هست یک
Is a
ژنوکندروماتوز نوع 1 (اختلال)
Genochondromatosis type 1 (disorder)
سندرم استیکلر نوع 2
Stickler syndrome type 2
سندرم استیکلر نوع 1
Stickler syndrome type 1
دیستروفی عضلانی امری درایفوس اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy (disorder)
آمیلوئیدوز سیستمیک ارثی (اختلال)
Hereditary systemic amyloidosis (disorder)
دیسپلازی عاج
Dentin dysplasia
اختلال ارثی غالب، NOS
Dominant hereditary disorder, NOS
کم خونی سیدروبلاستیک اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant sideroblastic anemia (disorder)
بیماری آلزایمر اتوزومال غالب با جهش پروتئین پیش ساز آمیلوئید
Autosomal dominant Alzheimer disease with mutation of amyloid precursor protein
آتاکسی مخچه ای اتوزومال غالب نوع 2
Autosomal dominant cerebellar ataxia type 2
بیماری آلزایمر اتوزومال غالب با جهش پرسنیلین 2
Autosomal dominant Alzheimer disease with mutation of presenilin 2
بیماری آلزایمر اتوزومال غالب با جهش پرسنیلین 1
Autosomal dominant Alzheimer disease with mutation of presenilin 1
بیماری اتوزومال غالب Charcot Marie Tooth نوع 2
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2
نوروپاتی حرکتی ارثی دیستال اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy (disorder)
لیومیوماتوز ارثی HLRCC و سرطان سلول کلیه
HLRCC - hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer
بیماری رسوب کریستال دی هیدرات کلسیم پیروفسفات خانوادگی
Familial calcium pyrophosphate dihydrate crystal deposition disease
سمفالانگیسم نوع کوشینگ
Symphalangism Cushing type
پورنسفالی خانوادگی (اختلال)
Familial porencephaly (disorder)
شروع دوران کودکی سندرم رگرسیون حرکتی و شناختی با اختلال حرکتی خارج هرمی
Childhood-onset motor and cognitive regression syndrome with extrapyramidal movement disorder
میکروسفالی، هیپوپلازی جسم پینه ای و ورمیس مخچه، بدشکلی صورت، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Microcephaly, corpus callosum and cerebellar vermis hypoplasia, facial dysmorphism, intellectual disability syndrome (disorder)
ناشنوایی حسی عصبی مرتبط با DIAPH1، سندرم ترومبوسیتوپنی
DIAPH1-related sensorineural deafness, thrombocytopenia syndrome
دی پپتید اسید گلوتامیک آرژنین سندرم رشد عصبی مرتبط را تکرار می کند
Arginine-glutamic acid dipeptide repeats-related neurodevelopmental syndrome
سندرم مستعد بدخیمی خونی مرتبط با DDX41
DDX41-related hematologic malignancy predisposition syndrome
تاخیر رشد جهانی، ناهنجاری های عصبی چشمی، تشنج، سندرم ناتوانی ذهنی
Global developmental delay, neuro-ophthalmological abnormalities, seizures, intellectual disability syndrome
دیسپلازی پیش بینی (اختلال) مرتبط با SIX homeobox 2
SIX homeobox 2-related frontonasal dysplasia (disorder)
دیستروفی پیشرونده شبکیه چشم، کلوبوم عنبیه، سندرم آب مروارید مادرزادی (اختلال)
Familial progressive retinal dystrophy, iris coloboma, congenital cataract syndrome (disorder)
ماکروترومبوسیتوپنی، ادم لنفاوی، تأخیر رشد، بدشکلی صورت، سندرم کمپتوداکتیلی
Macrothrombocytopenia, lymphedema, developmental delay, facial dysmorphism, camptodactyly syndrome
ترومبوسیتوپنی ارثی با شروع زودرس میلوفیبروز
Hereditary thrombocytopenia with early-onset myelofibrosis
