ناشنوایی حسی عصبی مرتبط با DIAPH1، سندرم ترومبوسیتوپنی
preferred label: DIAPH1-related sensorineural deafness, thrombocytopenia syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم استیکلر نوع 2
preferred label: Stickler syndrome type 2 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

نوروپاتی اتونوم حسی ارثی نوع ID
preferred label: Hereditary sensory autonomic neuropathy type ID @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

اختلال ارثی غالب، NOS
narrower: لنف ادم ارثی و زردی ناخن (اختلال)
narrower: ژنوکندروماتوز نوع 1 (اختلال)
narrower: ALS8 اسکلروز جانبی آمیوتروفیک نوع 8
narrower: بیماری آلزایمر اتوزومال غالب با جهش پروتئین پیش ساز آمیلوئید
narrower: پلی میکروژیری ناشی از جهش TUBB2B
narrower: سندرم فایفر
narrower: سندرم پیلاروفسکی بیورنسون
narrower: شروع آتروفی نوری اتوزومال غالب در دوران کودکی
narrower: نفروپاتی غشای پایه نازک
narrower: سندرم ریزحذف 8q24.3 (اختلال)
narrower: کم خونی سیدروبلاستیک اتوزومال غالب (اختلال)
narrower: صرع پیشرونده میوکلونوس نوع 7
narrower: انقباض پلانتار فلکشن مادرزادی
narrower: میکروگناتیا، عفونت های مکرر، ناهنجاری های رفتاری، سندرم ناتوانی ذهنی خفیف
narrower: آنژیو ادم ارثی نوع 2
narrower: استوماتوسیتوز ارثی بیش از حد هیدراته (اختلال)
narrower: نوروپاتی حرکتی ارثی دیستال اتوزومال غالب (اختلال)
narrower: اسکلروز جانبی آمیوتروفیک اتوزومال غالب نوع 1
narrower: میوپاتی میتوکندری اتوزومال غالب با عدم تحمل ورزش
narrower: سندرم QT طولانی نوع 6 (اختلال)
narrower: افتالموپلژی خارجی پیشرونده اتوزومال غالب (اختلال)
narrower: بیماری اتوزومال غالب Charcot Marie Tooth نوع 2
narrower: آتاکسی نخاعی مخچه ای نوع 41
narrower: نوروپاتی اتونوم حسی ارثی نوع ID
narrower: بیماری شبیه بهجت ناشی از HA20
narrower: بیماری کبد پلی کیستیک اتوزومال غالب
narrower: تب دوره ای، انتروکولیت نوزادی، سندرم خود التهابی
narrower: میوپاتی عدم تناسب نوع فیبر مادرزادی اتوزومال غالب ناشی از جهش تروپومیوزین 3
narrower: سندرم مستعد بدخیمی خونی مرتبط با DDX41
narrower: فلج مادرزادی خانوادگی عصب تروکلر (اختلال)
narrower: محدودیت رشد داخل رحمی، کوتاهی قد، سندرم دیابت زودرس بزرگسالان
narrower: دیسپلازی پیش بینی (اختلال) مرتبط با SIX homeobox 2
narrower: تاخیر رشد جهانی، ناهنجاری های عصبی چشمی، تشنج، سندرم ناتوانی ذهنی
narrower: آمیلوئیدوز (اختلال) مرتبط با پروتئین غشای انتگرال 2B
narrower: لیپوماتوز پلانتار، بدشکلی صورت، سندرم تاخیر رشد
narrower: تومور عصبی بدخیم ارثی روده کوچک
narrower: آتاکسی نخاعی مخچه ای نوع 43 (اختلال)
narrower: سندرم MINDS
narrower: اختلال رشد عصبی، بدشکلی جمجمه-صورتی، نقص قلبی، سندرم ناهنجاری های اسکلتی (اختلال)
narrower: میکروآنژیوپاتی اتوزومال غالب پونتین همراه با لوکوآنسفالوپاتی (اختلال)
narrower: پلی نوروپاتی آمیلوئیدی خانوادگی
