 (اختلال)
Ring chromosome 8 syndrome (disorder)
سندرم جانسون مک میلین
Johnson McMillin syndrome
موزاییک تریزومی 15
Trisomy 15 mosaicism
مگالوکورنیا با سندرم ناتوانی ذهنی
Megalocornea with intellectual disability syndrome
پیلی تورتی با تاخیر رشد و سندرم ناهنجاری عصبی (اختلال)
Pili torti with developmental delay and neurological abnormality syndrome (disorder)
آتروفی عضلانی نخاعی، ناهنجاری دندی واکر، سندرم آب مروارید (اختلال)
Spinal muscular atrophy, Dandy-Walker malformation, cataract syndrome (disorder)
دیسژنزی غدد جنسی نوع XY با سندرم ناهنجاری های همراه (اختلال)
XY type gonadal dysgenesis with associated anomalies syndrome (disorder)
سندرم لامبرت
Lambert syndrome
سندرم کرایبورگ پاکستانی
Kreiborg Pakistani syndrome
دیافانوسپوندیلودیزوستوز (اختلال)
Diaphanospondylodysostosis (disorder)
آژنز جسم پینه ای و سندرم دستگاه تناسلی غیر طبیعی
Agenesis of corpus callosum and abnormal genitalia syndrome
سندرم مضاعف کروموزوم Xq27.3q28 (اختلال)
Chromosome Xq27.3q28 duplication syndrome (disorder)
سندرم ریز حذف 17q12
17q12 microdeletion syndrome
سندرم اسکالپ
SCALP syndrome
سندرم ناهنجاری چندگانه با رشد بیش از حد اولیه
Multiple malformation syndrome with early overgrowth
سندرم ریزحذف 2q23.1 (اختلال)
2q23.1 microdeletion syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع Stocco Dos Santos (اختلال)
X-linked intellectual disability Stocco Dos Santos type (disorder)
توالی پیر رابین، نقص مادرزادی قلب، سندرم تالیپس (اختلال)
Pierre Robin sequence, congenital heart defect, talipes syndrome (disorder)
مونوزومی دیستال 10q (اختلال)
Distal monosomy 10q (disorder)
هیپوتونی شدید نوزاد، تشنج، سندرم انسفالوپاتی ناشی از ریزحذف 5q31.3
Severe neonatal hypotonia, seizures, encephalopathy syndrome due to 5q31.3 microdeletion
لنف ادم سندرم هیپوپاراتیروئیدیسم (اختلال)
Lymphedema hypoparathyroidism syndrome (disorder)
آتاکسی، حساسیت به نور، سندرم کوتاه قد
Ataxia, photosensitivity, short stature syndrome
سندرم ریزحذف 2p21 (اختلال)
2p21 microdeletion syndrome (disorder)
آکرودیسپلازی اسکولیوز (اختلال)
Acrodysplasia scoliosis (disorder)
سندرم زوری استالکر ویلیامز
Zori Stalker Williams syndrome
میکروسفالی، نقص مغزی، اسپاستیسیتی، سندرم هیپرناترمی (اختلال)
Microcephalus, brain defect, spasticity, hypernatremia syndrome (disorder)
آژنزیس جزئی جسم پینه ای، هیپوپلازی ورمیس مخچه با سندرم کیست حفره خلفی
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome
سندرم Meacham (اختلال)
Meacham syndrome (disorder)
میکروسفالی، پلی میکروژیریا، سندرم آژنزیس جسم پینه ای (اختلال)
Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome (disorder)
ماکروسفالی، آلوپسی، کوتیس لاکسا، سندرم اسکولیوز (اختلال)
Macrocephaly, alopecia, cutis laxa, scoliosis syndrome (disorder)
اختلال پروتئین اتصال به اموپامیل مرد با نقص عصبی
Male emopamil-binding protein disorder with neurological defect
صرع کانونی، ناتوانی ذهنی، سندرم ناهنجاری مخچه مغزی (اختلال)
Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)
میکروفتالمی کلوبوماتوز مرتبط با X، میکروسفالی، کوتاهی قد، سندرم عقب ماندگی روانی حرکتی
X-linked colobomatous microphthalmia, microcephaly, short stature, psychomotor retardation syndrome
سندرم کلیوی اولنار جمجمه و صورت (اختلال)
Craniofacial ulnar renal syndrome (disorder)
سندرم تکراری Xq12 q13.3 (اختلال)
Xq12-q13.3 duplication syndrome (disorder)
