پلی داکتیلی پس محوری و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
preferred label: Postaxial polydactyly and intellectual disability syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

بیماری Charcot Marie Tooth، ناشنوایی، سندرم ناتوانی ذهنی
preferred label: Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی کبدی پانکراس کلیه (اختلال)
preferred label: Renal hepatic pancreatic dysplasia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیستوز آکروفسیال کندی تیبی (اختلال)
preferred label: Acrofacial dysostosis Kennedy Teebi type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

ناهنجاری های مادرزادی متعدد، هیپوتونی، سندرم تشنج (اختلال)
preferred label: Multiple congenital anomalies, hypotonia, seizures syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کمبود ائوزینوفیل پراکسیداز (اختلال)
preferred label: Eosinophil peroxidase deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

پوکی استخوان و سندرم هیپوپیگمانتاسیون چشم (اختلال)
preferred label: Osteoporosis and oculocutaneous hypopigmentation syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

بیماری طنجه (اختلال)
preferred label: Tangier disease (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

ناتوانی ذهنی، چاقی، پروگناتیسم، سندرم ناهنجاری های چشمی و پوستی (اختلال)
preferred label: Intellectual disability, obesity, prognathism, eye and skin anomalies syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم رویفمن چیتایات
preferred label: Roifman Chitayat syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

تاخیر در رشد، آمینو اسیدوری، کلستاز، اضافه بار آهن، اسیدوز لاکتیک و مرگ زودرس
preferred label: Growth retardation, amino aciduria, cholestasis, iron overload, lactic acidosis, and early death @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم گیتلمن
preferred label: Gitelman's syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

نوتروپنی مادرزادی شدید اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود گیرنده کموکاین 2 موتیف CXC
preferred label: Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to C-X-C motif chemokine receptor 2 deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آتروفی بینایی دو طرفه اتوزومال مغلوب (اختلال)
preferred label: Autosomal recessive bilateral optic atrophy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی اسپوندیلواپیمتافیزیال نوع ایراپا (اختلال)
preferred label: Spondyloepimetaphyseal dysplasia Irapa type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم بامفورث لازاروس (اختلال)
preferred label: Bamforth Lazarus syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسوستوز اسپوندیلوکوستال همراه با آترزی مقعد و سندرم ناهنجاری ادراری تناسلی (اختلال)
preferred label: Spondylocostal dysostosis with anal atresia and genitourinary malformation syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم 3 M
preferred label: 3-M syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم فیلیپی (اختلال)
preferred label: Filippi syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم چشمی مغز و صورت نوع کافمن (اختلال)
preferred label: Oculocerebrofacial syndrome Kaufman type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

میکروسفالی اولیه، صرع، سندرم دیابت دائمی نوزادان
preferred label: Primary microcephaly, epilepsy, permanent neonatal diabetes syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی اکتودرم با سندرم کوری (اختلال)
preferred label: Ectodermal dysplasia with blindness syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی سینه مغزی فاسیو (اختلال)
preferred label: Cerebro-facio-thoracic dysplasia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی پیش بینی با آلوپسی و سندرم ناهنجاری تناسلی (اختلال)
preferred label: Frontonasal dysplasia with alopecia and genital anomaly syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب با شروع بزرگسالان (اختلال)
preferred label: Adult-onset autosomal recessive cerebellar ataxia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

نوع انقباض عضلانی سندرم اهلرز دانلوس (اختلال)
preferred label: Ehlers-Danlos syndrome musculocontractural type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال، نوع عمانی
preferred label: Spondyloepiphyseal dysplasia, Omani type @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

گلیکوزیلاسیون مرتبط با آسپاراژین 3 اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)
preferred label: Asparagine-linked glycosylation 3 congenital disorder of glycosylation (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آتاکسی مخچه با هیپوگنادیسم و سندرم دیستروفی مشیمیه (اختلال)
preferred label: Cerebellar ataxia with hypogonadism and choroidal dystrophy syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم دیسپلازی متاکارپال استخوان لیسنسفالی نوع 3 (اختلال)
preferred label: Lissencephaly type 3 metacarpal bone dysplasia syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

بدشکلی صورت، ماکروسفالی، نزدیک بینی، سندرم ناهنجاری دندی واکر (اختلال)
preferred label: Facial dysmorphism, macrocephaly, myopia, Dandy-Walker malformation syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم کلسیفیکاسیون کوروئیدوسربرال نوزادی (اختلال)
preferred label: Infantile choroidocerebral calcification syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم شکستگی ورشو (اختلال)
preferred label: Warsaw breakage syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیستروفی قفسه سینه ژون
preferred label: Jeune thoracic dystrophy @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

بیماری مغزی چشم عضلانی با لوکودیستروفی مولتی کیستیک دو طرفه
preferred label: Muscle eye brain disease with bilateral multicystic leucodystrophy @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی اسکلتی همراه با صرع و سندرم کوتاه قد (اختلال)
preferred label: Skeletal dysplasia with epilepsy and short stature syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

RAPADILINO ناهنجاری های اشعه شعاعی، ناهنجاری های کشکک و کام، اسهال و دررفتگی مفاصل، ناهنجاری های اندام و اندازه کوچک، بینی باریک و هوش طبیعی
preferred label: RAPADILINO - radial ray malformations, patella and palate abnormalities, diarrhea and dislocated joints, limb abnormalities and little size, slender nose and normal intelligence @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال تاردا نوع (اختلال)
preferred label: Spondyloepiphyseal dysplasia tarda Kohn type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 6 (اختلال)
preferred label: Congenital pontocerebellar hypoplasia type 6 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم اهلرز دانلوس به دلیل کمبود تناسین X
preferred label: Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin-X deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

درماتواستئولیز نوع قرقیزی (اختلال)
preferred label: Dermatoosteolysis Kirghizian type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم انقباض مادرزادی کشنده نوع 2 (اختلال)
preferred label: Lethal congenital contracture syndrome type 2 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم استئولیز اسکافوئید تالو پاتلو (اختلال)
preferred label: Talo-patello-scaphoid osteolysis syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم شوارتز جامپل
preferred label: Schwartz-Jampel syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

چاقی ناشی از کمبود فاکتور 1 رونویسی bHLH سیم کارت
preferred label: Obesity due to SIM bHLH transcription factor 1 deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

نوروپاتی آکسون اتوزومال مغلوب با نورومیوتونی
preferred label: Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم چشمی مانیتوبا
preferred label: Manitoba oculotrichoanal syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم آکرمن (اختلال)
preferred label: Ackerman syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم نقص ایمنی اولیه ناشی از کمبود p14 (اختلال)
preferred label: Primary immunodeficiency syndrome due to p14 deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

ناتوانی ذهنی، صرع، سندرم بینی پیازی (اختلال)
preferred label: Intellectual disability, epilepsy, bulbous nose syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم دیجیتال صورت Oro نوع 9 (اختلال)
preferred label: Oro-facial digital syndrome type 9 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

46، XX اختلال رشد جنسی با سندرم ناهنجاری های اسکلتی (اختلال)
preferred label: 46,XX disorder of sex development with skeletal anomalies syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی آکرومزوملیک نوع ماروتو (اختلال)
preferred label: Acromesomelic dysplasia Maroteaux type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

ایلئوس مکونیومی ناشی از کمبود گوانیلات سیکلاز 2C
preferred label: Meconium ileus due to guanylate cyclase 2C deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب با آپراکسی چشمی نوع 1 (اختلال)
preferred label: Autosomal recessive cerebellar ataxia with oculomotor apraxia type 1 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم معبد هولستون آیرونتون
preferred label: Houlston Ironton Temple syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم شاهین
preferred label: Shaheen syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات CDG2G نوع 2G
preferred label: CDG2G - carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2G @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم رتینوهپاتوآندوکرینولوژیک (اختلال)
preferred label: Retinohepatoendocrinologic syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

هیپرکلسمی نوزادی اتوزومال مغلوب (اختلال)
preferred label: Autosomal recessive infantile hypercalcemia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

هیپرانسولینیسم اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود گیرنده سولفونیل اوره 1 (اختلال)
preferred label: Autosomal recessive hyperinsulinism due to sulfonylurea receptor 1 deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آکروماتوپسی
preferred label: Achromatopsia @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

تاخیر رشد با اختلال طیف اوتیسم و بی ثباتی راه رفتن (اختلال)
preferred label: Developmental delay with autism spectrum disorder and gait instability (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم ویور ویلیامز (اختلال)
preferred label: Weaver Williams syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

امفالوسل کشنده با سندرم شکاف کام (اختلال)
preferred label: Lethal omphalocele with cleft palate syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم مک فرسون کلمنس
preferred label: McPherson Clemens syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

انسفالوپاتی صرعی با دمیلیناسیون جهانی مغز (اختلال)
preferred label: Epileptic encephalopathy with global cerebral demyelination (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

هیپرکلرهیدروزیس جدا شده (اختلال)
preferred label: Isolated hyperchlorhidrosis (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم شبه لارسن بتا 1،3 گلوکورونیل ترانسفراز نوع 3
preferred label: Larsen-like syndrome beta-1,3-glucuronyltransferase 3 type @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آب مروارید مادرزادی، هیپوتونی عضلانی پیشرونده، کاهش شنوایی، سندرم تاخیر رشد
preferred label: Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم استئودیسپلازی مغز غدد درون ریز (اختلال)
preferred label: Endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

گلیکوزیلاسیون مرتبط با آسپاراژین 9 اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)
preferred label: Asparagine-linked glycosylation 9 congenital disorder of glycosylation (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

عفونت باکتریایی پیوژنیک ناشی از کمبود پاسخ اولیه تمایز میلوئیدی 88 (اختلال)
preferred label: Pyogenic bacterial infection due to deficiency of myeloid differentiation primary response 88 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسوستوز آکروفسیال رودریگز نوع (اختلال)
preferred label: Acrofacial dysostosis Rodriguez type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم کمبود ترمیم عدم تطابق اساسی (اختلال)
preferred label: Constitutional mismatch repair deficiency syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

ادنتوهیپوفسفاتازی (اختلال)
preferred label: Odontohypophosphatasia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

صرع میوکلونیک پیشرونده ناشی از کمبود KCTD7
preferred label: Progressive myoclonic epilepsy due to KCTD7 deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

لنفوهیستوسیتوز هموفاگوسیتیک خانوادگی (اختلال)
preferred label: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم فورمن (اختلال)
preferred label: Fuhrmann syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

نقص ایمنی اولیه با کمبود سلول های کشنده طبیعی و نارسایی آدرنال (اختلال)
preferred label: Primary immunodeficiency with natural killer cell deficiency and adrenal insufficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

N گلیکاناز 1 اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)
preferred label: N-glycanase 1 congenital disorder of deglycosylation (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

بیماری تالاسمی هموگلوبین E/بتا
preferred label: Hemoglobin E/beta thalassemia disease @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آنوفتالموس با ناهنجاری اندام
preferred label: Anophthalmos with limb anomalies @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

ناتوانی ذهنی، درشت چهره، ماکروسفالی، سندرم هیپوتروفی مخچه
preferred label: Intellectual disability, coarse face, macrocephaly, cerebellar hypotrophy syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

MEMSA صرع میوکلونیک میوپاتی آتاکسی حسی
preferred label: MEMSA - myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

نارسایی جدا شده آدرنال ارثی به دلیل کمبود جزئی سیتوکروم P450 خانواده 11 زیرخانواده A عضو 1
preferred label: Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

THO کمپلکس 6 مربوط به تأخیر رشد، میکروسفالی، سندرم دیس‌مورفیسم صورت
preferred label: THO complex 6-related developmental delay, microcephaly, facial dysmorphism syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم آپلازی فیبولار کرانیوسینوستوز (اختلال)
preferred label: Craniosynostosis fibular aplasia syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

اسهال مزمن مادرزادی همراه با انتروپاتی از دست دادن پروتئین (اختلال)
preferred label: Congenital chronic diarrhea with protein-losing enteropathy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم آکرورنال مندیبولار (اختلال)
preferred label: Acrorenal mandibular syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کوتاهی قد با تاخیر در سن استخوانی به دلیل کمبود متابولیسم هورمون تیروئید (اختلال)
preferred label: Short stature with delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم سیگلر بروئر کری (اختلال)
preferred label: Siegler Brewer Carey syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

نوتروپنی مادرزادی شدید اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود CSF3R (گیرنده فاکتور 3 تحریک کننده کلونی)
preferred label: Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CSF3R (colony stimulating factor 3 receptor) deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

صرع پیشرونده با عقب ماندگی ذهنی
preferred label: Progressive epilepsy with mental retardation @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آتروفی منتشر مغزی و مخچه، تشنج غیرقابل درمان، سندرم میکروسفالی پیشرونده
preferred label: Diffuse cerebral and cerebellar atrophy, intractable seizures, progressive microcephaly syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کمبود ساکاراز ایزومالتاز
preferred label: Sucrase-isomaltase deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کمپتوداکتیلی، آرتروپاتی، کوکسا وارا، سندرم پریکاردیت
preferred label: Camptodactyly, arthropathy, coxa-vara, pericarditis syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم ناخنک پوپلیتئال اتوزومال مغلوب (اختلال)
preferred label: Autosomal recessive popliteal pterygium syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

اپیدرمولیز بولوزای جانکشنال (اختلال)
preferred label: Junctional epidermolysis bullosa (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

ناتوانی های حرکتی و ذهنی شدید، ناشنوایی حسی عصبی، سندرم دیستونی (اختلال)
preferred label: Severe motor and intellectual disabilities, sensorineural deafness, dystonia syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آتاکسی مخچه، ناتوانی ذهنی، آتروفی بینایی، سندرم ناهنجاری های پوستی (اختلال)
preferred label: Cerebellar ataxia, intellectual disability, optic atrophy, skin abnormalities syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

ناشنوایی پیشرونده با تثبیت رکاب (اختلال)
preferred label: Progressive deafness with stapes fixation (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

اسکلروز مزانژیال منتشر با ناهنجاری های چشمی
preferred label: Diffuse mesangial sclerosis with ocular abnormalities @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

میکروشیا دو طرفه با ناشنوایی و سندرم شکاف کام (اختلال)
preferred label: Bilateral microtia with deafness and cleft palate syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

انسفالوسل اکسیپیتال کشنده، سندرم دیسپلازی اسکلتی (اختلال)
preferred label: Lethal occipital encephalocele, skeletal dysplasia syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کوتولگی اولیه میکروسفالی به دلیل کمبود پروتئین انگشت روی 335 (اختلال)
preferred label: Microcephalic primordial dwarfism due to zinc finger protein 335 deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

فلج ارثی مادرزادی صورت با سندرم کم شنوایی متغیر (اختلال)
preferred label: Congenital hereditary facial paralysis with variable hearing loss syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سیالیدوزیس
preferred label: Sialidosis @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم چادلی مک‌کالو (اختلال)
preferred label: Chudley McCullough syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم مولتیپل ناخنک کشنده
preferred label: Lethal multiple pterygium syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

هیپوپلازی فووئال، نقص عصب بینایی، سندرم دیسژنز بخش قدامی (اختلال)
preferred label: Foveal hypoplasia, optic nerve decussation defect, anterior segment dysgenesis syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم ANE
preferred label: ANE syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

جمجمه برگ شبدر با سندرم ناهنجاری های مادرزادی متعدد (اختلال)
preferred label: Cloverleaf skull with multiple congenital anomalies syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

