@prefix skos: . @prefix ns0: . @prefix rdfs: . skos:prefLabel "پلی داکتیلی پس محوری و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)"@fa, "Postaxial polydactyly and intellectual disability syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیماری Charcot Marie Tooth، ناشنوایی، سندرم ناتوانی ذهنی"@fa, "Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی کبدی پانکراس کلیه (اختلال)"@fa, "Renal hepatic pancreatic dysplasia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیستوز آکروفسیال کندی تیبی (اختلال)"@fa, "Acrofacial dysostosis Kennedy Teebi type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ناهنجاری های مادرزادی متعدد، هیپوتونی، سندرم تشنج (اختلال)"@fa, "Multiple congenital anomalies, hypotonia, seizures syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کمبود ائوزینوفیل پراکسیداز (اختلال)"@fa, "Eosinophil peroxidase deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "پوکی استخوان و سندرم هیپوپیگمانتاسیون چشم (اختلال)"@fa, "Osteoporosis and oculocutaneous hypopigmentation syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیماری طنجه (اختلال)"@fa, "Tangier disease (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ناتوانی ذهنی، چاقی، پروگناتیسم، سندرم ناهنجاری های چشمی و پوستی (اختلال)"@fa, "Intellectual disability, obesity, prognathism, eye and skin anomalies syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم رویفمن چیتایات"@fa, "Roifman Chitayat syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "تاخیر در رشد، آمینو اسیدوری، کلستاز، اضافه بار آهن، اسیدوز لاکتیک و مرگ زودرس"@fa, "Growth retardation, amino aciduria, cholestasis, iron overload, lactic acidosis, and early death"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم گیتلمن"@fa, "Gitelman's syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نوتروپنی مادرزادی شدید اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود گیرنده کموکاین 2 موتیف CXC"@fa, "Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to C-X-C motif chemokine receptor 2 deficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتروفی بینایی دو طرفه اتوزومال مغلوب (اختلال)"@fa, "Autosomal recessive bilateral optic atrophy (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی اسپوندیلواپیمتافیزیال نوع ایراپا (اختلال)"@fa, "Spondyloepimetaphyseal dysplasia Irapa type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم بامفورث لازاروس (اختلال)"@fa, "Bamforth Lazarus syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسوستوز اسپوندیلوکوستال همراه با آترزی مقعد و سندرم ناهنجاری ادراری تناسلی (اختلال)"@fa, "Spondylocostal dysostosis with anal atresia and genitourinary malformation syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم 3 M"@fa, "3-M syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم فیلیپی (اختلال)"@fa, "Filippi syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم چشمی مغز و صورت نوع کافمن (اختلال)"@fa, "Oculocerebrofacial syndrome Kaufman type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میکروسفالی اولیه، صرع، سندرم دیابت دائمی نوزادان"@fa, "Primary microcephaly, epilepsy, permanent neonatal diabetes syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی اکتودرم با سندرم کوری (اختلال)"@fa, "Ectodermal dysplasia with blindness syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی سینه مغزی فاسیو (اختلال)"@fa, "Cerebro-facio-thoracic dysplasia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی پیش بینی با آلوپسی و سندرم ناهنجاری تناسلی (اختلال)"@fa, "Frontonasal dysplasia with alopecia and genital anomaly syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب با شروع بزرگسالان (اختلال)"@fa, "Adult-onset autosomal recessive cerebellar ataxia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نوع انقباض عضلانی سندرم اهلرز دانلوس (اختلال)"@fa, "Ehlers-Danlos syndrome musculocontractural type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال، نوع عمانی"@fa, "Spondyloepiphyseal dysplasia, Omani type"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "گلیکوزیلاسیون مرتبط با آسپاراژین 3 اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)"@fa, "Asparagine-linked glycosylation 3 congenital disorder of glycosylation (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی مخچه با هیپوگنادیسم و سندرم دیستروفی مشیمیه (اختلال)"@fa, "Cerebellar ataxia with hypogonadism and choroidal dystrophy syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم دیسپلازی متاکارپال استخوان لیسنسفالی نوع 3 (اختلال)"@fa, "Lissencephaly type 3 metacarpal bone dysplasia syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بدشکلی صورت، ماکروسفالی، نزدیک بینی، سندرم ناهنجاری دندی واکر (اختلال)"@fa, "Facial dysmorphism, macrocephaly, myopia, Dandy-Walker malformation syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم کلسیفیکاسیون کوروئیدوسربرال نوزادی (اختلال)"@fa, "Infantile choroidocerebral calcification syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم شکستگی ورشو (اختلال)"@fa, "Warsaw breakage syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیستروفی قفسه سینه ژون"@fa, "Jeune thoracic dystrophy"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیماری مغزی چشم عضلانی با لوکودیستروفی مولتی کیستیک دو طرفه"@fa, "Muscle eye brain disease with bilateral multicystic leucodystrophy"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی اسکلتی همراه با صرع و سندرم کوتاه قد (اختلال)"@fa, "Skeletal dysplasia with epilepsy and short stature syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "RAPADILINO ناهنجاری های اشعه شعاعی، ناهنجاری های کشکک و کام، اسهال و دررفتگی مفاصل، ناهنجاری های اندام و اندازه کوچک، بینی باریک و هوش طبیعی"@fa, "RAPADILINO - radial ray malformations, patella and palate abnormalities, diarrhea and dislocated joints, limb abnormalities and little size, slender nose and normal intelligence"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال تاردا نوع (اختلال)"@fa, "Spondyloepiphyseal dysplasia tarda Kohn type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 6 (اختلال)"@fa, "Congenital pontocerebellar hypoplasia type 6 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم اهلرز دانلوس به دلیل کمبود تناسین X"@fa, "Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin-X deficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "درماتواستئولیز نوع قرقیزی (اختلال)"@fa, "Dermatoosteolysis Kirghizian type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم انقباض مادرزادی کشنده نوع 2 (اختلال)"@fa, "Lethal congenital contracture syndrome type 2 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم استئولیز اسکافوئید تالو پاتلو (اختلال)"@fa, "Talo-patello-scaphoid osteolysis syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم شوارتز جامپل"@fa, "Schwartz-Jampel syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "چاقی ناشی از کمبود فاکتور 1 رونویسی bHLH سیم کارت"@fa, "Obesity due to SIM bHLH transcription factor 1 deficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نوروپاتی آکسون اتوزومال مغلوب با نورومیوتونی"@fa, "Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم چشمی مانیتوبا"@fa, "Manitoba oculotrichoanal syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم آکرمن (اختلال)"@fa, "Ackerman syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم نقص ایمنی اولیه ناشی از کمبود p14 (اختلال)"@fa, "Primary immunodeficiency syndrome due to p14 deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ناتوانی ذهنی، صرع، سندرم بینی پیازی (اختلال)"@fa, "Intellectual disability, epilepsy, bulbous nose syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم دیجیتال صورت Oro نوع 9 (اختلال)"@fa, "Oro-facial digital syndrome type 9 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "46، XX اختلال رشد جنسی با سندرم ناهنجاری های اسکلتی (اختلال)"@fa, "46,XX disorder of sex development with skeletal anomalies syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی آکرومزوملیک نوع ماروتو (اختلال)"@fa, "Acromesomelic dysplasia Maroteaux type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ایلئوس مکونیومی ناشی از کمبود گوانیلات سیکلاز 2C"@fa, "Meconium ileus due to guanylate cyclase 2C deficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب با آپراکسی چشمی نوع 1 (اختلال)"@fa, "Autosomal recessive cerebellar ataxia with oculomotor apraxia type 1 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم معبد هولستون آیرونتون"@fa, "Houlston Ironton Temple syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم شاهین"@fa, "Shaheen syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات CDG2G نوع 2G"@fa, "CDG2G - carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2G"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم رتینوهپاتوآندوکرینولوژیک (اختلال)"@fa, "Retinohepatoendocrinologic syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپرکلسمی نوزادی اتوزومال مغلوب (اختلال)"@fa, "Autosomal recessive infantile hypercalcemia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپرانسولینیسم اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود گیرنده سولفونیل اوره 1 (اختلال)"@fa, "Autosomal recessive hyperinsulinism due to sulfonylurea receptor 1 deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آکروماتوپسی"@fa, "Achromatopsia"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "تاخیر رشد با اختلال طیف اوتیسم و بی ثباتی راه رفتن (اختلال)"@fa, "Developmental delay with autism spectrum disorder and gait instability (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم ویور ویلیامز (اختلال)"@fa, "Weaver Williams syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "امفالوسل کشنده با سندرم شکاف کام (اختلال)"@fa, "Lethal omphalocele with cleft palate syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم مک فرسون کلمنس"@fa, "McPherson Clemens syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "انسفالوپاتی صرعی با دمیلیناسیون جهانی مغز (اختلال)"@fa, "Epileptic encephalopathy with global cerebral demyelination (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپرکلرهیدروزیس جدا شده (اختلال)"@fa, "Isolated hyperchlorhidrosis (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم شبه لارسن بتا 1،3 گلوکورونیل ترانسفراز نوع 3"@fa, "Larsen-like syndrome beta-1,3-glucuronyltransferase 3 type"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آب مروارید مادرزادی، هیپوتونی عضلانی پیشرونده، کاهش شنوایی، سندرم تاخیر رشد"@fa, "Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم استئودیسپلازی مغز غدد درون ریز (اختلال)"@fa, "Endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "گلیکوزیلاسیون مرتبط با آسپاراژین 9 اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)"@fa, "Asparagine-linked glycosylation 9 congenital disorder of glycosylation (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "عفونت باکتریایی پیوژنیک ناشی از کمبود پاسخ اولیه تمایز میلوئیدی 88 (اختلال)"@fa, "Pyogenic bacterial infection due to deficiency of myeloid differentiation primary response 88 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسوستوز آکروفسیال رودریگز نوع (اختلال)"@fa, "Acrofacial dysostosis Rodriguez type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم کمبود ترمیم عدم تطابق اساسی (اختلال)"@fa, "Constitutional mismatch repair deficiency syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ادنتوهیپوفسفاتازی (اختلال)"@fa, "Odontohypophosphatasia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "صرع میوکلونیک پیشرونده ناشی از کمبود KCTD7"@fa, "Progressive myoclonic epilepsy due to KCTD7 deficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "لنفوهیستوسیتوز هموفاگوسیتیک خانوادگی (اختلال)"@fa, "Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم فورمن (اختلال)"@fa, "Fuhrmann syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نقص ایمنی اولیه با کمبود سلول های کشنده طبیعی و نارسایی آدرنال (اختلال)"@fa, "Primary immunodeficiency with natural killer cell deficiency and adrenal insufficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "N گلیکاناز 1 اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)"@fa, "N-glycanase 1 congenital disorder of deglycosylation (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیماری تالاسمی هموگلوبین E/بتا"@fa, "Hemoglobin E/beta thalassemia disease"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آنوفتالموس با ناهنجاری اندام"@fa, "Anophthalmos with limb anomalies"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ناتوانی ذهنی، درشت چهره، ماکروسفالی، سندرم هیپوتروفی مخچه"@fa, "Intellectual disability, coarse face, macrocephaly, cerebellar hypotrophy syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "MEMSA صرع میوکلونیک میوپاتی آتاکسی حسی"@fa, "MEMSA - myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نارسایی جدا شده آدرنال ارثی به دلیل کمبود جزئی سیتوکروم P450 خانواده 11 زیرخانواده A عضو 1"@fa, "Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 deficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "THO کمپلکس 6 مربوط به تأخیر رشد، میکروسفالی، سندرم دیس‌مورفیسم صورت"@fa, "THO complex 6-related developmental delay, microcephaly, facial dysmorphism syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم آپلازی فیبولار کرانیوسینوستوز (اختلال)"@fa, "Craniosynostosis fibular aplasia syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "اسهال مزمن مادرزادی همراه با انتروپاتی از دست دادن پروتئین (اختلال)"@fa, "Congenital chronic diarrhea with protein-losing enteropathy (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم آکرورنال مندیبولار (اختلال)"@fa, "Acrorenal mandibular syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کوتاهی قد با تاخیر در سن استخوانی به دلیل کمبود متابولیسم هورمون تیروئید (اختلال)"@fa, "Short stature with delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم سیگلر بروئر کری (اختلال)"@fa, "Siegler Brewer Carey syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نوتروپنی مادرزادی شدید اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود CSF3R (گیرنده فاکتور 3 تحریک کننده کلونی)"@fa, "Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CSF3R (colony stimulating factor 3 receptor) deficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "صرع پیشرونده با عقب ماندگی ذهنی"@fa, "Progressive epilepsy with mental retardation"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتروفی منتشر مغزی و مخچه، تشنج غیرقابل درمان، سندرم میکروسفالی پیشرونده"@fa, "Diffuse cerebral and cerebellar atrophy, intractable seizures, progressive microcephaly syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کمبود ساکاراز ایزومالتاز"@fa, "Sucrase-isomaltase deficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کمپتوداکتیلی، آرتروپاتی، کوکسا وارا، سندرم پریکاردیت"@fa, "Camptodactyly, arthropathy, coxa-vara, pericarditis syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم ناخنک پوپلیتئال اتوزومال مغلوب (اختلال)"@fa, "Autosomal recessive popliteal pterygium syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "اپیدرمولیز بولوزای جانکشنال (اختلال)"@fa, "Junctional epidermolysis bullosa (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ناتوانی های حرکتی و ذهنی شدید، ناشنوایی حسی عصبی، سندرم دیستونی (اختلال)"@fa, "Severe motor and intellectual disabilities, sensorineural deafness, dystonia syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی مخچه، ناتوانی ذهنی، آتروفی بینایی، سندرم ناهنجاری های پوستی (اختلال)"@fa, "Cerebellar ataxia, intellectual disability, optic atrophy, skin abnormalities syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ناشنوایی پیشرونده با تثبیت رکاب (اختلال)"@fa, "Progressive deafness with stapes fixation (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "اسکلروز مزانژیال منتشر با ناهنجاری های چشمی"@fa, "Diffuse mesangial sclerosis with ocular abnormalities"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میکروشیا دو طرفه با ناشنوایی و سندرم شکاف کام (اختلال)"@fa, "Bilateral microtia with deafness and cleft palate syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "انسفالوسل اکسیپیتال کشنده، سندرم دیسپلازی اسکلتی (اختلال)"@fa, "Lethal occipital encephalocele, skeletal dysplasia syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کوتولگی اولیه میکروسفالی به دلیل کمبود پروتئین انگشت روی 335 (اختلال)"@fa, "Microcephalic primordial dwarfism due to zinc finger protein 335 deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "فلج ارثی مادرزادی صورت با سندرم کم شنوایی متغیر (اختلال)"@fa, "Congenital hereditary facial paralysis with variable hearing loss syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سیالیدوزیس"@fa, "Sialidosis"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم چادلی مک‌کالو (اختلال)"@fa, "Chudley McCullough syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم مولتیپل ناخنک کشنده"@fa, "Lethal multiple pterygium syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپوپلازی فووئال، نقص عصب بینایی، سندرم دیسژنز بخش قدامی (اختلال)"@fa, "Foveal hypoplasia, optic nerve decussation defect, anterior segment dysgenesis syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم ANE"@fa, "ANE syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "جمجمه برگ شبدر با سندرم ناهنجاری های مادرزادی متعدد (اختلال)"@fa, "Cloverleaf skull with multiple congenital anomalies syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیماری لنفوپرولیفراتیو اتوزومال مغلوب (اختلال)"@fa, "Autosomal recessive lymphoproliferative disease (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم هرمی پارکینسون (اختلال)"@fa, "Parkinsonian pyramidal syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کمبود گلوکوکورتیکوئید خانوادگی (اختلال)"@fa, "Familial glucocorticoid deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیستروفی عضلانی اتوزومال مغلوب با توزیع کمربند اندام"@fa, "Autosomal recessive muscular dystrophy with limb girdle distribution"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیستروفی شبکیه بوتنیا (اختلال)"@fa, "Bothnia retinal dystrophy (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آنتروپاتی توفتینگ مادرزادی"@fa, "Congenital tufting enteropathy"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کوریورتینوپاتی اتوزومال مغلوب و سندرم میکروسفالی (اختلال)"@fa, "Autosomal recessive chorioretinopathy and microcephaly syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "تخریب عصبی (اختلال) مرتبط با پروتئین سنتاز کوآنزیم A"@fa, "Coenzyme A synthase protein associated neurodegeneration (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم ریزحذف 2p21 (اختلال)"@fa, "2p21 microdeletion syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی قفسه سینه و سندرم هیدروسفالی"@fa, "Thoracic dysplasia and hydrocephalus syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم پیله"@fa, "Cocoon syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آرتروگریپوز چندگانه مادرزادی نوروژنیک (اختلال)"@fa, "Neurogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بدشکلی، کوتاهی قد، ناشنوایی، سندرم شبه هرمافرودیتیسم"@fa, "Dysmorphism, short stature, deafness, pseudohermaphroditism syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم کاندوری فلک شبکیه چشم"@fa, "Kandori fleck retina syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "PRICKLE1 مربوط به صرع میوکلونیک پیشرونده با آتاکسی است"@fa, "PRICKLE1-related progressive myoclonic epilepsy with ataxia"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آگاماگلوبولینمی، میکروسفالی، کرانیوسینوستوز، سندرم درماتیت شدید (اختلال)"@fa, "Agammaglobulinemia, microcephaly, craniosynostosis, severe dermatitis syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "RAB18، عضو RAS انکوژن خانواده کمبود"@fa, "RAB18, member RAS oncogene family deficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ناهنجاری مهره ای، آترزی مقعد، ناهنجاری قلبی، فیستول نای مری، ناهنجاری کلیه، سندرم نقص اندام همراه با هیدروسفالی (اختلال)"@fa, "Vertebral abnormality, anal atresia, cardiac abnormality, tracheo-esophageal fistula, renal anomaly, limb defect syndrome with hydrocephalus (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کمبود اندام دیستال همراه با سندرم میکروگناتیا (اختلال)"@fa, "Distal limb deficiency with micrognathia syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "لیپودیستروفی، ناتوانی ذهنی، سندرم ناشنوایی (اختلال)"@fa, "Lipodystrophy, intellectual disability, deafness syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "اسیدمی متیل مالونیک ناشی از کمبود متیل مالونیل کوآ راسماز"@fa, "Methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-CoA racemase deficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم میکروسفالی آشالازی (اختلال)"@fa, "Achalasia microcephaly syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیماری بدن لافورا با شروع زودرس (اختلال)"@fa, "Early-onset Lafora body disease (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی متافیزال اسپوندیلو مگا اپی فیزیال"@fa, "Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "خود التهاب، لیپودیستروفی و سندرم درماتوز"@fa, "Autoinflammation, lipodystrophy and dermatosis syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی اکتودرمی همراه با سندرم اکتروداکتیلی و دیستروفی ماکولا (اختلال)"@fa, "Ectodermal dysplasia with ectrodactyly and macular dystrophy syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم کاتل مانزکه (اختلال)"@fa, "Catel Manzke syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون نوع 1j (اختلال)"@fa, "Congenital disorder of glycosylation type 1j (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم سربروفاسیو آرتیکولار (اختلال)"@fa, "Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "فیبروز کیستی"@fa, "cystic fibrosis"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی نخاعی، آمیوتروفی، سندرم ناشنوایی"@fa, "Spinocerebellar ataxia, amyotrophy, deafness syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "فلج پیازی پیشرونده با ناشنوایی حسی عصبی (اختلال)"@fa, "Progressive bulbar palsy with sensorineural deafness (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کمبود فسفوریلاسیون اکسیداتیو ترکیبی نوع 20 (اختلال)"@fa, "Combined oxidative phosphorylation deficiency type 20 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بدشکلی صورت، دررفتگی عدسی، ناهنجاری های بخش قدامی، سندرم بلب فیلترینگ خود به خود (اختلال)"@fa, "Facial dysmorphism, lens dislocation, anterior segment abnormalities, spontaneous filtering bleb syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آژنزی جزئی پانکراس (اختلال)"@fa, "Partial agenesis of pancreas (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم اهلرز دانلوس نوع پروژروئید (اختلال)"@fa, "Ehlers-Danlos syndrome progeroid type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم فرانک تر هار (اختلال)"@fa, "Frank-Ter Haar syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میکروسفالی، سندرم نوروپاتی آکسونی پیچیده حرکتی و حسی"@fa, "Microcephalus, complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نفروپاتی، ناشنوایی، سندرم هیپرپاراتیروئیدیسم (اختلال)"@fa, "Nephropathy, deafness, hyperparathyroidism syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیستروفی مخروطی با پاسخ میله ای فوق طبیعی (اختلال)"@fa, "Cone dystrophy with supernormal rod response (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم سنانی لنز"@fa, "Cenani Lenz syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم نفروتیک مادرزادی، بیماری بینابینی ریه، سندرم اپیدرمولیز بولوزا"@fa, "Congenital nephrotic syndrome, interstitial lung disease, epidermolysis bullosa syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "اسیدوز لاکتیک شدید نوزاد به دلیل کمبود کمپلکس NFS1 ISD11 (اختلال)"@fa, "Severe neonatal lactic acidosis due to NFS1-ISD11 complex deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کورتیکال کورتیکال، ناتوانی ذهنی، سندرم پلی داکتیلی (اختلال)"@fa, "Cortical blindness, intellectual disability, polydactyly syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم آلپورت اتوزومال مغلوب (اختلال)"@fa, "Alport syndrome autosomal recessive (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "46، دیسژنزی گناد XY، سندرم نوروپاتی حرکتی و حسی"@fa, "46,XY gonadal dysgenesis, motor and sensory neuropathy syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "Dentinogenesis imperfecta، کوتاهی قد، کم شنوایی، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)"@fa, "Dentinogenesis imperfecta, short stature, hearing loss, intellectual disability syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کاتیون ATPase انتقال دهنده 13A2 لیپوفوسینوزیس سروئید نورونی نوجوان"@fa, "ATPase cation transporting 13A2 related juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کمبود گلوکوزیل ترانسفراز 1"@fa, "Deficiency of glucosyltransferase 1"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میوپاتی بدن پلی گلوکوزان نوع 1 (اختلال)"@fa, "Polyglucosan body myopathy type 1 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 5 (اختلال)"@fa, "Congenital pontocerebellar hypoplasia type 5 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دامنه های FAST کیناز 2 مربوط به آنسفالومیوپاتی میتوکندری نوزادی (اختلال)"@fa, "FAST kinase domains 2-related infantile mitochondrial encephalomyopathy (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "تخریب عصبی مرتبط با پروتئین غشای میتوکندری (اختلال)"@fa, "Mitochondrial membrane protein associated neurodegeneration (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "لیپوفوسینوزیس سروئید عصبی ناشی از کمبود کاتپسین D (اختلال)"@fa, "Neuronal ceroid lipofuscinosis due to deficiency of cathepsin D (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "متهموگلوبینمی مادرزادی ناشی از کمبود NADH سیتوکروم b5 ردوکتاز 3"@fa, "Congenital methemoglobinemia due to NADH-cytochrome b5 reductase 3 deficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیماری هیرشپرونگ با ناشنوایی و سندرم پلی داکتیلی (اختلال)"@fa, "Hirschsprung disease with deafness and polydactyly syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 4"@fa, "Combined oxidative phosphorylation defect type 4"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آپلازی نازک نی همراه با براکیداکتیلی کمپلکس (اختلال)"@fa, "Aplasia of fibula co-occurrent with complex brachydactyly (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپیک همراه با سندرم آب مروارید (اختلال)"@fa, "Hypergonadotropic hypogonadism with cataract syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات نوع 1m (اختلال)"@fa, "Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 1m (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیماری اتوزومال مغلوب میانی شارکو ماری دندان نوع B (اختلال)"@fa, "Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیماری اتوزومال مغلوب متوسط شارکو ماری دندان نوع C (اختلال)"@fa, "Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "اختلال ارثی اتوزومال"@fa, "Autosomal hereditary disorder"@en ; a , skos:Concept ; skos:narrower . skos:prefLabel "کمبود مادرزادی لاکتاز"@fa, "Congenital lactase deficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی ایمنی استخوانی شیمکه (اختلال)"@fa, "Schimke immuno-osseous dysplasia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میکروسفالی اولیه، ناتوانی ذهنی خفیف، سندرم دیابت با شروع جوانی (اختلال)"@fa, "Primary microcephaly, mild intellectual disability, young-onset diabetes syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم Lissencephaly نوع نورمن رابرتز (اختلال)"@fa, "Lissencephaly syndrome Norman Roberts type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات نوع 2j"@fa, "Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2j"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپومیلیناسیون HBSL، ساقه مغز، نخاع، اسپاستیسیتی پا"@fa, "HBSL - hypomyelination, brain stem, spinal cord, leg spasticity"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "صرع پیشرونده میوکلونیک نوع 8 (اختلال)"@fa, "Progressive myoclonic epilepsy type 8 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم زکی گلیسون"@fa, "Zaki Gleeson syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "براکیداکتیلی، کوتاهی قد، سندرم رتینیت پیگمانتوزا (اختلال)"@fa, "Brachydactyly, short stature, retinitis pigmentosa syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "لاتوسترولوز (اختلال)"@fa, "Lathosterolosis (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم فوکوملیا DK (اختلال)"@fa, "DK phocomelia syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم میکرولیسانسفالی میکروملیا (اختلال)"@fa, "Microlissencephaly micromelia syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم بارتر (اختلال)"@fa, "Bartter syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی کلیه با سندرم نقص اندام (اختلال)"@fa, "Renal dysplasia with limb defect syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "COXPD21 نقص فسفوریلاسیون ترکیبی اکسیداتیو نوع 21"@fa, "COXPD21 - combined oxidative phosphorylation defect type 21"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم کرانیومیکروملیک (اختلال)"@fa, "Craniomicromelic syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میوپاتی پروگزیمال با علائم خارج هرمی"@fa, "Proximal myopathy with extrapyramidal signs"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "پلی میکروژیری با هیپوپلازی عصب بینایی"@fa, "Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "تاخیر رشد، تاخیر رشد خفیف، سندرم هپاتیت مزمن"@fa, "Growth retardation, mild developmental delay, chronic hepatitis syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "لوکوآنسفالوپاتی کیستیک بدون مگالنسفالی (اختلال)"@fa, "Cystic leukoencephalopathy without megalencephaly (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کمبود DITRA آنتاگونیست گیرنده اینترلوکین 36"@fa, "DITRA - deficiency of interleukin 36 receptor antagonist"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیماری التهابی پوست و روده نوزادان (اختلال)"@fa, "Neonatal inflammatory skin and bowel disease (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میوپاتی مادرزادی با شروع میاستنی (اختلال)"@fa, "Congenital myopathy with myasthenic-like onset (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "اسیدوری 3 متیل گلوتاکونیک نوع 5 (اختلال)"@fa, "3-methylglutaconic aciduria type 5 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آفونیا، کم شنوایی، دیستروفی شبکیه، توهم های تکراری، سندرم ناتوانی ذهنی"@fa, "Aphonia, hearing loss, retinal dystrophy, duplicated halluces, intellectual disability syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتروفی مغزی اتوزومال مغلوب"@fa, "Autosomal recessive cerebral atrophy"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کندرودیسپلازی همراه با سندرم اختلال رشد جنسی (اختلال)"@fa, "Chondrodysplasia with disorder of sex development syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کرانیواستئوآرتروپاتی (اختلال)"@fa, "Cranioosteoarthropathy (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم نورودژنراتیو شدید ناشی از کمبود BSCL2"@fa, "Severe neurodegenerative syndrome due to BSCL2 deficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم اسپوندیلوکولار (اختلال)"@fa, "Spondyloocular syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کمبود 3 هیدروکسی 3 متیل گلوتاریل کوآنزیم سنتاز A (اختلال)"@fa, "Deficiency of 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A synthase (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "طیف آرتروپاتی ندولوز استئولیز چند مرکزی (اختلال)"@fa, "Multicentric osteolysis nodulosis arthropathy spectrum (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم تانگلند بلمن"@fa, "Tungland Bellman syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میکروسفالی با نقص قلبی و سندرم ناهنجاری ریه (اختلال)"@fa, "Microcephalus with cardiac defect and lung malsegmentation syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نقص ایمنی ترکیبی ناشی از کمبود STK4"@fa, "Combined immunodeficiency due to STK4 deficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "شروع بزرگسالان دیستونی پارکینسونیسم (اختلال)"@fa, "Adult-onset dystonia parkinsonism (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم کاردیوپاتی شکاف کام و لب توالی پاتر (اختلال)"@fa, "Potter sequence cleft lip and palate cardiopathy syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کوتوله اولیه استئودیسپالیک میکروسفالیک نوع I و III (اختلال)"@fa, "Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism types I and III (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیدرومتروکولپوس، پلی داکتیلی پس محوری و ناهنجاری مادرزادی قلب"@fa, "Hydrometrocolpos, postaxial polydactyly, and congenital heart malformation"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی اکتودرم هیدرتیک نوع حلال (اختلال)"@fa, "Hidrotic ectodermal dysplasia Halal type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم هیپوپیگمانتاسیون چشمی از نوع پریوس (اختلال)"@fa, "Oculocerebral hypopigmentation syndrome of Preus type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی آتیپیک عاج ناشی از کمبود کلسیم مدولار مرتبط با SPARC 2 (اختلال)"@fa, "Atypical dentin dysplasia due to SPARC related modular calcium binding 2 deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "لیسنسفالی سنگفرش بدون درگیری عضلانی یا چشمی (اختلال)"@fa, "Cobblestone lissencephaly without muscular or ocular involvement (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم تیبی شلتوت"@fa, "Teebi Shaltout syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ماکروزومی، میکروفتالمی، سندرم