ناهنجاری مغزی، عقب ماندگی ذهنی شدید، دیسپلازی اکتودرم، بدشکلی اسکلتی، ناهنجاری گوش، سندرم دیسپلازی کلیه (اختلال)
Brain anomaly, severe mental retardation, ectodermal dysplasia, skeletal deformity, ear anomaly, kidney dysplasia syndrome (disorder)
سندرم حذف ریز 2q32q33 (اختلال)
2q32q33 microdeletion syndrome (disorder)
ریزحذف 16p12.2
16p12.2 microdeletion
فوکوملیا، اکتروداکتیلی، ناشنوایی و سندرم آریتمی سینوسی (اختلال)
Phocomelia, ectrodactyly, deafness and sinus arrhythmia syndrome (disorder)
ناهنجاری مهره ای، آترزی مقعد، ناهنجاری قلبی، فیستول نای مری، ناهنجاری کلیه، سندرم نقص اندام همراه با هیدروسفالی (اختلال)
Vertebral abnormality, anal atresia, cardiac abnormality, tracheo-esophageal fistula, renal anomaly, limb defect syndrome with hydrocephalus (disorder)
وقوع
Occurrence
مننگوسل مادرزادی خاجی با سندرم نقص قلب (اختلال)
Congenital sacral meningocele with conotruncal heart defect syndrome (disorder)
عفونت مادرزادی داخل رحمی مانند سندرم (اختلال)
Congenital intrauterine infection-like syndrome (disorder)
سندرم وان دن بوش (اختلال)
Van den Bosch syndrome (disorder)
حذف 22
Deletion 22
پلی داکتیلی پس محوری، ناهنجاری های هیپوفیز قدامی، سندرم دیسمورفیسم صورت
Postaxial polydactyly, anterior pituitary anomalies, facial dysmorphism syndrome
ناشنوایی، ویتیلیگو، سندرم آشالازی
Deafness, vitiligo, achalasia syndrome
کروموزوم 20 تریزومی موزاییکی
Mosaic trisomy chromosome 20
سندرم سیگلر بروئر کری (اختلال)
Siegler Brewer Carey syndrome (disorder)
سندرم کروموزوم حلقه 13 (اختلال)
Ring chromosome 13 syndrome (disorder)
سندرم راسل ویور بول
Russell Weaver Bull syndrome
سندرم Winship Viljoen Leary
Winship Viljoen Leary syndrome
اوروفارنکس منفذی، سندرم ناهنجاری های پشت مهره ای (اختلال)
Imperforate oropharynx, costovertebral anomalies syndrome (disorder)
ناهنجاری دوان، میوپاتی، سندرم اسکولیوز (اختلال)
Duane anomaly, myopathy, scoliosis syndrome (disorder)
اختلال رشد جنسی با سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Disorder of sex development with intellectual disability syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی، جسم پینه ای هیپوپلاستیک، سندرم تگ پیش گوش (اختلال)
Intellectual disability, hypoplastic corpus callosum, preauricular tag syndrome (disorder)
رحم دوتایی، همیواژین، سندرم آژنزیس کلیوی (اختلال)
Double uterus, hemivagina, renal agenesis syndrome (disorder)
سندرم کراس
Cross syndrome
سندرم مکل نوع 7
Meckel syndrome type 7
انجمن VATER
VATER association
کلستاز همراه با رتینوپاتی رنگدانه ای و سندرم شکاف کام (اختلال)
Cholestasis with pigmentary retinopathy and cleft palate syndrome (disorder)
پورانسفالی، هیپوپلازی مخچه، سندرم ناهنجاری های داخلی (اختلال)
Porencephaly, cerebellar hypoplasia, internal malformations syndrome (disorder)
سندرم آتون هافناگل
Aughton Hufnagle syndrome
سندرم کروموزوم حلقه 7 (اختلال)
Ring chromosome 7 syndrome (disorder)
آپلازی کوتیس همراه با سندرم نزدیک بینی (اختلال)
Aplasia cutis with myopia syndrome (disorder)
ناهنجاری مورفولوژیک
Morphologic abnormality
سندرم میکرودوپلیکاسیون 14q11.2 (اختلال)
14q11.2 microduplication syndrome (disorder)
سندرم ریز حذف 3q29 (اختلال)
3q29 microdeletion syndrome (disorder)
سندرم تریزومی 17 موزاییک (اختلال)
Mosaic trisomy 17 syndrome (disorder)
آب مروارید مادرزادی با هیپرتریکوزیس و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Congenital cataract with hypertrichosis and intellectual disability syndrome (disorder)