پروتئین میلین محیطی 22 رتینوئیک اسید ناشی از 1 سندرم تکراری ژن پیوسته (اختلال)
Peripheral myelin protein 22-retinoic acid induced 1 contiguous gene duplication syndrome (disorder)
میکروآنژیوپاتی اتوزومال غالب پونتین همراه با لوکوآنسفالوپاتی (اختلال)
Pontine autosomal dominant microangiopathy with leukoencephalopathy (disorder)
دیستروفی میتونیک (اختلال)
Myotonic dystrophy (disorder)
ماکروفتالمی کلوبوماتوز همراه با سندرم میکروقرنیا (اختلال)
Colobomatous macrophthalmia with microcornea syndrome (disorder)
مجرای شریانی ثبت شده خانوادگی
Familial patent arterial duct
بیماری بنتا
BENTA disease
تأخیر رشدی مرتبط با پروتئین متصل شونده به dna کرومودومین هلیکاز 3، تأخیر گفتار، ناتوانی ذهنی، ناهنجاری‌های بینایی، سندرم بدشکلی صورت
Chromodomain helicase dna-binding protein 3- related developmental delay, speech delay, intellectual disability, abnormalities of vision, facial dysmorphism syndrome
HtrA سرین پپتیداز 1 مربوط به بیماری عروق کوچک مغزی اتوزومال غالب (اختلال)
HtrA serine peptidase 1-related autosomal dominant cerebral small vessel disease (disorder)
سندرم نارسایی هاپلویی YY1
YY1 haploinsufficiency syndrome
میکروگناتیا، عفونت های مکرر، ناهنجاری های رفتاری، سندرم ناتوانی ذهنی خفیف
Micrognathia, recurrent infections, behavioural abnormalities, mild intellectual disability syndrome
پلی داکتیلی پری داکتیلی اتوزومال غالب، سندرم هیپرتریکوزیس فوقانی پشت (اختلال)
Autosomal dominant preaxial polydactyly, upper back hypertrichosis syndrome (disorder)
بیماری شبیه بهجت ناشی از HA20
Behçet-like disease due to HA20
سندرم WITKOS Witteveen Kolk
WITKOS - Witteveen Kolk syndrome
آمیلوئیدوز (اختلال) مرتبط با پروتئین غشای انتگرال 2B
Integral membrane protein 2B related amyloidosis (disorder)
سندرم MINDS
MINDS syndrome
اپیتلیوپاتی رنگدانه چروکیده شبکیه مارتینیک
Martinique crinkled retinal pigment epitheliopathy
دیستروفی استخوان اسکلروزان مخلوط
Mixed sclerosing bone dystrophy
شروع میوپاتی نمالین در دوران کودکی
Childhood-onset nemaline myopathy
نارسایی CTLA 4 با بیماری نفوذ خود ایمنی
CTLA-4 haploinsufficiency with autoimmune infiltration disease
بیماری خودایمنی چند سیستمی با شروع زودرس STAT3
STAT3-related early-onset multisystem autoimmune disease
ناهنجاری دیسک بینایی حفره ای فامیلی (اختلال)
Familial cavitary optic disc anomaly (disorder)
تاکی آریتمی دهلیزی فامیلی، بیماری هدایت قلبی زیر هیسین
Familial atrial tachyarrhythmia, infra-Hisian cardiac conduction disease
آرتریوپاتی مرتبط با کاتپسین A، سکته مغزی، لوکوآنسفالوپاتی
Cathepsin A-related arteriopathy, strokes, leucoencephalopathy
اسکلروز جانبی آمیوتروفیک اتوزومال غالب نوع 1
Autosomal dominant amyotrophic lateral sclerosis type 1
محدودیت رشد داخل رحمی، کوتاهی قد، سندرم دیابت زودرس بزرگسالان
Intrauterine growth restriction, short stature, early adult-onset diabetes syndrome
ناتوانی ذهنی، آفازی بیانی، سندرم بدشکلی صورت (اختلال)
Intellectual disability, expressive aphasia, facial dysmorphism syndrome (disorder)
تب دوره ای، انتروکولیت نوزادی، سندرم خود التهابی
Periodic fever, infantile enterocolitis, autoinflammatory syndrome
اختلال خونریزی مرتبط با THBD (ترومبومودولین).