شکاف کام"@fa, "Macrosomia, microphthalmia, cleft palate syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم پلی داکتیلی دنده کوتاه"@fa, "Short rib polydactyly syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم کمپتوداکتیلی گوادالاخارا نوع 2 (اختلال)"@fa, "Camptodactyly syndrome Guadalajara type 2 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیابت نوزادی، کم کاری تیروئید مادرزادی، گلوکوم مادرزادی، فیبروز کبدی، سندرم کلیه پلی کیستیک (اختلال)"@fa, "Neonatal diabetes, congenital hypothyroidism, congenital glaucoma, hepatic fibrosis, polycystic kidney syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون مربوط به PGM1"@fa, "PGM1-related congenital disorder of glycosylation"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "لکوآنسفالوپاتی با درگیری ساقه مغز و نخاع و افزایش لاکتات"@fa, "Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "حساسیت مندلی به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود کامل اینترلوکین 12 زیر واحد بتا (اختلال)"@fa, "Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interleukin 12 subunit beta deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "پاکی گیریا، ناتوانی ذهنی، سندرم صرع (اختلال)"@fa, "Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی آکروکاپیتوفمورال (اختلال)"@fa, "Acrocapitofemoral dysplasia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نقص گیرنده پورینرژیک پروتئین p2y G جفت شده 12 (اختلال)"@fa, "Defect of purinergic receptor p2y G protein-coupled 12 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آنیریدیا، آژنزی کلیه، سندرم عقب ماندگی روانی حرکتی"@fa, "Aniridia, renal agenesis, psychomotor retardation syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "مانوسیل الیگوساکارید گلیکوزیداز اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)"@fa, "Mannosyl-oligosaccharide glycosidase congenital disorder of glycosylation (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "لکوآنسفالوپاتی با آتاکسی خفیف مخچه و ادم ماده سفید"@fa, "Leukoencephalopathy with mild cerebellar ataxia and white matter edema"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "پتوز، محدودیت حرکت چشم فوقانی، عدم وجود سندرم اشکی پونکتوم (اختلال)"@fa, "Ptosis, upper ocular movement limitation, absence of lacrimal punctum syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیماری کشنده میتوکندری ناشی از کمبود ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو 3 (اختلال)"@fa, "Fatal mitochondrial disease due to combined oxidative phosphorylation deficiency 3 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آژنزیس جزئی جسم پینه ای، هیپوپلازی ورمیس مخچه با سندرم کیست حفره خلفی"@fa, "Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نقص ایمنی ترکیبی ناشی از کمبود گیرنده اینترلوکین 21 (اختلال)"@fa, "Combined immunodeficiency due to interleukin 21 receptor deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم ماردینی نیهان"@fa, "Mardini Nyhan syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نقص مادرزادی سنتز اسید صفراوی نوع 3 (اختلال)"@fa, "Congenital bile acid synthesis defect type 3 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم ویسی (اختلال)"@fa, "Vici syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک با ناشنوایی و تاخیر کلی (اختلال)"@fa, "Hereditary sensory and autonomic neuropathy with deafness and global delay (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کمبود گانگلیوزید GM3 سنتاز (اختلال)"@fa, "Ganglioside GM3 synthase deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "اسیدوز توبولار کلیه با ناشنوایی عصبی پیشرونده"@fa, "Renal tubular acidosis with progressive nerve deafness"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم توالی آکینزی جنینی خانوادگی لیسنسفالی نوع 3 (اختلال)"@fa, "Lissencephaly type 3 familial fetal akinesia sequence syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم پروگریا نستور گیلرمو (اختلال)"@fa, "Nestor Guillermo progeria syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپراوریسمی، فشار خون ریوی، نارسایی کلیه، سندرم آلکالوز"@fa, "Hyperuricemia, pulmonary hypertension, renal failure, alkalosis syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب، صرع، سندرم ناتوانی ذهنی ناشی از کمبود WWOX (دامنه WW حاوی اکسیدوردوکتاز)"@fa, "Autosomal recessive cerebellar ataxia, epilepsy, intellectual disability syndrome due to WWOX (WW domain containing oxidoreductase) deficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سیروز کودکی سرخپوستان آمریکای شمالی"@fa, "North American Indian childhood cirrhosis"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کوتولگی اولیه میکروسفالی از نوع توریلو (اختلال)"@fa, "Microcephalic primordial dwarfism of Toriello type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپوسپادیاس و سندرم ناتوانی ذهنی نوع گلدبلات (اختلال)"@fa, "Hypospadias and intellectual disability syndrome Goldblatt type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "انسفالوپاتی اتیل مالونیک (اختلال)"@fa, "Ethylmalonic encephalopathy (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میوپاتی (اختلال) هیپرتونیک میوفیبریلار شیرخواران کشنده"@fa, "Fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم چشمی از نوع Schorderet"@fa, "Oculoauricular syndrome Schorderet type"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ایسکمی شبکیه، هیالینوز عروق کوچک دستگاه گوارش، سندرم کلسیفیکاسیون منتشر مغزی (اختلال)"@fa, "Retinal ischemia, digestive tract small vessel hyalinosis, diffuse cerebral calcification syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آلوپسی، دیستروفی ناخن، عوارض چشمی، اختلال عملکرد تیروئید، هیپوهیدروزیس، افلید، انتروپاتی و عفونت های دستگاه تنفسی"@fa, "Alopecia, nail dystrophy, ophthalmic complications, thyroid dysfunction, hypohidrosis, ephelides, enteropathy and respiratory tract infections"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کمبود لوکوترین C4 سنتاز (اختلال)"@fa, "Deficiency of leukotriene C4 synthase (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپومنیزیمی اولیه خانوادگی همراه با هیپرکلسیوری و نفروکلسینوز بدون درگیری شدید چشمی (اختلال)"@fa, "Familial primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis without severe ocular involvement (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کندرودیسپلازی مغلوب کشنده (اختلال)"@fa, "Lethal recessive chondrodysplasia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی اسمیت مک کورت (اختلال)"@fa, "Smith McCort dysplasia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کم خونی فقر آهن مقاوم به آهن (اختلال)"@fa, "Iron-refractory iron deficiency anemia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کوتاهی قد به دلیل کمبود اولیه زیر واحد حساس به اسید (اختلال)"@fa, "Short stature due to primary acid labile subunit deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "تاخیر در رشد و نمو، هیپوتونی، اختلال بینایی، سندرم اسیدوز لاکتیک"@fa, "Growth and developmental delay, hypotonia, vision impairment, lactic acidosis syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کمبود مادرزادی مهارکننده فعال کننده پلاسمینوژن نوع 1 (اختلال)"@fa, "Congenital plasminogen activator inhibitor deficiency type 1 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم مویناهان"@fa, "Moynahan syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "پاکیژیری فرونتوتمپورال اتوزومال مغلوب (اختلال)"@fa, "Autosomal recessive frontotemporal pachygyria (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ناشنوایی، دیورتیکولوز روده کوچک، سندرم نوروپاتی (اختلال)"@fa, "Deafness, small bowel diverticulosis, neuropathy syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی پیش بینی نوع 3"@fa, "Frontonasal dysplasia type 3"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپوتریکوز ارثی با سندرم وزیکول های پوستی عود کننده (اختلال)"@fa, "Hereditary hypotrichosis with recurrent skin vesicles syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "تشنج و ناتوانی ذهنی ناشی از سندرم هیدروکسی لیسینوریا (اختلال)"@fa, "Seizures and intellectual disability due to hydroxylysinuria syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سیستینوری، نوع 1"@fa, "Cystinuria, type 1"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم لی با سندرم نفروتیک (اختلال)"@fa, "Leigh syndrome with nephrotic syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی استئودیسپلاستیک میکروسفالیک نوع ساول ویلسون (اختلال)"@fa, "Microcephalic osteodysplastic dysplasia Saul Wilson type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم ادم کلستاز، نوع نروژی"@fa, "Cholestasis-edema syndrome, Norwegian type"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم FILS"@fa, "FILS syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیستروفی عضلانی مادرزادی نوع Paradas (اختلال)"@fa, "Congenital muscular dystrophy Paradas type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیماری بدن پلی گلوکوزان بزرگسالان (اختلال)"@fa, "Adult polyglucosan body disease (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "گزانتینوری ارثی نوع 1"@fa, "Hereditary xanthinuria type 1"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم آرتروگریپوزیس نوروپاتی هیپومیلیناسیون (اختلال)"@fa, "Hypomyelination neuropathy arthrogryposis syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هپاتوآنسفالوپاتی ناشی از نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 1 (اختلال)"@fa, "Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی توراکوملیک (اختلال)"@fa, "Thoracomelic dysplasia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم سینداکتیلی دیسپلازی اکتودرمی (اختلال)"@fa, "Ectodermal dysplasia syndactyly syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "زند کوتاه، بدشکلی، هیپوتونی، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)"@fa, "Short ulna, dysmorphism, hypotonia, intellectual disability syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم صرع اوتیسم به دلیل کمبود کتواسید دهیدروژناز کیناز زنجیره ای (اختلال)"@fa, "Autism epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم Bosley Salih Alorainy (اختلال)"@fa, "Bosley Salih Alorainy syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بینی بیفید، آنومالی آنورکتال، سندرم ناهنجاری کلیوی (اختلال)"@fa, "Bifid nose, anorectal anomaly, renal anomaly syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کمبود ناقل تیامین 2"@fa, "Thiamine transporter-2 deficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آب مروارید مادرزادی، کم شنوایی، سندرم تاخیر رشد شدید (اختلال)"@fa, "Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "گلابلای برجسته با میکروسفالی و سندرم هیپوژنیتالیسم (اختلال)"@fa, "Prominent glabella with microcephaly and hypogenitalism syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم CDAGS (کرانیوسینوستوز، هیپوپلازی ترقوه، بسته شدن تاخیری فونتانل، ناهنجاری های مقعدی، ناهنجاری های ادراری تناسلی، برآمدگی پوست)"@fa, "CDAGS (craniosynostosis, clavicular hypoplasia, delayed closure of fontanelle, anal anomalies, genitourinary malformations, skin eruption) syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ناتوانی ذهنی، هیپوتونی، براکیسفالی، تنگی پیلور، سندرم کریپتورکیدیسم (اختلال)"@fa, "Intellectual disability, hypotonia, brachycephaly, pyloric stenosis, cryptorchidism syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم استئولیز دیستال اتوزومال مغلوب (اختلال)"@fa, "Autosomal recessive distal osteolysis syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیستروفی عضلانی مادرزادی با ناتوانی ذهنی و صرع شدید"@fa, "Congenital muscular dystrophy with intellectual disability and severe epilepsy"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . ns0:Is_a rdfs:label "هست یک"@fa, "Is a"@en . skos:prefLabel "اختلال خونریزی ناشی از کمبود کلسیم و فاکتور تبادل نوکلئوتیدی گوانین تنظیم شده با دی اسیل گلیسرول I (اختلال)"@fa, "Bleeding disorder due to deficiency of calcium and diacylglycerol-regulated guanine nucleotide exchange factor I (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون نوع 1q (اختلال)"@fa, "Congenital disorder of glycosylation type 1q (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپوپلازی و کلوبوم غضروف آلار با سندرم تله کانتوس (اختلال)"@fa, "Hypoplasia and coloboma of alar cartilage with telecanthus syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "لکوانسفالوپاتی حفره ای پیشرونده (اختلال)"@fa, "Progressive cavitating leukoencephalopathy (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم انقباض مادرزادی کشنده نوع 1 (اختلال)"@fa, "Lethal congenital contracture syndrome type 1 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم آیکن (اختلال)"@fa, "Eiken syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم اهلرز دانلوس نوع اسپوندیلوشیرودیسپلاستیک"@fa, "Ehlers-Danlos syndrome spondylocheirodysplastic type"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم تریکو هپاتو روده"@fa, "Tricho-hepato-enteric syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم دیسینوستوز جمجمه صورت (اختلال)"@fa, "Craniofacial dyssynostosis syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی نخاعی با نوروپاتی آکسونی نوع 1 (اختلال)"@fa, "Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیماری هانتینگتون مانند 3"@fa, "Huntington disease-like 3"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "RI CMT نوع A اتوزومال مغلوب حد واسط بیماری Charcot Marie Tooth نوع A"@fa, "RI-CMT type A - autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی نخاعی مخچه ای اتوزومال مغلوب SCAR6 نوع 6"@fa, "SCAR6 - autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 6"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کم خونی سیدروبلاستیک اتوزومال مغلوب با شروع بزرگسالان (اختلال)"@fa, "Adult-onset autosomal recessive sideroblastic anemia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کوتاهی قد، صورت منحصر به فرد، هیپوپلازی مینا، سفتی پیشرونده مفصل، سندرم صدای بلند (اختلال)"@fa, "Short stature, unique facies, enamel hypoplasia, progressive joint stiffness, high-pitched voice syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم نوروفاسیودیژیتورنال (اختلال)"@fa, "Neurofaciodigitorenal syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کمبود اکتسابی ترکیبی هورمون هیپوفیز، کاهش شنوایی حسی عصبی، سندرم ناهنجاری های ستون فقرات (اختلال)"@fa, "Non-acquired combined pituitary hormone deficiency, sensorineural hearing loss, spine abnormalities syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 3 (اختلال)"@fa, "Congenital pontocerebellar hypoplasia type 3 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "AFG3L2 (AFG3 مانند ماتریکس AAA پپتیداز 2) مربوط به آتاکسی اسپاستیک، صرع میوکلونیک، سندرم نوروپاتی"@fa, "AFG3L2 (AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2) related spastic ataxia, myoclonic epilepsy, neuropathy syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "اسیدوری 2 آمینوآدیپیک 2 اکسوآدیپیک (اختلال)"@fa, "2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "استئوپتروز اتوزومال مغلوب نوع 7"@fa, "Autosomal recessive osteopetrosis type 7"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میکروبراکی سفالی، پتوز، سندرم شکاف لب (اختلال)"@fa, "Microbrachycephaly, ptosis, cleft lip syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "اسپاستیسیتی با شروع دوران کودکی همراه با هیپرگلیسینمی (اختلال)"@fa, "Childhood-onset spasticity with hyperglycinemia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 10 (اختلال)"@fa, "Congenital pontocerebellar hypoplasia type 10 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "عقب ماندگی روانی حرکتی ناشی از کمبود S-adenosylhomocysteine hydrolase (اختلال)"@fa, "Psychomotor retardation due to S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "حساسیت مندلین اتوزومال مغلوب به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود جزئی گیرنده گاما اینترفرون 2 (اختلال)"@fa, "Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم RIDDLE (حساسیت به پرتو، نقص ایمنی، ویژگی های بدشکلی، مشکلات یادگیری)"@fa, "RIDDLE (radiosensitivity, immunodeficiency, dysmorphic features, learning difficulties) syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "انسفالوکاردیومیوپاتی میتوکندریایی به دلیل جهش (اختلال) پروتئین گذرنده 70"@fa, "Mitochondrial encephalocardiomyopathy due to transmembrane protein 70 mutation (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپوتریکوز و سندرم ناتوانی ذهنی نوع لوپس (اختلال)"@fa, "Hypotrichosis and intellectual disability syndrome Lopes type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ناشنوایی و سندرم الیگودنشیا (اختلال)"@fa, "Deafness and oligodontia syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "CCFDN آب مروارید مادرزادی، بدشکلی صورت و نوروپاتی"@fa, "CCFDN - congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "انسفالوپاتی ناشی از کمبود پروزاپوزین (اختلال)"@fa, "Encephalopathy due to prosaposin deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آکروسفالوپلی سینداکتیلی نوع IV (اختلال)"@fa, "Acrocephalopolysyndactyly type IV (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نوع فوکوملیا شینزل (اختلال)"@fa, "Phocomelia Schinzel type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیدروسفالی، ناهنجاری قلبی، سندرم استخوان متراکم (اختلال)"@fa, "Hydrocephalus, cardiac malformation, dense bone syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "Pelizaeus Merzbacher مانند بیماری (اختلال)"@fa, "Pelizaeus Merzbacher like disease (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "براکیولمی اتوزومال مغلوب (اختلال)"@fa, "Autosomal recessive brachyolmia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "چاقی ناشی از کمبود پروتئین سانتروزوم 19"@fa, "Obesity due to centrosomal protein 19 deficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بلفاروفیموز، پتوز، ازتروپی، سنداکتیلی، سندرم کوتاهی قد (اختلال)"@fa, "Blepharophimosis, ptosis, esotropia, syndactyly, short stature syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی قشر با سندرم صرع کانونی (اختلال)"@fa, "Cortical dysplasia with focal epilepsy syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم کمبود کراتین مغزی 3"@fa, "Cerebral creatine deficiency syndrome 3"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی اسپوندیلومتافیزیال محوری (اختلال)"@fa, "Axial spondylometaphyseal dysplasia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "عدم وجود درشت نی، پلی داکتیلی، سندرم کیست آراکنوئید (اختلال)"@fa, "Absent tibia, polydactyly, arachnoid cyst syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "صرع لوب تمپورال مزیال نوزادی با رگرسیون شدید شناختی (اختلال)"@fa, "Infantile-onset mesial temporal lobe epilepsy with severe cognitive regression (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی دیسگمنتال نوع دست ساز سیلورمن (اختلال)"@fa, "Dyssegmental dysplasia Silverman Handmaker type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "اختلال عصبی پس از ویروس کشنده"@fa, "Fatal post-viral neurodegenerative disorder"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دژنراسیون مخچه و شبکیه نوزادی (اختلال)"@fa, "Infantile cerebellar and retinal degeneration (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیافانوسپوندیلودیزوستوز (اختلال)"@fa, "Diaphanospondylodysostosis (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کمبود ترکیبی فاکتور V و فاکتور هشت (اختلال)"@fa, "Combined deficiency of factor V and factor VIII (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی کاذب دیاستروفیک"@fa, "Pseudodiastrophic dysplasia"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی اسپوندیلو اپی متافیزال، سندرم دندان غیر طبیعی (اختلال)"@fa, "Spondyloepimetaphyseal dysplasia, abnormal dentition syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بروز سندرم حذف چندگانه DNA میتوکندری در بزرگسالان به دلیل کمبود DGUOK"@fa, "Adult-onset multiple mitochondrial DNA deletion syndrome due to DGUOK deficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی اسپوندیلواپیمتافیزیال ماتریلین نوع 3 (اختلال)"@fa, "Spondyloepimetaphyseal dysplasia matrilin-3 type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ناتوانی شدید ذهنی، صرع، ناهنجاری مقعدی، سندرم هیپوپلازی فالانژال دیستال (اختلال)"@fa, "Severe intellectual disability, epilepsy, anal anomaly, distal phalangeal hypoplasia syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم مکل نوع 7"@fa, "Meckel syndrome type 7"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ناتوانی ذهنی، جسم پینه ای هیپوپلاستیک، سندرم تگ پیش گوش (اختلال)"@fa, "Intellectual disability, hypoplastic corpus callosum, preauricular tag syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم سونودا"@fa, "Sonoda syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "فیبروماتوز لثه همراه با سندرم دیس‌مورفیسم صورت (اختلال)"@fa, "Gingival fibromatosis with facial dysmorphism syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کمبود کوآنزیم Q10 (اختلال)"@fa, "Coenzyme Q10 deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "چاقی ناشی از کمبود ژن گیرنده لپتین"@fa, "Obesity due to leptin receptor gene deficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون نوع Ip"@fa, "Congenital disorder of glycosylation type Ip"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کمبود مادرزادی لپتین"@fa, "Congenital leptin deficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آکروسفالوپلیداکتیلی (اختلال)"@fa, "Acrocephalopolydactyly (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "تریکوتیودیستروفی (اختلال)"@fa, "Trichothiodystrophy (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "تریکومگالی با دژنراسیون رنگدانه شبکیه و سندرم کوتولگی (اختلال)"@fa, "Trichomegaly with retina pigmentary degeneration and dwarfism syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "انسفالوپاتی صرعی با شروع زودرس، نابینایی قشر مغز، ناتوانی ذهنی، سندرم بدشکلی صورت (اختلال)"@fa, "Early-onset epileptic encephalopathy, cortical blindness, intellectual disability, facial dysmorphism syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آملیای اتوزومال مغلوب (اختلال)"@fa, "Autosomal recessive amelia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ماکروسفالی، چاقی، ناتوانی ذهنی، سندرم ناهنجاری چشمی (اختلال)"@fa, "Macrocephaly, obesity, mental disability, ocular abnormality syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "فلج نگاه افقی همراه با اسکولیوز پیشرونده"@fa, "Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دژنراسیون عصبی پیشرونده زودرس، کوری، آتاکسی، سندرم اسپاستیسیتی (اختلال)"@fa, "Early-onset progressive neurodegeneration, blindness, ataxia, spasticity syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیزوستوز بینی آکرو فرونتو فاسیو نوع 2"@fa, "Acro-fronto-facio-nasal dysostosis type 2"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیستیوسیتوز لنفادنوپاتی به علاوه سندرم (اختلال)"@fa, "Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "لکوآنسفالوپاتی و مگالنسفالی نوزادان"@fa, "Infantile leukoencephalopathy and megalencephaly"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی دیاستروفیک"@fa, "Diastrophic dysplasia"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "SCID اتوزومال مغلوب"@fa, "Autosomal recessive SCID"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "حساسیت مندلی به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود کامل گیرنده گاما اینترفرون 2 (اختلال)"@fa, "Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interferon gamma receptor 2 deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم لنف ادم لنفانژکتازی هنکام"@fa, "Hennekam lymphangiectasia-lymphoedema syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میکروسفالی، گلومرولونفریت، سندرم مارفانوئید هابوتوس (اختلال)"@fa, "Microcephalus, glomerulonephritis, marfanoid habitus syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ناتوانی ذهنی، بدشکلی صورت، سندرم ناهنجاری دست (اختلال)"@fa, "Intellectual disability, facial dysmorphism, hand anomalies syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیستروفی شبکیه (اختلال) شدید با شروع اوایل دوران کودکی"@fa, "Severe early childhood onset retinal dystrophy (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کمبود فامیلی CD8"@fa, "Familial CD8 deficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیماری تای ساکس"@fa, "Tay-Sachs disease"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کمبود زنجیره آلفا گیرنده اینترلوکین 2"@fa, "Interleukin-2 receptor alpha chain deficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "براکیولمی اتوزومال مغلوب و سندرم آملوژنز ایمپرفکتا (اختلال)"@fa, "Autosomal recessive brachyolmia and amelogenesis imperfecta syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "عادت مارفانوئید با سندرم ناتوانی ذهنی اتوزومال مغلوب"@fa, "Marfanoid habitus with autosomal recessive intellectual disability syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "3 فرم جوانی کمبود فسفوگلیسرات دهیدروژناز (اختلال)"@fa, "3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency juvenile form (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیماری ویلسون"@fa, "Wilson's disease"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون نوع 1f (اختلال)"@fa, "Congenital disorder of glycosylation type 1f (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آب مروارید مادرزادی با آتاکسی و سندرم ناشنوایی (اختلال)"@fa, "Congenital cataract with ataxia and deafness syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آترزی کوآنال، کم شنوایی، نقص قلبی، سندرم بدشکلی جمجمه-صورتی (اختلال)"@fa, "Choanal atresia, hearing loss, cardiac defect, craniofacial dysmorphism syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میکروسفالی مادرزادی، آنسفالوپاتی شدید، سندرم آتروفی مغزی پیشرونده"@fa, "Congenital microcephaly, severe encephalopathy, progressive cerebral atrophy syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم هال ریگز (اختلال)"@fa, "Hall Riggs syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "استئوپتروز نوزادی با سندرم دیسپلازی نورآکسونال (اختلال)"@fa, "Infantile osteopetrosis with neuroaxonal dysplasia syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 9 (اختلال)"@fa, "Congenital pontocerebellar hypoplasia type 9 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم Kopysc Barczyk Krol"@fa, "Kopysc Barczyk Krol syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی نخاعی مغزی اتوزومال مغلوب نوع 7"@fa, "Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 7"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نقص ایمنی مرتبط با FADD"@fa, "FADD-related immunodeficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم جکسون بار"@fa, "Jackson Barr syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هموکروماتوز نوع 3 (اختلال)"@fa, "Hemochromatosis type 3 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 8 (اختلال)"@fa, "Congenital pontocerebellar hypoplasia type 8 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم لنفوپرولیفراتیو خودایمنی با عفونت ویروسی مکرر (اختلال)"@fa, "Autoimmune lymphoproliferative syndrome with recurrent viral infection (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 8 (اختلال)"@fa, "Combined oxidative phosphorylation defect type 8 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب، سندرم تاخیر روانی حرکتی (اختلال)"@fa, "Autosomal recessive cerebellar ataxia, psychomotor delay syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم ادونتوتریکوملیک"@fa, "Odontotrichomelic syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیستروفی درموکندروکورنئال"@fa, "Dermochondrocorneal dystrophy"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم کریپتوفتالموس"@fa, "Cryptophthalmos syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم ژنیتوپالاتوکاردیک"@fa, "Genitopalatocardiac syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون نوع 1e (اختلال)"@fa, "Congenital disorder of glycosylation type 1e (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نوتروپنی مادرزادی شدید نوع 3"@fa, "Severe congenital neutropenia type 3"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کمبود دی متیل گلیسین دهیدروژناز (اختلال)"@fa, "Deficiency of dimethylglycine dehydrogenase (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ناتوانی ذهنی با سندرم آب مروارید و کیفوز (اختلال)"@fa, "Intellectual disability with cataract and kyphosis syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "STT3A CDG (اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون)"@fa, "STT3A-CDG (congenital disorder of glycosylation)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی اسپوندیلار کونو (اختلال)"@fa, "Cono-spondylar dysplasia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ترومبوسیتوپنی آمگاکاریوسیتی مادرزادی (اختلال)"@fa, "Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ناتوانی ذهنی، چاقی، ناهنجاری مغزی، سندرم بدشکلی صورت"@fa, "Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 7 (اختلال)"@fa, "Combined oxidative phosphorylation defect type 7 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی استخوان کشنده نوع هلمگرن (اختلال)"@fa, "Bone dysplasia lethal Holmgren type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم براداک (اختلال)"@fa, "Braddock syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میوپاتی مادرزادی خوش خیم سامری (اختلال)"@fa, "Benign Samaritan congenital myopathy (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک نوزادان به دلیل کمبود پروتئین ریبوزومی میتوکندری L44 (اختلال)"@fa, "Infantile hypertrophic cardiomyopathy due to mitochondrial ribosomal protein L44 deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "تکراری شدن ابرو و سندرم سینداکتیلی"@fa, "Duplication of eyebrow and syndactyly syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "شکاف لب و شکاف کام با سندرم دیسپلازی اکتودرمی (اختلال)"@fa, "Cleft lip and cleft palate with ectodermal dysplasia syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپوتریکوز همراه با سندرم دژنراسیون ماکولا جوان (اختلال)"@fa, "Hypotrichosis with juvenile macular degeneration syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیماری قلبی گلیکوژن"@fa, "Glycogen heart disease"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "Otulipenia"@fa, "Otulipenia"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آب مروارید مادرزادی با هیپرتریکوزیس و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)"@fa, "Congenital cataract with hypertrichosis and intellectual disability syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 13 (اختلال)"@fa, "Combined oxidative phosphorylation defect type 13 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کمبود آلفا کتوگلوتارات دهیدروژناز (اختلال)"@fa, "Deficiency of alpha-ketoglutarate dehydrogenase (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم چشمی استخوانی (اختلال)"@fa, "Oculoosteocutaneous syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آرتروگریپوز دیستال نوع 5D (اختلال)"@fa, "Distal arthrogryposis type 5D (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کمبود کیناز 4 مرتبط با گیرنده اینترلوکین 1"@fa, "Interleukin-1 receptor-associated kinase 4 deficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی چندگانه اپی فیزیال نوع 4 (اختلال)"@fa, "Multiple epiphyseal dysplasia type 4 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میکروسفالی با سندرم براکیداکتیلی و کیفوسکلیوز (اختلال)"@fa, "Microcephalus with brachydactyly and kyphoscoliosis syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کلوبوم ماکولا، شکاف کام، سندرم هالوکس والگوس (اختلال)"@fa, "Macular coloboma, cleft palate, hallux valgus syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "COXPD10 نقص فسفوریلاسیون ترکیبی اکسیداتیو نوع 10"@fa, "COXPD10 - combined oxidative phosphorylation defect type 10"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "توبولوپاتی کلیوی همراه با آنسفالوپاتی و سندرم نارسایی کبدی (اختلال)"@fa, "Renal tubulopathy with encephalopathy and liver failure syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کرانیوسینوستوز و سندرم کلسیفیکاسیون داخل جمجمه (اختلال)"@fa, "Craniosynostosis and intracranial calcification syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کمبود کمپلکس I میتوکندری به دلیل کمبود آسیل کوآنزیم A دهیدروژناز 9 (اختلال)"@fa, "Mitochondrial complex I deficiency due to deficiency of acyl-coenzyme A dehydrogenase 9 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیستروفی عضلانی مادرزادی با کمبود اینتگرین آلفا 7 (اختلال)"@fa, "Congenital muscular dystrophy with integrin alpha-7 deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم مجید"@fa, "Majeed syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات نوع 2 به دلیل کمبود مانوزیداز آلفا کلاس 1B عضو 1"@fa, "Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2 due to deficiency of mannosidase alpha class 1B member 1"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "لوکودیستروفی مرتبط با RNA پلیمراز III"@fa, "RNA polymerase III-related leukodystrophy"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم کلیوی اولنار جمجمه و صورت (اختلال)"@fa, "Craniofacial ulnar renal syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "انسفالوپاتی هیپر متیونینمی ناشی از کمبود آدنوزین کیناز (اختلال)"@fa, "Hypermethioninemia encephalopathy due to deficiency of adenosine kinase (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم هایم مونک (اختلال)"@fa, "Haim Munk syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "Cutis laxa، اتوزومال مغلوب"@fa, "Cutis