پلی داکتیلی پس محوری و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Postaxial polydactyly and intellectual disability syndrome (disorder)
بیماری Charcot Marie Tooth، ناشنوایی، سندرم ناتوانی ذهنی
Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome
دیسپلازی کبدی پانکراس کلیه (اختلال)
Renal hepatic pancreatic dysplasia (disorder)
دیستوز آکروفسیال کندی تیبی (اختلال)
Acrofacial dysostosis Kennedy Teebi type (disorder)
ناهنجاری های مادرزادی متعدد، هیپوتونی، سندرم تشنج (اختلال)
Multiple congenital anomalies, hypotonia, seizures syndrome (disorder)
کمبود ائوزینوفیل پراکسیداز (اختلال)
Eosinophil peroxidase deficiency (disorder)
پوکی استخوان و سندرم هیپوپیگمانتاسیون چشم (اختلال)
Osteoporosis and oculocutaneous hypopigmentation syndrome (disorder)
بیماری طنجه (اختلال)
Tangier disease (disorder)
ناتوانی ذهنی، چاقی، پروگناتیسم، سندرم ناهنجاری های چشمی و پوستی (اختلال)
Intellectual disability, obesity, prognathism, eye and skin anomalies syndrome (disorder)
سندرم رویفمن چیتایات
Roifman Chitayat syndrome
تاخیر در رشد، آمینو اسیدوری، کلستاز، اضافه بار آهن، اسیدوز لاکتیک و مرگ زودرس
Growth retardation, amino aciduria, cholestasis, iron overload, lactic acidosis, and early death
سندرم گیتلمن
Gitelman's syndrome
نوتروپنی مادرزادی شدید اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود گیرنده کموکاین 2 موتیف CXC
Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to C-X-C motif chemokine receptor 2 deficiency
آتروفی بینایی دو طرفه اتوزومال مغلوب (اختلال)
Autosomal recessive bilateral optic atrophy (disorder)
دیسپلازی اسپوندیلواپیمتافیزیال نوع ایراپا (اختلال)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia Irapa type (disorder)
سندرم بامفورث لازاروس (اختلال)
Bamforth Lazarus syndrome (disorder)
دیسوستوز اسپوندیلوکوستال همراه با آترزی مقعد و سندرم ناهنجاری ادراری تناسلی (اختلال)
Spondylocostal dysostosis with anal atresia and genitourinary malformation syndrome (disorder)
سندرم 3 M
3-M syndrome
سندرم فیلیپی (اختلال)
Filippi syndrome (disorder)
سندرم چشمی مغز و صورت نوع کافمن (اختلال)
Oculocerebrofacial syndrome Kaufman type (disorder)
میکروسفالی اولیه، صرع، سندرم دیابت دائمی نوزادان
Primary microcephaly, epilepsy, permanent neonatal diabetes syndrome
دیسپلازی اکتودرم با سندرم کوری (اختلال)
Ectodermal dysplasia with blindness syndrome (disorder)
دیسپلازی سینه مغزی فاسیو (اختلال)
Cerebro-facio-thoracic dysplasia (disorder)
دیسپلازی پیش بینی با آلوپسی و سندرم ناهنجاری تناسلی (اختلال)
Frontonasal dysplasia with alopecia and genital anomaly syndrome (disorder)
آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب با شروع بزرگسالان (اختلال)
Adult-onset autosomal recessive cerebellar ataxia (disorder)
نوع انقباض عضلانی سندرم اهلرز دانلوس (اختلال)
Ehlers-Danlos syndrome musculocontractural type (disorder)
دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال، نوع عمانی
Spondyloepiphyseal dysplasia, Omani type
گلیکوزیلاسیون مرتبط با آسپاراژین 3 اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)
Asparagine-linked glycosylation 3 congenital disorder of glycosylation (disorder)
آتاکسی مخچه با هیپوگنادیسم و سندرم دیستروفی مشیمیه (اختلال)
Cerebellar ataxia with hypogonadism and choroidal dystrophy syndrome (disorder)
سندرم دیسپلازی متاکارپال استخوان لیسنسفالی نوع 3 (اختلال)
Lissencephaly type 3 metacarpal bone dysplasia syndrome (disorder)
بدشکلی صورت، ماکروسفالی، نزدیک بینی، سندرم ناهنجاری دندی واکر (اختلال)
Facial dysmorphism, macrocephaly, myopia, Dandy-Walker malformation syndrome (disorder)
سندرم کلسیفیکاسیون کوروئیدوسربرال نوزادی (اختلال)
Infantile choroidocerebral calcification syndrome (disorder)
سندرم شکستگی ورشو (اختلال)
Warsaw breakage syndrome (disorder)
دیستروفی قفسه سینه ژون
Jeune thoracic dystrophy
بیماری مغزی چشم عضلانی با لوکودیستروفی مولتی کیستیک دو طرفه
Muscle eye brain disease with bilateral multicystic leucodystrophy
دیسپلازی اسکلتی همراه با صرع و سندرم کوتاه قد (اختلال)
Skeletal dysplasia with epilepsy and short stature syndrome (disorder)
RAPADILINO ناهنجاری های اشعه شعاعی، ناهنجاری های کشکک و کام، اسهال و دررفتگی مفاصل، ناهنجاری های اندام و اندازه کوچک، بینی باریک و هوش طبیعی
RAPADILINO - radial ray malformations, patella and palate abnormalities, diarrhea and dislocated joints, limb abnormalities and little size, slender nose and normal intelligence
دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال تاردا نوع (اختلال)
Spondyloepiphyseal dysplasia tarda Kohn type (disorder)
هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 6 (اختلال)
Congenital pontocerebellar hypoplasia type 6 (disorder)
سندرم اهلرز دانلوس به دلیل کمبود تناسین X
Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin-X deficiency
درماتواستئولیز نوع قرقیزی (اختلال)
Dermatoosteolysis Kirghizian type (disorder)
سندرم انقباض مادرزادی کشنده نوع 2 (اختلال)
Lethal congenital contracture syndrome type 2 (disorder)
سندرم استئولیز اسکافوئید تالو پاتلو (اختلال)
Talo-patello-scaphoid osteolysis syndrome (disorder)
سندرم شوارتز جامپل
Schwartz-Jampel syndrome
چاقی ناشی از کمبود فاکتور 1 رونویسی bHLH سیم کارت
Obesity due to SIM bHLH transcription factor 1 deficiency
نوروپاتی آکسون اتوزومال مغلوب با نورومیوتونی
Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia
سندرم چشمی مانیتوبا
Manitoba oculotrichoanal syndrome
سندرم آکرمن (اختلال)
Ackerman syndrome (disorder)
سندرم نقص ایمنی اولیه ناشی از کمبود p14 (اختلال)
Primary immunodeficiency syndrome due to p14 deficiency (disorder)
ناتوانی ذهنی، صرع، سندرم بینی پیازی (اختلال)
Intellectual disability, epilepsy, bulbous nose syndrome (disorder)
سندرم دیجیتال صورت Oro نوع 9 (اختلال)
Oro-facial digital syndrome type 9 (disorder)
46، XX اختلال رشد جنسی با سندرم ناهنجاری های اسکلتی (اختلال)
46,XX disorder of sex development with skeletal anomalies syndrome (disorder)
دیسپلازی آکرومزوملیک نوع ماروتو (اختلال)
Acromesomelic dysplasia Maroteaux type (disorder)
ایلئوس مکونیومی ناشی از کمبود گوانیلات سیکلاز 2C
Meconium ileus due to guanylate cyclase 2C deficiency
آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب با آپراکسی چشمی نوع 1 (اختلال)
Autosomal recessive cerebellar ataxia with oculomotor apraxia type 1 (disorder)
سندرم معبد هولستون آیرونتون
Houlston Ironton Temple syndrome
سندرم شاهین
Shaheen syndrome
سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات CDG2G نوع 2G
CDG2G - carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2G
سندرم رتینوهپاتوآندوکرینولوژیک (اختلال)
Retinohepatoendocrinologic syndrome (disorder)
هیپرکلسمی نوزادی اتوزومال مغلوب (اختلال)
Autosomal recessive infantile hypercalcemia (disorder)
هیپرانسولینیسم اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود گیرنده سولفونیل اوره 1 (اختلال)
Autosomal recessive hyperinsulinism due to sulfonylurea receptor 1 deficiency (disorder)
آکروماتوپسی
Achromatopsia
تاخیر رشد با اختلال طیف اوتیسم و بی ثباتی راه رفتن (اختلال)
Developmental delay with autism spectrum disorder and gait instability (disorder)
سندرم ویور ویلیامز (اختلال)
Weaver Williams syndrome (disorder)
امفالوسل کشنده با سندرم شکاف کام (اختلال)
Lethal omphalocele with cleft palate syndrome (disorder)
سندرم مک فرسون کلمنس
McPherson Clemens syndrome
انسفالوپاتی صرعی با دمیلیناسیون جهانی مغز (اختلال)
Epileptic encephalopathy with global cerebral demyelination (disorder)
هیپرکلرهیدروزیس جدا شده (اختلال)
Isolated hyperchlorhidrosis (disorder)
سندرم شبه لارسن بتا 1،3 گلوکورونیل ترانسفراز نوع 3
Larsen-like syndrome beta-1,3-glucuronyltransferase 3 type
آب مروارید مادرزادی، هیپوتونی عضلانی پیشرونده، کاهش شنوایی، سندرم تاخیر رشد
Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome
سندرم استئودیسپلازی مغز غدد درون ریز (اختلال)
Endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome (disorder)
گلیکوزیلاسیون مرتبط با آسپاراژین 9 اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)
Asparagine-linked glycosylation 9 congenital disorder of glycosylation (disorder)
عفونت باکتریایی پیوژنیک ناشی از کمبود پاسخ اولیه تمایز میلوئیدی 88 (اختلال)
Pyogenic bacterial infection due to deficiency of myeloid differentiation primary response 88 (disorder)
دیسوستوز آکروفسیال رودریگز نوع (اختلال)
Acrofacial dysostosis Rodriguez type (disorder)
سندرم کمبود ترمیم عدم تطابق اساسی (اختلال)
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome (disorder)
ادنتوهیپوفسفاتازی (اختلال)
Odontohypophosphatasia (disorder)
صرع میوکلونیک پیشرونده ناشی از کمبود KCTD7
Progressive myoclonic epilepsy due to KCTD7 deficiency
لنفوهیستوسیتوز هموفاگوسیتیک خانوادگی (اختلال)
Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (disorder)
سندرم فورمن (اختلال)
Fuhrmann syndrome (disorder)
نقص ایمنی اولیه با کمبود سلول های کشنده طبیعی و نارسایی آدرنال (اختلال)
Primary immunodeficiency with natural killer cell deficiency and adrenal insufficiency (disorder)
N گلیکاناز 1 اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)
N-glycanase 1 congenital disorder of deglycosylation (disorder)
بیماری تالاسمی هموگلوبین E/بتا
Hemoglobin E/beta thalassemia disease
آنوفتالموس با ناهنجاری اندام
Anophthalmos with limb anomalies
ناتوانی ذهنی، درشت چهره، ماکروسفالی، سندرم هیپوتروفی مخچه
Intellectual disability, coarse face, macrocephaly, cerebellar hypotrophy syndrome
MEMSA صرع میوکلونیک میوپاتی آتاکسی حسی
MEMSA - myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia
نارسایی جدا شده آدرنال ارثی به دلیل کمبود جزئی سیتوکروم P450 خانواده 11 زیرخانواده A عضو 1
Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 deficiency
THO کمپلکس 6 مربوط به تأخیر رشد، میکروسفالی، سندرم دیس‌مورفیسم صورت
THO complex 6-related developmental delay, microcephaly, facial dysmorphism syndrome
سندرم آپلازی فیبولار کرانیوسینوستوز (اختلال)
Craniosynostosis fibular aplasia syndrome (disorder)
اسهال مزمن مادرزادی همراه با انتروپاتی از دست دادن پروتئین (اختلال)
Congenital chronic diarrhea with protein-losing enteropathy (disorder)
سندرم آکرورنال مندیبولار (اختلال)
Acrorenal mandibular syndrome (disorder)
کوتاهی قد با تاخیر در سن استخوانی به دلیل کمبود متابولیسم هورمون تیروئید (اختلال)
Short stature with delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency (disorder)
سندرم سیگلر بروئر کری (اختلال)
Siegler Brewer Carey syndrome (disorder)
نوتروپنی مادرزادی شدید اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود CSF3R (گیرنده فاکتور 3 تحریک کننده کلونی)
Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CSF3R (colony stimulating factor 3 receptor) deficiency
صرع پیشرونده با عقب ماندگی ذهنی
Progressive epilepsy with mental retardation
آتروفی منتشر مغزی و مخچه، تشنج غیرقابل درمان، سندرم میکروسفالی پیشرونده
Diffuse cerebral and cerebellar atrophy, intractable seizures, progressive microcephaly syndrome
کمبود ساکاراز ایزومالتاز
Sucrase-isomaltase deficiency
کمپتوداکتیلی، آرتروپاتی، کوکسا وارا، سندرم پریکاردیت
Camptodactyly, arthropathy, coxa-vara, pericarditis syndrome
سندرم ناخنک پوپلیتئال اتوزومال مغلوب (اختلال)
Autosomal recessive popliteal pterygium syndrome (disorder)
اپیدرمولیز بولوزای جانکشنال (اختلال)
Junctional epidermolysis bullosa (disorder)
ناتوانی های حرکتی و ذهنی شدید، ناشنوایی حسی عصبی، سندرم دیستونی (اختلال)
Severe motor and intellectual disabilities, sensorineural deafness, dystonia syndrome (disorder)
آتاکسی مخچه، ناتوانی ذهنی، آتروفی بینایی، سندرم ناهنجاری های پوستی (اختلال)
Cerebellar ataxia, intellectual disability, optic atrophy, skin abnormalities syndrome (disorder)
ناشنوایی پیشرونده با تثبیت رکاب (اختلال)
Progressive deafness with stapes fixation (disorder)
اسکلروز مزانژیال منتشر با ناهنجاری های چشمی
Diffuse mesangial sclerosis with ocular abnormalities
میکروشیا دو طرفه با ناشنوایی و سندرم شکاف کام (اختلال)
Bilateral microtia with deafness and cleft palate syndrome (disorder)
انسفالوسل اکسیپیتال کشنده، سندرم دیسپلازی اسکلتی (اختلال)
Lethal occipital encephalocele, skeletal dysplasia syndrome (disorder)
کوتولگی اولیه میکروسفالی به دلیل کمبود پروتئین انگشت روی 335 (اختلال)
Microcephalic primordial dwarfism due to zinc finger protein 335 deficiency (disorder)
فلج ارثی مادرزادی صورت با سندرم کم شنوایی متغیر (اختلال)
Congenital hereditary facial paralysis with variable hearing loss syndrome (disorder)
سیالیدوزیس
Sialidosis
سندرم چادلی مک‌کالو (اختلال)
Chudley McCullough syndrome (disorder)
سندرم مولتیپل ناخنک کشنده
Lethal multiple pterygium syndrome
هیپوپلازی فووئال، نقص عصب بینایی، سندرم دیسژنز بخش قدامی (اختلال)