THBD (thrombomodulin) related bleeding disorder
لیپودیستروفی نسبی خانوادگی (اختلال) با گیرنده گاما فعال شده با تکثیر پراکسی زوم
Peroxisome proliferator activated receptor gamma-related familial partial lipodystrophy (disorder)
لیپودیستروفی جزئی خانوادگی مربوط به AKT سرین/ترئونین کیناز 2
AKT serine/threonine kinase 2-related familial partial lipodystrophy
بیماری هسته مرکزی اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant central core disease (disorder)
اسکلروز جانبی آمیوتروفیک نوع 3
Amyotrophic lateral sclerosis type 3
میوپاتی عدم تناسب نوع فیبر مادرزادی اتوزومال غالب به دلیل جهش سلنوپروتئین N
Autosomal dominant congenital fibre-type disproportion myopathy due to selenoprotein N mutation
ALS8 اسکلروز جانبی آمیوتروفیک نوع 8
ALS8 - amyotrophic lateral sclerosis type 8
اسکلروز جانبی آمیوتروفیک نوع 9 (اختلال)
Amyotrophic lateral sclerosis type 9 (disorder)
سندرم نوهاوزر آیشنر اوپیتز (اختلال)
Neuhauser Eichner Opitz syndrome (disorder)
سندرم چند کافه au lait
Multiple café-au-lait syndrome
ALS10 اسکلروز جانبی آمیوتروفیک نوع 10
ALS10 - amyotrophic lateral sclerosis type 10
میوپاتی عدم تناسب نوع فیبر مادرزادی اتوزومال غالب به دلیل جهش ACTA1
Autosomal dominant congenital fibre-type disproportion myopathy due to ACTA1 mutation
میوپاتی عدم تناسب نوع فیبر مادرزادی اتوزومال غالب ناشی از جهش تروپومیوزین 3
Autosomal dominant congenital fibre-type disproportion myopathy due to tropomyosin 3 mutation
انقباض پلانتار فلکشن مادرزادی
Congenital plantar flexion contracture
آتاکسی نخاعی مخچه ای نوع 41
Spinocerebellar ataxia type 41
آتاکسی نخاعی مخچه ای نوع 42
Spinocerebellar ataxia type 42
آتاکسی نخاعی مخچه ای نوع 43 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 43 (disorder)
ناشنوایی اتوزومال غالب با سندرم انیکودیستروفی
Autosomal dominant deafness with onychodystrophy syndrome
سندرم استارک کایزر
Stark Kaeser syndrome
سندرم QT طولانی نوع 6 (اختلال)
Long QT syndrome type 6 (disorder)
پلی میکروژیری ناشی از جهش TUBB2B
Polymicrogyria due to TUBB2B mutation
صرع پیشرونده میوکلونوس نوع 7
Progressive myoclonus epilepsy type 7
مشکلات رفتاری مرتبط با PHIP، ناتوانی ذهنی، چاقی، سندرم ویژگی های بدشکلی
PHIP-related behavioural problems, intellectual disability, obesity, dysmorphic features syndrome
میوپاتی عدم تناسب نوع فیبر مادرزادی ناشی از جهش زنجیره سنگین 7 میوزین (اختلال)
Congenital fiber-type disproportion myopathy due to myosin heavy chain 7 mutation (disorder)
هیپروستوز کرانیالیس داخلی (اختلال)
Hyperostosis cranialis interna (disorder)
میوپاتی دیستال اسکاپولوهومروپرونئال پیشرونده (اختلال)
Progressive scapulohumeroperoneal distal myopathy (disorder)
سندرم چند سیستمی مرتبط با LAMA5
LAMA5-related multisystemic syndrome
هیپوتونی نوزادی، ناهنجاری های حرکتی چشم، حرکات هیپرکینتیک، سندرم تاخیر رشد (اختلال)
Infantile hypotonia, oculomotor anomalies, hyperkinetic movements, developmental delay syndrome (disorder)
سندرم پیلاروفسکی بیورنسون
Pilarowski Bjornsson syndrome
هیپوپاراتیروئیدیسم جدا شده خانوادگی اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant familial isolated hypoparathyroidism (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با QRICH1، سندرم کندرودیسپلازی
QRICH1-related intellectual disability, chondrodysplasia syndrome
لیپودیستروفی عمومی، ویژگی های پروژروئید، سندرم ناتوانی ذهنی شدید
Generalized lipodystrophy, progeroid features, severe intellectual disability syndrome
لیپوماتوز پلانتار، بدشکلی صورت، سندرم تاخیر رشد
Plantar lipomatosis, facial dysmorphism, developmental delay syndrome
تومور عصبی بدخیم ارثی روده کوچک
Hereditary malignant neuroendocrine tumor of small intestine
میوپاتی میتوکندری اتوزومال غالب با عدم تحمل ورزش
Autosomal dominant mitochondrial myopathy with exercise intolerance
کراتودرمی منتشر غیر اپیدرمولیتیک مربوط به KRT1
KRT1-related diffuse nonepidermolytic keratoderma
کراتودرمی پالموپلانتار، سندرم نوروپاتی ارثی حرکتی و حسی (اختلال)
Palmoplantar keratoderma, hereditary motor and sensory neuropathy syndrome (disorder)
انسفالوپاتی رشدی و صرعی (اختلال) پروتئین فعال کننده پروتئین سیناپتیک Ras GTPase 1
Synaptic Ras GTPase activating protein 1-related developmental and epileptic encephalopathy (disorder)
بیماری بینابینی ریه ناشی از کمبود پروتئین سورفکتانت C (اختلال)