laxa, autosomal recessive"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "صرع وابسته به پیریدوکسین (اختلال)"@fa, "Pyridoxine-dependent epilepsy (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم ریچیری کاستا داسیلوا"@fa, "Richieri Costa-da Silva syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون نوع Ix"@fa, "Congenital disorder of glycosylation type Ix"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "تاخیر در رشد، هیپوتونی، سندرم هیپرتروفی اندام ها"@fa, "Developmental delay, hypotonia, extremities hypertrophy syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "Taurodontia با دندان‌های فقدان و سندرم موهای کم پشت (اختلال)"@fa, "Taurodontia with absent teeth and sparse hair syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میوپاتی دیستال با شروع قدامی تیبیا"@fa, "Distal myopathy with anterior tibial onset"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نوروپاتی آکسونی با شروع زودرس شدید ناشی از کمبود MFN2 (mitofusin 2)"@fa, "Severe early-onset axonal neuropathy due to MFN2 (mitofusin 2) deficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی مزوملیک با شکاف کام و سندرم کمپتوداکتیلی (اختلال)"@fa, "Mesomelic dysplasia with cleft palate and camptodactyly syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی اسپوندیلواپیمتافیزیال نوع آگرکان (اختلال)"@fa, "Spondyloepimetaphyseal dysplasia aggrecan type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "صرع، میکروسفالی، سندرم دیسپلازی اسکلتی (اختلال)"@fa, "Epilepsy, microcephaly, skeletal dysplasia syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "انگشت شست اضافه شده و سندرم آرتروگریپوزیس نوع مسیحی (اختلال)"@fa, "Adducted thumbs and arthrogryposis syndrome Christian type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "پیشانی سفید با سندرم ناهنجاری ها"@fa, "White forelock with malformations syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هایپرتلوریسم همراه با میکروتیا و سندرم شکاف صورت (اختلال)"@fa, "Hypertelorism with microtia and facial clefting syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "انسفالوپاتی، کلسیفیکاسیون داخل مغزی، سندرم دژنراسیون شبکیه (اختلال)"@fa, "Encephalopathy, intracerebral calcification, retinal degeneration syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "شکاف کام با تثبیت رکاب و سندرم الیگودنشیا (اختلال)"@fa, "Cleft palate with stapes fixation and oligodontia syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "COXPD15 نقص فسفوریلاسیون ترکیبی اکسیداتیو نوع 15"@fa, "COXPD15 - combined oxidative phosphorylation defect type 15"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم اسکلتی Cerebro oculo dento auriculo (اختلال)"@fa, "Cerebro-oculo-dento-auriculo-skeletal syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود GBA2 (گلوکوزیل سرامیداز بتا 2)"@fa, "Autosomal recessive cerebellar ataxia due to GBA2 (glucosylceramidase beta 2) deficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میکروسفالی، هیپوگاماگلوبولینمی، سندرم ایمنی غیرطبیعی (اختلال)"@fa, "Microcephaly, hypogammaglobulinemia, abnormal immunity syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی اسپوندیلو اپی متافیزیال فسفوآدنوزین 3 پرایم فسفوآدنوزین 5 فسفوسولفات سنتاز اولیه نوع 2 (اختلال)"@fa, "Spondyloepimetaphyseal dysplasia 3-prime-phosphoadenosine 5-prime-phosphosulfate synthase 2 type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم آلمانی (اختلال)"@fa, "German syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کراتودرمی پالموپلانتار نوع ناگاشیما (اختلال)"@fa, "Palmoplantar keratoderma Nagashima type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیستروفی رتینول، کلوبومای عنبیه، سندرم آکنه کمدوژنیک"@fa, "Retinol dystrophy, iris coloboma, comedogenic acne syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "حساسیت مندلی به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود کامل گیرنده بتا 1 اینترلوکین 12 (اختلال)"@fa, "Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interleukin 12 receptor beta 1 deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپومیلیناسیون HCC و آب مروارید مادرزادی"@fa, "HCC - hypomyelination and congenital cataract"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "لکوآنسفالوپاتی، سندرم کراتودرمی کف پلانتار"@fa, "Leukoencephalopathy, palmoplantar keratoderma syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "لکوانسفالوپاتی با درگیری ساقه مغز و نخاع و سندرم لاکتات بالا (اختلال)"@fa, "Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کمبود سیترین (اختلال)"@fa, "Citrin deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "IL10 مربوط به بیماری التهابی روده با شروع زودرس است"@fa, "IL10-related early-onset inflammatory bowel disease"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نارسایی مغز استخوان Trilineage با سندرم تاخیر رشد"@fa, "Trilineage bone marrow failure with developmental delay syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپرانسولینیسم اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود Kir6.2"@fa, "Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نارسایی حاد کبدی نوزاد با سندرم درگیری چند سیستمی"@fa, "Acute infantile liver failure with multisystemic involvement syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دسموسترونوز (اختلال)"@fa, "Desmosterolosis (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "شکاف میانی خانوادگی لب بالا و پایین (اختلال)"@fa, "Familial median cleft of upper and lower lip (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کمبود آلدوسترون خانوادگی (اختلال)"@fa, "Familial aldosterone deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم هیپرتریکوزیس آماوروز (اختلال)"@fa, "Amaurosis hypertrichosis syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی اسپاستیک اتوزومال مغلوب ARSAL با لکوآنسفالوپاتی"@fa, "ARSAL - autosomal recessive spastic ataxia with leukoencephalopathy"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم لیختنشتاین"@fa, "Lichtenstein syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب، علائم هرمی، نیستاگموس، سندرم آپراکسی چشمی (اختلال)"@fa, "Autosomal recessive cerebellar ataxia, pyramidal signs, nystagmus, oculomotor apraxia syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میکروفتالمی همراه با سندرم آتروفی مغزی (اختلال)"@fa, "Microphthalmia with brain atrophy syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم Holzgreve Wagner Rehder"@fa, "Holzgreve Wagner Rehder syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نقص ایمنی ترکیبی ناشی از کمبود جابجایی لنفوم بافت لنفاوی مخاطی مرتبط با ژن 1 (اختلال)"@fa, "Combined immunodeficiency due to mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma translocation gene 1 deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آرتروگریپوز و سندرم دیسپلازی اکتودرمی"@fa, "Arthrogryposis and ectodermal dysplasia syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیابت دائمی نوزاد با سندرم آژنزیس مخچه (اختلال)"@fa, "Permanent neonatal diabetes mellitus with cerebellar agenesis syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "صرع وابسته به پیریدوکسال 5 فسفات (اختلال)"@fa, "Pyridoxal 5-phosphate dependent epilepsy (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "اسپاسم نوزادی، عقب ماندگی روانی حرکتی، آتروفی پیشرونده مغز، سندرم بیماری گانگلیون پایه (اختلال)"@fa, "Infantile spasms, psychomotor retardation, progressive brain atrophy, basal ganglia disease syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیماری رسوب متراکم (اختلال)"@fa, "Dense deposit disease (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیابت، هیپوگنادیسم، ناشنوایی، سندرم ناتوانی ذهنی"@fa, "Diabetes, hypogonadism, deafness, intellectual disability syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 1 (اختلال)"@fa, "Congenital pontocerebellar hypoplasia type 1 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میوپاتی کشنده مادرزادی نوع کامپتون نورث"@fa, "Congenital lethal myopathy Compton North type"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیستروفی عضلانی میوشی نوع 3"@fa, "Miyoshi muscular dystrophy type 3"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نوتروپنی مادرزادی شدید اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود زیرواحد کاتالیزوری گلوکز 6 فسفاتاز"@fa, "Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 deficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ماستوسیتوز جلدی، کوتاهی قد، سندرم کم شنوایی (اختلال)"@fa, "Cutaneous mastocytosis, short stature, hearing loss syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب به دلیل کمبود STUB1"@fa, "Autosomal recessive cerebellar ataxia due to STUB1 deficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کمبود آمینواسیلاز 1"@fa, "Aminoacylase 1 deficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ترکیب اسیدمی هیدروکسی گلوتاریک D 2 و اسیدمی هیدروکسی گلوتاریک L 2"@fa, "Combined D-2-hydroxyglutaric acidemia and L-2-hydroxyglutaric acidemia"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم دیجیتال صورت Oro نوع 14"@fa, "Oro-facial digital syndrome type 14"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کولوبوما، بیماری مادرزادی قلبی، درماتوز ایکتیوزیفرم، سندرم ناهنجاری گوش ناتوانی ذهنی (اختلال)"@fa, "Coloboma, congenital heart disease, ichthyosiform dermatosis, intellectual disability ear anomaly syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات نوع V"@fa, "Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type V"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیماری خود التهابی ناشی از کمبود آنتاگونیست گیرنده اینترلوکین 1"@fa, "Autoinflammatory disease due to interleukin-1 receptor antagonist deficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میکرو قرنیه، آتروفی کوریورتینال نزدیک بینی، سندرم تله کانتوس (اختلال)"@fa, "Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, telecanthus syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ناهنجاری های ناخن و دندان، کراتودرمی کف پلانتار حاشیه ای، سندرم هیپرپیگمانتاسیون دهان"@fa, "Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم مگاکولون گلدبرگ اشپرینتزن (اختلال)"@fa, "Goldberg Shprintzen megacolon syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "RFT1 CDG (اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون)"@fa, "RFT1-CDG (congenital disorder of glycosylation)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میکروشیا، عدم وجود کشکک، سندرم میکروگناتیا"@fa, "Microtia, absent patellae, micrognathia syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بازگشت جنسی، سندرم دیسژنزیس کلیه، آدرنال و ریه (اختلال)"@fa, "Sex reversion, kidney, adrenal and lung dysgenesis syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیس ریتمی مزمن دهلیزی و روده ای (اختلال)"@fa, "Chronic atrial and intestinal dysrhythmia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپرپرولینمی نوع 2 (اختلال)"@fa, "Hyperprolinemia type 2 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میکروسفالی همراه با ناهنجاری همجوشی ستون فقرات گردنی (اختلال)"@fa, "Microcephalus co-occurrent with cervical spine fusion anomaly (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "3 شکل نوزادی کمبود فسفوگلیسرات دهیدروژناز (اختلال)"@fa, "3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency infantile form (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم اهلرز دانلوس نوع دریچه قلب (اختلال)"@fa, "Ehlers-Danlos syndrome cardiac valvular type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ایکتیوز اتوزومال مغلوب (اختلال)"@fa, "Autosomal recessive ichthyosis (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "تاخیر در رشد به دلیل کمبود فاکتور رشد مانند انسولین نوع 1 (اختلال)"@fa, "Growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیستروفی عضلانی چشمی گوارشی (اختلال)"@fa, "Oculogastrointestinal muscular dystrophy (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "تریکومگالی ایزوله خانوادگی"@fa, "Familial isolated trichomegaly"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کامپولیا کامینگ نوع (اختلال)"@fa, "Campomelia Cumming type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم پرلمن (اختلال)"@fa, "Perlman syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آژنزی ساکرال، استخوان سازی غیرطبیعی بدن مهره ها، سندرم کانال نوتوکوردال پایدار"@fa, "Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "استئوپنی، ناتوانی ذهنی، سندرم موهای کم پشت (اختلال)"@fa, "Osteopenia, intellectual disability, sparse hair syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم کمپتوداکتیلی تل هاشومر (اختلال)"@fa, "Tel Hashomer camptodactyly syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ناهنجاری دندی واکر با سندرم پلی داکتیلی پس محوری"@fa, "Dandy-Walker malformation with postaxial polydactyly syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نوتروپنی مادرزادی شدید اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود JAGN1 (همولوگ جگنال 1)"@fa, "Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 (jagunal homolog 1) deficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نقص ایمنی ترکیبی ناشی از انتشار کلسیم، اختلال عملکرد کانال کلسیم فعال (اختلال)"@fa, "Combined immunodeficiency due to calcium release activated calcium channel dysfunction (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کاردیومیوپاتی متسع با سندرم هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپ (اختلال)"@fa, "Dilated cardiomyopathy with hypergonadotropic hypogonadism syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیستروفی عضلانی مادرزادی صالح"@fa, "Salih congenital muscular dystrophy"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپرمنگنسمی همراه با دیستونی (اختلال)"@fa, "Hypermanganesemia with dystonia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپر متیونینمی ناشی از کمبود گلیسین N متیل ترانسفراز"@fa, "Hypermethioninemia due to deficiency of glycine N-methyltransferase"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپوپلازی بطن راست جدا شده (اختلال)"@fa, "Isolated right ventricular hypoplasia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم آتاکسی میتوکندری مغلوب (اختلال)"@fa, "Recessive mitochondrial ataxia syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آرتریوپاتی اتوزومال مغلوب مغزی همراه با انفارکتوس زیر قشری و لکوآنسفالوپاتی (اختلال)"@fa, "Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپرتری گلیسیریدمی گذرا و هپاتوستاتوز نوزادی"@fa, "Transient infantile hypertriglyceridemia and hepatosteatosis"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "پکی‌ژیری اکسیپیتال و پلی میکروژیری (اختلال)"@fa, "Occipital pachygyria and polymicrogyria (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ناشنوایی، ویتیلیگو، سندرم آشالازی"@fa, "Deafness, vitiligo, achalasia syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "انسفالوپاتی دوران کودکی به دلیل کمبود تیامین پیروفسفوکیناز (اختلال)"@fa, "Childhood encephalopathy due to thiamine pyrophosphokinase deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "فنیل کتونوری"@fa, "Phenylketonuria"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نوتروپنی مادرزادی، میلوفیبروز، سندرم نفرومگالی (اختلال)"@fa, "Congenital neutropenia, myelofibrosis, nephromegaly syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیستروفی عضلانی مادرزادی مروزین منفی"@fa, "Merosin-negative congenital muscular dystrophy"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "عدس نابجا، دیستروفی کوریورتینال، سندرم نزدیک بینی (اختلال)"@fa, "Ectopia lentis, chorioretinal dystrophy, myopia syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم اونات"@fa, "Onat syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "تخریب عصبی مرتبط با هیدروکسیلاز اسید چرب (اختلال)"@fa, "Fatty acid hydroxylase associated neurodegeneration (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم بیندوالد اولمر مولر"@fa, "Bindewald Ulmer Muller syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دولیشیل دی فسفولیگوساکارید پروتئین گلیکوزیل ترانسفراز اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون"@fa, "Dolichyl-diphosphooligosaccharide-protein glycosyltransferase congenital disorder of glycosylation"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیستونی خانوادگی ایدیوپاتیک اتوزومال مغلوب"@fa, "Autosomal recessive idiopathic familial dystonia"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ناهنجاری دوان، میوپاتی، سندرم اسکولیوز (اختلال)"@fa, "Duane anomaly, myopathy, scoliosis syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیماری ملانولیزوزومی نورواکتودرم (اختلال)"@fa, "Neuroectodermal melanolysosomal disease (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپرتریکوز دهانه رحم و سندرم نوروپاتی محیطی (اختلال)"@fa, "Cervical hypertrichosis and peripheral neuropathy syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم انیکودیسپلازی پیلی تورتی (اختلال)"@fa, "Pili torti onychodysplasia syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "تشنج، ناشنوایی حسی عصبی، آتاکسی، ناتوانی ذهنی، سندرم عدم تعادل الکترولیت (اختلال)"@fa, "Seizure, sensorineural deafness, ataxia, intellectual disability, electrolyte imbalance syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم دیسپلازی اکتودرمی هیپوهیدروتیک اتوزومال مغلوب"@fa, "Autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیماری خودایمنی چند سیستمی سندرومی ناشی از خارش کمبود پروتئین لیگاز یوبیکوئیتین E3 (اختلال)"@fa, "Syndromic multisystem autoimmune disease due to itchy E3 ubiquitin protein ligase deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "طیف میوسربروهپاتوپاتی دوران کودکی (اختلال)"@fa, "Childhood myocerebrohepatopathy spectrum (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی کشنده فاسیوکاردیوملیک (اختلال)"@fa, "Lethal faciocardiomelic dysplasia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کمبود LAL (لیپاز اسید لیزوزومال)."