narrower: کراتودرمی منتشر غیر اپیدرمولیتیک مربوط به KRT1
narrower: سندرم نارسایی هاپلویی YY1
narrower: دیستروفی عضلانی امری درایفوس اتوزومال غالب (اختلال)
narrower: دیستروفی میتونیک (اختلال)
narrower: لیپودیستروفی جزئی خانوادگی مربوط به AKT سرین/ترئونین کیناز 2
narrower: نوروپاتی اتونوم حسی ارثی نوع IA (اختلال)
narrower: میکروسفالی، هیپوپلازی جسم پینه ای و ورمیس مخچه، بدشکلی صورت، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
narrower: سندرم لویز دیتز (اختلال)
narrower: سندرم چند سیستمی مرتبط با LAMA5
narrower: HtrA سرین پپتیداز 1 مربوط به بیماری عروق کوچک مغزی اتوزومال غالب (اختلال)
narrower: نوروپاتی اتونوم حسی ارثی نوع IC (اختلال)
narrower: دی پپتید اسید گلوتامیک آرژنین سندرم رشد عصبی مرتبط را تکرار می کند
narrower: سندرم انقباض دوان با ناشنوایی مادرزادی
narrower: سمفالانگیسم نوع کوشینگ
narrower: پلی داکتیلی پری داکتیلی اتوزومال غالب، سندرم هیپرتریکوزیس فوقانی پشت (اختلال)
narrower: هیپرکالمی کاذب خانوادگی (اختلال)
narrower: سندرم WITKOS Witteveen Kolk
narrower: ناهنجاری دیسپلازی
narrower: پروتئین میلین محیطی 22 رتینوئیک اسید ناشی از 1 سندرم تکراری ژن پیوسته (اختلال)
narrower: اختلال خونریزی مرتبط با THBD (ترومبومودولین).
narrower: پورنسفالی خانوادگی (اختلال)
narrower: میوپاتی عدم تناسب نوع فیبر مادرزادی ناشی از جهش زنجیره سنگین 7 میوزین (اختلال)
narrower: سندرم شاخه ای و کولوفشیال
narrower: کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک مادرزادی کشنده ناشی از بیماری ذخیره گلیکوژن
narrower: عامل کمبود ارثی مهارکننده C1 استراز
narrower: هیپوپاراتیروئیدیسم جدا شده خانوادگی اتوزومال غالب (اختلال)
narrower: سندرم تکراری 17q23.1 q23.2
narrower: کراتوآکانتوما ارثی (اختلال)
narrower: میوپاتی عدم تناسب نوع فیبر مادرزادی اتوزومال غالب به دلیل جهش سلنوپروتئین N
narrower: مقاومت محیطی به هورمون تیروئید (اختلال)
narrower: بیماری خودایمنی چند سیستمی با شروع زودرس STAT3
narrower: سندرم استارک کایزر
narrower: نزدیک بینی اتوزومال غالب، عقب رفتگی میانی صورت، کاهش شنوایی حسی عصبی، سندرم دیسپلازی ریزوملیک (اختلال)
narrower: سندرم نوهاوزر آیشنر اوپیتز (اختلال)
narrower: سندرم اتوزومال غالب رابینو (اختلال)
narrower: ناتوانی ذهنی، آفازی بیانی، سندرم بدشکلی صورت (اختلال)
narrower: کراتودرمی پالموپلانتار، سندرم نوروپاتی ارثی حرکتی و حسی (اختلال)
narrower: پاراپلژی اسپاستیک ارثی اتوزومال غالب
narrower: بیماری آلزایمر اتوزومال غالب با جهش پرسنیلین 1

فلج مادرزادی خانوادگی عصب تروکلر (اختلال)
preferred label: Familial congenital palsy of trochlear nerve (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

ALS8 اسکلروز جانبی آمیوتروفیک نوع 8
preferred label: ALS8 - amyotrophic lateral sclerosis type 8 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