بیماری لنفوپرولیفراتیو اتوزومال مغلوب (اختلال)
preferred label: Autosomal recessive lymphoproliferative disease (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم هرمی پارکینسون (اختلال)
preferred label: Parkinsonian pyramidal syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کمبود گلوکوکورتیکوئید خانوادگی (اختلال)
preferred label: Familial glucocorticoid deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیستروفی عضلانی اتوزومال مغلوب با توزیع کمربند اندام
preferred label: Autosomal recessive muscular dystrophy with limb girdle distribution @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیستروفی شبکیه بوتنیا (اختلال)
preferred label: Bothnia retinal dystrophy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آنتروپاتی توفتینگ مادرزادی
preferred label: Congenital tufting enteropathy @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کوریورتینوپاتی اتوزومال مغلوب و سندرم میکروسفالی (اختلال)
preferred label: Autosomal recessive chorioretinopathy and microcephaly syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

تخریب عصبی (اختلال) مرتبط با پروتئین سنتاز کوآنزیم A
preferred label: Coenzyme A synthase protein associated neurodegeneration (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم ریزحذف 2p21 (اختلال)
preferred label: 2p21 microdeletion syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی قفسه سینه و سندرم هیدروسفالی
preferred label: Thoracic dysplasia and hydrocephalus syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم پیله
preferred label: Cocoon syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آرتروگریپوز چندگانه مادرزادی نوروژنیک (اختلال)
preferred label: Neurogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

بدشکلی، کوتاهی قد، ناشنوایی، سندرم شبه هرمافرودیتیسم
preferred label: Dysmorphism, short stature, deafness, pseudohermaphroditism syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم کاندوری فلک شبکیه چشم
preferred label: Kandori fleck retina syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

PRICKLE1 مربوط به صرع میوکلونیک پیشرونده با آتاکسی است
preferred label: PRICKLE1-related progressive myoclonic epilepsy with ataxia @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آگاماگلوبولینمی، میکروسفالی، کرانیوسینوستوز، سندرم درماتیت شدید (اختلال)
preferred label: Agammaglobulinemia, microcephaly, craniosynostosis, severe dermatitis syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

RAB18، عضو RAS انکوژن خانواده کمبود
preferred label: RAB18, member RAS oncogene family deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

ناهنجاری مهره ای، آترزی مقعد، ناهنجاری قلبی، فیستول نای مری، ناهنجاری کلیه، سندرم نقص اندام همراه با هیدروسفالی (اختلال)
preferred label: Vertebral abnormality, anal atresia, cardiac abnormality, tracheo-esophageal fistula, renal anomaly, limb defect syndrome with hydrocephalus (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کمبود اندام دیستال همراه با سندرم میکروگناتیا (اختلال)
preferred label: Distal limb deficiency with micrognathia syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

لیپودیستروفی، ناتوانی ذهنی، سندرم ناشنوایی (اختلال)
preferred label: Lipodystrophy, intellectual disability, deafness syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

اسیدمی متیل مالونیک ناشی از کمبود متیل مالونیل کوآ راسماز
preferred label: Methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-CoA racemase deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم میکروسفالی آشالازی (اختلال)
preferred label: Achalasia microcephaly syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

بیماری بدن لافورا با شروع زودرس (اختلال)
preferred label: Early-onset Lafora body disease (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی متافیزال اسپوندیلو مگا اپی فیزیال
preferred label: Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

خود التهاب، لیپودیستروفی و سندرم درماتوز
preferred label: Autoinflammation, lipodystrophy and dermatosis syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی اکتودرمی همراه با سندرم اکتروداکتیلی و دیستروفی ماکولا (اختلال)
preferred label: Ectodermal dysplasia with ectrodactyly and macular dystrophy syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم کاتل مانزکه (اختلال)
preferred label: Catel Manzke syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون نوع 1j (اختلال)
preferred label: Congenital disorder of glycosylation type 1j (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم سربروفاسیو آرتیکولار (اختلال)
preferred label: Cerebrofacioarticular syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

فیبروز کیستی
preferred label: cystic fibrosis @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آتاکسی نخاعی، آمیوتروفی، سندرم ناشنوایی
preferred label: Spinocerebellar ataxia, amyotrophy, deafness syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

فلج پیازی پیشرونده با ناشنوایی حسی عصبی (اختلال)
preferred label: Progressive bulbar palsy with sensorineural deafness (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کمبود فسفوریلاسیون اکسیداتیو ترکیبی نوع 20 (اختلال)
preferred label: Combined oxidative phosphorylation deficiency type 20 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

بدشکلی صورت، دررفتگی عدسی، ناهنجاری های بخش قدامی، سندرم بلب فیلترینگ خود به خود (اختلال)
preferred label: Facial dysmorphism, lens dislocation, anterior segment abnormalities, spontaneous filtering bleb syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آژنزی جزئی پانکراس (اختلال)
preferred label: Partial agenesis of pancreas (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم اهلرز دانلوس نوع پروژروئید (اختلال)
preferred label: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم فرانک تر هار (اختلال)
preferred label: Frank-Ter Haar syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

میکروسفالی، سندرم نوروپاتی آکسونی پیچیده حرکتی و حسی
preferred label: Microcephalus, complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

نفروپاتی، ناشنوایی، سندرم هیپرپاراتیروئیدیسم (اختلال)
preferred label: Nephropathy, deafness, hyperparathyroidism syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیستروفی مخروطی با پاسخ میله ای فوق طبیعی (اختلال)
preferred label: Cone dystrophy with supernormal rod response (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم سنانی لنز
preferred label: Cenani Lenz syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم نفروتیک مادرزادی، بیماری بینابینی ریه، سندرم اپیدرمولیز بولوزا
preferred label: Congenital nephrotic syndrome, interstitial lung disease, epidermolysis bullosa syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

اسیدوز لاکتیک شدید نوزاد به دلیل کمبود کمپلکس NFS1 ISD11 (اختلال)
preferred label: Severe neonatal lactic acidosis due to NFS1-ISD11 complex deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کورتیکال کورتیکال، ناتوانی ذهنی، سندرم پلی داکتیلی (اختلال)
preferred label: Cortical blindness, intellectual disability, polydactyly syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم آلپورت اتوزومال مغلوب (اختلال)
preferred label: Alport syndrome autosomal recessive (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

46، دیسژنزی گناد XY، سندرم نوروپاتی حرکتی و حسی
preferred label: 46,XY gonadal dysgenesis, motor and sensory neuropathy syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

Dentinogenesis imperfecta، کوتاهی قد، کم شنوایی، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
preferred label: Dentinogenesis imperfecta, short stature, hearing loss, intellectual disability syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کاتیون ATPase انتقال دهنده 13A2 لیپوفوسینوزیس سروئید نورونی نوجوان
preferred label: ATPase cation transporting 13A2 related juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کمبود گلوکوزیل ترانسفراز 1
preferred label: Deficiency of glucosyltransferase 1 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

میوپاتی بدن پلی گلوکوزان نوع 1 (اختلال)
preferred label: Polyglucosan body myopathy type 1 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 5 (اختلال)
preferred label: Congenital pontocerebellar hypoplasia type 5 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دامنه های FAST کیناز 2 مربوط به آنسفالومیوپاتی میتوکندری نوزادی (اختلال)
preferred label: FAST kinase domains 2-related infantile mitochondrial encephalomyopathy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

تخریب عصبی مرتبط با پروتئین غشای میتوکندری (اختلال)
preferred label: Mitochondrial membrane protein associated neurodegeneration (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

لیپوفوسینوزیس سروئید عصبی ناشی از کمبود کاتپسین D (اختلال)
preferred label: Neuronal ceroid lipofuscinosis due to deficiency of cathepsin D (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

متهموگلوبینمی مادرزادی ناشی از کمبود NADH سیتوکروم b5 ردوکتاز 3
preferred label: Congenital methemoglobinemia due to NADH-cytochrome b5 reductase 3 deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

بیماری هیرشپرونگ با ناشنوایی و سندرم پلی داکتیلی (اختلال)
preferred label: Hirschsprung disease with deafness and polydactyly syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 4
preferred label: Combined oxidative phosphorylation defect type 4 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آپلازی نازک نی همراه با براکیداکتیلی کمپلکس (اختلال)
preferred label: Aplasia of fibula co-occurrent with complex brachydactyly (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپیک همراه با سندرم آب مروارید (اختلال)
preferred label: Hypergonadotropic hypogonadism with cataract syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات نوع 1m (اختلال)
preferred label: Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 1m (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

بیماری اتوزومال مغلوب میانی شارکو ماری دندان نوع B (اختلال)
preferred label: Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

بیماری اتوزومال مغلوب متوسط شارکو ماری دندان نوع C (اختلال)
preferred label: Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

اختلال ارثی اتوزومال
preferred label: Autosomal hereditary disorder @en
type: Concept
narrower: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کمبود مادرزادی لاکتاز
preferred label: Congenital lactase deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی ایمنی استخوانی شیمکه (اختلال)
preferred label: Schimke immuno-osseous dysplasia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

میکروسفالی اولیه، ناتوانی ذهنی خفیف، سندرم دیابت با شروع جوانی (اختلال)
preferred label: Primary microcephaly, mild intellectual disability, young-onset diabetes syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم Lissencephaly نوع نورمن رابرتز (اختلال)
preferred label: Lissencephaly syndrome Norman Roberts type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات نوع 2j
preferred label: Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2j @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

هیپومیلیناسیون HBSL، ساقه مغز، نخاع، اسپاستیسیتی پا
preferred label: HBSL - hypomyelination, brain stem, spinal cord, leg spasticity @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

صرع پیشرونده میوکلونیک نوع 8 (اختلال)
preferred label: Progressive myoclonic epilepsy type 8 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم زکی گلیسون
preferred label: Zaki Gleeson syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

براکیداکتیلی، کوتاهی قد، سندرم رتینیت پیگمانتوزا (اختلال)
preferred label: Brachydactyly, short stature, retinitis pigmentosa syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

لاتوسترولوز (اختلال)
preferred label: Lathosterolosis (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم فوکوملیا DK (اختلال)
preferred label: DK phocomelia syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم میکرولیسانسفالی میکروملیا (اختلال)
preferred label: Microlissencephaly micromelia syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم بارتر (اختلال)
preferred label: Bartter syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی کلیه با سندرم نقص اندام (اختلال)
preferred label: Renal dysplasia with limb defect syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

COXPD21 نقص فسفوریلاسیون ترکیبی اکسیداتیو نوع 21
preferred label: COXPD21 - combined oxidative phosphorylation defect type 21 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم کرانیومیکروملیک (اختلال)
preferred label: Craniomicromelic syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

میوپاتی پروگزیمال با علائم خارج هرمی
preferred label: Proximal myopathy with extrapyramidal signs @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

پلی میکروژیری با هیپوپلازی عصب بینایی
preferred label: Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

تاخیر رشد، تاخیر رشد خفیف، سندرم هپاتیت مزمن
preferred label: Growth retardation, mild developmental delay, chronic hepatitis syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

لوکوآنسفالوپاتی کیستیک بدون مگالنسفالی (اختلال)
preferred label: Cystic leukoencephalopathy without megalencephaly (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کمبود DITRA آنتاگونیست گیرنده اینترلوکین 36
preferred label: DITRA - deficiency of interleukin 36 receptor antagonist @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

بیماری التهابی پوست و روده نوزادان (اختلال)
preferred label: Neonatal inflammatory skin and bowel disease (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

میوپاتی مادرزادی با شروع میاستنی (اختلال)
preferred label: Congenital myopathy with myasthenic-like onset (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

اسیدوری 3 متیل گلوتاکونیک نوع 5 (اختلال)
preferred label: 3-methylglutaconic aciduria type 5 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آفونیا، کم شنوایی، دیستروفی شبکیه، توهم های تکراری، سندرم ناتوانی ذهنی
preferred label: Aphonia, hearing loss, retinal dystrophy, duplicated halluces, intellectual disability syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آتروفی مغزی اتوزومال مغلوب
preferred label: Autosomal recessive cerebral atrophy @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کندرودیسپلازی همراه با سندرم اختلال رشد جنسی (اختلال)
preferred label: Chondrodysplasia with disorder of sex development syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کرانیواستئوآرتروپاتی (اختلال)
preferred label: Cranioosteoarthropathy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم نورودژنراتیو شدید ناشی از کمبود BSCL2
preferred label: Severe neurodegenerative syndrome due to BSCL2 deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم اسپوندیلوکولار (اختلال)
preferred label: Spondyloocular syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کمبود 3 هیدروکسی 3 متیل گلوتاریل کوآنزیم سنتاز A (اختلال)
preferred label: Deficiency of 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A synthase (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

طیف آرتروپاتی ندولوز استئولیز چند مرکزی (اختلال)
preferred label: Multicentric osteolysis nodulosis arthropathy spectrum (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم تانگلند بلمن
preferred label: Tungland Bellman syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

میکروسفالی با نقص قلبی و سندرم ناهنجاری ریه (اختلال)
preferred label: Microcephalus with cardiac defect and lung malsegmentation syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

نقص ایمنی ترکیبی ناشی از کمبود STK4
preferred label: Combined immunodeficiency due to STK4 deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

شروع بزرگسالان دیستونی پارکینسونیسم (اختلال)
preferred label: Adult-onset dystonia parkinsonism (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم کاردیوپاتی شکاف کام و لب توالی پاتر (اختلال)
preferred label: Potter sequence cleft lip and palate cardiopathy syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کوتوله اولیه استئودیسپالیک میکروسفالیک نوع I و III (اختلال)
preferred label: Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism types I and III (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

هیدرومتروکولپوس، پلی داکتیلی پس محوری و ناهنجاری مادرزادی قلب
preferred label: Hydrometrocolpos, postaxial polydactyly, and congenital heart malformation @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی اکتودرم هیدرتیک نوع حلال (اختلال)
preferred label: Hidrotic ectodermal dysplasia Halal type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم هیپوپیگمانتاسیون چشمی از نوع پریوس (اختلال)
preferred label: Oculocerebral hypopigmentation syndrome of Preus type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی آتیپیک عاج ناشی از کمبود کلسیم مدولار مرتبط با SPARC 2 (اختلال)
preferred label: Atypical dentin dysplasia due to SPARC related modular calcium binding 2 deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

لیسنسفالی سنگفرش بدون درگیری عضلانی یا چشمی (اختلال)
preferred label: Cobblestone lissencephaly without muscular or ocular involvement (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم تیبی شلتوت
preferred label: Teebi Shaltout syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

ماکروزومی، میکروفتالمی، سندرم شکاف کام
preferred label: Macrosomia, microphthalmia, cleft palate syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم پلی داکتیلی دنده کوتاه
preferred label: Short rib polydactyly syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم کمپتوداکتیلی گوادالاخارا نوع 2 (اختلال)
preferred label: Camptodactyly syndrome Guadalajara type 2 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیابت نوزادی، کم کاری تیروئید مادرزادی، گلوکوم مادرزادی، فیبروز کبدی، سندرم کلیه پلی کیستیک (اختلال)
preferred label: Neonatal diabetes, congenital hypothyroidism, congenital glaucoma, hepatic fibrosis, polycystic kidney syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون مربوط به PGM1
preferred label: PGM1-related congenital disorder of glycosylation @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

لکوآنسفالوپاتی با درگیری ساقه مغز و نخاع و افزایش لاکتات
preferred label: Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

حساسیت مندلی به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود کامل اینترلوکین 12 زیر واحد بتا (اختلال)
preferred label: Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interleukin 12 subunit beta deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

پاکی گیریا، ناتوانی ذهنی، سندرم صرع (اختلال)
preferred label: Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی آکروکاپیتوفمورال (اختلال)
preferred label: Acrocapitofemoral dysplasia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

نقص گیرنده پورینرژیک پروتئین p2y G جفت شده 12 (اختلال)
preferred label: Defect of purinergic receptor p2y G protein-coupled 12 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آنیریدیا، آژنزی کلیه، سندرم عقب ماندگی روانی حرکتی
preferred label: Aniridia, renal agenesis, psychomotor retardation syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

مانوسیل الیگوساکارید گلیکوزیداز اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)
preferred label: Mannosyl-oligosaccharide glycosidase congenital disorder of glycosylation (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