Foveal hypoplasia, optic nerve decussation defect, anterior segment dysgenesis syndrome (disorder)
سندرم ANE
ANE syndrome
جمجمه برگ شبدر با سندرم ناهنجاری های مادرزادی متعدد (اختلال)
Cloverleaf skull with multiple congenital anomalies syndrome (disorder)
بیماری لنفوپرولیفراتیو اتوزومال مغلوب (اختلال)
Autosomal recessive lymphoproliferative disease (disorder)
سندرم هرمی پارکینسون (اختلال)
Parkinsonian pyramidal syndrome (disorder)
کمبود گلوکوکورتیکوئید خانوادگی (اختلال)
Familial glucocorticoid deficiency (disorder)
دیستروفی عضلانی اتوزومال مغلوب با توزیع کمربند اندام
Autosomal recessive muscular dystrophy with limb girdle distribution
دیستروفی شبکیه بوتنیا (اختلال)
Bothnia retinal dystrophy (disorder)
آنتروپاتی توفتینگ مادرزادی
Congenital tufting enteropathy
کوریورتینوپاتی اتوزومال مغلوب و سندرم میکروسفالی (اختلال)
Autosomal recessive chorioretinopathy and microcephaly syndrome (disorder)
تخریب عصبی (اختلال) مرتبط با پروتئین سنتاز کوآنزیم A
Coenzyme A synthase protein associated neurodegeneration (disorder)
سندرم ریزحذف 2p21 (اختلال)
2p21 microdeletion syndrome (disorder)
دیسپلازی قفسه سینه و سندرم هیدروسفالی
Thoracic dysplasia and hydrocephalus syndrome
سندرم پیله
Cocoon syndrome
آرتروگریپوز چندگانه مادرزادی نوروژنیک (اختلال)
Neurogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder)
بدشکلی، کوتاهی قد، ناشنوایی، سندرم شبه هرمافرودیتیسم
Dysmorphism, short stature, deafness, pseudohermaphroditism syndrome
سندرم کاندوری فلک شبکیه چشم
Kandori fleck retina syndrome
PRICKLE1 مربوط به صرع میوکلونیک پیشرونده با آتاکسی است
PRICKLE1-related progressive myoclonic epilepsy with ataxia
آگاماگلوبولینمی، میکروسفالی، کرانیوسینوستوز، سندرم درماتیت شدید (اختلال)
Agammaglobulinemia, microcephaly, craniosynostosis, severe dermatitis syndrome (disorder)
RAB18، عضو RAS انکوژن خانواده کمبود
RAB18, member RAS oncogene family deficiency
ناهنجاری مهره ای، آترزی مقعد، ناهنجاری قلبی، فیستول نای مری، ناهنجاری کلیه، سندرم نقص اندام همراه با هیدروسفالی (اختلال)
Vertebral abnormality, anal atresia, cardiac abnormality, tracheo-esophageal fistula, renal anomaly, limb defect syndrome with hydrocephalus (disorder)
کمبود اندام دیستال همراه با سندرم میکروگناتیا (اختلال)
Distal limb deficiency with micrognathia syndrome (disorder)
لیپودیستروفی، ناتوانی ذهنی، سندرم ناشنوایی (اختلال)
Lipodystrophy, intellectual disability, deafness syndrome (disorder)
اسیدمی متیل مالونیک ناشی از کمبود متیل مالونیل کوآ راسماز
Methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-CoA racemase deficiency
سندرم میکروسفالی آشالازی (اختلال)
Achalasia microcephaly syndrome (disorder)
بیماری بدن لافورا با شروع زودرس (اختلال)
Early-onset Lafora body disease (disorder)
دیسپلازی متافیزال اسپوندیلو مگا اپی فیزیال
Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia
خود التهاب، لیپودیستروفی و سندرم درماتوز
Autoinflammation, lipodystrophy and dermatosis syndrome
دیسپلازی اکتودرمی همراه با سندرم اکتروداکتیلی و دیستروفی ماکولا (اختلال)
Ectodermal dysplasia with ectrodactyly and macular dystrophy syndrome (disorder)
سندرم کاتل مانزکه (اختلال)
Catel Manzke syndrome (disorder)
اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون نوع 1j (اختلال)
Congenital disorder of glycosylation type 1j (disorder)
سندرم سربروفاسیو آرتیکولار (اختلال)
Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)
فیبروز کیستی
cystic fibrosis
آتاکسی نخاعی، آمیوتروفی، سندرم ناشنوایی
Spinocerebellar ataxia, amyotrophy, deafness syndrome
فلج پیازی پیشرونده با ناشنوایی حسی عصبی (اختلال)
Progressive bulbar palsy with sensorineural deafness (disorder)
کمبود فسفوریلاسیون اکسیداتیو ترکیبی نوع 20 (اختلال)
Combined oxidative phosphorylation deficiency type 20 (disorder)
بدشکلی صورت، دررفتگی عدسی، ناهنجاری های بخش قدامی، سندرم بلب فیلترینگ خود به خود (اختلال)
Facial dysmorphism, lens dislocation, anterior segment abnormalities, spontaneous filtering bleb syndrome (disorder)
آژنزی جزئی پانکراس (اختلال)
Partial agenesis of pancreas (disorder)
سندرم اهلرز دانلوس نوع پروژروئید (اختلال)
Ehlers-Danlos syndrome progeroid type (disorder)
سندرم فرانک تر هار (اختلال)
Frank-Ter Haar syndrome (disorder)
میکروسفالی، سندرم نوروپاتی آکسونی پیچیده حرکتی و حسی
Microcephalus, complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
نفروپاتی، ناشنوایی، سندرم هیپرپاراتیروئیدیسم (اختلال)
Nephropathy, deafness, hyperparathyroidism syndrome (disorder)
دیستروفی مخروطی با پاسخ میله ای فوق طبیعی (اختلال)
Cone dystrophy with supernormal rod response (disorder)
سندرم سنانی لنز
Cenani Lenz syndrome
سندرم نفروتیک مادرزادی، بیماری بینابینی ریه، سندرم اپیدرمولیز بولوزا
Congenital nephrotic syndrome, interstitial lung disease, epidermolysis bullosa syndrome
اسیدوز لاکتیک شدید نوزاد به دلیل کمبود کمپلکس NFS1 ISD11 (اختلال)
Severe neonatal lactic acidosis due to NFS1-ISD11 complex deficiency (disorder)
کورتیکال کورتیکال، ناتوانی ذهنی، سندرم پلی داکتیلی (اختلال)
Cortical blindness, intellectual disability, polydactyly syndrome (disorder)
سندرم آلپورت اتوزومال مغلوب (اختلال)
Alport syndrome autosomal recessive (disorder)
46، دیسژنزی گناد XY، سندرم نوروپاتی حرکتی و حسی
46,XY gonadal dysgenesis, motor and sensory neuropathy syndrome
Dentinogenesis imperfecta، کوتاهی قد، کم شنوایی، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Dentinogenesis imperfecta, short stature, hearing loss, intellectual disability syndrome (disorder)
کاتیون ATPase انتقال دهنده 13A2 لیپوفوسینوزیس سروئید نورونی نوجوان
ATPase cation transporting 13A2 related juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
کمبود گلوکوزیل ترانسفراز 1
Deficiency of glucosyltransferase 1
میوپاتی بدن پلی گلوکوزان نوع 1 (اختلال)
Polyglucosan body myopathy type 1 (disorder)
هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 5 (اختلال)
Congenital pontocerebellar hypoplasia type 5 (disorder)
دامنه های FAST کیناز 2 مربوط به آنسفالومیوپاتی میتوکندری نوزادی (اختلال)
FAST kinase domains 2-related infantile mitochondrial encephalomyopathy (disorder)
تخریب عصبی مرتبط با پروتئین غشای میتوکندری (اختلال)
Mitochondrial membrane protein associated neurodegeneration (disorder)
لیپوفوسینوزیس سروئید عصبی ناشی از کمبود کاتپسین D (اختلال)
Neuronal ceroid lipofuscinosis due to deficiency of cathepsin D (disorder)
متهموگلوبینمی مادرزادی ناشی از کمبود NADH سیتوکروم b5 ردوکتاز 3
Congenital methemoglobinemia due to NADH-cytochrome b5 reductase 3 deficiency
بیماری هیرشپرونگ با ناشنوایی و سندرم پلی داکتیلی (اختلال)
Hirschsprung disease with deafness and polydactyly syndrome (disorder)
نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 4
Combined oxidative phosphorylation defect type 4
آپلازی نازک نی همراه با براکیداکتیلی کمپلکس (اختلال)
Aplasia of fibula co-occurrent with complex brachydactyly (disorder)
هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپیک همراه با سندرم آب مروارید (اختلال)
Hypergonadotropic hypogonadism with cataract syndrome (disorder)
سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات نوع 1m (اختلال)
Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 1m (disorder)
بیماری اتوزومال مغلوب میانی شارکو ماری دندان نوع B (اختلال)
Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B (disorder)
بیماری اتوزومال مغلوب متوسط شارکو ماری دندان نوع C (اختلال)
Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C (disorder)
اختلال ارثی اتوزومال
Autosomal hereditary disorder
کمبود مادرزادی لاکتاز
Congenital lactase deficiency
دیسپلازی ایمنی استخوانی شیمکه (اختلال)
Schimke immuno-osseous dysplasia (disorder)
میکروسفالی اولیه، ناتوانی ذهنی خفیف، سندرم دیابت با شروع جوانی (اختلال)
Primary microcephaly, mild intellectual disability, young-onset diabetes syndrome (disorder)
سندرم Lissencephaly نوع نورمن رابرتز (اختلال)
Lissencephaly syndrome Norman Roberts type (disorder)
سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات نوع 2j
Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2j
هیپومیلیناسیون HBSL، ساقه مغز، نخاع، اسپاستیسیتی پا
HBSL - hypomyelination, brain stem, spinal cord, leg spasticity
صرع پیشرونده میوکلونیک نوع 8 (اختلال)
Progressive myoclonic epilepsy type 8 (disorder)
سندرم زکی گلیسون
Zaki Gleeson syndrome
براکیداکتیلی، کوتاهی قد، سندرم رتینیت پیگمانتوزا (اختلال)
Brachydactyly, short stature, retinitis pigmentosa syndrome (disorder)
لاتوسترولوز (اختلال)
Lathosterolosis (disorder)
سندرم فوکوملیا DK (اختلال)
DK phocomelia syndrome (disorder)
سندرم میکرولیسانسفالی میکروملیا (اختلال)
Microlissencephaly micromelia syndrome (disorder)
سندرم بارتر (اختلال)
Bartter syndrome (disorder)
دیسپلازی کلیه با سندرم نقص اندام (اختلال)
Renal dysplasia with limb defect syndrome (disorder)
COXPD21 نقص فسفوریلاسیون ترکیبی اکسیداتیو نوع 21
COXPD21 - combined oxidative phosphorylation defect type 21
سندرم کرانیومیکروملیک (اختلال)
Craniomicromelic syndrome (disorder)
میوپاتی پروگزیمال با علائم خارج هرمی
Proximal myopathy with extrapyramidal signs
پلی میکروژیری با هیپوپلازی عصب بینایی
Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia
تاخیر رشد، تاخیر رشد خفیف، سندرم هپاتیت مزمن
Growth retardation, mild developmental delay, chronic hepatitis syndrome
لوکوآنسفالوپاتی کیستیک بدون مگالنسفالی (اختلال)
Cystic leukoencephalopathy without megalencephaly (disorder)
کمبود DITRA آنتاگونیست گیرنده اینترلوکین 36
DITRA - deficiency of interleukin 36 receptor antagonist
بیماری التهابی پوست و روده نوزادان (اختلال)
Neonatal inflammatory skin and bowel disease (disorder)
میوپاتی مادرزادی با شروع میاستنی (اختلال)
Congenital myopathy with myasthenic-like onset (disorder)
اسیدوری 3 متیل گلوتاکونیک نوع 5 (اختلال)
3-methylglutaconic aciduria type 5 (disorder)
آفونیا، کم شنوایی، دیستروفی شبکیه، توهم های تکراری، سندرم ناتوانی ذهنی
Aphonia, hearing loss, retinal dystrophy, duplicated halluces, intellectual disability syndrome
آتروفی مغزی اتوزومال مغلوب
Autosomal recessive cerebral atrophy
کندرودیسپلازی همراه با سندرم اختلال رشد جنسی (اختلال)
Chondrodysplasia with disorder of sex development syndrome (disorder)
کرانیواستئوآرتروپاتی (اختلال)
Cranioosteoarthropathy (disorder)
سندرم نورودژنراتیو شدید ناشی از کمبود BSCL2
Severe neurodegenerative syndrome due to BSCL2 deficiency
سندرم اسپوندیلوکولار (اختلال)
Spondyloocular syndrome (disorder)
کمبود 3 هیدروکسی 3 متیل گلوتاریل کوآنزیم سنتاز A (اختلال)
Deficiency of 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A synthase (disorder)
طیف آرتروپاتی ندولوز استئولیز چند مرکزی (اختلال)
Multicentric osteolysis nodulosis arthropathy spectrum (disorder)
سندرم تانگلند بلمن
Tungland Bellman syndrome
میکروسفالی با نقص قلبی و سندرم ناهنجاری ریه (اختلال)
Microcephalus with cardiac defect and lung malsegmentation syndrome (disorder)
نقص ایمنی ترکیبی ناشی از کمبود STK4
Combined immunodeficiency due to STK4 deficiency
شروع بزرگسالان دیستونی پارکینسونیسم (اختلال)
Adult-onset dystonia parkinsonism (disorder)
سندرم کاردیوپاتی شکاف کام و لب توالی پاتر (اختلال)
Potter sequence cleft lip and palate cardiopathy syndrome (disorder)
کوتوله اولیه استئودیسپالیک میکروسفالیک نوع I و III (اختلال)
Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism types I and III (disorder)
هیدرومتروکولپوس، پلی داکتیلی پس محوری و ناهنجاری مادرزادی قلب
Hydrometrocolpos, postaxial polydactyly, and congenital heart malformation
دیسپلازی اکتودرم هیدرتیک نوع حلال (اختلال)
Hidrotic ectodermal dysplasia Halal type (disorder)
سندرم هیپوپیگمانتاسیون چشمی از نوع پریوس (اختلال)
Oculocerebral hypopigmentation syndrome of Preus type (disorder)
دیسپلازی آتیپیک عاج ناشی از کمبود کلسیم مدولار مرتبط با SPARC 2 (اختلال)
Atypical dentin dysplasia due to SPARC related modular calcium binding 2 deficiency (disorder)
لیسنسفالی سنگفرش بدون درگیری عضلانی یا چشمی (اختلال)
Cobblestone lissencephaly without muscular or ocular involvement (disorder)
سندرم تیبی شلتوت
Teebi Shaltout syndrome
ماکروزومی، میکروفتالمی، سندرم شکاف کام
Macrosomia, microphthalmia, cleft palate syndrome
سندرم پلی داکتیلی دنده کوتاه
Short rib polydactyly syndrome
سندرم کمپتوداکتیلی گوادالاخارا نوع 2 (اختلال)
Camptodactyly syndrome Guadalajara type 2 (disorder)
دیابت نوزادی، کم کاری تیروئید مادرزادی، گلوکوم مادرزادی، فیبروز کبدی، سندرم کلیه پلی کیستیک (اختلال)
Neonatal diabetes, congenital hypothyroidism, congenital glaucoma, hepatic fibrosis, polycystic kidney syndrome (disorder)
اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون مربوط به PGM1
