ناشنوایی حسی عصبی مرتبط با DIAPH1، سندرم ترومبوسیتوپنی
DIAPH1-related sensorineural deafness, thrombocytopenia syndrome
سندرم استیکلر نوع 2
Stickler syndrome type 2
نوروپاتی اتونوم حسی ارثی نوع ID
Hereditary sensory autonomic neuropathy type ID
اختلال ارثی غالب، NOS
Dominant hereditary disorder, NOS
فلج مادرزادی خانوادگی عصب تروکلر (اختلال)
Familial congenital palsy of trochlear nerve (disorder)
ALS8 اسکلروز جانبی آمیوتروفیک نوع 8
ALS8 - amyotrophic lateral sclerosis type 8
میوپاتی دیستال اسکاپولوهومروپرونئال پیشرونده (اختلال)
Progressive scapulohumeroperoneal distal myopathy (disorder)
سندرم استیکلر نوع 1
Stickler syndrome type 1
پاراپلژی اسپاستیک ارثی اتوزومال غالب
Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia
اختلال خونریزی مرتبط با THBD (ترومبومودولین).
THBD (thrombomodulin) related bleeding disorder
HtrA سرین پپتیداز 1 مربوط به بیماری عروق کوچک مغزی اتوزومال غالب (اختلال)
HtrA serine peptidase 1-related autosomal dominant cerebral small vessel disease (disorder)
مقاومت محیطی به هورمون تیروئید (اختلال)
Peripheral resistance to thyroid hormone (disorder)
سندرم فایفر
Pfeiffer syndrome
کم خونی سیدروبلاستیک اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant sideroblastic anemia (disorder)
آتاکسی نخاعی مخچه ای نوع 43 (اختلال)
Spinocerebellar ataxia type 43 (disorder)
سندرم لویز دیتز (اختلال)
Loeys-Dietz syndrome (disorder)
نوروپاتی حرکتی ارثی دیستال اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy (disorder)
تأخیر رشدی مرتبط با پروتئین متصل شونده به dna کرومودومین هلیکاز 3، تأخیر گفتار، ناتوانی ذهنی، ناهنجاری‌های بینایی، سندرم بدشکلی صورت
Chromodomain helicase dna-binding protein 3- related developmental delay, speech delay, intellectual disability, abnormalities of vision, facial dysmorphism syndrome
شروع دوران کودکی سندرم رگرسیون حرکتی و شناختی با اختلال حرکتی خارج هرمی
Childhood-onset motor and cognitive regression syndrome with extrapyramidal movement disorder
دیستروفی استخوان اسکلروزان مخلوط
Mixed sclerosing bone dystrophy
سمفالانگیسم نوع کوشینگ
Symphalangism Cushing type
سندرم اتوزومال غالب رابینو (اختلال)
Autosomal dominant Robinow syndrome (disorder)
نوروپاتی اتونوم حسی ارثی نوع IE
Hereditary sensory autonomic neuropathy type IE
تاخیر رشد جهانی، ناهنجاری های عصبی چشمی، تشنج، سندرم ناتوانی ذهنی
Global developmental delay, neuro-ophthalmological abnormalities, seizures, intellectual disability syndrome
نوروپاتی اتونوم حسی ارثی نوع IA (اختلال)
Hereditary sensory autonomic neuropathy type IA (disorder)
ALS10 اسکلروز جانبی آمیوتروفیک نوع 10
ALS10 - amyotrophic lateral sclerosis type 10
میوپاتی عدم تناسب نوع فیبر مادرزادی اتوزومال غالب به دلیل جهش ACTA1
Autosomal dominant congenital fibre-type disproportion myopathy due to ACTA1 mutation
نزدیک بینی اتوزومال غالب، عقب رفتگی میانی صورت، کاهش شنوایی حسی عصبی، سندرم دیسپلازی ریزوملیک (اختلال)