لکوآنسفالوپاتی با آتاکسی خفیف مخچه و ادم ماده سفید
preferred label: Leukoencephalopathy with mild cerebellar ataxia and white matter edema @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

پتوز، محدودیت حرکت چشم فوقانی، عدم وجود سندرم اشکی پونکتوم (اختلال)
preferred label: Ptosis, upper ocular movement limitation, absence of lacrimal punctum syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

بیماری کشنده میتوکندری ناشی از کمبود ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو 3 (اختلال)
preferred label: Fatal mitochondrial disease due to combined oxidative phosphorylation deficiency 3 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آژنزیس جزئی جسم پینه ای، هیپوپلازی ورمیس مخچه با سندرم کیست حفره خلفی
preferred label: Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

نقص ایمنی ترکیبی ناشی از کمبود گیرنده اینترلوکین 21 (اختلال)
preferred label: Combined immunodeficiency due to interleukin 21 receptor deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم ماردینی نیهان
preferred label: Mardini Nyhan syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

نقص مادرزادی سنتز اسید صفراوی نوع 3 (اختلال)
preferred label: Congenital bile acid synthesis defect type 3 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم ویسی (اختلال)
preferred label: Vici syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک با ناشنوایی و تاخیر کلی (اختلال)
preferred label: Hereditary sensory and autonomic neuropathy with deafness and global delay (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کمبود گانگلیوزید GM3 سنتاز (اختلال)
preferred label: Ganglioside GM3 synthase deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

اسیدوز توبولار کلیه با ناشنوایی عصبی پیشرونده
preferred label: Renal tubular acidosis with progressive nerve deafness @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم توالی آکینزی جنینی خانوادگی لیسنسفالی نوع 3 (اختلال)
preferred label: Lissencephaly type 3 familial fetal akinesia sequence syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم پروگریا نستور گیلرمو (اختلال)
preferred label: Nestor Guillermo progeria syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

هیپراوریسمی، فشار خون ریوی، نارسایی کلیه، سندرم آلکالوز
preferred label: Hyperuricemia, pulmonary hypertension, renal failure, alkalosis syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب، صرع، سندرم ناتوانی ذهنی ناشی از کمبود WWOX (دامنه WW حاوی اکسیدوردوکتاز)
preferred label: Autosomal recessive cerebellar ataxia, epilepsy, intellectual disability syndrome due to WWOX (WW domain containing oxidoreductase) deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سیروز کودکی سرخپوستان آمریکای شمالی
preferred label: North American Indian childhood cirrhosis @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کوتولگی اولیه میکروسفالی از نوع توریلو (اختلال)
preferred label: Microcephalic primordial dwarfism of Toriello type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

هیپوسپادیاس و سندرم ناتوانی ذهنی نوع گلدبلات (اختلال)
preferred label: Hypospadias and intellectual disability syndrome Goldblatt type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

انسفالوپاتی اتیل مالونیک (اختلال)
preferred label: Ethylmalonic encephalopathy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

میوپاتی (اختلال) هیپرتونیک میوفیبریلار شیرخواران کشنده
preferred label: Fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم چشمی از نوع Schorderet
preferred label: Oculoauricular syndrome Schorderet type @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

ایسکمی شبکیه، هیالینوز عروق کوچک دستگاه گوارش، سندرم کلسیفیکاسیون منتشر مغزی (اختلال)
preferred label: Retinal ischemia, digestive tract small vessel hyalinosis, diffuse cerebral calcification syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آلوپسی، دیستروفی ناخن، عوارض چشمی، اختلال عملکرد تیروئید، هیپوهیدروزیس، افلید، انتروپاتی و عفونت های دستگاه تنفسی
preferred label: Alopecia, nail dystrophy, ophthalmic complications, thyroid dysfunction, hypohidrosis, ephelides, enteropathy and respiratory tract infections @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کمبود لوکوترین C4 سنتاز (اختلال)
preferred label: Deficiency of leukotriene C4 synthase (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

هیپومنیزیمی اولیه خانوادگی همراه با هیپرکلسیوری و نفروکلسینوز بدون درگیری شدید چشمی (اختلال)
preferred label: Familial primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis without severe ocular involvement (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کندرودیسپلازی مغلوب کشنده (اختلال)
preferred label: Lethal recessive chondrodysplasia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی اسمیت مک کورت (اختلال)
preferred label: Smith McCort dysplasia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کم خونی فقر آهن مقاوم به آهن (اختلال)
preferred label: Iron-refractory iron deficiency anemia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کوتاهی قد به دلیل کمبود اولیه زیر واحد حساس به اسید (اختلال)
preferred label: Short stature due to primary acid labile subunit deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

تاخیر در رشد و نمو، هیپوتونی، اختلال بینایی، سندرم اسیدوز لاکتیک
preferred label: Growth and developmental delay, hypotonia, vision impairment, lactic acidosis syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کمبود مادرزادی مهارکننده فعال کننده پلاسمینوژن نوع 1 (اختلال)
preferred label: Congenital plasminogen activator inhibitor deficiency type 1 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم مویناهان
preferred label: Moynahan syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

پاکیژیری فرونتوتمپورال اتوزومال مغلوب (اختلال)
preferred label: Autosomal recessive frontotemporal pachygyria (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

ناشنوایی، دیورتیکولوز روده کوچک، سندرم نوروپاتی (اختلال)
preferred label: Deafness, small bowel diverticulosis, neuropathy syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی پیش بینی نوع 3
preferred label: Frontonasal dysplasia type 3 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

هیپوتریکوز ارثی با سندرم وزیکول های پوستی عود کننده (اختلال)
preferred label: Hereditary hypotrichosis with recurrent skin vesicles syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

تشنج و ناتوانی ذهنی ناشی از سندرم هیدروکسی لیسینوریا (اختلال)
preferred label: Seizures and intellectual disability due to hydroxylysinuria syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سیستینوری، نوع 1
preferred label: Cystinuria, type 1 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم لی با سندرم نفروتیک (اختلال)
preferred label: Leigh syndrome with nephrotic syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی استئودیسپلاستیک میکروسفالیک نوع ساول ویلسون (اختلال)
preferred label: Microcephalic osteodysplastic dysplasia Saul Wilson type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم ادم کلستاز، نوع نروژی
preferred label: Cholestasis-edema syndrome, Norwegian type @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم FILS
preferred label: FILS syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیستروفی عضلانی مادرزادی نوع Paradas (اختلال)
preferred label: Congenital muscular dystrophy Paradas type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

بیماری بدن پلی گلوکوزان بزرگسالان (اختلال)
preferred label: Adult polyglucosan body disease (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

گزانتینوری ارثی نوع 1
preferred label: Hereditary xanthinuria type 1 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم آرتروگریپوزیس نوروپاتی هیپومیلیناسیون (اختلال)
preferred label: Hypomyelination neuropathy arthrogryposis syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

هپاتوآنسفالوپاتی ناشی از نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 1 (اختلال)
preferred label: Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی توراکوملیک (اختلال)
preferred label: Thoracomelic dysplasia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم سینداکتیلی دیسپلازی اکتودرمی (اختلال)
preferred label: Ectodermal dysplasia syndactyly syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

زند کوتاه، بدشکلی، هیپوتونی، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
preferred label: Short ulna, dysmorphism, hypotonia, intellectual disability syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم صرع اوتیسم به دلیل کمبود کتواسید دهیدروژناز کیناز زنجیره ای (اختلال)
preferred label: Autism epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم Bosley Salih Alorainy (اختلال)
preferred label: Bosley Salih Alorainy syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

بینی بیفید، آنومالی آنورکتال، سندرم ناهنجاری کلیوی (اختلال)
preferred label: Bifid nose, anorectal anomaly, renal anomaly syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کمبود ناقل تیامین 2
preferred label: Thiamine transporter-2 deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آب مروارید مادرزادی، کم شنوایی، سندرم تاخیر رشد شدید (اختلال)
preferred label: Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

گلابلای برجسته با میکروسفالی و سندرم هیپوژنیتالیسم (اختلال)
preferred label: Prominent glabella with microcephaly and hypogenitalism syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم CDAGS (کرانیوسینوستوز، هیپوپلازی ترقوه، بسته شدن تاخیری فونتانل، ناهنجاری های مقعدی، ناهنجاری های ادراری تناسلی، برآمدگی پوست)
preferred label: CDAGS (craniosynostosis, clavicular hypoplasia, delayed closure of fontanelle, anal anomalies, genitourinary malformations, skin eruption) syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

ناتوانی ذهنی، هیپوتونی، براکیسفالی، تنگی پیلور، سندرم کریپتورکیدیسم (اختلال)
preferred label: Intellectual disability, hypotonia, brachycephaly, pyloric stenosis, cryptorchidism syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم استئولیز دیستال اتوزومال مغلوب (اختلال)
preferred label: Autosomal recessive distal osteolysis syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیستروفی عضلانی مادرزادی با ناتوانی ذهنی و صرع شدید
preferred label: Congenital muscular dystrophy with intellectual disability and severe epilepsy @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

هست یک
label: Is a @en

اختلال خونریزی ناشی از کمبود کلسیم و فاکتور تبادل نوکلئوتیدی گوانین تنظیم شده با دی اسیل گلیسرول I (اختلال)
preferred label: Bleeding disorder due to deficiency of calcium and diacylglycerol-regulated guanine nucleotide exchange factor I (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون نوع 1q (اختلال)
preferred label: Congenital disorder of glycosylation type 1q (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

هیپوپلازی و کلوبوم غضروف آلار با سندرم تله کانتوس (اختلال)
preferred label: Hypoplasia and coloboma of alar cartilage with telecanthus syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

لکوانسفالوپاتی حفره ای پیشرونده (اختلال)
preferred label: Progressive cavitating leukoencephalopathy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم انقباض مادرزادی کشنده نوع 1 (اختلال)
preferred label: Lethal congenital contracture syndrome type 1 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم آیکن (اختلال)
preferred label: Eiken syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم اهلرز دانلوس نوع اسپوندیلوشیرودیسپلاستیک
preferred label: Ehlers-Danlos syndrome spondylocheirodysplastic type @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم تریکو هپاتو روده
preferred label: Tricho-hepato-enteric syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم دیسینوستوز جمجمه صورت (اختلال)
preferred label: Craniofacial dyssynostosis syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آتاکسی نخاعی با نوروپاتی آکسونی نوع 1 (اختلال)
preferred label: Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

بیماری هانتینگتون مانند 3
preferred label: Huntington disease-like 3 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

RI CMT نوع A اتوزومال مغلوب حد واسط بیماری Charcot Marie Tooth نوع A
preferred label: RI-CMT type A - autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آتاکسی نخاعی مخچه ای اتوزومال مغلوب SCAR6 نوع 6
preferred label: SCAR6 - autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 6 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کم خونی سیدروبلاستیک اتوزومال مغلوب با شروع بزرگسالان (اختلال)
preferred label: Adult-onset autosomal recessive sideroblastic anemia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کوتاهی قد، صورت منحصر به فرد، هیپوپلازی مینا، سفتی پیشرونده مفصل، سندرم صدای بلند (اختلال)
preferred label: Short stature, unique facies, enamel hypoplasia, progressive joint stiffness, high-pitched voice syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم نوروفاسیودیژیتورنال (اختلال)
preferred label: Neurofaciodigitorenal syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کمبود اکتسابی ترکیبی هورمون هیپوفیز، کاهش شنوایی حسی عصبی، سندرم ناهنجاری های ستون فقرات (اختلال)
preferred label: Non-acquired combined pituitary hormone deficiency, sensorineural hearing loss, spine abnormalities syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 3 (اختلال)
preferred label: Congenital pontocerebellar hypoplasia type 3 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

AFG3L2 (AFG3 مانند ماتریکس AAA پپتیداز 2) مربوط به آتاکسی اسپاستیک، صرع میوکلونیک، سندرم نوروپاتی
preferred label: AFG3L2 (AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2) related spastic ataxia, myoclonic epilepsy, neuropathy syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

اسیدوری 2 آمینوآدیپیک 2 اکسوآدیپیک (اختلال)
preferred label: 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

استئوپتروز اتوزومال مغلوب نوع 7
preferred label: Autosomal recessive osteopetrosis type 7 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

میکروبراکی سفالی، پتوز، سندرم شکاف لب (اختلال)
preferred label: Microbrachycephaly, ptosis, cleft lip syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

اسپاستیسیتی با شروع دوران کودکی همراه با هیپرگلیسینمی (اختلال)
preferred label: Childhood-onset spasticity with hyperglycinemia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 10 (اختلال)
preferred label: Congenital pontocerebellar hypoplasia type 10 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

عقب ماندگی روانی حرکتی ناشی از کمبود S-adenosylhomocysteine hydrolase (اختلال)
preferred label: Psychomotor retardation due to S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

حساسیت مندلین اتوزومال مغلوب به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود جزئی گیرنده گاما اینترفرون 2 (اختلال)
preferred label: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم RIDDLE (حساسیت به پرتو، نقص ایمنی، ویژگی های بدشکلی، مشکلات یادگیری)
preferred label: RIDDLE (radiosensitivity, immunodeficiency, dysmorphic features, learning difficulties) syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

انسفالوکاردیومیوپاتی میتوکندریایی به دلیل جهش (اختلال) پروتئین گذرنده 70
preferred label: Mitochondrial encephalocardiomyopathy due to transmembrane protein 70 mutation (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

هیپوتریکوز و سندرم ناتوانی ذهنی نوع لوپس (اختلال)
preferred label: Hypotrichosis and intellectual disability syndrome Lopes type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

ناشنوایی و سندرم الیگودنشیا (اختلال)
preferred label: Deafness and oligodontia syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

CCFDN آب مروارید مادرزادی، بدشکلی صورت و نوروپاتی
preferred label: CCFDN - congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

انسفالوپاتی ناشی از کمبود پروزاپوزین (اختلال)
preferred label: Encephalopathy due to prosaposin deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آکروسفالوپلی سینداکتیلی نوع IV (اختلال)
preferred label: Acrocephalopolysyndactyly type IV (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

نوع فوکوملیا شینزل (اختلال)
preferred label: Phocomelia Schinzel type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

هیدروسفالی، ناهنجاری قلبی، سندرم استخوان متراکم (اختلال)
preferred label: Hydrocephalus, cardiac malformation, dense bone syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

Pelizaeus Merzbacher مانند بیماری (اختلال)
preferred label: Pelizaeus Merzbacher like disease (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

براکیولمی اتوزومال مغلوب (اختلال)
preferred label: Autosomal recessive brachyolmia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

چاقی ناشی از کمبود پروتئین سانتروزوم 19
preferred label: Obesity due to centrosomal protein 19 deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

بلفاروفیموز، پتوز، ازتروپی، سنداکتیلی، سندرم کوتاهی قد (اختلال)
preferred label: Blepharophimosis, ptosis, esotropia, syndactyly, short stature syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی قشر با سندرم صرع کانونی (اختلال)
preferred label: Cortical dysplasia with focal epilepsy syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم کمبود کراتین مغزی 3
preferred label: Cerebral creatine deficiency syndrome 3 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی اسپوندیلومتافیزیال محوری (اختلال)
preferred label: Axial spondylometaphyseal dysplasia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

عدم وجود درشت نی، پلی داکتیلی، سندرم کیست آراکنوئید (اختلال)
preferred label: Absent tibia, polydactyly, arachnoid cyst syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

صرع لوب تمپورال مزیال نوزادی با رگرسیون شدید شناختی (اختلال)
preferred label: Infantile-onset mesial temporal lobe epilepsy with severe cognitive regression (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی دیسگمنتال نوع دست ساز سیلورمن (اختلال)
preferred label: Dyssegmental dysplasia Silverman Handmaker type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

