ناشنوایی حسی عصبی مرتبط با DIAPH1، سندرم ترومبوسیتوپنی
DIAPH1-related sensorineural deafness, thrombocytopenia syndrome
سندرم استیکلر نوع 2
Stickler syndrome type 2
نوروپاتی اتونوم حسی ارثی نوع ID
Hereditary sensory autonomic neuropathy type ID
لنف ادم ارثی و زردی ناخن (اختلال)
Hereditary lymphedema and yellow nails (disorder)
ژنوکندروماتوز نوع 1 (اختلال)
Genochondromatosis type 1 (disorder)
ALS8 اسکلروز جانبی آمیوتروفیک نوع 8
ALS8 - amyotrophic lateral sclerosis type 8
بیماری آلزایمر اتوزومال غالب با جهش پروتئین پیش ساز آمیلوئید
Autosomal dominant Alzheimer disease with mutation of amyloid precursor protein
پلی میکروژیری ناشی از جهش TUBB2B
Polymicrogyria due to TUBB2B mutation
سندرم فایفر
Pfeiffer syndrome
سندرم پیلاروفسکی بیورنسون
Pilarowski Bjornsson syndrome
شروع آتروفی نوری اتوزومال غالب در دوران کودکی
Childhood-onset autosomal dominant optic atrophy
نفروپاتی غشای پایه نازک
Thin basement membrane nephropathy
سندرم ریزحذف 8q24.3 (اختلال)
8q24.3 microdeletion syndrome (disorder)
کم خونی سیدروبلاستیک اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant sideroblastic anemia (disorder)
صرع پیشرونده میوکلونوس نوع 7
Progressive myoclonus epilepsy type 7
انقباض پلانتار فلکشن مادرزادی
Congenital plantar flexion contracture
میکروگناتیا، عفونت های مکرر، ناهنجاری های رفتاری، سندرم ناتوانی ذهنی خفیف
Micrognathia, recurrent infections, behavioural abnormalities, mild intellectual disability syndrome
آنژیو ادم ارثی نوع 2
Hereditary angio-edema - type 2
استوماتوسیتوز ارثی بیش از حد هیدراته (اختلال)
Overhydrated hereditary stomatocytosis (disorder)
نوروپاتی حرکتی ارثی دیستال اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy (disorder)
اسکلروز جانبی آمیوتروفیک اتوزومال غالب نوع 1
Autosomal dominant amyotrophic lateral sclerosis type 1
میوپاتی میتوکندری اتوزومال غالب با عدم تحمل ورزش
Autosomal dominant mitochondrial myopathy with exercise intolerance
سندرم QT طولانی نوع 6 (اختلال)
Long QT syndrome type 6 (disorder)
افتالموپلژی خارجی پیشرونده اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia (disorder)
بیماری اتوزومال غالب Charcot Marie Tooth نوع 2
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2
آتاکسی نخاعی مخچه ای نوع 41
Spinocerebellar ataxia type 41
بیماری شبیه بهجت ناشی از HA20
Behçet-like disease due to HA20
بیماری کبد پلی کیستیک اتوزومال غالب
Autosomal dominant polycystic liver disease
تب دوره ای، انتروکولیت نوزادی، سندرم خود التهابی
Periodic fever, infantile enterocolitis, autoinflammatory syndrome
میوپاتی عدم تناسب نوع فیبر مادرزادی اتوزومال غالب ناشی از جهش تروپومیوزین 3
Autosomal dominant congenital fibre-type disproportion myopathy due to tropomyosin 3 mutation
سندرم مستعد بدخیمی خونی مرتبط با DDX41
DDX41-related hematologic malignancy predisposition syndrome
فلج مادرزادی خانوادگی عصب تروکلر (اختلال)
Familial congenital palsy of trochlear nerve (disorder)
محدودیت رشد داخل رحمی، کوتاهی قد، سندرم دیابت زودرس بزرگسالان
Intrauterine growth restriction, short stature, early adult-onset diabetes syndrome
دیسپلازی پیش بینی (اختلال) مرتبط با SIX homeobox 2
SIX homeobox 2-related frontonasal dysplasia (disorder)