PGM1-related congenital disorder of glycosylation
لکوآنسفالوپاتی با درگیری ساقه مغز و نخاع و افزایش لاکتات
Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation
حساسیت مندلی به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود کامل اینترلوکین 12 زیر واحد بتا (اختلال)
Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interleukin 12 subunit beta deficiency (disorder)
پاکی گیریا، ناتوانی ذهنی، سندرم صرع (اختلال)
Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
دیسپلازی آکروکاپیتوفمورال (اختلال)
Acrocapitofemoral dysplasia (disorder)
نقص گیرنده پورینرژیک پروتئین p2y G جفت شده 12 (اختلال)
Defect of purinergic receptor p2y G protein-coupled 12 (disorder)
آنیریدیا، آژنزی کلیه، سندرم عقب ماندگی روانی حرکتی
Aniridia, renal agenesis, psychomotor retardation syndrome
مانوسیل الیگوساکارید گلیکوزیداز اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)
Mannosyl-oligosaccharide glycosidase congenital disorder of glycosylation (disorder)
لکوآنسفالوپاتی با آتاکسی خفیف مخچه و ادم ماده سفید
Leukoencephalopathy with mild cerebellar ataxia and white matter edema
پتوز، محدودیت حرکت چشم فوقانی، عدم وجود سندرم اشکی پونکتوم (اختلال)
Ptosis, upper ocular movement limitation, absence of lacrimal punctum syndrome (disorder)
بیماری کشنده میتوکندری ناشی از کمبود ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو 3 (اختلال)
Fatal mitochondrial disease due to combined oxidative phosphorylation deficiency 3 (disorder)
آژنزیس جزئی جسم پینه ای، هیپوپلازی ورمیس مخچه با سندرم کیست حفره خلفی
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome
نقص ایمنی ترکیبی ناشی از کمبود گیرنده اینترلوکین 21 (اختلال)
Combined immunodeficiency due to interleukin 21 receptor deficiency (disorder)
سندرم ماردینی نیهان
Mardini Nyhan syndrome
نقص مادرزادی سنتز اسید صفراوی نوع 3 (اختلال)
Congenital bile acid synthesis defect type 3 (disorder)
سندرم ویسی (اختلال)
Vici syndrome (disorder)
نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک با ناشنوایی و تاخیر کلی (اختلال)
Hereditary sensory and autonomic neuropathy with deafness and global delay (disorder)
کمبود گانگلیوزید GM3 سنتاز (اختلال)
Ganglioside GM3 synthase deficiency (disorder)
اسیدوز توبولار کلیه با ناشنوایی عصبی پیشرونده
Renal tubular acidosis with progressive nerve deafness
سندرم توالی آکینزی جنینی خانوادگی لیسنسفالی نوع 3 (اختلال)
Lissencephaly type 3 familial fetal akinesia sequence syndrome (disorder)
سندرم پروگریا نستور گیلرمو (اختلال)
Nestor Guillermo progeria syndrome (disorder)
هیپراوریسمی، فشار خون ریوی، نارسایی کلیه، سندرم آلکالوز
Hyperuricemia, pulmonary hypertension, renal failure, alkalosis syndrome
آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب، صرع، سندرم ناتوانی ذهنی ناشی از کمبود WWOX (دامنه WW حاوی اکسیدوردوکتاز)
Autosomal recessive cerebellar ataxia, epilepsy, intellectual disability syndrome due to WWOX (WW domain containing oxidoreductase) deficiency
سیروز کودکی سرخپوستان آمریکای شمالی
North American Indian childhood cirrhosis
کوتولگی اولیه میکروسفالی از نوع توریلو (اختلال)
Microcephalic primordial dwarfism of Toriello type (disorder)
هیپوسپادیاس و سندرم ناتوانی ذهنی نوع گلدبلات (اختلال)
Hypospadias and intellectual disability syndrome Goldblatt type (disorder)
انسفالوپاتی اتیل مالونیک (اختلال)
Ethylmalonic encephalopathy (disorder)
میوپاتی (اختلال) هیپرتونیک میوفیبریلار شیرخواران کشنده
Fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy (disorder)
سندرم چشمی از نوع Schorderet
Oculoauricular syndrome Schorderet type
ایسکمی شبکیه، هیالینوز عروق کوچک دستگاه گوارش، سندرم کلسیفیکاسیون منتشر مغزی (اختلال)
Retinal ischemia, digestive tract small vessel hyalinosis, diffuse cerebral calcification syndrome (disorder)
آلوپسی، دیستروفی ناخن، عوارض چشمی، اختلال عملکرد تیروئید، هیپوهیدروزیس، افلید، انتروپاتی و عفونت های دستگاه تنفسی
Alopecia, nail dystrophy, ophthalmic complications, thyroid dysfunction, hypohidrosis, ephelides, enteropathy and respiratory tract infections
کمبود لوکوترین C4 سنتاز (اختلال)
Deficiency of leukotriene C4 synthase (disorder)
هیپومنیزیمی اولیه خانوادگی همراه با هیپرکلسیوری و نفروکلسینوز بدون درگیری شدید چشمی (اختلال)
Familial primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis without severe ocular involvement (disorder)
کندرودیسپلازی مغلوب کشنده (اختلال)
Lethal recessive chondrodysplasia (disorder)
دیسپلازی اسمیت مک کورت (اختلال)
Smith McCort dysplasia (disorder)
کم خونی فقر آهن مقاوم به آهن (اختلال)
Iron-refractory iron deficiency anemia (disorder)
کوتاهی قد به دلیل کمبود اولیه زیر واحد حساس به اسید (اختلال)
Short stature due to primary acid labile subunit deficiency (disorder)
تاخیر در رشد و نمو، هیپوتونی، اختلال بینایی، سندرم اسیدوز لاکتیک
Growth and developmental delay, hypotonia, vision impairment, lactic acidosis syndrome
کمبود مادرزادی مهارکننده فعال کننده پلاسمینوژن نوع 1 (اختلال)
Congenital plasminogen activator inhibitor deficiency type 1 (disorder)
سندرم مویناهان
Moynahan syndrome
پاکیژیری فرونتوتمپورال اتوزومال مغلوب (اختلال)
Autosomal recessive frontotemporal pachygyria (disorder)
ناشنوایی، دیورتیکولوز روده کوچک، سندرم نوروپاتی (اختلال)
Deafness, small bowel diverticulosis, neuropathy syndrome (disorder)
دیسپلازی پیش بینی نوع 3
Frontonasal dysplasia type 3
هیپوتریکوز ارثی با سندرم وزیکول های پوستی عود کننده (اختلال)
Hereditary hypotrichosis with recurrent skin vesicles syndrome (disorder)
تشنج و ناتوانی ذهنی ناشی از سندرم هیدروکسی لیسینوریا (اختلال)
Seizures and intellectual disability due to hydroxylysinuria syndrome (disorder)
سیستینوری، نوع 1
Cystinuria, type 1
سندرم لی با سندرم نفروتیک (اختلال)
Leigh syndrome with nephrotic syndrome (disorder)
دیسپلازی استئودیسپلاستیک میکروسفالیک نوع ساول ویلسون (اختلال)
Microcephalic osteodysplastic dysplasia Saul Wilson type (disorder)
سندرم ادم کلستاز، نوع نروژی
Cholestasis-edema syndrome, Norwegian type
سندرم FILS
FILS syndrome
دیستروفی عضلانی مادرزادی نوع Paradas (اختلال)
Congenital muscular dystrophy Paradas type (disorder)
بیماری بدن پلی گلوکوزان بزرگسالان (اختلال)
Adult polyglucosan body disease (disorder)
گزانتینوری ارثی نوع 1
Hereditary xanthinuria type 1
سندرم آرتروگریپوزیس نوروپاتی هیپومیلیناسیون (اختلال)
Hypomyelination neuropathy arthrogryposis syndrome (disorder)
هپاتوآنسفالوپاتی ناشی از نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 1 (اختلال)
Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 (disorder)
دیسپلازی توراکوملیک (اختلال)
Thoracomelic dysplasia (disorder)
سندرم سینداکتیلی دیسپلازی اکتودرمی (اختلال)
Ectodermal dysplasia syndactyly syndrome (disorder)
زند کوتاه، بدشکلی، هیپوتونی، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Short ulna, dysmorphism, hypotonia, intellectual disability syndrome (disorder)
سندرم صرع اوتیسم به دلیل کمبود کتواسید دهیدروژناز کیناز زنجیره ای (اختلال)
Autism epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency (disorder)
سندرم Bosley Salih Alorainy (اختلال)
Bosley Salih Alorainy syndrome (disorder)
بینی بیفید، آنومالی آنورکتال، سندرم ناهنجاری کلیوی (اختلال)
Bifid nose, anorectal anomaly, renal anomaly syndrome (disorder)
کمبود ناقل تیامین 2
Thiamine transporter-2 deficiency
آب مروارید مادرزادی، کم شنوایی، سندرم تاخیر رشد شدید (اختلال)
Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder)
گلابلای برجسته با میکروسفالی و سندرم هیپوژنیتالیسم (اختلال)
Prominent glabella with microcephaly and hypogenitalism syndrome (disorder)
سندرم CDAGS (کرانیوسینوستوز، هیپوپلازی ترقوه، بسته شدن تاخیری فونتانل، ناهنجاری های مقعدی، ناهنجاری های ادراری تناسلی، برآمدگی پوست)
CDAGS (craniosynostosis, clavicular hypoplasia, delayed closure of fontanelle, anal anomalies, genitourinary malformations, skin eruption) syndrome
ناتوانی ذهنی، هیپوتونی، براکیسفالی، تنگی پیلور، سندرم کریپتورکیدیسم (اختلال)
Intellectual disability, hypotonia, brachycephaly, pyloric stenosis, cryptorchidism syndrome (disorder)
سندرم استئولیز دیستال اتوزومال مغلوب (اختلال)
Autosomal recessive distal osteolysis syndrome (disorder)
دیستروفی عضلانی مادرزادی با ناتوانی ذهنی و صرع شدید
Congenital muscular dystrophy with intellectual disability and severe epilepsy
هست یک
Is a
اختلال خونریزی ناشی از کمبود کلسیم و فاکتور تبادل نوکلئوتیدی گوانین تنظیم شده با دی اسیل گلیسرول I (اختلال)
Bleeding disorder due to deficiency of calcium and diacylglycerol-regulated guanine nucleotide exchange factor I (disorder)
اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون نوع 1q (اختلال)
Congenital disorder of glycosylation type 1q (disorder)
هیپوپلازی و کلوبوم غضروف آلار با سندرم تله کانتوس (اختلال)
Hypoplasia and coloboma of alar cartilage with telecanthus syndrome (disorder)
لکوانسفالوپاتی حفره ای پیشرونده (اختلال)
Progressive cavitating leukoencephalopathy (disorder)
سندرم انقباض مادرزادی کشنده نوع 1 (اختلال)
Lethal congenital contracture syndrome type 1 (disorder)
سندرم آیکن (اختلال)
Eiken syndrome (disorder)
سندرم اهلرز دانلوس نوع اسپوندیلوشیرودیسپلاستیک
Ehlers-Danlos syndrome spondylocheirodysplastic type
سندرم تریکو هپاتو روده
Tricho-hepato-enteric syndrome
سندرم دیسینوستوز جمجمه صورت (اختلال)
Craniofacial dyssynostosis syndrome (disorder)
آتاکسی نخاعی با نوروپاتی آکسونی نوع 1 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1 (disorder)
بیماری هانتینگتون مانند 3
Huntington disease-like 3
RI CMT نوع A اتوزومال مغلوب حد واسط بیماری Charcot Marie Tooth نوع A
RI-CMT type A - autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A
آتاکسی نخاعی مخچه ای اتوزومال مغلوب SCAR6 نوع 6
SCAR6 - autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 6
کم خونی سیدروبلاستیک اتوزومال مغلوب با شروع بزرگسالان (اختلال)
Adult-onset autosomal recessive sideroblastic anemia (disorder)
کوتاهی قد، صورت منحصر به فرد، هیپوپلازی مینا، سفتی پیشرونده مفصل، سندرم صدای بلند (اختلال)
Short stature, unique facies, enamel hypoplasia, progressive joint stiffness, high-pitched voice syndrome (disorder)
سندرم نوروفاسیودیژیتورنال (اختلال)
Neurofaciodigitorenal syndrome (disorder)
کمبود اکتسابی ترکیبی هورمون هیپوفیز، کاهش شنوایی حسی عصبی، سندرم ناهنجاری های ستون فقرات (اختلال)
Non-acquired combined pituitary hormone deficiency, sensorineural hearing loss, spine abnormalities syndrome (disorder)
هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 3 (اختلال)
Congenital pontocerebellar hypoplasia type 3 (disorder)
AFG3L2 (AFG3 مانند ماتریکس AAA پپتیداز 2) مربوط به آتاکسی اسپاستیک، صرع میوکلونیک، سندرم نوروپاتی
AFG3L2 (AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2) related spastic ataxia, myoclonic epilepsy, neuropathy syndrome
اسیدوری 2 آمینوآدیپیک 2 اکسوآدیپیک (اختلال)
2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria (disorder)
استئوپتروز اتوزومال مغلوب نوع 7
Autosomal recessive osteopetrosis type 7
میکروبراکی سفالی، پتوز، سندرم شکاف لب (اختلال)
Microbrachycephaly, ptosis, cleft lip syndrome (disorder)
اسپاستیسیتی با شروع دوران کودکی همراه با هیپرگلیسینمی (اختلال)
Childhood-onset spasticity with hyperglycinemia (disorder)
هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 10 (اختلال)
Congenital pontocerebellar hypoplasia type 10 (disorder)
عقب ماندگی روانی حرکتی ناشی از کمبود S-adenosylhomocysteine hydrolase (اختلال)
Psychomotor retardation due to S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency (disorder)
حساسیت مندلین اتوزومال مغلوب به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود جزئی گیرنده گاما اینترفرون 2 (اختلال)
Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency (disorder)
سندرم RIDDLE (حساسیت به پرتو، نقص ایمنی، ویژگی های بدشکلی، مشکلات یادگیری)
RIDDLE (radiosensitivity, immunodeficiency, dysmorphic features, learning difficulties) syndrome
انسفالوکاردیومیوپاتی میتوکندریایی به دلیل جهش (اختلال) پروتئین گذرنده 70
Mitochondrial encephalocardiomyopathy due to transmembrane protein 70 mutation (disorder)
هیپوتریکوز و سندرم ناتوانی ذهنی نوع لوپس (اختلال)
Hypotrichosis and intellectual disability syndrome Lopes type (disorder)
ناشنوایی و سندرم الیگودنشیا (اختلال)
Deafness and oligodontia syndrome (disorder)
CCFDN آب مروارید مادرزادی، بدشکلی صورت و نوروپاتی
CCFDN - congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy
انسفالوپاتی ناشی از کمبود پروزاپوزین (اختلال)
Encephalopathy due to prosaposin deficiency (disorder)
آکروسفالوپلی سینداکتیلی نوع IV (اختلال)
Acrocephalopolysyndactyly type IV (disorder)