میوپاتی دیستال اسکاپولوهومروپرونئال پیشرونده (اختلال)
preferred label: Progressive scapulohumeroperoneal distal myopathy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم استیکلر نوع 1
preferred label: Stickler syndrome type 1 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

پاراپلژی اسپاستیک ارثی اتوزومال غالب
preferred label: Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

اختلال خونریزی مرتبط با THBD (ترومبومودولین).
preferred label: THBD (thrombomodulin) related bleeding disorder @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

HtrA سرین پپتیداز 1 مربوط به بیماری عروق کوچک مغزی اتوزومال غالب (اختلال)
preferred label: HtrA serine peptidase 1-related autosomal dominant cerebral small vessel disease (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

مقاومت محیطی به هورمون تیروئید (اختلال)
preferred label: Peripheral resistance to thyroid hormone (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم فایفر
preferred label: Pfeiffer syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

کم خونی سیدروبلاستیک اتوزومال غالب (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant sideroblastic anemia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آتاکسی نخاعی مخچه ای نوع 43 (اختلال)
preferred label: Spinocerebellar ataxia type 43 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم لویز دیتز (اختلال)
preferred label: Loeys-Dietz syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

نوروپاتی حرکتی ارثی دیستال اتوزومال غالب (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

تأخیر رشدی مرتبط با پروتئین متصل شونده به dna کرومودومین هلیکاز 3، تأخیر گفتار، ناتوانی ذهنی، ناهنجاری‌های بینایی، سندرم بدشکلی صورت
preferred label: Chromodomain helicase dna-binding protein 3- related developmental delay, speech delay, intellectual disability, abnormalities of vision, facial dysmorphism syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

شروع دوران کودکی سندرم رگرسیون حرکتی و شناختی با اختلال حرکتی خارج هرمی
preferred label: Childhood-onset motor and cognitive regression syndrome with extrapyramidal movement disorder @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیستروفی استخوان اسکلروزان مخلوط
preferred label: Mixed sclerosing bone dystrophy @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سمفالانگیسم نوع کوشینگ
preferred label: Symphalangism Cushing type @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم اتوزومال غالب رابینو (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant Robinow syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

نوروپاتی اتونوم حسی ارثی نوع IE
preferred label: Hereditary sensory autonomic neuropathy type IE @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

تاخیر رشد جهانی، ناهنجاری های عصبی چشمی، تشنج، سندرم ناتوانی ذهنی
preferred label: Global developmental delay, neuro-ophthalmological abnormalities, seizures, intellectual disability syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

نوروپاتی اتونوم حسی ارثی نوع IA (اختلال)
preferred label: Hereditary sensory autonomic neuropathy type IA (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

ALS10 اسکلروز جانبی آمیوتروفیک نوع 10
preferred label: ALS10 - amyotrophic lateral sclerosis type 10 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

میوپاتی عدم تناسب نوع فیبر مادرزادی اتوزومال غالب به دلیل جهش ACTA1
preferred label: Autosomal dominant congenital fibre-type disproportion myopathy due to ACTA1 mutation @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

نزدیک بینی اتوزومال غالب، عقب رفتگی میانی صورت، کاهش شنوایی حسی عصبی، سندرم دیسپلازی ریزوملیک (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant myopia, midfacial retrusion, sensorineural hearing loss, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم ریزحذف 8q24.3 (اختلال)
preferred label: 8q24.3 microdeletion syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

هیپوپاراتیروئیدیسم جدا شده خانوادگی اتوزومال غالب (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant familial isolated hypoparathyroidism (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

بیماری آلزایمر اتوزومال غالب با جهش پرسنیلین 2
preferred label: Autosomal dominant Alzheimer disease with mutation of presenilin 2 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

بیماری رسوب کریستال دی هیدرات کلسیم پیروفسفات خانوادگی
preferred label: Familial calcium pyrophosphate dihydrate crystal deposition disease @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