تاخیر رشد جهانی، ناهنجاری های عصبی چشمی، تشنج، سندرم ناتوانی ذهنی
Global developmental delay, neuro-ophthalmological abnormalities, seizures, intellectual disability syndrome
آمیلوئیدوز (اختلال) مرتبط با پروتئین غشای انتگرال 2B
Integral membrane protein 2B related amyloidosis (disorder)
لیپوماتوز پلانتار، بدشکلی صورت، سندرم تاخیر رشد
Plantar lipomatosis, facial dysmorphism, developmental delay syndrome
تومور عصبی بدخیم ارثی روده کوچک
Hereditary malignant neuroendocrine tumor of small intestine
آتاکسی نخاعی مخچه ای نوع 43 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 43 (disorder)
سندرم MINDS
MINDS syndrome
اختلال رشد عصبی، بدشکلی جمجمه-صورتی، نقص قلبی، سندرم ناهنجاری های اسکلتی (اختلال)
Neurodevelopmental disorder, craniofacial dysmorphism, cardiac defect, skeletal anomalies syndrome (disorder)
میکروآنژیوپاتی اتوزومال غالب پونتین همراه با لوکوآنسفالوپاتی (اختلال)
Pontine autosomal dominant microangiopathy with leukoencephalopathy (disorder)
پلی نوروپاتی آمیلوئیدی خانوادگی
Familial amyloid polyneuropathy
کراتودرمی منتشر غیر اپیدرمولیتیک مربوط به KRT1
KRT1-related diffuse nonepidermolytic keratoderma
سندرم نارسایی هاپلویی YY1
YY1 haploinsufficiency syndrome
دیستروفی عضلانی امری درایفوس اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy (disorder)
دیستروفی میتونیک (اختلال)
Myotonic dystrophy (disorder)
لیپودیستروفی جزئی خانوادگی مربوط به AKT سرین/ترئونین کیناز 2
AKT serine/threonine kinase 2-related familial partial lipodystrophy
نوروپاتی اتونوم حسی ارثی نوع IA (اختلال)
Hereditary sensory autonomic neuropathy type IA (disorder)
میکروسفالی، هیپوپلازی جسم پینه ای و ورمیس مخچه، بدشکلی صورت، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Microcephaly, corpus callosum and cerebellar vermis hypoplasia, facial dysmorphism, intellectual disability syndrome (disorder)
سندرم لویز دیتز (اختلال)
Loeys-Dietz syndrome (disorder)
سندرم چند سیستمی مرتبط با LAMA5
LAMA5-related multisystemic syndrome
HtrA سرین پپتیداز 1 مربوط به بیماری عروق کوچک مغزی اتوزومال غالب (اختلال)
HtrA serine peptidase 1-related autosomal dominant cerebral small vessel disease (disorder)
نوروپاتی اتونوم حسی ارثی نوع IC (اختلال)
Hereditary sensory autonomic neuropathy type IC (disorder)
دی پپتید اسید گلوتامیک آرژنین سندرم رشد عصبی مرتبط را تکرار می کند
Arginine-glutamic acid dipeptide repeats-related neurodevelopmental syndrome
سندرم انقباض دوان با ناشنوایی مادرزادی
Duane retraction syndrome with congenital deafness
سمفالانگیسم نوع کوشینگ
Symphalangism Cushing type
پلی داکتیلی پری داکتیلی اتوزومال غالب، سندرم هیپرتریکوزیس فوقانی پشت (اختلال)
Autosomal dominant preaxial polydactyly, upper back hypertrichosis syndrome (disorder)
هیپرکالمی کاذب خانوادگی (اختلال)
Familial pseudohyperkalemia (disorder)
سندرم WITKOS Witteveen Kolk
WITKOS - Witteveen Kolk syndrome
ناهنجاری دیسپلازی
Kniest dysplasia
پروتئین میلین محیطی 22 رتینوئیک اسید ناشی از 1 سندرم تکراری ژن پیوسته (اختلال)
Peripheral myelin protein 22-retinoic acid induced 1 contiguous gene duplication syndrome (disorder)
اختلال خونریزی مرتبط با THBD (ترومبومودولین).