Autosomal dominant myopia, midfacial retrusion, sensorineural hearing loss, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)
سندرم ریزحذف 8q24.3 (اختلال)
8q24.3 microdeletion syndrome (disorder)
هیپوپاراتیروئیدیسم جدا شده خانوادگی اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant familial isolated hypoparathyroidism (disorder)
بیماری آلزایمر اتوزومال غالب با جهش پرسنیلین 2
Autosomal dominant Alzheimer disease with mutation of presenilin 2
بیماری رسوب کریستال دی هیدرات کلسیم پیروفسفات خانوادگی
Familial calcium pyrophosphate dihydrate crystal deposition disease
ناشنوایی اتوزومال غالب با سندرم انیکودیستروفی
Autosomal dominant deafness with onychodystrophy syndrome
سندرم تکراری 17q23.1 q23.2
17q23.1-q23.2 duplication syndrome
براکی داکتیلی نوع A3 (اختلال)
Brachydactyly type A3 (disorder)
مجرای شریانی ثبت شده خانوادگی
Familial patent arterial duct
کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک مادرزادی کشنده ناشی از بیماری ذخیره گلیکوژن
Fatal congenital hypertrophic cardiomyopathy due to glycogen storage disease
آتاکسی مخچه ای اتوزومال غالب نوع 2
Autosomal dominant cerebellar ataxia type 2
ناتوانی ذهنی مرتبط با QRICH1، سندرم کندرودیسپلازی
QRICH1-related intellectual disability, chondrodysplasia syndrome
پروتئین میلین محیطی 22 رتینوئیک اسید ناشی از 1 سندرم تکراری ژن پیوسته (اختلال)
Peripheral myelin protein 22-retinoic acid induced 1 contiguous gene duplication syndrome (disorder)
میکروسفالی، هیپوپلازی جسم پینه ای و ورمیس مخچه، بدشکلی صورت، سندرم ناتوانی ذهنی (اختلال)
Microcephaly, corpus callosum and cerebellar vermis hypoplasia, facial dysmorphism, intellectual disability syndrome (disorder)
افتالموپلژی خارجی پیشرونده اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia (disorder)
ماکروفتالمی کلوبوماتوز همراه با سندرم میکروقرنیا (اختلال)
Colobomatous macrophthalmia with microcornea syndrome (disorder)
دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال نوع استانسکو
Spondyloepiphyseal dysplasia Stanescu type
سندرم QT طولانی نوع 6 (اختلال)
Long QT syndrome type 6 (disorder)
ماکروترومبوسیتوپنی، ادم لنفاوی، تأخیر رشد، بدشکلی صورت، سندرم کمپتوداکتیلی
Macrothrombocytopenia, lymphedema, developmental delay, facial dysmorphism, camptodactyly syndrome
سندرم پیلاروفسکی بیورنسون
Pilarowski Bjornsson syndrome
استوماتوسیتوز ارثی بیش از حد هیدراته (اختلال)
Overhydrated hereditary stomatocytosis (disorder)
آرتریوپاتی مرتبط با کاتپسین A، سکته مغزی، لوکوآنسفالوپاتی
Cathepsin A-related arteriopathy, strokes, leucoencephalopathy
کراتوآکانتوما ارثی (اختلال)
Hereditary keratoacanthoma (disorder)
سندرم نارسایی هاپلویی YY1
YY1 haploinsufficiency syndrome
نوروپاتی اتونوم حسی ارثی نوع IC (اختلال)
Hereditary sensory autonomic neuropathy type IC (disorder)
سندرم چند کافه au lait
Multiple café-au-lait syndrome
هیپرپروپروانسولینمی
Hyperproinsulinaemia
بیماری خودایمنی چند سیستمی با شروع زودرس STAT3
STAT3-related early-onset multisystem autoimmune disease