نوع فوکوملیا شینزل (اختلال)
Phocomelia Schinzel type (disorder)
هیدروسفالی، ناهنجاری قلبی، سندرم استخوان متراکم (اختلال)
Hydrocephalus, cardiac malformation, dense bone syndrome (disorder)
Pelizaeus Merzbacher مانند بیماری (اختلال)
Pelizaeus Merzbacher like disease (disorder)
براکیولمی اتوزومال مغلوب (اختلال)
Autosomal recessive brachyolmia (disorder)
چاقی ناشی از کمبود پروتئین سانتروزوم 19
Obesity due to centrosomal protein 19 deficiency
بلفاروفیموز، پتوز، ازتروپی، سنداکتیلی، سندرم کوتاهی قد (اختلال)
Blepharophimosis, ptosis, esotropia, syndactyly, short stature syndrome (disorder)
دیسپلازی قشر با سندرم صرع کانونی (اختلال)
Cortical dysplasia with focal epilepsy syndrome (disorder)
سندرم کمبود کراتین مغزی 3
Cerebral creatine deficiency syndrome 3
دیسپلازی اسپوندیلومتافیزیال محوری (اختلال)
Axial spondylometaphyseal dysplasia (disorder)
عدم وجود درشت نی، پلی داکتیلی، سندرم کیست آراکنوئید (اختلال)
Absent tibia, polydactyly, arachnoid cyst syndrome (disorder)
صرع لوب تمپورال مزیال نوزادی با رگرسیون شدید شناختی (اختلال)
Infantile-onset mesial temporal lobe epilepsy with severe cognitive regression (disorder)
دیسپلازی دیسگمنتال نوع دست ساز سیلورمن (اختلال)
Dyssegmental dysplasia Silverman Handmaker type (disorder)
اختلال عصبی پس از ویروس کشنده
Fatal post-viral neurodegenerative disorder
دژنراسیون مخچه و شبکیه نوزادی (اختلال)
Infantile cerebellar and retinal degeneration (disorder)
دیافانوسپوندیلودیزوستوز (اختلال)
Diaphanospondylodysostosis (disorder)
کمبود ترکیبی فاکتور V و فاکتور هشت (اختلال)
Combined deficiency of factor V and factor VIII (disorder)
دیسپلازی کاذب دیاستروفیک
Pseudodiastrophic dysplasia
دیسپلازی اسپوندیلو اپی متافیزال، سندرم دندان غیر طبیعی (اختلال)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, abnormal dentition syndrome (disorder)
بروز سندرم حذف چندگانه DNA میتوکندری در بزرگسالان به دلیل کمبود DGUOK
Adult-onset multiple mitochondrial DNA deletion syndrome due to DGUOK deficiency
دیسپلازی اسپوندیلواپیمتافیزیال ماتریلین نوع 3 (اختلال)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia matrilin-3 type (disorder)
ناتوانی شدید ذهنی، صرع، ناهنجاری مقعدی، سندرم هیپوپلازی فالانژال دیستال (اختلال)
Severe intellectual disability, epilepsy, anal anomaly, distal phalangeal hypoplasia syndrome (disorder)
سندرم مکل نوع 7
Meckel syndrome type 7
ناتوانی ذهنی، جسم پینه ای هیپوپلاستیک، سندرم تگ پیش گوش (اختلال)
Intellectual disability, hypoplastic corpus callosum, preauricular tag syndrome (disorder)
سندرم سونودا
Sonoda syndrome
فیبروماتوز لثه همراه با سندرم دیس‌مورفیسم صورت (اختلال)
Gingival fibromatosis with facial dysmorphism syndrome (disorder)
کمبود کوآنزیم Q10 (اختلال)
Coenzyme Q10 deficiency (disorder)
چاقی ناشی از کمبود ژن گیرنده لپتین
Obesity due to leptin receptor gene deficiency
اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون نوع Ip
Congenital disorder of glycosylation type Ip
کمبود مادرزادی لپتین
Congenital leptin deficiency
آکروسفالوپلیداکتیلی (اختلال)
Acrocephalopolydactyly (disorder)
تریکوتیودیستروفی (اختلال)
Trichothiodystrophy (disorder)
تریکومگالی با دژنراسیون رنگدانه شبکیه و سندرم کوتولگی (اختلال)
Trichomegaly with retina pigmentary degeneration and dwarfism syndrome (disorder)
انسفالوپاتی صرعی با شروع زودرس، نابینایی قشر مغز، ناتوانی ذهنی، سندرم بدشکلی صورت (اختلال)
Early-onset epileptic encephalopathy, cortical blindness, intellectual disability, facial dysmorphism syndrome (disorder)
آملیای اتوزومال مغلوب (اختلال)
Autosomal recessive amelia (disorder)
ماکروسفالی، چاقی، ناتوانی ذهنی، سندرم ناهنجاری چشمی (اختلال)
Macrocephaly, obesity, mental disability, ocular abnormality syndrome (disorder)
فلج نگاه افقی همراه با اسکولیوز پیشرونده
Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis
دژنراسیون عصبی پیشرونده زودرس، کوری، آتاکسی، سندرم اسپاستیسیتی (اختلال)
Early-onset progressive neurodegeneration, blindness, ataxia, spasticity syndrome (disorder)
دیزوستوز بینی آکرو فرونتو فاسیو نوع 2
Acro-fronto-facio-nasal dysostosis type 2
هیستیوسیتوز لنفادنوپاتی به علاوه سندرم (اختلال)
Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome (disorder)
لکوآنسفالوپاتی و مگالنسفالی نوزادان
Infantile leukoencephalopathy and megalencephaly
دیسپلازی دیاستروفیک
Diastrophic dysplasia
SCID اتوزومال مغلوب
Autosomal recessive SCID
حساسیت مندلی به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود کامل گیرنده گاما اینترفرون 2 (اختلال)
Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interferon gamma receptor 2 deficiency (disorder)
سندرم لنف ادم لنفانژکتازی هنکام
Hennekam lymphangiectasia-lymphoedema syndrome
میکروسفالی، گلومرولونفریت، سندرم مارفانوئید هابوتوس (اختلال)
Microcephalus, glomerulonephritis, marfanoid habitus syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی، بدشکلی صورت، سندرم ناهنجاری دست (اختلال)
Intellectual disability, facial dysmorphism, hand anomalies syndrome (disorder)
دیستروفی شبکیه (اختلال) شدید با شروع اوایل دوران کودکی
Severe early childhood onset retinal dystrophy (disorder)
کمبود فامیلی CD8
Familial CD8 deficiency
بیماری تای ساکس
Tay-Sachs disease
کمبود زنجیره آلفا گیرنده اینترلوکین 2
Interleukin-2 receptor alpha chain deficiency
براکیولمی اتوزومال مغلوب و سندرم آملوژنز ایمپرفکتا (اختلال)
Autosomal recessive brachyolmia and amelogenesis imperfecta syndrome (disorder)
عادت مارفانوئید با سندرم ناتوانی ذهنی اتوزومال مغلوب
Marfanoid habitus with autosomal recessive intellectual disability syndrome
3 فرم جوانی کمبود فسفوگلیسرات دهیدروژناز (اختلال)
3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency juvenile form (disorder)
بیماری ویلسون
Wilson's disease
اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون نوع 1f (اختلال)
Congenital disorder of glycosylation type 1f (disorder)
آب مروارید مادرزادی با آتاکسی و سندرم ناشنوایی (اختلال)
Congenital cataract with ataxia and deafness syndrome (disorder)
آترزی کوآنال، کم شنوایی، نقص قلبی، سندرم بدشکلی جمجمه-صورتی (اختلال)
Choanal atresia, hearing loss, cardiac defect, craniofacial dysmorphism syndrome (disorder)
میکروسفالی مادرزادی، آنسفالوپاتی شدید، سندرم آتروفی مغزی پیشرونده
Congenital microcephaly, severe encephalopathy, progressive cerebral atrophy syndrome
سندرم هال ریگز (اختلال)
Hall Riggs syndrome (disorder)
استئوپتروز نوزادی با سندرم دیسپلازی نورآکسونال (اختلال)
Infantile osteopetrosis with neuroaxonal dysplasia syndrome (disorder)
هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 9 (اختلال)
Congenital pontocerebellar hypoplasia type 9 (disorder)
سندرم Kopysc Barczyk Krol
Kopysc Barczyk Krol syndrome
آتاکسی نخاعی مغزی اتوزومال مغلوب نوع 7
Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 7
نقص ایمنی مرتبط با FADD
FADD-related immunodeficiency
سندرم جکسون بار
Jackson Barr syndrome
هموکروماتوز نوع 3 (اختلال)
Hemochromatosis type 3 (disorder)
هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 8 (اختلال)
Congenital pontocerebellar hypoplasia type 8 (disorder)
سندرم لنفوپرولیفراتیو خودایمنی با عفونت ویروسی مکرر (اختلال)
Autoimmune lymphoproliferative syndrome with recurrent viral infection (disorder)
نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 8 (اختلال)
Combined oxidative phosphorylation defect type 8 (disorder)
آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب، سندرم تاخیر روانی حرکتی (اختلال)
Autosomal recessive cerebellar ataxia, psychomotor delay syndrome (disorder)
سندرم ادونتوتریکوملیک
Odontotrichomelic syndrome
دیستروفی درموکندروکورنئال
Dermochondrocorneal dystrophy
سندرم کریپتوفتالموس
Cryptophthalmos syndrome
سندرم ژنیتوپالاتوکاردیک
Genitopalatocardiac syndrome
اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون نوع 1e (اختلال)
Congenital disorder of glycosylation type 1e (disorder)
نوتروپنی مادرزادی شدید نوع 3
Severe congenital neutropenia type 3
کمبود دی متیل گلیسین دهیدروژناز (اختلال)
Deficiency of dimethylglycine dehydrogenase (disorder)
ناتوانی ذهنی با سندرم آب مروارید و کیفوز (اختلال)
Intellectual disability with cataract and kyphosis syndrome (disorder)
STT3A CDG (اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون)
STT3A-CDG (congenital disorder of glycosylation)
دیسپلازی اسپوندیلار کونو (اختلال)
Cono-spondylar dysplasia (disorder)
ترومبوسیتوپنی آمگاکاریوسیتی مادرزادی (اختلال)
Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia (disorder)
ناتوانی ذهنی، چاقی، ناهنجاری مغزی، سندرم بدشکلی صورت
Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome
نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 7 (اختلال)
Combined oxidative phosphorylation defect type 7 (disorder)
دیسپلازی استخوان کشنده نوع هلمگرن (اختلال)
Bone dysplasia lethal Holmgren type (disorder)
سندرم براداک (اختلال)
Braddock syndrome (disorder)
میوپاتی مادرزادی خوش خیم سامری (اختلال)
Benign Samaritan congenital myopathy (disorder)
کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک نوزادان به دلیل کمبود پروتئین ریبوزومی میتوکندری L44 (اختلال)
Infantile hypertrophic cardiomyopathy due to mitochondrial ribosomal protein L44 deficiency (disorder)
تکراری شدن ابرو و سندرم سینداکتیلی
Duplication of eyebrow and syndactyly syndrome
شکاف لب و شکاف کام با سندرم دیسپلازی اکتودرمی (اختلال)
Cleft lip and cleft palate with ectodermal dysplasia syndrome (disorder)
هیپوتریکوز همراه با سندرم دژنراسیون ماکولا جوان (اختلال)
Hypotrichosis with juvenile macular degeneration syndrome (disorder)
بیماری قلبی گلیکوژن
Glycogen heart disease
Otulipenia
آب مروارید مادرزادی با هیپرتریکوزیس و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Congenital cataract with hypertrichosis and intellectual disability syndrome (disorder)
نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 13 (اختلال)
Combined oxidative phosphorylation defect type 13 (disorder)
کمبود آلفا کتوگلوتارات دهیدروژناز (اختلال)
Deficiency of alpha-ketoglutarate dehydrogenase (disorder)
سندرم چشمی استخوانی (اختلال)
Oculoosteocutaneous syndrome (disorder)
آرتروگریپوز دیستال نوع 5D (اختلال)
Distal arthrogryposis type 5D (disorder)
کمبود کیناز 4 مرتبط با گیرنده اینترلوکین 1
Interleukin-1 receptor-associated kinase 4 deficiency
دیسپلازی چندگانه اپی فیزیال نوع 4 (اختلال)
Multiple epiphyseal dysplasia type 4 (disorder)
میکروسفالی با سندرم براکیداکتیلی و کیفوسکلیوز (اختلال)
Microcephalus with brachydactyly and kyphoscoliosis syndrome (disorder)
کلوبوم ماکولا، شکاف کام، سندرم هالوکس والگوس (اختلال)
Macular coloboma, cleft palate, hallux valgus syndrome (disorder)
COXPD10 نقص فسفوریلاسیون ترکیبی اکسیداتیو نوع 10
COXPD10 - combined oxidative phosphorylation defect type 10
توبولوپاتی کلیوی همراه با آنسفالوپاتی و سندرم نارسایی کبدی (اختلال)
Renal tubulopathy with encephalopathy and liver failure syndrome (disorder)
کرانیوسینوستوز و سندرم کلسیفیکاسیون داخل جمجمه (اختلال)
Craniosynostosis and intracranial calcification syndrome (disorder)
کمبود کمپلکس I میتوکندری به دلیل کمبود آسیل کوآنزیم A دهیدروژناز 9 (اختلال)
Mitochondrial complex I deficiency due to deficiency of acyl-coenzyme A dehydrogenase 9 (disorder)
دیستروفی عضلانی مادرزادی با کمبود اینتگرین آلفا 7 (اختلال)
Congenital muscular dystrophy with integrin alpha-7 deficiency (disorder)
سندرم مجید
Majeed syndrome
سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات نوع 2 به دلیل کمبود مانوزیداز آلفا کلاس 1B عضو 1
Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2 due to deficiency of mannosidase alpha class 1B member 1
لوکودیستروفی مرتبط با RNA پلیمراز III
RNA polymerase III-related leukodystrophy
سندرم کلیوی اولنار جمجمه و صورت (اختلال)
Craniofacial ulnar renal syndrome (disorder)
انسفالوپاتی هیپر متیونینمی ناشی از کمبود آدنوزین کیناز (اختلال)
Hypermethioninemia encephalopathy due to deficiency of adenosine kinase (disorder)
سندرم هایم مونک (اختلال)
Haim Munk syndrome (disorder)
Cutis laxa، اتوزومال مغلوب
Cutis laxa, autosomal recessive
صرع وابسته به پیریدوکسین (اختلال)
Pyridoxine-dependent epilepsy (disorder)
سندرم ریچیری کاستا داسیلوا
Richieri Costa-da Silva syndrome
اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون نوع Ix
Congenital disorder of glycosylation type Ix
تاخیر در رشد، هیپوتونی، سندرم هیپرتروفی اندام ها
Developmental delay, hypotonia, extremities hypertrophy syndrome
Taurodontia با دندان‌های فقدان و سندرم موهای کم پشت (اختلال)
Taurodontia with absent teeth and sparse hair syndrome (disorder)
میوپاتی دیستال با شروع قدامی تیبیا
Distal myopathy with anterior tibial onset