Interstitial lung disease due to surfactant protein C deficiency (disorder)
بیماری ریه بینابینی خود ایمنی، سندرم آرتریت (اختلال)
Autoimmune interstitial lung disease, arthritis syndrome (disorder)
اختلال رشد عصبی، بدشکلی جمجمه-صورتی، نقص قلبی، سندرم ناهنجاری های اسکلتی (اختلال)
Neurodevelopmental disorder, craniofacial dysmorphism, cardiac defect, skeletal anomalies syndrome (disorder)
دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال نوع استانسکو
Spondyloepiphyseal dysplasia Stanescu type
سندرم ریزحذف 8q24.3 (اختلال)
8q24.3 microdeletion syndrome (disorder)
نزدیک بینی اتوزومال غالب، عقب رفتگی میانی صورت، کاهش شنوایی حسی عصبی، سندرم دیسپلازی ریزوملیک (اختلال)
Autosomal dominant myopia, midfacial retrusion, sensorineural hearing loss, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
سندرم انقباض دوان با ناشنوایی مادرزادی
Duane retraction syndrome with congenital deafness
کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک مادرزادی کشنده ناشی از بیماری ذخیره گلیکوژن
Fatal congenital hypertrophic cardiomyopathy due to glycogen storage disease
اضافه بار آهن مرتبط با FTH1
FTH1-associated iron overload
شکست اولیه رویش دندان (اختلال)
Primary failure of tooth eruption (disorder)
استئوپویکیلوز جدا شده (اختلال)
Isolated osteopoikilosis (disorder)
تشنج نوزادی خوش خیم خانوادگی (اختلال)
Benign familial neonatal-infantile seizures (disorder)
اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک ژنرالیزه اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant generalized dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)
اختلال ارثی اتوزومال
Autosomal hereditary disorder
سندرم مارفان
Marfan's syndrome
عامل کمبود ارثی مهارکننده C1 استراز
Hereditary C1 esterase inhibitor deficiency - deficient factor
آنژیو ادم ارثی نوع 2
Hereditary angio-edema - type 2
نفروپاتی غشای پایه نازک
Thin basement membrane nephropathy
هیپرپروپروانسولینمی
Hyperproinsulinaemia
بیماری Charcot Marie Tooth نوع I (اختلال)
Charcot-Marie-Tooth disease, type I (disorder)
لنف ادم ارثی و زردی ناخن (اختلال)
Hereditary lymphedema and yellow nails (disorder)
پلی نوروپاتی آمیلوئیدی خانوادگی
Familial amyloid polyneuropathy
سندرم لویز دیتز (اختلال)
Loeys-Dietz syndrome (disorder)
سندرم شاخه ای و کولوفشیال
Branchiooculofacial syndrome
ناهنجاری دیسپلازی
Kniest dysplasia
سندرم فایفر
Pfeiffer syndrome
استوماتوسیتوز ارثی کم آبی (اختلال)
Dehydrated hereditary stomatocytosis (disorder)
کراتوآکانتوما ارثی (اختلال)
Hereditary keratoacanthoma (disorder)
هیپرکالمی کاذب خانوادگی (اختلال)
Familial pseudohyperkalemia (disorder)
مقاومت محیطی به هورمون تیروئید (اختلال)
Peripheral resistance to thyroid hormone (disorder)
بیماری اولیه ندولر غده آدرنال (اختلال)
Primary pigmented nodular adrenocortical disease (disorder)
استوماتوسیتوز ارثی بیش از حد هیدراته (اختلال)
Overhydrated hereditary stomatocytosis (disorder)
اوالوسیتوز آسیای جنوب شرقی (اختلال)
Southeast Asian ovalocytosis (disorder)
پاراپلژی اسپاستیک ارثی اتوزومال غالب
Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia
فلج مادرزادی خانوادگی عصب تروکلر (اختلال)
Familial congenital palsy of trochlear nerve (disorder)
افتالموپلژی خارجی پیشرونده اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia (disorder)
شروع آتروفی نوری اتوزومال غالب در دوران کودکی
Childhood-onset autosomal dominant optic atrophy
نوروپاتی اتونوم حسی ارثی نوع ID
Hereditary sensory autonomic neuropathy type ID
نوروپاتی اتونوم حسی ارثی نوع IE
Hereditary sensory autonomic neuropathy type IE
نوروپاتی اتونوم حسی ارثی نوع IA (اختلال)
Hereditary sensory autonomic neuropathy type IA (disorder)
نوروپاتی اتونوم حسی ارثی نوع IC (اختلال)
Hereditary sensory autonomic neuropathy type IC (disorder)
سندرم تکراری 17q23.1 q23.2
17q23.1-q23.2 duplication syndrome
بیماری کبد پلی کیستیک اتوزومال غالب
Autosomal dominant polycystic liver disease
سندرم اتوزومال غالب رابینو (اختلال)
Autosomal dominant Robinow syndrome (disorder)
آب مروارید مرجانی (اختلال)
Coralliform cataract (disorder)
براکی داکتیلی نوع A3 (اختلال)
Brachydactyly type A3 (disorder)
براکیداکتیلی نوع D (اختلال)
Brachydactyly type D (disorder)
آرتروگریپوز دیستال نوع 3 (اختلال)
Distal arthrogryposis type 3 (disorder)
سندرم پولیپوز نوجوانان
Juvenile polyposis syndrome