ناشنوایی اتوزومال غالب با سندرم انیکودیستروفی
preferred label: Autosomal dominant deafness with onychodystrophy syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم تکراری 17q23.1 q23.2
preferred label: 17q23.1-q23.2 duplication syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

براکی داکتیلی نوع A3 (اختلال)
preferred label: Brachydactyly type A3 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

مجرای شریانی ثبت شده خانوادگی
preferred label: Familial patent arterial duct @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک مادرزادی کشنده ناشی از بیماری ذخیره گلیکوژن
preferred label: Fatal congenital hypertrophic cardiomyopathy due to glycogen storage disease @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آتاکسی مخچه ای اتوزومال غالب نوع 2
preferred label: Autosomal dominant cerebellar ataxia type 2 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

ناتوانی ذهنی مرتبط با QRICH1، سندرم کندرودیسپلازی
preferred label: QRICH1-related intellectual disability, chondrodysplasia syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

پروتئین میلین محیطی 22 رتینوئیک اسید ناشی از 1 سندرم تکراری ژن پیوسته (اختلال)
preferred label: Peripheral myelin protein 22-retinoic acid induced 1 contiguous gene duplication syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

میکروسفالی، هیپوپلازی جسم پینه ای و ورمیس مخچه، بدشکلی صورت، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
preferred label: Microcephaly, corpus callosum and cerebellar vermis hypoplasia, facial dysmorphism, intellectual disability syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

افتالموپلژی خارجی پیشرونده اتوزومال غالب (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

ماکروفتالمی کلوبوماتوز همراه با سندرم میکروقرنیا (اختلال)
preferred label: Colobomatous macrophthalmia with microcornea syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال نوع استانسکو
preferred label: Spondyloepiphyseal dysplasia Stanescu type @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم QT طولانی نوع 6 (اختلال)
preferred label: Long QT syndrome type 6 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

ماکروترومبوسیتوپنی، ادم لنفاوی، تأخیر رشد، بدشکلی صورت، سندرم کمپتوداکتیلی
preferred label: Macrothrombocytopenia, lymphedema, developmental delay, facial dysmorphism, camptodactyly syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم پیلاروفسکی بیورنسون
preferred label: Pilarowski Bjornsson syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

استوماتوسیتوز ارثی بیش از حد هیدراته (اختلال)
preferred label: Overhydrated hereditary stomatocytosis (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آرتریوپاتی مرتبط با کاتپسین A، سکته مغزی، لوکوآنسفالوپاتی
preferred label: Cathepsin A-related arteriopathy, strokes, leucoencephalopathy @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

کراتوآکانتوما ارثی (اختلال)
preferred label: Hereditary keratoacanthoma (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم نارسایی هاپلویی YY1
preferred label: YY1 haploinsufficiency syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

نوروپاتی اتونوم حسی ارثی نوع IC (اختلال)
preferred label: Hereditary sensory autonomic neuropathy type IC (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم چند کافه au lait
preferred label: Multiple café-au-lait syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

هیپرپروپروانسولینمی
preferred label: Hyperproinsulinaemia @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

بیماری خودایمنی چند سیستمی با شروع زودرس STAT3
preferred label: STAT3-related early-onset multisystem autoimmune disease @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

میوپاتی میتوکندری اتوزومال غالب با عدم تحمل ورزش
preferred label: Autosomal dominant mitochondrial myopathy with exercise intolerance @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیسپلازی عاج
preferred label: Dentin dysplasia @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک نوع 3
preferred label: Amyotrophic lateral sclerosis type 3 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

هیپرکالمی کاذب خانوادگی (اختلال)
preferred label: Familial pseudohyperkalemia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک ژنرالیزه اتوزومال غالب (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant generalized dystrophic epidermolysis bullosa (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