اختلال عصبی پس از ویروس کشنده
preferred label: Fatal post-viral neurodegenerative disorder @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دژنراسیون مخچه و شبکیه نوزادی (اختلال)
preferred label: Infantile cerebellar and retinal degeneration (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیافانوسپوندیلودیزوستوز (اختلال)
preferred label: Diaphanospondylodysostosis (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کمبود ترکیبی فاکتور V و فاکتور هشت (اختلال)
preferred label: Combined deficiency of factor V and factor VIII (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی کاذب دیاستروفیک
preferred label: Pseudodiastrophic dysplasia @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی اسپوندیلو اپی متافیزال، سندرم دندان غیر طبیعی (اختلال)
preferred label: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, abnormal dentition syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

بروز سندرم حذف چندگانه DNA میتوکندری در بزرگسالان به دلیل کمبود DGUOK
preferred label: Adult-onset multiple mitochondrial DNA deletion syndrome due to DGUOK deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی اسپوندیلواپیمتافیزیال ماتریلین نوع 3 (اختلال)
preferred label: Spondyloepimetaphyseal dysplasia matrilin-3 type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

ناتوانی شدید ذهنی، صرع، ناهنجاری مقعدی، سندرم هیپوپلازی فالانژال دیستال (اختلال)
preferred label: Severe intellectual disability, epilepsy, anal anomaly, distal phalangeal hypoplasia syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم مکل نوع 7
preferred label: Meckel syndrome type 7 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

ناتوانی ذهنی، جسم پینه ای هیپوپلاستیک، سندرم تگ پیش گوش (اختلال)
preferred label: Intellectual disability, hypoplastic corpus callosum, preauricular tag syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم سونودا
preferred label: Sonoda syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

فیبروماتوز لثه همراه با سندرم دیس‌مورفیسم صورت (اختلال)
preferred label: Gingival fibromatosis with facial dysmorphism syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کمبود کوآنزیم Q10 (اختلال)
preferred label: Coenzyme Q10 deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

چاقی ناشی از کمبود ژن گیرنده لپتین
preferred label: Obesity due to leptin receptor gene deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون نوع Ip
preferred label: Congenital disorder of glycosylation type Ip @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کمبود مادرزادی لپتین
preferred label: Congenital leptin deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آکروسفالوپلیداکتیلی (اختلال)
preferred label: Acrocephalopolydactyly (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

تریکوتیودیستروفی (اختلال)
preferred label: Trichothiodystrophy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

تریکومگالی با دژنراسیون رنگدانه شبکیه و سندرم کوتولگی (اختلال)
preferred label: Trichomegaly with retina pigmentary degeneration and dwarfism syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

انسفالوپاتی صرعی با شروع زودرس، نابینایی قشر مغز، ناتوانی ذهنی، سندرم بدشکلی صورت (اختلال)
preferred label: Early-onset epileptic encephalopathy, cortical blindness, intellectual disability, facial dysmorphism syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آملیای اتوزومال مغلوب (اختلال)
preferred label: Autosomal recessive amelia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

ماکروسفالی، چاقی، ناتوانی ذهنی، سندرم ناهنجاری چشمی (اختلال)
preferred label: Macrocephaly, obesity, mental disability, ocular abnormality syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

فلج نگاه افقی همراه با اسکولیوز پیشرونده
preferred label: Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دژنراسیون عصبی پیشرونده زودرس، کوری، آتاکسی، سندرم اسپاستیسیتی (اختلال)
preferred label: Early-onset progressive neurodegeneration, blindness, ataxia, spasticity syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیزوستوز بینی آکرو فرونتو فاسیو نوع 2
preferred label: Acro-fronto-facio-nasal dysostosis type 2 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

هیستیوسیتوز لنفادنوپاتی به علاوه سندرم (اختلال)
preferred label: Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

لکوآنسفالوپاتی و مگالنسفالی نوزادان
preferred label: Infantile leukoencephalopathy and megalencephaly @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی دیاستروفیک
preferred label: Diastrophic dysplasia @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

SCID اتوزومال مغلوب
preferred label: Autosomal recessive SCID @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

حساسیت مندلی به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود کامل گیرنده گاما اینترفرون 2 (اختلال)
preferred label: Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interferon gamma receptor 2 deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم لنف ادم لنفانژکتازی هنکام
preferred label: Hennekam lymphangiectasia-lymphoedema syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

میکروسفالی، گلومرولونفریت، سندرم مارفانوئید هابوتوس (اختلال)
preferred label: Microcephalus, glomerulonephritis, marfanoid habitus syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

ناتوانی ذهنی، بدشکلی صورت، سندرم ناهنجاری دست (اختلال)
preferred label: Intellectual disability, facial dysmorphism, hand anomalies syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیستروفی شبکیه (اختلال) شدید با شروع اوایل دوران کودکی
preferred label: Severe early childhood onset retinal dystrophy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کمبود فامیلی CD8
preferred label: Familial CD8 deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

بیماری تای ساکس
preferred label: Tay-Sachs disease @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کمبود زنجیره آلفا گیرنده اینترلوکین 2
preferred label: Interleukin-2 receptor alpha chain deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

براکیولمی اتوزومال مغلوب و سندرم آملوژنز ایمپرفکتا (اختلال)
preferred label: Autosomal recessive brachyolmia and amelogenesis imperfecta syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

عادت مارفانوئید با سندرم ناتوانی ذهنی اتوزومال مغلوب
preferred label: Marfanoid habitus with autosomal recessive intellectual disability syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

3 فرم جوانی کمبود فسفوگلیسرات دهیدروژناز (اختلال)
preferred label: 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency juvenile form (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

بیماری ویلسون
preferred label: Wilson's disease @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون نوع 1f (اختلال)
preferred label: Congenital disorder of glycosylation type 1f (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آب مروارید مادرزادی با آتاکسی و سندرم ناشنوایی (اختلال)
preferred label: Congenital cataract with ataxia and deafness syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آترزی کوآنال، کم شنوایی، نقص قلبی، سندرم بدشکلی جمجمه-صورتی (اختلال)
preferred label: Choanal atresia, hearing loss, cardiac defect, craniofacial dysmorphism syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

میکروسفالی مادرزادی، آنسفالوپاتی شدید، سندرم آتروفی مغزی پیشرونده
preferred label: Congenital microcephaly, severe encephalopathy, progressive cerebral atrophy syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم هال ریگز (اختلال)
preferred label: Hall Riggs syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

استئوپتروز نوزادی با سندرم دیسپلازی نورآکسونال (اختلال)
preferred label: Infantile osteopetrosis with neuroaxonal dysplasia syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 9 (اختلال)
preferred label: Congenital pontocerebellar hypoplasia type 9 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم Kopysc Barczyk Krol
preferred label: Kopysc Barczyk Krol syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آتاکسی نخاعی مغزی اتوزومال مغلوب نوع 7
preferred label: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 7 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

نقص ایمنی مرتبط با FADD
preferred label: FADD-related immunodeficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم جکسون بار
preferred label: Jackson Barr syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

هموکروماتوز نوع 3 (اختلال)
preferred label: Hemochromatosis type 3 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 8 (اختلال)
preferred label: Congenital pontocerebellar hypoplasia type 8 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم لنفوپرولیفراتیو خودایمنی با عفونت ویروسی مکرر (اختلال)
preferred label: Autoimmune lymphoproliferative syndrome with recurrent viral infection (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 8 (اختلال)
preferred label: Combined oxidative phosphorylation defect type 8 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب، سندرم تاخیر روانی حرکتی (اختلال)
preferred label: Autosomal recessive cerebellar ataxia, psychomotor delay syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم ادونتوتریکوملیک
preferred label: Odontotrichomelic syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیستروفی درموکندروکورنئال
preferred label: Dermochondrocorneal dystrophy @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم کریپتوفتالموس
preferred label: Cryptophthalmos syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم ژنیتوپالاتوکاردیک
preferred label: Genitopalatocardiac syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون نوع 1e (اختلال)
preferred label: Congenital disorder of glycosylation type 1e (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

نوتروپنی مادرزادی شدید نوع 3
preferred label: Severe congenital neutropenia type 3 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کمبود دی متیل گلیسین دهیدروژناز (اختلال)
preferred label: Deficiency of dimethylglycine dehydrogenase (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

ناتوانی ذهنی با سندرم آب مروارید و کیفوز (اختلال)
preferred label: Intellectual disability with cataract and kyphosis syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

STT3A CDG (اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون)
preferred label: STT3A-CDG (congenital disorder of glycosylation) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی اسپوندیلار کونو (اختلال)
preferred label: Cono-spondylar dysplasia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

ترومبوسیتوپنی آمگاکاریوسیتی مادرزادی (اختلال)
preferred label: Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

ناتوانی ذهنی، چاقی، ناهنجاری مغزی، سندرم بدشکلی صورت
preferred label: Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 7 (اختلال)
preferred label: Combined oxidative phosphorylation defect type 7 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی استخوان کشنده نوع هلمگرن (اختلال)
preferred label: Bone dysplasia lethal Holmgren type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم براداک (اختلال)
preferred label: Braddock syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

میوپاتی مادرزادی خوش خیم سامری (اختلال)
preferred label: Benign Samaritan congenital myopathy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک نوزادان به دلیل کمبود پروتئین ریبوزومی میتوکندری L44 (اختلال)
preferred label: Infantile hypertrophic cardiomyopathy due to mitochondrial ribosomal protein L44 deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

تکراری شدن ابرو و سندرم سینداکتیلی
preferred label: Duplication of eyebrow and syndactyly syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

شکاف لب و شکاف کام با سندرم دیسپلازی اکتودرمی (اختلال)
preferred label: Cleft lip and cleft palate with ectodermal dysplasia syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

هیپوتریکوز همراه با سندرم دژنراسیون ماکولا جوان (اختلال)
preferred label: Hypotrichosis with juvenile macular degeneration syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

بیماری قلبی گلیکوژن
preferred label: Glycogen heart disease @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

Otulipenia
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آب مروارید مادرزادی با هیپرتریکوزیس و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
preferred label: Congenital cataract with hypertrichosis and intellectual disability syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 13 (اختلال)
preferred label: Combined oxidative phosphorylation defect type 13 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کمبود آلفا کتوگلوتارات دهیدروژناز (اختلال)
preferred label: Deficiency of alpha-ketoglutarate dehydrogenase (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم چشمی استخوانی (اختلال)
preferred label: Oculoosteocutaneous syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آرتروگریپوز دیستال نوع 5D (اختلال)
preferred label: Distal arthrogryposis type 5D (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کمبود کیناز 4 مرتبط با گیرنده اینترلوکین 1
preferred label: Interleukin-1 receptor-associated kinase 4 deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی چندگانه اپی فیزیال نوع 4 (اختلال)
preferred label: Multiple epiphyseal dysplasia type 4 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

میکروسفالی با سندرم براکیداکتیلی و کیفوسکلیوز (اختلال)
preferred label: Microcephalus with brachydactyly and kyphoscoliosis syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کلوبوم ماکولا، شکاف کام، سندرم هالوکس والگوس (اختلال)
preferred label: Macular coloboma, cleft palate, hallux valgus syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

COXPD10 نقص فسفوریلاسیون ترکیبی اکسیداتیو نوع 10
preferred label: COXPD10 - combined oxidative phosphorylation defect type 10 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

توبولوپاتی کلیوی همراه با آنسفالوپاتی و سندرم نارسایی کبدی (اختلال)
preferred label: Renal tubulopathy with encephalopathy and liver failure syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کرانیوسینوستوز و سندرم کلسیفیکاسیون داخل جمجمه (اختلال)
preferred label: Craniosynostosis and intracranial calcification syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کمبود کمپلکس I میتوکندری به دلیل کمبود آسیل کوآنزیم A دهیدروژناز 9 (اختلال)
preferred label: Mitochondrial complex I deficiency due to deficiency of acyl-coenzyme A dehydrogenase 9 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیستروفی عضلانی مادرزادی با کمبود اینتگرین آلفا 7 (اختلال)
preferred label: Congenital muscular dystrophy with integrin alpha-7 deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم مجید
preferred label: Majeed syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات نوع 2 به دلیل کمبود مانوزیداز آلفا کلاس 1B عضو 1
preferred label: Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2 due to deficiency of mannosidase alpha class 1B member 1 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

لوکودیستروفی مرتبط با RNA پلیمراز III
preferred label: RNA polymerase III-related leukodystrophy @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم کلیوی اولنار جمجمه و صورت (اختلال)
preferred label: Craniofacial ulnar renal syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

انسفالوپاتی هیپر متیونینمی ناشی از کمبود آدنوزین کیناز (اختلال)
preferred label: Hypermethioninemia encephalopathy due to deficiency of adenosine kinase (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم هایم مونک (اختلال)
preferred label: Haim Munk syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

Cutis laxa، اتوزومال مغلوب
preferred label: Cutis laxa, autosomal recessive @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

صرع وابسته به پیریدوکسین (اختلال)
preferred label: Pyridoxine-dependent epilepsy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم ریچیری کاستا داسیلوا
preferred label: Richieri Costa-da Silva syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون نوع Ix
preferred label: Congenital disorder of glycosylation type Ix @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

تاخیر در رشد، هیپوتونی، سندرم هیپرتروفی اندام ها
preferred label: Developmental delay, hypotonia, extremities hypertrophy syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

Taurodontia با دندان‌های فقدان و سندرم موهای کم پشت (اختلال)
preferred label: Taurodontia with absent teeth and sparse hair syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

میوپاتی دیستال با شروع قدامی تیبیا
preferred label: Distal myopathy with anterior tibial onset @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

نوروپاتی آکسونی با شروع زودرس شدید ناشی از کمبود MFN2 (mitofusin 2)
preferred label: Severe early-onset axonal neuropathy due to MFN2 (mitofusin 2) deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی مزوملیک با شکاف کام و سندرم کمپتوداکتیلی (اختلال)
preferred label: Mesomelic dysplasia with cleft palate and camptodactyly syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی اسپوندیلواپیمتافیزیال نوع آگرکان (اختلال)
preferred label: Spondyloepimetaphyseal dysplasia aggrecan type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

صرع، میکروسفالی، سندرم دیسپلازی اسکلتی (اختلال)
preferred label: Epilepsy, microcephaly, skeletal dysplasia syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

انگشت شست اضافه شده و سندرم آرتروگریپوزیس نوع مسیحی (اختلال)
preferred label: Adducted thumbs and arthrogryposis syndrome Christian type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

پیشانی سفید با سندرم ناهنجاری ها
preferred label: White forelock with malformations syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

هایپرتلوریسم همراه با میکروتیا و سندرم شکاف صورت (اختلال)
preferred label: Hypertelorism with microtia and facial clefting syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

انسفالوپاتی، کلسیفیکاسیون داخل مغزی، سندرم دژنراسیون شبکیه (اختلال)
preferred label: Encephalopathy, intracerebral calcification, retinal degeneration syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

شکاف کام با تثبیت رکاب و سندرم الیگودنشیا (اختلال)
preferred label: Cleft palate with stapes fixation and oligodontia syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

COXPD15 نقص فسفوریلاسیون ترکیبی اکسیداتیو نوع 15
preferred label: COXPD15 - combined oxidative phosphorylation defect type 15 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم اسکلتی Cerebro oculo dento auriculo (اختلال)
preferred label: Cerebro-oculo-dento-auriculo-skeletal syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود GBA2 (گلوکوزیل سرامیداز بتا 2)
preferred label: Autosomal recessive cerebellar ataxia due to GBA2 (glucosylceramidase beta 2) deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

میکروسفالی، هیپوگاماگلوبولینمی، سندرم ایمنی غیرطبیعی (اختلال)
preferred label: Microcephaly, hypogammaglobulinemia, abnormal immunity syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی اسپوندیلو اپی متافیزیال فسفوآدنوزین 3 پرایم فسفوآدنوزین 5 فسفوسولفات سنتاز اولیه نوع 2 (اختلال)
preferred label: Spondyloepimetaphyseal dysplasia 3-prime-phosphoadenosine 5-prime-phosphosulfate synthase 2 type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم آلمانی (اختلال)
preferred label: German syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کراتودرمی پالموپلانتار نوع ناگاشیما (اختلال)
preferred label: Palmoplantar keratoderma Nagashima type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیستروفی رتینول، کلوبومای عنبیه، سندرم آکنه کمدوژنیک
preferred label: Retinol dystrophy, iris coloboma, comedogenic acne syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