نوروپاتی آکسونی با شروع زودرس شدید ناشی از کمبود MFN2 (mitofusin 2)
Severe early-onset axonal neuropathy due to MFN2 (mitofusin 2) deficiency
دیسپلازی مزوملیک با شکاف کام و سندرم کمپتوداکتیلی (اختلال)
Mesomelic dysplasia with cleft palate and camptodactyly syndrome (disorder)
دیسپلازی اسپوندیلواپیمتافیزیال نوع آگرکان (اختلال)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia aggrecan type (disorder)
صرع، میکروسفالی، سندرم دیسپلازی اسکلتی (اختلال)
Epilepsy, microcephaly, skeletal dysplasia syndrome (disorder)
انگشت شست اضافه شده و سندرم آرتروگریپوزیس نوع مسیحی (اختلال)
Adducted thumbs and arthrogryposis syndrome Christian type (disorder)
پیشانی سفید با سندرم ناهنجاری ها
White forelock with malformations syndrome
هایپرتلوریسم همراه با میکروتیا و سندرم شکاف صورت (اختلال)
Hypertelorism with microtia and facial clefting syndrome (disorder)
انسفالوپاتی، کلسیفیکاسیون داخل مغزی، سندرم دژنراسیون شبکیه (اختلال)
Encephalopathy, intracerebral calcification, retinal degeneration syndrome (disorder)
شکاف کام با تثبیت رکاب و سندرم الیگودنشیا (اختلال)
Cleft palate with stapes fixation and oligodontia syndrome (disorder)
COXPD15 نقص فسفوریلاسیون ترکیبی اکسیداتیو نوع 15
COXPD15 - combined oxidative phosphorylation defect type 15
سندرم اسکلتی Cerebro oculo dento auriculo (اختلال)
Cerebro-oculo-dento-auriculo-skeletal syndrome (disorder)
آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود GBA2 (گلوکوزیل سرامیداز بتا 2)
Autosomal recessive cerebellar ataxia due to GBA2 (glucosylceramidase beta 2) deficiency
میکروسفالی، هیپوگاماگلوبولینمی، سندرم ایمنی غیرطبیعی (اختلال)
Microcephaly, hypogammaglobulinemia, abnormal immunity syndrome (disorder)
دیسپلازی اسپوندیلو اپی متافیزیال فسفوآدنوزین 3 پرایم فسفوآدنوزین 5 فسفوسولفات سنتاز اولیه نوع 2 (اختلال)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia 3-prime-phosphoadenosine 5-prime-phosphosulfate synthase 2 type (disorder)
سندرم آلمانی (اختلال)
German syndrome (disorder)
کراتودرمی پالموپلانتار نوع ناگاشیما (اختلال)
Palmoplantar keratoderma Nagashima type (disorder)
دیستروفی رتینول، کلوبومای عنبیه، سندرم آکنه کمدوژنیک
Retinol dystrophy, iris coloboma, comedogenic acne syndrome
حساسیت مندلی به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود کامل گیرنده بتا 1 اینترلوکین 12 (اختلال)
Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interleukin 12 receptor beta 1 deficiency (disorder)
هیپومیلیناسیون HCC و آب مروارید مادرزادی
HCC - hypomyelination and congenital cataract
لکوآنسفالوپاتی، سندرم کراتودرمی کف پلانتار
Leukoencephalopathy, palmoplantar keratoderma syndrome
لکوانسفالوپاتی با درگیری ساقه مغز و نخاع و سندرم لاکتات بالا (اختلال)
Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate syndrome (disorder)
کمبود سیترین (اختلال)
Citrin deficiency (disorder)
IL10 مربوط به بیماری التهابی روده با شروع زودرس است
IL10-related early-onset inflammatory bowel disease
نارسایی مغز استخوان Trilineage با سندرم تاخیر رشد
Trilineage bone marrow failure with developmental delay syndrome
هیپرانسولینیسم اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود Kir6.2
Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
نارسایی حاد کبدی نوزاد با سندرم درگیری چند سیستمی
Acute infantile liver failure with multisystemic involvement syndrome
دسموسترونوز (اختلال)
Desmosterolosis (disorder)
شکاف میانی خانوادگی لب بالا و پایین (اختلال)
Familial median cleft of upper and lower lip (disorder)
کمبود آلدوسترون خانوادگی (اختلال)
Familial aldosterone deficiency (disorder)
سندرم هیپرتریکوزیس آماوروز (اختلال)
Amaurosis hypertrichosis syndrome (disorder)
آتاکسی اسپاستیک اتوزومال مغلوب ARSAL با لکوآنسفالوپاتی
ARSAL - autosomal recessive spastic ataxia with leukoencephalopathy
سندرم لیختنشتاین
Lichtenstein syndrome
آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب، علائم هرمی، نیستاگموس، سندرم آپراکسی چشمی (اختلال)
Autosomal recessive cerebellar ataxia, pyramidal signs, nystagmus, oculomotor apraxia syndrome (disorder)
میکروفتالمی همراه با سندرم آتروفی مغزی (اختلال)
Microphthalmia with brain atrophy syndrome (disorder)
سندرم Holzgreve Wagner Rehder
Holzgreve Wagner Rehder syndrome
نقص ایمنی ترکیبی ناشی از کمبود جابجایی لنفوم بافت لنفاوی مخاطی مرتبط با ژن 1 (اختلال)
Combined immunodeficiency due to mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma translocation gene 1 deficiency (disorder)
آرتروگریپوز و سندرم دیسپلازی اکتودرمی
Arthrogryposis and ectodermal dysplasia syndrome
دیابت دائمی نوزاد با سندرم آژنزیس مخچه (اختلال)
Permanent neonatal diabetes mellitus with cerebellar agenesis syndrome (disorder)
صرع وابسته به پیریدوکسال 5 فسفات (اختلال)
Pyridoxal 5-phosphate dependent epilepsy (disorder)
اسپاسم نوزادی، عقب ماندگی روانی حرکتی، آتروفی پیشرونده مغز، سندرم بیماری گانگلیون پایه (اختلال)
Infantile spasms, psychomotor retardation, progressive brain atrophy, basal ganglia disease syndrome (disorder)
بیماری رسوب متراکم (اختلال)
Dense deposit disease (disorder)
دیابت، هیپوگنادیسم، ناشنوایی، سندرم ناتوانی ذهنی
Diabetes, hypogonadism, deafness, intellectual disability syndrome
هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 1 (اختلال)
Congenital pontocerebellar hypoplasia type 1 (disorder)
میوپاتی کشنده مادرزادی نوع کامپتون نورث
Congenital lethal myopathy Compton North type
دیستروفی عضلانی میوشی نوع 3
Miyoshi muscular dystrophy type 3
نوتروپنی مادرزادی شدید اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود زیرواحد کاتالیزوری گلوکز 6 فسفاتاز
Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 deficiency
ماستوسیتوز جلدی، کوتاهی قد، سندرم کم شنوایی (اختلال)
Cutaneous mastocytosis, short stature, hearing loss syndrome (disorder)
آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب به دلیل کمبود STUB1
Autosomal recessive cerebellar ataxia due to STUB1 deficiency
کمبود آمینواسیلاز 1
Aminoacylase 1 deficiency
ترکیب اسیدمی هیدروکسی گلوتاریک D 2 و اسیدمی هیدروکسی گلوتاریک L 2
Combined D-2-hydroxyglutaric acidemia and L-2-hydroxyglutaric acidemia
سندرم دیجیتال صورت Oro نوع 14
Oro-facial digital syndrome type 14
کولوبوما، بیماری مادرزادی قلبی، درماتوز ایکتیوزیفرم، سندرم ناهنجاری گوش ناتوانی ذهنی (اختلال)
Coloboma, congenital heart disease, ichthyosiform dermatosis, intellectual disability ear anomaly syndrome (disorder)
سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات نوع V
Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type V
بیماری خود التهابی ناشی از کمبود آنتاگونیست گیرنده اینترلوکین 1
Autoinflammatory disease due to interleukin-1 receptor antagonist deficiency
میکرو قرنیه، آتروفی کوریورتینال نزدیک بینی، سندرم تله کانتوس (اختلال)
Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, telecanthus syndrome (disorder)
ناهنجاری های ناخن و دندان، کراتودرمی کف پلانتار حاشیه ای، سندرم هیپرپیگمانتاسیون دهان
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome
سندرم مگاکولون گلدبرگ اشپرینتزن (اختلال)
Goldberg Shprintzen megacolon syndrome (disorder)
RFT1 CDG (اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون)
RFT1-CDG (congenital disorder of glycosylation)
میکروشیا، عدم وجود کشکک، سندرم میکروگناتیا
Microtia, absent patellae, micrognathia syndrome
بازگشت جنسی، سندرم دیسژنزیس کلیه، آدرنال و ریه (اختلال)
Sex reversion, kidney, adrenal and lung dysgenesis syndrome (disorder)
دیس ریتمی مزمن دهلیزی و روده ای (اختلال)
Chronic atrial and intestinal dysrhythmia (disorder)
هیپرپرولینمی نوع 2 (اختلال)
Hyperprolinemia type 2 (disorder)
میکروسفالی همراه با ناهنجاری همجوشی ستون فقرات گردنی (اختلال)
Microcephalus co-occurrent with cervical spine fusion anomaly (disorder)
3 شکل نوزادی کمبود فسفوگلیسرات دهیدروژناز (اختلال)
3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency infantile form (disorder)
سندرم اهلرز دانلوس نوع دریچه قلب (اختلال)
Ehlers-Danlos syndrome cardiac valvular type (disorder)
ایکتیوز اتوزومال مغلوب (اختلال)
Autosomal recessive ichthyosis (disorder)
تاخیر در رشد به دلیل کمبود فاکتور رشد مانند انسولین نوع 1 (اختلال)
Growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency (disorder)
دیستروفی عضلانی چشمی گوارشی (اختلال)
Oculogastrointestinal muscular dystrophy (disorder)
تریکومگالی ایزوله خانوادگی
Familial isolated trichomegaly
کامپولیا کامینگ نوع (اختلال)
Campomelia Cumming type (disorder)
سندرم پرلمن (اختلال)
Perlman syndrome (disorder)
آژنزی ساکرال، استخوان سازی غیرطبیعی بدن مهره ها، سندرم کانال نوتوکوردال پایدار
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome
استئوپنی، ناتوانی ذهنی، سندرم موهای کم پشت (اختلال)
Osteopenia, intellectual disability, sparse hair syndrome (disorder)
سندرم کمپتوداکتیلی تل هاشومر (اختلال)
Tel Hashomer camptodactyly syndrome (disorder)
ناهنجاری دندی واکر با سندرم پلی داکتیلی پس محوری
Dandy-Walker malformation with postaxial polydactyly syndrome
نوتروپنی مادرزادی شدید اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود JAGN1 (همولوگ جگنال 1)
Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 (jagunal homolog 1) deficiency
نقص ایمنی ترکیبی ناشی از انتشار کلسیم، اختلال عملکرد کانال کلسیم فعال (اختلال)
Combined immunodeficiency due to calcium release activated calcium channel dysfunction (disorder)
کاردیومیوپاتی متسع با سندرم هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپ (اختلال)
Dilated cardiomyopathy with hypergonadotropic hypogonadism syndrome (disorder)
دیستروفی عضلانی مادرزادی صالح
Salih congenital muscular dystrophy
هیپرمنگنسمی همراه با دیستونی (اختلال)
Hypermanganesemia with dystonia (disorder)
هیپر متیونینمی ناشی از کمبود گلیسین N متیل ترانسفراز
Hypermethioninemia due to deficiency of glycine N-methyltransferase
هیپوپلازی بطن راست جدا شده (اختلال)
Isolated right ventricular hypoplasia (disorder)
سندرم آتاکسی میتوکندری مغلوب (اختلال)
Recessive mitochondrial ataxia syndrome (disorder)
آرتریوپاتی اتوزومال مغلوب مغزی همراه با انفارکتوس زیر قشری و لکوآنسفالوپاتی (اختلال)
Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (disorder)
هیپرتری گلیسیریدمی گذرا و هپاتوستاتوز نوزادی
Transient infantile hypertriglyceridemia and hepatosteatosis
پکی‌ژیری اکسیپیتال و پلی میکروژیری (اختلال)
Occipital pachygyria and polymicrogyria (disorder)
ناشنوایی، ویتیلیگو، سندرم آشالازی
Deafness, vitiligo, achalasia syndrome
انسفالوپاتی دوران کودکی به دلیل کمبود تیامین پیروفسفوکیناز (اختلال)
Childhood encephalopathy due to thiamine pyrophosphokinase deficiency (disorder)
فنیل کتونوری
Phenylketonuria
نوتروپنی مادرزادی، میلوفیبروز، سندرم نفرومگالی (اختلال)
Congenital neutropenia, myelofibrosis, nephromegaly syndrome (disorder)
دیستروفی عضلانی مادرزادی مروزین منفی
Merosin-negative congenital muscular dystrophy
عدس نابجا، دیستروفی کوریورتینال، سندرم نزدیک بینی (اختلال)
Ectopia lentis, chorioretinal dystrophy, myopia syndrome (disorder)
سندرم اونات
Onat syndrome
تخریب عصبی مرتبط با هیدروکسیلاز اسید چرب (اختلال)
Fatty acid hydroxylase associated neurodegeneration (disorder)
سندرم بیندوالد اولمر مولر
Bindewald Ulmer Muller syndrome
دولیشیل دی فسفولیگوساکارید پروتئین گلیکوزیل ترانسفراز اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون
Dolichyl-diphosphooligosaccharide-protein glycosyltransferase congenital disorder of glycosylation
دیستونی خانوادگی ایدیوپاتیک اتوزومال مغلوب
Autosomal recessive idiopathic familial dystonia
ناهنجاری دوان، میوپاتی، سندرم اسکولیوز (اختلال)
Duane anomaly, myopathy, scoliosis syndrome (disorder)
بیماری ملانولیزوزومی نورواکتودرم (اختلال)
Neuroectodermal melanolysosomal disease (disorder)
هیپرتریکوز دهانه رحم و سندرم نوروپاتی محیطی (اختلال)
Cervical hypertrichosis and peripheral neuropathy syndrome (disorder)
سندرم انیکودیسپلازی پیلی تورتی (اختلال)
Pili torti onychodysplasia syndrome (disorder)
تشنج، ناشنوایی حسی عصبی، آتاکسی، ناتوانی ذهنی، سندرم عدم تعادل الکترولیت (اختلال)
Seizure, sensorineural deafness, ataxia, intellectual disability, electrolyte imbalance syndrome (disorder)
سندرم دیسپلازی اکتودرمی هیپوهیدروتیک اتوزومال مغلوب
Autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia syndrome
بیماری خودایمنی چند سیستمی سندرومی ناشی از خارش کمبود پروتئین لیگاز یوبیکوئیتین E3 (اختلال)
Syndromic multisystem autoimmune disease due to itchy E3 ubiquitin protein ligase deficiency (disorder)
طیف میوسربروهپاتوپاتی دوران کودکی (اختلال)
Childhood myocerebrohepatopathy spectrum (disorder)
دیسپلازی کشنده فاسیوکاردیوملیک (اختلال)
Lethal faciocardiomelic dysplasia (disorder)
کمبود LAL (لیپاز اسید لیزوزومال).