صرع پیشرونده میوکلونوس نوع 7
preferred label: Progressive myoclonus epilepsy type 7 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیستروفی پیشرونده شبکیه چشم، کلوبوم عنبیه، سندرم آب مروارید مادرزادی (اختلال)
preferred label: Familial progressive retinal dystrophy, iris coloboma, congenital cataract syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

هیپروستوز کرانیالیس داخلی (اختلال)
preferred label: Hyperostosis cranialis interna (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

شروع میوپاتی نمالین در دوران کودکی
preferred label: Childhood-onset nemaline myopathy @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

ژنوکندروماتوز نوع 1 (اختلال)
preferred label: Genochondromatosis type 1 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

استئوپویکیلوز جدا شده (اختلال)
preferred label: Isolated osteopoikilosis (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

تشنج نوزادی خوش خیم خانوادگی (اختلال)
preferred label: Benign familial neonatal-infantile seizures (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

بیماری بینابینی ریه ناشی از کمبود پروتئین سورفکتانت C (اختلال)
preferred label: Interstitial lung disease due to surfactant protein C deficiency (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

بیماری آلزایمر اتوزومال غالب با جهش پروتئین پیش ساز آمیلوئید
preferred label: Autosomal dominant Alzheimer disease with mutation of amyloid precursor protein @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

انقباض پلانتار فلکشن مادرزادی
preferred label: Congenital plantar flexion contracture @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

استوماتوسیتوز ارثی کم آبی (اختلال)
preferred label: Dehydrated hereditary stomatocytosis (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیسپلازی پیش بینی (اختلال) مرتبط با SIX homeobox 2
preferred label: SIX homeobox 2-related frontonasal dysplasia (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم WITKOS Witteveen Kolk
preferred label: WITKOS - Witteveen Kolk syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

میوپاتی عدم تناسب نوع فیبر مادرزادی ناشی از جهش زنجیره سنگین 7 میوزین (اختلال)
preferred label: Congenital fiber-type disproportion myopathy due to myosin heavy chain 7 mutation (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

شکست اولیه رویش دندان (اختلال)
preferred label: Primary failure of tooth eruption (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آرتروگریپوز دیستال نوع 3 (اختلال)
preferred label: Distal arthrogryposis type 3 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

پلی میکروژیری ناشی از جهش TUBB2B
preferred label: Polymicrogyria due to TUBB2B mutation @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

تومور عصبی بدخیم ارثی روده کوچک
preferred label: Hereditary malignant neuroendocrine tumor of small intestine @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آنژیو ادم ارثی نوع 2
preferred label: Hereditary angio-edema - type 2 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

بیماری شبیه بهجت ناشی از HA20
preferred label: Behçet-like disease due to HA20 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

میوپاتی عدم تناسب نوع فیبر مادرزادی اتوزومال غالب به دلیل جهش سلنوپروتئین N
preferred label: Autosomal dominant congenital fibre-type disproportion myopathy due to selenoprotein N mutation @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

میوپاتی عدم تناسب نوع فیبر مادرزادی اتوزومال غالب ناشی از جهش تروپومیوزین 3
preferred label: Autosomal dominant congenital fibre-type disproportion myopathy due to tropomyosin 3 mutation @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

ناهنجاری دیسک بینایی حفره ای فامیلی (اختلال)
preferred label: Familial cavitary optic disc anomaly (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

اوالوسیتوز آسیای جنوب شرقی (اختلال)
preferred label: Southeast Asian ovalocytosis (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آب مروارید مرجانی (اختلال)
preferred label: Coralliform cataract (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیستروفی عضلانی امری درایفوس اتوزومال غالب (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

براکیداکتیلی نوع D (اختلال)
preferred label: Brachydactyly type D (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

شروع آتروفی نوری اتوزومال غالب در دوران کودکی
preferred label: Childhood-onset autosomal dominant optic atrophy @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

لیپودیستروفی عمومی، ویژگی های پروژروئید، سندرم ناتوانی ذهنی شدید
preferred label: Generalized lipodystrophy, progeroid features, severe intellectual disability syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