حساسیت مندلی به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود کامل گیرنده بتا 1 اینترلوکین 12 (اختلال)
preferred label: Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interleukin 12 receptor beta 1 deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

هیپومیلیناسیون HCC و آب مروارید مادرزادی
preferred label: HCC - hypomyelination and congenital cataract @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

لکوآنسفالوپاتی، سندرم کراتودرمی کف پلانتار
preferred label: Leukoencephalopathy, palmoplantar keratoderma syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

لکوانسفالوپاتی با درگیری ساقه مغز و نخاع و سندرم لاکتات بالا (اختلال)
preferred label: Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کمبود سیترین (اختلال)
preferred label: Citrin deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

IL10 مربوط به بیماری التهابی روده با شروع زودرس است
preferred label: IL10-related early-onset inflammatory bowel disease @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

نارسایی مغز استخوان Trilineage با سندرم تاخیر رشد
preferred label: Trilineage bone marrow failure with developmental delay syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

هیپرانسولینیسم اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود Kir6.2
preferred label: Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

نارسایی حاد کبدی نوزاد با سندرم درگیری چند سیستمی
preferred label: Acute infantile liver failure with multisystemic involvement syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دسموسترونوز (اختلال)
preferred label: Desmosterolosis (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

شکاف میانی خانوادگی لب بالا و پایین (اختلال)
preferred label: Familial median cleft of upper and lower lip (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کمبود آلدوسترون خانوادگی (اختلال)
preferred label: Familial aldosterone deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم هیپرتریکوزیس آماوروز (اختلال)
preferred label: Amaurosis hypertrichosis syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آتاکسی اسپاستیک اتوزومال مغلوب ARSAL با لکوآنسفالوپاتی
preferred label: ARSAL - autosomal recessive spastic ataxia with leukoencephalopathy @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم لیختنشتاین
preferred label: Lichtenstein syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب، علائم هرمی، نیستاگموس، سندرم آپراکسی چشمی (اختلال)
preferred label: Autosomal recessive cerebellar ataxia, pyramidal signs, nystagmus, oculomotor apraxia syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

میکروفتالمی همراه با سندرم آتروفی مغزی (اختلال)
preferred label: Microphthalmia with brain atrophy syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم Holzgreve Wagner Rehder
preferred label: Holzgreve Wagner Rehder syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

نقص ایمنی ترکیبی ناشی از کمبود جابجایی لنفوم بافت لنفاوی مخاطی مرتبط با ژن 1 (اختلال)
preferred label: Combined immunodeficiency due to mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma translocation gene 1 deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آرتروگریپوز و سندرم دیسپلازی اکتودرمی
preferred label: Arthrogryposis and ectodermal dysplasia syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیابت دائمی نوزاد با سندرم آژنزیس مخچه (اختلال)
preferred label: Permanent neonatal diabetes mellitus with cerebellar agenesis syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

صرع وابسته به پیریدوکسال 5 فسفات (اختلال)
preferred label: Pyridoxal 5-phosphate dependent epilepsy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

اسپاسم نوزادی، عقب ماندگی روانی حرکتی، آتروفی پیشرونده مغز، سندرم بیماری گانگلیون پایه (اختلال)
preferred label: Infantile spasms, psychomotor retardation, progressive brain atrophy, basal ganglia disease syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

بیماری رسوب متراکم (اختلال)
preferred label: Dense deposit disease (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیابت، هیپوگنادیسم، ناشنوایی، سندرم ناتوانی ذهنی
preferred label: Diabetes, hypogonadism, deafness, intellectual disability syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 1 (اختلال)
preferred label: Congenital pontocerebellar hypoplasia type 1 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

میوپاتی کشنده مادرزادی نوع کامپتون نورث
preferred label: Congenital lethal myopathy Compton North type @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیستروفی عضلانی میوشی نوع 3
preferred label: Miyoshi muscular dystrophy type 3 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

نوتروپنی مادرزادی شدید اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود زیرواحد کاتالیزوری گلوکز 6 فسفاتاز
preferred label: Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

ماستوسیتوز جلدی، کوتاهی قد، سندرم کم شنوایی (اختلال)
preferred label: Cutaneous mastocytosis, short stature, hearing loss syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب به دلیل کمبود STUB1
preferred label: Autosomal recessive cerebellar ataxia due to STUB1 deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کمبود آمینواسیلاز 1
preferred label: Aminoacylase 1 deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

ترکیب اسیدمی هیدروکسی گلوتاریک D 2 و اسیدمی هیدروکسی گلوتاریک L 2
preferred label: Combined D-2-hydroxyglutaric acidemia and L-2-hydroxyglutaric acidemia @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم دیجیتال صورت Oro نوع 14
preferred label: Oro-facial digital syndrome type 14 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کولوبوما، بیماری مادرزادی قلبی، درماتوز ایکتیوزیفرم، سندرم ناهنجاری گوش ناتوانی ذهنی (اختلال)
preferred label: Coloboma, congenital heart disease, ichthyosiform dermatosis, intellectual disability ear anomaly syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات نوع V
preferred label: Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type V @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

بیماری خود التهابی ناشی از کمبود آنتاگونیست گیرنده اینترلوکین 1
preferred label: Autoinflammatory disease due to interleukin-1 receptor antagonist deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

میکرو قرنیه، آتروفی کوریورتینال نزدیک بینی، سندرم تله کانتوس (اختلال)
preferred label: Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, telecanthus syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

ناهنجاری های ناخن و دندان، کراتودرمی کف پلانتار حاشیه ای، سندرم هیپرپیگمانتاسیون دهان
preferred label: Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم مگاکولون گلدبرگ اشپرینتزن (اختلال)
preferred label: Goldberg Shprintzen megacolon syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

RFT1 CDG (اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون)
preferred label: RFT1-CDG (congenital disorder of glycosylation) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

میکروشیا، عدم وجود کشکک، سندرم میکروگناتیا
preferred label: Microtia, absent patellae, micrognathia syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

بازگشت جنسی، سندرم دیسژنزیس کلیه، آدرنال و ریه (اختلال)
preferred label: Sex reversion, kidney, adrenal and lung dysgenesis syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیس ریتمی مزمن دهلیزی و روده ای (اختلال)
preferred label: Chronic atrial and intestinal dysrhythmia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

هیپرپرولینمی نوع 2 (اختلال)
preferred label: Hyperprolinemia type 2 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

میکروسفالی همراه با ناهنجاری همجوشی ستون فقرات گردنی (اختلال)
preferred label: Microcephalus co-occurrent with cervical spine fusion anomaly (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

3 شکل نوزادی کمبود فسفوگلیسرات دهیدروژناز (اختلال)
preferred label: 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency infantile form (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم اهلرز دانلوس نوع دریچه قلب (اختلال)
preferred label: Ehlers-Danlos syndrome cardiac valvular type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

ایکتیوز اتوزومال مغلوب (اختلال)
preferred label: Autosomal recessive ichthyosis (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

تاخیر در رشد به دلیل کمبود فاکتور رشد مانند انسولین نوع 1 (اختلال)
preferred label: Growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیستروفی عضلانی چشمی گوارشی (اختلال)
preferred label: Oculogastrointestinal muscular dystrophy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

تریکومگالی ایزوله خانوادگی
preferred label: Familial isolated trichomegaly @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کامپولیا کامینگ نوع (اختلال)
preferred label: Campomelia Cumming type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم پرلمن (اختلال)
preferred label: Perlman syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آژنزی ساکرال، استخوان سازی غیرطبیعی بدن مهره ها، سندرم کانال نوتوکوردال پایدار
preferred label: Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

استئوپنی، ناتوانی ذهنی، سندرم موهای کم پشت (اختلال)
preferred label: Osteopenia, intellectual disability, sparse hair syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم کمپتوداکتیلی تل هاشومر (اختلال)
preferred label: Tel Hashomer camptodactyly syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

ناهنجاری دندی واکر با سندرم پلی داکتیلی پس محوری
preferred label: Dandy-Walker malformation with postaxial polydactyly syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

نوتروپنی مادرزادی شدید اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود JAGN1 (همولوگ جگنال 1)
preferred label: Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 (jagunal homolog 1) deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

نقص ایمنی ترکیبی ناشی از انتشار کلسیم، اختلال عملکرد کانال کلسیم فعال (اختلال)
preferred label: Combined immunodeficiency due to calcium release activated calcium channel dysfunction (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کاردیومیوپاتی متسع با سندرم هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپ (اختلال)
preferred label: Dilated cardiomyopathy with hypergonadotropic hypogonadism syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیستروفی عضلانی مادرزادی صالح
preferred label: Salih congenital muscular dystrophy @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

هیپرمنگنسمی همراه با دیستونی (اختلال)
preferred label: Hypermanganesemia with dystonia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

هیپر متیونینمی ناشی از کمبود گلیسین N متیل ترانسفراز
preferred label: Hypermethioninemia due to deficiency of glycine N-methyltransferase @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

هیپوپلازی بطن راست جدا شده (اختلال)
preferred label: Isolated right ventricular hypoplasia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم آتاکسی میتوکندری مغلوب (اختلال)
preferred label: Recessive mitochondrial ataxia syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آرتریوپاتی اتوزومال مغلوب مغزی همراه با انفارکتوس زیر قشری و لکوآنسفالوپاتی (اختلال)
preferred label: Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

هیپرتری گلیسیریدمی گذرا و هپاتوستاتوز نوزادی
preferred label: Transient infantile hypertriglyceridemia and hepatosteatosis @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

پکی‌ژیری اکسیپیتال و پلی میکروژیری (اختلال)
preferred label: Occipital pachygyria and polymicrogyria (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

ناشنوایی، ویتیلیگو، سندرم آشالازی
preferred label: Deafness, vitiligo, achalasia syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

انسفالوپاتی دوران کودکی به دلیل کمبود تیامین پیروفسفوکیناز (اختلال)
preferred label: Childhood encephalopathy due to thiamine pyrophosphokinase deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

فنیل کتونوری
preferred label: Phenylketonuria @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

نوتروپنی مادرزادی، میلوفیبروز، سندرم نفرومگالی (اختلال)
preferred label: Congenital neutropenia, myelofibrosis, nephromegaly syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیستروفی عضلانی مادرزادی مروزین منفی
preferred label: Merosin-negative congenital muscular dystrophy @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

عدس نابجا، دیستروفی کوریورتینال، سندرم نزدیک بینی (اختلال)
preferred label: Ectopia lentis, chorioretinal dystrophy, myopia syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم اونات
preferred label: Onat syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

تخریب عصبی مرتبط با هیدروکسیلاز اسید چرب (اختلال)
preferred label: Fatty acid hydroxylase associated neurodegeneration (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم بیندوالد اولمر مولر
preferred label: Bindewald Ulmer Muller syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دولیشیل دی فسفولیگوساکارید پروتئین گلیکوزیل ترانسفراز اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون
preferred label: Dolichyl-diphosphooligosaccharide-protein glycosyltransferase congenital disorder of glycosylation @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیستونی خانوادگی ایدیوپاتیک اتوزومال مغلوب
preferred label: Autosomal recessive idiopathic familial dystonia @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

ناهنجاری دوان، میوپاتی، سندرم اسکولیوز (اختلال)
preferred label: Duane anomaly, myopathy, scoliosis syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

بیماری ملانولیزوزومی نورواکتودرم (اختلال)
preferred label: Neuroectodermal melanolysosomal disease (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

هیپرتریکوز دهانه رحم و سندرم نوروپاتی محیطی (اختلال)
preferred label: Cervical hypertrichosis and peripheral neuropathy syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم انیکودیسپلازی پیلی تورتی (اختلال)
preferred label: Pili torti onychodysplasia syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

تشنج، ناشنوایی حسی عصبی، آتاکسی، ناتوانی ذهنی، سندرم عدم تعادل الکترولیت (اختلال)
preferred label: Seizure, sensorineural deafness, ataxia, intellectual disability, electrolyte imbalance syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم دیسپلازی اکتودرمی هیپوهیدروتیک اتوزومال مغلوب
preferred label: Autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

بیماری خودایمنی چند سیستمی سندرومی ناشی از خارش کمبود پروتئین لیگاز یوبیکوئیتین E3 (اختلال)
preferred label: Syndromic multisystem autoimmune disease due to itchy E3 ubiquitin protein ligase deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

طیف میوسربروهپاتوپاتی دوران کودکی (اختلال)
preferred label: Childhood myocerebrohepatopathy spectrum (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی کشنده فاسیوکاردیوملیک (اختلال)
preferred label: Lethal faciocardiomelic dysplasia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کمبود LAL (لیپاز اسید لیزوزومال).
preferred label: LAL (Lysosomal acid lipase) deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم ناهنجاری مویرگی میکروسفالی
preferred label: Microcephaly-capillary malformation syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

اریترودرمی کشنده مادرزادی (اختلال)
preferred label: Congenital lethal erythroderma (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی اکتودرم و سندرم ناشنوایی حسی عصبی
preferred label: Ectodermal dysplasia and sensorineural deafness syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آتاکسی نخاعی مغزی با شروع نوزادی (اختلال)
preferred label: Infantile onset spinocerebellar ataxia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

تأخیر رشد مربوط به FBLN1، ناهنجاری سیستم عصبی مرکزی، سندرم سینداکتیلی
preferred label: FBLN1-related developmental delay, central nervous system anomaly, syndactyly syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

گلیکوزیلاسیون مرتبط با آسپاراژین 1 اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)
preferred label: Asparagine-linked glycosylation 1 congenital disorder of glycosylation (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

میواسکلروز (اختلال)
preferred label: Myosclerosis (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کم کاری مادرزادی تیروئید مرکزی به دلیل کمبود گیرنده هورمون آزاد کننده تیروتروپین (اختلال)
preferred label: Congenital central hypothyroidism due to thyrotropin-releasing hormone receptor deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات نوع 2 (اختلال)
preferred label: Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2d (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم ون دن انده گوپتا (اختلال)
preferred label: Van den Ende-Gupta syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 14
preferred label: Combined oxidative phosphorylation defect type 14 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

صرع آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب سندرم ناتوانی ذهنی ناشی از کمبود RUBCN (RUN و دامنه غنی از سیستئین حاوی پروتئین برهمکنش کننده بکلین 1)
preferred label: Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to RUBCN (RUN and cysteine rich domain containing beclin 1 interacting protein) deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم اکتوداکتیلی پلی داکتیلی
preferred label: Ectrodactyly polydactyly syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

میکروسفالی، پلی میکروژیریا، سندرم آژنزیس جسم پینه ای (اختلال)
preferred label: Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

نقص قلبی و سندرم کوتاه شدن اندام (اختلال)
preferred label: Heart defect and limb shortening syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دژنراسیون شبکیه، نانوفتالموس، سندرم گلوکوم (اختلال)
preferred label: Retinal degeneration, nanophthalmos, glaucoma syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 4 (اختلال)
preferred label: Congenital pontocerebellar hypoplasia type 4 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

میوپاتی برودی
preferred label: Brody myopathy @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

ناشنوایی با دیسپلازی اسکلتی و سندرم گرانولوم لب (اختلال)
preferred label: Deafness with skeletal dysplasia and lip granuloma syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

فیبروماتوز هیالین نوجوانان
preferred label: Juvenile hyaline fibromatosis @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

بلفاروفیموز، سندرم ناتوانی ذهنی، نوع ورلو (اختلال)
preferred label: Blepharophimosis, intellectual disability syndrome, Verloes type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