LAL (Lysosomal acid lipase) deficiency
سندرم ناهنجاری مویرگی میکروسفالی
Microcephaly-capillary malformation syndrome
اریترودرمی کشنده مادرزادی (اختلال)
Congenital lethal erythroderma (disorder)
دیسپلازی اکتودرم و سندرم ناشنوایی حسی عصبی
Ectodermal dysplasia and sensorineural deafness syndrome
آتاکسی نخاعی مغزی با شروع نوزادی (اختلال)
Infantile onset spinocerebellar ataxia (disorder)
تأخیر رشد مربوط به FBLN1، ناهنجاری سیستم عصبی مرکزی، سندرم سینداکتیلی
FBLN1-related developmental delay, central nervous system anomaly, syndactyly syndrome
گلیکوزیلاسیون مرتبط با آسپاراژین 1 اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)
Asparagine-linked glycosylation 1 congenital disorder of glycosylation (disorder)
میواسکلروز (اختلال)
Myosclerosis (disorder)
کم کاری مادرزادی تیروئید مرکزی به دلیل کمبود گیرنده هورمون آزاد کننده تیروتروپین (اختلال)
Congenital central hypothyroidism due to thyrotropin-releasing hormone receptor deficiency (disorder)
سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات نوع 2 (اختلال)
Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2d (disorder)
سندرم ون دن انده گوپتا (اختلال)
Van den Ende-Gupta syndrome (disorder)
نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 14
Combined oxidative phosphorylation defect type 14
صرع آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب سندرم ناتوانی ذهنی ناشی از کمبود RUBCN (RUN و دامنه غنی از سیستئین حاوی پروتئین برهمکنش کننده بکلین 1)
Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to RUBCN (RUN and cysteine rich domain containing beclin 1 interacting protein) deficiency
سندرم اکتوداکتیلی پلی داکتیلی
Ectrodactyly polydactyly syndrome
میکروسفالی، پلی میکروژیریا، سندرم آژنزیس جسم پینه ای (اختلال)
Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome (disorder)
نقص قلبی و سندرم کوتاه شدن اندام (اختلال)
Heart defect and limb shortening syndrome (disorder)
دژنراسیون شبکیه، نانوفتالموس، سندرم گلوکوم (اختلال)
Retinal degeneration, nanophthalmos, glaucoma syndrome (disorder)
هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 4 (اختلال)
Congenital pontocerebellar hypoplasia type 4 (disorder)
میوپاتی برودی
Brody myopathy
ناشنوایی با دیسپلازی اسکلتی و سندرم گرانولوم لب (اختلال)
Deafness with skeletal dysplasia and lip granuloma syndrome (disorder)
فیبروماتوز هیالین نوجوانان
Juvenile hyaline fibromatosis
بلفاروفیموز، سندرم ناتوانی ذهنی، نوع ورلو (اختلال)
Blepharophimosis, intellectual disability syndrome, Verloes type (disorder)
ناتوانی ذهنی و کوتاهی قد با انقباض دست و سندرم ناهنجاری تناسلی (اختلال)
Intellectual disability and short stature with hand contracture and genital anomaly syndrome (disorder)
اسکلروز جانبی آمیوتروفیک نوجوانان (اختلال)
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis (disorder)
واسکولیت ناشی از کمبود ADA2
Vasculitis due to ADA2 deficiency
کمبود لیپوئیک اسید سنتتاز (اختلال)
Lipoic acid synthetase deficiency (disorder)
ناشنوایی با آب مروارید و سندرم ناهنجاری اسکلتی (اختلال)
Deafness with cataract and skeletal anomaly syndrome (disorder)
افتالموپلژی خارجی پیشرونده، میوپاتی، سندرم لاغری
Progressive external ophthalmoplegia, myopathy, emaciation syndrome
گلیکوزیلاسیون مرتبط با آسپاراژین 8 اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)
Asparagine-linked glycosylation 8 congenital disorder of glycosylation (disorder)
دیسپلازی لگنی
Pelviscapular dysplasia
سندرم SOFT
SOFT syndrome
هیپرکلسترولمی خانوادگی همزمان و به دلیل جهش ترکیبی گیرنده لیپوپروتئین با چگالی کم هتروزیگوت و جهش آداپتور پروتئین 1 گیرنده لیپوپروتئین با چگالی کم
Familial hypercholesterolaemia co-occurrent and due to combined heterozygous low density lipoprotein receptor and low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 mutations
کم شنوایی، انسفالونوروپاتی، چاقی، سندرم دریچه
Hearing loss, encephaloneuropathy, obesity, valvulopathy syndrome
سندرم Winship Viljoen Leary
Winship Viljoen Leary syndrome
آب مروارید، بیماری مادرزادی قلبی، سندرم نقص لوله عصبی (اختلال)
Cataract, congenital heart disease, neural tube defect syndrome (disorder)
MGA7 3 متیل گلوتاکونیک اسیدوریا نوع 7
MGA7 - 3-methylglutaconic aciduria type 7
میتونی مادرزادی، فرم اتوزومال مغلوب
Congenital myotonia, autosomal recessive form
پوکیلودرما همراه با نوتروپنی
Poikiloderma with neutropenia
کوتوله اولیه میکروسفالی از نوع داوبر
Microcephalic primordial dwarfism Dauber type
اختلال ارثی مغلوب، NOS
Recessive hereditary disorder, NOS
هیپرترمی بدخیم همراه با آرتروگریپوز و سندرم تورتیکولی (اختلال)
Malignant hyperthermia with arthrogryposis and torticollis syndrome (disorder)
موکولیپیدوز نوع IV (اختلال)
Mucolipidosis type IV (disorder)
سندرم استیملر
Stimmler syndrome
لنف ادم، نقص سپتوم دهلیزی، سندرم تغییرات صورت (اختلال)
Lymphedema, atrial septal defect, facial changes syndrome (disorder)
بتا مرکاپتولاکتات سیستئین دی سولفیدوری (اختلال)
Beta-mercaptolactate cysteine disulfiduria (disorder)
سندرم انعقاد بیش از حد ناشی از کمبود گلیکوزیل فسفاتیدیل لینوزیتول (اختلال)
Hypercoagulability syndrome due to glycosylphosphatidylinositol deficiency (disorder)
ناتوانی ذهنی با سندرم استرابیسم (اختلال)
Intellectual disability with strabismus syndrome (disorder)
سندرم پوست سخت پارانا (اختلال)
Parana hard skin syndrome (disorder)
سینداکتیلی، کمپتوداکتیلی و کلینوداکتیلی انگشت پنجم، سندرم دوفید انگشتان پا (اختلال)
Syndactyly, camptodactyly and clinodactyly of fifth fingers, bifid toes syndrome (disorder)
پلی سینداکتیلی و سندرم ناهنجاری قلبی (اختلال)
Polysyndactyly and cardiac malformation syndrome (disorder)
سندرم خود التهابی با عفونت باکتریایی پیوژنیک و آمیلوپکتینوز
Autoinflammatory syndrome with pyogenic bacterial infection and amylopectinosis
آب مروارید مادرزادی با ناشنوایی و سندرم هیپوگنادیسم (اختلال)
Congenital cataract with deafness and hypogonadism syndrome (disorder)
سندرم ریچارد راندل (اختلال)
Richards-Rundle syndrome (disorder)
دیسپلازی پیوند مزانسفالیک (اختلال)
Diencephalic mesencephalic junction dysplasia (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با Ankyrin 3، سندرم اختلال خواب (اختلال)
Ankyrin 3 related intellectual disability, sleep disturbance syndrome (disorder)
سندرم توریلو کری
Toriello Carey syndrome
سندرم اهلرز دانلوس نوع کیفوسکولیوز (اختلال)
Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type (disorder)
پلی داکتیلی پیش محوری، کولوبوماتا، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Preaxial polydactyly, colobomata, intellectual disability syndrome (disorder)
سندرم دیسژنزی ساقه مغز آتاباسکان (اختلال)
Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome (disorder)
کمبود گلیکوژن سنتاز کبدی (اختلال)
Hepatic glycogen synthase deficiency (disorder)
سندرم تمتامی
Temtamy syndrome
پلی نوروپاتی پیشرونده با نکروز جسم مخطط دو طرفه
Progressive polyneuropathy with bilateral striatal necrosis
ناشنوایی و سندرم نزدیک بینی (اختلال)
Deafness and myopia syndrome (disorder)
صرع پیشرونده میوکلونیک نوع 6 (اختلال)
Progressive myoclonic epilepsy type 6 (disorder)
سندرم دیسمورفییسم آتاکسی نخاعی
Spinocerebellar ataxia dysmorphism syndrome
نقص ایمنی سلول T به دلیل کمبود RHOH (عضو خانواده همولوگ ras H).