بیماری ریه بینابینی خود ایمنی، سندرم آرتریت (اختلال)
preferred label: Autoimmune interstitial lung disease, arthritis syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم مارفان
preferred label: Marfan's syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

اضافه بار آهن مرتبط با FTH1
preferred label: FTH1-associated iron overload @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دی پپتید اسید گلوتامیک آرژنین سندرم رشد عصبی مرتبط را تکرار می کند
preferred label: Arginine-glutamic acid dipeptide repeats-related neurodevelopmental syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

پورنسفالی خانوادگی (اختلال)
preferred label: Familial porencephaly (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

میکروآنژیوپاتی اتوزومال غالب پونتین همراه با لوکوآنسفالوپاتی (اختلال)
preferred label: Pontine autosomal dominant microangiopathy with leukoencephalopathy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

تاکی آریتمی دهلیزی فامیلی، بیماری هدایت قلبی زیر هیسین
preferred label: Familial atrial tachyarrhythmia, infra-Hisian cardiac conduction disease @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

مشکلات رفتاری مرتبط با PHIP، ناتوانی ذهنی، چاقی، سندرم ویژگی های بدشکلی
preferred label: PHIP-related behavioural problems, intellectual disability, obesity, dysmorphic features syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم MINDS
preferred label: MINDS syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

کراتودرمی پالموپلانتار، سندرم نوروپاتی ارثی حرکتی و حسی (اختلال)
preferred label: Palmoplantar keratoderma, hereditary motor and sensory neuropathy syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

لیپودیستروفی نسبی خانوادگی (اختلال) با گیرنده گاما فعال شده با تکثیر پراکسی زوم
preferred label: Peroxisome proliferator activated receptor gamma-related familial partial lipodystrophy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

پلی داکتیلی پری داکتیلی اتوزومال غالب، سندرم هیپرتریکوزیس فوقانی پشت (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant preaxial polydactyly, upper back hypertrichosis syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

لیومیوماتوز ارثی HLRCC و سرطان سلول کلیه
preferred label: HLRCC - hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

دیستروفی میتونیک (اختلال)
preferred label: Myotonic dystrophy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

نارسایی CTLA 4 با بیماری نفوذ خود ایمنی
preferred label: CTLA-4 haploinsufficiency with autoimmune infiltration disease @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم شاخه ای و کولوفشیال
preferred label: Branchiooculofacial syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آمیلوئیدوز (اختلال) مرتبط با پروتئین غشای انتگرال 2B
preferred label: Integral membrane protein 2B related amyloidosis (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم چند سیستمی مرتبط با LAMA5
preferred label: LAMA5-related multisystemic syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک نوع 9 (اختلال)
preferred label: Amyotrophic lateral sclerosis type 9 (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

لیپودیستروفی جزئی خانوادگی مربوط به AKT سرین/ترئونین کیناز 2
preferred label: AKT serine/threonine kinase 2-related familial partial lipodystrophy @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک اتوزومال غالب نوع 1
preferred label: Autosomal dominant amyotrophic lateral sclerosis type 1 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

ترومبوسیتوپنی ارثی با شروع زودرس میلوفیبروز
preferred label: Hereditary thrombocytopenia with early-onset myelofibrosis @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

پلی نوروپاتی آمیلوئیدی خانوادگی
preferred label: Familial amyloid polyneuropathy @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم انقباض دوان با ناشنوایی مادرزادی
preferred label: Duane retraction syndrome with congenital deafness @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

عامل کمبود ارثی مهارکننده C1 استراز
preferred label: Hereditary C1 esterase inhibitor deficiency - deficient factor @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

ناهنجاری دیسپلازی
preferred label: Kniest dysplasia @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم مستعد بدخیمی خونی مرتبط با DDX41
preferred label: DDX41-related hematologic malignancy predisposition syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

هیپوتونی نوزادی، ناهنجاری های حرکتی چشم، حرکات هیپرکینتیک، سندرم تاخیر رشد (اختلال)
preferred label: Infantile hypotonia, oculomotor anomalies, hyperkinetic movements, developmental delay syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