@fa, "LAL (Lysosomal acid lipase) deficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم ناهنجاری مویرگی میکروسفالی"@fa, "Microcephaly-capillary malformation syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "اریترودرمی کشنده مادرزادی (اختلال)"@fa, "Congenital lethal erythroderma (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی اکتودرم و سندرم ناشنوایی حسی عصبی"@fa, "Ectodermal dysplasia and sensorineural deafness syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی نخاعی مغزی با شروع نوزادی (اختلال)"@fa, "Infantile onset spinocerebellar ataxia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "تأخیر رشد مربوط به FBLN1، ناهنجاری سیستم عصبی مرکزی، سندرم سینداکتیلی"@fa, "FBLN1-related developmental delay, central nervous system anomaly, syndactyly syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "گلیکوزیلاسیون مرتبط با آسپاراژین 1 اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)"@fa, "Asparagine-linked glycosylation 1 congenital disorder of glycosylation (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میواسکلروز (اختلال)"@fa, "Myosclerosis (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کم کاری مادرزادی تیروئید مرکزی به دلیل کمبود گیرنده هورمون آزاد کننده تیروتروپین (اختلال)"@fa, "Congenital central hypothyroidism due to thyrotropin-releasing hormone receptor deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات نوع 2 (اختلال)"@fa, "Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2d (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم ون دن انده گوپتا (اختلال)"@fa, "Van den Ende-Gupta syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 14"@fa, "Combined oxidative phosphorylation defect type 14"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "صرع آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب سندرم ناتوانی ذهنی ناشی از کمبود RUBCN (RUN و دامنه غنی از سیستئین حاوی پروتئین برهمکنش کننده بکلین 1)"@fa, "Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to RUBCN (RUN and cysteine rich domain containing beclin 1 interacting protein) deficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم اکتوداکتیلی پلی داکتیلی"@fa, "Ectrodactyly polydactyly syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میکروسفالی، پلی میکروژیریا، سندرم آژنزیس جسم پینه ای (اختلال)"@fa, "Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نقص قلبی و سندرم کوتاه شدن اندام (اختلال)"@fa, "Heart defect and limb shortening syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دژنراسیون شبکیه، نانوفتالموس، سندرم گلوکوم (اختلال)"@fa, "Retinal degeneration, nanophthalmos, glaucoma syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 4 (اختلال)"@fa, "Congenital pontocerebellar hypoplasia type 4 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میوپاتی برودی"@fa, "Brody myopathy"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ناشنوایی با دیسپلازی اسکلتی و سندرم گرانولوم لب (اختلال)"@fa, "Deafness with skeletal dysplasia and lip granuloma syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "فیبروماتوز هیالین نوجوانان"@fa, "Juvenile hyaline fibromatosis"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بلفاروفیموز، سندرم ناتوانی ذهنی، نوع ورلو (اختلال)"@fa, "Blepharophimosis, intellectual disability syndrome, Verloes type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ناتوانی ذهنی و کوتاهی قد با انقباض دست و سندرم ناهنجاری تناسلی (اختلال)"@fa, "Intellectual disability and short stature with hand contracture and genital anomaly syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "اسکلروز جانبی آمیوتروفیک نوجوانان (اختلال)"@fa, "Juvenile amyotrophic lateral sclerosis (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "واسکولیت ناشی از کمبود ADA2"@fa, "Vasculitis due to ADA2 deficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کمبود لیپوئیک اسید سنتتاز (اختلال)"@fa, "Lipoic acid synthetase deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ناشنوایی با آب مروارید و سندرم ناهنجاری اسکلتی (اختلال)"@fa, "Deafness with cataract and skeletal anomaly syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "افتالموپلژی خارجی پیشرونده، میوپاتی، سندرم لاغری"@fa, "Progressive external ophthalmoplegia, myopathy, emaciation syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "گلیکوزیلاسیون مرتبط با آسپاراژین 8 اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)"@fa, "Asparagine-linked glycosylation 8 congenital disorder of glycosylation (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی لگنی"@fa, "Pelviscapular dysplasia"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم SOFT"@fa, "SOFT syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپرکلسترولمی خانوادگی همزمان و به دلیل جهش ترکیبی گیرنده لیپوپروتئین با چگالی کم هتروزیگوت و جهش آداپتور پروتئین 1 گیرنده لیپوپروتئین با چگالی کم"@fa, "Familial hypercholesterolaemia co-occurrent and due to combined heterozygous low density lipoprotein receptor and low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 mutations"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کم شنوایی، انسفالونوروپاتی، چاقی، سندرم دریچه"@fa, "Hearing loss, encephaloneuropathy, obesity, valvulopathy syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم Winship Viljoen Leary"@fa, "Winship Viljoen Leary syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آب مروارید، بیماری مادرزادی قلبی، سندرم نقص لوله عصبی (اختلال)"@fa, "Cataract, congenital heart disease, neural tube defect syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "MGA7 3 متیل گلوتاکونیک اسیدوریا نوع 7"@fa, "MGA7 - 3-methylglutaconic aciduria type 7"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میتونی مادرزادی، فرم اتوزومال مغلوب"@fa, "Congenital myotonia, autosomal recessive form"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "پوکیلودرما همراه با نوتروپنی"@fa, "Poikiloderma with neutropenia"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کوتوله اولیه میکروسفالی از نوع داوبر"@fa, "Microcephalic primordial dwarfism Dauber type"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:narrower , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ; skos:prefLabel "اختلال ارثی مغلوب، NOS"@fa, "Recessive hereditary disorder, NOS"@en ; skos:broader ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a . skos:prefLabel "هیپرترمی بدخیم همراه با آرتروگریپوز و سندرم تورتیکولی (اختلال)"@fa, "Malignant hyperthermia with arthrogryposis and torticollis syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "موکولیپیدوز نوع IV (اختلال)"@fa, "Mucolipidosis type IV (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم استیملر"@fa, "Stimmler syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "لنف ادم، نقص سپتوم دهلیزی، سندرم تغییرات صورت (اختلال)"@fa, "Lymphedema, atrial septal defect, facial changes syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بتا مرکاپتولاکتات سیستئین دی سولفیدوری (اختلال)"@fa, "Beta-mercaptolactate cysteine disulfiduria (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم انعقاد بیش از حد ناشی از کمبود گلیکوزیل فسفاتیدیل لینوزیتول (اختلال)"@fa, "Hypercoagulability syndrome due to glycosylphosphatidylinositol deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ناتوانی ذهنی با سندرم استرابیسم (اختلال)"@fa, "Intellectual disability with strabismus syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم پوست سخت پارانا (اختلال)"@fa, "Parana hard skin syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سینداکتیلی، کمپتوداکتیلی و کلینوداکتیلی انگشت پنجم، سندرم دوفید انگشتان پا (اختلال)"@fa, "Syndactyly, camptodactyly and clinodactyly of fifth fingers, bifid toes syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "پلی سینداکتیلی و سندرم ناهنجاری قلبی (اختلال)"@fa, "Polysyndactyly and cardiac malformation syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم خود التهابی با عفونت باکتریایی پیوژنیک و آمیلوپکتینوز"@fa, "Autoinflammatory syndrome with pyogenic bacterial infection and amylopectinosis"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آب مروارید مادرزادی با ناشنوایی و سندرم هیپوگنادیسم (اختلال)"@fa, "Congenital cataract with deafness and hypogonadism syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم ریچارد راندل (اختلال)"@fa, "Richards-Rundle syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی پیوند مزانسفالیک (اختلال)"@fa, "Diencephalic mesencephalic junction dysplasia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ناتوانی ذهنی مرتبط با Ankyrin 3، سندرم اختلال خواب (اختلال)"@fa, "Ankyrin 3 related intellectual disability, sleep disturbance syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم توریلو کری"@fa, "Toriello Carey syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم اهلرز دانلوس نوع کیفوسکولیوز (اختلال)"@fa, "Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "پلی داکتیلی پیش محوری، کولوبوماتا، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)"@fa, "Preaxial polydactyly, colobomata, intellectual disability syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم دیسژنزی ساقه مغز آتاباسکان (اختلال)"@fa, "Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کمبود گلیکوژن سنتاز کبدی (اختلال)"@fa, "Hepatic glycogen synthase deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم تمتامی"@fa, "Temtamy syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "پلی نوروپاتی پیشرونده با نکروز جسم مخطط دو طرفه"@fa, "Progressive polyneuropathy with bilateral striatal necrosis"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ناشنوایی و سندرم نزدیک بینی (اختلال)"@fa, "Deafness and myopia syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "صرع پیشرونده میوکلونیک نوع 6 (اختلال)"@fa, "Progressive myoclonic epilepsy type 6 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم دیسمورفییسم آتاکسی نخاعی"@fa, "Spinocerebellar ataxia dysmorphism syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نقص ایمنی سلول T به دلیل کمبود RHOH (عضو خانواده همولوگ ras H)."@fa, "T-cell immunodeficiency due to RHOH (ras homolog family member H) deficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آپلازی کوتیس همراه با سندرم نزدیک بینی (اختلال)"@fa, "Aplasia cutis with myopia syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "عفونت مادرزادی داخل رحمی مانند سندرم (اختلال)"@fa, "Congenital intrauterine infection-like syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیستروفی قرنیه و سندرم ناشنوایی ادراکی"@fa, "Corneal dystrophy and perceptive deafness syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی اسپوندیلومتافیزیال همراه با سندرم دیستروفی میله مخروطی (اختلال)"@fa, "Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی مخچه، ناتوانی ذهنی، آپراکسی چشمی، سندرم کیست مخچه"@fa, "Cerebellar ataxia, intellectual disability, oculomotor apraxia, cerebellar cysts syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ناتوانی ذهنی شدید، کوتاهی قد، ناهنجاری های رفتاری، سندرم بدشکلی صورت"@fa, "Severe intellectual disability, short stature, behavioural abnormalities, facial dysmorphism syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "لکوآنسفالوپاتی، ناهنجاری های تالاموس و ساقه مغز، سندرم لاکتات بالا (اختلال)"@fa, "Leukoencephalopathy, thalamus and brainstem anomalies, high lactate syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم گورلین چادری ماس"@fa, "Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کمبود لیپاز کبدی"@fa, "Hepatic lipase deficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی مغزی نخاعی اتوزومال مغلوب نوع 23"@fa, "Spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 23"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کمبود استروئید دهیدروژناز و سندرم ناهنجاری دندانی (اختلال)"@fa, "Steroid dehydrogenase deficiency and dental anomaly syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیزوستوز هیپو فکی جمجمه ای (اختلال)"@fa, "Hypomandibular faciocranial dysostosis (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم کمپتوداکتیلی گوادالاخارا نوع 1 (اختلال)"@fa, "Camptodactyly syndrome Guadalajara type 1 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کمبود ترکیبی ارثی عوامل انعقادی وابسته به ویتامین K (اختلال)"@fa, "Hereditary combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود یوبی کینون (اختلال)"@fa, "Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "مبدل سیگنال و فعال کننده کمبود رونویسی 1"@fa, "Signal transducer and activator of transcription 1 deficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات نوع 1o (اختلال)"@fa, "Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 1o (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم دیسپلازی تیموس، کلیه، مقعد، ریه (اختلال)"@fa, "Thymic, renal, anal, lung dysplasia syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "انسفالوپاتی ناشی از کمبود سولفیت اکسیداز (اختلال)"@fa, "Encephalopathy due to sulfite oxidase deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کمبود لیپویل ترانسفراز 1 (اختلال)"@fa, "Lipoyl transferase 1 deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "اختلال مخچه پارانشیم اتوزومال مغلوب نوع 3 (اختلال)"@fa, "Autosomal recessive cerebelloparenchymal disorder type 3 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم میکرودوپلیکاسیون 7p22.1 (اختلال)"@fa, "7p22.1 microduplication syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "رتینوپاتی کریستالی Bietti"@fa, "Bietti's crystalline retinopathy"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم تیروسربرونال"@fa, "Thyrocerebrorenal syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کمبود کاربامویل فسفات سنتتاز I"@fa, "Carbamoyl-phosphate synthetase I deficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم استولینگا دی کومن دیویس"@fa, "Stoelinga de Koomen Davis syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیماری ذخیره چربی خنثی بدون ایکتیوز"@fa, "Neutral lipid storage disease without ichthyosis"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم شبه زلوگر بدون آنومالی پراکسیزومال (اختلال)"@fa, "Zellweger-like syndrome without peroxisomal anomaly (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "همانژیوم داخل استخوانی"@fa, "Intraosseous hemangioma"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نارسایی حاد کبدی نوزادان به دلیل نقص سنتز پروتئین کدگذاری شده با اسید دئوکسی ریبونوکلئیک میتوکندری (اختلال)"@fa, "Acute infantile liver failure due to synthesis defect of mitochondrial deoxyribonucleic acid encoded protein (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "حساسیت مندلی اتوزومال مغلوب به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود جزئی گیرنده گاما اینترفرون 1 (اختلال)"@fa, "Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "تاخیر رشد به دلیل کمبود ALDH6A1 (آلدهید دهیدروژناز 6 عضو خانواده A1)"@fa, "Developmental delay due to ALDH6A1 (aldehyde dehydrogenase 6 family member A1) deficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "جداشدگی شبکیه و انسفالوسل اکسیپیتال"@fa, "Retinal detachment and occipital encephalocele"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک همراه با هیپوتونی و سندرم اسیدوز لاکتیک (اختلال)"@fa, "Hypertrophic cardiomyopathy with hypotonia and lactic acidosis syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میکروسفالی کشنده آمیش (اختلال)"@fa, "Amish lethal microcephaly (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کندرودیسپلازی با دررفتگی مفصل نوع gPAPP (اختلال)"@fa, "Chondrodysplasia with joint dislocations gPAPP type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "لکوآنسفالوپاتی، دیستونی، سندرم