T-cell immunodeficiency due to RHOH (ras homolog family member H) deficiency
آپلازی کوتیس همراه با سندرم نزدیک بینی (اختلال)
Aplasia cutis with myopia syndrome (disorder)
عفونت مادرزادی داخل رحمی مانند سندرم (اختلال)
Congenital intrauterine infection-like syndrome (disorder)
دیستروفی قرنیه و سندرم ناشنوایی ادراکی
Corneal dystrophy and perceptive deafness syndrome
دیسپلازی اسپوندیلومتافیزیال همراه با سندرم دیستروفی میله مخروطی (اختلال)
Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy syndrome (disorder)
آتاکسی مخچه، ناتوانی ذهنی، آپراکسی چشمی، سندرم کیست مخچه
Cerebellar ataxia, intellectual disability, oculomotor apraxia, cerebellar cysts syndrome
ناتوانی ذهنی شدید، کوتاهی قد، ناهنجاری های رفتاری، سندرم بدشکلی صورت
Severe intellectual disability, short stature, behavioural abnormalities, facial dysmorphism syndrome
لکوآنسفالوپاتی، ناهنجاری های تالاموس و ساقه مغز، سندرم لاکتات بالا (اختلال)
Leukoencephalopathy, thalamus and brainstem anomalies, high lactate syndrome (disorder)
سندرم گورلین چادری ماس
Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome
کمبود لیپاز کبدی
Hepatic lipase deficiency
آتاکسی مغزی نخاعی اتوزومال مغلوب نوع 23
Spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 23
کمبود استروئید دهیدروژناز و سندرم ناهنجاری دندانی (اختلال)
Steroid dehydrogenase deficiency and dental anomaly syndrome (disorder)
دیزوستوز هیپو فکی جمجمه ای (اختلال)
Hypomandibular faciocranial dysostosis (disorder)
سندرم کمپتوداکتیلی گوادالاخارا نوع 1 (اختلال)
Camptodactyly syndrome Guadalajara type 1 (disorder)
کمبود ترکیبی ارثی عوامل انعقادی وابسته به ویتامین K (اختلال)
Hereditary combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors (disorder)
آتاکسی اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود یوبی کینون (اختلال)
Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency (disorder)
مبدل سیگنال و فعال کننده کمبود رونویسی 1
Signal transducer and activator of transcription 1 deficiency
سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات نوع 1o (اختلال)
Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 1o (disorder)
سندرم دیسپلازی تیموس، کلیه، مقعد، ریه (اختلال)
Thymic, renal, anal, lung dysplasia syndrome (disorder)
انسفالوپاتی ناشی از کمبود سولفیت اکسیداز (اختلال)
Encephalopathy due to sulfite oxidase deficiency (disorder)
کمبود لیپویل ترانسفراز 1 (اختلال)
Lipoyl transferase 1 deficiency (disorder)
اختلال مخچه پارانشیم اتوزومال مغلوب نوع 3 (اختلال)
Autosomal recessive cerebelloparenchymal disorder type 3 (disorder)
سندرم میکرودوپلیکاسیون 7p22.1 (اختلال)
7p22.1 microduplication syndrome (disorder)
رتینوپاتی کریستالی Bietti
Bietti's crystalline retinopathy
سندرم تیروسربرونال
Thyrocerebrorenal syndrome
کمبود کاربامویل فسفات سنتتاز I
Carbamoyl-phosphate synthetase I deficiency
سندرم استولینگا دی کومن دیویس
Stoelinga de Koomen Davis syndrome
بیماری ذخیره چربی خنثی بدون ایکتیوز
Neutral lipid storage disease without ichthyosis
سندرم شبه زلوگر بدون آنومالی پراکسیزومال (اختلال)
Zellweger-like syndrome without peroxisomal anomaly (disorder)
همانژیوم داخل استخوانی
Intraosseous hemangioma
نارسایی حاد کبدی نوزادان به دلیل نقص سنتز پروتئین کدگذاری شده با اسید دئوکسی ریبونوکلئیک میتوکندری (اختلال)
Acute infantile liver failure due to synthesis defect of mitochondrial deoxyribonucleic acid encoded protein (disorder)
حساسیت مندلی اتوزومال مغلوب به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود جزئی گیرنده گاما اینترفرون 1 (اختلال)
Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency (disorder)
تاخیر رشد به دلیل کمبود ALDH6A1 (آلدهید دهیدروژناز 6 عضو خانواده A1)
Developmental delay due to ALDH6A1 (aldehyde dehydrogenase 6 family member A1) deficiency
جداشدگی شبکیه و انسفالوسل اکسیپیتال
Retinal detachment and occipital encephalocele
کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک همراه با هیپوتونی و سندرم اسیدوز لاکتیک (اختلال)
Hypertrophic cardiomyopathy with hypotonia and lactic acidosis syndrome (disorder)
میکروسفالی کشنده آمیش (اختلال)
Amish lethal microcephaly (disorder)
کندرودیسپلازی با دررفتگی مفصل نوع gPAPP (اختلال)
Chondrodysplasia with joint dislocations gPAPP type (disorder)
لکوآنسفالوپاتی، دیستونی، سندرم نوروپاتی حرکتی
Leukoencephalopathy, dystonia, motor neuropathy syndrome
سندرم هیپوتونی نوزاد پورتوریکویی (اختلال)
Puerto Rican infant hypotonia syndrome (disorder)
اسیدوری متیل مالونیک به دلیل نقص گیرنده ترانس کوبالامین (اختلال)
Methylmalonic aciduria due to transcobalamin receptor defect (disorder)
سندرم لامبرت
Lambert syndrome
سندرم نفروتیک مقاوم به استروئید خانوادگی با ناشنوایی حسی عصبی (اختلال)
Familial steroid-resistant nephrotic syndrome with sensorineural deafness (disorder)
پیکنوآکندروژنز (اختلال)
Pyknoachondrogenesis (disorder)
دیسپلازی پوستی کانونی صورت FFDD نوع 4 نوع 4
FFDD type 4 - focal facial dermal dysplasia type 4
ناخنک، ناهنجاری قلب، توارث اتوزومال مغلوب، نقص مهره، ناهنجاری گوش، سندرم نقص شعاعی (اختلال)
Pterygia, heart anomaly, autosomal recessive inheritance, vertebral defect, ear anomaly, radial defect syndrome (disorder)
سندرم هیدرولتالوس (اختلال)
Hydrolethalus syndrome (disorder)
نوروپاتی ناواهو
Navajo neuropathy
کوتوله اولیه میکروسفالی نوع الازامی (اختلال)
Microcephalic primordial dwarfism Alazami type (disorder)
دیسپلازی اسپوندیلومتافیزیال اتوزومال مغلوب نوع مگاربان (اختلال)
Autosomal recessive spondylometaphyseal dysplasia Megarbane type (disorder)
هیپراکسالوری اولیه
Primary hyperoxaluria
حساسیت مندلی به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود کامل ژن 15 تحریک شده با اینترفرون (اختلال)
Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interferon stimulated gene 15 deficiency (disorder)
سندرم آرتریوپاتی کشنده ناشی از کمبود فیبولین 4 (اختلال)
Lethal arteriopathy syndrome due to fibulin-4 deficiency (disorder)
آنژیولیپوماتوز خانوادگی
Familial angiolipomatosis
ناشنوایی مادرزادی با آژنزی گوش داخلی، میکروشیا و میکرودنشیا
Congenital deafness with inner ear agenesis, microtia, and microdontia
دیسپلازی تریکودونتونیشیال
Trichoodontoonychial dysplasia
میوپاتی بدن انکلوژن ارثی
Hereditary inclusion body myopathy
سندرم نفروتیک شروع نوزادی مربوط به زیرواحد بتا 2 لامینین
Laminin subunit beta 2 related infantile-onset nephrotic syndrome
نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 11
Combined oxidative phosphorylation defect type 11
سندرم آکروکالوزال (اختلال)
Acrocallosal syndrome (disorder)
کلسیفیکاسیون مغز نوع رجب (اختلال)
Brain calcification Rajab type (disorder)
سندرم ریز حذف 2p21 بدون سیستینوری (اختلال)
2p21 microdeletion syndrome without cystinuria (disorder)
ناتوانی ذهنی نوع بوئنوس آیرس (اختلال)
Intellectual disability Buenos Aires type (disorder)
آتاکسی مخچه ای نوع کیمن (اختلال)
Cerebellar ataxia Cayman type (disorder)
بیماری هیرشپرونگ با هیپوپلازی ناخن و بدشکلی (اختلال)
Hirschsprung disease with nail hypoplasia and dysmorphism (disorder)
آنونیشیایی با سندرم میکروسفالی (اختلال)
Anonychia with microcephaly syndrome (disorder)
ARSACS اتوزوم مغلوب آتاکسی اسپاستیک شارلوواکس ساگنای
ARSACS - autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay
سندرم نفروتیک، ناشنوایی، سندرم اپیدرمولیز پیش تیبیال بولوزا
Nephrotic syndrome, deafness, pretibial epidermolysis bullosa syndrome
کمبود حامل فسفات میتوکندری
Mitochondrial phosphate carrier deficiency
سندرم آکروتوکولار (اختلال)
Acrootoocular syndrome (disorder)
توالی الیگوهیدرآمنیوس
Oligohydramnios sequence
سینوستوتیک مزواکسیال با سندرم کاهش فالانژیال (اختلال)
Mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction syndrome (disorder)
سندرم هیپوپیگمانتاسیون ناشنوایان نوع یمنی (اختلال)
Deaf blind hypopigmentation syndrome Yemenite type (disorder)
پلی سیتمی چوواش
Chuvash polycythemia
تخریب عصبی ناشی از کمبود هیدرولاز 3 هیدروکسی ایزوبوتریل کوآنزیم A (اختلال)
Neurodegeneration due to 3-hydroxyisobutyryl coenzyme A hydrolase deficiency (disorder)
سندرم IHPRF (هیپوتونی نوزادی، عقب ماندگی روانی حرکتی، رخساره های مشخصه)
IHPRF (infantile hypotonia, psychomotor retardation, characteristic facies )syndrome
سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات نوع 2a (اختلال)
Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2a (disorder)
سندرم لارون با نقص ایمنی (اختلال)
Laron syndrome with immunodeficiency (disorder)
سندرم تخلیه DNA میتوکندری، شکل کبدی به دلیل کمبود DGUOK
Mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebral form due to DGUOK deficiency
کاردیومیوپاتی همراه با آب مروارید و سندرم بیماری ستون فقرات (اختلال)
Cardiomyopathy with cataract and hip spine disease syndrome (disorder)
کمبود جزء 3 مکمل
Complement component 3 deficiency
آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب با سندرم اینتروژن ساکادیک
Autosomal recessive cerebellar ataxia with saccadic intrusion syndrome
بیماری احتباس شیلومیکرون
Chylomicron retention disease
سندرم Zechi Ceide
Zechi Ceide syndrome
اختلال عملکرد گره سینوسی دهلیزی و ناشنوایی
Sinoatrial node dysfunction and deafness
میکروسفالی اولیه اتوزومال مغلوب (اختلال)
Autosomal recessive primary microcephaly (disorder)
آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب با آپراکسی چشمی نوع 2 (اختلال)
Autosomal recessive cerebellar ataxia with oculomotor apraxia type 2 (disorder)
سندرم لارسن کشنده (اختلال)
Lethal Larsen-like syndrome (disorder)
کمبود گیرنده سلول T آلفا بتا مثبت سلول T
T-cell receptor alpha-beta-positive T-cell deficiency
درماتیت شدید، آلرژی های متعدد، سندرم هدر رفتن متابولیک
Severe dermatitis, multiple allergies, metabolic wasting syndrome
سندرم پیرسون (اختلال)
Pierson syndrome (disorder)
آلوپسی، انقباض، کوتولگی، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Alopecia, contracture, dwarfism, intellectual disability syndrome (disorder)
میکروسفالی، کوتاهی قد، ناتوانی ذهنی، سندرم بدشکلی صورت (اختلال)
Microcephaly, short stature, intellectual disability, facial dysmorphism syndrome (disorder)
فتق دیافراگم اگزومفالو سندرم هیپرتلوریسم (اختلال)
Diaphragmatic hernia-exomphalos-hypertelorism syndrome (disorder)
افتالمپلژی خارجی پیشرونده اتوزومال مغلوب
Autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia
کراتودرمی کف پلانتار اتوزومال مغلوب و سندرم آلوپسی مادرزادی (اختلال)
Autosomal recessive palmoplantar keratoderma and congenital alopecia syndrome (disorder)
دیسپلازی اسپوندیلومتافیزیال نوع A4 (اختلال)
Spondylometaphyseal dysplasia A4 type (disorder)
دیزوستوز آکروفانتوفاسیونازال (اختلال)
Acrofrontofacionasal dysostosis (disorder)
حساسیت به نور پوست و سندرم کولیت کشنده (اختلال)
Cutaneous photosensitivity and lethal colitis syndrome (disorder)
کم خونی سیدروبلاستیک اتوزومال مغلوب (اختلال)
Autosomal recessive sideroblastic anemia (disorder)
فتق دیافراگم، ناهنجاری های غیرطبیعی صورت و اندام دیستال (اختلال)
Diaphragmatic hernia, abnormal face and distal limb anomalies (disorder)
دیستونی نوزادی پارکینسونیسم (اختلال)
Infantile dystonia parkinsonism (disorder)
دیسپلازی اسپوندیلو اپی متافیزال نوع ژنویو (اختلال)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia Genevieve type (disorder)
رتینیت پوکتاتا آلبسنس (اختلال)
Retinitis punctata albescens (disorder)
سندرم کت پلاس
Coats plus syndrome
کمبود گلیکوژن سنتاز عضلانی و قلب (اختلال)
Muscle and heart glycogen synthase deficiency (disorder)
اومودیسپلازی اتوزومال مغلوب (اختلال)
Autosomal recessive omodysplasia (disorder)
مولفه الیگومری کمپلکس گلژی 5 اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)
Component of oligomeric golgi complex 5 congenital disorder of glycosylation (disorder)
مولفه الیگومری کمپلکس گلژی 8 اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)
Component of oligomeric golgi complex 8 congenital disorder of glycosylation (disorder)
آترواسکلروز، ناشنوایی، دیابت، صرع، سندرم نفروپاتی (اختلال)
Atherosclerosis, deafness, diabetes, epilepsy, nephropathy syndrome (disorder)
دیزوستوز آکروکرانیوفسیال (اختلال)
Acrocraniofacial dysostosis (disorder)
دیستونی 16 (اختلال)
Dystonia 16 (disorder)
آفالانژی، همی مهره ای، دستگاه ادراری تناسلی، سندرم دیس ژنزیس روده
Aphalangy, hemivertebra, urogenital, intestinal dysgenesis syndrome
5 آمینو 4 ایمیدازول کربوکسامید ریبوزیدوری (اختلال)
5-amino-4-imidazole carboxamide ribosiduria (disorder)
3 Oxo 5 آلفا استروئید دلتا 4 دهیدروژناز کمبود
3-Oxo-5 alpha-steroid delta 4-dehydrogenase deficiency
طیف اختلال بیوژنز پراکسی زوم
Peroxisome biogenesis disorder spectrum
مگالوکورنیا، اسفروفاکیا، سندرم گلوکوم ثانویه (اختلال)
Megalocornea, spherophakia, secondary glaucoma syndrome (disorder)
سندرم شبیه PEHO
PEHO-like syndrome
اسکولیوز مادرزادی با نوار یک طرفه بدون بخش
Congenital scoliosis with unilateral unsegmented bar
سندرم سامیت
Summitt syndrome
سندرم تعریق ناشی از سرما (اختلال)
Cold-induced sweating syndrome (disorder)
سندرم پلی مالفورماتیو کشنده نوع بوسل
Lethal polymalformative syndrome Boissel type
چاقی ناشی از کمبود پروهورمون کانورتاز I (اختلال)
Obesity due to prohormone convertase I deficiency (disorder)
میوپاتی میتوکندری با سندرم آنمی سیدروبلاستیک (اختلال)
Mitochondrial myopathy with sideroblastic anemia syndrome (disorder)
کراتودرمی پالموپلانتار، وارونگی جنسی 46، XX، مستعد ابتلا به سندرم کارسینوم سلول سنگفرشی (اختلال)
Palmoplantar keratoderma, 46,XX sex reversal, predisposition to squamous cell carcinoma syndrome (disorder)
نقص ایمنی ترکیبی ناشی از کمبود OX40
Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency
هیپرکلانمی خانوادگی (اختلال)
Familial hypercholanemia (disorder)
کراتودرمی ارثی کف پلانتار نوع گامبورگ نیلسن (اختلال)
Hereditary palmoplantar keratoderma Gamborg Nielsen type (disorder)
دیزوستوز متافیزال، ناتوانی ذهنی، سندرم ناشنوایی هدایتی
Metaphyseal dysostosis, intellectual disability, conductive deafness syndrome
عملکرد AMRF نارسایی کلیوی میوکلونوس
AMRF - action myoclonus renal failure
سندرم ارثی کلسیفیکاسیون چندگانه شریانی و مفصلی (اختلال)
Hereditary arterial and articular multiple calcification syndrome (disorder)
آکانتوز نیگریکانس و مقاومت به انسولین همراه با گرفتگی عضلات و سندرم بزرگ شدن آکرال (اختلال)
Acanthosis nigricans and insulin resistance with muscle cramp and acral enlargement syndrome (disorder)
سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات نوع 2k (اختلال)
Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2k (disorder)
صرع کانونی، ناتوانی ذهنی، سندرم ناهنجاری مخچه مغزی (اختلال)
Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)