ناتوانی ذهنی و کوتاهی قد با انقباض دست و سندرم ناهنجاری تناسلی (اختلال)
preferred label: Intellectual disability and short stature with hand contracture and genital anomaly syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک نوجوانان (اختلال)
preferred label: Juvenile amyotrophic lateral sclerosis (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

واسکولیت ناشی از کمبود ADA2
preferred label: Vasculitis due to ADA2 deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کمبود لیپوئیک اسید سنتتاز (اختلال)
preferred label: Lipoic acid synthetase deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

ناشنوایی با آب مروارید و سندرم ناهنجاری اسکلتی (اختلال)
preferred label: Deafness with cataract and skeletal anomaly syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

افتالموپلژی خارجی پیشرونده، میوپاتی، سندرم لاغری
preferred label: Progressive external ophthalmoplegia, myopathy, emaciation syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

گلیکوزیلاسیون مرتبط با آسپاراژین 8 اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)
preferred label: Asparagine-linked glycosylation 8 congenital disorder of glycosylation (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی لگنی
preferred label: Pelviscapular dysplasia @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم SOFT
preferred label: SOFT syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

هیپرکلسترولمی خانوادگی همزمان و به دلیل جهش ترکیبی گیرنده لیپوپروتئین با چگالی کم هتروزیگوت و جهش آداپتور پروتئین 1 گیرنده لیپوپروتئین با چگالی کم
preferred label: Familial hypercholesterolaemia co-occurrent and due to combined heterozygous low density lipoprotein receptor and low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 mutations @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کم شنوایی، انسفالونوروپاتی، چاقی، سندرم دریچه
preferred label: Hearing loss, encephaloneuropathy, obesity, valvulopathy syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم Winship Viljoen Leary
preferred label: Winship Viljoen Leary syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آب مروارید، بیماری مادرزادی قلبی، سندرم نقص لوله عصبی (اختلال)
preferred label: Cataract, congenital heart disease, neural tube defect syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

MGA7 3 متیل گلوتاکونیک اسیدوریا نوع 7
preferred label: MGA7 - 3-methylglutaconic aciduria type 7 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

میتونی مادرزادی، فرم اتوزومال مغلوب
preferred label: Congenital myotonia, autosomal recessive form @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

پوکیلودرما همراه با نوتروپنی
preferred label: Poikiloderma with neutropenia @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کوتوله اولیه میکروسفالی از نوع داوبر
preferred label: Microcephalic primordial dwarfism Dauber type @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

اختلال ارثی مغلوب، NOS
narrower: هیپرانسولینیسم اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود گیرنده سولفونیل اوره 1 (اختلال)
narrower: کمپتوداکتیلی، آرتروپاتی، کوکسا وارا، سندرم پریکاردیت
narrower: سندرم بوون کنرادی (اختلال)
narrower: آرتروگریپوز چندگانه مادرزادی نوروژنیک (اختلال)
narrower: آتاکسی مغزی نخاعی اتوزومال مغلوب نوع 23
narrower: بیماری خودایمنی چند سیستمی سندرومی ناشی از خارش کمبود پروتئین لیگاز یوبیکوئیتین E3 (اختلال)
narrower: دیسپلازی اکتودرمی همراه با سندرم اکتروداکتیلی و دیستروفی ماکولا (اختلال)
narrower: نقص اندام فوقانی همراه با سندرم ناهنجاری های چشم و گوش (اختلال)
narrower: میکروبراکی سفالی، پتوز، سندرم شکاف لب (اختلال)
narrower: آتاکسی نخاعی مغزی با شروع نوزادی (اختلال)
narrower: سندرم اهلرز دانلوس به دلیل کمبود تناسین X
narrower: سندرم تخلیه DNA میتوکندری، شکل کبدی به دلیل کمبود DGUOK
narrower: ناشنوایی، ویتیلیگو، سندرم آشالازی
narrower: کم خونی سیدروبلاستیک اتوزومال مغلوب (اختلال)
narrower: اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون نوع Ip
narrower: سندرم کاپور توریلو (اختلال)
narrower: ترکیب اسیدمی هیدروکسی گلوتاریک D 2 و اسیدمی هیدروکسی گلوتاریک L 2
narrower: دیسپلازی چندگانه اپی فیزیال نوع غزالی (اختلال)
narrower: کمبود سیترین (اختلال)
narrower: شروع بزرگسالان دیستونی پارکینسونیسم (اختلال)
narrower: صرع، میکروسفالی، سندرم دیسپلازی اسکلتی (اختلال)
narrower: سندرم آلمانی (اختلال)
narrower: لکوآنسفالوپاتی با آتاکسی خفیف مخچه و ادم ماده سفید
narrower: میوپاتی مادرزادی با شروع میاستنی (اختلال)
narrower: سندرم فرانک تر هار (اختلال)
narrower: ناشنوایی پیشرونده با تثبیت رکاب (اختلال)
narrower: هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 7 (اختلال)
narrower: بیماری اتوزومال مغلوب متوسط شارکو ماری دندان نوع C (اختلال)
narrower: اختلال مخچه پارانشیم اتوزومال مغلوب نوع 3 (اختلال)
narrower: میتونی مادرزادی، فرم اتوزومال مغلوب
narrower: فتق دیافراگم، ناهنجاری های غیرطبیعی صورت و اندام دیستال (اختلال)
narrower: بیماری کشنده میتوکندری ناشی از کمبود ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو 3 (اختلال)
narrower: دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال، کرانیوسینوستوز، شکاف کام، آب مروارید و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
narrower: بیماری رسوب متراکم (اختلال)
narrower: سندرم کاردیوپاتی شکاف کام و لب توالی پاتر (اختلال)
narrower: دیسپلازی اتوزومال مغلوب ناخن
narrower: ناتوانی ذهنی اتوزومال مغلوب، اختلال عملکرد حرکتی، سندرم انقباض مفصلی (اختلال)
narrower: کمبود آمینواسیلاز 1
narrower: لکوآنسفالوپاتی، دیستونی، سندرم نوروپاتی حرکتی
narrower: سندرم سینداکتیلی دیسپلازی اکتودرمی (اختلال)
narrower: سندرم لارون با نقص ایمنی (اختلال)
narrower: سندرم Thakker Donnai
narrower: دیسپلازی دیسگمنتال نوع دست ساز سیلورمن (اختلال)
narrower: دیسپلازی اکتودرم هیدرتیک نوع حلال (اختلال)
narrower: میکروسفالی مادرزادی، آنسفالوپاتی شدید، سندرم آتروفی مغزی پیشرونده
narrower: سندرم کمپتوداکتیلی گوادالاخارا نوع 1 (اختلال)
narrower: افتالمپلژی خارجی پیشرونده اتوزومال مغلوب
narrower: سندرم گالووی موات (اختلال)
narrower: دیستونی نوزادی پارکینسونیسم (اختلال)
narrower: ناتوانی ذهنی، جسم پینه ای هیپوپلاستیک، سندرم تگ پیش گوش (اختلال)
narrower: میوپاتی مادرزادی خوش خیم سامری (اختلال)
narrower: اسیدوز توبولار کلیه با ناشنوایی عصبی پیشرونده
narrower: صرع وابسته به پیریدوکسال 5 فسفات (اختلال)
narrower: نقص ایمنی اولیه با عفونت ویروسی واکسن سرخجه پس از سرخک اوریون (اختلال)
narrower: میکروسفالی کشنده آمیش (اختلال)
narrower: انگشت شست اضافه شده و سندرم آرتروگریپوزیس نوع مسیحی (اختلال)
narrower: لکوانسفالوپاتی با درگیری ساقه مغز و نخاع و سندرم لاکتات بالا (اختلال)
narrower: تاخیر در رشد و نمو، هیپوتونی، اختلال بینایی، سندرم اسیدوز لاکتیک
narrower: عدم وجود درشت نی، پلی داکتیلی، سندرم کیست آراکنوئید (اختلال)
narrower: سندرم تریکو هپاتو روده
narrower: سندرم للیس
narrower: سندرم انسفالومیوپاتی عصبی گوارشی میتوکندری (اختلال)
narrower: صرع پیشرونده میوکلونیک نوع 6 (اختلال)
narrower: درماتیت شدید، آلرژی های متعدد، سندرم هدر رفتن متابولیک
narrower: کوتاهی قد به دلیل کمبود اولیه زیر واحد حساس به اسید (اختلال)
narrower: آتاکسی نخاعی مغزی اتوزومال مغلوب نوع 7
narrower: کمبود 3 هیدروکسی 3 متیل گلوتاریل کوآنزیم سنتاز A (اختلال)
narrower: آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب مرتبط با اسپکترین
narrower: شکاف کام با تثبیت رکاب و سندرم الیگودنشیا (اختلال)
narrower: سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات نوع 2 به دلیل کمبود مانوزیداز آلفا کلاس 1B عضو 1
narrower: سندرم تعریق ناشی از سرما (اختلال)
narrower: ترومبوسیتوپنی آمگاکاریوسیتی مادرزادی (اختلال)
narrower: نقص ایمنی سلول T به دلیل کمبود RHOH (عضو خانواده همولوگ ras H).
narrower: دیستروفی درموکندروکورنئال
narrower: دیسپلازی چندگانه اپی فیزیال نوع 4 (اختلال)
narrower: سندرم اسکلتی Cerebro oculo dento auriculo (اختلال)
narrower: سندرم تمتامی
narrower: دیسپلازی پیش بینی با آلوپسی و سندرم ناهنجاری تناسلی (اختلال)
narrower: سندرم هیپوپیگمانتاسیون چشمی از نوع پریوس (اختلال)
narrower: آتروفی بینایی اتوزومال مغلوب نوع OPA7

هیپرترمی بدخیم همراه با آرتروگریپوز و سندرم تورتیکولی (اختلال)
preferred label: Malignant hyperthermia with arthrogryposis and torticollis syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

موکولیپیدوز نوع IV (اختلال)
preferred label: Mucolipidosis type IV (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم استیملر
preferred label: Stimmler syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

لنف ادم، نقص سپتوم دهلیزی، سندرم تغییرات صورت (اختلال)
preferred label: Lymphedema, atrial septal defect, facial changes syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

بتا مرکاپتولاکتات سیستئین دی سولفیدوری (اختلال)
preferred label: Beta-mercaptolactate cysteine disulfiduria (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم انعقاد بیش از حد ناشی از کمبود گلیکوزیل فسفاتیدیل لینوزیتول (اختلال)
preferred label: Hypercoagulability syndrome due to glycosylphosphatidylinositol deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

ناتوانی ذهنی با سندرم استرابیسم (اختلال)
preferred label: Intellectual disability with strabismus syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم پوست سخت پارانا (اختلال)
preferred label: Parana hard skin syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سینداکتیلی، کمپتوداکتیلی و کلینوداکتیلی انگشت پنجم، سندرم دوفید انگشتان پا (اختلال)
preferred label: Syndactyly, camptodactyly and clinodactyly of fifth fingers, bifid toes syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

پلی سینداکتیلی و سندرم ناهنجاری قلبی (اختلال)
preferred label: Polysyndactyly and cardiac malformation syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم خود التهابی با عفونت باکتریایی پیوژنیک و آمیلوپکتینوز
preferred label: Autoinflammatory syndrome with pyogenic bacterial infection and amylopectinosis @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آب مروارید مادرزادی با ناشنوایی و سندرم هیپوگنادیسم (اختلال)
preferred label: Congenital cataract with deafness and hypogonadism syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم ریچارد راندل (اختلال)
preferred label: Richards-Rundle syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی پیوند مزانسفالیک (اختلال)
preferred label: Diencephalic mesencephalic junction dysplasia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

ناتوانی ذهنی مرتبط با Ankyrin 3، سندرم اختلال خواب (اختلال)
preferred label: Ankyrin 3 related intellectual disability, sleep disturbance syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم توریلو کری
preferred label: Toriello Carey syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم اهلرز دانلوس نوع کیفوسکولیوز (اختلال)
preferred label: Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

پلی داکتیلی پیش محوری، کولوبوماتا، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
preferred label: Preaxial polydactyly, colobomata, intellectual disability syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم دیسژنزی ساقه مغز آتاباسکان (اختلال)
preferred label: Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کمبود گلیکوژن سنتاز کبدی (اختلال)
preferred label: Hepatic glycogen synthase deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم تمتامی
preferred label: Temtamy syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

پلی نوروپاتی پیشرونده با نکروز جسم مخطط دو طرفه
preferred label: Progressive polyneuropathy with bilateral striatal necrosis @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

ناشنوایی و سندرم نزدیک بینی (اختلال)
preferred label: Deafness and myopia syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

صرع پیشرونده میوکلونیک نوع 6 (اختلال)
preferred label: Progressive myoclonic epilepsy type 6 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم دیسمورفییسم آتاکسی نخاعی
preferred label: Spinocerebellar ataxia dysmorphism syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

نقص ایمنی سلول T به دلیل کمبود RHOH (عضو خانواده همولوگ ras H).
preferred label: T-cell immunodeficiency due to RHOH (ras homolog family member H) deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آپلازی کوتیس همراه با سندرم نزدیک بینی (اختلال)
preferred label: Aplasia cutis with myopia syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

عفونت مادرزادی داخل رحمی مانند سندرم (اختلال)
preferred label: Congenital intrauterine infection-like syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیستروفی قرنیه و سندرم ناشنوایی ادراکی
preferred label: Corneal dystrophy and perceptive deafness syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی اسپوندیلومتافیزیال همراه با سندرم دیستروفی میله مخروطی (اختلال)
preferred label: Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آتاکسی مخچه، ناتوانی ذهنی، آپراکسی چشمی، سندرم کیست مخچه
preferred label: Cerebellar ataxia, intellectual disability, oculomotor apraxia, cerebellar cysts syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

ناتوانی ذهنی شدید، کوتاهی قد، ناهنجاری های رفتاری، سندرم بدشکلی صورت
preferred label: Severe intellectual disability, short stature, behavioural abnormalities, facial dysmorphism syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

لکوآنسفالوپاتی، ناهنجاری های تالاموس و ساقه مغز، سندرم لاکتات بالا (اختلال)
preferred label: Leukoencephalopathy, thalamus and brainstem anomalies, high lactate syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم گورلین چادری ماس
preferred label: Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کمبود لیپاز کبدی
preferred label: Hepatic lipase deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آتاکسی مغزی نخاعی اتوزومال مغلوب نوع 23
preferred label: Spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 23 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کمبود استروئید دهیدروژناز و سندرم ناهنجاری دندانی (اختلال)
preferred label: Steroid dehydrogenase deficiency and dental anomaly syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیزوستوز هیپو فکی جمجمه ای (اختلال)
preferred label: Hypomandibular faciocranial dysostosis (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم کمپتوداکتیلی گوادالاخارا نوع 1 (اختلال)
preferred label: Camptodactyly syndrome Guadalajara type 1 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کمبود ترکیبی ارثی عوامل انعقادی وابسته به ویتامین K (اختلال)
preferred label: Hereditary combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آتاکسی اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود یوبی کینون (اختلال)
preferred label: Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

مبدل سیگنال و فعال کننده کمبود رونویسی 1
preferred label: Signal transducer and activator of transcription 1 deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات نوع 1o (اختلال)
preferred label: Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 1o (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم دیسپلازی تیموس، کلیه، مقعد، ریه (اختلال)
preferred label: Thymic, renal, anal, lung dysplasia syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

انسفالوپاتی ناشی از کمبود سولفیت اکسیداز (اختلال)
preferred label: Encephalopathy due to sulfite oxidase deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کمبود لیپویل ترانسفراز 1 (اختلال)
preferred label: Lipoyl transferase 1 deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

اختلال مخچه پارانشیم اتوزومال مغلوب نوع 3 (اختلال)
preferred label: Autosomal recessive cerebelloparenchymal disorder type 3 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم میکرودوپلیکاسیون 7p22.1 (اختلال)
preferred label: 7p22.1 microduplication syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