نوروپاتی حرکتی"@fa, "Leukoencephalopathy, dystonia, motor neuropathy syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم هیپوتونی نوزاد پورتوریکویی (اختلال)"@fa, "Puerto Rican infant hypotonia syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "اسیدوری متیل مالونیک به دلیل نقص گیرنده ترانس کوبالامین (اختلال)"@fa, "Methylmalonic aciduria due to transcobalamin receptor defect (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم لامبرت"@fa, "Lambert syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم نفروتیک مقاوم به استروئید خانوادگی با ناشنوایی حسی عصبی (اختلال)"@fa, "Familial steroid-resistant nephrotic syndrome with sensorineural deafness (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "پیکنوآکندروژنز (اختلال)"@fa, "Pyknoachondrogenesis (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی پوستی کانونی صورت FFDD نوع 4 نوع 4"@fa, "FFDD type 4 - focal facial dermal dysplasia type 4"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ناخنک، ناهنجاری قلب، توارث اتوزومال مغلوب، نقص مهره، ناهنجاری گوش، سندرم نقص شعاعی (اختلال)"@fa, "Pterygia, heart anomaly, autosomal recessive inheritance, vertebral defect, ear anomaly, radial defect syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم هیدرولتالوس (اختلال)"@fa, "Hydrolethalus syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نوروپاتی ناواهو"@fa, "Navajo neuropathy"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کوتوله اولیه میکروسفالی نوع الازامی (اختلال)"@fa, "Microcephalic primordial dwarfism Alazami type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی اسپوندیلومتافیزیال اتوزومال مغلوب نوع مگاربان (اختلال)"@fa, "Autosomal recessive spondylometaphyseal dysplasia Megarbane type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپراکسالوری اولیه"@fa, "Primary hyperoxaluria"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "حساسیت مندلی به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود کامل ژن 15 تحریک شده با اینترفرون (اختلال)"@fa, "Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interferon stimulated gene 15 deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم آرتریوپاتی کشنده ناشی از کمبود فیبولین 4 (اختلال)"@fa, "Lethal arteriopathy syndrome due to fibulin-4 deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آنژیولیپوماتوز خانوادگی"@fa, "Familial angiolipomatosis"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ناشنوایی مادرزادی با آژنزی گوش داخلی، میکروشیا و میکرودنشیا"@fa, "Congenital deafness with inner ear agenesis, microtia, and microdontia"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی تریکودونتونیشیال"@fa, "Trichoodontoonychial dysplasia"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میوپاتی بدن انکلوژن ارثی"@fa, "Hereditary inclusion body myopathy"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم نفروتیک شروع نوزادی مربوط به زیرواحد بتا 2 لامینین"@fa, "Laminin subunit beta 2 related infantile-onset nephrotic syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 11"@fa, "Combined oxidative phosphorylation defect type 11"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم آکروکالوزال (اختلال)"@fa, "Acrocallosal syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کلسیفیکاسیون مغز نوع رجب (اختلال)"@fa, "Brain calcification Rajab type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم ریز حذف 2p21 بدون سیستینوری (اختلال)"@fa, "2p21 microdeletion syndrome without cystinuria (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ناتوانی ذهنی نوع بوئنوس آیرس (اختلال)"@fa, "Intellectual disability Buenos Aires type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی مخچه ای نوع کیمن (اختلال)"@fa, "Cerebellar ataxia Cayman type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیماری هیرشپرونگ با هیپوپلازی ناخن و بدشکلی (اختلال)"@fa, "Hirschsprung disease with nail hypoplasia and dysmorphism (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آنونیشیایی با سندرم میکروسفالی (اختلال)"@fa, "Anonychia with microcephaly syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ARSACS اتوزوم مغلوب آتاکسی اسپاستیک شارلوواکس ساگنای"@fa, "ARSACS - autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم نفروتیک، ناشنوایی، سندرم اپیدرمولیز پیش تیبیال بولوزا"@fa, "Nephrotic syndrome, deafness, pretibial epidermolysis bullosa syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کمبود حامل فسفات میتوکندری"@fa, "Mitochondrial phosphate carrier deficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم آکروتوکولار (اختلال)"@fa, "Acrootoocular syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "توالی الیگوهیدرآمنیوس"@fa, "Oligohydramnios sequence"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سینوستوتیک مزواکسیال با سندرم کاهش فالانژیال (اختلال)"@fa, "Mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم هیپوپیگمانتاسیون ناشنوایان نوع یمنی (اختلال)"@fa, "Deaf blind hypopigmentation syndrome Yemenite type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "پلی سیتمی چوواش"@fa, "Chuvash polycythemia"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "تخریب عصبی ناشی از کمبود هیدرولاز 3 هیدروکسی ایزوبوتریل کوآنزیم A (اختلال)"@fa, "Neurodegeneration due to 3-hydroxyisobutyryl coenzyme A hydrolase deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم IHPRF (هیپوتونی نوزادی، عقب ماندگی روانی حرکتی، رخساره های مشخصه)"@fa, "IHPRF (infantile hypotonia, psychomotor retardation, characteristic facies )syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات نوع 2a (اختلال)"@fa, "Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2a (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم لارون با نقص ایمنی (اختلال)"@fa, "Laron syndrome with immunodeficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم تخلیه DNA میتوکندری، شکل کبدی به دلیل کمبود DGUOK"@fa, "Mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebral form due to DGUOK deficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کاردیومیوپاتی همراه با آب مروارید و سندرم بیماری ستون فقرات (اختلال)"@fa, "Cardiomyopathy with cataract and hip spine disease syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کمبود جزء 3 مکمل"@fa, "Complement component 3 deficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب با سندرم اینتروژن ساکادیک"@fa, "Autosomal recessive cerebellar ataxia with saccadic intrusion syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیماری احتباس شیلومیکرون"@fa, "Chylomicron retention disease"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم Zechi Ceide"@fa, "Zechi Ceide syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "اختلال عملکرد گره سینوسی دهلیزی و ناشنوایی"@fa, "Sinoatrial node dysfunction and deafness"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میکروسفالی اولیه اتوزومال مغلوب (اختلال)"@fa, "Autosomal recessive primary microcephaly (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب با آپراکسی چشمی نوع 2 (اختلال)"@fa, "Autosomal recessive cerebellar ataxia with oculomotor apraxia type 2 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم لارسن کشنده (اختلال)"@fa, "Lethal Larsen-like syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کمبود گیرنده سلول T آلفا بتا مثبت سلول T"@fa, "T-cell receptor alpha-beta-positive T-cell deficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "درماتیت شدید، آلرژی های متعدد، سندرم هدر رفتن متابولیک"@fa, "Severe dermatitis, multiple allergies, metabolic wasting syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم پیرسون (اختلال)"@fa, "Pierson syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آلوپسی، انقباض، کوتولگی، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)"@fa, "Alopecia, contracture, dwarfism, intellectual disability syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میکروسفالی، کوتاهی قد، ناتوانی ذهنی، سندرم بدشکلی صورت (اختلال)"@fa, "Microcephaly, short stature, intellectual disability, facial dysmorphism syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "فتق دیافراگم اگزومفالو سندرم هیپرتلوریسم (اختلال)"@fa, "Diaphragmatic hernia-exomphalos-hypertelorism syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "افتالمپلژی خارجی پیشرونده اتوزومال مغلوب"@fa, "Autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کراتودرمی کف پلانتار اتوزومال مغلوب و سندرم آلوپسی مادرزادی (اختلال)"@fa, "Autosomal recessive palmoplantar keratoderma and congenital alopecia syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی اسپوندیلومتافیزیال نوع A4 (اختلال)"@fa, "Spondylometaphyseal dysplasia A4 type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیزوستوز آکروفانتوفاسیونازال (اختلال)"@fa, "Acrofrontofacionasal dysostosis (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "حساسیت به نور پوست و سندرم کولیت کشنده (اختلال)"@fa, "Cutaneous photosensitivity and lethal colitis syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کم خونی سیدروبلاستیک اتوزومال مغلوب (اختلال)"@fa, "Autosomal recessive sideroblastic anemia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "فتق دیافراگم، ناهنجاری های غیرطبیعی صورت و اندام دیستال (اختلال)"@fa, "Diaphragmatic hernia, abnormal face and distal limb anomalies (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیستونی نوزادی پارکینسونیسم (اختلال)"@fa, "Infantile dystonia parkinsonism (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی اسپوندیلو اپی متافیزال نوع ژنویو (اختلال)"@fa, "Spondyloepimetaphyseal dysplasia Genevieve type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "رتینیت پوکتاتا آلبسنس (اختلال)"@fa, "Retinitis punctata albescens (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم کت پلاس"@fa, "Coats plus syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کمبود گلیکوژن سنتاز عضلانی و قلب (اختلال)"@fa, "Muscle and heart glycogen synthase deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "اومودیسپلازی اتوزومال مغلوب (اختلال)"@fa, "Autosomal recessive omodysplasia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "مولفه الیگومری کمپلکس گلژی 5 اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)"@fa, "Component of oligomeric golgi complex 5 congenital disorder of glycosylation (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "مولفه الیگومری کمپلکس گلژی 8 اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)"@fa, "Component of oligomeric golgi complex 8 congenital disorder of glycosylation (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آترواسکلروز، ناشنوایی، دیابت، صرع، سندرم نفروپاتی (اختلال)"@fa, "Atherosclerosis, deafness, diabetes, epilepsy, nephropathy syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیزوستوز آکروکرانیوفسیال (اختلال)"@fa, "Acrocraniofacial dysostosis (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیستونی 16 (اختلال)"@fa, "Dystonia 16 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آفالانژی، همی مهره ای، دستگاه ادراری تناسلی، سندرم دیس ژنزیس روده"@fa, "Aphalangy, hemivertebra, urogenital, intestinal dysgenesis syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "5 آمینو 4 ایمیدازول کربوکسامید ریبوزیدوری (اختلال)"@fa, "5-amino-4-imidazole carboxamide ribosiduria (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "3 Oxo 5 آلفا استروئید دلتا 4 دهیدروژناز کمبود"@fa, "3-Oxo-5 alpha-steroid delta 4-dehydrogenase deficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "طیف اختلال بیوژنز پراکسی زوم"@fa, "Peroxisome biogenesis disorder spectrum"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "مگالوکورنیا، اسفروفاکیا، سندرم گلوکوم ثانویه (اختلال)"@fa, "Megalocornea, spherophakia, secondary glaucoma syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم شبیه PEHO"@fa, "PEHO-like syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "اسکولیوز مادرزادی با نوار یک طرفه بدون بخش"@fa, "Congenital scoliosis with unilateral unsegmented bar"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم سامیت"@fa, "Summitt syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم تعریق ناشی از سرما (اختلال)"@fa, "Cold-induced sweating syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم پلی مالفورماتیو کشنده نوع بوسل"@fa, "Lethal polymalformative syndrome Boissel type"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "چاقی ناشی از کمبود پروهورمون کانورتاز I (اختلال)"@fa, "Obesity due to prohormone convertase I deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میوپاتی میتوکندری با سندرم آنمی سیدروبلاستیک (اختلال)"@fa, "Mitochondrial myopathy with sideroblastic anemia syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کراتودرمی پالموپلانتار، وارونگی جنسی 46، XX، مستعد ابتلا به سندرم کارسینوم سلول سنگفرشی (اختلال)"@fa, "Palmoplantar keratoderma, 46,XX sex reversal, predisposition to squamous cell carcinoma syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نقص ایمنی ترکیبی ناشی از کمبود OX40"@fa, "Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپرکلانمی خانوادگی (اختلال)"@fa, "Familial hypercholanemia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کراتودرمی ارثی کف پلانتار نوع گامبورگ نیلسن (اختلال)"@fa, "Hereditary palmoplantar keratoderma Gamborg Nielsen type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیزوستوز متافیزال، ناتوانی ذهنی، سندرم ناشنوایی هدایتی"@fa, "Metaphyseal dysostosis, intellectual disability, conductive deafness syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "عملکرد AMRF نارسایی کلیوی میوکلونوس"@fa, "AMRF - action myoclonus renal failure"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم ارثی کلسیفیکاسیون چندگانه شریانی و مفصلی (اختلال)"@fa, "Hereditary arterial and articular multiple calcification syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آکانتوز نیگریکانس و مقاومت به انسولین همراه با گرفتگی عضلات و سندرم بزرگ شدن آکرال (اختلال)"@fa, "Acanthosis nigricans and insulin resistance with muscle cramp and acral enlargement syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات نوع 2k (اختلال)"@fa, "Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2k (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "صرع کانونی، ناتوانی ذهنی، سندرم ناهنجاری مخچه مغزی (اختلال)"@fa, "Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میکروسفالی، جسم پینه نازک، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)"@fa, "Microcephaly, thin corpus callosum, intellectual disability syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 9 (اختلال)"@fa, "Combined oxidative phosphorylation defect type 9 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم جارچو لوین"@fa, "Jarcho-Levin syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "MCAHS (ناهنجاری های مادرزادی متعدد، هیپوتونی، سندرم تشنج) نوع 3"@fa, "MCAHS (multiple congenital anomalies, hypotonia, seizures syndrome) type 3"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم چندگانه اختلال عملکرد میتوکندری (اختلال)"@fa, "Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "خمیدگی مادرزادی استخوان بلند (اختلال)"@fa, "Congenital bowing of long bone (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی اتوزومال مغلوب ناخن"@fa, "Autosomal recessive nail dysplasia"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "COXPD17 نقص فسفوریلاسیون ترکیبی اکسیداتیو نوع 17"@fa, "COXPD17 - combined oxidative phosphorylation defect type 17"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "پورانسفالی، میکروسفالی، سندرم آب مروارید مادرزادی دو طرفه (اختلال)"@fa, "Porencephaly, microcephaly, bilateral congenital cataract syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نقص اندام فوقانی همراه با سندرم ناهنجاری های چشم و گوش (اختلال)"@fa, "Upper limb defect with eye and ear abnormalities syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی مخچه همراه با دیسپلازی اکتودرمی (اختلال)"@fa, "Cerebellar ataxia co-occurrent with ectodermal dysplasia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آپلازی کوتیس مادرزادی همراه با سندرم لنفانژکتازی روده (اختلال)"@fa, "Aplasia cutis congenita with intestinal lymphangiectasia syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کمبود گالاکتوزیل سرامید بتا گالاکتوزیداز"@fa, "Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آکینزی جنین، سندرم خونریزی مغزی و شبکیه"@fa, "Foetal akinesia, cerebral and retinal hemorrhage syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم لوله رحمی مداوم"@fa, "Persistent oviduct syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "اختلال طیف اوتیسم، صرع، سندرم آرتروگریپوز (اختلال)"@fa, "Autism spectrum disorder, epilepsy, arthrogryposis syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیماری ذخیره گلیکوژن همراه با کاردیومیوپاتی شدید به دلیل کمبود گلیکوژنین (اختلال)"@fa, "Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم بوون کنرادی (اختلال)"@fa, "Bowen-Conradi syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کمبود انتقال فولات مغزی (اختلال)"@fa, "Cerebral folate transport deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیدروسفالی، قد بلند، سندرم شلی مفاصل (اختلال)"@fa, "Hydrocephalus, tall stature, joint laxity syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آرتروگریپوز چندگانه مادرزادی میوژنیک اتوزومال مغلوب (اختلال)"@fa, "Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "شبکیه چشم خوش خیم خانوادگی"@fa, "Familial benign flecked retina"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "شکنندگی استخوان، انقباضات، پارگی شریان، سندرم ناشنوایی"@fa, "Bone fragillity, contractures, arterial rupture, deafness syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم Calderón González Cantu"@fa, "Calderón González Cantu syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم انقباض مادرزادی کشنده نوع 3 (اختلال)"@fa, "Lethal congenital contracture syndrome type 3 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کمبود مجزای V زنجیره تنفسی میتوکندریایی"@fa, "Isolated mitochondrial respiratory chain complex V deficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هولوپروسسفالی و سندرم پلی داکتیلی پس محوری (اختلال)"@fa, "Holoprosencephaly and postaxial polydactyly syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم فاین لوبینسکی (اختلال)"@fa, "Fine Lubinsky syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ناشنوایی، انیکودیستروفی، استئودیستروفی، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)"@fa, "Deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, intellectual disability syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هموسیستینوری بدون اسیدوری متیل مالونیک (اختلال)"@fa, "Homocystinuria without methylmalonic aciduria (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم دیسپلازی فرونتوفاسیونازال (اختلال)"@fa, "Frontofacionasal dysplasia syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 5 (اختلال)"@fa, "Combined oxidative phosphorylation defect type 5 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم Thakker Donnai"@fa, "Thakker Donnai syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی اسپاستیک اتوزومال مغلوب نوع 4"@fa, "Autosomal recessive spastic ataxia type 4"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "Amelogenesis imperfecta و سندرم هیپرپلازی لثه (اختلال)"@fa, "Amelogenesis imperfecta and gingival hyperplasia syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم کاپور توریلو (اختلال)"@fa, "Kapur Toriello syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم کرایبورگ پاکستانی"@fa, "Kreiborg Pakistani syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیماری مویامویا با شروع زودرس آشالازی (اختلال)"@fa, "Moyamoya disease with early onset achalasia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ناتوانی ذهنی اتوزومال مغلوب، اختلال عملکرد حرکتی، سندرم انقباض مفصلی (اختلال)"@fa, "Autosomal recessive intellectual disability, motor dysfunction, multiple joint contracture syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب نوع Beauce (اختلال)"@fa, "Autosomal recessive cerebellar ataxia Beauce type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم کلاینر هلمز"@fa, "Kleiner Holmes syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود هیدروکسی سیال کوآنزیم A با زنجیره کوتاه (اختلال)"@fa, "Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 2"@fa, "Combined oxidative phosphorylation defect type 2"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آژنز جسم پینه ای با پلی نوروپاتی"@fa, "Agenesis of corpus callosum with polyneuropathy"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آرتروگریپوز چندگانه مادرزادی و سندرم صورت سوت دار (اختلال)"@fa, "Arthrogryposis multiplex congenita and whistling face syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آنوفتالمی و مگالوکورنیا همراه با کاردیوپاتی و سندرم ناهنجاری های اسکلتی (اختلال)"@fa, "Anophthalmia and megalocornea with cardiopathy and skeletal anomalies syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی آناکستیک"@fa, "Anauxetic dysplasia"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال، کرانیوسینوستوز، شکاف کام، آب مروارید و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)"@fa, "Spondyloepiphyseal dysplasia, craniosynostosis, cleft palate, cataract and intellectual disability syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "حساسیت مندلی به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود کامل گیرنده گاما اینترفرون 1 (اختلال)"@fa, "Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interferon gamma receptor 1 deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "اسهال بدجذب مادرزادی به دلیل کمبود سلول های غدد درون ریز (اختلال)"@fa, "Congenital malabsorptive diarrhea due to paucity of enteroendocrine cells (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیرون زدگی قدامی فک بالا، استرابیسم، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)"@fa, "Anterior maxillary protrusion, strabismus, intellectual disability syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم چادلی رودیلسکی"@fa, "Chudley Rozdilsky syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "عفونت مکرر نایسریا به دلیل کمبود فاکتور D"@fa, "Recurrent Neisseria infection due to factor D deficiency"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آپلازی اتوزومال مغلوب کوتیس مادرزادی اندام (اختلال)"@fa, "Autosomal recessive aplasia cutis congenita of limb (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 7 (اختلال)"@fa, "Congenital pontocerebellar hypoplasia type 7 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میوپاتی با کمبود آنزیم تجمع خوشه گوگرد آهن (اختلال)"@fa, "Myopathy with deficiency of iron-sulfur cluster assembly enzyme (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپوگلیسمی هیپرانسولینمیک ناشی از کمبود Kir6.2، فرم کانونی مقاوم به دیازوکسید"@fa, "Hyperinsulinemic hypoglycaemia due to Kir6.2 deficiency, diazoxide-resistant focal form"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک مغلوب"@fa, "Recessive dystrophic epidermolysis bullosa"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم فاسیودیجیتوژنیتال اتوزومال مغلوب (اختلال)"@fa, "Autosomal recessive faciodigitogenital syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم کاهش اسید دئوکسی ریبونوکلئیک میتوکندری شکل انسفالومیوپاتیک (اختلال)"@fa, "Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم دیجیتال صورت Oro نوع 5 (اختلال)"@fa, "Oro-facial digital syndrome type 5 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک، میکروسفالی شدید، کاهش شنوایی حسی عصبی، سندرم دیس‌مورفیسم (اختلال)"@fa, "Hypogonadotropic hypogonadism, severe microcephaly, sensorineural hearing loss, dysmorphism syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کندرودیسپلازی پوکتاتا نوع توریلو (اختلال)"@fa, "Chondrodysplasia punctata Toriello type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم انسفالومیوپاتی عصبی گوارشی میتوکندری (اختلال)"@fa, "Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "رتینوپاتی Burgess نوع سیاه"@fa, "Retinopathy Burgess Black type"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیستروفی عضلانی مادرزادی نوع 1B"@fa, "Congenital muscular dystrophy type 1B"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ناشنوایی مادرزادی با شکاف دست و پا"@fa, "Congenital deafness with split hands and feet"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم آمینواسیدوری دی کربوکسیلیک (اختلال)"@fa, "Dicarboxylic aminoaciduria syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "مولفه الیگومریک گلژی 7 اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)"@fa, "Component of oligomeric golgi complex 7 congenital disorder of glycosylation (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتروفی مغزی و مخچه نوزاد با میکروسفالی پیشرونده پس از تولد"@fa, "Infantile cerebral and cerebellar atrophy with postnatal progressive microcephaly"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آپلازی عضله اکستانسور دیجیتال همراه با پلی نوروپاتی (اختلال)"@fa, "Digital extensor muscle aplasia with polyneuropathy (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم سنجرز"@fa, "Sengers syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "انسفالوپاتی (اختلال) پاسخگو به تیامین"@fa, "Thiamine-responsive encephalopathy (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی چندگانه اپی فیزیال نوع غزالی (اختلال)"@fa, "Multiple epiphyseal dysplasia Al-Gazali type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم للیس"@fa, "Lelis syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دژنراسیون مخچه نخاعی و سندرم دیستروفی قرنیه (اختلال)"@fa, "Spinocerebellar degeneration and corneal dystrophy syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نقص ایمنی اولیه با عفونت ویروسی واکسن سرخجه پس از سرخک اوریون (اختلال)"@fa, "Primary immunodeficiency with post-measles-mumps-rubella vaccine viral infection (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میکروسفالی، هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپیک، سندرم کوتاه قد (اختلال)"@fa, "Microcephalus, hypergonadotropic hypogonadism, short stature syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "پلی سیتمی ثانویه اتوزومال مغلوب که با ژن فون هیپل لیندو مرتبط نیست"@fa, "Autosomal recessive secondary polycythaemia not associated with Von Hippel Lindau gene"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دمیلینه کننده اتوزومال مغلوب Charcot Marie Tooth"@fa, "Autosomal recessive demyelinating Charcot-Marie-Tooth"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسژنزی غدد جنسی نوع XY با سندرم ناهنجاری های همراه (اختلال)"@fa, "XY type gonadal dysgenesis with associated anomalies syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتروفی بینایی اتوزومال مغلوب نوع OPA7"@fa, "Autosomal recessive optic atrophy OPA7 type"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم گالووی موات (اختلال)"@fa, "Galloway Mowat syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم یانکوویچ ریورا"@fa, "Jankovic-Rivera syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسکراتوز مادرزادی اتوزومال مغلوب"@fa, "Autosomal recessive dyskeratosis congenita"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آب مروارید مادرزادی، نفروپاتی، سندرم آنسفالوپاتی (اختلال)"@fa, "Congenital cataract, nephropathy, encephalopathy syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آنالبومینمی مادرزادی (اختلال)"@fa, "Congenital analbuminemia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب مرتبط با اسپکترین"@fa, "Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "استئودیسپلازی لیپوممبران پلی کیستیک همراه با لکوانسفالوپاتی اسکلروزان (اختلال)"@fa, "Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم Oculopalatocerebral (اختلال)"@fa, "Oculopalatocerebral syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیماری انتقال وزیکولی سروتونین دوپامین مغز (اختلال)"@fa, "Brain dopamine-serotonin vesicular transport disease (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی اپی فیزیال، میکروسفالی، سندرم نیستاگموس (اختلال)"@fa, "Epiphyseal dysplasia, microcephalus, nystagmus syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم تترا آملیا (اختلال)"@fa, "Tetra-amelia syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپ اولیه و سندرم آلوپسی جزئی (اختلال)"@fa, "Primary hypergonadotropic hypogonadism and partial alopecia syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آکرودرماتیت ارثی انتروپاتیک"@fa, "Hereditary acrodermatitis enteropathica"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کمپتوداکتیلی با هیپرپلازی بافت فیبری و سندرم دیسپلازی اسکلتی (اختلال)"@fa, "Camptodactyly with fibrous tissue hyperplasia and skeletal dysplasia syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی اسپوندیلو اپی متافیزال نوع شوهات (اختلال)"@fa, "Spondyloepimetaphyseal dysplasia Shohat type (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم کوفور راکب (اختلال)"@fa, "Kufor Rakeb syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپوپلازی مادرزادی اولنا و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)"@fa, "Congenital hypoplasia of ulna and intellectual disability syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم تخلیه DNA میتوکندری شکل کبد مغزی"@fa, "Mitochondrial DNA depletion syndrome hepatocerebrorenal form"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کوتاهی قد، آترزی کانال شنوایی، هیپوپلازی فک پایین، سندرم ناهنجاری های اسکلتی"@fa, "Short stature, auditory canal atresia, mandibular hypoplasia, skeletal anomalies syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "نوروپاتی آتاکسیک حسی همراه با دیس آرتری و سندرم افتالموپارزی (اختلال)"@fa, "Sensory ataxic neuropathy with dysarthria and ophthalmoparesis syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "شروع میوپاتی اتوزومال مغلوب در دوران کودکی با افتالموپلژی خارجی (اختلال)"@fa, "Childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپومنیزیمی خانوادگی هیپرکلسیوری نفروکلسینوز با درگیری شدید چشمی (اختلال)"@fa, "Familial hypomagnesemia hypercalciuria nephrocalcinosis with severe ocular involvement (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "صرع میوکلونوس نوزادی خانوادگی"@fa, "Familial infantile myoclonus epilepsy"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم ریزوملیک نوع Urbach"@fa, "Rhizomelic syndrome Urbach type"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی اسپوندیلو اپی متافیزال، اندام کوتاه، سندرم کلسیفیکاسیون غیرطبیعی (اختلال)"@fa, "Spondyloepimetaphyseal dysplasia, short limb, abnormal calcification syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کم خونی سیدروبلاستیک مادرزادی، نقص ایمنی سلول B، تب دوره ای، سندرم تاخیر رشد"@fa, "Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "کم خونی همولیتیک ناشی از کمبود آدنیلات کیناز (اختلال)"@fa, "Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "درماتولوکودیستروفی"@fa, "Dermatoleukodystrophy"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "میوپاتی مادرزادی، شکاف کام. سندرم هیپرترمی بدخیم"@fa, "Congenital myopathy, cleft palate. malignant hyperthermia syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون ALG12 (اختلال)"@fa, "ALG12-congenital disorder of glycosylation (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ناشنوایی با دیسپلازی اپی فیزیال و سندرم کوتاهی قد (اختلال)"@fa, "Deafness with epiphyseal dysplasia and short stature syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آترزی گوش با ناهنجاری های مادرزادی متعدد و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)"@fa, "Aural atresia with multiple congenital anomalies and intellectual disability syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هموژنتیسیک اسیدوریا"@fa, "Homogentisicaciduria"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون زایلوزیل ترانسفراز 1"@fa, "Xylosyltransferase 1 congenital disorder of glycosylation"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "ماکروسفالی و سندرم تاخیر رشد"@fa, "Macrocephaly and developmental delay syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 2 (اختلال)"@fa, "Congenital pontocerebellar hypoplasia type 2 (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم آنوفتالمی پلاس (اختلال)"@fa, "Anophthalmia plus syndrome (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم جواد"@fa, "Jawad syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم پلی داکتیلی پس محوری، دندانی، ناهنجاری های مهره ای"@fa, "Postaxial polydactyly, dental, vertebral anomalies syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "آتروفی عضلانی دیستال نخاعی اتوزومال مغلوب نوع 4"@fa, "Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy type 4"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم کوسکوکویم"@fa, "Kuskokwim syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "دیسپلازی پکمن (اختلال)"@fa, "Pacman dysplasia (disorder)"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم استئوپنی دیسپلازی جمجمه صورت"@fa, "Craniofacial dysplasia osteopenia syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "بیماری شارکو ماری توث آکسون اتوزومال مغلوب با آکرودیستروفی"@fa, "Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease with acrodystrophy"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "سندرم براکیداکتیلی پیش محوری Temtamy"@fa, "Temtamy preaxial brachydactyly syndrome"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader . skos:prefLabel "هیپرپلازی مادرزادی آدرنال"@fa, "Congenital adrenal hyperplasia"@en ; a , skos:Concept ; ns0:Is_a ; skos:broader .