میکروسفالی، جسم پینه نازک، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Microcephaly, thin corpus callosum, intellectual disability syndrome (disorder)
نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 9 (اختلال)
Combined oxidative phosphorylation defect type 9 (disorder)
سندرم جارچو لوین
Jarcho-Levin syndrome
MCAHS (ناهنجاری های مادرزادی متعدد، هیپوتونی، سندرم تشنج) نوع 3
MCAHS (multiple congenital anomalies, hypotonia, seizures syndrome) type 3
سندرم چندگانه اختلال عملکرد میتوکندری (اختلال)
Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome (disorder)
خمیدگی مادرزادی استخوان بلند (اختلال)
Congenital bowing of long bone (disorder)
دیسپلازی اتوزومال مغلوب ناخن
Autosomal recessive nail dysplasia
COXPD17 نقص فسفوریلاسیون ترکیبی اکسیداتیو نوع 17
COXPD17 - combined oxidative phosphorylation defect type 17
پورانسفالی، میکروسفالی، سندرم آب مروارید مادرزادی دو طرفه (اختلال)
Porencephaly, microcephaly, bilateral congenital cataract syndrome (disorder)
نقص اندام فوقانی همراه با سندرم ناهنجاری های چشم و گوش (اختلال)
Upper limb defect with eye and ear abnormalities syndrome (disorder)
آتاکسی مخچه همراه با دیسپلازی اکتودرمی (اختلال)
Cerebellar ataxia co-occurrent with ectodermal dysplasia (disorder)
آپلازی کوتیس مادرزادی همراه با سندرم لنفانژکتازی روده (اختلال)
Aplasia cutis congenita with intestinal lymphangiectasia syndrome (disorder)
کمبود گالاکتوزیل سرامید بتا گالاکتوزیداز
Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency
آکینزی جنین، سندرم خونریزی مغزی و شبکیه
Foetal akinesia, cerebral and retinal hemorrhage syndrome
سندرم لوله رحمی مداوم
Persistent oviduct syndrome
اختلال طیف اوتیسم، صرع، سندرم آرتروگریپوز (اختلال)
Autism spectrum disorder, epilepsy, arthrogryposis syndrome (disorder)
بیماری ذخیره گلیکوژن همراه با کاردیومیوپاتی شدید به دلیل کمبود گلیکوژنین (اختلال)
Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency (disorder)
سندرم بوون کنرادی (اختلال)
Bowen-Conradi syndrome (disorder)
کمبود انتقال فولات مغزی (اختلال)
Cerebral folate transport deficiency (disorder)
هیدروسفالی، قد بلند، سندرم شلی مفاصل (اختلال)
Hydrocephalus, tall stature, joint laxity syndrome (disorder)
آرتروگریپوز چندگانه مادرزادی میوژنیک اتوزومال مغلوب (اختلال)
Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder)
شبکیه چشم خوش خیم خانوادگی
Familial benign flecked retina
شکنندگی استخوان، انقباضات، پارگی شریان، سندرم ناشنوایی
Bone fragillity, contractures, arterial rupture, deafness syndrome
سندرم Calderón González Cantu
Calderón González Cantu syndrome
سندرم انقباض مادرزادی کشنده نوع 3 (اختلال)
Lethal congenital contracture syndrome type 3 (disorder)
کمبود مجزای V زنجیره تنفسی میتوکندریایی
Isolated mitochondrial respiratory chain complex V deficiency
هولوپروسسفالی و سندرم پلی داکتیلی پس محوری (اختلال)
Holoprosencephaly and postaxial polydactyly syndrome (disorder)
سندرم فاین لوبینسکی (اختلال)
Fine Lubinsky syndrome (disorder)
ناشنوایی، انیکودیستروفی، استئودیستروفی، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, intellectual disability syndrome (disorder)
هموسیستینوری بدون اسیدوری متیل مالونیک (اختلال)
Homocystinuria without methylmalonic aciduria (disorder)
سندرم دیسپلازی فرونتوفاسیونازال (اختلال)
Frontofacionasal dysplasia syndrome (disorder)
نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 5 (اختلال)
Combined oxidative phosphorylation defect type 5 (disorder)
سندرم Thakker Donnai
Thakker Donnai syndrome
آتاکسی اسپاستیک اتوزومال مغلوب نوع 4
Autosomal recessive spastic ataxia type 4
Amelogenesis imperfecta و سندرم هیپرپلازی لثه (اختلال)
Amelogenesis imperfecta and gingival hyperplasia syndrome (disorder)
سندرم کاپور توریلو (اختلال)
Kapur Toriello syndrome (disorder)
سندرم کرایبورگ پاکستانی
Kreiborg Pakistani syndrome
بیماری مویامویا با شروع زودرس آشالازی (اختلال)
Moyamoya disease with early onset achalasia (disorder)
ناتوانی ذهنی اتوزومال مغلوب، اختلال عملکرد حرکتی، سندرم انقباض مفصلی (اختلال)
Autosomal recessive intellectual disability, motor dysfunction, multiple joint contracture syndrome (disorder)
آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب نوع Beauce (اختلال)
Autosomal recessive cerebellar ataxia Beauce type (disorder)
سندرم کلاینر هلمز
Kleiner Holmes syndrome
هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود هیدروکسی سیال کوآنزیم A با زنجیره کوتاه (اختلال)
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (disorder)
نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 2
Combined oxidative phosphorylation defect type 2
آژنز جسم پینه ای با پلی نوروپاتی
Agenesis of corpus callosum with polyneuropathy
آرتروگریپوز چندگانه مادرزادی و سندرم صورت سوت دار (اختلال)
Arthrogryposis multiplex congenita and whistling face syndrome (disorder)
آنوفتالمی و مگالوکورنیا همراه با کاردیوپاتی و سندرم ناهنجاری های اسکلتی (اختلال)
Anophthalmia and megalocornea with cardiopathy and skeletal anomalies syndrome (disorder)
دیسپلازی آناکستیک
Anauxetic dysplasia
دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال، کرانیوسینوستوز، شکاف کام، آب مروارید و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Spondyloepiphyseal dysplasia, craniosynostosis, cleft palate, cataract and intellectual disability syndrome (disorder)
حساسیت مندلی به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود کامل گیرنده گاما اینترفرون 1 (اختلال)
Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interferon gamma receptor 1 deficiency (disorder)
اسهال بدجذب مادرزادی به دلیل کمبود سلول های غدد درون ریز (اختلال)
Congenital malabsorptive diarrhea due to paucity of enteroendocrine cells (disorder)
بیرون زدگی قدامی فک بالا، استرابیسم، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Anterior maxillary protrusion, strabismus, intellectual disability syndrome (disorder)
سندرم چادلی رودیلسکی
Chudley Rozdilsky syndrome
عفونت مکرر نایسریا به دلیل کمبود فاکتور D
Recurrent Neisseria infection due to factor D deficiency
آپلازی اتوزومال مغلوب کوتیس مادرزادی اندام (اختلال)
Autosomal recessive aplasia cutis congenita of limb (disorder)
هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 7 (اختلال)
Congenital pontocerebellar hypoplasia type 7 (disorder)
میوپاتی با کمبود آنزیم تجمع خوشه گوگرد آهن (اختلال)
Myopathy with deficiency of iron-sulfur cluster assembly enzyme (disorder)
هیپوگلیسمی هیپرانسولینمیک ناشی از کمبود Kir6.2، فرم کانونی مقاوم به دیازوکسید
Hyperinsulinemic hypoglycaemia due to Kir6.2 deficiency, diazoxide-resistant focal form
اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک مغلوب
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa
سندرم فاسیودیجیتوژنیتال اتوزومال مغلوب (اختلال)
Autosomal recessive faciodigitogenital syndrome (disorder)
سندرم کاهش اسید دئوکسی ریبونوکلئیک میتوکندری شکل انسفالومیوپاتیک (اختلال)
Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)
سندرم دیجیتال صورت Oro نوع 5 (اختلال)
Oro-facial digital syndrome type 5 (disorder)
هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک، میکروسفالی شدید، کاهش شنوایی حسی عصبی، سندرم دیس‌مورفیسم (اختلال)
Hypogonadotropic hypogonadism, severe microcephaly, sensorineural hearing loss, dysmorphism syndrome (disorder)
کندرودیسپلازی پوکتاتا نوع توریلو (اختلال)
Chondrodysplasia punctata Toriello type (disorder)
سندرم انسفالومیوپاتی عصبی گوارشی میتوکندری (اختلال)
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy syndrome (disorder)
رتینوپاتی Burgess نوع سیاه
Retinopathy Burgess Black type
دیستروفی عضلانی مادرزادی نوع 1B
Congenital muscular dystrophy type 1B
ناشنوایی مادرزادی با شکاف دست و پا
Congenital deafness with split hands and feet
سندرم آمینواسیدوری دی کربوکسیلیک (اختلال)
Dicarboxylic aminoaciduria syndrome (disorder)
مولفه الیگومریک گلژی 7 اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)
Component of oligomeric golgi complex 7 congenital disorder of glycosylation (disorder)
آتروفی مغزی و مخچه نوزاد با میکروسفالی پیشرونده پس از تولد
Infantile cerebral and cerebellar atrophy with postnatal progressive microcephaly
آپلازی عضله اکستانسور دیجیتال همراه با پلی نوروپاتی (اختلال)
Digital extensor muscle aplasia with polyneuropathy (disorder)
سندرم سنجرز
Sengers syndrome
انسفالوپاتی (اختلال) پاسخگو به تیامین
Thiamine-responsive encephalopathy (disorder)
دیسپلازی چندگانه اپی فیزیال نوع غزالی (اختلال)
Multiple epiphyseal dysplasia Al-Gazali type (disorder)
سندرم للیس
Lelis syndrome
دژنراسیون مخچه نخاعی و سندرم دیستروفی قرنیه (اختلال)
Spinocerebellar degeneration and corneal dystrophy syndrome (disorder)
نقص ایمنی اولیه با عفونت ویروسی واکسن سرخجه پس از سرخک اوریون (اختلال)
Primary immunodeficiency with post-measles-mumps-rubella vaccine viral infection (disorder)
میکروسفالی، هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپیک، سندرم کوتاه قد (اختلال)
Microcephalus, hypergonadotropic hypogonadism, short stature syndrome (disorder)
پلی سیتمی ثانویه اتوزومال مغلوب که با ژن فون هیپل لیندو مرتبط نیست
Autosomal recessive secondary polycythaemia not associated with Von Hippel Lindau gene
دمیلینه کننده اتوزومال مغلوب Charcot Marie Tooth
Autosomal recessive demyelinating Charcot-Marie-Tooth
دیسژنزی غدد جنسی نوع XY با سندرم ناهنجاری های همراه (اختلال)
XY type gonadal dysgenesis with associated anomalies syndrome (disorder)
آتروفی بینایی اتوزومال مغلوب نوع OPA7
Autosomal recessive optic atrophy OPA7 type
سندرم گالووی موات (اختلال)
Galloway Mowat syndrome (disorder)
سندرم یانکوویچ ریورا
Jankovic-Rivera syndrome
دیسکراتوز مادرزادی اتوزومال مغلوب
Autosomal recessive dyskeratosis congenita
آب مروارید مادرزادی، نفروپاتی، سندرم آنسفالوپاتی (اختلال)
Congenital cataract, nephropathy, encephalopathy syndrome (disorder)
آنالبومینمی مادرزادی (اختلال)
Congenital analbuminemia (disorder)
آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب مرتبط با اسپکترین
Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia
استئودیسپلازی لیپوممبران پلی کیستیک همراه با لکوانسفالوپاتی اسکلروزان (اختلال)
Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy (disorder)
سندرم Oculopalatocerebral (اختلال)
Oculopalatocerebral syndrome (disorder)
بیماری انتقال وزیکولی سروتونین دوپامین مغز (اختلال)
Brain dopamine-serotonin vesicular transport disease (disorder)
دیسپلازی اپی فیزیال، میکروسفالی، سندرم نیستاگموس (اختلال)
Epiphyseal dysplasia, microcephalus, nystagmus syndrome (disorder)
سندرم تترا آملیا (اختلال)
Tetra-amelia syndrome (disorder)
هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپ اولیه و سندرم آلوپسی جزئی (اختلال)
Primary hypergonadotropic hypogonadism and partial alopecia syndrome (disorder)
آکرودرماتیت ارثی انتروپاتیک
Hereditary acrodermatitis enteropathica
کمپتوداکتیلی با هیپرپلازی بافت فیبری و سندرم دیسپلازی اسکلتی (اختلال)
Camptodactyly with fibrous tissue hyperplasia and skeletal dysplasia syndrome (disorder)
دیسپلازی اسپوندیلو اپی متافیزال نوع شوهات (اختلال)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia Shohat type (disorder)
سندرم کوفور راکب (اختلال)
Kufor Rakeb syndrome (disorder)
هیپوپلازی مادرزادی اولنا و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Congenital hypoplasia of ulna and intellectual disability syndrome (disorder)
سندرم تخلیه DNA میتوکندری شکل کبد مغزی
Mitochondrial DNA depletion syndrome hepatocerebrorenal form
کوتاهی قد، آترزی کانال شنوایی، هیپوپلازی فک پایین، سندرم ناهنجاری های اسکلتی
Short stature, auditory canal atresia, mandibular hypoplasia, skeletal anomalies syndrome
نوروپاتی آتاکسیک حسی همراه با دیس آرتری و سندرم افتالموپارزی (اختلال)
Sensory ataxic neuropathy with dysarthria and ophthalmoparesis syndrome (disorder)
شروع میوپاتی اتوزومال مغلوب در دوران کودکی با افتالموپلژی خارجی (اختلال)
Childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia (disorder)
هیپومنیزیمی خانوادگی هیپرکلسیوری نفروکلسینوز با درگیری شدید چشمی (اختلال)
Familial hypomagnesemia hypercalciuria nephrocalcinosis with severe ocular involvement (disorder)
صرع میوکلونوس نوزادی خانوادگی
Familial infantile myoclonus epilepsy
سندرم ریزوملیک نوع Urbach
Rhizomelic syndrome Urbach type
دیسپلازی اسپوندیلو اپی متافیزال، اندام کوتاه، سندرم کلسیفیکاسیون غیرطبیعی (اختلال)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, short limb, abnormal calcification syndrome (disorder)
کم خونی سیدروبلاستیک مادرزادی، نقص ایمنی سلول B، تب دوره ای، سندرم تاخیر رشد
Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome
کم خونی همولیتیک ناشی از کمبود آدنیلات کیناز (اختلال)
Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency (disorder)
درماتولوکودیستروفی
Dermatoleukodystrophy
میوپاتی مادرزادی، شکاف کام. سندرم هیپرترمی بدخیم
Congenital myopathy, cleft palate. malignant hyperthermia syndrome
اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون ALG12 (اختلال)
ALG12-congenital disorder of glycosylation (disorder)
ناشنوایی با دیسپلازی اپی فیزیال و سندرم کوتاهی قد (اختلال)
Deafness with epiphyseal dysplasia and short stature syndrome (disorder)
آترزی گوش با ناهنجاری های مادرزادی متعدد و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Aural atresia with multiple congenital anomalies and intellectual disability syndrome (disorder)
هموژنتیسیک اسیدوریا
Homogentisicaciduria
اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون زایلوزیل ترانسفراز 1
Xylosyltransferase 1 congenital disorder of glycosylation
ماکروسفالی و سندرم تاخیر رشد
Macrocephaly and developmental delay syndrome
هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 2 (اختلال)
Congenital pontocerebellar hypoplasia type 2 (disorder)
سندرم آنوفتالمی پلاس (اختلال)
Anophthalmia plus syndrome (disorder)
سندرم جواد
Jawad syndrome
سندرم پلی داکتیلی پس محوری، دندانی، ناهنجاری های مهره ای
Postaxial polydactyly, dental, vertebral anomalies syndrome
آتروفی عضلانی دیستال نخاعی اتوزومال مغلوب نوع 4
Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy type 4
سندرم کوسکوکویم
Kuskokwim syndrome
دیسپلازی پکمن (اختلال)
Pacman dysplasia (disorder)
سندرم استئوپنی دیسپلازی جمجمه صورت
Craniofacial dysplasia osteopenia syndrome
بیماری شارکو ماری توث آکسون اتوزومال مغلوب با آکرودیستروفی
Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease with acrodystrophy
سندرم براکیداکتیلی پیش محوری Temtamy
Temtamy preaxial brachydactyly syndrome
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال
Congenital adrenal hyperplasia