آتاکسی مخچه، ناتوانی ذهنی، آپراکسی چشمی، سندرم کیست مخچه
Cerebellar ataxia, intellectual disability, oculomotor apraxia, cerebellar cysts syndrome
سندرم چادلی رودیلسکی
Chudley Rozdilsky syndrome
هیدرومتروکولپوس، پلی داکتیلی پس محوری و ناهنجاری مادرزادی قلب
Hydrometrocolpos, postaxial polydactyly, and congenital heart malformation
سندرم هایم مونک (اختلال)
Haim Munk syndrome (disorder)
تکرار دیستال 5q
Distal duplication 5q
ناهنجاری رشدی، ناشنوایی، سندرم دیستونی (اختلال)
Developmental malformation, deafness, dystonia syndrome (disorder)
فرآیند رشد پاتولوژیک
Pathological developmental process
سندرم چشمی از نوع Schorderet
Oculoauricular syndrome Schorderet type
هیپوپلازی ریوی، آگونادیسم، دکستروکاردی، سندرم فتق دیافراگم (اختلال)
Pulmonary hypoplasia, agonadism, dextrocardia, diaphragmatic hernia syndrome (disorder)
کوروئیدرمی همراه با سندرم ناشنوایی و چاقی (اختلال)
Choroideremia with deafness and obesity syndrome (disorder)
کمبود استروئید دهیدروژناز و سندرم ناهنجاری دندانی (اختلال)
Steroid dehydrogenase deficiency and dental anomaly syndrome (disorder)
سندرم تریزومی 1q (اختلال)
Trisomy 1q syndrome (disorder)
آرتروگریپوز همراه با اختلال عملکرد کلیه و سندرم کلستاز (اختلال)
Arthrogryposis with renal dysfunction and cholestasis syndrome (disorder)
سندرم چار داگلاس دانگان
Char Douglas Dungan syndrome
کلسیفیکاسیون مغز نوع رجب (اختلال)
Brain calcification Rajab type (disorder)
سندرم (اختلال) مغزی، مخچه ای، کولوبوما مرتبط با X
X-linked cerebral, cerebellar, coloboma syndrome (disorder)
سندرم میکرودوپلیکاسیون 7p22.1 (اختلال)
7p22.1 microduplication syndrome (disorder)
استئواسکلروز، ایکتیوز، سندرم نارسایی زودرس تخمدان
Osteosclerosis, ichthyosis, premature ovarian failure syndrome
سندرم گیلسپی
Gillespie syndrome
سندرم حذف ریز 1p31p32
1p31p32 microdeletion syndrome
49، سندرم XYYYY (اختلال)
49,XYYYY syndrome (disorder)
کولوبوما Uveal با شکاف لب و کام و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Uveal coloboma with cleft lip and palate and intellectual disability syndrome (disorder)
موزاییک تریزومی 5
Trisomy 5 mosaicism
سندرم تریزومی 16 موزاییک
Mosaic trisomy 16 syndrome
سندرم Velocardiofacial
Velocardiofacial syndrome
سندرم ریزحذف 2q31.1 (اختلال)
2q31.1 microdeletion syndrome (disorder)
سندرم حذف ریز 20q13.2q13.3 پدری (اختلال)
Paternal 20q13.2q13.3 microdeletion syndrome (disorder)
کروموزوم تریزومی موزاییکی 12
Mosaic trisomy chromosome 12
سندرم نقص پریکارد و دیافراگم (اختلال)
Pericardial and diaphragmatic defect syndrome (disorder)
میکروسفالی، جسم پینه نازک، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Microcephaly, thin corpus callosum, intellectual disability syndrome (disorder)
سندرم تریزومی 14 موزاییک (اختلال)
Mosaic trisomy 14 syndrome (disorder)
سندرم هیپوپیگمانتاسیون ناشنوایان نوع یمنی (اختلال)
Deaf blind hypopigmentation syndrome Yemenite type (disorder)
گلوکوم، اکتوپی، میکروسفرفاکیا، مفصل سفت، سندرم کوتاهی قد (اختلال)
Glaucoma, ectopia, microspherophakia, stiff joint, short stature syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با سندرم X به دلیل جومونجی در جهش (اختلال) 1c دامنه تعاملی غنی
Syndromic X-linked intellectual disability due to jumonji at-rich interactive domain 1c mutation (disorder)
سندرم میکرودوپلیکاسیون 19p13.3 (اختلال)
19p13.3 microduplication syndrome (disorder)