رتینوپاتی کریستالی Bietti
preferred label: Bietti's crystalline retinopathy @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم تیروسربرونال
preferred label: Thyrocerebrorenal syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کمبود کاربامویل فسفات سنتتاز I
preferred label: Carbamoyl-phosphate synthetase I deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم استولینگا دی کومن دیویس
preferred label: Stoelinga de Koomen Davis syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

بیماری ذخیره چربی خنثی بدون ایکتیوز
preferred label: Neutral lipid storage disease without ichthyosis @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم شبه زلوگر بدون آنومالی پراکسیزومال (اختلال)
preferred label: Zellweger-like syndrome without peroxisomal anomaly (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

همانژیوم داخل استخوانی
preferred label: Intraosseous hemangioma @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

نارسایی حاد کبدی نوزادان به دلیل نقص سنتز پروتئین کدگذاری شده با اسید دئوکسی ریبونوکلئیک میتوکندری (اختلال)
preferred label: Acute infantile liver failure due to synthesis defect of mitochondrial deoxyribonucleic acid encoded protein (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

حساسیت مندلی اتوزومال مغلوب به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود جزئی گیرنده گاما اینترفرون 1 (اختلال)
preferred label: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

تاخیر رشد به دلیل کمبود ALDH6A1 (آلدهید دهیدروژناز 6 عضو خانواده A1)
preferred label: Developmental delay due to ALDH6A1 (aldehyde dehydrogenase 6 family member A1) deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

جداشدگی شبکیه و انسفالوسل اکسیپیتال
preferred label: Retinal detachment and occipital encephalocele @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک همراه با هیپوتونی و سندرم اسیدوز لاکتیک (اختلال)
preferred label: Hypertrophic cardiomyopathy with hypotonia and lactic acidosis syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

میکروسفالی کشنده آمیش (اختلال)
preferred label: Amish lethal microcephaly (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کندرودیسپلازی با دررفتگی مفصل نوع gPAPP (اختلال)
preferred label: Chondrodysplasia with joint dislocations gPAPP type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

لکوآنسفالوپاتی، دیستونی، سندرم نوروپاتی حرکتی
preferred label: Leukoencephalopathy, dystonia, motor neuropathy syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم هیپوتونی نوزاد پورتوریکویی (اختلال)
preferred label: Puerto Rican infant hypotonia syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

اسیدوری متیل مالونیک به دلیل نقص گیرنده ترانس کوبالامین (اختلال)
preferred label: Methylmalonic aciduria due to transcobalamin receptor defect (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم لامبرت
preferred label: Lambert syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم نفروتیک مقاوم به استروئید خانوادگی با ناشنوایی حسی عصبی (اختلال)
preferred label: Familial steroid-resistant nephrotic syndrome with sensorineural deafness (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

پیکنوآکندروژنز (اختلال)
preferred label: Pyknoachondrogenesis (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی پوستی کانونی صورت FFDD نوع 4 نوع 4
preferred label: FFDD type 4 - focal facial dermal dysplasia type 4 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

ناخنک، ناهنجاری قلب، توارث اتوزومال مغلوب، نقص مهره، ناهنجاری گوش، سندرم نقص شعاعی (اختلال)
preferred label: Pterygia, heart anomaly, autosomal recessive inheritance, vertebral defect, ear anomaly, radial defect syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم هیدرولتالوس (اختلال)
preferred label: Hydrolethalus syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

نوروپاتی ناواهو
preferred label: Navajo neuropathy @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کوتوله اولیه میکروسفالی نوع الازامی (اختلال)
preferred label: Microcephalic primordial dwarfism Alazami type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی اسپوندیلومتافیزیال اتوزومال مغلوب نوع مگاربان (اختلال)
preferred label: Autosomal recessive spondylometaphyseal dysplasia Megarbane type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

هیپراکسالوری اولیه
preferred label: Primary hyperoxaluria @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

حساسیت مندلی به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود کامل ژن 15 تحریک شده با اینترفرون (اختلال)
preferred label: Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interferon stimulated gene 15 deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم آرتریوپاتی کشنده ناشی از کمبود فیبولین 4 (اختلال)
preferred label: Lethal arteriopathy syndrome due to fibulin-4 deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آنژیولیپوماتوز خانوادگی
preferred label: Familial angiolipomatosis @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

ناشنوایی مادرزادی با آژنزی گوش داخلی، میکروشیا و میکرودنشیا
preferred label: Congenital deafness with inner ear agenesis, microtia, and microdontia @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی تریکودونتونیشیال
preferred label: Trichoodontoonychial dysplasia @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

میوپاتی بدن انکلوژن ارثی
preferred label: Hereditary inclusion body myopathy @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم نفروتیک شروع نوزادی مربوط به زیرواحد بتا 2 لامینین
preferred label: Laminin subunit beta 2 related infantile-onset nephrotic syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 11
preferred label: Combined oxidative phosphorylation defect type 11 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم آکروکالوزال (اختلال)
preferred label: Acrocallosal syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کلسیفیکاسیون مغز نوع رجب (اختلال)
preferred label: Brain calcification Rajab type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم ریز حذف 2p21 بدون سیستینوری (اختلال)
preferred label: 2p21 microdeletion syndrome without cystinuria (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

ناتوانی ذهنی نوع بوئنوس آیرس (اختلال)
preferred label: Intellectual disability Buenos Aires type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آتاکسی مخچه ای نوع کیمن (اختلال)
preferred label: Cerebellar ataxia Cayman type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

بیماری هیرشپرونگ با هیپوپلازی ناخن و بدشکلی (اختلال)
preferred label: Hirschsprung disease with nail hypoplasia and dysmorphism (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آنونیشیایی با سندرم میکروسفالی (اختلال)
preferred label: Anonychia with microcephaly syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

ARSACS اتوزوم مغلوب آتاکسی اسپاستیک شارلوواکس ساگنای
preferred label: ARSACS - autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم نفروتیک، ناشنوایی، سندرم اپیدرمولیز پیش تیبیال بولوزا
preferred label: Nephrotic syndrome, deafness, pretibial epidermolysis bullosa syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کمبود حامل فسفات میتوکندری
preferred label: Mitochondrial phosphate carrier deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم آکروتوکولار (اختلال)
preferred label: Acrootoocular syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

توالی الیگوهیدرآمنیوس
preferred label: Oligohydramnios sequence @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سینوستوتیک مزواکسیال با سندرم کاهش فالانژیال (اختلال)
preferred label: Mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم هیپوپیگمانتاسیون ناشنوایان نوع یمنی (اختلال)
preferred label: Deaf blind hypopigmentation syndrome Yemenite type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

پلی سیتمی چوواش
preferred label: Chuvash polycythemia @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

تخریب عصبی ناشی از کمبود هیدرولاز 3 هیدروکسی ایزوبوتریل کوآنزیم A (اختلال)
preferred label: Neurodegeneration due to 3-hydroxyisobutyryl coenzyme A hydrolase deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم IHPRF (هیپوتونی نوزادی، عقب ماندگی روانی حرکتی، رخساره های مشخصه)
preferred label: IHPRF (infantile hypotonia, psychomotor retardation, characteristic facies )syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات نوع 2a (اختلال)
preferred label: Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2a (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم لارون با نقص ایمنی (اختلال)
preferred label: Laron syndrome with immunodeficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم تخلیه DNA میتوکندری، شکل کبدی به دلیل کمبود DGUOK
preferred label: Mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebral form due to DGUOK deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کاردیومیوپاتی همراه با آب مروارید و سندرم بیماری ستون فقرات (اختلال)
preferred label: Cardiomyopathy with cataract and hip spine disease syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کمبود جزء 3 مکمل
preferred label: Complement component 3 deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب با سندرم اینتروژن ساکادیک
preferred label: Autosomal recessive cerebellar ataxia with saccadic intrusion syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

بیماری احتباس شیلومیکرون
preferred label: Chylomicron retention disease @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم Zechi Ceide
preferred label: Zechi Ceide syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

اختلال عملکرد گره سینوسی دهلیزی و ناشنوایی
preferred label: Sinoatrial node dysfunction and deafness @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

میکروسفالی اولیه اتوزومال مغلوب (اختلال)
preferred label: Autosomal recessive primary microcephaly (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب با آپراکسی چشمی نوع 2 (اختلال)
preferred label: Autosomal recessive cerebellar ataxia with oculomotor apraxia type 2 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم لارسن کشنده (اختلال)
preferred label: Lethal Larsen-like syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کمبود گیرنده سلول T آلفا بتا مثبت سلول T
preferred label: T-cell receptor alpha-beta-positive T-cell deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

درماتیت شدید، آلرژی های متعدد، سندرم هدر رفتن متابولیک
preferred label: Severe dermatitis, multiple allergies, metabolic wasting syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم پیرسون (اختلال)
preferred label: Pierson syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آلوپسی، انقباض، کوتولگی، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
preferred label: Alopecia, contracture, dwarfism, intellectual disability syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

میکروسفالی، کوتاهی قد، ناتوانی ذهنی، سندرم بدشکلی صورت (اختلال)
preferred label: Microcephaly, short stature, intellectual disability, facial dysmorphism syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

فتق دیافراگم اگزومفالو سندرم هیپرتلوریسم (اختلال)
preferred label: Diaphragmatic hernia-exomphalos-hypertelorism syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

افتالمپلژی خارجی پیشرونده اتوزومال مغلوب
preferred label: Autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کراتودرمی کف پلانتار اتوزومال مغلوب و سندرم آلوپسی مادرزادی (اختلال)
preferred label: Autosomal recessive palmoplantar keratoderma and congenital alopecia syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی اسپوندیلومتافیزیال نوع A4 (اختلال)
preferred label: Spondylometaphyseal dysplasia A4 type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیزوستوز آکروفانتوفاسیونازال (اختلال)
preferred label: Acrofrontofacionasal dysostosis (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

حساسیت به نور پوست و سندرم کولیت کشنده (اختلال)
preferred label: Cutaneous photosensitivity and lethal colitis syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کم خونی سیدروبلاستیک اتوزومال مغلوب (اختلال)
preferred label: Autosomal recessive sideroblastic anemia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

فتق دیافراگم، ناهنجاری های غیرطبیعی صورت و اندام دیستال (اختلال)
preferred label: Diaphragmatic hernia, abnormal face and distal limb anomalies (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیستونی نوزادی پارکینسونیسم (اختلال)
preferred label: Infantile dystonia parkinsonism (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی اسپوندیلو اپی متافیزال نوع ژنویو (اختلال)
preferred label: Spondyloepimetaphyseal dysplasia Genevieve type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

رتینیت پوکتاتا آلبسنس (اختلال)
preferred label: Retinitis punctata albescens (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم کت پلاس
preferred label: Coats plus syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کمبود گلیکوژن سنتاز عضلانی و قلب (اختلال)
preferred label: Muscle and heart glycogen synthase deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

اومودیسپلازی اتوزومال مغلوب (اختلال)
preferred label: Autosomal recessive omodysplasia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

مولفه الیگومری کمپلکس گلژی 5 اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)
preferred label: Component of oligomeric golgi complex 5 congenital disorder of glycosylation (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

مولفه الیگومری کمپلکس گلژی 8 اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)
preferred label: Component of oligomeric golgi complex 8 congenital disorder of glycosylation (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آترواسکلروز، ناشنوایی، دیابت، صرع، سندرم نفروپاتی (اختلال)
preferred label: Atherosclerosis, deafness, diabetes, epilepsy, nephropathy syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیزوستوز آکروکرانیوفسیال (اختلال)
preferred label: Acrocraniofacial dysostosis (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیستونی 16 (اختلال)
preferred label: Dystonia 16 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آفالانژی، همی مهره ای، دستگاه ادراری تناسلی، سندرم دیس ژنزیس روده
preferred label: Aphalangy, hemivertebra, urogenital, intestinal dysgenesis syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

5 آمینو 4 ایمیدازول کربوکسامید ریبوزیدوری (اختلال)
preferred label: 5-amino-4-imidazole carboxamide ribosiduria (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

3 Oxo 5 آلفا استروئید دلتا 4 دهیدروژناز کمبود
preferred label: 3-Oxo-5 alpha-steroid delta 4-dehydrogenase deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

طیف اختلال بیوژنز پراکسی زوم
preferred label: Peroxisome biogenesis disorder spectrum @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

مگالوکورنیا، اسفروفاکیا، سندرم گلوکوم ثانویه (اختلال)
preferred label: Megalocornea, spherophakia, secondary glaucoma syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم شبیه PEHO
preferred label: PEHO-like syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

اسکولیوز مادرزادی با نوار یک طرفه بدون بخش
preferred label: Congenital scoliosis with unilateral unsegmented bar @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم سامیت
preferred label: Summitt syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم تعریق ناشی از سرما (اختلال)
preferred label: Cold-induced sweating syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم پلی مالفورماتیو کشنده نوع بوسل
preferred label: Lethal polymalformative syndrome Boissel type @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

چاقی ناشی از کمبود پروهورمون کانورتاز I (اختلال)
preferred label: Obesity due to prohormone convertase I deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

میوپاتی میتوکندری با سندرم آنمی سیدروبلاستیک (اختلال)
preferred label: Mitochondrial myopathy with sideroblastic anemia syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کراتودرمی پالموپلانتار، وارونگی جنسی 46، XX، مستعد ابتلا به سندرم کارسینوم سلول سنگفرشی (اختلال)
preferred label: Palmoplantar keratoderma, 46,XX sex reversal, predisposition to squamous cell carcinoma syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

نقص ایمنی ترکیبی ناشی از کمبود OX40
preferred label: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

هیپرکلانمی خانوادگی (اختلال)
preferred label: Familial hypercholanemia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کراتودرمی ارثی کف پلانتار نوع گامبورگ نیلسن (اختلال)
preferred label: Hereditary palmoplantar keratoderma Gamborg Nielsen type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیزوستوز متافیزال، ناتوانی ذهنی، سندرم ناشنوایی هدایتی
preferred label: Metaphyseal dysostosis, intellectual disability, conductive deafness syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

عملکرد AMRF نارسایی کلیوی میوکلونوس
preferred label: AMRF - action myoclonus renal failure @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم ارثی کلسیفیکاسیون چندگانه شریانی و مفصلی (اختلال)
preferred label: Hereditary arterial and articular multiple calcification syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آکانتوز نیگریکانس و مقاومت به انسولین همراه با گرفتگی عضلات و سندرم بزرگ شدن آکرال (اختلال)
preferred label: Acanthosis nigricans and insulin resistance with muscle cramp and acral enlargement syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم گلیکوپروتئین کمبود کربوهیدرات نوع 2k (اختلال)
preferred label: Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2k (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

صرع کانونی، ناتوانی ذهنی، سندرم ناهنجاری مخچه مغزی (اختلال)
preferred label: Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

میکروسفالی، جسم پینه نازک، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
preferred label: Microcephaly, thin corpus callosum, intellectual disability syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 9 (اختلال)
preferred label: Combined oxidative phosphorylation defect type 9 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم جارچو لوین
preferred label: Jarcho-Levin syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

MCAHS (ناهنجاری های مادرزادی متعدد، هیپوتونی، سندرم تشنج) نوع 3
preferred label: MCAHS (multiple congenital anomalies, hypotonia, seizures syndrome) type 3 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم چندگانه اختلال عملکرد میتوکندری (اختلال)
preferred label: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

خمیدگی مادرزادی استخوان بلند (اختلال)
preferred label: Congenital bowing of long bone (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی اتوزومال مغلوب ناخن
preferred label: Autosomal recessive nail dysplasia @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

COXPD17 نقص فسفوریلاسیون ترکیبی اکسیداتیو نوع 17
preferred label: COXPD17 - combined oxidative phosphorylation defect type 17 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