THBD (thrombomodulin) related bleeding disorder
پورنسفالی خانوادگی (اختلال)
Familial porencephaly (disorder)
میوپاتی عدم تناسب نوع فیبر مادرزادی ناشی از جهش زنجیره سنگین 7 میوزین (اختلال)
Congenital fiber-type disproportion myopathy due to myosin heavy chain 7 mutation (disorder)
سندرم شاخه ای و کولوفشیال
Branchiooculofacial syndrome
کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک مادرزادی کشنده ناشی از بیماری ذخیره گلیکوژن
Fatal congenital hypertrophic cardiomyopathy due to glycogen storage disease
عامل کمبود ارثی مهارکننده C1 استراز
Hereditary C1 esterase inhibitor deficiency - deficient factor
هیپوپاراتیروئیدیسم جدا شده خانوادگی اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant familial isolated hypoparathyroidism (disorder)
سندرم تکراری 17q23.1 q23.2
17q23.1-q23.2 duplication syndrome
کراتوآکانتوما ارثی (اختلال)
Hereditary keratoacanthoma (disorder)
میوپاتی عدم تناسب نوع فیبر مادرزادی اتوزومال غالب به دلیل جهش سلنوپروتئین N
Autosomal dominant congenital fibre-type disproportion myopathy due to selenoprotein N mutation
مقاومت محیطی به هورمون تیروئید (اختلال)
Peripheral resistance to thyroid hormone (disorder)
بیماری خودایمنی چند سیستمی با شروع زودرس STAT3
STAT3-related early-onset multisystem autoimmune disease
سندرم استارک کایزر
Stark Kaeser syndrome
نزدیک بینی اتوزومال غالب، عقب رفتگی میانی صورت، کاهش شنوایی حسی عصبی، سندرم دیسپلازی ریزوملیک (اختلال)
Autosomal dominant myopia, midfacial retrusion, sensorineural hearing loss, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
سندرم نوهاوزر آیشنر اوپیتز (اختلال)
Neuhauser Eichner Opitz syndrome (disorder)
سندرم اتوزومال غالب رابینو (اختلال)
Autosomal dominant Robinow syndrome (disorder)
ناتوانی ذهنی، آفازی بیانی، سندرم بدشکلی صورت (اختلال)
Intellectual disability, expressive aphasia, facial dysmorphism syndrome (disorder)
کراتودرمی پالموپلانتار، سندرم نوروپاتی ارثی حرکتی و حسی (اختلال)
Palmoplantar keratoderma, hereditary motor and sensory neuropathy syndrome (disorder)
پاراپلژی اسپاستیک ارثی اتوزومال غالب
Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia
بیماری آلزایمر اتوزومال غالب با جهش پرسنیلین 1
Autosomal dominant Alzheimer disease with mutation of presenilin 1
اوالوسیتوز آسیای جنوب شرقی (اختلال)
Southeast Asian ovalocytosis (disorder)
آب مروارید مرجانی (اختلال)
Coralliform cataract (disorder)
ALS10 اسکلروز جانبی آمیوتروفیک نوع 10
ALS10 - amyotrophic lateral sclerosis type 10
بیماری رسوب کریستال دی هیدرات کلسیم پیروفسفات خانوادگی
Familial calcium pyrophosphate dihydrate crystal deposition disease
استوماتوسیتوز ارثی کم آبی (اختلال)
Dehydrated hereditary stomatocytosis (disorder)
براکی داکتیلی نوع A3 (اختلال)
Brachydactyly type A3 (disorder)
آرتریوپاتی مرتبط با کاتپسین A، سکته مغزی، لوکوآنسفالوپاتی
Cathepsin A-related arteriopathy, strokes, leucoencephalopathy
آتاکسی نخاعی مخچه ای نوع 42
Spinocerebellar ataxia type 42
انسفالوپاتی رشدی و صرعی (اختلال) پروتئین فعال کننده پروتئین سیناپتیک Ras GTPase 1
Synaptic Ras GTPase activating protein 1-related developmental and epileptic encephalopathy (disorder)
مشکلات رفتاری مرتبط با PHIP، ناتوانی ذهنی، چاقی، سندرم ویژگی های بدشکلی
PHIP-related behavioural problems, intellectual disability, obesity, dysmorphic features syndrome
تشنج نوزادی خوش خیم خانوادگی (اختلال)
Benign familial neonatal-infantile seizures (disorder)
نوروپاتی اتونوم حسی ارثی نوع IE
Hereditary sensory autonomic neuropathy type IE
اضافه بار آهن مرتبط با FTH1
FTH1-associated iron overload
بیماری Charcot Marie Tooth نوع I (اختلال)
Charcot-Marie-Tooth disease, type I (disorder)
بیماری هسته مرکزی اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant central core disease (disorder)
بیماری ریه بینابینی خود ایمنی، سندرم آرتریت (اختلال)
Autoimmune interstitial lung disease, arthritis syndrome (disorder)
تاکی آریتمی دهلیزی فامیلی، بیماری هدایت قلبی زیر هیسین
Familial atrial tachyarrhythmia, infra-Hisian cardiac conduction disease
آرتروگریپوز دیستال نوع 3 (اختلال)
Distal arthrogryposis type 3 (disorder)
اپیتلیوپاتی رنگدانه چروکیده شبکیه مارتینیک
Martinique crinkled retinal pigment epitheliopathy
ماکروفتالمی کلوبوماتوز همراه با سندرم میکروقرنیا (اختلال)