میوپاتی میتوکندری اتوزومال غالب با عدم تحمل ورزش
Autosomal dominant mitochondrial myopathy with exercise intolerance
دیسپلازی عاج
Dentin dysplasia
اسکلروز جانبی آمیوتروفیک نوع 3
Amyotrophic lateral sclerosis type 3
هیپرکالمی کاذب خانوادگی (اختلال)
Familial pseudohyperkalemia (disorder)
اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک ژنرالیزه اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant generalized dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)
صرع پیشرونده میوکلونوس نوع 7
Progressive myoclonus epilepsy type 7
دیستروفی پیشرونده شبکیه چشم، کلوبوم عنبیه، سندرم آب مروارید مادرزادی (اختلال)
Familial progressive retinal dystrophy, iris coloboma, congenital cataract syndrome (disorder)
هیپروستوز کرانیالیس داخلی (اختلال)
Hyperostosis cranialis interna (disorder)
شروع میوپاتی نمالین در دوران کودکی
Childhood-onset nemaline myopathy
ژنوکندروماتوز نوع 1 (اختلال)
Genochondromatosis type 1 (disorder)
استئوپویکیلوز جدا شده (اختلال)
Isolated osteopoikilosis (disorder)
تشنج نوزادی خوش خیم خانوادگی (اختلال)
Benign familial neonatal-infantile seizures (disorder)
بیماری بینابینی ریه ناشی از کمبود پروتئین سورفکتانت C (اختلال)
Interstitial lung disease due to surfactant protein C deficiency (disorder)
بیماری آلزایمر اتوزومال غالب با جهش پروتئین پیش ساز آمیلوئید
Autosomal dominant Alzheimer disease with mutation of amyloid precursor protein
انقباض پلانتار فلکشن مادرزادی
Congenital plantar flexion contracture
استوماتوسیتوز ارثی کم آبی (اختلال)
Dehydrated hereditary stomatocytosis (disorder)
دیسپلازی پیش بینی (اختلال) مرتبط با SIX homeobox 2
SIX homeobox 2-related frontonasal dysplasia (disorder)
سندرم WITKOS Witteveen Kolk
WITKOS - Witteveen Kolk syndrome
میوپاتی عدم تناسب نوع فیبر مادرزادی ناشی از جهش زنجیره سنگین 7 میوزین (اختلال)
Congenital fiber-type disproportion myopathy due to myosin heavy chain 7 mutation (disorder)
شکست اولیه رویش دندان (اختلال)
Primary failure of tooth eruption (disorder)
آرتروگریپوز دیستال نوع 3 (اختلال)
Distal arthrogryposis type 3 (disorder)
پلی میکروژیری ناشی از جهش TUBB2B
Polymicrogyria due to TUBB2B mutation
تومور عصبی بدخیم ارثی روده کوچک
Hereditary malignant neuroendocrine tumor of small intestine
آنژیو ادم ارثی نوع 2
Hereditary angio-edema - type 2
بیماری شبیه بهجت ناشی از HA20
Behçet-like disease due to HA20
میوپاتی عدم تناسب نوع فیبر مادرزادی اتوزومال غالب به دلیل جهش سلنوپروتئین N
Autosomal dominant congenital fibre-type disproportion myopathy due to selenoprotein N mutation
میوپاتی عدم تناسب نوع فیبر مادرزادی اتوزومال غالب ناشی از جهش تروپومیوزین 3
Autosomal dominant congenital fibre-type disproportion myopathy due to tropomyosin 3 mutation
ناهنجاری دیسک بینایی حفره ای فامیلی (اختلال)
Familial cavitary optic disc anomaly (disorder)
اوالوسیتوز آسیای جنوب شرقی (اختلال)
Southeast Asian ovalocytosis (disorder)
آب مروارید مرجانی (اختلال)
Coralliform cataract (disorder)