پورانسفالی، میکروسفالی، سندرم آب مروارید مادرزادی دو طرفه (اختلال)
preferred label: Porencephaly, microcephaly, bilateral congenital cataract syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

نقص اندام فوقانی همراه با سندرم ناهنجاری های چشم و گوش (اختلال)
preferred label: Upper limb defect with eye and ear abnormalities syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آتاکسی مخچه همراه با دیسپلازی اکتودرمی (اختلال)
preferred label: Cerebellar ataxia co-occurrent with ectodermal dysplasia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آپلازی کوتیس مادرزادی همراه با سندرم لنفانژکتازی روده (اختلال)
preferred label: Aplasia cutis congenita with intestinal lymphangiectasia syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کمبود گالاکتوزیل سرامید بتا گالاکتوزیداز
preferred label: Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آکینزی جنین، سندرم خونریزی مغزی و شبکیه
preferred label: Foetal akinesia, cerebral and retinal hemorrhage syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم لوله رحمی مداوم
preferred label: Persistent oviduct syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

اختلال طیف اوتیسم، صرع، سندرم آرتروگریپوز (اختلال)
preferred label: Autism spectrum disorder, epilepsy, arthrogryposis syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

بیماری ذخیره گلیکوژن همراه با کاردیومیوپاتی شدید به دلیل کمبود گلیکوژنین (اختلال)
preferred label: Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم بوون کنرادی (اختلال)
preferred label: Bowen-Conradi syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کمبود انتقال فولات مغزی (اختلال)
preferred label: Cerebral folate transport deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

هیدروسفالی، قد بلند، سندرم شلی مفاصل (اختلال)
preferred label: Hydrocephalus, tall stature, joint laxity syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آرتروگریپوز چندگانه مادرزادی میوژنیک اتوزومال مغلوب (اختلال)
preferred label: Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

شبکیه چشم خوش خیم خانوادگی
preferred label: Familial benign flecked retina @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

شکنندگی استخوان، انقباضات، پارگی شریان، سندرم ناشنوایی
preferred label: Bone fragillity, contractures, arterial rupture, deafness syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم Calderón González Cantu
preferred label: Calderón González Cantu syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم انقباض مادرزادی کشنده نوع 3 (اختلال)
preferred label: Lethal congenital contracture syndrome type 3 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کمبود مجزای V زنجیره تنفسی میتوکندریایی
preferred label: Isolated mitochondrial respiratory chain complex V deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

هولوپروسسفالی و سندرم پلی داکتیلی پس محوری (اختلال)
preferred label: Holoprosencephaly and postaxial polydactyly syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم فاین لوبینسکی (اختلال)
preferred label: Fine Lubinsky syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

ناشنوایی، انیکودیستروفی، استئودیستروفی، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
preferred label: Deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, intellectual disability syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

هموسیستینوری بدون اسیدوری متیل مالونیک (اختلال)
preferred label: Homocystinuria without methylmalonic aciduria (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم دیسپلازی فرونتوفاسیونازال (اختلال)
preferred label: Frontofacionasal dysplasia syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 5 (اختلال)
preferred label: Combined oxidative phosphorylation defect type 5 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم Thakker Donnai
preferred label: Thakker Donnai syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آتاکسی اسپاستیک اتوزومال مغلوب نوع 4
preferred label: Autosomal recessive spastic ataxia type 4 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

Amelogenesis imperfecta و سندرم هیپرپلازی لثه (اختلال)
preferred label: Amelogenesis imperfecta and gingival hyperplasia syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم کاپور توریلو (اختلال)
preferred label: Kapur Toriello syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم کرایبورگ پاکستانی
preferred label: Kreiborg Pakistani syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

بیماری مویامویا با شروع زودرس آشالازی (اختلال)
preferred label: Moyamoya disease with early onset achalasia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

ناتوانی ذهنی اتوزومال مغلوب، اختلال عملکرد حرکتی، سندرم انقباض مفصلی (اختلال)
preferred label: Autosomal recessive intellectual disability, motor dysfunction, multiple joint contracture syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب نوع Beauce (اختلال)
preferred label: Autosomal recessive cerebellar ataxia Beauce type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم کلاینر هلمز
preferred label: Kleiner Holmes syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

هیپرانسولینیسم ناشی از کمبود هیدروکسی سیال کوآنزیم A با زنجیره کوتاه (اختلال)
preferred label: Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

نقص ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو نوع 2
preferred label: Combined oxidative phosphorylation defect type 2 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آژنز جسم پینه ای با پلی نوروپاتی
preferred label: Agenesis of corpus callosum with polyneuropathy @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آرتروگریپوز چندگانه مادرزادی و سندرم صورت سوت دار (اختلال)
preferred label: Arthrogryposis multiplex congenita and whistling face syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آنوفتالمی و مگالوکورنیا همراه با کاردیوپاتی و سندرم ناهنجاری های اسکلتی (اختلال)
preferred label: Anophthalmia and megalocornea with cardiopathy and skeletal anomalies syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی آناکستیک
preferred label: Anauxetic dysplasia @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال، کرانیوسینوستوز، شکاف کام، آب مروارید و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
preferred label: Spondyloepiphyseal dysplasia, craniosynostosis, cleft palate, cataract and intellectual disability syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

حساسیت مندلی به بیماری مایکوباکتریایی به دلیل کمبود کامل گیرنده گاما اینترفرون 1 (اختلال)
preferred label: Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interferon gamma receptor 1 deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

اسهال بدجذب مادرزادی به دلیل کمبود سلول های غدد درون ریز (اختلال)
preferred label: Congenital malabsorptive diarrhea due to paucity of enteroendocrine cells (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

بیرون زدگی قدامی فک بالا، استرابیسم، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
preferred label: Anterior maxillary protrusion, strabismus, intellectual disability syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم چادلی رودیلسکی
preferred label: Chudley Rozdilsky syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

عفونت مکرر نایسریا به دلیل کمبود فاکتور D
preferred label: Recurrent Neisseria infection due to factor D deficiency @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آپلازی اتوزومال مغلوب کوتیس مادرزادی اندام (اختلال)
preferred label: Autosomal recessive aplasia cutis congenita of limb (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 7 (اختلال)
preferred label: Congenital pontocerebellar hypoplasia type 7 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

میوپاتی با کمبود آنزیم تجمع خوشه گوگرد آهن (اختلال)
preferred label: Myopathy with deficiency of iron-sulfur cluster assembly enzyme (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

هیپوگلیسمی هیپرانسولینمیک ناشی از کمبود Kir6.2، فرم کانونی مقاوم به دیازوکسید
preferred label: Hyperinsulinemic hypoglycaemia due to Kir6.2 deficiency, diazoxide-resistant focal form @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک مغلوب
preferred label: Recessive dystrophic epidermolysis bullosa @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم فاسیودیجیتوژنیتال اتوزومال مغلوب (اختلال)
preferred label: Autosomal recessive faciodigitogenital syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم کاهش اسید دئوکسی ریبونوکلئیک میتوکندری شکل انسفالومیوپاتیک (اختلال)
preferred label: Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم دیجیتال صورت Oro نوع 5 (اختلال)
preferred label: Oro-facial digital syndrome type 5 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک، میکروسفالی شدید، کاهش شنوایی حسی عصبی، سندرم دیس‌مورفیسم (اختلال)
preferred label: Hypogonadotropic hypogonadism, severe microcephaly, sensorineural hearing loss, dysmorphism syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کندرودیسپلازی پوکتاتا نوع توریلو (اختلال)
preferred label: Chondrodysplasia punctata Toriello type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم انسفالومیوپاتی عصبی گوارشی میتوکندری (اختلال)
preferred label: Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

رتینوپاتی Burgess نوع سیاه
preferred label: Retinopathy Burgess Black type @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیستروفی عضلانی مادرزادی نوع 1B
preferred label: Congenital muscular dystrophy type 1B @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

ناشنوایی مادرزادی با شکاف دست و پا
preferred label: Congenital deafness with split hands and feet @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم آمینواسیدوری دی کربوکسیلیک (اختلال)
preferred label: Dicarboxylic aminoaciduria syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

مولفه الیگومریک گلژی 7 اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (اختلال)
preferred label: Component of oligomeric golgi complex 7 congenital disorder of glycosylation (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آتروفی مغزی و مخچه نوزاد با میکروسفالی پیشرونده پس از تولد
preferred label: Infantile cerebral and cerebellar atrophy with postnatal progressive microcephaly @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آپلازی عضله اکستانسور دیجیتال همراه با پلی نوروپاتی (اختلال)
preferred label: Digital extensor muscle aplasia with polyneuropathy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم سنجرز
preferred label: Sengers syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

انسفالوپاتی (اختلال) پاسخگو به تیامین
preferred label: Thiamine-responsive encephalopathy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی چندگانه اپی فیزیال نوع غزالی (اختلال)
preferred label: Multiple epiphyseal dysplasia Al-Gazali type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم للیس
preferred label: Lelis syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دژنراسیون مخچه نخاعی و سندرم دیستروفی قرنیه (اختلال)
preferred label: Spinocerebellar degeneration and corneal dystrophy syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

نقص ایمنی اولیه با عفونت ویروسی واکسن سرخجه پس از سرخک اوریون (اختلال)
preferred label: Primary immunodeficiency with post-measles-mumps-rubella vaccine viral infection (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

میکروسفالی، هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپیک، سندرم کوتاه قد (اختلال)
preferred label: Microcephalus, hypergonadotropic hypogonadism, short stature syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

پلی سیتمی ثانویه اتوزومال مغلوب که با ژن فون هیپل لیندو مرتبط نیست
preferred label: Autosomal recessive secondary polycythaemia not associated with Von Hippel Lindau gene @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دمیلینه کننده اتوزومال مغلوب Charcot Marie Tooth
preferred label: Autosomal recessive demyelinating Charcot-Marie-Tooth @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسژنزی غدد جنسی نوع XY با سندرم ناهنجاری های همراه (اختلال)
preferred label: XY type gonadal dysgenesis with associated anomalies syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آتروفی بینایی اتوزومال مغلوب نوع OPA7
preferred label: Autosomal recessive optic atrophy OPA7 type @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم گالووی موات (اختلال)
preferred label: Galloway Mowat syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم یانکوویچ ریورا
preferred label: Jankovic-Rivera syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسکراتوز مادرزادی اتوزومال مغلوب
preferred label: Autosomal recessive dyskeratosis congenita @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آب مروارید مادرزادی، نفروپاتی، سندرم آنسفالوپاتی (اختلال)
preferred label: Congenital cataract, nephropathy, encephalopathy syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آنالبومینمی مادرزادی (اختلال)
preferred label: Congenital analbuminemia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب مرتبط با اسپکترین
preferred label: Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

استئودیسپلازی لیپوممبران پلی کیستیک همراه با لکوانسفالوپاتی اسکلروزان (اختلال)
preferred label: Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم Oculopalatocerebral (اختلال)
preferred label: Oculopalatocerebral syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

بیماری انتقال وزیکولی سروتونین دوپامین مغز (اختلال)
preferred label: Brain dopamine-serotonin vesicular transport disease (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی اپی فیزیال، میکروسفالی، سندرم نیستاگموس (اختلال)
preferred label: Epiphyseal dysplasia, microcephalus, nystagmus syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم تترا آملیا (اختلال)
preferred label: Tetra-amelia syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپ اولیه و سندرم آلوپسی جزئی (اختلال)
preferred label: Primary hypergonadotropic hypogonadism and partial alopecia syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آکرودرماتیت ارثی انتروپاتیک
preferred label: Hereditary acrodermatitis enteropathica @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کمپتوداکتیلی با هیپرپلازی بافت فیبری و سندرم دیسپلازی اسکلتی (اختلال)
preferred label: Camptodactyly with fibrous tissue hyperplasia and skeletal dysplasia syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی اسپوندیلو اپی متافیزال نوع شوهات (اختلال)
preferred label: Spondyloepimetaphyseal dysplasia Shohat type (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم کوفور راکب (اختلال)
preferred label: Kufor Rakeb syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

هیپوپلازی مادرزادی اولنا و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
preferred label: Congenital hypoplasia of ulna and intellectual disability syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم تخلیه DNA میتوکندری شکل کبد مغزی
preferred label: Mitochondrial DNA depletion syndrome hepatocerebrorenal form @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کوتاهی قد، آترزی کانال شنوایی، هیپوپلازی فک پایین، سندرم ناهنجاری های اسکلتی
preferred label: Short stature, auditory canal atresia, mandibular hypoplasia, skeletal anomalies syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

نوروپاتی آتاکسیک حسی همراه با دیس آرتری و سندرم افتالموپارزی (اختلال)
preferred label: Sensory ataxic neuropathy with dysarthria and ophthalmoparesis syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

شروع میوپاتی اتوزومال مغلوب در دوران کودکی با افتالموپلژی خارجی (اختلال)
preferred label: Childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

هیپومنیزیمی خانوادگی هیپرکلسیوری نفروکلسینوز با درگیری شدید چشمی (اختلال)
preferred label: Familial hypomagnesemia hypercalciuria nephrocalcinosis with severe ocular involvement (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

صرع میوکلونوس نوزادی خانوادگی
preferred label: Familial infantile myoclonus epilepsy @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم ریزوملیک نوع Urbach
preferred label: Rhizomelic syndrome Urbach type @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی اسپوندیلو اپی متافیزال، اندام کوتاه، سندرم کلسیفیکاسیون غیرطبیعی (اختلال)
preferred label: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, short limb, abnormal calcification syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کم خونی سیدروبلاستیک مادرزادی، نقص ایمنی سلول B، تب دوره ای، سندرم تاخیر رشد
preferred label: Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

کم خونی همولیتیک ناشی از کمبود آدنیلات کیناز (اختلال)
preferred label: Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

درماتولوکودیستروفی
preferred label: Dermatoleukodystrophy @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

میوپاتی مادرزادی، شکاف کام. سندرم هیپرترمی بدخیم
preferred label: Congenital myopathy, cleft palate. malignant hyperthermia syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون ALG12 (اختلال)
preferred label: ALG12-congenital disorder of glycosylation (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

ناشنوایی با دیسپلازی اپی فیزیال و سندرم کوتاهی قد (اختلال)
preferred label: Deafness with epiphyseal dysplasia and short stature syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آترزی گوش با ناهنجاری های مادرزادی متعدد و سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
preferred label: Aural atresia with multiple congenital anomalies and intellectual disability syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

هموژنتیسیک اسیدوریا
preferred label: Homogentisicaciduria @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون زایلوزیل ترانسفراز 1
preferred label: Xylosyltransferase 1 congenital disorder of glycosylation @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

ماکروسفالی و سندرم تاخیر رشد
preferred label: Macrocephaly and developmental delay syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

هیپوپلازی مادرزادی پانتوسربلار نوع 2 (اختلال)
preferred label: Congenital pontocerebellar hypoplasia type 2 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم آنوفتالمی پلاس (اختلال)
preferred label: Anophthalmia plus syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم جواد
preferred label: Jawad syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم پلی داکتیلی پس محوری، دندانی، ناهنجاری های مهره ای
preferred label: Postaxial polydactyly, dental, vertebral anomalies syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

آتروفی عضلانی دیستال نخاعی اتوزومال مغلوب نوع 4
preferred label: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy type 4 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم کوسکوکویم
preferred label: Kuskokwim syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

دیسپلازی پکمن (اختلال)
preferred label: Pacman dysplasia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم استئوپنی دیسپلازی جمجمه صورت
preferred label: Craniofacial dysplasia osteopenia syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

بیماری شارکو ماری توث آکسون اتوزومال مغلوب با آکرودیستروفی
preferred label: Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease with acrodystrophy @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

سندرم براکیداکتیلی پیش محوری Temtamy
preferred label: Temtamy preaxial brachydactyly syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال
preferred label: Congenital adrenal hyperplasia @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی مغلوب، NOS
broader: اختلال ارثی مغلوب، NOS