سندرم میکرودوپلیکاسیون 1q21.1 (اختلال)
1q21.1 microduplication syndrome (disorder)
هیدروسفالی، قد بلند، سندرم شلی مفاصل (اختلال)
Hydrocephalus, tall stature, joint laxity syndrome (disorder)
آنوفتالمی با سندرم هیپوپلازی ریوی
Anophthalmia with pulmonary hypoplasia syndrome
عقب ماندگی ذهنی، تشنج صرع، هیپوگنادیسم و هیپوژنیتالیسم، میکروسفالی، سندرم چاقی (اختلال)
Mental retardation, epileptic seizures, hypogonadism and hypogenitalism, microcephaly, obesity syndrome (disorder)
کوتولگی اولیه میکروسفالی از نوع توریلو (اختلال)
Microcephalic primordial dwarfism of Toriello type (disorder)
سندرم وااردنبورگ
Waardenburg's syndrome
رتینیت پیگمانتوزا، هیپوفیز، نفرونوفتیز، سندرم دیسپلازی اسکلتی (اختلال)
Retinitis pigmentosa, hypopituitarism, nephronophthisis, skeletal dysplasia syndrome (disorder)
مورفولوژی مرتبط
Associated morphology
آنونیشیایی با سندرم میکروسفالی (اختلال)
Anonychia with microcephaly syndrome (disorder)
سندرم ناهنجاری مادرزادی (اختلال)
Congenital malformation syndrome (disorder)
سندرم لیگاز 4 (اختلال)
Ligase 4 syndrome (disorder)
سندرم کروموزوم حلقه 6 (اختلال)
Ring chromosome 6 syndrome (disorder)
حذف غیر دیستال 12q
Non-distal deletion 12q
سندرم تریزومی 8 موزاییک (اختلال)
Mosaic trisomy 8 syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با پروتئین 2 تقویت کننده ویروس نقص ایمنی انسانی نوع I
Human immunodeficiency virus type I enhancer binding protein 2 related intellectual disability
تکراری دیستال 1p36
Distal duplication 1p36
سندرم ریزحذف 16p13.11 (اختلال)
16p13.11 microdeletion syndrome (disorder)
آترزی گوش با ناهنجاری های مادرزادی متعدد و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Aural atresia with multiple congenital anomalies and intellectual disability syndrome (disorder)
ناشنوایی مادرزادی با آژنزی گوش داخلی، میکروشیا و میکرودنشیا
Congenital deafness with inner ear agenesis, microtia, and microdontia
سندرم تریزومی 22 موزاییک
Mosaic trisomy 22 syndrome
فتق اسپیگل با سندرم کریپتورکیدیسم (اختلال)
Spigelian hernia with cryptorchidism syndrome (disorder)
سندرم میکرودوپلیکاسیون 20q11.2
20q11.2 microduplication syndrome
سندرم میکرودوپلیکاسیون کروموزوم 22q11.2
Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome
پلی سینداکتیلی و سندرم ناهنجاری قلبی (اختلال)
Polysyndactyly and cardiac malformation syndrome (disorder)
سندرم کوکسو گوش (اختلال)
Coxoauricular syndrome (disorder)
سندرم Oculopalatocerebral (اختلال)
Oculopalatocerebral syndrome (disorder)
میکروفتالمی کلوبوماتوز، سندرم دیسپلازی ریزوملیک (اختلال)
Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
کروموزوم حلقه 12
Ring chromosome 12
سندرم ریز حذف کروموزوم Xp22.3 (اختلال)
Chromosome Xp22.3 microdeletion syndrome (disorder)
سندرم FLOTCH
FLOTCH syndrome
ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع Cabezas (اختلال)
X-linked intellectual disability Cabezas type (disorder)
مادرزادی
Congenital
ناتوانی ذهنی مرتبط با X، هیپوگنادیسم، ایکتیوز، چاقی، سندرم کوتاه قد
X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
سندرم بیموند
Biemond's syndrome
سندرم Holzgreve Wagner Rehder
Holzgreve Wagner Rehder syndrome
دیسژنزی دمی خانوادگی (اختلال)
Familial caudal dysgenesis (disorder)
میکروفتالمی کلوبوماتوز، چاقی، هیپوژنیتالیسم، سندرم ناتوانی ذهنی
Colobomatous microphthalmia, obesity, hypogenitalism, intellectual disability syndrome