دیستروفی عضلانی امری درایفوس اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy (disorder)
براکیداکتیلی نوع D (اختلال)
Brachydactyly type D (disorder)
شروع آتروفی نوری اتوزومال غالب در دوران کودکی
Childhood-onset autosomal dominant optic atrophy
لیپودیستروفی عمومی، ویژگی های پروژروئید، سندرم ناتوانی ذهنی شدید
Generalized lipodystrophy, progeroid features, severe intellectual disability syndrome
بیماری ریه بینابینی خود ایمنی، سندرم آرتریت (اختلال)
Autoimmune interstitial lung disease, arthritis syndrome (disorder)
سندرم مارفان
Marfan's syndrome
اضافه بار آهن مرتبط با FTH1
FTH1-associated iron overload
دی پپتید اسید گلوتامیک آرژنین سندرم رشد عصبی مرتبط را تکرار می کند
Arginine-glutamic acid dipeptide repeats-related neurodevelopmental syndrome
پورنسفالی خانوادگی (اختلال)
Familial porencephaly (disorder)
میکروآنژیوپاتی اتوزومال غالب پونتین همراه با لوکوآنسفالوپاتی (اختلال)
Pontine autosomal dominant microangiopathy with leukoencephalopathy (disorder)
تاکی آریتمی دهلیزی فامیلی، بیماری هدایت قلبی زیر هیسین
Familial atrial tachyarrhythmia, infra-Hisian cardiac conduction disease
مشکلات رفتاری مرتبط با PHIP، ناتوانی ذهنی، چاقی، سندرم ویژگی های بدشکلی
PHIP-related behavioural problems, intellectual disability, obesity, dysmorphic features syndrome
سندرم MINDS
MINDS syndrome
کراتودرمی پالموپلانتار، سندرم نوروپاتی ارثی حرکتی و حسی (اختلال)
Palmoplantar keratoderma, hereditary motor and sensory neuropathy syndrome (disorder)
لیپودیستروفی نسبی خانوادگی (اختلال) با گیرنده گاما فعال شده با تکثیر پراکسی زوم
Peroxisome proliferator activated receptor gamma-related familial partial lipodystrophy (disorder)
پلی داکتیلی پری داکتیلی اتوزومال غالب، سندرم هیپرتریکوزیس فوقانی پشت (اختلال)
Autosomal dominant preaxial polydactyly, upper back hypertrichosis syndrome (disorder)
لیومیوماتوز ارثی HLRCC و سرطان سلول کلیه
HLRCC - hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer
دیستروفی میتونیک (اختلال)
Myotonic dystrophy (disorder)
نارسایی CTLA 4 با بیماری نفوذ خود ایمنی
CTLA-4 haploinsufficiency with autoimmune infiltration disease
سندرم شاخه ای و کولوفشیال
Branchiooculofacial syndrome
آمیلوئیدوز (اختلال) مرتبط با پروتئین غشای انتگرال 2B
Integral membrane protein 2B related amyloidosis (disorder)
سندرم چند سیستمی مرتبط با LAMA5
LAMA5-related multisystemic syndrome
اسکلروز جانبی آمیوتروفیک نوع 9 (اختلال)
Amyotrophic lateral sclerosis type 9 (disorder)
لیپودیستروفی جزئی خانوادگی مربوط به AKT سرین/ترئونین کیناز 2
AKT serine/threonine kinase 2-related familial partial lipodystrophy
اسکلروز جانبی آمیوتروفیک اتوزومال غالب نوع 1
Autosomal dominant amyotrophic lateral sclerosis type 1
ترومبوسیتوپنی ارثی با شروع زودرس میلوفیبروز
Hereditary thrombocytopenia with early-onset myelofibrosis
پلی نوروپاتی آمیلوئیدی خانوادگی
Familial amyloid polyneuropathy
سندرم انقباض دوان با ناشنوایی مادرزادی
Duane retraction syndrome with congenital deafness