بیماری اتوزومال غالب Charcot Marie Tooth نوع 2
preferred label: Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

بیماری اولیه ندولر غده آدرنال (اختلال)
preferred label: Primary pigmented nodular adrenocortical disease (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

بیماری آلزایمر اتوزومال غالب با جهش پرسنیلین 1
preferred label: Autosomal dominant Alzheimer disease with mutation of presenilin 1 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

بیماری بنتا
preferred label: BENTA disease @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

بیماری کبد پلی کیستیک اتوزومال غالب
preferred label: Autosomal dominant polycystic liver disease @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

تب دوره ای، انتروکولیت نوزادی، سندرم خود التهابی
preferred label: Periodic fever, infantile enterocolitis, autoinflammatory syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

بیماری هسته مرکزی اتوزومال غالب (اختلال)
preferred label: Autosomal dominant central core disease (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم نوهاوزر آیشنر اوپیتز (اختلال)
preferred label: Neuhauser Eichner Opitz syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آتاکسی نخاعی مخچه ای نوع 41
preferred label: Spinocerebellar ataxia type 41 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم پولیپوز نوجوانان
preferred label: Juvenile polyposis syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آتاکسی نخاعی مخچه ای نوع 42
preferred label: Spinocerebellar ataxia type 42 @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

آمیلوئیدوز سیستمیک ارثی (اختلال)
preferred label: Hereditary systemic amyloidosis (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

نفروپاتی غشای پایه نازک
preferred label: Thin basement membrane nephropathy @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

سندرم استارک کایزر
preferred label: Stark Kaeser syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

محدودیت رشد داخل رحمی، کوتاهی قد، سندرم دیابت زودرس بزرگسالان
preferred label: Intrauterine growth restriction, short stature, early adult-onset diabetes syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

اختلال ارثی اتوزومال
preferred label: Autosomal hereditary disorder @en
type: Concept
narrower: اختلال ارثی غالب، NOS

ناتوانی ذهنی، آفازی بیانی، سندرم بدشکلی صورت (اختلال)
preferred label: Intellectual disability, expressive aphasia, facial dysmorphism syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

انسفالوپاتی رشدی و صرعی (اختلال) پروتئین فعال کننده پروتئین سیناپتیک Ras GTPase 1
preferred label: Synaptic Ras GTPase activating protein 1-related developmental and epileptic encephalopathy (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

بیماری Charcot Marie Tooth نوع I (اختلال)
preferred label: Charcot-Marie-Tooth disease, type I (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

هست یک
label: Is a @en

اختلال رشد عصبی، بدشکلی جمجمه-صورتی، نقص قلبی، سندرم ناهنجاری های اسکلتی (اختلال)
preferred label: Neurodevelopmental disorder, craniofacial dysmorphism, cardiac defect, skeletal anomalies syndrome (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

لنف ادم ارثی و زردی ناخن (اختلال)
preferred label: Hereditary lymphedema and yellow nails (disorder) @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

میکروگناتیا، عفونت های مکرر، ناهنجاری های رفتاری، سندرم ناتوانی ذهنی خفیف
preferred label: Micrognathia, recurrent infections, behavioural abnormalities, mild intellectual disability syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

کراتودرمی منتشر غیر اپیدرمولیتیک مربوط به KRT1
preferred label: KRT1-related diffuse nonepidermolytic keratoderma @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

لیپوماتوز پلانتار، بدشکلی صورت، سندرم تاخیر رشد
preferred label: Plantar lipomatosis, facial dysmorphism, developmental delay syndrome @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS

اپیتلیوپاتی رنگدانه چروکیده شبکیه مارتینیک
preferred label: Martinique crinkled retinal pigment epitheliopathy @en
type: Concept
هست یک: اختلال ارثی غالب، NOS
broader: اختلال ارثی غالب، NOS