Colobomatous macrophthalmia with microcornea syndrome (disorder)
شروع دوران کودکی سندرم رگرسیون حرکتی و شناختی با اختلال حرکتی خارج هرمی
Childhood-onset motor and cognitive regression syndrome with extrapyramidal movement disorder
ماکروترومبوسیتوپنی، ادم لنفاوی، تأخیر رشد، بدشکلی صورت، سندرم کمپتوداکتیلی
Macrothrombocytopenia, lymphedema, developmental delay, facial dysmorphism, camptodactyly syndrome
مجرای شریانی ثبت شده خانوادگی
Familial patent arterial duct
ناهنجاری دیسک بینایی حفره ای فامیلی (اختلال)
Familial cavitary optic disc anomaly (disorder)
آتاکسی مخچه ای اتوزومال غالب نوع 2
Autosomal dominant cerebellar ataxia type 2
میوپاتی دیستال اسکاپولوهومروپرونئال پیشرونده (اختلال)
Progressive scapulohumeroperoneal distal myopathy (disorder)
استئوپویکیلوز جدا شده (اختلال)
Isolated osteopoikilosis (disorder)
شکست اولیه رویش دندان (اختلال)
Primary failure of tooth eruption (disorder)
میوپاتی عدم تناسب نوع فیبر مادرزادی اتوزومال غالب به دلیل جهش ACTA1
Autosomal dominant congenital fibre-type disproportion myopathy due to ACTA1 mutation
هیپروستوز کرانیالیس داخلی (اختلال)
Hyperostosis cranialis interna (disorder)
شروع میوپاتی نمالین در دوران کودکی
Childhood-onset nemaline myopathy
بیماری بینابینی ریه ناشی از کمبود پروتئین سورفکتانت C (اختلال)
Interstitial lung disease due to surfactant protein C deficiency (disorder)
اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک ژنرالیزه اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant generalized dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)
دیستروفی استخوان اسکلروزان مخلوط
Mixed sclerosing bone dystrophy
اسکلروز جانبی آمیوتروفیک نوع 9 (اختلال)
Amyotrophic lateral sclerosis type 9 (disorder)
ناتوانی ذهنی مرتبط با QRICH1، سندرم کندرودیسپلازی
QRICH1-related intellectual disability, chondrodysplasia syndrome
بیماری بنتا
BENTA disease
هیپوتونی نوزادی، ناهنجاری های حرکتی چشم، حرکات هیپرکینتیک، سندرم تاخیر رشد (اختلال)
Infantile hypotonia, oculomotor anomalies, hyperkinetic movements, developmental delay syndrome (disorder)
تأخیر رشدی مرتبط با پروتئین متصل شونده به dna کرومودومین هلیکاز 3، تأخیر گفتار، ناتوانی ذهنی، ناهنجاری‌های بینایی، سندرم بدشکلی صورت
Chromodomain helicase dna-binding protein 3- related developmental delay, speech delay, intellectual disability, abnormalities of vision, facial dysmorphism syndrome
ناشنوایی اتوزومال غالب با سندرم انیکودیستروفی
Autosomal dominant deafness with onychodystrophy syndrome
سندرم مارفان
Marfan's syndrome
دیستروفی پیشرونده شبکیه چشم، کلوبوم عنبیه، سندرم آب مروارید مادرزادی (اختلال)
Familial progressive retinal dystrophy, iris coloboma, congenital cataract syndrome (disorder)
دیسپلازی عاج
Dentin dysplasia
بیماری آلزایمر اتوزومال غالب با جهش پرسنیلین 2
Autosomal dominant Alzheimer disease with mutation of presenilin 2
اسکلروز جانبی آمیوتروفیک نوع 3
Amyotrophic lateral sclerosis type 3
نارسایی CTLA 4 با بیماری نفوذ خود ایمنی
CTLA-4 haploinsufficiency with autoimmune infiltration disease
ترومبوسیتوپنی ارثی با شروع زودرس میلوفیبروز
Hereditary thrombocytopenia with early-onset myelofibrosis
لیومیوماتوز ارثی HLRCC و سرطان سلول کلیه
HLRCC - hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer
آمیلوئیدوز سیستمیک ارثی (اختلال)
Hereditary systemic amyloidosis (disorder)
بیماری اولیه ندولر غده آدرنال (اختلال)
Primary pigmented nodular adrenocortical disease (disorder)
دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال نوع استانسکو
Spondyloepiphyseal dysplasia Stanescu type
سندرم پولیپوز نوجوانان
Juvenile polyposis syndrome
هیپرپروپروانسولینمی
Hyperproinsulinaemia
سندرم چند کافه au lait
Multiple café-au-lait syndrome
لیپودیستروفی عمومی، ویژگی های پروژروئید، سندرم ناتوانی ذهنی شدید
Generalized lipodystrophy, progeroid features, severe intellectual disability syndrome
سندرم استیکلر نوع 1
Stickler syndrome type 1
لیپودیستروفی نسبی خانوادگی (اختلال) با گیرنده گاما فعال شده با تکثیر پراکسی زوم
Peroxisome proliferator activated receptor gamma-related familial partial lipodystrophy (disorder)
براکیداکتیلی نوع D (اختلال)
Brachydactyly type D (disorder)
اختلال ارثی غالب، NOS
Dominant hereditary disorder, NOS
اختلال ارثی اتوزومال
Autosomal hereditary disorder
هست یک
Is a