عامل کمبود ارثی مهارکننده C1 استراز
Hereditary C1 esterase inhibitor deficiency - deficient factor
ناهنجاری دیسپلازی
Kniest dysplasia
سندرم مستعد بدخیمی خونی مرتبط با DDX41
DDX41-related hematologic malignancy predisposition syndrome
هیپوتونی نوزادی، ناهنجاری های حرکتی چشم، حرکات هیپرکینتیک، سندرم تاخیر رشد (اختلال)
Infantile hypotonia, oculomotor anomalies, hyperkinetic movements, developmental delay syndrome (disorder)
بیماری اتوزومال غالب Charcot Marie Tooth نوع 2
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2
بیماری اولیه ندولر غده آدرنال (اختلال)
Primary pigmented nodular adrenocortical disease (disorder)
بیماری آلزایمر اتوزومال غالب با جهش پرسنیلین 1
Autosomal dominant Alzheimer disease with mutation of presenilin 1
بیماری بنتا
BENTA disease
بیماری کبد پلی کیستیک اتوزومال غالب
Autosomal dominant polycystic liver disease
تب دوره ای، انتروکولیت نوزادی، سندرم خود التهابی
Periodic fever, infantile enterocolitis, autoinflammatory syndrome
بیماری هسته مرکزی اتوزومال غالب (اختلال)
Autosomal dominant central core disease (disorder)
سندرم نوهاوزر آیشنر اوپیتز (اختلال)
Neuhauser Eichner Opitz syndrome (disorder)
آتاکسی نخاعی مخچه ای نوع 41
Spinocerebellar ataxia type 41
سندرم پولیپوز نوجوانان
Juvenile polyposis syndrome
آتاکسی نخاعی مخچه ای نوع 42
Spinocerebellar ataxia type 42
آمیلوئیدوز سیستمیک ارثی (اختلال)
Hereditary systemic amyloidosis (disorder)
نفروپاتی غشای پایه نازک
Thin basement membrane nephropathy
سندرم استارک کایزر
Stark Kaeser syndrome
محدودیت رشد داخل رحمی، کوتاهی قد، سندرم دیابت زودرس بزرگسالان
Intrauterine growth restriction, short stature, early adult-onset diabetes syndrome
اختلال ارثی اتوزومال
Autosomal hereditary disorder
ناتوانی ذهنی، آفازی بیانی، سندرم بدشکلی صورت (اختلال)
Intellectual disability, expressive aphasia, facial dysmorphism syndrome (disorder)
انسفالوپاتی رشدی و صرعی (اختلال) پروتئین فعال کننده پروتئین سیناپتیک Ras GTPase 1
Synaptic Ras GTPase activating protein 1-related developmental and epileptic encephalopathy (disorder)
بیماری Charcot Marie Tooth نوع I (اختلال)
Charcot-Marie-Tooth disease, type I (disorder)
هست یک
Is a
اختلال رشد عصبی، بدشکلی جمجمه-صورتی، نقص قلبی، سندرم ناهنجاری های اسکلتی (اختلال)
Neurodevelopmental disorder, craniofacial dysmorphism, cardiac defect, skeletal anomalies syndrome (disorder)
لنف ادم ارثی و زردی ناخن (اختلال)
Hereditary lymphedema and yellow nails (disorder)
میکروگناتیا، عفونت های مکرر، ناهنجاری های رفتاری، سندرم ناتوانی ذهنی خفیف
Micrognathia, recurrent infections, behavioural abnormalities, mild intellectual disability syndrome
کراتودرمی منتشر غیر اپیدرمولیتیک مربوط به KRT1
KRT1-related diffuse nonepidermolytic keratoderma
لیپوماتوز پلانتار، بدشکلی صورت، سندرم تاخیر رشد
Plantar lipomatosis, facial dysmorphism, developmental delay syndrome
اپیتلیوپاتی رنگدانه چروکیده شبکیه مارتینیک
Martinique crinkled retinal pigment epitheliopathy